المشكال غير ... تعلم القراءة

القوانين الرئيسية للوراثة ومفهوم الوراثة لفترة وجيزة. شروط علم الوراثة

أليل -  واحدة من الدول من نفس الجين. يميز المهيمن (أ) و المتنحية (أ) الأليلات.

جينات ألن  - الجينات التي تحدد التطور البديل لنفس الصفة وتقع في مناطق لازمية من الكروموسومات المتجانسة.

علامات بديلة  - علامات تتعلق بنفس العقار ، ولكن معبر عنها بشكل مختلف.

يجادل البعض أنه قد يكون هناك الكثير من الاهتمام لمشكلة الاختبارات الجينية للأطفال الأصحاء. على الرغم من أن مفهوم الحق الفردي في اختيار معلومات الاختبار والتحكم قد يواجه تحديات من واجبات ومسؤوليات كل فرد من أفراد الأسرة ، إلا أن فرض اختبارات على شخص ما دون موافقته سيكون غير مقبول حتى في سياق الأسرة.

تُظهر الدراسات التي أجريت على أشخاص معرضين لخطر مرض هنتنغتون أن الشخص المدرَّب جيداً قد يكون له نتيجة إيجابية ليست مدمرة كما يتوقع المرء ، ولكن في بعض الحالات ، مع العلم أنه غير معرض لهذا المرض ، يزيد من الضغط النفسي فجأة. بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون هناك ميزة في أنه لا يعرف وضع الناقل. على سبيل المثال ، يمكن تدمير العلاقات العلائقية التي تتطور فيما يتعلق بالأشخاص المعرضين للأمراض العائلية بعد أن يكون الخطر الحقيقي معروفًا.

صبغي جسدي  - الكروموسومات متطابقة في الكائنات الذكرية والأنثوية

صبغي مزدوج  - زوج من الكروموسومات المترافقة المترافقة.

GENE  - منطقة من الحمض النووي ، وهي وحدة وظيفية وقادرة على التغيير عن طريق الطفرة.

الوراثة- علم قوانين الوراثة والتنوع من الكائنات الحية.

قد تعاني كل ديناميكيات العائلة من الاختبارات الجينية. يمكن أن يكون للفحص نتائج نفسية ليس فقط بالنسبة للطفل ، ولكن أيضا للآباء الذين قد يشعرون بالذنب أو المسؤولين عندما تكون النتائج إيجابية. على الرغم من أن مؤشرات الاكتئاب والقلق لم تحقق نتائج ذات أهمية سريرية ، ففي الأطفال الذين لديهم طفرات إيجابية ، كانت الأم لديها درجة أعلى بكثير للاكتئاب. ومن المثير للاهتمام أن أطفال الأمهات المتضررات ، بغض النظر عن وضعهم الطفري ، حصلوا على درجة عالية من القلق بعد الاختبار.

GENOME  - مجموعة من الجينات الموجودة في مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية.

الأفراد متخالف  - الأفراد ذوي الألائل المختلفة من نفس الجين (أأ).

AaBB - التركيب الوراثي للفرد المتغاير ؛ Aavvss - التركيب الوراثي للفرد triheterozygous

كروموسوم الإكسسوارات  (أو الكروموسومات الجنسية) - الكروموسومات التي تختلف فيها الكائنات الذكرية والأنثوية عن بعضها البعض.

كان التأثير على الآباء مهمًا أيضًا ، نظرًا لارتفاع معدل الاكتئاب عند المتابعة ، عندما كانت اختبارات طفرات الطفل إيجابية. غالبًا ما يُعتبر فحص الأشخاص الأصحاء لحالتهم كناقلات وراثيّة أو حالات متنحية مرتبطة بـ X أقل خطرًا مقارنةً بالفحص للأشخاص المعرضين لأمراض البالغين. بشكل عام ، لا تتأثر الحمالين وتبقى غير متأثرة. ومع ذلك ، مع العلم أن لديك علم الأمراض الجينية التي يمكن أن تؤثر على أطفالك يمكن أن يكون لها تأثير سلبي.

(XX - homogamety ؛ XY - heterogametic)

شخص مصاب بمرض هوميوسكوتيك  - الأفراد الذين لديهم نفس الألائل من نفس الجين.

هناك نوعان من الزيجوت متماثلة الزيجوت للسيطرة السائدة ، عندما تكون كل من الأليلات في الجين هي المسيطرة (AA) و المتنحية ، عندما يكون كلا الأليلين متنحيين (aa).

الكروموسومات المتجانسة  - الكروموسومات من نفس الحجم والتشكل ، تحتوي على نفس العدد من الجينات المسؤولة عن نفس خصائص وخصائص الكائن الحي.

علاوة على ذلك ، يمكن أن يؤدي المفهوم التجريدي لحالة الناقلات الوراثية إلى سوء الفهم. في دراسة شملت 84 شخصًا بالغًا مع قريب أو قريب لأحد أفراد العائلة الذين أصيبوا بالتليف الكيسي ، تعرض ثلثهم إلى تضليل كبير بشأن المخاطر الجينية. في بعض الحالات ، أثرت هذه المفاهيم الخاطئة سلبًا في قراراتها الإنجابية. على الرغم من حقيقة أن 46٪ من الناقلين "قلقون" بعد تلقي النتائج ، بعد ثماني سنوات ، فإن معظمهم كانوا "غير مبالين" لفهم أنهم ناقلات.

مع جميع أوجه التشابه في الكروموسومات المتناظرة - كقاعدة عامة ، فهي غير وراثية جينيا ، لأن الجينات الموجودة فيها والتي تسبب العلامات نفسها يمكن أن تمثل بأليلات مختلفة. في كروموسوم واحد متماثل يمكن أن يكون هناك أليل مهيمن للجين (أ) ، وفي الآخر - أليل متنحي من نفس الجين (أ).

المعبر DIGIBRID  - تهجين الوالدين ، تختلف في طريقتين

ومع ذلك ، فإن مفهوم الحكم الذاتي ليس مستقلا ، لكنه يتأثر بالقوى العلائقية. بشكل عام ، ترتبط مصالح الأسرة والطفل ارتباطًا وثيقًا ويصعب تمييزها. في الواقع ، المعلومات ذات الصلة والاستشارات اختبار مهمة في صنع القرار الأسرة. ومع ذلك ، فإن المصلحة الفضلى للطفل هي أمر بالغ الأهمية ، ويجب تقييم الفوائد والمخاطر المتصورة للاختبار بعناية. يجب أن يميز الممارس حاجة الوالدين لمعرفة ما إذا كان الطفل قد ورث الجين المسؤول عن المرض الذي يحتاج الطفل إلى معرفته.

القائد أليل جين  - أليل يقوم عمله بقمع عمل أليل متنحي آخر من نفس الجين.

توقيع هائل - سمة يقوم نموها في الأفراد المختلطة بقمع تطور سمة أخرى متنحية.

تقلب

KODOMINIROVANIE  - مظهر كلا الأليلين في النمط الظاهري للأفراد المختلطين (Aa).

من الناحية المثالية ، ينبغي اتخاذ قرار الفحص مع الطفل عندما يستطيع الطفل اتخاذ هذا القرار. يجب إخطار الموافقة ، طوعًا وبدون إكراه ، ويجب أن يكون الشخص المتفق عليه ممتلئًا بقدراته. ونتيجة لذلك ، تتحدد القدرة على إعطاء الموافقة جزئيا بالتنمية. في سن الرابعة ، يفهم الأطفال مفاهيم معينة للوراثة. يمكن غموض المفاهيم الأولى للمرض بالذنب والمسؤولية. يمكن أن يؤخذ المرض كعقاب.

عادة ما يتم تشكيل مفاهيم محددة للتدخلات ذات الصلة بالصحة في سن السابعة وفقا لقبول "الموافقة" ، التي ترتكز على فهم عميق للمفاهيم الطبية والقدرة على منع التدخلات الطبية. ليس بالضرورة ، على سبيل المثال ، المشاركة في مشاريع البحوث. لم يتم التوصل إلى فهم كامل لطبيعة وعواقب قبول أو رفض الرعاية الطبية حتى سن المراهقة المبكرة أو حتى بعد ذلك. قد يفهم بعض البالغين مفاهيم الاحتمالات التي غالباً ما تكمن وراء المخاطر الجينية.

غطاء متقاطع- تبادل المواقع بين الكروموسومات المتماثلة في عملية

الاقتران.

مونيبيريد كروسسينج  - عبور الأفراد الأم تختلف في سمة واحدة

الميراث  - خاصية الكائنات الحية لتوفير استمرارية مادية ووظيفية بين الأجيال.

وبما أن هناك تباين كبير في القرار المتعلق بفحص سن البلوغ في سن الإنجاب ، يصعب التنبؤ بما إذا كان الفحص عن حالة الناقل هو يوم واحد لاتخاذ قرار الإنجاب بما يحقق أفضل مصالح الطفل. سوف يصبح الأطفال البالغين. يعني احترام هؤلاء الأطفال كأشخاص بالغين محتملين احترام حقوقهم وقدرتهم على الحفاظ على استقلالية معلوماتهم الشخصية عند بلوغهم سن الرشد.

على سبيل المثال ، يفقد الطفل أو الطفل الذي يخضع لفحص حالة الناقل والذي تكون نتائجه معروفة للوالدين ، وربما أفراد العائلة الآخرين ، الحق في استقلالية معلوماتهم. الشخصية. ومع ذلك ، يجادل البعض بأن الآباء في وضع أفضل لتحديد متى وكيف ينبغي الكشف عن هذه المعلومات للطفل.


البوليمرات  - مثل هذا التفاعل من الجينات غير المتوازية ، والذي يرجع فيه تطور سمة إلى تفاعل زوجين أو أكثر من الجينات التي لها تأثير مماثل على تطور هذه السمة.

يتراجع ALLELL GENE

الوراثة المستقيمة  (قانون مورجانا) - ترتبط الجينات الموضعية في كروموسوم واحد ويتم نقلها بشكل أساسي.

من الضروري أن يفهم الوالد أو الوصي الذي يبحث عن الفحص الآثار الأخلاقية والاجتماعية للاختبارات الجينية. في حالات نادرة ، حيث لا يزال الاختبار الجيني للطفل السليم مطلوبًا بعد أن يكون الوالدان على وعي تام بالاعتبارات الأخلاقية والاجتماعية ، يجب مراعاة مصالح الطفل الفضلى في سياق عائلي. يجب مقارنة فوائد فحص الطفل مع الضرر المحتمل. إذا كان هو أو هي تعتقد أن هناك احتمال حدوث ضرر لا مبرر له من الفحص ، فيجب ألا يشعر الوصي بأنه مضطر للمشاركة في الفحص.

مجموعة CLUTCH  - جينات موضعية في كروموسوم واحد (موروثة معًا)

النمط الظاهري- مجموعة من الخصائص والخصائص الخارجية والداخلية للكائن الحي ، وذلك بسبب تفاعل النمط الجيني مع بعض الظروف البيئية.

الكروماتيدات  - أحد خيوط البروتين النووي المكونة من مضاعفة الصبغيات أثناء انقسام الخلية (أو كروموسومات ابنة)

على الرغم من أن المسؤولية عن التدخلات العلاجية للأطفال تقع على عاتق الوالدين ، إلا أنها لا تملك سلطة على التدخلات غير العلاجية ، بما في ذلك الاختبارات الجينية. يمكن أن تحدث حالات استثنائية عندما يؤدي عدم الفحص إلى ضرر أكبر من الفحص. يجب اتخاذ هذا القرار بدعم من المستشارين الأخلاقيين أو القانونيين.

في جميع الحالات ، يجب أن يسترشد الاختبار الجيني بمصلحة الطفل الفضلى. هذا المبدأ ينطبق على الأطفال الذين هم مرشحين للتبني. تحتاج المؤسسات المعتمدة إلى البحث والإفصاح عن تاريخ الحالات للأسر الحاضنة في المستقبل ، ولكن لا يُطلب منها إجراء اختبار جيني للعائلات البيولوجية أو الأطفال الذين يتم ترشيحهم للتبني. يجب عليهم حماية مصالح الطفل. وعلى الرغم من أنه قد يكون من مصلحة الطفل زيادة فرص التبني بنتيجة سلبية ، فإنه يكفي التفكير في أن النتيجة الإيجابية لن تقلل فقط من إمكانية التبني ، بل تضر أيضا بقدرة الطفل على التبني. الطفل بطرق أخرى.

كروموسوم  - organoids ذاتي التكرار لنواة الخلية ، وهي حاملة للجينات التي تحدد الخصائص الوراثية للخلايا والكائنات الحية.

السنترومير- منطقة كروموسوم تماسك معًا 2 من خيوطها (الكروماتيدات)

قشوة- هو التفاعل بين الجينات غير المتوازية ، حيث يتم قمع عمل أحد الجينات بواسطة جين آخر

لذلك ، يجب أن تحدد الفوائد الطبية قصيرة الأجل الاختبار الجيني. بالإضافة إلى ذلك ، قراءة هذا البيان باللغة الإنجليزية على النحو التالي. خلال عملية التبني ، لا ينبغي اختبار الرضع والأطفال على الاختلافات الجينية في الخصائص الفيزيائية أو الفكرية أو السلوكية التي تقع ضمن النطاق الطبيعي أو القابلية للتأثر بهذه الخصائص.

في جميع الحالات التي يتم فيها إجراء اختبار وراثي لأطفال أصحاء ، ينبغي إبلاغ الوالدين بالمخاطر النفسية والاجتماعية المحتملة المرتبطة بالفحص. في وحدة الأسرة ، يجب تشجيع المناقشة المفتوحة حول المخاطر الجينية للأسرة وفقًا للعمر. يجب أن يكون أفضل مصلحة للطفل عاملاً رئيسيًا عند التفكير في الفحص. يجب تنفيذ الاستشارة المناسبة والمشاركة في الخدمات الوراثية. الفوائد الطبية قصيرة الأجل للطفل يجب أن يوجه الاختبارات الجينية. على سبيل المثال ، يعد الفحص الجيني مناسبًا لتأكيد تشخيص الطفل الذي يعاني من أعراض من أجل توفير إشراف طبي مناسب ، أو الوقاية ، أو العلاج للطفل المعرض لحالة وراثية تظهر في مرحلة الطفولة. في حالة الأمراض الوراثية التي تحدث في مرحلة البلوغ ، يجب تأجيل الاختبارات إلى أن يقرر الطفل ما إذا كان يريد المعلومات. فيما يتعلق بحالة حاملي الأمراض التي تؤثر فقط على الخيارات الإنجابية ، يجب تثبيط اختبارات الفحص عند الأطفال حتى يتمكنوا من المشاركة الكاملة في القرار الذي سيتم اختباره. ينبغي تقييم تطبيق للاختبارات الجينية من قبل المراهق المطلع الذي يمتلك تماما قدرته على الاختيار الإنجابي ويصاحبه المشورة المناسبة. يجب أن يقرر المراهق ما إذا كان سيتم تضمين العائلة في عملية صنع القرار. في الحالات الاستثنائية ، عندما يصر الأهل على إجراء الاختبارات الجينية على الأطفال الأصحاء ، حتى إذا لم يتمتع الطفل بفوائد طبية أو غيرها ، فإن الطبيب غير ملزم بإجراء اختبارات. التي لا تفي بمصالح الطفل. في حالات استثنائية ، قد يؤدي عدم الفحص إلى حدوث ضرر أكبر من الفحص. ثم قد يكون طلب الرأي الأخلاقي أو القانوني معقولاً. يجب عدم فحص الرضع والأطفال الذين يتم اعتمادهم للتبني للحصول على علم الوراثة إلا إذا كانت الرعاية الطبية قصيرة الأجل متاحة. المؤلف الرئيسي: د. لورا آربور ، مركز صحة المرأة والطفل ، كولومبيا البريطانية ، فانكوفر.

انشطار  - الانقسام الخلوي المباشر ، عندما تنقسم نواة الطور البيني عن طريق الربط دون تشكيل هياكل مميزة للكارونوكينيس.

الأباعد- تهجين الأفراد غير المرتبطين ارتباطًا وثيقًا. على العكس من outthreeding هو زواج الأقارب.

قسيم أرومي- خلايا تكونت نتيجة لسحق الملققات في بداية نمو الجنين.

الاختلافات التي تأخذ في الاعتبار وضع المريض قد تكون مهمة. مشروع الجينوم البشري: تحت المجهر الدولي الأخلاقي. الاختبارات الجينية للأطفال. الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال ، لجنة أخلاقيات البيولوجيا. المشاكل الأخلاقية مع الاختبارات الجينية.

الجمعية الأمريكية للوراثة البشرية. الكلية الأمريكية للوراثة الطبية. مجلس الإدارة قضايا للنظر: الآثار الأخلاقية والقانونية والنفسية والاجتماعية للاختبارات الجينية لدى الأطفال والمراهقين. الاختبارات الجينية للأطفال والمراهقين: من يقرر؟

VIEW  - مجموعة مؤلفة تاريخياً من الأفراد ، متحدين من خلال إمكانية العبور مع بعضهم البعض ، تحتل موطنًا معينًا ، يتميز بأصل مشترك ونظام مماثل للتكيف مع الظروف البيئية.

وهذه الأنواع هي نظام مغلق وراثيا ، حيث أن الأفراد من مختلف الأنواع لا يتزاوجون عادة ، ولذلك لا يوجد تبادل للمعلومات الجينية.

HAPLODY - انظر الطفرات الجينية.

طريقة عامة  - طريقة تقوم على تجميع وتحليل الأنساب التي تشير إلى مظاهر الاهتمام للباحث. يتم استخدام هذه الطريقة في الاستشارات الوراثية ، وكذلك في تربية الحيوانات. عند تحليل الأنساب ، من الممكن تحديد طبيعة وراثة الصفات ، في كثير من الحالات يمكن الكشف عن الجينات الخفية لأي أمراض وراثية ، ووضع التراكيب الوراثية للأشخاص المشار إليها في النسب ، وتحديد النسبة المئوية لاحتمال ولادة طفل مريض في عائلة تحمل عبء وراثي.

الغرائز الجينية  - الطفرات الناتجة عن التغيرات في عدد الكروموسومات في النمط النووي للفرد.

مع عدة تغييرات فرداني في عدد من الكروموسومات ، تظهر polyploid أو فرداني فرداني. مع تغير غير مضاعف أحادي الصيغة الصبغية في عدد الكروموسومات ، تتشكل الكائنات العضوية غير الصبغة. على سبيل المثال ، في متلازمة داون ليس لدى الأشخاص 46 كروموسوم ، لكن 47 ، كروموسوم إضافي في الزوج الواحد والعشرين ، أي لا يوجد اثنان ، بل ثلاثة كروموسومات. وبعبارة أخرى ، فإن التثلث الصبغي على الصبغي الحادي والعشرين يسبب هذا المرض الوراثي.

النمط الجيني- نظام من الجينات المتفاعلة الموضعية في الكروموسومات لنواة الخلية الجسدية.

POOL GENE- مجموعة كاملة من الجينات المميزة لنوع معين ، تكونت في عملية تطورها.

مصطلح - يتم استخدام تجمع الجينات ليس فقط بالنسبة للأنواع ، ولكن أيضا فيما يتعلق بالسكان.

تحت مجموعة الجينات السكانية ، يجب أن تفهم المجموعة الكاملة من الجينات المميزة لمجموعة معينة من الكائنات الحية.

خنثى- كائن حي طوّر وعمل أنظمة إنجابية ذكورية وإناثية ، مشكلاً الأمشاج الذكورية والإناث.

في معظم الأحيان ، يحدث الخنوث الحقيقي في النباتات المزهرة (كل الأنواع النباتية الأحادية هي خنوثة) ، أقل شيوعا في الحيوانات (هيدرا ، دودة الأرض ، الخ).

قوة الهجين  - خاصية (القوة المختلطة) للكائنات الهجينة لتتخطى الوالدين في الإنتاجية والحيوية وحجم الجسم.

تستخدم ظاهرة الهجين في ممارسة الزراعة باستخدام بذور النباتات المهجنة للزراعة ، ويتم الحصول على زيادة في المحصول. لزرع المحاصيل مثل الذرة ، وتستخدم البذور الهجين تقريبا.

IDEAGRAM CHROMOSOM - هي صورة بيانية لكروموسومات النواة مرتبة بترتيب معين من كبير إلى أصغر ، أو العكس.

الحصول على حقيبة  - المشيج الأنثوي في كاسيات البذور.

البيضة الملقحة- بيضة مخصبة ، مما أدى إلى تطور كائن جديد.

داونا المتلازمة  - مرض وراثي ناتج عن وجود كروموسوم إضافي (كروموسوم 21 trisomy) في الكمية بدلا من 46 في الأفراد المرضى - 47 كروموسوم. يتميز المرضى بالانحرافات التالية: القطع المائل للعيون ، واللسان الكبير ، والسميك ، والأصوات المنخفضة المشوهة والموجعة ، والتخلف العقلي ، والذكاء المنخفض ، وما إلى ذلك. وتيرة ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون هي 1: 600.

رجل اعمال- الطفرة الصبغية الناتجة عن انقطاع الكروموسومات وفقدان جزء من المادة الوراثية.

هناك عمليات حذف بين الكروموسومات التي تحدث مع وجود كسر مزدوج على الجسم من الكروموسوم وتدفق المنطقة المستأصلة ، ونقص في المحطة الطرفية (الدفاعات).

جينات الانجراف  - التغيرات في ترددات الجينات في السكان بسبب عوامل عشوائية.

يعتبر الانجراف الجيني (أو العمليات الوراثية الأوتوماتية) من خصائص المجموعات الصغيرة من الكائنات الحية.

يمكن أن تكون أسباب انحراف الجينات كوارث طبيعية: الفيضانات ، الحرائق ، والأوبئة الحيوانية ، الآفات أو تأثير الأنشطة البشرية (قطع الأشجار ، استخدام مبيدات الآفات على نطاق واسع ، إلخ). إن الانخفاض الحاد في عدد الأفراد في المجتمع بالإضافة إلى التغيرات في ترددات الجينات يؤدي إلى زيادة في التقاطعات ذات الصلة الوثيقة ، وزيادة في تزاوج متماثل الأفراد ، وانخفاض في التباين الوراثي بين السكان.

قانون VAVILOV N. و. - (قانون السلسلة المتماثلة في التقلبية الوراثية) - الأنواع والأجناس متقاربة وراثيا ، تتميز بسلسلة متشابهة من التباين الوراثي بتلك الدقة ، مع معرفة عدد من الأشكال داخل نوع واحد ، يمكننا أن نفترض وجود أشكال موازية ضمن الأنواع الأخرى والأجناس.

يساهم القانون Vavilova N. I. في زيادة التركيز في عمل المربيين ويتسق مع تعاليم C. Darwin على التباين الموازي.

على سبيل المثال ، تم العثور على اللون الأسود للنواة في الجاودار والقمح والشعير والذرة والحبوب الأخرى. الحبوب المطولة - جميع الحبوب.

قانون هاردي ينبرغ  لا تتغير الترددات ذات الصلة من الجينات في السكان من جيل إلى جيل في ظل ظروف مثالية للسكان

نتيجة قانون هاردي-واينبرغ هو الحفاظ على نسبة من homo-and heterozygotes في السكان.

يميز قانون هاردي-واينبرغ عدد السكان الكبير ويحدد التوازن الوراثي في ​​هذه المجموعات السكانية. في ظل الظروف الطبيعية ، يمكن أن تتعطل مظاهر واضحة لقانون هاردي-واينبرغ كنتيجة لعملية الطفرة وعمل الاختيار. لذلك ، في التجمعات الطبيعية ليس هناك سوى ميل للحفاظ على نسبة الأليلات من الجينات والتوازن الوراثي.

تقلب  - خاصية الكائنات الحية للحصول على ميزات جديدة تميزها عن والديها وعن بعضها البعض.

وبالتالي ، فإن التغير يسبب عدم الاستقرار في الحفاظ على خصائص وخصائص الوالدين. تخصيص التباين الوراثي والمظهري. راثية  - التغير بسبب التغيرات في بنية التركيب الوراثي.

يشمل النمط الوراثي التغير الطفري والتقليدي (انظر التغير ، التقلبية التوافقية).

التباين المجمع  - تباين الكائنات الحية الناتجة عن توليفات جديدة من الأليلات من الجينات في النمط الوراثي لأفراد ذرية ، تم الحصول عليها من نفس الزوج من الآباء أثناء التكاثر الجنسي.

ترجع التقلبية التوافقية إلى إعادة تركيب المادة الوراثية في الانقسام الاختزالي ، مع تكوين الأمشاج. نتيجة للاختلافات التوافقية ، يختلف الإخوة عن بعضهم البعض في مجموعة من الخصائص والخصائص ، ويختلفون أيضًا عن آبائهم.

تعديل التباين  - هذا هو التباين الذي ، تحت تأثير الظروف البيئية ، يتغير النمط الظاهري للفرد دون تغييرات في النمط الوراثي.

يوضح تنوع التعديل التنوع في مظهر الأنماط الجينية المتماثلة في الظروف البيئية المختلفة. يتم تحديد MI بشكل جيني ، أي أن حدود نطاق تقلبية سمة ما محدودة جينيا (انظر معدل التفاعل).

التباين التشغيلي - يحدث باستمرار تغييرات الفرد في عملية نموه وتطوره. يشمل التباين الوراثي أيضًا تغيير الخلية في عملية التمايز.

القابلية المظهرية  - تغير في النمط الظاهري للفرد دون تغييرات في هيكل النمط الوراثي. والتغير في الجينوم والتعديل هما نمطان ظاهريان (انظر التغير في الجين والتغير).

الانحدار البطيء - انخفاض في حيوية وإنتاجية الأفراد نتيجة زواج الأقارب.

زواج الأقارب- التزاوج الوثيق بين الأفراد.

عندما زواج الأقارب في ذرية الأفراد ، يحدث تضخم الزهري على عدد من الأسباب.

INVERSION  - الطفرات داخل الرحم الناتجة عن فتحتين أو أكثر ، وتحول القسم الكروموسوم 180 درجة.

كنتيجة للانعكاس ، هناك تغيير جزئي في ترتيب الجينات في الكروموسوم.

اختيار الفرد  - اختيار الأفراد ، المقدرة بالذرية في سلسلة من الأجيال.

وهكذا ، مع الاختيار الفردي ، يتم إجراء تحليل للنمط الوراثي للأفراد. يستخدم هذا الاختيار في تربية سلالات جديدة من الحيوانات والأصناف النباتية.

CLONE  - ذرية من مصدر واحد ، تم الحصول عليها عن طريق التكاثر اللاجنسي ، على سبيل المثال ، استنساخ الكشمش - النباتات التي تم الحصول عليها عن طريق استئصال جذور مأخوذة من شجيرة الكشمش نفسها.

KLEINFELTER SYNDROME  - مرض وراثي ناتج عن وجود في النمط النووي لكروموسوم X جنسي إضافي. في النمط النووي من المرضى الذين يعانون من 47 الصبغيات

تقلب

(44 autosomes + XXV). يتشكل الجنس الذكورية مع مظهر من مظاهر التشابه الجيني ، أي ، تتكون سلسلة من الخصائص الجنسية الثانوية وفقا لنوع الإناث - تطور الغدد اللبية ، ترسب الدهون في الحوض والفخذين ، والخصائص الجنسية الأولية والثانوية الذكور متخلفة. المرضى لديهم نمو مرتفع ، وانخفاض القدرات العقلية ، زيادة الإيحاء ، تتأثر بسهولة من قبل الآخرين.

KODOMIROVANIE- مظهر كل من الأليلات في الأفراد المتغايرة (أأ).

على سبيل المثال ، نوع الدم الرابع في البشر مع النمط الوراثي AB. التكامل- يسمى تفاعل الجينات غير المتوازية ، مع العمل المشترك الذي يطور سمة جديدة غائبة عن الوالدين.

اقتران - 1) التقارب المؤقت للزواج من الكروموسومات المتماثلة في الانقسام الاختزالي (انظر الثنائي التكافؤ). 2) شكل العملية الجنسية في بعض الكائنات الحية ، حيث يوجد تبادل جزئي للمادة الوراثية (على سبيل المثال ، في الدياتومات والفطريات السفلية والكاسيتات والبكتيريا).

جماع- 1) اختراق الأمشاج الذكور في الإناث ، مركب gamete. 2) الجماع الجنسي في الحيوانات مع الأجهزة التراكمي.

CRISS - تراث الصليب  (الميراث المتقاطع) - الميراث المرتبط بالجنس ، عندما تظهر أعراض الأم فقط في الأبناء ، وأعراض الأب فقط في البنات.

يلاحظ الميراث المتصالب في الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X ، عندما يكون لدى الأم أليل جينات متنحية على كل من الكروموسومات X ، وأليل مهيمن من نفس الجين في كروموسوم X الودي الوحيد.

غطاء متقاطع  - مواقع التبادل في عملية اقتران الكروموسومات المتماثلة.

اختيار الشامل  - اختيار الأفراد عن طريق النمط الظاهري دون تحليل النمط الجيني.

يستخدم الاختيار الجماعي ، كقاعدة عامة ، لاستعادة الصفات القيّمة من الناحية الاقتصادية لمجموعة متنوعة ، أي لضمان استدامة خصائص الأصناف للنباتات.

متعددة العلامات  - سلسلة من الأليلات لنفس الجين.

تنتج سلسلة من أليلات الجين عن طفرة متكررة من نفس الجين.

إنقسام منصف- الانقسام الخلوي بتشكيل الخلايا أحادية الصيغة الكروموزومية غير المتماثلة وراثيا.

بالمعنى الوراثي ، الانقسام الاختزالي هو آلية لتوزيع المواد الوراثية أثناء التكاثر الجنسي. الجوهر الوراثي للانقسام الاختزالي هو أن المادة الوراثية يتم توزيعها بشكل غير متساوٍ من حيث الجودة وتقل إلى النصف في الكمية. نتيجة إعادة تجميع المادة الوراثية في الانقسام الاختزالي هي عدم هوية الأمشاج المشكّلة ، عدم هوية الأفراد من ذرية تم الحصول عليها من نفس زوج الوالدين.

قوانين مندل:

1. قانون UNIFORM (الهيمنة).

في الهجينة من الجيل الأول ، تتطور علامة واحدة فقط من زوج من الصفات البديلة ؛ ولا تظهر السمة الثانية.

2. قانون التقسيم.

في الجيل الثاني ، هناك انقسام في نسبة كمية معينة من الأفراد ذوي الصفات السائدة والمتنحية.

على سبيل المثال ، يتميز التزاوج الوراثي الوحشي بالانقسام في نسبة 3: 1 ، أي ثلاثة أجزاء من الأفراد ذوي سمة مهيمنة وجزء واحد مع واحد متنحي. بالنسبة لصيغة dihybrid ، يكون التقسيم 9: 3: 3: 1 ، لتقسيم ثلاثي الاختزال هو 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 ، إلخ.

3. قانون تجميع مستقل أو ميراث مستقل.

يتم توريث أزواج من الصفات البديلة بشكل مستقل عن بعضها البعض.

وهكذا ، في المعبر الهجين المعروف جيداً في Gorokhov في F 2 ، يتم الحصول على تقسيم فيما يتعلق بـ 9 أجزاء من البذور الصفراء المستديرة 3 أجزاء من البذور الصفراء التجاعيد 3 أجزاء من البذور المستديرة الخضراء 1 جزء من بذور التجاعيد الخضراء

إذا حللنا هذه النتائج ، لتتبع التقسيم لكل زوج من الميزات البديلة ، فإننا نحصل على ذلك من خلال اللون بنسبة 12 جزءًا من الأصفر إلى 4 أجزاء من البذور الخضراء ، مع تقليل 4 ، نحصل على تقسيم 3: 1. أيضا ، بغض النظر عن أول زوج من العلامات ، يتم الحفاظ على نسبة 3: 1 وفي الزوج الثاني من العلامات المتعلقة بشكل البذور.

وهكذا فإن القانونين الثاني والثالث لمندل يبرهن على تعدد الوحدات الوراثية - وهي واحدة من أهم خصائص الوراثة.

4. قانون "PURITY" GAMET.

تحتوي كل أمشيج من زوج من الأليلات على أليل واحد فقط في شكله "النقي".

الانقسام الفتيلي  - الطريقة الرئيسية لتقسيم الخلايا مع توزيع متماثل وراثيًا للمواد الوراثية.

بالمعنى الوراثي  الانقسام هو الآلية الرئيسية لتوزيع المواد الوراثية أثناء التكاثر اللاجنسي للكائنات الحية.

وراثي جوهر الانقسام   كآلية توزيع ، يتم توزيع المواد الوراثية بالتساوي من حيث الكمية والنوعية. ونتيجة ذلك هي تكوين خلايا متماثلة وراثيا (كائنات حية) ووراثة الصفات على طول خط الأم.

العوامل الطيفية (المطفرة)  - عوامل مختلفة في الطبيعة ، وأثرها يسبب ظهور الطفرات.

على سبيل المثال ، يمكن أن يكون للعوامل الفيزيائية (الأشعة المشعة) ، والمركبات الكيميائية (البنزبيرين ومركبات دخان التبغ الأخرى) ، وتأثيرات الفيروسات تأثير مخروطي.

متحولة  - كائن حي يحدث فيه ، نتيجة للطفرات ، تغير في أي واحد أو عدة خصائص وخصائص حدث.

تحول  - تغير وراثي متقطع في النمط الظاهري ، بسبب تغير في بنية النمط الجيني. انظر الجينات ، والكروموسومات ، والجينوم ، وتوليد ، والطفرات الجسدية.

طفرات مزعومة  - الطفرات الجينية الناتجة عن التغيرات في بنية الجين نفسه.

MUTATIONS GENERATIVE - الطفرات الناتجة عن التغيرات في المواد الوراثية للخلايا المولدة (الأمشاج).

تتجلى الطفرات التوليدية ، خلافا للطفرات الجسدية ، لدى الأفراد من ذرية الجيل الأول (إذا كانت الطفرة هي المسيطرة) أو الأفراد من الأجيال الثانية والأجيال اللاحقة في عملية متماثلي الزيجوت مع العبور المتصل ارتباطا وثيقا (في حالة الطفرة المتنحية).

الجينات - الطفرات الناتجة عن التغيرات في بنية ووظيفة واحد أو أكثر من الجينات.

وبعبارة أخرى ، تنشأ الطفرات الجينية على أساس التغيرات في بنية جزيئات الحمض النووي الريبي أو الحمض النووي الريبي أثناء الاستبدال أو الإدراج أو ترسيب النوكليوتيدات أو العمليات الجزيئية الأخرى.

الاشياء الجسدية  - الطفرات التي نشأت في الخلايا الجسدية في الجسم نتيجة للتغيرات في موادها الوراثية. تظهر الطفرات الجسدية نفسها في النمط الظاهري للكائن الحي في الخلايا التي نشأت فيها ولا تنتقل إلى الأفراد من ذرية أثناء التكاثر الجنسي. يمكن أن تنتقل هذه الطفرات إلى ذرية فقط مع التكاثر اللاجنسي.

طفرة عفوية  - طفرة حدثت عندما تعرضت لعوامل بيئية مطفرة طبيعية ، دون أفعال إنسانية خاصة موجهة.

للطفرات العفوية أهمية بيولوجية هامة كمواد للاختيار الطبيعي.

الكروموسومات MUTATIONS  - الطفرات الناتجة عن إعادة هيكلة (إعادة التركيب) للمادة الوراثية داخل الكروموسومات.

تحدث إعادة ترتيب الكروموسومات (x. الانحرافات) على أساس واحد أو عدة فواصل على جسم الكروموسومات. تنقسم الطفرات الصبغية إلى الأنواع التالية:

نقص  - فقدان منطقة الكروموسوم ، انقلاب  - دوران منطقة الكروموسوم المستحثة بمقدار 180 درجة ودمجها في نفس المكان ، تكرار  - تكرار تكرار نفس المنطقة الكروموسومية ، النبات  - حركة الجزء الكروموسوم بالداخل
  نفس الكروموسوم إلى آخر عند تبادل الأجزاء بين الكروموسومات المتماثلة أو غير المتجانسة.
الطفرات- عملية التغيرات الوراثية (الطفرات) تحت تأثير العوامل المطفرة الخارجية أو الداخلية.

رد فعل NORM  - هذه قدرة محددة جينيا للكائنات الحية ، عندما تتغير الظروف البيئية ، لتختلف من شدة سمة داخل حدود معينة.

النيوكليوتيدات- مونومر جزيئات الحمض النووي (DNA أو RNA). النيوكليوتيدات التي تتكون منها جزيئات الحمض النووي هي مركب من بقايا حمض الفوسفوريك ، السكر (ريبوز أو ديوكسيريبوز) وقاعدة نيتروجينية (الأدينين ، الجوانين ، السيتوزين ، الثايمين أو اليوراسيل).

ontogenesis- مجموعة من عمليات التطوير المتسلسلة التي تحدد التغيرات البيوكيميائية والفيزيولوجية والمورفولوجية لفرد من لحظة البداية إلى بداية الموت الطبيعي.

إخصاب- انصهار الأمشاج الذكور والإناث واتحاد نواتهم.

التوالد العذري - الاستنساخ البكر على أساس تطور الجنين من بويضة غير مخصبة.

PAUL  - مجموعة من خصائص وخصائص الكائن الحي ، وتضمن مشاركته في استنساخ النسل ونقل المعلومات الوراثية من خلال الأمشاج ، وتتميز الإناث والذكور بالجنس ، وينتج عن هذا النوع من الأمشاج الأمشاج أو الإناث - البيضة أو الحيوانات المنوية ، على التوالى ، التمييز بين الجنس المتجانس وغير المتجانس. مع homogametic من الخلايا polysomatic ، يتم تمثيل الأفراد من كروموسومات الجنس عن طريق أزواج من الكروموسومات مماثلة لبعضها البعض (على سبيل المثال ، XX).

سيحتوي الأفراد المتجانسون في كل أمشاج على كروموسوم X-sex. Homogametic غالباً ما تكون أنثى ، و heterogametic ذكوراً. عندما يكون الجنس غير متجانس في الخلايا الجسدية ، يتم تمثيل الأفراد من كروموسومات الجنس عن طريق أزواج من كروموسومات مختلفة (على سبيل المثال ، XV) أو كروموسوم جنس واحد (XO) ، وفي الأفراد غير المتغايرة ، سيكون نصف الأمشاج عنده الكروموسوم X ، ونصف الكروموسوم Y (أو بدون كروموسوم الجنس).

البوليمرات  - هذا التفاعل من الجينات ، عندما يكون تطور الصفة نتيجة لتفاعل اثنين أو أكثر من الجينات التي لها تأثير مماثل على تطور هذه السمة.

بعبارة أخرى ، البوليمر هو تفاعل للجينات غير المتوازية التي تؤثر بشكل لا لبس فيه على تطور سمة.

هناك تراكمي (تجميعي) وبوليمرات غير تراكمية. في البوليمرات المتراكمة ، لوحظ تأثير الجينات ، والأليل الأكثر سيطرة ، والجينات المتفاعلة مع البوليمر في النمط الجيني ، وأكثر كثافة في الصفة والعكس بالعكس.

مع البلمرة غير التراكمية ، لا يوجد تأثير جرعة الجينات. إن وجود أليل واحد مهيمن لأي من الجينات المتفاعلة مع البوليمر كافٍ لكي يتم التعبير عن السمة بشكل كامل.

السكان  - مجموعة من الأفراد من نفس النوع ، تتميز بموائل مشتركة وتكيف أضيق مع ظروف معيشية محددة ، والسكان أنظمة مفتوحة وراثيا ، حيث يمكن للأفراد من مختلف السكان الذين ينتمون لنفس النوع أن يتكاثروا مع بعضهم البعض وينتج نسلًا خصبًا. تتميز المجموعات المتقاطعة بخصائص وراثية مختلفة. لخاصية الملقحات الذاتي خاصية مميزة - متمايوجوزي. الخلاصة: في كل جيل لاحق ، يتم تخفيض نسبة الزيجوت المتغايرة إلى النصف ، ويزداد عدد الزيججات المتزاوجة (homozygotes) أما بالنسبة للحجارة المتصالبة (بالنسبة إلى المجموعات السكانية) ، فإن خاصية التوازن الوراثي هي خاصية مميزة. يتم التعبير عن جوهر هذه الخاصية في قانون هاردي-واينبرغ.

في مجتمع panmictic ، فإن نسبة الأليلات من أي جين لا يزال هو نفسه من جيل إلى جيل.

تولد  - مجموعة بشرية مخلوقة بشكل اصطناعي من الحيوانات ، والتي لها سمات وراثية معينة. الأعراض - نتيجة لتفاعل المعلومات الوراثية مع ظروف بيئة الكائن الحي.

علامات مخزنة مع الطابق  - العلامات التي تسببها الجينات الموضعية في الكروموزومات الجنسية.

هناك علامات مرتبطة X و Y مرتبطة. تتميز كل مجموعة من هذه المجموعات بسمات محددة للإرث. بالنسبة للصفات المرتبطة بـ X ، فإن الميراث المتقاطع هو سمة مميزة ، وبالنسبة للصفات المرتبطة بـ Y - الميراث عبر خط الذكور (من الأب إلى الأبناء ، من الأبناء إلى الأحفاد الذكور ، إلخ).

الاستنساخ- ملكية الكائنات الحية لإعادة إنتاج نوعها ، وضمان استمرارية الحياة واستمراريتها.

التكاثر مجانا  - استنساخ الكائنات الحية بواسطة خلايا الجسم دون تكوين خلايا متخصصة - الأمشاج.

هناك طرق مختلفة للتكاثر اللاجنسي: الانقسام ، الجراثيم ، التبرعم ، الخضري.

استنساخ الجنس  - هذا هو استنساخ الكائنات الحية ، التي تتم عن طريق الخلايا الأمشاجية المتخصصة.

هناك طرق مختلفة للتكاثر الجنسي: الجماع ، الاقتران ، التوالد العذري (apomixis) ، genogenesis ، الاندروجسيس.

يتراجع ALLELL GENE  - الأليل الذي يتم قمع نشاطه من خلال عمل أليل مهيمن آخر من نفس الجين.

متنح  يسمى سمة ، يتم قمع تطويرها في الفرد الهجين من خلال تطوير سمة المهيمنة.

الكروماتيدات  - واحد من اثنين من نصفين العمل الطولي للكروموسوم.

اختيار- علم التحول الموجه للحيوانات والنباتات والكائنات الحية الدقيقة.

الغرض من التكاثر هو تطوير نظرية وأساليب لخلق سلالات جديدة من الحيوانات ، وأصناف النباتات وسلالات الكائنات الدقيقة. يُشار إلى التكاثر أيضًا بالفن ، لأنه ليس مادة فحسب ، بل أيضًا القيم الروحية التي تنشأ من خلال طرق الاختيار. على سبيل المثال ، فإن إنشاء أنواع نباتات الزينة من النباتات والحيوانات الزخرفية (الأسماك والطيور والكلاب) هو عمل مبدع ، حيث أن أعمال الفنانين والموسيقيين وما شابه. :: .. لها قيمة روحية وليست مادية.

GRADE  - مجموعة بشرية من النباتات ذات منشأ اصطناعي ، لها خصائص وراثية معينة.

نسخ  - توليف جزيئات الرنا على أجزاء الحمض النووي المقابلة.

النبات- الطفرة الصبغية الناتجة عن تبادل المناطق بين الكروموسومات غير المتجانسة. ترجمة - توليف سلاسل polypeptide من البروتينات على مصفوفة الحمض النووي الريبي رسول وفقا للشفرة الوراثية.

النمط الظاهري  - مجموعة من الخصائص والخصائص الخارجية والداخلية للكائن الحي ، وذلك بسبب تفاعل النمط الجيني مع بعض الظروف البيئية.

في الممارسة العملية ، هو النمط الظاهري نتيجة لتفاعل النمط الوراثي مع العوامل البيئية. يستخدم المصطلح - النمط الظاهري في كثير من الأحيان بطريقة مبسطة عندما يتعلق الأمر بمظهر سمة واحدة. على سبيل المثال: مع مظهر من سمات السمة - النمط الظاهري السائد ، ومع مظهر من الصفات المتنحية - النمط الظاهري المتنحية.

خريطة الكروموسوم  - صورة بيانية للكروموسوم تبين المسافة والترتيب للجينات الموضعية فيه.

كروموسوم  - organoids ذاتي التكرار لنواة الخلية ، وهي حاملة للجينات التي تحدد الخصائص الوراثية للخلايا والكائنات الحية.

السنترومير  - المركز الميكانيكي للكروموسوم ، الذي ترتبط به خيوط دوران المغزل في الطور الطوري و الطور المتأخر من الانقسام الفتيلي والانقسام الاختزالي.

تراث السيتوبلازما  - وراثة سمة تسببها organoids السيتوبلازمي التي تحتوي على الحمض النووي (الميتوكوندريا ، البلاستيدات ، centrioles).

نسل الأمومة هو سمة من سمات الميراث السيتوبلازمي ، لأن الأمشاج الإناث تحتوي على كمية أكبر من السيتوبلازم ، في حين يتم حرمان الأمشاج الذكوري ، كقاعدة عامة منه.

STRAIN  - مجموعة بشرية مكونة اصطناعيا من الكائنات الحية الدقيقة ، والتي لها سمات وراثية معينة.

SHERESHEVSKY - تناذر العصابة  - مرض وراثي ناجم عن غياب كروموسوم جنسي واحد. بدلا من زوج من الكروموسومات الجنسية في النمط النووي للمرضى ، هناك كروموسوم X واحد فقط. يتم تشكيل الجنس من قبل أنثى ، مع وجود انحرافات مميزة عن القاعدة: الخصائص الجنسية الأولية للمرأة والثانوية متخلفة ، كقاعدة ، مثل هؤلاء النساء

عقيم (غير قادر على التكاثر الجنسي) ، وقصيرة القامة ، شبه منحرفة قصيرة ، الجانب الظهري ، الرقبة ، الصلع الذكوري ، نمو الشعر على الصدر ، نمو الشارب واللحية ممكنة.

قشوة- هذا هو التفاعل بين جينات غير متوازية ، حيث يتم قمع عمل أحد الجينات بواسطة جين آخر.

التمييز بين المهيمنة المهيمنة والمتنحية.

ظهور المهيمنة المسيطرة - عندما يثبط الأليل المهيمن لجين واحد عمل الأليل المهيمن والمتقن لجين آخر.

الرثية المتنحية - عندما يثبط الأليل المتنحى لجين واحد عمل الألائل المسيطرة والمقيدة لجين آخر.

+- محاضرات عن الوراثة.

قواعد الوراثه في طب الاسنان

مقدمة.

    المفاهيم الأساسية وشروط الوراثة الحديثة.

    الأساس الخلوي للوراثة.

    الوراثة والتنوع. أنماط وراثة الشخصيات.

    طرق لدراسة الوراثة البشرية.

    الأمراض الوراثية وتصنيفها. الأمراض التنكسية الوراثية.

    تحليل معلومات الأنساب ومنهجية تصنيف النسب.

    التطبيق.

قاموس المصطلحات.

المهام على علم الوراثة.

مقدمة

علم الوراثة البشرية ، فضلا عن علم التشريح ، علم وظائف الأعضاء ، الفسيولوجيا العصبية ، الفسيولوجيا النفسية ، وما إلى ذلك ، تشكل أساس المعرفة الطبية الحيوية الحديثة من المتخصصين في مجال علم الخلل.

الوراثة والتنوع في البشر هما موضوع دراسة علم الوراثة البشرية على جميع مستويات تنظيمها: الجزيئي ، الخلوي ، الكائن العضوي ، السكان. إن جينات الإنسان مُلزمة إلى حد كبير بنجاحه في علم الوراثة الطبية - وهو العلم الذي يدرس دور الوراثة في علم الأمراض البشرية. القسم التطبيقي في علم الوراثة الطبية هو علم الوراثة السريرية الذي يستخدم إنجازات علم الوراثة الطبية ، وعلم الوراثة البشري وعلم الوراثة العام في حل المشاكل السريرية التي تنشأ في مرضى معينين أو في أسرهم. بفضل التداخل بين الأفكار والمفاهيم والأساليب ، وعلم الوراثة العام ، وعلم الوراثة البشري وعلم الوراثة الطبية أثرت بشكل كبير بعضها البعض ، مما ساهم في نهاية المطاف في تحقيق العلوم أدركت في ممارسة المعلم وعلم النفس وعلم الخلل.

الموضوع 1. المفاهيم الأساسية وشروط علم الوراثة الحديث.

الوراثة هي ملك للكائنات الحية للحفاظ على المعلومات الجينية وخصائص الأسلاف وتمريرها على عدد من الأجيال.

الميراث هو عملية إعادة إنتاج خصائص الأجداد في الأجيال المتعاقبة.

الكروموسومات المتجانسة هي نفسها في الحجم والشكل وتركيبة الجينات ، ولكنها تختلف في المنشأ: واحدة من الأب ، والأخرى من الأم.

الجين هو جزء من جزيء الحمض النووي يشفر البنية الأولية لبولي ببتيد.

الجينات الأليلية هي جينات موضعية على كروموسومات متماثلة في نفس الموقع وتشفّر نفس الصفات أو اختلافاتها.

إن الزيجوت المتماثلة (homozygote) هو كائن حي يتواجد فيه زوج معين من الجينات الأليلية (allelic genes): AA أو aa.

المتغايرة المتغايرة هي كائن حي لا يكون فيه زوج معين من الأليلات متماثلاً: Aa.

Hemizygote (من اليونانية. Hemi - semi-and zygote) - عندما يكون جينة واحدة من زوج من الأليلات موجودة في كائن ثنائي الصبغة وتظهر دائما. على سبيل المثال ، في الكروموسوم X لدى الرجال ، في الموضع غير الموجود في الكروموسوم Y ، هناك جين واحد في الهيموفيليا ، ولا يوجد مثل هذا الجين في الكروموسوم Y.

الجين المهيمن (من اللاتينية - Dominian - dominant) - الذي يقمع مظاهر الألائل الأخرى.

الجين المتنحي (من اللاتينية. Recessus - retreat) - يظهر فقط في حالة متماثلة الزيجوت.

قانون نقاء الأمشاج: في عملية تكوين الأمشاج ، يدخل جين واحد فقط من زوج أليلي كل واحد منها. من الناحية النظرية ، يفسر هذا من خلال الانقسام الاختزالي: في الطور المتأخر من الانقسام الاختزالي ، تتباعد الكروموسومات المتجانسة ومعها الجينات الأليلية.

النمط الوراثي - مجموعة من جينات الكائن الحي.

النمط الظاهري - مجموعة من السمات لكائن معين (خارجي وداخلي) ؛ يتطور نتيجة تفاعل النمط الجيني مع البيئة الخارجية. في النمط الظاهري ، تتحقق فقط تلك الإمكانيات الجينية التي كانت هناك ظروف مثالية محددة.

الموضوع 2. الأساس الخلوي للوراثة.

يتم تخزين المعلومات الوراثية لكل شخص في 23 زوجا من الكروموسومات ، والتي تختلف في الحجم والشكل. في البشر ، تنقسم مجموعة الكروموسومات إلى سبع مجموعات من autosomes وزوج من الكروموسومات الجنسية: A (1 ، 2 ، 3 أزواج من الكروموسومات) ، B (4 ، 5 أزواج) ، C (6 ، 7 ، 8 ، 9 ، 10 ، 11 ، 12 زوج ) D (13 ، 14 ، 15) ، E (16 ، 17 ، 18) ، F (19 ، 20) ، G 21 ، 22 زوجًا من الكروموسومات) ، زوج من كروموسومات الجنس XX أو XY

المكون الرئيسي لكل كروموسوم هو DNA،   والجينات هي المكونات الرئيسية لل DNA الكروموسومي. جزيء كل كروموسوم طويل جدا ، لذلك بالنسبة للاكتناز ، فإنه يجرح بإحكام على بروتينات هيستون محددة. هذه الظاهرة تسمى supercoiling أو supercompacting. للمقارنة ، يمكنك أن تتخيل أن كل الحمض النووي الموجود في نواة كل خلية ، في شكل موسع ، يجب أن يبلغ طوله حوالي ثلاثة أمتار. طول الحمض النووي لكروموسوم واحد يبلغ في المتوسط ​​5 سم.

تقريبا في وسط كل كروموسوم هو centromere ، وهي منطقة صغيرة تنقسم كروموسوم   إلى جزئين ، لتشكيل هكذا كتف طويل (ف) وكتف قصير (ع). بالإضافة إلى ذلك ، من أجل دراسة أكثر دقة ودقة للكروموسومات ، يتم استخدام طريقة الصبغيات الصبغية مع صبغات خاصة ، والتي يؤدي استخدامها إلى تكوين بنية شريطية مميزة. يحتوي كل كروموسوم على بنية موضعية واضحة فريدة من نوعها ، وكل شريط له رقم يساعد على تحديد (تحديد موقع) جزء محدد من الكروموسوم ( مكان ). وتسمى هذه الطريقة التي يتم فيها تحديد موضع جينة معينة بوضعها على نطاق معين من الكروموسومات باسم رسم الخرائط الوراثية الخلوية. على سبيل المثال ، يقع جين الهيموغلوبين بيتا (HBB) على الكروموسوم 11p15.4. وهذا يعني أن جين HBB يقع على الذراع القصير (p) للكروموسوم 11 ويقع على الحارة الرابعة من القسم 15 من هذا الكروموسوم (انظر الشكل 1).

الشكل 1

أساسيات تقسيم الخلايا حقيقية النواة والخلايا الجرثومية.

يتم تنفيذ استمرارية المادة في عدد من الأجيال عن طريق مضاعفة الكائنات الحية ، والتي تقوم على عملية عالمية - تقسيم الخلية. كان ظهور الخلايا متعددة الخلايا مصحوبًا بتخصص في أنسجة الجسم: الأنسجة الجسدية (العصبية ، العضلية ، الضامة ، إلخ) والأنسجة ، مما أدى إلى ظهور الخلايا الجرثومية - ظهرت الأنسجة المولدة.

نشأ التكاثر الجنسي في عملية التطور ، حيث أن أعلى شكل من أشكال تكاثر الكائنات الحية ، والذي يسمح بضرب عدد النسل ، والأهم من ذلك ، أن التكاثر الجنسي هو شرط أساسي ضروري لأشكال عديدة من التباين الوراثي. ساهم هذان التأثيران بشكل كبير في الانتقاء الطبيعي للأصلح ، وبالتالي تحديد سرعة التحولات التطورية بشكل ملحوظ. ومع ذلك ، فإن التكاثر اللاجنسي ، كونه أكثر قدمًا ، لم يفقد أهميته ، حيث إنه أساس متعدد الخلايا ، تطور ونمو الكائنات الحية.

الانقسام الفتيلي

يؤدي انقسام الخلية الجسدية ، أو الانقسام الفتيلي ، إلى تكوين خليتين من الخلايا الوراثية متطابقة جينياً من خلية وحيدة. يتكون الكائن البالغ من حوالي 14 14 خلية ، والتي تتطلب حوالي 47 دورة من الانقسام الخلوي للبويضة الملقحة (البيضة الملقحة).

يأخذ الانقسام الانقسامي في الواقع فقط جزء صغير من دورة حياة الخلية. بين النواقي ، تكون نواة الخلية في مرحلة الراحة النسبية أو الطور البيني. في المرحلة البينية ، تكون الكروموسومات في حالة مميتة ، ويلاحظ النشاط الأساسي لعمليات الأيض ، وتقوم الخلية بالوظائف المعتادة لها. مباشرة بعد التقسيم السابق ، تدخل الخلية فترة G1 ، التي تتميز بعمليات مكثفة من تخليق البروتين والـ RNA. هذه الفترة تسمى postmitotic أو presynthetic.

ثم تدخل الخلية الفترة عندما يحدث مضاعف (تكرار) الحمض النووي ، ويتكون كل كروموسوم من اثنين من الكروماتيدات (الفترة الاصطناعية- S). منذ اللحظة التي تنتهي فيها عملية تخليق الحمض النووي إلى بداية الانقسام الخلوي ، تستمر فترة ما بعد الانشطار ، أو ما قبل البدائية (G2) (انظر الشكل II.1).


خلال عملية الانقسام الخلوي ، تخضع نواة الخلية لسلسلة من التغييرات المتتالية مع تكوين بنى متماسكة مميزة ، ومن هنا جاء اسم العملية - الانقسام الفتيلي (من ميتوس اليونانية - الخيط). في عملية Mitosis ، يتم تمييز العديد من المراحل بشكل تقليدي ، بالتدريج وباستمرار تتحول إلى بعضها البعض: الطور ، الطور ، الطور ، الطور. مدة مراحل Mitosis مختلفة وتعتمد على نوع النسيج ، fiziol. حالة الجسم ، تحويلة. العوامل. الأطول هي الأولى والأخيرة.

الطور الأول. تتميز هذه المرحلة بما يلي: 1) تصعيد حبلا الصبغي ؛ 2) اختفاء النواة. 3) حركة centrioles إلى أقطاب الخلية وبداية تشكيل المغزل الإنقسامية ؛ 4) اختفاء المغلف النووي ومزيج من محتويات النواة مع السيتوبلازم (يتشكل الميتوبلازم ، والذي يتميز بخصائص فيزيائية كيميائية خاصة).

الطورية. فالكروموسومات في هذه المرحلة تصل إلى الحد الأقصى من التكثيف وتصبح مميزة بشكل واضح ، الأمر الذي يجعل من الممكن تقدير عددهم ليس فقط ، بل أيضًا مورفولوجيا الكروموسوم الفردي. توجد الكروموسومات الطورية بشكل عشوائي في المستوى الاستوائي للخلية. وقف التحرك والخط عند خط الاستواء من المغزل ، وتشكيل لوحة الاستوائية. اكتمل تشكيل مغزل القسمة ، وترتبط الخيوط المتلاطمة بالقرون الوسطى للكروموسومات.

Anaphase هو أقصر مرحلة من الانقسام. بعد تقسيم السنترومير ، الذي كان يحمل في الأصل الكروماتيدات في كروموسوم واحد من الأمهات ، ينجذب كل كروماتيد مرتبط بخيط مغزل المغزل إلى قطب معين. هذا يضمن توزيع دقيق ودقيق للمادة الصبغية في الخلايا البنت.

مرحلة الجسد هي المرحلة النهائية من الانقسام الفتيلي ، والتي خلالها: 1) الكروموسوم الطوري يصير الكروموسوم في الطور البيني للخلية الابنة. 2) إعادة بناء الأغشية النووية واستعادة النيوكليلي ؛ 3) هناك مضاعفة من centrioles ؛ 4) اكتمال فصل الخلايا ابنة.

وهكذا ، فإن الأحداث التي تحدث في الانقسام الفتيلي تؤدي إلى تكوين خلايا ابنة متطابقة ، يحتوي كل منها على نسخ دقيقة من المادة الوراثية للخلية الأم.

الانقسام الاختزالي.

الانقسام الاختزالي هو الأساس الخلوي للتكاثر الجنسي ، عندما تشكل الأمشاج أحادية الصيغة الصبغية ، عند الجمع في وقت الإخصاب ، زيجوت فريد أحادي الصيغة الصبغية. في عملية تكوين الأمشاج ، تحدث فئتان خلويتان متتاليتان. يتكون الانقسام الانتصافي الأول ، والذي يُعرف بـ "الانقسام الاختزالي I" ، من الطور الأول ، الطور الأول ، الطور الأول ، الطور الأول.

في الانقسام الاختزالي ، يحدث حدثان مهمان يميزان عملية تكوين الخلايا الجرثومية من الانقسام الإنقسامي العادي. الأول هو الاقتران بالكروموسومات المتجانسة مع تشكيل تقاطع (chiasm) بين الكروماتيدات وتبادل المواقع (العبور) من الكروماتيدات المتجانسة. الحدث الثاني المهم هو تقليل (تخفيض) عدد الكروموسومات (2n = 46) ، مما يؤدي إلى تكوين الأمشاج أحادي العدد الكروموسوم (ن = 23). يتم تمثيل أزواج من الكروموسومات المتجانسة مجتمعة في ثنائي التكافؤ بواسطة أربعة الكروماتيدات (tetrads). تحدث هذه الأحداث الرئيسية خلال الانقسام الانتصافي الأول. في الطور الأول ، فإن خيوط المغزل تنقسم ثنائية التكافؤ (أي اثنين من الكروموسومات المتجانسة) بطريقة تبتعد بها المتجانسات إلى أقطاب مختلفة من الخلية ويقل عدد الكروموسومات إلى النصف. هذا هو السبب في الانقسام الاختزالي الأول يسمى أحيانا قسم التقسيم. بعد الطور الأول ، تحدث مرحلة قصيرة - التداخل الذاتي. على النقيض من الطور البيني للانقسام الفتيلي ، لا توجد فترة في التداخل البيني ، وبالتالي ، لا يحدث تكرار الحمض النووي. تحتوي كل خلية في بداية التقسيم الانتصافي الثاني على 23 كروموسوم ، يتكون كل منها من الكروماتيدات الشقيقة. في الطور الأول I ، يبدأ المِغْزَل الجديد في التكون ، وفي الطور الأول ، الكروموسومات ، أجد نفسي مرة أخرى في المستوى الاستوائي. خلال الطور الأول ، تتباعد الكروماتيدات الشقيقة نحو القطبين بسبب انقسام السنترومير ، وفي الطور الأول ، يتم تكوين خلايا ابنة مع مجموعة أحادية الصبغيات. وهكذا ، فإن الخلية ثنائية الصبغيات ، التي تدخل في الانقسام الاختزالي ، تشكل 4 خلايا ابنة مع مجموعة أحادية الصيغة الصبغية من الكروموسومات (انظر الشكل 2).

الشكل 2.


رسم تخطيطي لانقسام الخلية الانتصافي.

نتيجة للانقسام الاختزالي ، تتشكل أربع خلايا أحادية الصيغة الصبغية - الأمشاج. يوضح الشكل ثلاثة أزواج من الكروموسومات.