الهيموفيليا عامل. ما هو مرض الهموفيليا وفي أي عمر يتجلى. داء hemopthrosis هو مظهر من مظاهر الهيموفيليا.

الهيموفيليا أو الهيموفيليا (ما يسمى بمرض الدم الأزرق) هي عملية وراثية ذات طبيعة وراثية ، تقوم على انتهاك أو انخفاض حاد في تخليق عوامل VIII أو XI أو IX المسؤولة عن قدرة الدم على التجلط.

وبعبارة أخرى ، هو ظهور الدم ، والذي يتجلى في شكل ميل الشخص إلى أنواع مختلفة من النزيف: الجهاز الهضمي ، داء النطاف ، نزيف خلف البريتة والعضلي في الأنسجة.

ما هي أنواع مختلفة من الهموفيليا؟

هناك العديد من العوامل في الدم التي تشارك في تشكيل الجلطات لوقف النزيف. الطفل المصاب بالهيموفيليا مفقود أو به هامش صغير ، أحد العوامل الضرورية لتكثيف الدم. الهيموفيليا مصنفة حسب الشدة. يمكن أن يكون الهيموفيليا خفيفًا أو معتدلًا أو شديدًا ، اعتمادًا على مستوى عوامل تخثر الدم في الدم.

الأشكال الرئيسية الثلاثة للهيموفيليا تشمل ما يلي. يرتبط عامل Von Willebrand أيضًا بالصفائح الدموية ويساعد على ربط الصفائح الدموية ببطانة الأوردة أو الشرايين. إذا تضرر عامل فون ويلبراند ، قلل أو غاب ، يحدث وقت نزيف طويل لأن الصفائح الدموية لا يمكن أن تعلق على جدار الوعاء الدموي وتشكل سدادة لوقف النزيف.

هذا المرض شبيه بالهيموفيليا ، ولكن عادة ما لا يسمى بهذا الاسم.
هو أكثر شيوعا وعادة ما يكون أكثر اعتدالا من الهيموفيليا.

تمتلك حاملة الهيموفيليا الأنثوية جينًا عن الهيموفيليا على أحد كروموسومات X الخاصة بها.

عدم تخثر الدم أمر خطير للغاية بالنسبة لحياة الشخص الذي يتم إرساله لإجراء عملية جراحية. تحث الطفرة في جين واحد فقط الطفل المولود على الاعتماد المستمر على العقاقير التي تنظم تخثر الدم.

الهيموفيليا هو اضطراب وراثي. في التاريخ ، يعرف أيضا باسم المرض الملكي.

إذا تم نقل الجين إلى الابن ، فسيصاب بمرض. إذا تم تمرير الجين من قبل ابنته ، فإنها ستكون الناقل. إذا كان الأب مصاباً بالهيموفيليا ، ولكن الأم لا تحمل جين الهيموفيليا ، فلن يكون لدى أي من الأبناء الهيموفيليا ، ولكن جميع البنات سيكونون حاملين. حوالي ثلث الأطفال المصابين بالهيموفيليا ليس لديهم تاريخ عائلي لهذا الاضطراب. ويعتقد أنه في هذه الحالات ، قد يرتبط الاضطراب بطفرة جينية جديدة. اختبارات متاحة لشركات الطيران المحتملة للمساعدة في تحديد ما إذا كانت تحمل جين غير طبيعي.

في مرض فون ويلبراند ، تعتبر الوراثة أكثر تعقيدًا. في مرض فون ويلبراند ، لا يكون البروتين المفقود ، عامل فون ويلبراند ، على الكروموسوم X ، ولكن على كروموسوم لا يحدده الجنس ؛ لذلك ، يمكن أن يؤثر المرض على كل من الرجال والنساء على حد سواء. في حالة سائدة جسمية ، إذا تم تمرير جين إلى طفل ، فمن المرجح أن يعاني الطفل من بعض الأعراض.

يتميز المرض من حقيقة أن حاملي علم الأمراض هم النساء حصرا ، والرجال هم مرضى.

الشيء هو أن جينة المرض تكون متنحية وتقع على الكروموسوم X. إذا كانت المرأة تحمل ولدًا ، فإن كروموسوم X لديه يحتوي على جين الهيموفيليا ، ويفتقر الكروموسوم Y إلى جين مهيمن يمكن أن يعوق الجين المتنحي. ولد الطفل مريض بالهيموفيليا.

ما هي أعراض الهيموفيليا؟

قد يكون الأطفال المصابون بمرض فون ويلبراند قد ورثوا هذا المرض أو ربما يكون لديهم مرض ناجم عن بعض الأدوية ، واضطرابات المناعة الذاتية ، ومشاكل في الكلى ، وبعض أشكال السرطان. بما أن مرض النزف الدموي ينزف ، فإن أكثر أعراض هذا الاضطراب شيوعا هو النزيف المفرط وغير الخاضع للرقابة. الأطفال الذين يعانون من الهيموفيليا لا ينزفون أسرع من الأطفال العاديين ؛ ينزفون لفترة أطول.

ما هو خطر لمرضى الهيموفيليا؟

يتم تحديد شدة الهيموفيليا من خلال عدد عوامل التخثر. أولئك الذين يعانون من الهيموفيليا مع مستوى أكثر من 5 ٪ عادة ما يعانون من النزيف فقط عند إجراء عمليات رئيسية أو إزالة الأسنان. قد لا يتم تشخيص هؤلاء الأطفال حتى تحدث مضاعفات النزيف.

وقد أظهرت الإحصائيات الطبية أنه إذا كان الأب مريضاً بالهيموفيليا ، يمكن أن يولد ابنه بتشخيص إيجابي أو سلبي.

العامل الوحيد الذي يسبب الهيموفيليا هو الوراثة. أي ، ينتقل مرض الهموفيليا من الأم إلى أبنائها. هذا الموقف يحدث في 80 ٪ من الحالات. ولكن هناك احتمال ضئيل بأن يتجلى هذا المرض في عملية دورة حياة الشخص.

يمكن أن يحدث النزف عند هؤلاء الأطفال ، حتى مع الحد الأدنى من الإجراءات في الحياة اليومية ، ويمكن أن يحدث النزيف أيضًا بسبب عدم وجود إصابات معروفة. يحدث النزيف غالبًا في المفاصل والرأس. تشمل الأعراض الأخرى للهيموفيليا.

يمكن أن تحدث الكدمات في حوادث صغيرة ، والتي يمكن أن تؤدي إلى ورم دموي كبير. يمكن أن يؤدي نزيف المفاصل إلى حدوث مزمن ، مؤلم ، التهاب مفصلي ، تشوهات وتكرار معوق. نزيف في العضلات يمكن أن يسبب التورم والألم والاحمرار. يمكن أن يحدث نزف دماغي بسبب ضربة صغيرة في الرأس أو السقوط. يمكن أن يؤدي النزف الصغير في الدماغ إلى العمى والبطء ومجموعة متنوعة من العيوب العصبية ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة إذا لم يتم التعرف عليها على الفور ولم تتم معالجتها. مصادر أخرى للنزيف. يمكن أن يكون الدم الموجود في البول أو البراز من أعراض الهيموفيليا.

هذا هو الموقع الأكثر شيوعا من المضاعفات بسبب النزيف من الهيموفيليا.
نزيف في العضلات.

قد أعراض الهيموفيليا تشبه اضطرابات الدم الأخرى أو مشاكل طبية.

الأعراض

يتجلى الهيموفيليا الوراثي في الأعراض التالية:

يحدث بانتظام نزيف من الجيوب الأنفية ؛
وجود عناصر الدم في و ؛
تشكيل أورام دموية واسعة مع كدمات وحتى أكثر الإصابات الطفيفة ؛
النزيف أثناء إزالة الأسنان التي لا يمكن إيقافها لفترة طويلة ؛
نزيف في المفاصل (أو داء مفصل الركبة) ، والتي من المقرر أن إطلاق الدم في نفوسهم ، مما تسبب في التورم وعدم الراحة الجسدية.

أعراض عند الأطفال

يتميز المرض الشديد ، إذا كان يتطور خلال أول 6-12 شهرا حياة الطفل. أعراضه الرئيسية هي:

استشر طبيب طفلك دائما لتشخيصه. قد يطلب طبيب طفلك أيضًا معلومات مفصلة حول تاريخ عائلتك. سيتم تحديد العلاج المحدد للهيموفيليا من قبل طبيب طفلك.

عمر طفلك ، الصحة العامة والتاريخ الطبي.
مدى المرض.
تحمل طفلك لأدوية أو إجراءات أو علاج محدد.
توقعات لمسار المرض.
رأيك أو تفضيلك.

يعتمد العلاج على نوع وشدة الهيموفيليا.

من الجرح السري للطفل لفترة طويلة هناك إفرازات دموية.
hematomas صغيرة موجودة في أجزاء مختلفة من الجسم أو على الأغشية المخاطية.
نزيف في مواقع ثقب اللقاحات وغيرها من الحقن اللازمة.

بمجرد أن يبلغ الطفل سن عامين ، تتم إضافة الشعيرات الدموية والنزيف المفصلي إلى الأعراض المذكورة أعلاه. يمكن تشكيلها دون سبب واضح أو نتيجة لمجهود بدني بسيط.

يهدف علاج الهيموفيليا إلى منع حدوث مضاعفات النزيف. قد تكون التطعيمات مطلوبة تحت الجلد ، وليس في العضلات ، لمنع النزيف من العضلات العميقة. قد تشمل إعادة تأهيل المفصل المصاب العلاج الطبيعي وتمارين لتقوية العضلات في جميع أنحاء المنطقة. قبل الجراحة ، بما في ذلك عمل طب الأسنان ، قد يوصي طبيب طفلك بخلاطات استبدال لزيادة مستوى تخثر الطفل قبل العملية. قد يتلقى طفلك أيضًا عوامل استبدال محددة للتسريب أثناء وبعد العملية للحفاظ على مستويات عامل تجلط الدم وتحسين الشفاء ومنع النزيف بعد الإجراء. صحة الفم المناسبة هي تدبير وقائي. قد تكون هناك حاجة لنقل الدم إذا حدث فقدان كبير للدم. . وفقا للمعهد القومي للقلب والرئة والدم ، تجري دراسة استخدام العلاج الجيني لاستبدال الجينات المعيبة التي تسبب الهيموفيليا ، ويتم إجراء التجارب السريرية.

يتميز مرض الهيموفيليا الجيني في الأطفال قبل سن المدرسة بأعراض:

غزير في فقدان الدم من الأنف.
نزيف من اللثة ، خاصة أثناء النظافة اليومية للأسنان ؛
الظهور الدوري للدم في البول ، والذي يكون المستوى خارج النطاق الطبيعي ؛
داء عظمي دماغي ، وجود طويل مما يؤدي إلى تقلصات مزمنة ، التهاب الغشاء المفصلي.
الكشف عن عناصر الدم في براز الطفل ، مما يشير إلى مرحلة مبكرة من نوع التدريجي من فقر الدم ؛
نزيف في بعض الأعضاء الداخلية.
ميل إلى النزيف في الدماغ ، والتي تشكل تهديدا حقيقيا من الأضرار التي لحقت الجهاز العصبي المركزي.

عادة ما يتم تمييز الطفل الناعور عن الهيموفيليا من الأطفال الآخرين الذين يتمتعون ببدانة خفيفة ونقص في الشهية. المرض خطير من حيث أنه يمكن أن يسبب مضاعفات خطيرة: نقص الصفيحات ، نقص الكريات البيض ، الفشل الكلوي ، مما يؤدي إلى العجز في سن مبكرة.

منظورات طويلة الأجل للأطفال المصابين بالهيموفيليا

الهيموفيليا هو مرض مدى الحياة. مع تطور عوامل محددة لتجلط الدم في المختبرات ، تم تحسين الوقاية والعلاج من النزيف. من خلال الإدارة الحذرة والقرارات الواعية والاعتراف بالمضاعفات ، يستطيع العديد من الأطفال المصابين بالهيموفيليا أن يعيشوا حياة صحية نسبياً مع متوسط العمر المتوقع.

الهيموفيليا هو نزيف نادر موروث لا يمكن تجلطه في الدم عادة في مكان الجرح أو الإصابة. يحدث هذا الاضطراب لأن بعض عوامل التخثر مفقودة أو لا تعمل بشكل صحيح. بما أن الجلطة لا تتشكل ، فإن النزيف الشديدة يمكن أن تحدث بسبب شق أو جرح. يمكن أيضًا حدوث نزيف داخلي تلقائي ، خاصةً في المفاصل والعضلات.

أعراض عند النساء

الهيموفيليا في النساء نادر للغاية. إذا تم تأكيد هذا التشخيص ، فإن مسار المرض غالباً ما يكون له شكل خفيف. تظهر الأعراض على أنها نزيف في الأنف أو حيض ثقيل. يمكن أن تحدث مشاكل تخثر الدم أثناء علاج الأسنان أو إزالة اللوزتين.

يؤثر الهيموفيليا على الرجال فقط ، ولكن هناك حالات نادرة قد تتأثر فيها المرأة بالاضطراب. هناك نوعان من الهيموفيليا الوراثية. على الرغم من أن مرض الهموفيليا يتم تشخيصه عادة عند الولادة ، يمكن أيضًا الحصول على المرض في وقت لاحق من الحياة إذا بدأ الجسم في إنتاج أجسام مضادة تهاجم وتدمر عوامل تخثر الدم. ومع ذلك ، فإن هذا النوع المكتسب من الهيموفيليا نادر جدًا.

إذا كانت المرأة تحمل جينًا غير طبيعي على أحد صبغياتها ، فلن يكون لديها الهيموفيليا نفسها ، ولكنها ستكون ناقلة لهذا الاضطراب. وهذا يعني أنها تستطيع أن تنقل جينة للهيموفيليا لأطفالها. هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يرث أي من أبنائها الجين ويولد مع الهيموفيليا. هناك أيضاً احتمال بنسبة 50٪ بأن تحمل أي من بناتها هذا الجين دون الهيموفيليا نفسها.

أعراض عند الرجال

مع تقدم العمر ، يصبح المرض عند الرجال تقدمًا. تصبح الأعراض واضحة ويمكن أن تسبب أذى خطير للجسم:

نزيف في منطقة خلف الصفاق. مع مرور الوقت ، فإنها تؤدي إلى أمراض حادة من الأعضاء الداخلية ، والتي يمكن علاجه فقط عن طريق الجراحة.
كدمات تحت الجلد وداخل العضل. يكمن الخطر في ارتفاع احتمال حدوث نخر الأنسجة والعدوى في الدم.
نوع ما بعد النزفية من فقر الدم.
نزف في نسيج العظام. بدون العلاج المناسب ، فإنه سيؤدي قريبا إلى وفاتها.
Hematomas من منطقة كبيرة ، مما تسبب في الشلل والغرغرينا.
نزيف في المفاصل ، هشاشة العظام. إن تقييد حركتها وضمورها الجزئي للألياف العضلية للأطراف سوف يؤدي في النهاية إلى إعاقة المريض.

تصنيف

ينقسم المرض إلى عدة أنواع ، يتميز كل منها بغياب عامل تخثر محدد في الدم.

نادراً جداً ما تولد فتاة مصابة بالهيموفيليا ، ولكن هذا يمكن أن يحدث إذا كان الأب مصاباً بالهيموفيليا ، والأم تحمل الجين للهيموفيليا. حوالي 20 ٪ من جميع حالات اضطراب الهيموفيليا تحدث بسبب طفرة جينية عفوية. في مثل هذه الحالات ، لا يوجد تاريخ عائلي من نزيف غير طبيعي.

الهيموفيليا هو مرض نادر للغاية. حوالي 60٪ إلى 70٪ من الأشخاص المصابين بالهيموفيليا أ لديهم شكل حاد من الاضطراب ، حوالي 15٪ لديهم شكل معتدل ، والباقي لديهم هيموفيليا معتدل. يمكن أن يحدث الهيموفيليا في جميع الأجناس والمجموعات العرقية. النزيف الخارجي المطول بعد الصدمة والكدمات ، والذي يحدث بسهولة أو بدون سبب واضح ، هما العائلتان الرئيسيتان للهيموفيليا. تختلف الأعراض اعتمادًا على ما إذا كان المريض يعاني من نوع خفيف أو معتدل أو حاد من الاضطراب.

النوع (أ) الناعور (الهيموفيليا) يظهر في المرضى في حالة عدم وجود بروتين معين من الدم - الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك أو عامل تخثر VIII. هذا النوع هو الأكثر شيوعًا: بالنسبة لـ 5،000 من الذكور الأصحاء ، هناك نوع واحد A hemophilic.
الهيموفيليا من النوع B. إن تطور هذا الهيموفيليا يرجع إلى عدم أو غياب ما يسمى بعامل عيد الميلاد (عامل IX). يحدث في كثير من الأحيان من النوع الموصوف أعلاه. النوع B ثابت في الأولاد حديثي الولادة. في 1 من أصل 30 ألف حالة.
C-الهيموفيليا. شكل نادر جدا تم تشخيص حالة المرضى به مع عدم وجود عامل تخثر الدم الحادي عشر. يعاني هذا الهيموفيليا من الفتيات اللاتي يعانين من مرض الهموفيليا ، والأم هي حامل طفرة جينية. معدل الإصابة هو 5 ٪.

في حالة الهيموفيليا الشديدة ، تحدث نوبات النزيف بشكل متكرر وباستثارة ضئيلة أو معدومة. في الهيموفيليا المعتدل ، ينزف النزف لفترة طويلة بعد حدوث إصابة أكثر أهمية. في حالة الهيموفيليا المعتدل ، قد يكون المريض يعاني من نزيف غير معتاد فقط بعد إصابة خطيرة أو جراحة أو إصابة. يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا من أي نزيف داخلي ، لكن في أغلب الأحيان يكون في العضلات والمفاصل ، مثل المرفقين والركبتين والوركين والكتفين والكاحلين. في كثير من الأحيان لا يوجد ألم في البداية ، ولكن إذا استمر ، فقد يصبح المفصل حارًا عند اللمس ، والتورم والمؤلمة للتحرك.

التشخيص

يتم تنفيذ تشخيص الهيموفيليا عند الأطفال من الولادة من قبل العديد من المتخصصين الضيقة: أمراض الدم ، وطب الأطفال حديثي الولادة ، وعلم الوراثة ، وطبيب الأطفال. إذا كان المرض قد عانى بالفعل من مضاعفات أو يحدث بشكل مشترك مع أمراض أخرى ، فستكون هناك حاجة لمزيد من الاستشارات لأطباء الأطفال مثل طبيب تقويم العظام ، أخصائي الرضوح ، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، أخصائي الأعصاب ، وأخصائي الأذن والأنف والحنجرة.

إن النزيف في المفاصل والعضلات يؤدي في نهاية المطاف إلى تلف دائم ، مثل التشوه في المفاصل وانخفاض الحركة. يعتبر النزيف في الدماغ مشكلة خطيرة للغاية للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الشديد ويمكن أن يهدد حياتهم. يمكن أن تتضمن علامات النزف في الدماغ تغيرات في السلوك ، والنعاس المفرط ، والصداع المستمر وألم الرقبة ، أو ضعف الرؤية ، أو القيء ، أو النوبات ، أو النوبات.

سيقوم الطبيب بإجراء فحص بدني لاستبعاد الحالات الأخرى. إذا كانت لديك أعراض الهيموفيليا ، فسوف يسأل الطبيب عن التاريخ الطبي لعائلتك ، حيث يحدث هذا الاضطراب عادة في العائلات. في الأطفال الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة ، يتم التشخيص عادة في مرحلة الطفولة ، إما أثناء الختان ، أو عندما يبدأ الطفل في المشي ويتلقى إصابات طفيفة عند السقوط.

يجب على الأزواج المتزوجين المعرضين لخطر إنجاب طفل مصاب بمرض مماثل إجراء استشارة طبية ذات طبيعة وراثية. يجب القيام بذلك خلال فترة التخطيط للحمل. ستكشف دراسة الحمض النووي للنساء والرجال ، وكذلك تشخيص ما قبل الولادة للهيموفيليا ، إمكانية حدوث طفرات في نقل الجينات.

تُظهر هذه الاختبارات نوع الهيموفيليا الذي تعاني منه ، وما إذا كان معتدلًا أو معتدلًا أو شديدًا ، حسب مستوى عوامل تجلط الدم. الناس مع 5 ٪ -30 ٪ من المبلغ الطبيعي لعوامل تخثر الدم في الدم لديهم الهيموفيليا المعتدل. الأشخاص الذين لديهم 1٪ -5٪ من المستوى الطبيعي لعوامل تخثر الدم لديهم هيموفيليا معتدل. الأشخاص الذين لديهم أقل من 1٪ من عوامل تجلط الدم لديهم هيموفيليا شديدة. يعتمد العلاج على نوع وشدة الاضطراب.

تتوفر الآن منتجات جديدة مؤتلفة تدوم لفترة أطول في الدورة الدموية ، مما يعني أن العلاج يتطلب جرعات أقل. خلال العلاج البديل ، يتم حقن عوامل التخثر أو حقنها في الوريد المريض. عادة ، لا يحتاج الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا المعتدل أو المعتدل إلى علاج بديل إذا لم يكن لديهم جراحة.

يتم تأكيد التشخيص في حديثي الولادة عن طريق التحليل المختبري للاستتباب. في الهيموفيليا ، سيظهر تجلط الدم زيادة زمن التجلط للمادة الحيوية للدم ، زيادة في وقت الثرومبين ووقت إعادة الحساب. المؤشر الأكثر موثوقية لوجود المرض هو انخفاض في نشاط التخثر. أقل من 50٪ واحد من العوامل المميزة للتخثر.

يجب أن يتم تشخيص الطفل مع الهيموفيليا باستمرار مع الجسم.

في وجود ورم دموي خلف الغشاء البريتوني والنزيف الداخلي لمختلف التوطين ، يظهر فحص الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن ، في حالة داء مفصل الركبة - فحص الأشعة السينية للمفاصل. إذا تم الكشف عن عناصر الدم بعد التبول ، فمن المستحسن أن تمر (عام) وتؤدي بانتظام الموجات فوق الصوتية من الكلى.

علاج

يعتبر مرض الهيموفيليا اليوم مرضًا غير قابل للشفاء. لذلك ، يحتاج المريض فقط إلى السيطرة على ظهور أعراض جديدة ومتابعة وصفات العلاج التي اختارها الطبيب. يجب إجراء العلاج في العيادات الطبية التي تشارك في دراسة الهيموفيليا وتتخصص في هذا المرض.

علاج كل مريض على حدة ويبدأ بمعرفة نوع الهيموفيليا. وستهدف الإجراءات الإضافية للأطباء إلى توفير عامل التخثر المفقود لدم المريض. لهذا ، يتم استخدام الدم المتبرع به. الجرعة المحددة للعامل المدخلة في الجسم مهم جدا ، وإلا فإن تطوير صدمة الحساسية هو ممكن. بعد الإجراء التالي ، تعود أعداد الدم وحالة المريض إلى طبيعتها. هذا هو ما يسمى الوقاية من فقدان الدم الحاد وتقليل آثارها السلبية.

إذا حدث نزف مفصلي ، فيجب وضع ضغط بارد على موضع الإصابة. شل المشتركة لمدة 3-4 أيامثم اللجوء إلى إجراء UHF.
يتم استعادة الانتهاكات في الجهاز العضلي الهيكلي من خلال طرق مختلفة للعلاج الطبيعي. يتم وصفها عادة من قبل الطبيب المعالج. يتم عرض نتائج ممتازة من خلال طريقة استئصال الغشاء الزليلي وآلام العظام.
يتم إزالة الورم الدموي نوع كبسولة جراحيا. في موازاة ذلك ، يتم تنفيذ العلاج مركزات antihemophilic العلاج.
يتم علاج النزيف الخارجي في العيادة تحت التخدير. أولاً ، يتم تنظيف سطح الجرح تمامًا من الجلطات ، ويتم تطهيره بوسائل خاصة ، ثم يتم ضمّها بالأدوية التي توقف تدفق الدم.
مكان هام في علاج الهيموفيليا هو اتباع نظام غذائي. يجب أن تكون مشبعة بالمنتجات التي يستهلكها المريض مع الفيتامينات من جميع المجموعات ، والصغرى.

منع

يلعب الدور الأكثر أهمية في منع الهيموفيليا عن طريق التشخيص المبكر لنوع جنس الطفل وأمراضه المحتملة أثناء الحمل (إذا كانت الأم تحمل جين الطفرة والأب مريض بنوع واحد من الهموفيليا).

يجب أن يتجنب الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص الإصابات والكدمات منذ الطفولة. يحظر العمل البدني الثقيل والأنشطة الرياضية المرتبطة بمخاطر أنواع مختلفة من الإصابات.

من الضروري استبعاد من تعاطي المخدرات التي تسبب ترقق الدم. وتشمل حبوب منع الحمل خافض للحرارة ، والأدوية المضادة للالتهابات.

الهيموفيليا هو اضطراب في الدم ينتمي إلى مجموعة من تجلط الدم الوراثي أو أهبة. انتشار الأمراض المحسوبة في العالم هو حالة واحدة لكل 10 آلاف من السكان الذكور. هناك 7.5 ألف مريض بالهيموفيليا في روسيا ، لكن طبقاً لتصريحات المنظمات العامة المشاركة في رعاية المرضى ، فإن الأشكال الخفيفة ببساطة ليست مسجلة ، يجب أن يكون هناك حوالي 12 ألف مريض.

ويعتقد بشكل عام أن مريض الهيموفيليا قد يموت فجأة من نزيف حاد لا يمكن إيقافه. هذا غير صحيح ولدت من قبل الشائعات. ومع ذلك ، فإن خطر الموت من السكتة الدماغية النزفية ، في الواقع ، يتجاوز المتوسط ، لأن ضعف الأوعية الدماغية عالية.

العجز في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا يحدث في سن مبكرة من نزيف واسع في المفاصل والعضلات مع التطور اللاحق للتقلصات.

أسباب

من المفهوم جيدا أسباب الهيموفيليا. تم الكشف عن تغييرات مميزة في جين واحد في الكروموسوم X. ثبت أن هذه المنطقة بالتحديد مسؤولة عن إنتاج عوامل التخثر الضرورية ، مركبات بروتين محددة.

كل منطقة كروموسوم مسؤولة عن وظيفة محددة ، والطفرات تسبب الأمراض الوراثية.

لا يحدث جين الهيموفيليا على الكروموسوم Y. هذا يعني أنه يذهب إلى الجنين من الكائن الحي للأمهات. ميزة مهمة هي إمكانية المظاهر السريرية فقط في الذكور.

تسمى الآلية الوراثية لانتقال المرض "مرتبطة" في الأسرة بالكلمة. دالتونية (فقدان وظيفة تمييز اللون) ، لا تنتقل أي غدد العرق بطريقة مماثلة. حاول العلماء الإجابة على سؤال الجيل الذي تحور فيه الجين ، ودراسة أمهات الصبيان المصابين بالهيموفيليا.

وتبين أن 15 إلى 25٪ من الأمهات غير مصابين بالضرر اللازم للكروموسوم إكس. هذا يشير إلى ظهور طفرة أولية (حالات متفرقة) أثناء تكوين الجنين ويعني إمكانية مرض الهيموفيليا بدون وراثة مثقلة بالأعباء. في الأجيال اللاحقة ، سيتم نقل المرض كأسرة واحدة.

لم يتم تحديد السبب المحدد للتغيير في النمط الوراثي للطفل.

احتمال وراثة الجين المعدل

70٪ من حالات الهيموفيليا تعتبر وراثية. توارث التغيرات الوراثية من النوع المتنحية (النوع المهيمن يشير إلى مرض كلا الوالدين ونقل إلزامي للأطفال). يتم تقليل دور المرأة كحامل للطفرة إلى انتقال المرض إلى الأبناء. قد تكون فتاة مولودة حاملًا ، لكنها لا تمرض.

احتمال ولادة طفل مريض في زوجين تتكون من الذكور الأصحاء والأم الأم هو 50:50. تحدث حالات نادرة من المرض عند الفتيات اللواتي ولدن لأب مصاب بالهيموفيليا وأم صحية. عادة من مثل هذا الزواج يمكنك أن تتوقع الأبناء الأصحاء أو البنات ، حاملات الجين المعدل.

الهيموفيليا في النساء (الفتيات) هي ظاهرة نادرة جدا. للقيام بذلك ، يجب أن يولد الطفل من مريض مع والد الهيموفيليا والأم الأم. في الممارسة العالمية ، وصف ما مجموعه 60 أمراض مماثلة. تشير نجاحات الطب الحديث إلى إطالة عمر المرضى إلى زيادة في تحديد الفتيات المرضى في السنوات القادمة.

لماذا يسمى مرض الهيموفيليا "المرض الملكي"؟

تلتزم الملكة البريطانية فيكتوريا بظهور اسم "المرض الملكي". لقد كانت هي التي خدمت كجند في الجين المعدّل في أطفالهم وأحفادهم. وفي الوقت نفسه ، تم التحقق من الأدلة التاريخية على إمكانية إقامة علاقة بين الأب والأم فيكتوريا.

واحدة من الملكات المفضلة لبريطانيا العظمى كان لها عائلة كبيرة وودية.

تم العثور على المظاهر السريرية للهيموفيليا في ابن فيكتوريا ليوبولد ، دوق ألباني. مزيد من الميراث ذهب على أساس المتنحية من خلال بنات وحفيدات. أحد العوامل التي تزيد من احتمالية المرض يعتبر زواجًا وثيق الصلة بين أبناء العم في العائلات الملكية في أوروبا.

وهكذا ، حصل الجين المتحور على الإمبراطورة ألكسندر تساريفيتش ألكسي نيكولايفيتش ، ابن آخر ملك روسي.

أنواع الهيموفيليا

تجلط الدم هو أحد ردود الفعل الدفاعية للجسم ضد الجروح واحتمال فقدان الدم. بالإضافة إلى الصفائح الدموية ، الفيبرينوجين ، تشارك بنشاط في تكوين الجلطات الدموية في الأوعية ، عوامل البلازما مهمة. وهبوا القدرة على تحقيق التوازن بين عمليات التجلط ومكافحة تخثر.

يؤدي عدم وجود أحد العوامل الضرورية إلى تعطيل النظام بأكمله. يرتبط الهيموفيليا مباشرة بنقص العوامل VIII، IX المسؤولة عن تكوين الثرومبوبلاستين في المرحلة الأولى من التجلط.

اعتمادا على نوع الاضطرابات في نظام تجلط الدم الناجم عن المواقع المتحورة (loci) للكروموسوم X ، هناك 3 أنواع مختلفة من المرض:

يحدث النوع A بسبب نقص الغلوبولين المضاد للاحتقان (العامل VIII) ، الذي ينتهك تخليق الثرومبينوكاز. الشكل الأكثر نموذجية. وهي تعاني من 85٪ من المرضى. تعود الشدة إلى النزيف من الإصابات ، والعمليات التي تحدث على خلفية انخفاض تركيز العامل إلى 5-20٪ من المستوى الطبيعي.
يرتبط النوع B (مرض الكريسماس) بنقص تخليق العامل IX ، المسؤول عن إنشاء سدادة متخثرة ثانوية في الوعاء وتكوين الثرومبوكيناز ، ما يصل إلى 13٪ من المرضى يعانون.
النوع C - يحدث في 2٪ من المرضى ، على عكس الحالات السابقة ، من الممكن أن ينتقلوا وفقاً للنوع المهيمن ، وكل من الرجال والنساء مرضى. تم الكشف عن نقص العامل XI المسئول عن الثرومبوبلاستين. هناك حساسية قومية: أكثر سمات اليهود الأشكناز. بما أن المظاهر السريرية مختلفة بشكل كبير عن المظاهر الكلاسيكية ، فقد تقرر استبعاد هذه السلالات من التصنيف الحديث.

ما يصل إلى 0.5 ٪ من الحالات هي أنواع أخرى من الاضطرابات في الإرقاء.

تصنيف حسب الشدة

تتأثر شدة المرض بدرجة قصور العوامل المذكورة مما يؤدي إلى فقدان في تخثر الدم. هناك درجات:

الضوء - تركيز العامل هو 6 ٪ وما فوق ، وعادة ما يتم الكشف عنها في سن المدرسة ، ونادرا ، نزيف حاد قليلا ، تحدث مع الإصابات ، أثناء الجراحة ، مع قلع الأسنان.
معتدل - يتفاوت مستوى العوامل من 1 إلى 5٪ من القاعدة ، وعادة ما يتم اكتشاف أعراض الهيموفيليا في سنوات ما قبل المدرسة ، وتظهر المظاهر النزفية بشكل معتدل (النزيف في الأكياس المفصلية والعضلات) مميزة ، يتم الكشف عن كريات الدم الحمراء في تحليل البول.
حاد - مستوى العجز أقل من 1 ٪ ، بالفعل في الطفولة المبكرة مظاهر نزفية وضوحا ، في حديثي الولادة تحديد ورم دموي مشترك على الرأس ، وزيادة النزيف من الحبل السري ، والبراز الأسود (ميلينا) ، تحدث hematomas دون النظر إلى الإصابة ، ونزيف اللثة يحدث أثناء التسنين ، تغيير في الحليب إلى الجذر ، واحتمال نزيف في الأعضاء الداخلية.

يفرز بعض أخصائيو أمراض الدم شكلاً كامنًا (خفيًا) مع نقص العامل الرئيسي بنسبة تصل إلى 15٪.

علامات سريرية

بالنسبة لأعراض نوعَي الهيموفيليا A و B ، فهما نموذجان:

العديد من الأورام الدموية (في العضلات ، تحت الجلد ، تحت اللفافة العضلية ، في الفضاء خلف الصفاق) ترتبط في الغالب بإصابات صغيرة ، كل مريض خامس لديه منطقة مختلفة من الانتشار ، إذا تم ضغط جذع العصب أو الشريان العصبي الداخلي ، ثم يحدث ألم شديد.
النزيف - من الجروح ، ثقب الأسنان المستخرجة ، اللثة ، بعد التدخلات الجراحية ، الإصابات ، تتميز بطبيعتها المتأخرة (النزيف لا يحدث مباشرة بعد الإصابة ، ولكن بعد 6-8 ساعات) ؛
حدوث داء عروة البطن (70-80 ٪ من الحالات) ؛
بيلة دموية - نزف كلوي ، والذي يتم اكتشافه عن طريق الدم في البول (من 14 إلى 20 ٪ من الحالات) ، يحدث تلقائيا أو بعد الإصابة في أسفل الظهر ، قد يصاحبه نوبات مغص كلوي ، يؤدي إلى هشاشة العظام والتهاب الحويضة والكلية المزمن.
نزيف في الأمعاء - يتجلى في 8 ٪ من المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الشديد في شكل البراز السائل "السوداء" ، والدوخة الشديدة والضعف ، ويمكن أن تسببه الدواء (المنشطات والمسكنات) ؛
نزيف في المساريق - يسبب هجوما من آلام حادة في البطن ، لا يمكن تمييزها عن التهاب الزائدة الدودية والتهاب الصفاق ، وأحيانا مشابهة لعيادة انسداد معوي حاد.
السكتات الدماغية النزفية - ترافق ما يصل إلى 5 ٪ من المرضى ، تحدث في كثير من الأحيان في سن مبكرة ، تعتمد العيادة على توطين الآفة.

بعد النزف ، ينضم التهاب في المفصل ، وتصلب مع تشكيل التقلصات والتصلح (عدم الحركة الكاملة)

عند حدوث طفرة في الطفل بعد الاصابة ، تتضخم المفاصل ، هناك آلام حادة ، احمرار في الجلد على المنطقة المصابة ، والمفاصل ساخن على اللمس. في حالة النزيف المتكرر (الانتكاسات) ، يحدث الالتهاب المزمن في الكيس المفصلي (التهاب الغشاء المفصلي) ، الذي يسبب انحلال عظمي (اندماج الأسطح المفصلية) والتغيرات في شكل الطرف وطوله. في المستقبل ، قد يكون المريض انحناء العمود الفقري ، عظام الحوض ، تشوهات في القدمين واليدين ، ضمور العضلات. يصبح هذا هو السبب الرئيسي للإعاقة في مرحلة الطفولة.

علامات التشخيص

يجب أن يشارك أخصائيون بمختلف أشكالهم في تشخيص المرض: أخصائيو طب الولدان في جناح الولادة ، وأطباء الأطفال ، والممارسين العامين ، وأطباء أمراض الدم ، وعلم الوراثة. في حالة وجود أي أعراض أو مضاعفات غير واضحة ، يتم التشاور مع أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، أخصائي الأعصاب ، جراحة العظام ، الجراح ، أخصائي الأنف والأذن والحنجرة وأخصائيون آخرون.

يجب تأكيد العلامات المكتشفة في حديثي الولادة عن طريق طرق مختبرية لدراسات التخثر.

تحديد المؤشرات المعدلة للتخثر:

زمن التجلط و إعادة الحساب.
وقت الثرومبين
تنشيط وقت الثرومبوبلاستين الجزئي (APTT) ؛
اختبارات محددة لإمكانات الثرومبين ، يتم إجراء وقت البروثرومبين.

يشمل التشخيص دراسة:

مخطط المرونة الخثرية.
التحليل الجيني لمستوى D-dimer.

القيمة التشخيصية لها انخفاض في مستوى المؤشرات إلى نصف القاعدة وأكثر من ذلك.

يجب فحص داء مفصل اللفافة عن طريق الأشعة السينية. تتطلب الهيماتومات مع توطين خلف البريتوان المشتبه فيه أو في أجهزة متني الموجات فوق الصوتية. للكشف عن الأمراض والضرر في الكلى تفعل تحليل البول والموجات فوق الصوتية.

علاج

علاج الهيموفيليا هو العلاج البديل. فمن المستحيل لتخفيف المريض من علم الأمراض ، فمن الضروري إضافة أو إدخال في جسم المريض عوامل التخثر ناقصة بمساعدة العقاقير.

تعتمد الجرعة المطلوبة على درجة النقص ونوع وشدة المرض. الحاجة إلى زيادة الجرعة تحدث عند إنتاج الأجسام المضادة لمجمعات البروتين البديلة.

الاتقاء خلال الفترات دون أعراض ؛
العلاج في فترة المظاهر النزفية.

يتم تقليل العلاج الوقائي للهيموفيليا إلى إدخال عوامل التخثر في جرعة الصيانة 2-3 مرات في الأسبوع. يتم تنفيذ جميع التدخلات الجراحية ، بما في ذلك إزالة الأسنان ، "تحت غطاء" من عوامل الجرعة المضافة. هذا يساعد على منع تطور تلف المفاصل وغيرها من النزيف.

يمكن ملاحظة الهيموفيليا الخفيف بجروح طعنة صغيرة.

إذا ظهر نزيف بسبب نزف خارجي بسيط (جروح ونزيف في الأنف) ، يشار إليه:

استخدام اسفنجة مرقئه
معالجة سطح الجرح بالثرومبين ؛
ضمادة الضغط
البرد المحلي
عند اصابته على طرف يوفر الراحة مع مساعد Longuet.

في المستقبل ، وتعيين UHF ، والتدليك الضوء ، والعلاج الكهربائي ، والعلاج الطبيعي للحفاظ على حركة المفاصل.

في النظام الغذائي يجب اتباع نظام غذائي غني بالفيتامينات C ، A ، B ، D ، أملاح الفوسفور والكالسيوم.

في حالة النزيف الحاد ، هناك حاجة لإدارات متكررة من بدائل عامل التخثر.

و. يتم الحصول عليها من دم مانح الإنسان أو اصطناعيًا من مادة حيوانية. تطبيق البلازما الطازجة المجمدة ، مرقئ ، erythromass.

المخطط المعياري لأنواع مختلفة من مرضى الهيموفيليا:

و - البلازما الطازجة ، وهو نوع خاص من المواد المضادة للالتهاب من البلازما ، cryoprecipitate ضروري ؛
ب - ما يكفي من البلازما المجمدة الطازجة المانحة ، والعامل المركز 9 ؛
ج - يمكن أن يقتصر فقط على البلازما الطازجة المجمدة.

في تشكيل الأجسام المضادة ، ويشار إلى البلازما ، والمناعة مناعة.

يتم تطبيق علاج الأعراض لجميع المرضى اعتمادا على العيادة (على سبيل المثال ، العقاقير المضادة للالتهابات).

يقوم علماء الوراثة بتطوير إجراءات لتغيير الجينوم البشري المصاب. حتى الآن يتم إجراء تجارب على الحيوانات فقط. الفعالية التي تم الحصول عليها باستخدام قاعدة الأنزيمية من الفيروسات المرتبطة بالجين. كما تبين ، أنهم قادرون على إزالة الجزء المتحور من جين الهيموفيليا واستبداله بجين صحي.

توقعات

إن تشخيص الحياة لمرضى الهموفيليا الحاليين مواتية مع الالتزام المستمر لظروف العلاج. متوسط العمر المتوقع لديهم هو نفسه في الأشخاص الأصحاء.

تؤدي عمليات نقل الدم المتكررة إلى زيادة مخاطر الإصابة بفيروس التهاب الكبد وفيروس نقص المناعة البشرية والهربس وعدوى الفيروس المضخم للخلايا. يتفاقم التكهن مع نزيف حاد متكرر ، دون علاج.

قد تكون هناك امرأة سليمة متزوجة من هيموفيليك ذكر لابنة حاملة وتنقل المرض إلى حفيده.

كيف تتعلم عن إمكانية نقل الأمراض إلى الأطفال؟

العمل الاستشاري الوراثي مع الأزواج الذين يرغبون في إنجاب طفل. الحصول على مقابلة والفحص ممكن في مرحلة التخطيط للحمل. يقوم المتخصصون بتحليل بيانات الأنساب المعروفة. من المستحيل التخطيط لولادة طفل سليم مسبقًا.

خلال فترة الحمل ، يتم الكشف عن حالة الناقل عن طريق خزعة مشيمية باستخدام بزل السلى (أخذ عينات من الأنسجة). يمكن تشخيص الجنين بالهيموفيليا من الأسبوع الثامن من الحمل.

تراكم مراكز كبيرة حول الولادة لتجربة الإخصاب في المختبر بعد المعالجة الخاصة للمواد.

هناك العديد من المنظمات العامة في العالم التي تحمي المرضى وتشرح مشاكلهم للجمهور. يقام عيد الهيموفيليا سنويا في 17 أبريل. وتتمثل مهمته في إشراك المسؤولين الطبيين في الصعوبات اليومية للمرضى.