هيمنة لون العين عند الأطفال. علامات مهيمنة ومتعادية لشخص ما

تعليمات

تحتوي خلايا الجسم البشري على رمزين للحمض النووي - على خطوط الأمومة والأب. عند الحمل ، يتم خلط المعلومات الوراثية في مزيج فريد من السمات. إن التنبؤ بنوع المجموعة الوراثية التي سيكون عليها الشخص صعب للغاية. إن محاولات التنبؤ تتم من قبل علماء وراثيين ، لكن الإنسان لا يستطيع بعد توفير كل الخيارات.

في تكوين الصفات الوراثية البشرية تأخذ جينات قوية وضعيفة. جينات قوية هي المهيمنة. وهذا يعني أن مثل هذه الجينات ستقوم بقمع ظهور جينات ضعيفة وتحديد مظهر سمة خارجية.

فالجينات الضعيفة تنحية ، أي في وجود الجينات السائدة ، فإن مثل هذه الجينات لن تحدد ملامح خارجية. يمكن للجينات المتنحية أن تقدم مظهر سمة فقط إذا كانت مقترنة بنفس الجينات المتنحية.

لقد حدد العلماء الوراثيون العلامات الخارجية السائدة لدى البشر. إذا كان أحد الوالدين لديه شق العين على التوالي ، وهو نوع من العيون المنغولية ، والجفن العلوي المعلق ، والرموش الطويلة ، والعينين الداكنين ، والشفتين الكاملتين ، والدمامل ، والنمش ، والأنف المعوج ، والشعر الداكن والمجعد - ثم على الأرجح ، الطفل هذه العلامات سوف تظهر.

ومن بين السمات المهيمنة أيضاً ما يسمى بشفة "هابسبورغ" ، والجمجمة القصيرة ، والشكل الدائري المستدير ، وعظام الخد البارزة ، والأنف الملتوي ، وفتحات الأنف العريضة ، والآذان الكبيرة. يتم تحديد الصلع المبكر لدى الرجال ، والميل إلى الازدهار المبكر ، وفرة شعر الجسم والبشرة الداكنة من قبل الجينات السائدة.

قد لا تظهر العلامات المتنحية الخارجية إذا لم يكن أحد الوالدين يملكها. إذا كان كلا الوالدين يحملان الجينات المتنحية ، فقد تكون هذه العلامات موجودة في الطفل. تشمل العلامات المتنحية: عيون صغيرة ، نوع من العيون القوقازية ، رموش قصيرة ، عيون رمادية أو زرقاء ، لا نمش ، شعر خفيف أو أحمر ، بشرة فاتحة.

مظهر الشخص هو نتيجة خلط جينات متعددة. إذا كان الأب لديه جينة شعر داكنة مهيمنة ، ولدى المرأة جينة شعر خفيفة متنحية ، فمن المرجح أن يكون للطفل شعر داكن. قد يكون للجيل القادم شعر أشقر ، حيث يرث الطفل جينات اثنين - جينة الشعر الداكنة السائدة وجين الشعر المتنحي الخفيف. إذا كان الجين المتنحي للشعر الخفيف يستوفي نفس الجين المتنحي عند الحمل ، فإن الطفل سيولد أشقر.

في كثير من الأحيان ، تعذب النساء أنفسهن ، ويفكرن فيما إذا كن حوامل أم لا. بالطبع ، يمكن التعرف على هذا بواسطة الموجات فوق الصوتية ، ولكن هذا الاحتمال سيظهر فقط في 3-4 أسابيع بعد الحمل. وكيف تعرف الإجابة على هذا السؤال المثير في الأيام والأسابيع الأولى؟

كيف يحدث الحمل

في مبايض المرأة يحتوي على ما يقرب من 200 ألف بيضة. في الوقت الذي تصل فيه المرأة إلى مرحلة النضج الجنسي ، يتم تطوير 500 فقط بالكامل ، ويحدث الإباضة مرة واحدة في الشهر ، وعند هذه المرحلة يمكن أن يحدث الحمل.

في قناة فالوب ، تلتقي البويضة مع الحيوانات المنوية ، ويتم دمجها. من هذه اللحظة - الإخصاب - ويبدأ الحمل.

يتم تحديد جنس الطفل من قبل الحيوانات المنوية ، لأنه يمكن أن تختلف من البويضة فقط بواسطة كروموسوم واحد. إذا كانت مختلفة ، ثم يولد صبي ، متطابقة - فتاة.

ثم تتحرك البويضة المخصبة على طول قناة فالوب وبعد أسبوع تدخل في تجويف الرحم. هناك ، هو جزء لا يتجزأ من الغشاء المخاطي ، الذي يحتوي على العناصر الغذائية اللازمة لتطوير الجنين بنجاح.

العلامات المبكرة للحمل

يجب أن يكون مفهوما أنه بعد الحمل مباشرة ، لن تشعر المرأة بالتغير ، وبالتالي لا تظهر أي علامات للحمل. ويمكن إرجاع ذلك إلى اليوم العاشر على الأقل بعد الإخصاب. حوالي أسبوع قبل الحيض المتوقع في جسم المرأة تبدأ التغيرات الهرمونية التي تؤثر على الصحة والمظهر.

العَرَض الأول هو تورم الثدي. بالطبع ، يزداد مع الحيض قدوم ، لكنه يتجلى بطريقة مختلفة. مع الحمل الناجح ، يبدو أن الثدي يتضخم وينمو في الحجم ، تصبح الهالات غير واضحة ، ويزيد حجم الحلمة.

علامة أخرى هي ألم مؤلم في أسفل البطن. قبل الحيض ، هي أيضًا مميزة ، ولكن في حالة حدوث الحمل ، تحدث هذه الحالة في وقت سابق من 7 إلى 9 أيام. هذا يرجع إلى تقلص جدار الرحم.

في بعض الحالات ، قد يحدث النعاس ، والشعور بالضيق ، والغثيان. ولكن هذا لا يشير دائما إلى حدوث الحمل.

إذا اتبعت درجة الحرارة الأساسية لجسمك وذهب كل شيء كالساعة - في وقت الإباضة ، ارتفع إلى 37 درجة ثم انخفض تدريجيا ، ثم عندما يبدأ الحمل ، سيبدأ الالتباس التام. تعتبر هذه الميزة الأكثر موثوقية. لذا يمكنك معرفة ما إذا كان الحمل قد حدث أم لا.

إذا كان لا يزال لديك الثقة بأنك حامل ، يمكنك تأكيد أو دحض التخمينات عن طريق التحقق من مستوى هرمون HCG في البول - إجراء اختبار الحمل. وتذكر الحدس الأمهات. يحدث أن يخبرنا نذير أولي امرأة عن الطفل في المستقبل حتى قبل ظهور علامات وأعراض مختلفة.

لقد عرفنا منذ زمن طويل أن الجينات تلعب دوراً حاسماً في وجود جميع الكائنات الحية. لكن كيف تعمل بالضبط؟ ما هي الصفات المتنحية والمهيمنة ، كيف يتم نقلها؟ نتعلم المزيد عن ذلك.

الآليات الوراثية

توجد معلومات حول لون شعرنا ، وعينانا ، ونمونا ، وقابليتنا للإصابة بالأمراض في الكروموسومات. في نوى الخلايا الجرثومية البشرية (الحيوانات المنوية والبيض) تحتوي على 23 منها. واحد فقط ، هو الأكبر ، مسؤول عن جنس الشخص. تسمى البقية (autosomes) ، وهي تحمل سمات وراثية أخرى.

تتكون الكروموسومات من جزيئات الحمض النووي - حمض ديوكسي ريبونوكلييك ، وهو مركب طويل من سلسلتين من النوكليوتيدات. السلاسل طويلة جدا ، لذلك فهي ملتوية مع بعضها البعض في لوالب كثيفة ، مدعومة بروابط هيدروجينية.

المكون الرئيسي للحمض النووي هو الجين. هذا جزء صغير من الجزيء. لها موقع ثابت وعدد معين من النيوكليوتيدات المتسلسلة بدقة. يسمى ترتيب النكليوتيدات بالشفرة الوراثية.

توزيع الجينات

يحمل الكروموسوم عددًا كبيرًا من الجينات ، والتي يتم توزيعها على خطيًا ، كل منها في مكانها. في عملية تكوين كائن حي جديد ، يقوم كل كروموسوم من الخلايا الأمومية والأبوية "بإرسال" لدمج نسخته. لذا ، فإن أول كروموسوم أمومي ينضم إلى كروموسوم الأب من نفس الترتيب.

تسمى الجينات الموجودة على نفس امتداد الكروموسومات الألييلية. هم مسؤولون عن نفس السمات الوراثية ، على سبيل المثال ، لون الشعر. لا يمكن أن تظهر جينات متماثلة في نفس الوقت ؛ لذلك ، يظهر شخص معين جينًا في واحد فقط من الأليلين.

في كثير من الأحيان ، تكون الجينات مسؤولة عن العديد من العلامات في وقت واحد. على سبيل المثال ، دائمًا ما يكون لون البشرة ذات الشعر الأحمر فاتحًا. هناك جينات مهيمنة ومنتحية. إذا قامت إحدى السمات بقمع مظهر آخر ، فهذه هي السمة السائدة.

الصفات المتنحية والمهيمنة

إن التنبؤ بالجينات التي ستسود في حالة معينة ليس سهلاً. العلم يطور فقط الطرق التي تسمح به. على الرغم من وجود جينات قوية وضعيفة ، فإن السمات السائدة لا تفوز دائماً.

الآلية الوراثية تعمل بجد أكثر. فالأطفال ذوو العيون الزرقاء ، على سبيل المثال ، قد يظهرون في أهل بني العينين. كل شيء عن النمط الجيني - مجموع كل الجينات الموجودة في الكروموسومات ، وهو نوع من الإمكانات الوراثية لشخص معين. مع دمجها مع بعضها البعض ، فإنها تمثل نمطًا ظاهريًا - مجموعة من الميزات الخارجية والداخلية الواضحة.

في الطبيعة ، السمة المهيمنة هي الشعر المجعد الداكن ، لون العين الغامق. ولكن حتى لو كان لدى كلا الوالدين سمات قوية ، فإن الجينات الضعيفة المنتظمة للجدة أو الجد لديها فرصة للتعبير عن نفسها في أحفادها. يحدث الإرث أحيانًا من أقرب الأقارب.

ما هي علامات المهيمنة؟

لفهم أفضل للعلامات المتنحية والمهيمنة لشخص ما ، دعنا ننتقل إلى الطاولة. هنا ، يتم تبسيط الميزات القوية والضعيفة.

	سمة مهيمنة	سمة متنحية
		طبيعي
عيون / الرؤية
	مد البصر	الرؤية الطبيعية
	قصر النظر	الرؤية الطبيعية
	مجعد
	نمط صلع الذكور
		الصلع عند الإناث
	خط شعر وافر
	شعر رمادي سابق لأوانه
	تصبغ طبيعي	المهق
		تصبغ طبيعي
		الصمم الخلقي
	شحمة الأذن فضفاضة	الفص المنصهر
	مع المحتال
	خياشيم مستديرة	الخياطات الضيقة
	شكل دائري	حاد
ميزات أخرى	النمش	لا نمش
	الدمامل	عدم وجود الدمامل
	الذقن السلس	الذقن الدمل
	الرؤية الطبيعية
	شفاه كاملة	شفاه رقيقة
	رموش طويلة	رموش قصيرة

بعض علامات غامضة نوعا ما. يمكن أن يكون الشيء نفسه إما مهيمنًا أو متنحيًا ، اعتمادًا على الصفة التي هي "خصمه". وكما يتبين من الجدول ، فإن جينة العين الزرقاء سوف تكون دائما متنحية ، ولكن الجين الأخضر يكون مقنعا فقط فيما يتعلق بلون الكراميل.

أنواع الهيمنة

إذا كان كل ذلك يرجع إلى حقيقة أن الجينات القوية قمع الجينات الضعيفة ، من أين يأتي التنوع؟ بعد كل شيء ، حتى ألوان العين ممثلة بلوحة أكبر بكثير من الأخضر والبني والأزرق. لماذا نختلف أحيانًا كثيرًا عن بعضنا البعض؟ إنه ليس فقط أسلافنا والنمط الوراثي الموروث منهم.

يمكن أن يحدث تثبيط الجينات بنقاط قوة مختلفة. بالإضافة إلى الهيمنة الكاملة ، هناك ناقص. في هذه الحالة ، لا تظهر السمات المهيمنة بشكل كامل ، ولكنها أيضًا متنحية. والنتيجة هي شيء متوسط. على سبيل المثال ، في العائلة حيث يكون أحد الوالدين لديه شعر مجعد والآخر مستقيم ، قد يكون الطفل متموجًا.

هناك أيضا codominance من الجينات عندما لا أحد منهم يظهر الهيمنة. في هذه الحالة ، لاحظت النسب علامات من كلا الوالدين على حد سواء. تشبه الهيمنة المشتركة الهيمنة غير المكتملة ، ومع ذلك ، في الحالة الأخيرة ، تكون ملامح الوالدين مختلطة. مثال على ذلك هو زهرة زهرية ، مشتقة من مزيج من اللون الأبيض والأحمر. إذا كانت هذه الزهور لها علاقة مشتركة ، فستتحول الزهرة إلى بقع بيضاء وحمراء.

في البشر ، من الأمثلة الصارخة على التزاوج هو مجموعة الدم (IV). يمكن أن يحدث ذلك عند والدي المجموعة الثانية والثالثة ، والتي تم تعيينها على أنها AA أو BB.

الجين هو جزء من جزيء الحمض النووي المسئول عن الحفاظ على المعلومات الجينية ونقلها. لا تتحقق كل الجينات في كل حالة محددة: قد يكون الشخص ناقلاً لجين قصر النظر ، ولكن هذا لا يعني أنه سيواجه مشاكل في الرؤية. المجموعة الكاملة من الجينات الخاصة بشخص معين تسمى النمط الجيني. استنادا إلى النمط الجيني ، يتم تشكيل النمط الظاهري - "مجموعة" من الجينات المتجسدة ، المتجسدة.

وكقاعدة عامة ، تكون الجينات السائدة أكثر شيوعًا ، لأنها أقوى من الجينات المتنحية. على سبيل المثال ، الجين الشعري الفاتح مقهور ، والأشخاص ذوي الشعر الأشقر الطبيعي أقل شيوعًا. من بين السمات التي تسببها الجينات السائدة ، يمكنك أن ترى:

• عيون كبيرة
• شفاه كاملة ،
• شعر مظلم و مجعد
• لون العين البني ،
• قصر القامة
• البشرة الداكنة
• النمش،
• الصحيح الإنصاف،
• جلسة استماع جيدة.

وبناءً على ذلك ، سيكون من بين الجينات المتنحية والمثبطة عادةً ما يلي:

• عيون زرقاء أو خضراء ،
• شفاه ضيقة
• أشقر وشعر مستقيم
• نمو عالية،
• بشرة بيضاء الثلج
• اليسار ، الخ.

كيف تتفاعل هذه الجينات؟ لا يحدث دائما أن الجين السائد يثبط ببساطة المتنحية. من المهم النظر ليس فقط في مظهر الوالدين ، ولكن أيضا عدة أجيال من نوعها.

لون العين

كقاعدة ، يسيطر لون العين البني على كل الآخرين. ومع ذلك، كانت أسلاف المزيد من الضوء العينين في القديم والدي بني العينين، وارتفاع احتمالات وجود طفل بعيون مشرقة. إذا كان كلا الوالدين قد عيون زرقاء ، ثم يرث الطفل هذه السمة المتنحية. في حالات نادرة ، قد يولد الوالدان ذوان العين الزرقاء طفلهما ذو العيون البنية. لا يوجد شيء غير منطقي من حيث الوراثة: على ما يبدو، وكان والدي الطفل في النمط الجيني الجينات المسيطرة غير المحققة، وفي الأسرة - من المرجح أن يكون حاسد طفل في predki.U الامهات أزرق العينين البني والعينين الخضراء العينين والآباء. ومن بين الجينات المتنحية ، أيضًا ، تسلسلها الهرمي الخاص ، وجين العين الخضراء أقوى قليلاً من جينة العين الزرقاء.

لون الشعر والهيكل

في أغلب الأحيان ، تفوز الجينات السائدة. إذا كان أحد الأبوين الشعر الداكن، والطفل يرث هذه الصفة، أو الحصول على "المختلط" لون الشعر - أغمق من الضوء المتنحية. قد لا يكون هيكل الشعر مستعارًا بالكامل: فبدلاً من تجعيد الشعر ، قد يكون للطفل شعر مائج. هيمنة غير مكتملة هي سمة من سمات النمط الجيني للناس مع الجينات المتنحية المخفية. على سبيل المثال ، قد يكون لبا بابا ذو الشعر الداكن والأشقر لونًا بشعرًا عزيزًا وذو بشرة نزيهة. على الأرجح، الجدة أو الجد على الجانب الأب، أيضا، كان الشعر الأشقر، وهذا الجين لا تظهر في النمط الظاهري والدي ما زال حاضرا في الحمض النووي له. لفهم ما لون الشعر سوف يكون لها طفل، تحتاج إلى تحليل لا يقل عن ثلاثة أجيال من أقارب الأم والأب، ولذلك فمن الممكن تحديد الجينات وأحفاد السائدة الموروثة في عائلاتكم. في الشعوب السلافية ، كقاعدة عامة ، يولد الأطفال بشعر أشقر ، ولكن في عمر 12 ، قد يتغير اللون.

نمو

على الرغم من أن النمو المنخفض هو السمة الغالبة ، إلا أن الأطفال عادة ما يكون لديهم ارتفاع ، وهو المتوسط ​​بين الوالدين. في ظل ظروف معينة - بيئة إيكولوجية جيدة ، واتباع نظام غذائي متوازن ، وغياب أمراض خطيرة - يكون لدى الطفل فرصة ليصبح أعلى من والديه.

التطور والآن لا يقف ساكنا. البيئة والوتيرة والظروف المعيشية آخذة في التغير ، وظهور الناس يتغير. يمتلك معاصرينا نموًا أعلى وميزات وجه منتظمة من الأجيال في بداية القرن الماضي. يمكن لبيئة الإيكولوجيا السيئة ، والحمل الوخيم ، والكميات غير الكافية من الفيتامينات أن تتداخل مع جين النمو المرتفع على سبيل المثال.

في النهاية ، ليس من الأهمية بمكان أن يرث الطفل مظهره - أو لك - أجدادك. الأهم من ذلك بكثير هو ما إذا كان هذا الطفل سيكون محبوبًا ومطلوبًا. تستحق كل سمة من سمات مظهر الطفل وطبيعته المحبة والعشق ، لأنه في الأطفال تظل صفات العشيرة والعائلة قائمة لقرون.

من يشبه طفلك؟

النظر في عدد من الأمثلة المحددة لوراثة بعض العلامات المورفولوجية والوظيفية والمظاهر المرضية في البشر. من ناحية ، تساعد هذه البيانات على فهم منطق التفكير الجيني عند مناقشة ميراث الشخصيات ومظهرها في العائلات ، من ناحية أخرى ، تعطي أمثلة كثيرة مثيرة للاهتمام للسببية الجينية للعديد من خصائص وخصائص الجسم البشري.

لقد أظهرت سنوات من البحث والملاحظة أن الإنسان ككائن بيولوجي يخضع للجنرال ، T. Morgan وأتباعه. يتم ورمز العديد من العلامات في الإنسان وفقا للقوانين التي اكتشفها ج. مندل على النباتات (في هذه الحالة ، من المعتاد أن نقول أن هذه العلامة هي في الرجل المندلية). وفقا لذلك ، يمكن للشخص أن يميز بين نوعين من الميراث - مهيمن   (بما في ذلك مع الاختراق الكامل أو غير المكتمل) و متنح. كما تعلمون ، هناك البعض. ومع ذلك ، تركز هذه المقالة على الوراثة الجسدية، على سبيل المثال ، حول الجينات المترجمة على autosomes. لتحليل هذه العلامات وعادة ما تستخدم الأسرة أو طريقة أنسابعلى أساس تجميع أصيل.

علم الوراثة الكلاسيكي والرجل

قبل البدء في مناقشة السمات المهيمنة والمقيدة ، من الضروري أن نذكر تصنيفات علم الوراثة الكلاسيكية كما هو مطبق على البشر ، لأن تحليل الأنساب له أهمية كبيرة عند تحليل الخصائص الوراثية. على خلفية التطور السريع بشكل استثنائي ، لم تفقد دراسة الأنساب معناه على الإطلاق ، ويجب اللجوء إليه في كثير من الأحيان. أدناه هي الرموز الأكثر استخداما وكثيرا ما تستخدم في بناء وتحليل الأدب (الشكل 1).

التين. 1. الاتفاقيات الأساسية في علم الوراثة البشرية

يدعى الشخص الذي جذب الانتباه لأول مرة بوجود سمة ظواهرية أو أخرى علم الوراثة. probands. إخوانه وأخواته - الأشقاء (أو الأشقاء). لتنفيذ طريقة الأنساب ، من الضروري الحصول على معلومات دقيقة عن وجود سمة في أسلاف المحلل ، على عدد من أقربائه وأقربائه ، على إظهار سمة تحليلها في هذه السمة. غالبا ما تكون هذه المهمة معقدة بسبب عدم الدقة أو نقص المعلومات.

إن معرفتنا بعلم الوراثة البشرية تتعلق بشكل أساسي بالعلامات النادرة. ويرافق بعضها انخفاض في القدرة على التكيف وبالتالي يكون له أهمية طبية ، وبعضها لا يؤثر على صحة الناس وقدرتهم على التكيف. ومع ذلك ، يتم استدعاء معظم الأفراد الذين يحملون هذه السمات "ستروك"، والذين حرموا من هذه الميزة - "Neporazhonnymi". النظر في أمثلة من الميراث المهيمن والمتنحية لبعض الصفات. كما هو معتاد ، سنشير إلى الجين السائد بحرف كبير ، والحالة الجينية المنخفضة المتنحية (على سبيل المثال ، AA, أأ, أأ   وهلم جرا).

كمثال أول ، خذ العلامة "شعر صوفي"   (تدل على الجينات المقابلة W   و ث). لا تلعب دورا هاما في بيولوجيا الفرد وتعكس فقط سمة نادرة في السكان الأوروبيين. يوصف علم الانساب لعائلة نرويجية واحدة ، والتي لوحظت فيها هذه الصفة في 5 أجيال (الشكل 2).

التين. 2. ظهور سمة المهيمنة "الشعر الصوفي" في 5 أجيال

عند تحليل هذا النسب (بما في ذلك ما مجموعه 133 شخص) ، يوجه الانتباه إلى حقيقة أن السمة تتجلى في جميع الأجيال دون ثغرات ، مع ما يقرب من نفس التردد بين الرجال والنساء. وبالتالي ، لا تقترن العلامة بالأرض. وفي الوقت نفسه ، لم يكن أبوان محرمان من هذه الصفة أبداً أطفالاً ذوي شعر صوفي. في 5 أجيال في ما مجموعه 20 زواج بين الآباء المتضررين وغير المتضررين ، وُلد ما مجموعه 38 طفلاً و 43 طفلاً غير متأثرين ، أي النسبة تقترب من 1: 1. هذا يمكن ملاحظته فقط إذا كان الجين هو الشعر الصوفي المهيمن بالنسبة للجين للشعر العادي. التعبير عن نفسه في حالة متخالف ، يحدد حدوث شعر صوفي في جميع الزيجوت المتغايرة ( رطب). إذا لم يكن لدى الوالدين هذه الخاصية ، فعندئذ لا يوجد هذا الجين ، لذلك لا يمكن أن تظهر السمة عند الأطفال. في النسب لجميع الأطفال الذين يعانون من شعر صوفي ، كان أحد الوالدين على الأقل يحمل هذه الصفة.

الآن دعونا نحلل نسب العائلة مع سمة أخرى - المهق   (تدل على الجينات A   و و). من المعروف جيدا أن التدرج اللوني يعتمد في المقام الأول على شدة تخليق الخلايا بواسطة الخلايا الصباغية في جلد الإنسان من صبغة الميلانين. في حالة المهق (بسبب طفرة جينية حدثت على الأرجح منذ حوالي 200 ألف سنة) ، فإن تخليق الميلانين معطوب تماما. في نفس الوقت ، الجلد أبيض ، العينان حمراء ، لأن شبكية العين ، التي لها لون أحمر وردي ، تظهر من خلال قزحية غير مصبوغة ، وشعر هؤلاء الناس خفيف.

عند النظر في شجرة العائلة لعائلة مصابة بالمهق ، فإن مظهرًا نادرًا جدًا لهذه السمة مدهش - لـ 46 شخصًا ، اثنان فقط من المصابين (الشكل 3).

التين. 3. ظهور المهق في 4 أجيال من نفس العائلة

بالإضافة إلى ذلك ، هناك ظرف آخر مهم يلفت الانتباه إلى نفسه - في أطفال الفرد المتضرر ، قد لا يكون هناك أي إشارة على الإطلاق. في الوقت نفسه ، تظهر السمة في الجيل القادم ، في نسل من الناس الذين ليسوا على الإطلاق موبينوس. يمكن أن يحدث هذا إذا كان الجين الذي يحدد هذه السمة متنحيًا. ثم يمكن أن يولد الأطفال ألبينو من الآباء والأمهات مع المورثات. أأ   س أأ   أو أأ   س أأ. في الحالة الأولى ، سيكون جميع الأطفال مصابين بالمهق ، في الحالة الثانية - 50 ٪ من الأطفال سيكون لديهم تصبغ عادي ، والثاني 50 ٪ سيكون مصابًا بالمهق. أكثر أنواع الزواج شيوعًا هو عندما يكون أحد الزوجين ألبينو ، والثاني لديه التصبغ المعتاد ( أأ   س AA) ، في هذه الحالة ، جميع الأطفال من مثل هذا الزواج هم حاملو الجين المتنحي. في هذه الحالة بالذات (انظر النسب) ، من الواضح أنه في الجيل الأول والثاني تقريباً جميع الأطفال متخالفون ويحملون جينات متنحية للمهق. من الواضح أن أحدهم تزوج من حامل هذا الجين ، ونتيجة لذلك دخل الجين إلى حالة متماثلة الزيجوت وظهرت السمة نفسها. يمكن الافتراض أن المرأة المتأثرة من الجيل الثالث (مثل جدتها المذهلة) تزوجت من شخص غير متأثر ، حيث لم يتضح أن أيًا من أطفالها البالغ عددهم 12 طفلاً مصابًا بالأبيض.

وكما يتبين من الأمثلة المذكورة أعلاه ، فإن العلامات المهيمنة أكثر شيوعًا ، وتراجعيًا - أقل في كثير من الأحيان ، لأنه من أجل تجسيدها ، من الضروري أن تلتقي جنتان متنحية في نفس الكائن الحي ، أي أنها تصبح متماثلة الزيجوت. إذا كانت هذه الجينات نادرة في عدد السكان ، فإن احتمال عقد مثل هذا الاجتماع صغير. في البشر ، يمكن للمرء أن يلاحظ العلامات الموروثة من قبل الآلية المهيمنة أو المتنحية ، التي تم تحديدها ووصفها كنتيجة لسنوات عديدة من الملاحظة (الجدول 1).

الجدول 1. بعض الأعراض السائدة والمتنحية في البشر

علامات	مهيمن	متنح
عيون	كبير	الصغار
لون العين	أسمر	أزرق
قسم العين	مباشرة	منحرف
نوع العين	منغولي	قوقازي
حدة البصر	قصر النظر	الرؤية الطبيعية
الجفن العلوي	يخيم	طبيعي
أنف	كبير	متوسطة أو صغيرة
	حاد والظهور	واسع
	مع سنام ("النسر")	مباشرة
الخياشيم	واسع	ضيق
جسر الأنف	طويل وضيق	منخفضة وواسعة
الدمامل	هناك	لا
آذان	واسع	ضيق
شحمة الأذن	معلقة فضفاضة	نصير
"داروين بومب"	هناك	لا
الذقن	طويل	باختصار
	مباشرة	التراجع
	واسع	حاد وضيق
جاحظ الأسنان والفكين	متاحة	لا يوجد
الفجوة بين القواطع	هناك	لا
شعر	مع تجعيد الشعر الصغيرة	مجعد ومموج
	مجعد	مائج أو مستقيم
	على التوالي الثابت ("القنفذ")	لينة على التوالي
شعر رمادي	باكرا (25 سنة)	بعد 40 سنة
صلع	في الرجال	في النساء
حبلا أبيض من الشعر على الجبين	هناك	لا
"أرملة كيب"	هناك	لا
الحواجب الأشعث	هناك	لا
الوجه	مستدير	مستطيل
الشفة السفلى	سميكة ومعلقة	عرض عادي
القدرة على ثني اللسان مرة أخرى	هناك	لا
لف اللسان	هناك	لا
الأسنان عند الولادة	متاحة	لا يوجد
جلد	سميك	رقيق
لون البشرة	داكن	أبيض
النمش	هناك	لا
التصحيح المصطبغ في منطقة العجز	هناك	لا
فرط	هناك	لا
الجمجمة	قصير (brachycephalic)	طويلة (dolichocephalic)
نمو	طبيعي	القزم النسبي ("Lilliputians")
الإدمان على السمنة	هناك	لا
افرازين Agglutinin في اللعاب	هناك	لا
فرشاة	بأصابع السادس أو السابع (بتعدد الأصابع)	مع 5 أصابع
عنكبية الأصابع	هناك	أصابع طبيعية
"بالارض" الإبهام	هناك	هيكل الاصبع الطبيعي
هيمنة اليد	dextrism	اليسارية
المسامير	مضاعفة	طبيعي
	رقيقة ومسطحة	طبيعي
	صعب جدا	طبيعي
	التراجع من السرير الظفر	طبيعي
	أبيض مزرق	طبيعي
أنماط الاصبع	بيضاوي الشكل	دائري
مستضدات من نظام AB0	أ ، ب	0
طعم Phenylcarbamide	إحساس	لا تشعر
صوت (في النساء)	نديوي	كمان أوسط
صوت (في الرجال)	جهير	فحوى
الأذن المطلقة للموسيقى	هناك	لا
الصمم الوراثي	لا	هناك

في هذا الجدول ، نتحدث بشكل رئيسي (مع استثناءات نادرة) عن العلامات غير الهامة للصحة أو المرض أو التكيف مع الظروف البيئية المتغيرة. الوضع أسوأ إذا كانت الصفة الوراثية مصحوبة باضطرابات واضحة في بنية الجسم أو في عملية الأيض.

الأمراض السائدة و المتنحية

في البشر ، يرث النوع المهيمن اضطرابات مثل انعدام الأظفار   (تخلف نادر في الأظافر ، يرافقه أحيانًا تشوه في اليدين والقدمين) ، دانة   (نوع من التقزم الذي يتم فيه نمو الجذع والرأس بشكل طبيعي ، وتقصر الأطراف بشكل كبير) ، عمى الليل الليفي (انتهاك رؤية الشفق) ، كوريا هانتينغتون   (مرض ضمور عصبي يحدث عادة في سن 30-40) ، ارتفاع الكولسترول   (الزيادة الخلقية للكولسترول في الدم ، يرافقه التصلب العصيدي المبكر ومعدل الوفيات من أمراض القلب والأوعية الدموية).

وتجدر الإشارة إلى أن الأمراض السائدة تحدث في بعض الأحيان بسهولة نسبيا ، وخاصة عندما يتعلق الأمر بالأمراض الجزيئية. ويفسر ذلك حقيقة أن جزءًا كبيرًا من الحالات هو حالات متخالف ، عندما تكون النسخة الثانية من الجين موجودة في الجسم ، والتي ، بسبب وظيفتها ، يمكن أن تقلل جزئيًا من شدة الحالة المرضية. كما أننا نعلم بالفعل أن الهيمنة غير الكاملة وتراجع اختراق الجين السائد يمكن أن يحدث. في الحالة الأولى ، يكتسب علم الأمراض أشكالًا ممهدة وسيطة. في الحالة الثانية ، لا يظهر المرض نفسه في جميع حاملات الجينات ، التي تنتهك العلاقة المندلية. أكثر المتضررين من مثل هذه الأمراض هي متغاير الزيجوت. إذا كان هناك انتقال لجين معيب إلى حالة متماثلة الزيجوت ، فعندئذ إما أن تحدث مظاهر شديدة جدًا لعلم الأمراض ، أو تحدث تغيرات لا تتوافق مع الحياة. جزء كبير من عمليات الإجهاض التلقائي متماثل في الجينات التي تسبب أمراضًا صعبة جدًا لا تتوافق مع الحياة. في هذا الصدد ، بين الأحياء ، لم يتم العثور عليها.

وفي نهاية المطاف ، تصبح الأمراض المتنحية أكبر من الأمراض السائدة ، وهي عادة ما تتدفق بشكل أكثر صعوبة ، حيث أن كلتا الجينتين معيبتان في هذه الحالة ، ومن ثم فإن التعويض عن العيوب الأيضية أو الهيكلية معقد. التعويض الجزئي ممكن - بسبب تحويلات الأيض أو عن طريق التعويض على المستوى اللاجيني. الآلية المتنحية في البشر ترث الظروف المرضية مثل homogentisuria, بيلة الفينيل كيتون, سماك خلقي   و الصم وخرس.

يرتبط المرضان الأولان بما يسمى بالأمراض الجزيئية - وهي الحالات التي يحدث فيها الخلل بسبب اضطراب حاد أو نقص كامل في نشاط أي إنزيم واحد ، والذي يسبب مسارًا أيضًا محددًا. في هذه الحالة نحن نتحدث عن انزيمات الصرف الفينيل ألانين   و التيروزين. السماك   - أمراض قاسية ونادرة ، يولد الطفل ميتا أو يموت بعد فترة وجيزة من الولادة. مع هذه الحالة المرضية ، يتم تغطية الجلد بأكمله بلوحات قرنية مع وجود فجوات عميقة بينهما ، حيث يتم إزعاج تنفس الجلد تمامًا. على عكس السماك ، الصمم الخلقي البكم يحدث في كثير من الأحيان ولا ينطوي على إعاقة خطيرة. علم الأمراض الأولي هو الصمم بسبب اضطرابات في الأذن الداخلية ، يتطور التخمة كعرض ثانوي. تجدر الإشارة إلى أن الزواج المتكرر بين الصم والبكم يدعم نسبة عالية من الأمراض في السكان (غالباً ما توجد جينات متنحية بسبب تعدد الزيجات فيما بينها).

كل هذه البيانات تعطي فكرة عن كيفية ورود علامات أو حالات مرضية معينة من الشخص. في الوقت نفسه ، عندما يتعلق الأمر بمرض معين (شكل تأقاني ، يتميز بأعراض معينة) ، يبدو أحيانًا أن الميراث يحدث في انتهاك لجميع الأنماط المعروفة. على سبيل المثال ، نفس المرض ( التنكس الكلوريوريتي) يمكن أن يورث كما المهيمنة ، كما المتنحية ومعروفة الجنس. كيف نفسر ذلك ، لأن هذا الموقف مخالف للنظرية؟ في الواقع ، في هذه الحالة ، لا نتحدث عن شيء واحد ، بل عن حالات عديدة تختلف قليلاً في الصورة السريرية ، والتي في الممارسة السريرية تتأهل كشكل من أشكال علم الأمراض.

هذا يؤكد على ظرف هام يجب أن يوضع في الاعتبار دائمًا في علم الوراثة البشري - غالبًا ما يكون النمط الظاهري الذي نحلله ليس من نفس النوع من الناحية الفيزيولوجية. والأمر الصعب بوجه خاص هو حالة الاضطرابات العقلية (على سبيل المثال ، الفصام) ، والصورة السريرية غير المتجانسة. وكلما كان من الممكن تحديد سمة نمط ظاهري أكثر دقة ، كلما أدركنا الطبيعة الفيزيولوجية للظاهرة المرصودة بوضوح أكبر ، كلما زادت فرص النجاح في مجال التحليل الجيني لهذه السمة. ولذلك ، فإن الوصف السريري ، والتقييم الفسيولوجي والكيميائي الحيوي لكل حالة ، والذي يعتبر من وجهة نظر الوراثة أو الارتباط مع خصائص وراثية معينة ، أمر مهم للغاية. وهذا واضح في مثال الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية.

السمة المتنحية هي سمة لا تتجلى إذا كان هناك أليل مهيمن لنفس السمة في النمط الجيني. لفهم هذا التعريف بشكل أفضل ، دعنا نلقي نظرة على كيفية حدوث تشفير الحروف على المستوى الجيني.

بعض النظرية

يتم ترميز كل سمة في جسم الإنسان من قبل اثنين من الجينات الأليلية ، واحدة من كل من الآباء. من المعتاد أن يقسم إلى مهيمن ومتعس. إذا كان هناك جينات أليلة مسيطرة وراثة متنحية في الأمشاج ، فستظهر الصفات السائدة في النمط الظاهري. يوضح هذا المبدأ مثالًا بسيطًا من دورة البيولوجيا المدرسية: إذا كان أحد الوالدين لديه عيون زرقاء والآخر بني اللون ، فمن المرجح أن يكون لدى الطفل عينان بنيان ، حيث أن اللون الأزرق هو سمة متنحية. تعمل هذه القاعدة إذا كانت كلتا الأليلات المقابلة مهيمنة في النمط الوراثي للوالدين البني العينين. اسمحوا الجينات أ تكون مسؤولة عن العيون البني والأزرق ل. ثم عندما يكون من الممكن عبور عدة خيارات:

R: AA x aa؛

F1: Aa، Aa، Aa، Aa.

جميع النسل متغايرة الزيجوت ، وكلها تظهر سمة مهيمنة - عيون بنية.

الخيار الثاني هو:

R: Aa x aa؛

F1: Aa، Aa، aa، aa.

مع مثل هذا الصليب ، تظهر سمة متنحية (هذه هي عيون زرقاء). احتمال أن يكون الطفل ذو عيون زرقاء هو 50 ٪.

المهق الموروثة بشكل مماثل (اضطرابات التصبغ) ، عمى الألوان ، الناعور. هذه هي صفات الإنسان المتنحية التي تعبر عن نفسها فقط في غياب الأليل المسيطر.

ملامح الصفات المتنحية

العديد من الصفات المتنحية تنتج من طفرات الجينات. دعونا نتذكر ، على سبيل المثال ، تجربة توماس مورغان مع ذباب الفاكهة. لون العين الطبيعي للذباب هو أحمر ، وكانت العين البيضاء العين لبعض من الذباب سببه طفرة في كروموسوم X. وهكذا ، ظهرت سمة متنحية مرتبطة بالأرضية.

الهيموفيليا (أ) والعمى الملون هما أيضا صفات متنحية مرتبطة بالجنس.

النظر في عبور الصفات المتنحية على سبيل المثال من عمى الألوان. السماح للجين المسؤول عن الإدراك الطبيعي للألوان - X ، والمتحولة - X د. يحدث العبور هكذا:

R: XXXX d Y؛

F1: XX d، XX d، XY، XY.

وهذا يعني ، إذا كان الأب يعاني من عمى الألوان ، وكانت الأم بصحة جيدة ، فإن جميع الأطفال سيكونون أصحاء ، ولكن البنات سوف يكونون حاملين للجين لعمى الألوان ، والذي سيظهر مع احتمال حدوث 50٪ عند أطفالهم الذكور. في النساء ، يكون عمى الألوان نادرة للغاية ، لأن الكروموسوم X الصحي يعوض عن الطور.

أنواع أخرى من التفاعل الجيني

المثال السابق لألوان العين هو مثال ؛ الجين السائد يخرس الجين المتنحي تماماً. تتوافق السمة التي تظهر في النمط الوراثي مع الأليل السائد. ولكن هناك حالات لا يقمع فيها المتنحية بشكل كامل ، وفي النسل يظهر شيء ما بين - سمة جديدة (سُمية مشتركة) ، أو كلا الجينين يعبران عن نفسها (الهيمنة غير المكتملة).

هيمنة الكود نادرة. في جسم الإنسان ، يتجلى التزاوج فقط ، فدع أحد الوالدين لديه مجموعة الدم الثانية (AA) ، والثانية - المجموعة الثالثة (BB). كل من علامات A و B هي المهيمنة. عند العبور ، نحصل على جميع الأطفال المشفرين كـ AB. وهذا هو ، ظهرت كل العلامات في النمط الظاهري.

كما ورث لون العديد من النباتات الزهرية. إذا كنت عبور الرودودندرون الأحمر والأبيض ، يمكن أن تكون النتيجة زهرة حمراء ، بيضاء ، ونغمتين. على الرغم من أن الأحمر هو المسيطر في هذه الحالة ، إلا أنه لا يقمع السمة المتنحية. هذا تفاعل ، يظهر فيه كلا الصفات في النمط الوراثي شدة متساوية.

مثال آخر غير معتاد هو codominance. عند عبور kosmei الأحمر والأبيض ونتيجة لذلك قد يتحول الوردي. يظهر اللون الوردي كنتيجة للهيمنة غير المكتملة ، عندما يتفاعل الأليل السائد مع الأليل المتنحي. وبالتالي ، يتم تكوين ميزة جديدة وسيطة.

تفاعل nonallell

من الجدير بالذكر أن الهيمنة غير الكاملة ليست من سمات النمط الوراثي البشري. لا تنطبق آلية الهيمنة غير المكتملة على ميراث لون البشرة. إذا كان أحد الوالدين لديه بشرة داكنة ، والآخر خفيف ، والطفل لديه نسخة مظلمة ، وسيطة ، فهذا ليس مثالا للهيمنة غير المكتملة. في هذه الحالة ، يحدث فقط.