Insonlarda xususiyatlarning meros qonunlari. Merosning namunalari

Ildizning naqshlari. G.Mendelning qonunlari, ularning statistik xususiyatlari va sitologik asoslari

Irsiyatning asosiy qonunlari mashhur nemis olimi Gregor Mendel tomonidan belgilandi. G.Mendel o'z faoliyatini monohibrid o'zaro faoliyat bilan boshlagan, unda ota-onalar bir xil xususiyatdagi holatga qarab farqlanadi. Uning o'zi tanlagan ekin ekish no'xasi - o'zini o'zi tashlaydigan o'simlik, shuning uchun har bir kishining avlodlari toza chiziqlar. Birgalikda, no'xatlar sun'iy ravishda o'zaro tozalanishi mumkin, bu hibridizatsiyani va heterozigot (gibrid) shakllarni ishlab chiqarish imkonini beradi. Onalar (P) o'simliklari sof chiziqdan sariq rangdagi urug'ga, va ota-ona (R) - yashil rangga ega bo'lgan holda olinadi. Ushbu kesish natijasida o'simliklarning urug'lari (birinchi avlod gibridlari - F1) bir xil rangda - sariq rangga aylandi. Ya'ni, F1 gibridlarining fenotipidasida faqat dominant xususiyatlar paydo bo'ldi.

Birinchi gibrid avlodning monotonligi va gibridlardagi eng qudratli xususiyatni identifikatsiyalash hukmronlik qonuni yoki Mendel qonuni deb ataladi.

Bo'lishi - ularni belgilaydigan alelik genlarning farqiga qarab, ikkinchi avlod duragaylaridagi (F2) belgilarning ikkala holatining namoyon bo'lishidir.

F1 sariq va yashil urug'lardan nasllarni ishlab chiqaradigan sariq urug'lar bilan o'z-o'zini changlatuvchi o'simliklar mavjud; retsessiv belgilar yo'qolib qolmaydi, faqat vaqtinchalik to'xtatiladi, F2da yashil urug'larning 1/4 qismida va 3/4 sariq rangda paydo bo'ladi. Bu aniq - 3: 1.

Mendelning II qonuni, ikkinchi avlodning duragay xususiyatlarining to'rtdan birining fenotipi va uchdan to'rt qismi - dominant bo'lgan qonunga aylandi.

Keyinchalik, G. Mendel eksperimentlardagi sharoitlarni murakkablashtirdi - u ikkita (dihibrli o'tish) yoki ko'p sonli (polyhybridli o'tish) belgilarning turli holatlarida farq qilgan o'simliklardan foydalangan. Sariq silliq urug'lar va ajinlar yashil rangli no'xat o'simliklarini kesishda birinchi avlodning barcha duragaylari silliq sariq urug'larga ega edi - Mendel qonunining namoyishi - birinchi avlod duragaylarining bir xilligi. Ammo F2 gibridlari orasida to'rtta fenotip mavjud edi.

Olingan natijalar asosida G.Mendel belgilar davlatlarining mustaqil kombinatsiyasiyasini (belgilarning mustaqil meros huquqi) qonunini shakllantirdi. Bu Mendelning uchinchi qonunidir. Turli yoki ko'p sonli polizchilik bilan, naslda har bir xususiyatning holatini bo'linishi boshqalardan mustaqildir. Gibrid gibrid o'tish uchun 9: 3: 3: 1 fenotipi xarakterlanadi va yangi belgilar kombinatsiyasi paydo bo'ladi.

Tugallanmagan hukmronlik merosning oraliq xususiyatidir. Retseptivlar faqatgina qisman dominant bo'lgan allellar mavjud. Keyin gibrid shaxsning ota-onadan ajralib turuvchi fenotipga oid xususiyatga ega. Ushbu hodisa to'liq bo'lmagan hukmronlik deb ataladi.

Gibrid shaxslarning genotipini tekshirish usullari

Ma'lumki, dominant va heterozigotli xromosoma majmui bo'lgan shaxslar butunlay dominantlik bilan fenotipik jihatdan bir xildir. Xochlarni tahlil qilish orqali ularning genotipini aniqlash mumkin. Ushbu retsessiv belgilar uchun homozigotli shaxslar har doim fenotipik jihatdan o'xshashligiga asoslanadi. Bu dominant xususiyatga ega bo'lgan, ammo noma'lum genotipga ega bo'lgan retseptiv homozigotli shaxsni kesib o'tishdir.

F1 klassini olganda, har bir ota-ona faqat bitta turdagi gametni hosil qiladi. Shunday qilib, dominant shaxs genotip uchun homozigotdir (AA).

Agar gomosigot xususiyatiga ega bo'lgan jismoniy shaxs bilan dominant xususiyatga ega bo'lgan odamni kesib o'tadigan bo'lsa, natijada olingan avlod 1: 1 parchalanishga ega bo'lib, unda imtiyozli dominant xususiyatga ega bo'lgan kishi heterozigot (Aa) hisoblanadi.

1. Gibridologik analiz usulining xususiyatlari. Mendel qonunlari.
2. Geni o'zaro ta'sirlar turlari.
3. Xususiyatlarning bog'langan merosi.
4. Sitoplazmik meros.

Boshqaruv gibridologik tahlil , kesishish va keyinchalik bo'linishni hisobga oluvchi (avlodlarning fenotipik va genotipik navlari nisbati), chex tabiatshunos G.Mendel (1865) tomonidan ishlab chiqilgan. Ushbu usulning o'ziga xos xususiyatlari quyidagilardan iborat: 1) ota-onalar va avlodlarning barcha xilma-xil belgilar majmuasini emas, balki tadqiqotchi tomonidan aniqlangan alohida muqobil xususiyatlarni meros qilib tahlil qilish; 2) gibrid o'simliklarning ketma-ket kelajak avlodlari seriyasidagi son jihatidan shaxsiy xususiyatlar jihatidan differensial hisoblash; 3) har bir o'simlikdan naslni individual tahlil qilish.

Bog'dagi no'xatning o'z-o'zini changlatuvchi o'simliklari bilan ishlash, G.Mendel belgilarning muqobil ko'rinishlarida bir-biridan farq qiluvchi eksperiment uchun navlarni tanladi. Mendel olingan ma'lumotni matematik tarzda qayta ishladi, natijada keyingi avlodlardagi avlodlarning ota-onalarning o'ziga xos xususiyatlarini meros qilib olishning aniq shakli aniqlandi. Mendel bu naqshni keyinchalik nomini olgan irsiy qoida qoidalari shaklida shakllantirdi mendel qonunlari.

Ikki organizmning kesishishi deyiladi hibridizatsiya. Monohibrit (monogenik) ikkita organizmni kesib o'tishni da'vo qiladilar, ular bir juft muqobil ko'rinishining merosini izlaydilar (bu xususiyatning rivojlanishi bir genning juft allellari bilan bog'liq). Birinchi avlod gibridlari tabiatida bir xildir. F1da bir necha juft urug 'rang o'zgarishidan faqat bittasi ko'rsatilgan dominant.Ushbu natijalar Mendelning birinchi qonunini - birinchi avlod duragaylarining bir xilligi to'g'risidagi qonunni, shuningdek hukmronlik qoidasini tasvirlaydi.

Mendelning birinchi qonuni  quyidagi kabi shakllantirilishi mumkin: bir yoki bir necha juft muqobil belgilarda farq qiluvchi homozigotli shaxslarni kesib o'tishda birinchi avlodning barcha gibridlari bu xususiyatlarga ko'ra bir xil bo'ladi. Hybridlar ota-onalarning ustunligini ko'rsatadilar.

Ikkinchi avlodda o'rganilayotgan xarakterga oid bo'linish aniqlandi.

Nasllarning dominantlik va xulq-atvor bilan namoyon bo'lishi nisbati ¾ ga yaqin edi. Shunday qilib, mendelning ikkinchi qonuni  (F1 gibridlari) ning monohibrid o'tishlari bilan, ikkinchi guruhdagi parchalanish, fenotipda 3: 1 nisbatida va 1: 2: 1 nisbatida genotipda tahlil qilingan belgilarning varianti bo'yicha aniqlanadi. Mendel keyingi avlodlarning duragaylaridagi belgilarning taqsimlanishini tushuntirish uchun, har bir merosxo'rlik belgisi, ota va onadan olingan ikkita irsiy omilning somatik kameralaridagi mavjudligiga bog'liq. Mendelning irsiy omillari genlarga mos keladigan - xromosoma lokuslari aniqlangan.

Sariq urug'lar (AA) bilan homozigotli o'simliklar allel A bilan bir xil turdagi gametlarni hosil qiladi; yashil urug'li o'simliklar (aa) gametlarni hosil qiladi. Shunday qilib, zamonaviy atamashunoslikni foydalanib, " poklik"Quyidagi tarzda shakllantirilishi mumkin:" Germ hujayralari shakllanishida allelik juftlikdan bitta gen har bir gametaga kiradi, chunki meioz jarayonida homolog xromosomalarning bir xromosomasi gametka kiradi.

Ikki juft muqobil xususiyatga ega bo'lgan merosni ko'rib chiqishga o'tish deyiladi dihybridbir necha juft belgilarda polibrid. Mendelning eksperimentlarida, yashil (A) va ajinlar (b) urug'lari bilan turli xil no'xat bilan sariq (A) va silliq (B) urug'lari bo'lgan no'xat navlari F1 duragaylarida sariq va silliq urug'lar bor edi, ya'ni. dominant xususiyatlar paydo bo'ldi (gibridlar bir xil).

Ikkinchi avlod gibrid urug'lari (F2) nisbati bo'yicha to'rtta fenotipik guruhga bo'lingan: 315 - yumshoq sariq urug'lar, 101 - ajinlar sariq, 108 - yashil zich yashil, 32 - yashil burmalangan urug'lar. Har bir guruhdagi avlodlar soni eng kichik guruhda avlodlar soniga bo'linadigan bo'lsa, F2 da fenotipik sinflar nisbati taxminan 9: 3: 3: 1 bo'ladi. Shuning uchun mendelning uchinchi qonuni, turli xil allel juftlarining genlari va ularga mos belgilar naslga o'tkaziladi nima bo'lsa hambir biridan, birlashtirmoqdahar qanday kombinatsiyalarda.

Boshqa bir allele butunlay ustunligi bilan, heterozigotli shaxslar dominant alel uchun homozigotdan fenotipik jihatdan ajratib bo'lmaydigan va faqatgina hibridologik tahlil yordamida ajratilishi mumkin. muayyan turdagi o'tishdan olingan avlodlar haqida tahlil qilish. Tahlil qilish - bu o'tishning bunday turi, unda imtiyozli dominik xususiyatga ega bo'lgan shaxs jozibali olma uchun individual homozigot bilan kesib o'tiladi.

Agar dominant shaxs homozigot bo'lsa, bunday xochdan avlodlar bir xil bo'ladi va bo'linish bo'lmaydi. Hukmdor shaxsning heterozigot bo'lgan taqdirda, fenotip va genotipga ko'ra 1: 1 nisbatida bo'linadi.

Gen o'zaro ta'sir

Ayrim hollarda turli genlarning ta'siri nisbatan mustaqildir, ammo, odatda, belgilarning namoyishi turli genlarning mahsulotlarining o'zaro ta'sirining natijasidir. Ushbu o'zaro ta'sirlar bilan bog'liq bo'lishi mumkin allelikShunday qilib qarama-qarshi  genlar.

Allelikning o'zaro ta'siri  genlar uch shakl shaklida amalga oshiriladi: to'liq hukmronlik, tugallanmagan hukmronlik va mustaqil namoyon (kodomina).

Ilgari Mendelning tajribalari o'rganilib, unda bir allelning to'liq hukmronligi va ikkinchisining chuqurligi aks etgan. To'liq dominantlik juftlik allellaridan bir gen uning oqsil mahsulotining xarakteristikasini an'anaviy tarzda namoyon etishi uchun etarlicha ta'lim bermaydigan holatda kuzatiladi. Geni o'zaro ta'sirlashuv shaklida barcha heterozigotlar va homozigotlar bir-biridan fenotipda sezilarli darajada farqlanadi. Bilan birga kodlash  heterozigotli organizmlarda allelik genlarning har biri fenotipda unga ta'sir qiluvchi xususiyatni shakllantiradi. Allellarning o'zaro ta'sirining ushbu shakli, genin I tomonidan belgilangan ABO tizimi tomonidan inson qoni guruhlarining merosidir. Qon guruhlari antijenlerini aniqlaydigan ushbu Io, Ia, Ib genining uchta alleliyasi mavjud. Qon guruhlari merosi shuningdek, bu hodisani ko'rsatadi ko'plik  allelizm: inson populyatsiyalarining genofondlarida men genlar uchta allel shaklida mavjud bo'lib, ular alohida shaxslarga faqat juftlik bilan qo'shiladi.

Nonelastik bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri. Ayrim hollarda, ikkita (yoki undan ortiq) nonelektik bo'lmagan genlar organizmning bir xususiyatiga ta'sir qilishi mumkin. Bu esa, mendel tomonidan dihybrid o'tishida belgilangan fenotipik (lekin genotipik bo'lmagan) sinflarning sezilarli soni sapmalariga olib keladi. Nonelastik bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri asosiy shakllarga bo'lingan: komplementarlik, epistasis, polimer.

Bilan birga qo'shimcha  bu shovqin faqat organizm genotipida ikkita dominant bo'lmagan nodir bo'lmagan genlarning bir vaqtning o'zida mavjud bo'lganda namoyon bo'ladi. Bir-birini to'ldiruvchi ta'sir o'tkazish misoli oq gul barglari bilan ikki xil navli shirin no'xat navlarini kesib o'tishdir.

Nonelarik bo'lmagan genlarning navbatdagi o'zaro ta'siri epistasis bo'lib, unda bir allelik juftlik boshqa juftlik genining ta'sirini bostiradi. Boshqasining ta'sirini bostiruvchi genga deyiladi epistatik genom(yoki bastırıcı).Chalingan geni chaqiradi hipostatik.Epistasis dominantlik va resessif bo'lishi mumkin. Yuqori epistasiyaga misol - tovuqlarning shilliq rangi merosi. Bosh C geni pigmentning an'anaviy ishlab chiqarishini belgilaydi, biroq boshqa genning dominant aleliği uning bastırıcısıdır. Natijada, genotipdagi boyituvchi genning dominant aleliga ega bo'lgan tovuqlar bostiruvchi holda oq bo'ladi. Retseptiv genning epistatik ta'siri uydagi sichqonlardagi palto rangi merosini aks ettiradi. Aqoutining rangi (qizil-kulrang palto rangi) dominant gen A tomonidan belgilanadi. Uning chuqur aleli va homozigot holatida qora rang hosil bo'ladi. Boshqa S juftidagi dominant geni pigmentning rivojlanishini aniqlaydi, albino bilan chambar alelin uchun homozigotlar oq yun va qizil ko'zlar (soch va ìrísídagi pigment etishmovchiligi) bo'ladi.

Odatda bir xil genning ikkala allelidan kelib chiqadigan transpiratsiya va rivojlanish xususiyati merosni meros qilib oladi monogen. Bundan tashqari, turli xil allel juftlaridan genlar ma'lum (ular polimerik yoki polimerik deb ataladi) poligenlarni hosil qiladi), taxminan teng darajada ta'sir ko'rsatadi.

Xuddi shu turdagi bir nechta bo'lmagan bo'lmagan genlarning xususiyatiga bir vaqtda ta'sir o'tkazish fenomeni polimer deb ataladi. Polimerik genlar allelik emas, lekin bir xususiyatning rivojlanishini aniqlaganlari uchun odatda A (a) harflari bilan belgilanadi, bu alellik juft sonini raqamlar bo'yicha ko'rsatib o'tadi. Ko'pincha poligenlarning ta'siri umumlashtiriladi.

Bog'langan meros

T. Morgan tomonidan olib borilgan bir vaqtning o'zida Drosophilada bir nechta xususiyatlarning merosini tahlil qilish F1 gibridlarini kesib o'tishni tahlil qilish natijalari ba'zan mustaqil meros holatida kutilganidan farq qiladi. Bunday kesishgan avlodlarda turli juftlik xususiyatlarini erkin birlashtirib qo'ymaslik o'rniga, asosan, ota-ona ota-ona kombinatsiyasini egallash tendentsiyasi kuzatilgan. Bu xayrixoh merosga chaqirildi bog'langanBog'langan meros, xuddi shu xromosomalarda mos keladigan genlarning joylashgan joyi bilan tushuntiriladi. Ularning bir qismi sifatida ular avloddan avlodga hujayralar va organizmlarga o'tib, ota-onalarning allellarini birlashtiradi.

Bitta xromosomadagi genlarning lokalizatsiyasiga bog'liq xususiyatlarning bog'liq merosga bog'liqligi xromosomalarni alohida deb hisoblash uchun sabab bo'ladi debriyaj guruhi.  T.Morganning laboratoriyasida Drosophiladagi ko'zlarning bo'yinchilik xususiyatini meros qilib olish tahlili, ayrim belgilarga meros qoldirishning alohida turini ajratish kerak bo'lgan ayrim xususiyatlarni ochib berdi jinsga bog'liq meros.

Ota-onalarning dominant variantining tashuvchisi bo'lgan eksperimental natijalarga qaram ekanligi, Drosophila ichidagi ko'zning rangini aniqlaydigan gen X xromosomasida joylashganligini va Y xromosomasida homolog yo'qligiga ishontirishga imkon berdi. Jinsga bog'liq merosning barcha xususiyatlari turli homogen va heterogametik jinslardagi mos keladigan genlar teng bo'lmaganligi bilan izohlanadi. X xromosomasi har bir kishining karyotipida mavjud, shuning uchun ham bu xromosoma genlari tomonidan belgilanadigan belgilar ham ayol, ham erkakning a'zolarida shakllanadi. Homogematik jinsiy a'zolar bu genlarni ikkala ota-onadan oladi va ularning gametlari orqali ularni barcha avlodlarga o'tkazadi. Heterogametik sexning vakillari homogam ota-onadan bitta X xromosomasini oladi va homogame nasllariga o'tkazadi. Sutemizuvchilardan (shu jumladan, odamlardan) erkak jinsida X-bog'langan genlarni onadan oladi va ularni qizlarga yuboradi. Bundan tashqari, erkaklar jinsi X ashaddiy bog'liqlik xususiyatiga ega emas va uni o'g'illariga o'tkazmaydi.

X xromosomasida allel mavjud bo'lmagan Y xromosomasining faol faol genlari faqat heterogametik jinsning genotipida va hemizigoz holatda mavjud. Shuning uchun ular o'zlarini fenotipik tarzda namoyon etib, avloddan-avlodga faqat heterogametik jinslar a'zolari orasida o'tkaziladi. Shunday qilib, odamlarda gipertrikoz belgilari ("tüylü quloqlar") faqat erkaklarda kuzatiladi va otadan o'g'ilga meros bo'lib o'tadi.

Biz Mendel qonunlarini belgilashni boshlaymiz, keyin Morgan haqida gapiramiz va nihoyat, bugungi kunda nega genetikaga ehtiyoj borligini, qanday yordam berishi va uning usullari nima ekanini tushuntiramiz.

1860-yillarda Monk Mendel belgilarni merosini o'rganishga kirishdi. Bu uning oldidan amalga oshirilgan va bu haqda Muqaddas Kitobda birinchi marta aytilgan. Eski Ahdda aytilganidek, chorvachilik egasi muayyan zotga ega bo'lishni xohlasa, qo'ylarni oq jun bilan olishni xohlasa, qo'ylarni qirib tashlaydi va agar qora teriga ega bo'lishni xohlamasa. Ya'ni, Bibliyani yozishdan oldin odamlar tashvishlangan kishilarning qanday alomatlari bor. Nimaga Mendel oldida avlodlardagi alomatlarni etkazish qonunlarini topa olmadi?

Aslida, uning oldida tadqiqotchilar bir kishining o'ziga xos xususiyatlarini to'plashdi va ular bilan bitta ishoradan ko'ra engish qiyin edi. Uning oldida belgilarning uzatilishi odatda bitta majmuaga (masalan, buvisining yuziga o'xshash) qaraldi, garchi bu yerda ko'pgina belgilar mavjud bo'lsa ham. Va Mendel, boshqa xususiyatlarni avlodlarga uzatilganligiga qaramasdan, har bir belgining alohida-alohida o'tkazilishini qayd etdi.

Mendelning tadqiqot uchun belgilar tanlaganligi juda muhim, uni ro'yxatdan o'tkazish juda oddiy edi. Ushbu belgilar alohida va muqobildir:

1. alohida (intervalgacha) xususiyatlar: bu xususiyat mavjud yoki yo'q. Misol uchun, rang belgisi: no'xat yashil yoki yashil emas.
2. muqobil belgilar: bitta belgining belgisi boshqa davlatning mavjudligini inkor qiladi. Misol uchun, rang sifatida bunday belgilarning holati: no'xat yashil yoki sariqdir. Ikkala davlat ham bir organizmda o'ziga xos xususiyatni namoyon qila olmaydi.

Avlodlar tahlilining yondashuvi Mendelning ilgari ishlatilmaganligi edi. Bu tahlilning kantitativ, statistika uslubi: o'ziga xos xususiyatga ega bo'lgan barcha avlodlar (masalan, yashil no'xat) bir guruhga qo'shilib, ularning soni sanab chiqilgan bo'lib, ular turli xil xususiyatlarga ega bo'lgan avlodlar soniga (sariq no'xat) o'xshash edi.

Bir belgi sifatida, Mendel urug'i no'xat urug'ining rangini tanladi, bu holat bir-biridan mutlaqo farq qilardi: rang sariq yoki yashil edi. Yana bir belgi - urug'larning shakli. Shu bilan bir qatorda xarakterli vaziyatlar ham ajin yoki silliqdir. Bu belgilar avlodlar ichida barqaror ravishda takrorlanib, bir holat yoki boshqa joylarda paydo bo'lganligi aniqlandi. Hammasi bo'lib, Mendel 7 ta juft belgilarni tekshirib, har birini alohida kuzatib turardi.

O'tish paytida Mendel ota-onadan ularning avlodlariga xos xususiyatlarni o'tkazishni tekshirdi. Va u shunday qildi. Ota-onalardan biri o'z-o'zini tozalash paytida avlodlar ketma-ketligida nafaqat urug'langan urug'larni berdi, qolgan ota-onalar faqat yumshoq urug'larni berdi.

No'xat - o'z-o'zini changlatuvchi. Ikkita turli-tuman ota-onalardan (gibridlardan) avlod olish uchun, o'simliklar o'z-o'zidan changlanmaganligiga ishonch hosil qilish kerak edi. Buning uchun u bir ota-onadan o'simliklarni olib tashladi va boshqa o'simlikdan polenga ko'chirdi. Bu holda, hosil bo'lgan urug'lar gibrid edi. Birinchi avloddagi barcha gibrid urug'lar bir xil edi. Hammalari yumshoq edi. Biz ta'riflangan dominant holatning ochiq holatini (so'zning ildiz ma'nosi hukmronlik qiladi) deb atashadi. Bu belgilarning yana bir sharti (ajinlar urug'lari) duragaylarda topilmadi. Biz bu holatning holatini biz resessif (past) deb ataymiz.

Mendel ichidagi birinchi avlod o'simliklarini kesib o'tib, paydo bo'lgan no'xat shakliga qaradi (bu xoch avlodlarining ikkinchi avlodi edi). Urug'ning katta qismi silliq edi. Biroq, bu qismi asl ajdodlari bilan ajralib turardi (agar biz o'z oilamiz haqida gapiradigan bo'lsak, otasi va onasi bu holatdan hech qanday alomat ko'rsatmasa ham, nabirasining bobosi edi). U avlodlarning nisbati bir toifaga (tekis - dominant) tegishli bo'lgan va boshqa bir sinfga (ajin - resessiv) bo'lgan miqdorni o'rganish o'tkazdi. Bu mo'rt urug'lar chorakdan, uchdan uch qismi silliq bo'lib chiqdi.

Mendel boshqa barcha belgilari bo'yicha urug'larning rangini, gul rangini va hokazo. Kabi bir xil nasl hibridlarini yaratdi. U 3: 1 nisbati saqlanib qolganini ko'rdi.

Mendel har ikkala tomonni (ota-ona xususiyati bilan ota, resessif xususiyatga ega bo'lgan ota) va boshqa yo'nalishda (o'tkir xususiyatga ega bo'lgan ota, dominant xususiyatga ega bo'lgan ota) o'tgan. Shu bilan birga, belgilarning avlodlarga o'tkazilishining sifatli va miqdoriy natijalari bir xil edi. Shundan kelib chiqadigan bo'lsak, ikkalasi ham ayolning, ham otaning moyilligining avlodlardagi merosga tenglashishiga yordam beradi.

Birinchi avlodda faqat bitta ota-onaning namoyon bo'lishi haqiqatan ham biz birinchi avlod duragaylarining qonuniyligi yoki hukmronlik qonuni deb nomlanamiz.

Bir ota-ona (ikkinchi tomondan) va boshqa (retsessiv) belgilarning ikkinchi avlodda namoyon bo'lishining mendelga meros bo'lib o'tgan belgining o'zi emas, balki uning rivojlanishining taraqqiyoti (biz hozirgi vaqtda genom deb nomlangan) deb hisoblashiga imkon berdi. Shuningdek, u har bir organizmda har bir belgi uchun bunday juftlikning juftligini bildirgan. Ikki nishondan bittasi ota-onadan avlodga o'tadi. Har bir tipdagi (dominant yoki resessif) birikma avlodga teng ehtimollik bilan o'tadi. Bir avlod ikki xil moyillikka (dominant va resessif) qo'shilganda, ulardan faqat bittasi namoyon bo'ladi (hukmronlik, u asosiy harf A bilan belgilanadi). Retseptiv avans (bu kichik harf bilan belgilanadi) gibridda yo'qolmaydi, chunki u keyingi avloddagi belgi sifatida namoyon bo'ladi.

Ikkinchi avlod ota-onaga o'xshash organizmni namoyon qilganligi uchun, Mendel boshqasi bilan birgalikda "yopiq" emas, balki bir xil tovushni saqlashga qaror qildi. Keyinchalik ma'lum bo'lishicha, uning nervlarining yarmi ushbu organizmdan yuborilgan - jinsiy hujayralar, ular gamet deb ataladi, ikkita muqobil belgidan birini egallaydi.

Odamlarda, 5 mingga yaqin morfologik va biokimyoviy xususiyatlar mavjud, ular Mendelda juda aniq meros bo'lib o'tgan. Ikkinchi avloddagi bo'linishga ko'ra, bitta xususiyatning muqobil maketi bir-biri bilan mustaqil ravishda birlashtirildi. Boshqacha aytganda, dominant xususiyat o'ziga o'xshagan kombinatsiyalar bilan namoyon bo'lishi mumkin Aa, aa  va AA, va faqat kombinatsiyalashadi aa.

Shuni takrorlaymizki, Mendelning belgisi meros emas, balki ishorani (genlarni) keltirib chiqaradi va bu vositalar aralashmaydilar, shuning uchun bu qonunga gametlarning pokligi qonuni deyiladi. Meros jarayonini o'rganish orqali meros qoldirilgan moddiyning ba'zi xususiyatlari to'g'risida, ya'ni avlodlar barqaror bo'lganligi, ularning xususiyatlarini saqlab qolishlari, daromadlar alohida bo'lganligi, ya'ni faqat birgina davlat belgilanishi, ikkitasi borligi, tasodifiy birlashtirilganligi va shunga o'xshash holatlar haqida xulosa chiqarish mumkin edi g.

Mendel davrida meizoz haqida hech narsa ma'lum bo'lmagan, ammo hujayralar allaqachon yadro qurilishi haqida bilgan. Yadro yadrosi deb ataladigan modda mavjudligi Mendel qonunlari kashf qilinganidan bir necha yil o'tgachgina ma'lum bo'lgan va bu kashfiyot hech qanday aloqasi yo'q edi.

Yuqoridagi materialning barcha xulosalari quyidagicha ifodalanishi mumkin:

1) Har bir nasldan naslga xos xususiyat alohida irsiy omil, taraqqiyot yo'li bilan belgilanadi; zamonaviy ko'rinishda bu moyalar genlarga mos keladi;

2) Genlar bir-biridan farq qilmasdan, bir necha avlodlarda sof shaklda saqlanib qoladi: bu genetikaning asosiy pozitsiyasini isbotlaydi: gen nisbatan nisbiy;

3) Ikkala jins ham ularning meros huquqlarini naslga o'tkazishda teng ishtirok etadi;

4) erkak va urg'ochi jinsiy hujayralardagi teng miqdorda genlarni qayta tiklash va ularni kamaytirish; bu holat mayozning mavjudligining genetik prognozi edi;

5) irsiy taraqqiyot taraqqiyoti, ikkitasi onasi, ikkinchisi - ota; ulardan biri dominant bo'lib, ikkinchisining chuqurlashishi mumkin; bu holat allelizm tamoyilini kashf etishga mos keladi: gen kamida ikkita allel bilan ifodalanadi.

Meroslikka oid qonunlar orasida gibrid naslida meros xususiyatlarining bo'linishi va irsiy xususiyatlarning mustaqil kombinatsiyasi qonuni kiradi. Ushbu ikki qonun jinsiy reproduktsiya davrida naslga o'tadigan ma'lumotlarning naslga o'tishi jarayonini aks ettiradi. Ularning kashfiyoti irsiyatning mavjudligini bir hodisa sifatida tasdiqlashning birinchi haqiqiy dalilidir.

Xulosa qonunlari boshqa mazmunga ega va ular quyidagicha ifodalanadi:

• Birinchi qonun - belgilarning diskret (genetik) merosxo'rlik qonuni; Bu gen nazariyasi asosidir.
• Ikkinchi qonun meros birligi - genni nisbatan barqarorligi qonunidir.
• Uchinchi qonun - genning allelik davlati (hukmronlik va turg'unlik) qonunidir.

Mendel qonunlari miyozdagi xromosomalarning xarakteriga bog'liqligi yigirmanchi asrning boshlarida Mendel qonunlarini bir-biridan mustaqil ravishda uch guruh olimlari tomonidan qayta kashf etilgan vaqtda topilgan. Siz allaqachon bilsangiz, mayozning bir xususiyati xujayradagi xromosomalar sonining yarmini tashkil etishi va xiotiklar meizlar paytida o'z qismlarida o'zgarishi mumkin. Bu xususiyat barcha eukaryotlarning hayot aylanishi bilan bog'liq vaziyatni tavsiflaydi.

Bizningcha, bu shaklda pulni merosga olish haqidagi taxminni tekshirish uchun Mendel, shuningdek, ota-ona yashil (resessif) bo'lgan sariq urug'larga ega bo'lgan birinchi avlodning avlodlarini ham kesib o'tdi. U retsessiv organizmni o'stiradi va uni tahlil qiladi. Natijada, u bir-biridan ajraldi: ( Aa  x aa = Aa + Aa + aa + aa). Shunday qilib, Mendel birinchi avlod organizmida 1dan 1 ga nisbatida har bir ota-onaning belgilarining moyilligi borligini tasdiqladi. Mendel homozigot bilan bir xil holatdagi hardsozigot belgilarini va turli xil heterozigotni chaqirdi.

Mendel minglab urug'lardan olingan natijalarni hisobga oldi, ya'ni u biologik naqshni aks ettiruvchi statistik tadqiqotlar o'tkazdi. Ularga ma'lum bo'lgan qonunlar boshqa eukaryotlarda, masalan, qo'ziqorinlarda harakat qiladi. Bu yerda mushuklar ko'rsatiladi, bu erda birgina meizdan kelib chiqqan to'rtta sport umumiy qobiqda qoladi. Bunday qo'ziqorinlarni kesib o'tishni tahlil qilish, bitta qobiqda bir ota-onaning belgisi va ikkinchisi belgisi bilan ikkita sport mavjud. Shunday qilib, tahlil qilish kesimida 1: 1 bo'linishi har bir mayozda bir xususiyatning bo'linishining biologik naqshini aks ettiradi, bu esa agar barcha nizolarni aralashtirib yuborsa, statistik holatga o'xshaydi.

Ota-onalarning bir xil xususiyatlarga ega bo'lganligi haqiqatni belgilashning qandaydir o'zgarishi mumkinligini ko'rsatadi. Ushbu o'zgarishlar mutatsiyalar deb ataladi. Mutatsiyalar neytraldir: soch shakli, ko'z rangi va boshqalar. Ba'zi mutatsiyalar organizmning normal ishlashiga putur etkazadigan o'zgarishlarga olib keladi. Ular orasida qora oyoqli hayvonlar (mol, qo'y, va hokazo), hashoratlarda ko'zsiz va qanotsizlik, sut emizuvchilarida tuklar, gigantizm va dwarfizm kiradi.

Ba'zi mutatsiyalar zararsiz bo'lishi mumkin, masalan, barcha odamlarda sochlar mavjud bo'lsa-da, odamlarda tishsizlik. Ba'zida tanadagi va odamlarda sochlarning qizg'inligini o'zgartiradi. NI Vavilov ushbu fenomenni homolog seriyali o'zgaruvchanlik qonuni deb atadi: ya'ni turdagi turdagi shaxslarda ayrim turdagi ikkita turning faqat bittasiga xos xususiyatni aniqlash mumkin.

Ushbu slaydda mutatsiyalar juda sezilarli bo'lishi mumkinligini ko'rsatib turibdi, Negro oilasi - oq nepro - albino tug'ilganini ko'ramiz. Uning bolalari pigmentatsiyalanishi ehtimoldan yiroq, chunki mutatsion retseptivdir va uning tezligi past bo'ladi.

Avvalo, biz o'zimizni namoyon qiladigan alomatlar to'g'risida gaplashgan edik. Lekin bu barcha alomatlar uchun emas. Misol uchun, heterozigotlarning fenotipi ota-onalarning dominant va resessif xususiyatlari o'rtasida oraliq bo'lishi mumkin. Shunday qilib, birinchi avloddagi patlıcanta mevaning rangi quyuq ko'kdan qizil binafsha ranggacha o'zgaradi. Shu bilan birga, ikkinchi avlodda rang mavjudligi bilan bo'linish 3: 1 bo'lib qoldi, lekin agar rangning intensivligini hisoblasak, bo'linish 1: 2: 1 (rangi quyuq ko'k - AA, binafsha rang - 2 Aa  va oq - aaBu holatda, bu xususiyatning namoyon bo'lishi dominant allelning dozasiga bog'liq ekanligi ravshan. Fenotiplarni ajratish genotiplarni ajratishga mos keladi: sinflar AA, Aa  va aa1: 2: 1 nisbatida.

Mendelning ilm-fan rivojida o'rni yana bir bor ta'kidlab o'tildi. Hech kim uning oldida hech qanday belgilar mavjud emasligini o'ylamagan. Har birimiz bir oz odamda, uning ichida - hali ham kichik odam va boshqalar. Kontseptsiyaning tashqi ko'rinishi bilan aloqasi bor, ammo mexanizmga ko'ra, tayyor bo'lgan kichkina odam o'zining o'sishining boshidanoq mavjud. Bu nazariya bo'yicha, ko'plab avlodlar bilan homunkulus elementar zarrachadan kichikroq bo'lishi kerak edi, ammo J. zarrachalar haqida ma'lum bo'lmagan edi.

Mendel qanday xususiyatni egallashini va qaysi retseptivligini bilib oldi? U shunga o'xshash biror narsa bilmas edi, u faqatgina tajriba tashkil etish printsipini oldi. Qulaylik, u ko'rgan belgilar turli: balandligi, o'lchami, gul ranglari, loviya rangi va boshqalar. U meros mexanizmi uchun priori modelga ega emas edi, uni uni avlodlarga naslga o'tkazishni kuzatishdan olib tashladi. Uning uslubining yana bir xususiyati. U ikkinchi avlodda o'z-o'zidan yo'qotadigan belgilarga ega bo'lganlarning ulushini barcha avlodlarning chorak qismiga teng deb qabul qildi. Ya'ni, bu no'xat yashil bo'lishi mumkinligi 1/4. Bir podada o'rtacha to'rtta no'xat chiqdi deylik. Har podada 1 no'xat yashil va uchta sariq dehqonlar bormi (bu ikkita va faqat ikkita ota-onaning avlodi)? Yo'q Misol uchun, ikkita yashil no'xat bo'lishi ehtimoli 1/4 x 1/4 = 1/16 va to'rtta yashil no'xatning 1/256 bo'lishi haqiqati. Boshqacha qilib aytganda, har birida to'rtta no'xat bilan bir necha fasol olsangiz, unda har 256-sida har bir no'xat resessiv belgilar, ya'ni yashil bo'ladi. Mendel ko'plab ota-onalarning juftligini tahlil qildi. Mendel qonunlari statistika sifatida namoyon bo'lganligi va ular biologik muntazamlikka asoslanganligi - 1: 1 ga ko'ra, o'tish haqida ma'lumot berildi. Ya'ni, heterozigotlarda har bir meiozda turli turdagi gametlar 1: 1 teng nisbatda hosil qilinadi va yuzlab meizozning avlodlari tahlil qilinganligi sababli, mendelning har bir turini kesib o'tishida 1000 dan ortiq avlod tahlil qilingan.

Birinchidan, Mendel bir juft belgining merosini tekshirdi. Keyin bir vaqtning o'zida ikkita juft belgilarni kuzatib tursangiz, nima bo'lishini bilasiz. Yuqoridagi rasmda, o'ng tomonda, bunday o'rganish no'xatning rangi va no'xat shaklini o'ylab topgan xususiyatlar juftlari haqida berilgan.

Xuddi shu turdagi ota-ona no'xat o'zini ifloslantirganda sariq va dumaloq shaklga ega edi. Boshqa turdagi ota-ona no'xotni o'z-o'zini changlatganda yashil va ajinlar shakllarini berdi. Birinchi avlodda u barcha sariq no'xotni oldi va shakli - yumaloq edi. Natijada, ikkinchi avloddagi bo'linish Penet qobig'idan foydalanishni o'ylab topadi. Ular 9: 3: 3: 1 (sariq va dumaloq: sariq va ajinlar: yashil va dumaloq: yashil va ajinlar) belgilari bilan bo'linishdi. Har bir juft belgining bo'linishi bir-biridan mustaqildir. 9fc + 3gm + 3zk + 1zm nisbati ikki xoch natijalarini (3g + 1z) x (3k + 1 m) ning mustaqil kombinatsiyasiga mos keladi. Ya'ni bu juftlikning (rang va shakli) atributlari mustaqil ravishda birlashtiriladi.

Biz qancha fenotipik sinflarni olganimizni hisoblab chiqamiz. Bizda 2 ta fenotipik sinf bor edi: sariq va yashil; va boshqa asosda 2 fenotipik sinf: dumaloq va ajinlar. Va umuman olganda 2 * 2 = 4 fenotipik sinflar bo'ladi, biz esa yuqori bo'ldik. Agar uchta xususiyatlar ko'rib chiqilsa, fenotipik sinflar 2 3 = 8 sinfga teng bo'ladi. Mendel dihibrli xochlarga yetib keldi. Yaxshiyamki, Mendel barcha xususiyatlarning boyligi turli xil xromosomalarda no'xat ustida joylashgan, no'xatdagi umumiy xromosomalar esa 7 juft edi. Shuning uchun, u avlodlar ichida mustaqil ravishda qo'shilib ketgan xususiyatlarni oldi.

Odamlarda 23 juft xromosomalar mavjud. Har bir xromosoma uchun har qanday heterozigot xususiyatini hisobga oladigan bo'lsak, bitta er-xotin juftligida 2 23 ~ 8 * 10 6 fenotipik sinf mavjud bo'lishi mumkin. Birinchi ma'ruza aytib o'tilganidek, har birimiz otaning va onaning xromosomalari o'rtasida 1000 pozitsiyaga ko'ra, taxminan 1 farqni o'z ichiga oladi, ya'ni otaning va onaning xromosomalari orasidagi bir millionga yaqin farq. Ya'ni, har birimiz million gibrid xochning avlodi bo'lib, unda fenotipik sinflar soni 2 1000000 ni tashkil etadi. Amalda, bir juftlikning nasl-nasabidagi fenotipik sinflar soni bu amalga oshmaydi, chunki bizda faqat birgina 23 xromosoma bor. 8 * 10 6 - bu turmush o'rtoqlarning nasl-nasabidagi mumkin xilma-xillik qiymatining pastki chegarasi. Shunga asoslanib, ikki mutlaqo bir xil odam bo'lmasligi mumkin. Bir avloddagi DNKda ma'lum bir nukleotit mutatsiyasining ehtimolligi taxminan 10 -7-10-8 gacha, ya'ni butun genom uchun (3 * 10 9) ota-ona va bola o'rtasida taxminan 100 ta novo o'zgarish olinadi. Sizning genomingizning papaning yarmida onaning yarmigacha bo'lgan umumiy farq taxminan 1 000 000. Bu sizning genomingizda joylashgan eski mutatsiyalar yangi paydo bo'lgan (10,000 marta) dan ko'ra tezroq tez-tez uchraydi.

Mendel shuningdek, retsessiv homozigot bilan o'tuvchi o'tishni tahlil qildi. Birinchi avlod naslida genlarning birlashmasidir AaB b. Agar siz uni butunlay chiroyli genlar to'plamiga ega bo'lgan vakil bilan aob), biz 9: 3: 3: 1 bo'linishini qo'lga kiritganimizda yuqorida ko'rib chiqilgan krossoverdan farqli ravishda, 1: 1: 1: 1 nisbatida bo'lishimiz mumkin bo'lgan to'rtta sinfni olamiz.

Ba'zi statistika mezonlari quyida keltirilgan - raqamlarning nisbati kutilganidek hisoblanishi kerak, masalan, 3: 1. Masalan, 3: 1 - to'rt yuz no'xatdan 300 dan 100 gacha chiqishi mumkin emas. Masalan, 301 dan 99 gacha bo'lsa, unda bu raqam 3 dan 1 gacha teng deb hisoblanishi mumkin. 350 dan 50 gacha bo'lishi ehtimol 3 ga teng emas. 1 ga.

Chi-kvadrat (x 2) statistik testi kuzatilgan taqsimotning kutilgan natijaga mos keladigan farazini sinash uchun ishlatiladi. Ushbu yunoncha xat rus tilida "chi", ingliz tilida esa "chi" (chi) deb talaffuz qilinadi.

X 2 qiymati kuzatilgan qiymatlarning kutilgan qiymatdan kutilgan qiymatdan bo'linadigan kvadratchalarning yig'indisi sifatida hisoblanadi. Keyin, ma'lum bir x 2 qiymati uchun maxsus jadval yordamida, kuzatilgan va kutilgan qiymatlar orasidagi bunday farq tasodifiy bo'lishi ehtimoli kattaligini topadi. Agar ehtimollik 5% dan kamroq bo'lsa, shunda tasodifiy tasodifiy emas (besh foizli ko'rsatkich bitim bilan tanlanadi).

Har doim oldindan belgilangan xususiyatlarga ega bo'ladimi? Axir, bu taxmin, Mendel tomonidan olingan ma'lumotlarning talqinini asoslanadi.

Ko'rinib turibdiki, bu ko'plab sabablarga bog'liq. Insonda oltita yumshoqlikning bunday meros xususiyati mavjud. Garchi biz, barcha umurtqali hayvonlar kabi, odatda besh barmog'imiz bor.

Kuzatiladigan xususiyatlar (bu erda oltitali) shaklida belgi qo'yish ehtimoli 100% dan kam bo'lishi mumkin. Suratda ikki oyog'idagi odamning barmoqlari 6 barmoqli. Uning egizaklari bu belgini ko'rsatmaydi. Shunga o'xshash genotipga ega shaxslarning nisbati mos keladigan fenotip ko'rinishiga penetrance (bu atama rus genetikasi Timofeev-Resovskiy tomonidan kiritilgan) deb atalgan.

Ba'zi hollarda, oltinchi barmoqni ba'zi teri o'sishi bilan ko'rsatish mumkin. Timofeev-Resovskiyning individual jihatlarining jiddiyligi ekspluatatsiya qilishni taklif qildi.

Ayniqsa, genotipning fenotip bilan 100% ulanishi bir xil egizaklarni o'rganishda kuzatilishi mumkin. Ularning genetik konstitutsiyasi bir-biridan farq qiladi va ularning alomatlari turli darajalarga to'g'ri keladi. Quyida bir xil va nomaxsus bo'lmagan egizak belgilarining tasodifiyligini ko'rsatadigan jadval mavjud. Ushbu jadvalda belgilar sifatida turli xil belgilar olinadi.

Tabiiy yashash joyidagi aksariyat kishilarda mavjud bo'lgan belgiga yovvoyi tur deb ataladi. Eng tez-tez uchraydigan alomat ko'pincha dominant bo'ladi. Bunday munosabatlar turlari uchun foydali bo'lgan adaptiv ma'noga ega bo'lishi mumkin. Odamlarda, masalan, qora sochlar, quyuq ko'zlar, jingalak sochlar ustun belgilar. Aytgancha, mos keladigan genlar turli xromosomalarda bo'lganligi uchun, u sarg'ayib ketgan jingalak qora rangga aylanishi mumkin - hech qanday taqiqlangan narsa yo'q.

Nima uchun monohibrid o'tishida ikkinchi avlod naslida uchta genotipik sinflar uch holatda uchta fenotipik sinflarga (baqlajonlar ko'k binafsha rang va oq) va boshqa holatda ikkita (sariq yoki yashil no'xat) uchraydi? Nima uchun dominant namoyon bir holatda to'liqsiz va ikkinchisiga to'ldiriladi? Film bilan o'xshashlikni chizishingiz mumkin. Yorug'lik miqdoriga qarab, ramka butunlay shaffof, kulrang va butunlay qora rangga aylanishi mumkin. Genlar bilan bir xil narsa. Misol uchun, Misrda A vitamini shakllanishini belgilaydigan Y geni bor. Har bir hujayra bo'yicha Y ning dozasi birdan uchgacha ko'tariladi, bu enzimning lineer tarzda kodlanadigan va bu holatda A vitamini hosil bo'lishi va don ranglarini ko'payishi oshadi. (Misrda donning asosiy qismi endosperm bo'lib, har bir endosperm xujayrasida uchta genom mavjud: ikkitasi onadan, ikkinchisi esa otadan). Ya'ni ko'plab alomat allelning dozasiga miqdoriy bog'liqdir. Istalgan turdagi allellarning nusxalari qanchalik katta bo'lsa, u tomonidan nazorat qilinadigan belgining qiymati ko'proq bo'ladi. Bunday aloqani doimo biotexnologiyada qo'llash mumkin.

Mendelning qonunlari ishonchli va ochiq emas edi. No'xat bo'yicha tadqiqotlar Mendelning o'z qonunlarini kashf etishiga imkon berdi, chunki no'xatlar o'z-o'zidan changlanadigan o'simlik bo'lib, shuning uchun majburlashsiz ular homozigotli. O'zo'zini changlatishda, heterozigotlarning nisbati avlod naslining kuchiga qarab ikki marta kamayadi. Bu Mendelning imkoniyati edi - agar heterozigotlarning ulushi katta bo'lsa, unda namunalar bo'lmaydi. Keyin chang-changlatuvchi mashinalarni tortib olgach, naqshlar sindirilgan, bu Mendelni qattiq ranjitgan, chunki u o'ziga xos bir narsani kashf etgan. Bu aniq emas edi.

Yuqorida sifatli belgilarning merosi haqida gapirilgan va odatda belgilarning aksariyati miqdoriy ko'rsatkichdir. Ularning genetik tekshiruvi juda murakkab. Kantitativ atributlar xarakteristikaning o'rtacha qiymatiga va reaktsiya tezligi deb ataladigan o'zgarish oralig'ida tasvirlanadi. Ham o'rtacha, ham reaktsiya tezligi ham genotipga, ham atrof-muhit sharoitlariga bog'liq turlarga xos ko'rsatkichlardir. Masalan, insonning umri. Bibliyada yozilishicha, payg'ambarlar 800 yil yashagan, ammo endi hech kim 120-150 yildan ortiq yashamagan. Sichqon, masalan, sutemizuvchilar bo'lsa-da, ikki yil yashaydi. Bizning balandligimiz, vaznimiz - bularning barchasi kantitativ fazilatlardir. Masalan, fillar mavjud bo'lsa-da, 3-4 metr balandlikdagi odamlar yo'q. Har bir turning har bir miqdoriy belgisi va o'ziga xos o'zgaruvchanligi uchun o'z o'rtacha ko'rsatkichi mavjud.

   Sifat xususiyatlarini o'rganishda merosning namunalari ochiq.

Bizning belgilarimizning ko'pchiligi kantitativdir.

Ushbu turdagi shaxslarning namunali namunasidagi xususiyatlar qiymatlari muayyan o'rtacha va uning o'zgarishi kengligi bilan tavsiflanadi, bu reaktsiya tezligi deyiladi va u ham genotipga, ham xususiyatning shakllanishiga bog'liq.

Mavzu 4.2 Asosiy naqshlar

irsiy qoldiq

Terminologiya 1.  Alternativ  - farqli belgilar. 2 Pok chiziqlar  - O'simliklar, o'z-o'zini tozalash paytida bo'linish kuzatilmaydi. 3 Hybrid usuli  - gibrid avlod olish va uni tahlil qilish. 4 Ota-onalar  - R. 5. Erkak – ♂. 6. Ayol – ♀. 7. Qarama-qarshilik- X. 8.   Hybridlar  F 1, F 2, F n. 9 Monohibrit  - bir-biriga qarama-qarshi belgisi bo'lgan shaxslarni kesish. Belgilar merosining namunalari Belgilarni meros qilib qoldirishning natija belgisi Chexiyalik amatör botanik G. Mendel tomonidan topilgan. Belgilarni meros qilib olish modelini aniqlash uchun maqsad qo'yib, avvalo, o'rganish ob'ektini tanlashga e'tibor qaratdi. Uning eksperimentlari uchun G. Mendel no'xatni tanladi - uning turli navlari bir-biridan aniq bir-biridan farq qilgan. Butun ishning eng muhim daqiqalaridan biri o'zaro chizilgan o'simliklarning turli xil xususiyatlarga ega bo'lgan xususiyatlarini aniqlash edi. G. Mendel birinchi marta oddiy ishlardan boshlab - ota-onalarning bir xil xususiyatdagi farqlari va vazifani asta-sekin murakkablashtirganini tushunib etdi, bu esa avloddan avlodga o'tadigan belgilarning tarqalishining butun chizig'ini ochishga umid qilishi mumkin. ularning merosi. Uning fikrlashning qattiq matematikasini ochib berdi. Ushbu yondashuv G.Mendelga eksperimentlarning keyingi murakkabligini aniq rejalashtirish imkonini berdi. Shu munosabat bilan, Mendel barcha zamonaviy biologlardan ustun turgan. Uning tadqiqotining yana bir muhim jihati shundaki, u tajribalar uchun sof bosqichlarga tegishli organizmlarni tanlagan. bunday nasldan naslga ega bo'lgan o'simliklar o'z-o'zini changlatish paytida o'rganilgan belgilarning bo'linishi kuzatilmagan. Eng muhimi, u muqobillikning merosini kuzatganligi, ya'ni. qarama-qarshi belgilar. Masalan, bitta o'simlikning gullari binafsha, ikkinchisi oq, o'simliklarning o'sishi yuqori yoki past bo'lgan, loviya silliq yoki ajin va hokazo. Eksperimentlar natijalari va nazariy hisob-kitoblarni taqqoslashda G. Mendel o'zi kashf etgan naqshlarning o'rtacha statistik xususiyatiga alohida e'tibor qaratdi. Shunday qilib, turli xil xususiyatlarga ega bo'lgan shaxslarni kesib o'tish usuli, ya'ni. hibridizatsiya, keyinchalik avlodlar o'rtasida ota-onalarning xususiyatlarini taqsimlashni qattiq hisobga olib, gibrid nomi berilgan. Xususiyatlarni meros qilib olish, G. Mendelning identifikatsiyalash va ko'plab biologlarning turli saytlarda tasdiqlashlari endi tabiatda keng tarqalgan qonunlar shaklida shakllantirilgan. Birinchi avlod gibridlarining qonunchiligi Monohibrid o'tish. Birinchi avlod qonuni - Mendelning birinchi qonunini tasvirlash uchun, uning eksperimentlarini no'xat o'simliklarining monohibrid o'tishida qayta ishlab chiqaylik. Monohibrit - ikki turdagi organizmni kesib o'tish, bir-biridan farqli muqobil xususiyatlar juftligi. Shuning uchun bunday kesishma bilan merosning naqshlari faqat ikkita alomatlar genasidan kelib chiqadigan ikkita variantning ta'rifiga qarab belgilanadi. Misol uchun, belgisi - urug'larning rangi, imkoniyatlari - sariq yoki yashil. Ushbu organizmlar uchun xos bo'lgan barcha boshqa belgilar hisobga olinmaydi. Agar siz no'xat o'simliklarini sariq va yashil urug'lar bilan kesib o'tadigan bo'lsangiz, bu kesish natijasida olingan barcha avlodlar, urug'lar sariq bo'ladi. Xuddi shu rasm silliq va ajin tohum shakliga ega bo'lgan o'simliklarni kesib o'tishda kuzatiladi - gibridlarning barcha urug'lari silliq bo'ladi. Shunday qilib, har bir muqobil xususiyatning juftligini birinchi avlod gibridi faqat bittasini ko'rsatadi. Ikkinchi belgi yo'qolganida paydo bo'lmaydi. Ota-onalarning birining gibrid belgisi ustunligi Mendel ustunlik deb atalgan. Birinchi avlod gibridida paydo bo'ladigan va boshqa xususiyatni rivojlanishini bostiruvchi xususiyat dominant deb nomlangan, aksincha, ya'ni, siqilgan xususiyat - resessif. Hukmdorlik xususiyati odatda (A) bosh harflari, eng pastki darajasi (a) bilan belgilanadi. Mendel turli xil toza chiziqlarga tegishli bo'lgan tajriba zavodlarida, yoki avlodlari uzoq avloddagi ota-onalariga o'xshash navlarini ishlatgan. Shuning uchun, bu o'simliklarda ham allelik genlar bir xil bo'ladi. Shunday qilib, agar organizm genotipida ikkita bir xil allelik gen bo'lsa, ya'ni, genning nukleotidlari ketma-ketligi bilan mutlaqo bir xil, bu organizmga homozigot deb ataladi. Organizmlar dominant (AA) yoki resessif (a) genlar uchun homozigot bo'lishi mumkin. Agar allelik genlar bir-biridan nukleotidlar ketma-ketligida farq qiladigan bo'lsa, masalan, bir dominant, ikkinchisi esa resessif (Aa), bu organizmga heterozigot deb ataladi. Mendelning birinchi qonuni ham hukmronlik yoki bir xillik qonuni deb ataladi, chunki birinchi avlodning barcha a'zolari ota-onalardan biriga xos xususiyatga ega. Bu shunday shakllantirilgan:Turli sof yo'nalishlarga (ikkita gomogirotga) teng ikkita organizmni kesib o'tishda, bir-biridan muqobil xususiyatlar juftligini farqlashda, butun birinchi avlod duragaylar (F1) yagona bo'ladi va bir ota-ona xususiyatiga ega bo'ladi. Rang bilan bog'liq ravishda, Mendel qizil yoki qora ranglardan oq rangda ustunlik qiladi, oraliq rangi pushti va kul rang, turli to'yinganlikdan iborat bo'ladi. Mendel belgilarning grafik belgilarini tavsiya etdi: P - ota-onalar, ♂lar - erkak, ♀ - ayol,
  , - gametalar, X - o'tish, F 1, F 2, F n - avlodlar. Mendelning birinchi qonuni 1-rasmda keltirilgan.

1-rasm. Mendelning birinchi qonuni

Barcha nasl Mendelning birinchi qonuniga zid bo'lmagan bir xil rangga ega.

Test savollari

1. Mendelning biologik materiali. Mendel eksperimentlarida muqobil belgilar. 3. toza chiziqlar va ularning ta'rifi. 4. Gibrid usulning mohiyati. 5. Monohibrid o'tish. 6. Dominant va resessif xususiyatlar. 7. Allelik genlar. 8. Mendelning birinchi qonuni. Birdamlik qonuni.

Mavzu 4.2.1 Tugallanmagan genlar ustunligi

Terminologiya 1. Allelik genlar  - homolog xromosomalarning bir xil lokuslarida joylashgan genlar. 2 Dominant xususiyati  - boshqa birining rivojlanishiga to'sqinlik qilmoqda. 3 Qabul qiladigan belgilar  - Jabrlanganlar. 4 Homozigot  - zigota bir xil genlarga ega. 5   Heterozigot  - Turli genlarni o'z ichiga olgan zigota. 6 Chig'anoq  - naslga o'tadigan belgilarning noqonuniyligi. 7   O'tish  - xromosomalarni bir-biriga bog'lab qo'yish. Heterozigot holatida dominant gen har doim ham retsessiv genning namoyon bo'lishiga to'sqinlik qilmaydi. Ba'zi hollarda, gibrid F1, ota-ona belgilaridan birortasini to'liq takrorlamaydi va belgining ifodasi tabiatan oraliq yoki dominant yoki resessif holatga nisbatan ko'proq og'ish bilan bo'ladi. Ammo bu avlodning barcha a'zolari shu asosda bir xillikni namoyon qiladilar. Oldingi sxema bo'yicha merosning oraliq belgisi Mendelning birinchi qonuniga zid emas, chunki F1ning barcha avlodlari bir xildir. To'liq hukmronlik  - keng tarqalgan hodisa. Arslonning shilinishi gul rangining merosi, qush patlarining tuzilishi, qoramol va qo'y junlarini bo'yash, odamlarda biokimyoviy xususiyatlar va boshqalarni o'rganishda kashf etilgan. Ko'p alellik. Shu paytgacha bir xil geni ikkita allel bilan namoyon bo'lgan misollar - dominant (A) va resessif (a). Genning bu ikki holati mutatsiyadan kelib chiqadi. Agar gen bir necha marta mutatsiyaga uchrasa. Natijada allelik genlarning bir necha varianti paydo bo'ladi. Xususiyatlarning turlicha xususiyatlarini aniqlaydigan ushbu allelik genlarni birlashtirilishi "allel" genlari qatoriga kiradi. Bunday ketma-ketlikning yagona gen mutanosibligi tufayli ko'plab allelizm yoki ko'p allelomorfizm deb ataladi. Gen A A 1, 2, 3 va n ni bildiradi. Boshqa bir joyda joylashgan Gen B, b 1, b 2, b 3, b n holatda bo'ladi. Misol uchun, Drosophila flyu 12 ta a'zodan tashkil topgan ko'z rangini o'rganuvchi genga asoslangan bir qator allellarga ega: qizil, mercan, gilos, o'rik va boshqalar. oq rangga, retsessiv gen tomonidan belgilanadi. Quyonlarda junni bo'yash uchun ko'plab allellar mavjud. Bu qatlam rangini yoki pigmentatsiya etishmasligining (albinizm) etishmasligiga olib keladi. Xuddi shu allele seriyasining a'zolari bir-biri bilan turli dominant-resessif munosabatlarga ega bo'lishi mumkin. Shuni esda tutish kerakki, diploid organizmlarning genotipidasida allele seriyasidan faqat ikkita gen bo'lishi mumkin. Turli kombinatsiyalarda ushbu genning qolgan allellari ushbu turdagi boshqa shaxslarning genotiplaridagi juftlarga kiritiladi. Shunday qilib, ko'plab allelizm genofondning xilma-xilligini tavsiflaydi, ya'ni. ma'lum bir guruhning yoki butun turning genotiplarini tashkil etuvchi barcha genlarning to'plami. Boshqacha qilib aytadigan bo'lsak, ko'plab allelizm alohida xususiyatga ega emas, balki bir tur. Mendelning ikkinchi qonuni - bo'linish qonuni Agar o'rganilayotgan xarakter uchun bir xil bo'lgan birinchi avlodning avlodlari o'z-o'zidan kesib o'tilsa, ikkinchi avlodda ikkala ota-onaning xususiyatlari ham muayyan soni nisbatlarida namoyon bo'ladi: 3/4 kishi dominant xususiyatga ega, 1/4 - resessif bo'ladi. F2 genotipiga ko'ra, dominant allel uchun homozigotli shaxslarning 25 foizi topiladi, organizmlarning 50% gektar-retseptsiyali bo'lib, ularning 25 foizidan ko'prog'i organizmlar tomonidan homezigot bo'lib qoladi. Heterozigotli shaxslarning kesishishi naslning paydo bo'lishiga olib keladi, ularning bir qismi dominant xususiyatga ega va qisman - retsessiv bo'linish deb ataladi. Shuning uchun, bo'linish nasllar orasida dominant va resessif xususiyatlarni muayyan raqamlar nisbatida taqsimlash. Birinchi avlod duragaylaridagi retsessiv qobiliyat yo'qolib qolmaydi, balki faqat ikkinchi gibrid avlodda bostirilib, o'zini namoyon qiladi. Shunday qilib, Mendelning ikkinchi qonuni (2-rasmga qarang) quyidagi tarzda shakllantirilishi mumkin: agar birinchi avlodning ikkala avlodi ikkinchi avlodda bir-biriga (ikkita heterozigot) o'zaro kelishganida, ma'lum bir raqam nisbati bo'yicha bo'linish kuzatiladi: fenotip 3: 1 ga binoan genotipga ko'ra: 2: 1.

2-rasm. Mendelning ikkinchi qonuni

F 2 gibridlarining avlodlarida to'liq bo'lmagan hukmronlik bilan genotip va fenotipning bo'linishi (1: 2: 1) to'g'ri keladi. Gametlarning pokligi qonuni Ushbu qonun miyozdagi gametlarning shakllanishi jarayonining mohiyatini aks ettiradi. Mendel irsiy omillar (genlar) duragaylarning shakllanishida aralashmasligini, ammo o'zgarishsiz qolishni taklif qildi. Gibrid F tarkibida, ota-onalarning o'zaro almashinishidan, muqobil xususiyatlardan farqli o'laroq, ikkala omil - dominant va resessifdir. Hukmdor merosxo'r omili o'zini namoyon qiladi, vaholanki chuqurlashtiriladi. Jinsiy reproduktsiya davrida nasllar o'rtasidagi aloqa gamet xujayralari - gametlar orqali amalga oshiriladi. Shuning uchun, har bir gamete juftlikning bitta omiliga ega ekanligini taxmin qilish kerak. Urug'lantirish paytida, ikkala gametning birlashishi, ularning har biri resessiv merosxo'r omilga ega bo'lib, organizmni fenotipik tarzda namoyon bo'lgan retsessiv xarakterga ega bo'lishiga olib keladi. Hukmdor omilni egallagan gametlarning birlashtirilishi yoki ularning biri dominant va boshqa resessif moddalarni o'z ichiga olgan ikkita gamet, dominant xarakterga ega bo'lgan organizmni rivojlanishiga olib keladi. Shunday qilib, ota-onalardan biri (R) ning ikkinchi fazilatining (F 2) ko'rinishi faqatgina ikkita shart bajarilsa amalga oshirilishi mumkin: 1. Gibridlar o'zgarishsiz qolgan irsiy omillarga ega bo'lsa. 2. Agar germ hujayralarida alelik juftlikdan faqat bitta irsiy omil bo'lsa. Heterozigotli shaxslarni kesib o'tishda naslga xos xususiyatlarni ajratish, Mendel gametlarning genetik jihatdan toza ekanligi bilan izohlanadi. allelik juftlikdan faqat bitta genni olib yurishadi. Gametlarning tozaligi qonuni quyidagicha ifodalanishi mumkin: germ hujayralari shakllanishi vaqtida allelik juftlikdan (har bir allelik juftdan) bitta gen gamete kiradi. Gametlarning sofligi haqidagi qonunning sitologik dalili - bu meiozdagi xromosomalarning xulqidir: birinchi mezootik bo'linishda homolog xromosomalar turli hujayralarga tushadi va o'zaro ta'sir tufayli bir xil genning turli alellarini o'z ichiga olishi mumkin bo'lgan ikkinchi qizil xromosomalarning anafazalarida. Ma'lumki, tanadagi har bir hujayrada butunlay bir xil diploid xromosomalar to'plami mavjud. Ikki homolog xromosomalar ikkita bir xil alelik genini o'z ichiga oladi. Genetika "sof" gametlarning shakllanishi shakl 3da ko'rsatilgan diagrammada keltirilgan.

3-rasm. "Toza" gametlarning shakllanishi

Erkak va urg'ochi gametlarning birlashuvida diploidli xromosomalar to'plamiga ega bo'lgan gibrid shakllanadi (4-rasm).

4-rasm. Gibrid shakllanishi

Diagrammadan ko'rinib turibdiki, zigota xromosomalarining yarmi ataning organizmidan, yarimidan esa onadan olinadi. Birinchi mezootik bo'linish vaqtida gibrid, homolog xromosomalarda gametlarning shakllanishi jarayonida turli xujayralar ham kiradi (5-rasm).

5-rasm. Ikkita nav gametlarining shakllanishi

Ushbu alelik juftlik uchun ikki xil gamet formasi hosil bo'ladi. Shunday qilib, gametlarning tozalik qonunining sitologik asoslari, shuningdek, monohibrli o'tishi davrida naslda belgilarning bo'linishi homolog xromosomalarning kelishmovchiligi va meiozdagi haploid hujayralar shakllanishi hisoblanadi. Xochlarni tahlil qilish  Mendel tomonidan ishlab chiqilgan merosni o'rganishning gibrid usuli, o'rganilayotgan gendagi dominant fenotipga ega bo'lgan organizm homozigot yoki heterozigot ekanligini aniqlash imkonini beradi. Chorvada toza bo'ladimi? Buni amalga oshirish uchun noma'lum genotipga ega bo'lgan odamni va resessif allel uchun homozigotli organizmni kesib o'tishi kerak. Agar dominant shaxs gomosigot bo'lsa, bunday kesishgan o'spirinlar bir xil bo'ladi va bo'linish sodir bo'lmaydi (6-rasmga qarang).

6-rasm. Yuqori shaxslarni kesib o'tish.

O'rganilayotgan organizm heterozigot bo'lsa, boshqa rasmni olish mumkin (7-rasmga qarang).

7-rasm. Heterozigotli shaxslarni tayyorlash.

Ajratish fenotipga ko'ra 1: 1 nisbatda yuz beradi. Ushbu natijani kesib o'tish, ikki gametli turning ota-onasidan biri bo'lgan ta'limning isbotidir. uning heterozigotligi toza zot emas (8-rasmga qarang).

8-rasm. Ajratish fenotipga ko'ra 1: 1 nisbatda yuz beradi.

Test savollari

1. Tugatilmagan hukmronlik va uning tabiatda namoyon bo'lishi. Ko'p alellikning mohiyati. II-Mendel qonuni. Parchalanish qonuni. Gametlarning pokligi qonuni. 5. Gametlarning tozaligi qonunining sitologik guvohligi. 6. o'tishni tahlil qilish, uning mohiyati va qiymati.

Mavzu 4.2.2 III Mendel qonuni - mustaqil qonun

belgilarni birlashtirish

Terminologiya 1. Digitrital o'tish  - ikkita kontrastli belgi bilan o'tish. 2 Digerosterolli organizmlar  - ikki juft allelik gen uchun heterozigot organizmlar. 3 Qopqoq paneli  - o'tishning natijalarini hisoblashning grafik usuli. 4   Rekombinatsiya  - belgilarning rekombinatsiyasi. 5 O'tish  - xromosomalarning bir-biriga yopishishining yangi belgilari paydo bo'lishi. 6 Morgana  - genlar orasidagi masofa. Gibrid va ko'pburchak Organizmlar bir-biridan ko'p jihatdan farq qiladi. Gibrid yoki ko'pburchak shaklida muqobil ikki yoki undan ko'p juftlikni meros qilib olish naqshini o'rnatish mumkin. Dihybrid o'tishi uchun Mendel homozigotli no'xat o'simliklarini ikki juft belgidan farq qiladi - urug 'rangi (sariq va yashil) va urug' shakli (silliq va ajin). Sariq rang (A) va silliq urug 'shakli (B) dominant edi. Har bir o'simlik o'rganilayotgan allellarga ko'ra bir xil gametlarni hosil qiladi. Gametalar birlashganda barcha avlodlar bir xil bo'ladi (9-rasmga qarang).

Shakl 9

Ikki juft allelik gen uchun heterozigot bo'lgan organizmga diheterozigot deb ataladi. Gibridda gametlarning shakllanishida allelik genlarning har ikkalasidan bittasi gametaga kiradi va mayozning birinchi bo'linishida ota va ona xromosomalarining tasodifan farqlari tufayli A geni B geni yoki b geni bilan bir xil gametaga tushishi mumkin Gen geni B geni bilan yoki b geni bilan birlashtirishi mumkin (10-rasmga qarang).

10-rasm. Gibrid tarkibidagi gametlarni shakllantirish

1-jadval.

Gibrid kesish natijalarini qayta ishlash

AB	AABB	AABb	Aabb	Aabb
Ab	AABb	AAbb	Aabb	Aabb
aB	Aabb	Aabb	aaBB	aaBb
ab	Aabb	Aabb	aaBb	aob

↓ → A - sariq rang. va - yashil rang. B - yumaloq shakl. b - ajralgan shakl. Har bir organizmda ko'p miqdordagi germ hujayralari shakllanganligi sababli, gibridning statistik qonuniyatlari tufayli to'rt xil gametlar AB (AB, AB, AB) ning bir xil miqdorida (25%) hosil bo'ladi. Urug'lantirish jarayonida bir organizmning to'rt turdagi gametlarining har biri boshqa organizmning gametlaridan tasodifiy uchrashadi. Erkak va urg'ochi gametalarning barcha mumkin bo'lgan birikmalari Pannet panjasi yordamida osongina o'rnatilishi mumkin. Ota-onalarning gametasiga vertikal va gorizontal ravishda yoziladi. Kvadratchalarda zigota genotiplari gamet fusion davrida hosil bo'ladi. O'simliklar fenotipi to'rt guruhga bo'linadi: 9 sariq silliq, 3 ta sariq burishli, 3 yashil silliq, 1 sariq burishli. Agar biz har bir juftlik uchun alohida-alohida ajratilgan natijalarni hisobga olsak, unda har bir juftlik uchun silliq sonning nisbati 3: 1 bo'lgan burchakka chiqadi. Shunday qilib, gibrid gibridda har bir juftlik belgisi monohibirli hibridizatsiya jarayonida bo'lgani kabi, xuddi shunday. boshqa belgilar juftligiga qaramasdan. Urug'lantirilganda gametlar tasodifiy birikmalar qoidalariga ko'ra bir-biriga bog'langan, lekin har bir kishi uchun teng imkoniyatga ega. Olingan zigotlarda genlarning turli xil birikmalari paydo bo'ladi. O'simliklardagi genlarni mustaqil ravishda taqsimlash va bu genlarning dihibrli o'tishi bilan turli xil kombinatsiyalar paydo bo'lishi, agar allelik juftlar juftligi homolog xromosomalarning juftliklarida joylashgan bo'lsa. Mendelning uchinchi qonuni, yoki mustaqil kombinatsiya qonuni quyidagicha ifodalanishi mumkin: ikki juft muqobil xususiyatda ikki homozigotli shaxsni kesib o'tishda genlar va tegishli xususiyatlar bir-biridan mustaqil ravishda meros bo'lib, barcha mumkin bo'lgan birikmalarda birlashtirilgan. Uchinchi qonun faqat homolog xromosomalarning juftliklarida joylashgan allel juftlarini merosiga tegishlidir. Bo'lishni tahlil qilish Mendel qonunlariga asoslanadi va undan murakkab holatlarda uch yoki undan ko'p belgilar juftlikdagi shaxslar o'rtasidagi farqlar. Agar ota-onalar bir juft belgilarda farq qilsalar, ikkinchi avlodda 3: 1 nisbatda ajralib turadigan xususiyatlar mavjud bo'lsa, dihybrid o'tishi uchun bu (3: 1) 2 yoki 9: 3: 3: 1, trihybrid (3: 1) 3 uchun va va boshqalar. Bundan tashqari, n 2 formulasidan foydalanib, gibridlarda ishlab chiqarilgan gametlarning sonini hisoblash mumkin, bu erda n - ota-onalar uchun farqli bo'lgan gen juftlarining soni.

G. Mendelning belgilarini meros qilib olish qonunlari ota-organizmdan meros bo'lib o'tadigan xususiyatlarini ularning farzandlariga o'tkazishning asosiy tamoyillarini tasvirlaydi; Ushbu tamoyillar klassik genetika ostida yotadi. Ushbu qonunlar turli genotiplar bilan organizmlarning (bu holda, o'simliklar) o'tishi natijasida Mendel tomonidan topilgan. Odatda bitta qoida va ikkita qonunni ta'riflaydi.

Birinchi avlod gibridlarining yagonaligi

Mendel qora rangli va oq gullarni doimiy xususiyatlarga ega bezaklardan o'tayotganda, ko'tarilgan gibridlarning barcha binafsha gullar ekanligiga e'tibor qaratdi, ular orasida bitta oq yo'q edi. Mendel o'z tajribalarini yana bir bor takrorladi, boshqa belgilar yordamida. Misol uchun, agar u no'xatlarni sariq va yashil urug'lar bilan kesib o'tgan bo'lsa, no'xatlar silliq va mo'rt urug'lar bilan kesilgan bo'lsa, avlodlarning urug'i silliq edi. Yuqori va past o'simliklardagi o'simliklar baland edi.

Shunday qilib birinchi avlod duragaylari doimo ota-onalardan birini oladi. Bir belgisi (kuchli, dominant) har doim boshqa (zaif, resessif) bosim o'tkazadi. Bu hodisa deyiladi to'liq hukmronlik.

Yuqoridagi qoidani insonga, masalan, jigarrang va moviy ko'zlar misolida qo'llasak, u quyidagicha tushuntiriladi. Ikkala genda ham homozigotli ota-onalar jigarrang ko'z rangini aniqlasa (biz bunday genotipni AA), ikkinchisida ham homozigotli, ikkala gen ham ko'zlarning ko'k rangini aniqlaydi (biz bunday genotipni aa), ular tomonidan ishlab chiqarilgan haploid gametalar har doim ham genni olib yuradi Aham   a  (quyida diagramaga qarang).

Homozigotli organizmlarni kesib o'tishda belgilarning uzatilishi sxemasi

Keyin barcha bolalar genotipga ega bo'ladi. Aa, ammo har kimning jigarrang ko'zlari bo'ladi, chunki jigarrang ko'zlar genu ko'k ko'zlari geni ustidan hukmronlik qiladi.

Endi heterozigotli organizmlar (yoki birinchi avlod duragaylar) kesib o'tadigan bo'lsa, nima bo'lishini ko'rib chiqing. Bunday holda, bu sodir bo'ladi bo'linadigan belgilar  muayyan miqdoriy jihatdan.

Ajratuvchi belgilar qonuni yoki Mendelning birinchi qonuni

Agar heterozigot  Birinchi avlodning avlodlari, o'rganilgan belgilar uchun bir xil, bir-biriga kesib o'tadilar, keyin ikkinchi avlodda ikkala ota-onaning ham o'ziga xos xususiyatlari ma'lum bir raqamda namoyon bo'ladi: 3/4 kishi dominant xususiyatga ega, 1/4 - resessif  (quyida diagramaga qarang).

Heterozigotli organizmlarni kesib o'tishda xususiyatlarni meros qilib olish shakli

Heterozigotli shaxslarning kesishishi naslning shakllanishiga olib keladi, ularning bir qismi dominant xususiyatga ega va ba'zilarining retsessivligi bo'linish. Biz tushunganimizdek, birinchi naslning duragaylaridagi yo'qotish belgisi yo'qolib qolmadi, balki faqat ikkinchi gibrid avlodda bostirildi va namoyon bo'ldi. Mendel gibridlar shakllangach, irsiy omillar aralashmasligi va "blur" qilmaganini, ammo o'zgarmaganligini tushungan birinchi kishi edi. Gibrid organizmda ikkala omil ham (genlar) mavjud bo'lib, faqat dominant merosxo'r omil o'zini namoyon qiladi.

Jinsiy reproduktsiya davrida avlodlar o'rtasidagi bog'liqlik jinsiy hujayralar orqali amalga oshiriladi, har bir gamet juftlikning bitta omiliga ega. Ikkita gametlarning birlashishi, ularning har biri bir-biriga salbiy ta'sir ko'rsatadigan irsiy omilga ega bo'lib, organizmning resessif xarakterga ega bo'lishiga olib keladi. Gametalarning birlashtirilishi, ularning har biri dominant omil yoki ikkita gamet bo'lib, ulardan biri dominant va boshqa resessif omilni o'z ichiga oladi, bu dominant xususiyatga ega bo'lgan organizmni rivojlanishiga olib keladi.

Mendel, gametlarning allelik juftlikdan faqat bitta genni olib yurishi bilan ularni kesib o'tishda heterozigotli shaxslarning bo'linishini tushuntiradi ( poklik qonuni). Haqiqatan ham, bu faqat genlar o'zgarmagan holda qoladi va gametlarda juftlik uchun bitta gen mavjud. "Pennet" kafesining yordami bilan atributlar bilan aloqani o'rganish qulaydir:

	A (0,5)	a (0.5)
A (0,5)	AA (0,25)	Aa (0.25)
a (0.5)	Aa (0.25)	aa (0,25)

Nasllarda etarlicha ko'p miqdordagi gamet bilan statistik ehtimoli tufayli genotiplarning 25% homozigot, dominant, 50% - heterozigot, 25% - homozigot, resessiv, ya'ni matematik ko'rsatkich 1 AA:2Aa:1aa. Shunga mos ravishda, fenotipga ko'ra, monohibrid o'tishda ikkinchi avlod nasllari dominant xususiyatga ega bo'lgan 3: 1 - 3 qismga, 1 nafar kishining resessif bo'lgan qismiga taqsimlanadi.

Shuni unutmasligimiz kerakki, genlarning taqsimlanishi va ularning gametlarga kirishi tabiatda ehtimollikdir. Mendelning avlodlari tahliliga statistik, statistik yondashuvi: o'ziga xos xususiyatga ega bo'lgan barcha avlodlar (masalan, silliq yoki ajinlangan no'xat) bir guruhga qo'shildi, ularning soni solishtirildi, bu boshqa o'ziga xos xususiyatga ega bo'lgan avlodlar soniga (burmalangan no'xat) teng keldi. Bunday juftlik tahlillari uning kuzatuvlari muvaffaqiyatini ta'minladi. Biror shaxsga nisbatan bu taqsimotni kuzatib borish juda qiyin - ota-onalarning bir jufti kamida o'nta farzandga ega bo'lishi kerak, bu zamonaviy jamiyatda juda kam uchraydigan hodisa. Shunday qilib, jigarrang ko'zli ota-onalarning faqat bitta bolasi bo'lishi mumkin va ko'k ko'zli, bir qarashda barcha genetika qonunlarini buzadi. Shu bilan birga, agar siz Drosophila yoki laboratoriya sichqonlarini sinab ko'rmoqchi bo'lsangiz, Mendel qonunlari amalda juda oson.

Shuni aytish kerakki, Mendelning muayyan ma'noda omadli ekanligi - eng boshidanoq ob'ektga rangli no'xat sifatida mos o'simlik tanladi. Masalan, tungi go'zallik yoki snapdragonlar kabi o'simliklar unga tushib ketgan bo'lar ekan, natijalar oldindan aytib bo'lmaydi. Aslida, gomozigotli o'simliklarni qizil va oq gullar bilan kesish orqali olingan sherinning shoxli heterozigotli o'simliklari pushti gullarga ega. Shu bilan birga, allellarning hech biri dominant yoki resessif deb atash mumkin emas. Bunday hodisani allellarning turli xil ishlaridan kelib chiqqan murakkab biokimyoviy jarayonlar mutanosib muqobil natijalarga olib kelmasligi bilan izohlash mumkin. Natijada, har xil variantlar, manevr mexanizmlari yoki turli xil tashqi ko'rinishlarga ega bo'lgan mavjud bo'lgan jarayonlarga parallel ravishda mavjud bo'lgan organizmdagi metabolizm xususiyatlariga qarab, oraliq bo'lishi mumkin.

Bu hodisa deyiladi tugallanmagan hukmronlik yoki kodomina bilan, odamlarda ham juda keng tarqalgan. Misol uchun, inson qon guruhlari tizimi MN (biz bu tizimlardan faqat biri, qon guruhlarining ko'plab tasnifi borligini eslatib o'tamiz). Landsteiner va Levin bir vaqtning o'zida bu fenomenni eritrotsitlar yuzasida yoki bir antijen (M), yoki boshqa (N) yoki har ikkalasida ham (MN) davom etishi bilan izohlaganlar. Agar birinchi ikki holatda homozigot (MM va NN) bilan ishlayotgan bo'lsak, u holda heterozigot (MN) da ikkala allel ham o'zlarini namoyon qiladi va ikkalasi ham (dominant), shuning uchun nom - kodomans ko'rinadi.

Mendelning ikkinchi qonuni xususiyatlarini mustaqil meros qilib olish qonuni

Ushbu qonun so'zlarni taqsimlash xususiyatlarini tasvirlaydi dihybrid  va polibrid  o'zaro bog'liqlik, ya'ni ikki tomondan yoki undan ko'p belgilarda o'zaro farqlashayotganda. Mendelning eksperimentlarida o'simliklar bir nechta juft belgilar bilan farqlanadi: 1) oq va binafsha gullar va 2) sariq yoki yashil urug'lar. Bunday holda, har bir belgining merosini birinchi ikkita qonun kuzatib turdi va xususiyatlar birlashtirildi bir-biridan mustaqil ravishda. Oldin o'tish davrida birinchi avlod har qanday yo'l bilan dominant fenotipga ega edi. Ikkinchi avlod 9: 3: 3: 1 formulasiga muvofiq, ya'ni 9/16 gulli gullar va sariq no'xat, oq gulli va sariq no'xat bilan, 3/16 gul va binafsha gullar bilan yashil no'xat, nihoyat, 1/16 - oq gul va yashil no'xat bilan. Buning sababi Mendel genlari no'xatning turli xromosomalari ustida joylashgan xususiyatlarni muvaffaqiyatli tanlagan. Mendelning ikkinchi qonuni tahlil qilingan juft genlari turli xromosomalarda joylashgan hollarda amalga oshiriladi. Gametlarning chastotasiga ko'ra, belgilar bir-biridan mustaqil ravishda ajralib turadi va agar ular turli xromosomalarda bo'lsa, u holda belgilar merosi mustaqil ravishda sodir bo'ladi.

Mendelning 1-va 2-qonunlari universaldir, lekin uchinchi qonundan istisnolardan doimo duch kelmoqda. Buning sababi, agar bir xromosomada (bir necha yuz dan mingga yoki undan ko'p) bir nechta gen mavjudligini eslaymiz. Agar genlar bir xil xromosomaga kelsa, u holda bo'lishi mumkin zanjirli meros. Bunday holda, belgilar juft yoki guruhlarga bo'linadi. Xuddi shu xromosoma ustida bo'lgan genlar, genetika nomini oldi debriyaj guruhlari. Ko'pincha, belgilar bir-biriga yaqin bo'lgan genlar tomonidan belgilanadigan belgilar bilan uzatiladi. Bu genlar deyiladi bilan chambarchas bog'liq. Shu bilan birga, ba'zan bir-biridan uzoqda joylashgan genlar bir-biri bilan bog'liq. Bu turli xil genlarning xulq-atvori sababi ma'lum bir hodisa. xromosomalar orasidagi materialni almashish  gametni shakllantirish jarayonida, ayniqsa, mayozning birinchi bo'linishining profaaza bosqichida.

Ushbu hodisa Barbara McClintock (1983 yilda fiziologiya va tibbiyot bo'yicha Nobel mukofoti) tomonidan batafsil o'rganib chiqilgan va bu o'tish davri deb atalgan. O'tish- bu xromosomalar orasidagi homolog mintaqalarning almashinishidan boshqa narsa emas. Demak, avloddan-avlodga uzatishda har bir o'ziga xos xromosomaning o'zgarmasligi, uning juftlashgan xromosomasidan homolog bo'linishi mumkin, bu esa, o'z navbatida, uning DNKning bir qismini beradi.

Biror shaxsga nisbatan genlarning bog'lanishini o'rnatish, shuningdek o'zboshimchalik bilan o'tadigan xochlarning imkonsizligi tufayli (odamlar bir necha ilmiy topshiriqlarga muvofiq nasl berishga qodir emas!) O'zaro bog'liqlikni aniqlash juda murakkabdir. . Shunga qaramay, ko'p avlodlar bo'lgan katta oilalarni o'rganish natijasida autosomal bog'lanish (masalan, otozomlarda joylashgan genlarni birgalikda o'tkazish) va odamlarda ma'lum bo'lgan. Misol uchun, Rh faktori (Rh) va MNS qon guruhi antigen tizimini boshqaruvchi genlar o'rtasida yaqin aloqalar mavjud. Odamlarda ma'lum belgilarning erga, ya'ni jinsiy xromosomalar bilan bog'liqligi haqida ko'proq ma'lum bo'lgan holatlar mavjud.

Crossover umumiy yaxshilaydi kombinatsion o'zgaruvchanlikya'ni, inson genotiplerinin yanada ko'proq çeşitlenmesine hissa qo'shadi. Shu nuqtai nazardan, bu jarayon juda muhim ahamiyatga ega. Alfred Stertevant, genlarni bir xil xromosomalarda bir-biridan uzoqda joylashganligi tufayli, ular birinchi navbatda Drosophila xromosomalarining xaritalarini yaratdi. Bugungi kunda barcha inson xromosomalarining to'liq fizik xaritalari qo'lga kiritilgan, ya'ni qaysi ketma-ketlikda va qaysi genlarda joylashganligi ma'lum.