Sog'liq uchun! Bu erda sog'liq muammolari hal qilinmoqda. Kattalar va bolalarda gemofiliya sabablari, rivojlanishi va davolash

Gemofiliya yoki gemofiliya (ko'k qon kasalligi deb ataladigan) qonning qoni etishmasligi uchun mas'ul bo'lgan VIII, XI yoki IX omillarning sintezini buzish yoki keskin pasayishiga asoslanadi.

Boshqacha qilib aytganda, bu qonning paydo bo'lishi bo'lib, u odamning turli qon ketishlariga moyilligi ko'rinishida namoyon bo'ladi: gastrointestinal, gematrosis, retroperitoneal va mushak ichiga qon ketish.

Qonning noan'anaviyligi jarrohlik uchun yuborilgan odamning hayoti uchun juda xavflidir. Faqat bitta genda mutatsion bola tug'ilgan bolani qon ivishini tartibga soluvchi preparatlarga umrbod bog'liqligini qoralaydi.

Gemofiliya irsiy kasallikdir. Tarixda u qirol kasalligi deb ham ataladi.

Kasallik patologik tashuvchilari nafaqat ayollar, erkaklar esa kasallik bilan ajralib turadi.

Xromosomada kasallik gavjum bo'lganligi va uning X xromosomasida joylashgani, agar uning bir bolasi bor bo'lsa, uning X xromosomasi gemofiliya geni o'z ichiga oladi va Y xromosomasi resessifni inhibe etadigan dominant geni yo'qdir. Bolani gemofiliya bilan kasallanadi.

Tibbiy statistika ko'rsatdiki, agar u gemofiliya bilan og'rigan bo'lsa, o'g'lining ijobiy yoki salbiy tashxisi bilan tug'ilishi mumkin.

Gemofiliyaga sabab bo'lgan yagona omil - bu qusur. Ya'ni, gemofiliya ona tomonidan o'g'illariga yuboriladi. Bu hol yuz beradi 80% hollarda. Ammo kasallik insonning hayot aylanish jarayonida o'zini namoyon qilishi ehtimoli kam.

Alomatlar

Herediter gemofiliya quyidagi belgilarda namoyon bo'ladi:

• muntazam ravishda sinuslardan qonayotgan;
• qon tarkibidagi elementlarning mavjudligi;
• keng gematomalarning mo'rtlashuvi va hatto eng kichik jarohati bilan shakllanishi;
• tishlarni uzoq vaqt davomida to'xtatib bo'lmaydigan qilib tashlash paytida qon ketishi;
• qo'shimchalardagi qon ketishi (yoki gematrosis), ular qonda yo'q bo'lib, shish va jismoniy noqulaylikka olib keladi.

Bolalarda mo'jiza

Kasallik, agar u rivojlanib qolsa, jiddiylashadi birinchi 6-12 oy   bolaning hayoti. Asosiy belgilari:

1. bolaning kindik yarasidan uzoq vaqt davomida qonli oqizishlar mavjud.
2. tananing turli qismlarida yoki shilliq qavatlarida joylashgan kichik gematomalar.
3. vaksinalar va boshqa kerakli in'ektsiyalar uchun ponksiyon joylarida qonash.

Bolada ikki yoshga etganda, yuqorida ko'rsatilgan belgilarga kapillyar (pethekiya) va artikulyar qon ketishlar qo'shiladi. Ular hech qanday sababsiz yoki jismoniy jismoniy zo'riqish natijasida hosil bo'lishi mumkin.

Maktabgacha yoshdagi bolalardagi gemofiliya simptomlari bilan ajralib turadi:

• burundan qon yo'qotish;
• tish go'shtidan qon ketish, ayniqsa, kundalik dental gigiena vaqtida;
• siydikda qonning vaqti-vaqti bilan paydo bo'lishi, uning miqdori normal diapazondan tashqarida;
• uzun davomiyligi surunkali kontraktatsiyaga, sinovovitga olib keladigan gematrosis;
• bolaning nekrozida qon elementlarini aniqlash, progressiv anemiya turining erta bosqichini ko'rsatadigan;
• ba'zi ichki organlarda qon ketish;
• markaziy asab tizimiga zarar etkazishi mumkin bo'lgan miyadagi qon ketish tendentsiyasi.

Gemofil bola odatda arzimas jismoniy va kambag'al tuyadi bilan boshqa bolalardan ajralib turadi. Kasallik jiddiy asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin, chunki trombotsitopeniya, leykopeniya, buyrak etishmovchiligi, erta yoshda nogironlikka olib keladi.

Ayollarda semptomlar

Ayollarda gemofiliya juda kam uchraydi. Agar bu tashxis tasdiqlansa, unda kasallikning tez-tez ko'rinishi engil shaklga ega. Burun bo'shlig'i yoki og'ir hayz ko'rishi kabi belgilar. Qonning pıhtılaşmasıyla bilan bog'liq muammolar ham dişhekimliğinde yoki bademciklerin olib tashlash paytida ham sodir bo'lishi mumkin.

Erkaklar semptomlari

Yosh bilan erkaklardagi kasallik progressiv holga keladi. Semptomlar oshkor bo'ladi va tanaga jiddiy zarar etkazishi mumkin:

1. Retroperitoneal hududdagi qon ketishi. Vaqt o'tishi bilan ular ichki organlardagi o'tkir kasalliklarga olib keladi, bu faqat jarrohlik yo'li bilan davolanishi mumkin.
2. Teri osti va mushak ichiga bruising. Ularning xavfi qonda to'qima nekrozining va infektsiyaning yuqori ehtimoli bilan bog'liq.
3. Gemorragikdan keyingi anemiya turi.
4. Suyak to'qimalariga qon ketish. To'g'ri davolanmasdan, u tez orada uning o'limiga olib keladi.
5. Katta hajmdagi gematomalar, falaj va gangrenaga olib keladi.
6. Qo'shimchalardagi qonashlar, osteoartrit. Qo'lning mushak tolasining harakatlanishi va qisman atrofiy qismini cheklash bemorni nogironlikka olib keladi.

Tasnifi

Kasallik bir necha turga bo'linadi, ularning har biri qonda ma'lum bir qon ivishi faktori yo'qligi bilan tavsiflanadi.

• A gemofiliya turi aniq qon oqimi - piyodalarga-gemofil globulin yoki VIII pıhtılaşma omili bo'lmagan bemorlarda paydo bo'ladi. Ushbu tur eng keng tarqalgan: 5000 sog'lom erkak uchun, A turi gemofil mavjud.
• Bunday turdagi gemofiliya rivojlanishining sababi - Rojdestvo faktori (IX omil) deb nomlanmaganligi yoki to'liq yo'qligi. Yuqorida tavsiflangan turdagi kamroq turlicha bo'ladi. B toifali yangi tug'ilgan o'g'il bolalarda aniqlanadi. 30 mingdan ortiq ishning 1tasida.
• C-gemofiliya. XI qon pıhtılaşma faktörünün yo'qligi kasaliga qo'yilgan bemorlarga juda noyob shakl. Bu gemofiliya otasi gemofiliya qizlari va onasi gen mutatsiyasiga ega bo'lgan qizlarga duch keladi. Oksidlanish darajasi 5% ni tashkil qiladi.

Tashxis

Tug'ilgandan bolalarda gemofiliya tashxisini bir necha tor mutaxassislar tomonidan amalga oshiriladi: gematolog, neonatolog, genetik, pediatr. Agar kasallik allaqachon asoratlarni boshdan kechirgan bo'lsa yoki boshqa patologiyalar bilan birgalikda ro'y bersa, ortoped, travmatolog, gastroenterolog, nevrolog va otorinolaringolog kabi bolalar shifokorlarining qo'shimcha maslahatlari talab etiladi.

Shu kabi kasalliklarga chalingan bolaga xavf tug'diradigan turmush qurgan juftliklar genetik xususiyatga ega tibbiy konsultatsiya berishlari kerak. Bu homiladorlikning rejalashtirish davrida amalga oshirilishi kerak. Ayol va erkaklarning DNKlarini o'rganish, shuningdek, gemofiliya preterm diagnozi, genotirni almashinish mutatsiyalarini aniqlash imkonini beradi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda tashxisni tasdiqlash gomeostazi laboratoriya tahlillari yordamida amalga oshiriladi. Gemofiliyada koagulogrammada qon biomaterialining pasayishi, trombin vaqtining ko'tarilishi va qayta hisoblash vaqti ko'rsatiladi. Kasallikning mavjudligining eng ishonchli ko'rsatkichi prokavakoriya faoliyatidagi kamayish hisoblanadi. 50% dan kam   uyg'unlikning xarakterli omillaridan biri.

Gemofiliya bilan og'rigan bemorga doimiy ravishda tashxis qo'yish kerak.

Peritonning gematomalari va turli lokalizatsiyani ichki qonashlari mavjud bo'lsa, qorin bo'shlig'i a'zolarini ultratovush tekshiruvi ko'rsatiladi, gematrosis holatida - bo'g'imlarning rentgenologik tekshiruvi. Agar siyish jarayonida qon elementlari aniqlansa, buyrakni ultratovush tekshiruvini (umumiy) o'tish va muntazam ravishda o'tkazishni tavsiya etish kerak.

Davolash

Bugungi kunda gemofiliya davolanmagan kasallik hisoblanadi. Shuning uchun bemor faqat yangi belgilarning ko'rinishini nazorat qilish va shifokor tomonidan tanlangan davolanish ko'rsatmalariga amal qilish kerak. Davolash gemofiliya o'rganish bilan shug'ullanadigan va ushbu kasallik bo'yicha ixtisoslashtirilgan tibbiy klinikalarda o'tkazilishi kerak.

Har bir bemorni alohida davolash va gemofiliya turini aniqlash bilan boshlanadi. Shifokorlarning keyingi harakatlarida bemorning qoniga etishmovchilikning yo'qolib ketishiga sabab bo'ladi. Buning uchun xayriya qilingan qon ishlatiladi. Tanaga kiritilgan omillarning aniq dozalari juda muhim, aks holda anafilaktik shokning rivojlanishi mumkin. Keyingi amaliyotdan keyin qon miqdori va bemorning ahvoli normal holatga qaytadi. Bu qon ketishining oldini olish va ularning salbiy ta'sirini minimallashtirish deb nomlanadi.

1. Agar og'riyotgan qon ketishi bo'lsa, shikastlanadigan joyga sovuq siqish qo'llanilishi kerak. Birgalikda harakatlaning 3-4 kun davomidakeyin UHF protsedurasiga murojaat qiling.
2. Mushak-skelet tizimida buzilishlar turli fizioterapiya usullari bilan tiklanadi. Ular, odatda, shifokor tomonidan tayinlanadi. Sinovektomiya va ochiloplastika usuli bilan yaxshi natijalar ko'rsatiladi.
3. Kapsül tipidagi hematomlar jarrohlik yo'li bilan olib tashlanadi. Shu bilan bir qatorda operatsiya antihemofil konsentratlarini davolash bilan shug'ullanadi.
4. Tashqi qonash klinikada behushlik ostida davolanadi. Birinchidan, jarohat yuzasi yaxshilab tozalanadi, maxsus vositalar bilan dezinfektsiyalanadi, so'ngra qon oqimini to'xtatadigan dorilar bilan bandlanadi.
5. Gemofiliya davolashda muhim ahamiyatga ega. Kasal tomonidan iste'mol qilinadigan mahsulotlar barcha guruhlarning vitaminlari, mikroelementlari bilan to'yingan bo'lishi kerak.

Oldini olish

Gemofiliyaning oldini olishda homiladorlik davrida bolaning jinsi va uning patologiyasini erta tashxislashda (agar ona mutatsiya genini olib boradigan bo'lsa va otaning bir turi gemofiliya bilan kasallangan bo'lsa) gemofiliya oldini olishda eng muhim rol o'ynaydi.

Ushbu tashxis qo'yilgan odamlar bolalagandan shikastlanish va ko'karishlarga yo'l qo'ymasliklari kerak. Har xil jarohatlar xavfi bilan bog'liq bo'lgan og'ir jismoniy mehnat va sport faoliyatini taqiqlash.

Qondagi qon tomirlariga sabab bo'lgan preparatlardan foydalanishni istisno qilish kerak. Bunga antipiretik tabletkalar, yallig'lanishga qarshi dorilar kiradi.

Boshqa keng tarqalgan kasalliklar qatorida mutaxassislar gemofiliya kabi muammoga e'tibor berishadi.

Bu nafaqat sog'liqqa, balki hatto o'limga ham olib kelishi mumkin bo'lgan juda jiddiy va xavfli kasallikdir.

Ushbu kasallikning namoyishi nima? Nima uchun bu sodir bo'ladi? Asosiy alomatlar qanday? Bu muammoni davolash yoki qanday qilib oldini olish mumkin?

Gemofiliya nima?

Avvalo, bu, onadan bolaga uzatilgan merosli kasallik ekanligini ta'kidlash kerak. Qizig'i shundaki, erkaklar tez-tez bu kasallikdan azob chekishadi, ammo onasi faqatgina kasallikka chalinishi mumkin.

Gemofiliya geni qon ivishidan mas'ul bo'lgan oqsilning noto'g'ri ishlashiga olib keladi. Natijada, ushbu kasallikdan aziyat chekadigan kishi turli qon ketishlariga juda moyil. Bu kasallikni juda xavfli qiladi.

Genlarda nima bo'ladi?

Kasallikning etiologiyasini tushunish uchun ko'zga tashlanadigan narsalarga qarash kerak. X xromosomasining mutatsiyaga uchragan qismlari kasallikni keltirib chiqaradi. Ma'lumki, ayrim ayol genlari noto'g'ri kodga ega, bu patologiyaga olib keladi. Xromosomalarning sifati tug'ilmagan bolaning sog'lig'ini belgilab olgandan buyon unga kiritilgan gemofiliya kodi bolaga uzatiladi.

Nima uchun gemofiliya odamlarda tez-tez kasal bo'lib qoldimi?

Shunisi yodda tutish kerakki, inson tanasida har bir genning nusxasi bor. Barcha genlar dominant va ajralib turadi. Natijada, gemofilni chaqiradigan kod (odatda ko'pincha resessif) genning ikkala nusxasida ham kasallik mavjud bo'lsa paydo bo'ladi.

Ayollar ikkita X xromosomasiga ega. Shunday qilib, u kasallikning dominant geni shakllanadigan qiz bilan homilador bo'lib qolsa, bola tezda paydo bo'lmaydi (bu kasallik bilan, homiladorlikning ikkinchi oyida homila qon aylanish tizimini rivojlantirmaydi). Agar kasallik kodi qizga salbiy ta'sir ko'rsatadigan bo'lsa, unda kasallik hech qachon sezilmaydi. Shuning uchun ayollarda bu kasallik juda kam uchraydi.

Erkaklar turli xromosoma juftligi bilan ta'minlangan. Agar ularning birida, hatto resessif shaklda bo'lsa ham, gemofiliyaga sabab bo'ladigan gen mavjud bo'lib, u doimo kasallikka olib keladi, chunki ikkinchi guruhda kasallikni bostirishga qodir bo'lgan dominant gen bo'lmaydi.

Gemofiliya tasnifi

Ko'pincha bunday kasallikning barcha turlari quyidagilarga bo'linadi:

• a guruhi;
• b guruhi;
• c guruhi.

A guruhining kasalliklari (IC ning tasnifida gemofiliya 10-sondir) B guruhiga nisbatan besh barobar tez-tez uchraydi

Ushbu kasallik (ICB № 10 bo'yicha) anthemofil ta'sir ko'rsatadigan sakkizinchi globulin omilining etishmasligi bilan bog'liq. Bunday kasallik ko'pincha erkaklarda uchraydi.

Ushbu toifadagi kasalliklarda plazma tromboplastinining to'qqizinchi omil etishmovchiligi sabab bo'ladi. Bu kasallikdagi qon ketishining ketma-ket bir necha soat davomida to'xtashi mumkin emasligiga olib keladi.

Bu toifadagi ICBda ro'yxatdan o'tgan barcha turdagi kasalliklarning eng noyob turi hisoblanadi. Oddiy gen operatsiyalari uchun o'n birinchi omil yo'q. Bu kasallik ayollarda yuzaga kelishi mumkin, garchi bu qoidaga amalda istisno bo'lsa.

Kasallik sabablari

Gemofiliya nima uchun rivojlanadi? Yuqorida aytib o'tilganidek, bu onadan o'g'liga yuborilgan genetik kasallikdir. Biroq, ushbu usul bilan bemorlarning 70 foizi kasal bo'lib qoladi. Yana qanday kasallik tanaga kirishi mumkin?

Qolgan 30% bu kasallikni genning joylashgan joyida mutatsiyaga olib keladi. Odatda 10-xromosomada 8 va 9 omillarini shakllantirishni boshqaruvchi lokuslar o'zgarishi mumkin.

Kasallikning belgilari

Afsuski, gemofiliya har qanday yoshda namoyon bo'ladi. Kimdir uzoq vaqt yashashi va kasalligi haqida bilmasligi mumkin. Shu bilan birga, ba'zi gemofiliya hayotning dastlabki soatlarida rivojlanadi va o'zini namoyon qiladi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda kasallikning namoyishi

Ota-onalarning farzandiga potentsial xavf tug'dirishidan xabardor bo'lgan asosiy mas'uliyati, ayniqsa, hayotning birinchi kunlarida uning ahvolini diqqat bilan kuzatishdan iborat. Qanday kasallik o'zini ko'rsatishi mumkin? Asosiy alomatlar:

• umbilikal ichakchasidagi qon ketishi;
• kichik teri osti qon ketishi;
• og'izda qon ketish (kelajakda tishlari bo'yicha);
• chaqaloq tug'ilgandan keyin paydo bo'lgan cefalohematoma.

Kichik bolalarda kasallikning namoyishi

Ba'zi hollarda, ota-onalar motorli faollikni faollashtiradigan kasallikni ko'rmoqdalar. Ko'chib yuradigan yoki yuradigan bola yaralanishi mumkin. Gemofiliya bilan kichik ta'sirga ega bo'lsa ham, ta'sir qilish joyida qorin bo'shlig'i hosil bo'ladi.

Jismoniy faoliyatning ortishi oqibatida kasallikning namoyon bo'lishidan tashqari, bolada boshqa alomatlar bo'lishi mumkin:

• burun tomchilari;
• tanadagi kichik mayinlanishlar;
• tish paydo bo'lganda og'ir qon ketishi.

Kasallikning eng keng tarqalgan belgilari

Gemofiliya yoshi ulug 'davrda o'zini sezishi mumkin. Bunday holatda kasallik eng ko'p uchraydigan alomatlardan iborat:

• gematroz;
• gematomalar;
• shilliq qavatlaridan qon ketish;
• qon ketishining kechikishi.

Hemartrozlar

Ushbu turdagi simptomlar bo'g'imlarda qon ketishini nazarda tutadi. Odatda bemor qattiq og'riqni his qiladi. Vaziyat isitma, kuchli zaiflik va hatto isitma bilan birga bo'lishi mumkin.

Odatda gematrosis ushbu bo'g'inlarda uchraydi:

• tirsak;
• oyoq Bilagi zo'r;
• tizza.

Ko'pincha, inson skeletlari topildi tizimining katta bo'g'inlari, masalan, kestirib, yoki elka qo'shilib ketadi. Odamlarda gemofiliya kamdan-kam bilak va oyoqning kichik bo'g'imlari sog'lig'iga salbiy ta'sir qiladi.

Agar qon ketishi bir marta sodir bo'lsa, qo'shma deyarli butunlay tuzalib ketishi mumkin va bu uning harakatchanligiga ta'sir qilmaydi. Biroq, qon ketishi yana paydo bo'lib qolsa, qon pıhtıları endi erimemeyecek bo'lgan qo'shma ustiga depolanmaya boshlaydi.

Qayta qon ketish muqarrar ravishda biriktiruvchi to'qima hosil bo'lishiga olib keladi, bu esa ankilozga olib keladi va qo'shilib ketishi uning funksiyasini yo'qotadi.

Gemofiliya 10-turi suyak to'qimasida qon ketishiga olib kelishi mumkin. Bu odatda og'riyotgan kesakka takrorlangan zarardan keyin bo'ladi. Bu jiddiy asoratlar jiddiy oqibatlarga olib kelishi mumkin, shu jumladan suyaklarning ajralishi. Bu omil hayot sifatiga, shuningdek erkin harakatlanish qobiliyatiga sezilarli darajada ta'sir qiladi.

Hematomalar

Hematomalar odatda mushak to'qimalari orasidagi bo'shliqlarda qon ketishi deb tushuniladi. Inson tanasining bu zonasida qon pıhtılarının emilimi juda sekin.

Gemofiliya kasalligi uzoq vaqt davomida qonning qochib ketgan suyuqlik shaklini saqlab qolishiga olib keladi, buning natijasida ko'p miqdordagi to'qimalarning yuzasiga tarqalib, ularga chuqur kirib boradi.

Ba'zida gematomalar kichik o'lchamli bo'lishi mumkin, shuning uchun inson hayotiga ta'sir qilmaydi. Shunga qaramay, ushbu tuzilishlar jiddiy oqibatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan holatlar mavjud. Juda ko'p gematomaning o'lchamlari va joylashuviga bog'liq.

Hayotiy organlar hududida joylashgan katta tuzilmalar quyidagi oqibatlarga olib kelishi mumkin:

• muhim tomirlarni siqish;
• falaj;
• oyoq-qo'llarining uyg'unligi;
• gangrena

Ushbu namoyishlar har qanday jiddiy kasallikdir va og'ir og'riq bilan birga keladi.

Shilliq qavatlaridan qon ketish

10-tasnifdagi gemofiliya turli organlardan va ularning shilliq qavatlaridan qon ketishiga olib kelishi mumkin. Odatda bu muammoni og'iz va burunning shilliq qavatiga taalluqlidir. Qon ketishi go'shti kasallikning namoyishlaridan biri bo'lishi mumkin.

Ba'zi hollarda ichki organlarning shilliq pardalari qon ketishi mumkin. Bu juda kam holatlardir, ammo bunday organlar odatda azoblanadi:

• buyraklar;
• oshqozon;
• ichak.

10 turdagi kasallik tomoqdan qon ketishiga olib kelishi mumkin. Bu qo'shimcha asoratlarga olib kelishi mumkin bo'lgan og'ir belgidir. Biror kishi nafas olishda qiyinchiliklarga duch kelmoqda, bu esa trakeotomiya operatsiyasiga shoshilinch ehtiyoj tug'diradi.

Qon ketishi miyada bo'lsa, u o'limga olib kelishi mumkin.

Kechikgan qon ketish

10-sinfdagi gemofiliya kasalliklarining o'ziga xos xususiyati qon ketishini kechiktirishdir. Bu nima?

Ushbu alomat bilan qon ketish to'qimaga ta'sir qilgandan keyin darhol yuz bermaydi, lekin 10 dan 12 soatgacha bo'lgan vaqtlarda qon ketishi kuzatilmaydi. Bu jarohatlardan so'ng birinchi soatlarda qon aylanishini ushlab turadigan trombotsitlar hujayralari ta'siri tufayli sodir bo'ladi.

Ayollarda gemofiliya namoyon bo'lishi

Yuqorida aytib o'tilganidek, ayollardagi gemofiliya kamdan-kam istisno. Bu kasallik o'zini qanday namoyon qiladi?

Jami 10 turdagi kasallikning to'rt bosqichi mavjud. Ayollarda faqat engil alomatlar kuzatiladi. U quyidagicha tavsiflanadi:

• hayz paytida ko'p miqdordagi oqim;
• jarrohlik aralashuvi vaqtida uzoq qon ketishi;
• nazal qonash.

Gemofiliya B - o'n birinchi koagulatsiya faktori yoki uning Rojdestvo omilining etishmasligi oqibatida qon aylanishidir. Gemofiliya kabi, kasallik irsiydir va u bir xil meros omillariga ega. Gemofiliyadan farqli o'laroq, A, B-gemofiliya yoki Rojdestvo kasalligi kamroq tarqalgan.

Rojdestvo kasalligida gemofiliya B tibbiyotda gemorragik diatezga kiradi.

Ushbu kasallikning birinchi tavsifi 1952 yilda tuzilgan. Gemofiliya kabi A, Rojdestvo kasalligi X xromosomasi bilan bog'liq, ammo bu struktural IX geni A-gemofiliya farqli o'laroq, xromosomaning qarama-qarshi tomonida joylashgan.

Gemofiliyada patologiya gemostazning plazma bosqichida joylashgan. Bu shuni anglatadiki, har qanday organizmga shikastlanishdan keyin qon ketish uzoq vaqtdan keyin boshlanadi va bu kasallikning qon ivish funktsiyasi jiddiy darajada buzilganligi sababli to'xtash juda qiyin.

Gemofiliya B belgilari

Gemofil B kasalligining odatiy alomatlari gemotrozdir, ya'ni artikulyar qon ketish. Ushbu qon ketish odatda ta'sirlangan og'riyotgan joylarda va og'riqli holatga olib keladi. Ko'pincha tizzada, tirsakda, oyoq Bilagi zo'rlikda qon ketishlar mavjud. Humeral, kestirib, qo'l va oyoq bo'g'imlari kamroq qon ketishiga olib kelishi mumkin.

Hemofiliya B ham osteoto'lqinli qon ketish bilan xarakterlanadi. Bunday holatlarda simptomlar suyakning ajralishi va nekroz bilan birga bo'ladi. Hech qanday sababga ko'ra paydo bo'ladigan keng teri osti gematomalari gemofiliya B ni aks ettiradi. Bu holatda namoyon bo'lish: kuchli og'riqli og'riq hissi, chunki katta arteriyalarni siqish va nervlarning periferik choklari natijasida hosil bo'lgan qon pıhtıları paydo bo'ladi. Bu holat ko'pincha gangrenaga yoki falajga olib keladi.

Gemofiliya belgilari burun va tish go'shtidan uzoq muddat qon ketishini o'z ichiga oladi.

Tashxis

Gemofiliya diagnostikasi - bosqichli hodisa.

1. Birinchi bosqich oila tarixining to'plamidir (u yaqin qarindoshlaridan, ayniqsa, ona satrida kasallik haqida ma'lumotni o'z ichiga olishi kerak), klinik ko'rinishni tuzadi.
2. Ikkinchi bosqich - laboratoriya tekshiruvlari va tadqiqotlar.

Shu bilan birga bemorning qon koagulyasiyasining davomiyligi (tomirlar va kapillyar qonni o'rganish) jarayoni o'rganilib, qayta kaltsiyalash muddati belgilandi, tromboplastin shakllanishi jarayonida buzilish masalasi ko'rib chiqildi. Shuningdek, bemor qonining laborator tekshiruvlari protrombin iste'moli darajasini va qonda IX anthemofil omillarning miqdoriy konsentratsiyasini ko'rsatadi.

Oldini olish

Har qanday guruhdagi gemofiliya oldini olishning asosiy usullari mavjud emas, chunki kasallik faqat meros bo'lib hisoblanadi. Biroq, turli kasalliklarning oldini olish va qon ketishining oldini olishga qaratilgan ikkilamchi profilaktika usullari mavjud. Bundan tashqari, keng gematomalarga yo'l qo'ymaslik uchun B hemofili bilan og'rigan bemorlarda turli mushak ichiga in'ektsiya qilish kerak.

Har qanday dorini vena ichiga yoki og'iz orqali olish kerak. Hemofiliya bemorlar ham jismoniy faoliyatga qat'iyan man etiladi va shuning uchun ham, gemofiliya bilan kasallangan bolalar kelajakda jismoniy mehnatdan qochish uchun intellektual rivojlanishga jalb qilinadilar.

Gemofiliya profilaktikasi uchun ikkinchi usul sifatida bemorlarga har o'n besh kun davomida kontsentratsiyalangan IX omilni berish uchun beriladi.

Hemofiliya B davolash

Hemofiliya B odatda muzlatilgan yoki quruq donorlar plazmasida davolanadi, chunki u plazmadagina, Rojdestvo omili yaxshi va juda ko'p miqdorda. Plazma bilan quyish, bo'g'imlarga o'tkir qon ketish va kichik shikastlanishdan keyin qon ketish paydo bo'ladi.

Rojdestvo faktorining darajasi o'n besh proyentov tomonidan ko'tariladi. Afsuski, bu qon ketish va qon ketishining oldini olish uchun etarli emas. Shu sababli, zamonaviy tibbiyot ma'lum bir kasal organizmiga zarur bo'lgan dozalarda kerakli omillarni (jumladan, Rojdestvo omili) konsentratini qo'llashni boshladi.

Tanani saqlab qolish uchun, gemofil B tez-tez kuniga bir marta va tomizani ochish (qayta ochish) dan so'ng vena ichiga yuborilishi kerak anthemofil preparatlar bilan qo'llaniladi.

Gemofiliya - irsiy koagulopatiya yoki diatezga tegishli bo'lgan qon buzilishi. Dunyoda hisobga olingan patologiyaning tarqalishi 10 ming erkak aholi uchun 1 holat. Rossiyada gemofiliya bilan kasallangan 7,5 ming bemor bor, ammo bemorlarni parvarishlash bilan shug'ullanadigan jamoat tashkilotlarining bayonotlariga ko'ra, engil shakllar ro'yxatga olinmagan, 12 mingga yaqin odam kasal bo'lib qolishi kerak.

Gemofiliya bilan og'rigan bemorlar qon ketishidan to'satdan o'lishi mumkinligiga ishonishadi. Bu noto'g'ri va mish-mishlarga sabab bo'ladi. Biroq, hemorajik inmekten o'lish xavfi, aslida, o'rtacha miqdordan ortadi, chunki miya kemalarining zaifligi yuqori.

Gemofiliya bilan og'rigan bemorlarda nogironlik yoshlar davrida bo'g'imlarda va mushaklardagi keng qon ketishdan, keyinchalik kontraktatsiyani rivojlantirishdan iborat.

Sabablari

Gemofiliya sabablari yaxshi tushuniladi. X xromosomasidagi yagona gendagi xarakterli o'zgarishlar aniqlandi. Ushbu maxsus maydon zarur koagulyatsion omillar, o'ziga xos protein birikmalari ishlab chiqarish uchun mas'ul ekanligi aniqlandi.

Har bir xromosoma mintaqasi o'ziga xos funktsiyadan mas'ul bo'lib, mutatsiyalar irsiy kasalliklarga olib keladi.

Gemofiliya geni Y xromosomasida paydo bo'lmaydi. Bu shuni anglatadiki, bu homila organizmdan kelib chiqadi. Muhim xususiyat - faqat erkaklarda klinik ko'rinishlarning mavjudligi.

Kasallikning nasldan naslga o'tish mexanizmi oilada "bog'langan" deb ataladi. Daltonizm (rangi ajratuvchi funktsiyaning yo'qolishi), ter bezlari ham shunga o'xshash tarzda uzatiladi. Olimlar gemofiliya bilan og'rigan bolalarning onalarini tekshirgan genni yaratgan avlodning savoliga javob berishga harakat qilishdi.

Shundan kelib chiqqan holda 15-25% onalar X xromosomasiga zarar yetkazmadi. Bu embrion hosil bo'lishida asosiy mutatsiya (sporadik holatlar) ning kelib chiqishi va yuklangan irsiy qobiliyatsiz gemofiliya kasalligi ehtimolini anglatadi. Keyingi avlodlarda kasallik oila bo'lib o'tadi.

Bolaning genotipi o'zgarishining o'ziga xos sababi aniqlanmadi.

O'zgartirilgan genni meros qilib olish ehtimoli

Gemofiliya holatlarining 70% merosxo'rlik hisoblanadi. Genetika o'zgarishlari resessif tipda meros qilib olinadi (dominant turi ikkala ota-onaning kasalligini va farzandlarning majburiy ko'chirilishini ko'rsatadi). Ayolning mutatsiyani tashuvchisi sifatida o'rni kasallikning o'g'llariga etkazilishiga olib keladi. Tug'ilgan bir qiz, bir taşıyıcı bo'lishi mumkin, lekin o'zi kasal emas.

Sog'lom erkak va onadan iborat er-xotinda bemor bolaning tug'ilishi ehtimoli 50:50 ni tashkil qiladi. Kasallikning kam uchraydigan hollari gemofiliya va sog'lom ona bilan tug'ilgan qizlarda tug'iladi. Odatda bunday nikohdan sog'lom o'g'il-qizlar, o'zgartirilgan genning tashuvchilari kutishlari mumkin.

Ayollardagi gemofiliya (qizlar) juda kam uchraydi. Buning uchun bola gemofiliya otasi va onasining onasi bo'lgan bemorda tug'ilishi kerak. Jahon amaliyotida jami 60 ta shunga o'xshash kasalliklar tasvirlangan. Zamonaviy tibbiyotning bemorlarning hayotini kengaytirishdagi yutuqlari kelgusi yillarda kasal qizlarni identifikatsiyalashda o'sishni ko'rsatadi.

Nima uchun gemofiliya "qirol kasalligi" deb ataladi?

"Qirollik kasalligi" patologiyasi ko'rinishi ingliz qiroli Krishtianu Vitaliyaga majburdir. Ularning farzandlari va nabiralarida o'zgargan genning ajdodi bo'lgan ayol edi. Shu bilan birga, Viktoriyaning vatandoshligi va onasining aloqalari ehtimolining tarixiy dalili tasdiqlangan.

Buyuk Britaniyadagi sevikli malikalardan biri katta va do'stona oilaga ega edi.

Gemofiliyaning klinik ko'rinishlari Albaniyaning Dyukagi Viktoriya Leopoldning o'g'li. Keyinchalik meros qolgan qizlar va nabiralar orqali qaynoq asosda o'tdi. Kasallik ehtimolligini oshiruvchi omillardan biri Evropaning qirollik oilalaridagi qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar bilan chambarchas bog'liqdir.

Shunday qilib, mutatsiyaga uchragan gen Empress Aleksandr Tsarevich Aleksey Nikolaevich, so'nggi rus podshohining o'g'li orqali o'tdi.

Gemofiliya turlari

Qon pıhtılaşması, jarohatlarga va mumkin bo'lgan qon yo'qotishga qarshi tananing himoya saviyasidan biri hisoblanadi. Trombotsitlarga qo'shimcha ravishda, tomirlardagi qon pıhtılarının shakllanishida faol ishtirok etgan fibrinojen, plazma omillar muhim ahamiyatga ega. Ular pıhtılaşma va pıhtılaşmaya qarshi jarayonlarni muvozanatlash qobiliyatiga ega.

Kerakli omillarning birining etishmasligi butun tizimning buzilishiga olib keladi. Gemofiliya bevosita pıhtılaşmanın birinchi bosqichida tromboplastinin shakllanishi uchun mas'ul VIII, IX faktörlerinin etishmasligi bilan bevosita bog'liq.

X xromosomasining mutatsiyaga uchragan uchastkalari (lokus) oqibatidagi koagulatsiya tizimidagi buzilishlarning turiga qarab, kasallikning uch xil variantlari mavjud:

• A toifasiga anthemofil globulin etishmasligi (omil VIII) sabab bo'ladi, bu trombokinazning sintezini buzadi. Eng tipik shakl. U bemorlarning 85 foizini tashkil qiladi. Zo'ravonlik shikastlanishlar natijasida qon ketishi, omillarning konsentratsiyasi kamayishi fonida sodir bo'lgan operatsiyalar normal darajadagi 5-20% gacha bo'ladi.
• B turi (Rojdestvo kasalligi) faktor IXning sintezining yo'qligi bilan bog'liq bo'lib, bu tomirda ikkinchi pıhtılaşmayı to'xtatish va trombokinaz sintezini tashkil etish uchun mas'ul bo'lib, bemorlarning 13% gacha.
• S turi - bemorlarning 2 foizida bo'ladi, avvalgi holatlardan farqli o'laroq, dominant turga qarab uzatilishi mumkin, va erkaklar ham, ayollar ham kasal. Tromboplastinlar uchun javobgar bo'lgan XI omil kamligi aniqlandi. Milliy sezuvchanlik bor: Ashkenazi yahudiylariga nisbatan ko'proq xarakterlidir. Klinik ko'rinish klassikadan sezilarli darajada farq qilganligi sababli, ushbu kichik tipni zamonaviy tasniflashdan chiqarib tashlashga qaror qilindi.

Vaktsiyalarning 0,5% gemostazasining boshqa turlari hamdir.

Zo'ravonlik bo'yicha tasniflash

Kasallikning zo'ravonligiga, qon koagulyasiyasida yo'qotishga olib keladigan omillarning etishmasligi darajasidan ta'sir ko'rsatadi. Darajalar bor:

• engil - faktorning konsentratsiyasi 6% va undan yuqori, odatda maktab yoshida, kamdan-kam qon ketishi, jarohat bilan, jarrohlik vaqtida, tish ekstraktsiyasida yuzaga keladi;
• mo''tadil - omillar darajasi me'yordan 1% dan 5% gacha o'zgarib turadi, odatda maktabgacha yoshdagi gemofiliya belgilari, mo''tadil aniq gemorragik belgilar (qon quyilishida qonashlar, mushaklar) xarakterlidir, siydik analizida eritrotsitlar aniqlanadi;
• jiddiy - defitsit darajasi 1% dan past bo'lsa, bolalikdan ma'lum bo'lgan gemorragik namoyishlar rivojlanmoqda, yangi tug'ilgan chaqaloq boshida umumiy gematomalar aniqlansa, kindik ichakchasidan qon ketishi, qora najas (melena), gematomalar shikastlanmasdan sodir bo'ladi, sutni ildizga almashtirish, ichki organlarda mumkin bo'lgan qon ketish.

Ba'zi gematologlar asosiy omil etishmovchiligi bilan 15% gacha bo'lgan maxfiy (yashirin) shaklni qo'zg'atadilar.

Klinik belgilar

A va B tipidagi gemofiliya belgilari odatda quyidagilar:

• har xil gematomalar (mushaklarda, mushak fastsiyasi ostida, retroperitoneal bo'shliqda) ko'pincha kichik jarohatlar bilan bog'liq bo'lib, har beshinchi bemorda tarqalishning boshqa sohasi mavjud bo'lsa, ichki nerv osti yoki arteriya siqilib, qattiq og'riq paydo bo'ladi;
• qon ketish - jarrohlik aralashuvidan keyin jarohatlar kesilgan, tishlangan tishlar, tishlar, kechikish bilan tavsiflanadi (jarohatlardan so'ng qon ketish, 6-8 soatdan keyin);
• gematrozning paydo bo'lishi (70-80%);
• siydikda qon bilan aniqlanadigan gematriya - renal qon ketishi (14% dan 20% gacha), o'z-o'zidan yoki lomber shikastlanishdan so'ng, buyrak usti qo'zg'atuvchilari bilan birga bo'lishi mumkin, hidronefrozga, surunkali pielonefritga olib keladi;
• intestinal qon ketishi - "qora" suyuqlik, og'ir bosh aylanishi, kuchsizlik kabi kuchli gemofiliya kasalliklarida 8 foizni tashkil etgan va dorilar (steroidlar, analjeziklar) bilan bog'liq bo'lishi mumkin;
• qorin bo'shlig'ida qon ketishi - o'tkir qorin og'rig'iga qarshi ta'sirga olib keladi, ba'zan o'tkir ichak tutilishi klinikasi kabi appenditsit va peritonitdan ajralib turolmaydi;
• gemorragik urishlar - bemorlarning 5 foizigacha etib borishi yosh yoshda tez-tez uchraydi, klinikada lezyonning lokalizatsiyasiga bog'liq.

Qon ketishdan so'ng yallig'lanish qo'shilishda, kontraktatsiya va ankilozning shakllanishida qattiqligi (to'liq harakatsizlik)

Agar jarohatdan so'ng bolada gematroz bo'lsa, shishib ketadi, o'tkir og'riqlar, terining ta'sirlanish hududida qizarishi, tegib qolish uchun issiq bo'ladi. Takroriy qon ketish (relaps) bo'lsa, og'iz bo'shlig'ining surunkali yallig'lanishi (sinovovit) yuzaga keladi, bu osteoartrozga (og'riyotgan sirtlarning birlashuviga) va oyoqning uzunligi va uzunligi o'zgarishiga olib keladi. Kelajakda bemorda o'murtqa kolonka, tos suyaklari, oyoq va qo'llarning deformitlari, mushak atrofiyasi egriligi bo'lishi mumkin. Bu bolalikda nogironlikning asosiy sababi hisoblanadi.

Tashxis belgilar

Turli profillar mutaxassisi kasallik tashxisida ishtirok etishi kerak: tug'ruqxonada neonatologlar, pediatrlar, umumiy amaliyot shifokorlari, gematologlar va genetika. Noma'lum belgilar yoki asoratlar aniqlansa, gastroenterolog, nevrolog, ortoped, jarroh, KBT mutaxassisi va boshqa mutaxassislar bilan maslahatlashuvlar olib boriladi.

Chaqaloqlarda aniqlangan belgilar laboratoriya usullari bilan tasdiqlanishi kerak.

Koagulogramning o'zgartirilgan ko'rsatkichlarini aniqlang:

• pıhtılaşma va rekalkifikatsiya vaqti;
• trombin vaqti;
• faol tromboplastin vaqti (APTT);
• trombin potentsiali uchun maxsus testlar, protrombin vaqtlari o'tkaziladi.

Tashxisga quyidagilar kiradi:

• tromboelastogramma;
• d-dimer darajasiga genetik tahlil qilish.

Diagnostika ko'rsatkichi ko'rsatkichlar darajasida normaning yarmiga va undan ko'pga kamayishi kuzatiladi.

Hemartrozlarni rentgenografiya bilan tekshirish kerak. Retroperitoneal lokalizatsiya yoki parenximaga shubha qilingan gematoma ultratovush talab qiladi. Xastaliklarni aniqlash va buyraklarga zarar yetkazish uchun siydik va ultratovush tekshiruvini o'tkazing.

Davolash

Gemofilni davolash - tiklash davosi. Bemorni patologiyadan xalos qilish mumkin emas, bemorning tanasiga qo'shimcha dori vositalari yordamida etishmaydigan koagulyatsion omillarni qo'shish yoki kiritish kerak.

Kerakli dozalar etishmovchilik darajasiga, kasallikning turi va zo'ravonligiga bog'liq. Dozani oshirish zarurati zaharli moddalar komplekslariga antikorlar ishlab chiqarilganda yuzaga keladi.

1. semptomlarsiz davrlarda profilaktika;
2. gemorragik namoyishlar davrida davolash.

Gemofiliyani profilaktik davolash haftada 2-3 marta texnik parvarishlashda pıhtoqlash omillarini joriy etishga to'g'ri keladi. Barcha jarrohlik aralashuvlar, shu jumladan tishlarni olib tashlash, qo'shimcha dozaj omillarining "qopqog'ida" amalga oshiriladi. Bu esa birgalikdagi shikastlanish va boshqa qon ketishlarning oldini olishga yordam beradi.

Engil gemofiliya kichik bıçaklama yaralari bilan farq qilishi mumkin.

Qon ketishining kam miqdorda tashqi qon ketishida namoyon bo'ladigan bo'lsa (kesilgan, burunsimon mushak), quyidagi ko'rsatiladi:

• gemostatik shimgichni qo'llash;
• yara sirtini trombin bilan davolash;
• bosim bandaji;
• mahalliy sovuq;
• yordamchi Longuet bilan dam olishni ta'minlagan holda, jarohatlarda jarohat olgan.

Kelajakda UHFni tayinlash, nur massajini, elektroforezni, bo'g'imlarning harakatlanishini saqlab qolish uchun fizika terapiyani amalga oshiradi.

Ratsionda C, A, B, D vitaminlari, fosfor va kaltsiy tuzlari bilan boyitilgan xunga rioya qilish kerak.

Kattaroq qon ketishida koagulant omillarni almashtirishni takrorlash ma'muriyati talab qilinadi.

va Ular inson donori qonidan yoki hayvonot olamidan sun'iy ravishda olinadi. Yangi muzlatilgan plazma, gemostatik, eritromas qo'llanilishi.

Turli xil gemofiliya uchun standart sxema:

• Va - yangi plazma, maxsus anthemofil plazma turi, krioprecipitat kerak;
• B - etarlicha yangi muzlatilgan donor plazmasi, joyga jamlanganda IX;
• C - faqat yangi muzlatilgan plazma bilan chegaralanishi mumkin.

Antikorlarning hosil bo'lishida plazmaferez, immunosupressantlar ko'rsatiladi.

Kasalxonaga (masalan, yallig'lanishga qarshi dorilar) qarab bemorlar uchun simptomatik davolash qo'llaniladi.

Genetik olimlar bemorning genomini o'zgartirish bo'yicha chora-tadbirlar ishlab chiqmoqdalar. Hozirgacha faqat hayvonlarga tajriba o'tkazilmoqda. Adeno bilan bog'liq viruslarning fermentlar bazasidan olingan samaradorlik. Qabul qilinganidek, ular gemofiliya genining mutatsiyaga uchragan qismini olib tashlash va uni sog'lom holda almashtirish imkoniyatiga ega.

Prognoz

Hozirgi gemofiliyalar uchun hayotning prognozi davolanish shartlariga doimo sodiqlik bilan ijobiy bo'ladi. Ularning o'rtacha umr ko'rishi sog'lom odamlardek bir xil.

Qon tarkibiy qismlarining ko'pincha transfüzatsiyasi gepatit, OITV, herpes va sitomegalovirus infektsiyasi bilan kasallanish xavfini oshiradi. Prognoz davolanishsiz qattiq qayta qon ketish bilan yomonlashadi.

Gemofil erkak bilan turmush qurgan sog'lom ayol homilani qizi bo'lishi mumkin va kasallikni nabirasiga etkazishi mumkin.

Bolalarga patologiya etkazish imkoniyatini qanday o'rganish mumkin?

Bolaga ega bo'lishni xohlaydigan turmush o'rtoqlar bilan genetik maslahatlash. Homiladorlikning rejalashtirish bosqichida intervyu va tekshiruvlarni o'tkazish mumkin. Mutaxassislar ma'lum genealogik ma'lumotlarni tahlil qilmoqdalar. Sog'lom bolaning tug'ilishini oldindan rejalashtirish mumkin emas.

Homiladorlik davrida tashuvchining holati amniosentez (to'qima namunasi) yordamida chorionik biopsiya bilan aniqlanadi. Homilaning sakkizinchi haftasidan boshlab homila gemofiliya bilan og'rigan.

Katta perinatal markazlar materialni maxsus davolashdan so'ng in vitro o'g'itlash tajribasini to'playdi.

Dunyoda bemorlarni himoya qiladigan va ularning muammolarini jamoatchilikka tushuntiradigan ko'plab jamoat tashkilotlari mavjud. Gemofiliya kuni har yili 17 aprelda o'tkaziladi. Uning vazifasi tibbiyot xodimlarini bemorlarning kundalik qiyinchiliklariga jalb qilishdir.

Gemofiliya qon ivishini tartibga soluvchi genlarning mutatsiyasiga ega bo'lgan kasallikdir. Ushbu patologik kasallikka chalingan odam o'zini o'zi yoki vositachilik qilishi mumkin bo'lgan ikki omil shaklida namoyon qiladi:

• mushaklarda qon ketishi, ichki organlar (miya, shu jumladan), bo'g'imlarga;
• qon ketish 5 soatgacha davom etadi.

Kasallik insoniyatga kamida 2 asrdan buyon ma'lum bo'lgan. Ehtimol, gemofiliya nima ekanligini tasvirlaydigan ilmiy maqolalar yo'qligini, sunnatdan keyin qon ketishining sababi bo'lgan bir necha o'g'ilning o'limi haqida hujjatli dalillar mavjudligini tasavvur qiling. Gemofiliya kontseptsiyasi birinchi marta 1828 yilda taklif qilingan va 1874 yilda kasallik batafsil tasvirlangan.

Gemofiliya meros bo'lib, ayollar faqatgina gen transplantatoridir, erkaklar esa barcha belgilarni ko'rsatadilar. Buning sababi shundaki, gemofiliya geni resessif bo'lib, X xromosomasida joylashgan. Xastalikka ayollarda o'zini namoyon qilish uchun ham X xromosomalari uchun mutatsion talab qilinadi. Bu mumkin emas: ayollar tashuvchisida ikkinchi X xromosomasining dominant geni tomonidan retsessiv gen inhibe qilinadi. Ikkala xromosomada ham ayolning homiladorligi mutatsiyaga uchraganda, homiladorlik yuzaga keladi.

Erkaklarda bunday narsa bo'lmaydi: mutatsion X-xromosomani egallaydi, lekin ularning y fazli xujayrasi mavjud emas.

Eng taniqli shaxsni Angliyaning Kralieri Viktoriya deb atash mumkin, va eng mashhur bemor - uning buyuk nabirasi, rossiyalik qirol Aleksey.

Biroq, bu demakki, ayollar gemofiliya kasalligidan azob chekishmaydi. Agar gemofiliya va homilador ayolning bolasi bo'lishga qaror qilsa, u ehtimol shunday bo'lishi mumkin:

• qiz tashuvchisi;
• gemofiliya belgilari bo'lgan qiz;
• gemofiliyali bola;
• sog'lom bola.

Tibbiyotda gemofiliya bilan og'rigan 60 nafar ayol tasvirlangan. Bundan tashqari, S tipidagi gemofiliya rivojlanishi jinsga bog'liq emas.

Shakllar

Klassik gemofiliya yoki gemofiliya A, kasallikning eng keng tarqalgan shakli bo'lib, 70-85% hollarda bo'ladi. Protein pıhtılaşma omil VIII'nin konjenital etishmasligi tufayli rivojlanadi.

Bemorlarning 10-20% gemofiliya B yoki Rojdestvo kasalligida yuzaga keladi. Uning rivojlanishining sababi IX plazma pıhtılaşma omilining etishmasligidadir.

Gemofiliya A va B toifalari kabi patologiyalarni o'tkazish meros xususiyatlariga ega:

• agar ota kasal bo'lsa, barcha qizlari tashuvchisi, o'g'illari bo'lib, aksincha, sog'lom tug'iladi;
• genning tashuvchisi onaning bo'lsa, uning barcha bolalari odatdagi xromosomani 50% hollarda olishlari mumkin;
• bemorning ota-onasi kasal bo'lib qodir bo'lishi mumkin;
• sog'lom ota-onalar gemofiliya bilan og'rigan bolani tug'ishi mumkin.

Gemofiliya C yoki Rosenthal kasalligi eng noyob turistik hisoblanadi, uning patologiyasi barcha patologiyalarning 1-2 foizini tashkil qiladi. Asosiy simptom - nazoratsiz qon ketish - yo'q. Patologik sabab XI pıhtılaşma faktörünün etishmasligi. A va B gemofiliyalaridan farqli o'laroq, ushbu shakl kromozomal emas, balki autosomal turdagi meros bo'lib o'tgan. Shunday qilib, u erkaklar ham, ayollar ham rivojlanishi mumkin.

Bundan tashqari, og'irlik bilan gemofiliya tasnifi mavjud:

• Yashirin shakli, omil VIII, IX yoki XIning qon plazmasidagi tarkib 15 dan yuqori bo'lsa-da, 70% dan past bo'lsa tashxis qilinadi.
• Engil shakl - 5-10% gacha bo'lgan omil, qon ketishi yoki qon ketishi faqat jarohatlar, kesmalar natijasida sodir bo'ladi.
• O'rtacha shakl - 2-5% faktor darajasida, shikastlanishlar natijasida, keng gematomalar, jarohatlarning og'irligiga mos kelmaydigan uzoq muddatli qon ketish. Bolalik davrida semptomlar paydo bo'lishi mumkin.
• Jiddiy shakl - omil 1-2%. Bolalarda gemofiliya hayotning dastlabki oylarida - tishlash, tomosha qilish paytida namoyon bo'ladi.
• Juda jiddiy shakl - omil darajasi 0-1%.

Shuni ta'kidlash kerakki, ba'zi tadqiqotchilar yashirin shaklni ajrata olmaydilar va og'ir va o'ta jiddiy shakllarni farqlamaydilar.

Alomatlar

Qoida tariqasida, gemofiliya belgilari hayotning birinchi kunlaridan kelib chiqadi va kasallikning og'irligiga bog'liq. Umumiy belgilarga quyidagilar kiradi:

• Bir necha soat davomida to'xtatib bo'lmaydigan yoki 2-5 soatdan keyin to'xtatiluvchi qon ketishlar. Biroq, gemofiliya bilan kasallangan odamning kichik chiziqdan o'lishi haqidagi bayonoti afsona hisoblanadi. Xavfi yirik jarohatlar va ko'karishlar bilan ifodalanadi.
• Tishlar, burun va tish go'shti qon ketishidan keyin uzoq muddat qon ketish.
• Qo'shimchalar, mushaklar, teri osti yog'lari, periosteumda og'riqli keng qon ketish. Ko'pincha gematomalar eng katta yuk - kestirib, oyoqlari, orqa qismida yashovchi joylarda yuzaga keladi.
• 500 ml.dan 3 l gacha bo'lgan mushaklararo, subfasial, retroperitoneal gematomalar. Gematomalar asab yoki qon tomirlarini siqib chiqarishi mumkin, bu esa og'riq, ishemik simptomlar, qiyinchilik yoki ixtiyoriy harakatga olib keladi.
• Gematomalar o'rtacha 2 oy ichida eriydi, ayrim hollarda ular yaralanishga muhtoj. Tashqi tomondan, zarar shishani eslatadi.
• Hemartrozlar - katta bo'g'inlarda (tizzalar, tirsaklar) qon ketishi, ularning yallig'lanishiga olib keladi. Kelajakda odamning bo'g'imlari va mushaklari buziladi, bu esa qisman yoki to'liq harakatlanishning yo'qolishiga olib kelishi mumkin. Og'ir holatlarda 12 ta bo'g'imning yallig'lanishi kuzatiladi. Hemartrozlar odatda o'smirlik davrida ham bemorning mehnat qobiliyati va nogironligining yo'qolishiga olib keladi. Jiddiy gemofiliya sharoitida bo'g'inlardagi qon ketishlar o'zboshimchalik bilan, jarohat tufayli engil holatda bo'ladi.
• Suyak to'qimasida qon ketishi nekrozga yoki dekalkitsiyaga olib kelishi mumkin.
• Oshqozon va ichaklardagi qon ketishlar qon bilan qusish (qahva qaynatmasining qusishi) va qora suyuqlik najaslari bilan aniqlanishi mumkin.
• Buyraklardagi qonashlar gematriya bilan - siydikda qonning chiqishi bilan namoyon bo'ladi. Bunday holda, qon pıhtısı üreterin tıkanmasına olib kelishi mumkin, bundan keyin renal kolik rivojlanadi.

Gemofiliya bilan kasallangan gematomalarda ham o'z alomatlari bor. Odatiy holatlar orasida isitma, zaiflik, uyqu buzilishi va tuyadi mavjud bo'lib, ular gematoma rezorbsiyasi vaqtida ortadi. Mahalliy - talonchilik, isitma, buzilgan harakatchanlik, og'riq, zarar sohasidagi uyqu.

Bolalardagi gemofiliya tug'ilgan paytdan boshlab juda yorqin ko'rinadi. Kuzatilgan:

• burunni yig'ishganda, burunni, tilni, tilni chayqalayotganda bintli qovurg'adan qon ketishi;
• ko'zdagi qon ketishining miyasi chayqalishi;
• tug'ma kanal orqali o'tib ketganidan keyin tizzadan, shinalardan, palmalarda yurganidan so'ng, yurak va boshdagi gematomalar (sefalomatom);
• gematroz 2-3 yoshdan boshlab kasal bolalarning 90-95 foizida boshlanadi.

Bu holatda, emizgan gemofiliya bilan tug'ilgan chaqaloq hayotning birinchi oylarida hech qanday kasallik belgisi bo'lmasligi yoki zaiflashishi mumkin. Qon pıhtılaşmasını qo'llab-quvvatlaydigan ona suti bilan bog'liq moddalar bilan bog'liq. O'rtacha 8-9 oylik bolalardagi og'ir gemofiliya, o'rta darajadagi og'irlik darajasi - 1,5-2 yil ichida tashxis qo'yiladi.

Qondagi qon ketish xavfi bilan bir qatorda, gemofiliya ham qator asoratlarga olib keladi:

• qisman yoki to'liq qo'shma falaj, nogironlik;
• surunkali og'riq;
• miya, meningum, orqa miya kanali kabi muhim organlarda qon ketish;
• yuqori nafas yo'llarining lümeni, qon tomirlari torayishi, gematomadan kelib chiqadigan asab tolalarini siqish;
• ko'z kasalliklarida qon ketish tufayli ko'rlik;
• o'tkir appenditsit belgilari yoki qorin bo'shlig'ining o'tkazuvchanligini buzadigan abdominal gematomalarning shakllanishi;
• buyraklarning amiloidozi, ikkinchi darajali buyrak infektsiyasining qo'shilishi;
• post-gemorragik anemiya;
• tez-tez yoriqlar;
• gemofil pseudo-o'smalari - suyaklarni yo'q qilish;
• virusli gepatitning yuqori xavfi.

Bolalar va o'smirlardagi gemofiliya yuqori darajada o'lim bilan bog'liq.

Tashxis va davolash

Gematologiya mutaxassisi gemofilni aniqlash va davolashda ishtirok etadi, shuningdek, jarrohlar, arxrologiya, travmatologlar va boshqalar bilan maslahatlashuvni talab qilishi mumkin. Semptomlarni tahlil qilish bilan bir qatorda laboratoriya testlari ham belgilanadi:

• vIII, IX, XI qon koagulyatsion omillarini aniqlash;
• koagulogram - qonning ta'rifi;
• fibrinogen darajasini o'lchash - koagulyatsiyada rol o'ynaydigan oqsil;
• protrombin va faol qisman tromboplastin vaqtini tahlil qilish;
• dyukning testi - in'ektsiyada qon ketish davomiyligi;
• li-Oqga ko'ra qon pıhtı tezligi.

Agar siz bo'g'imlarning qorin bo'shlig'idagi deformatsiyasiga shubha qilsangiz, quyidagilar tavsiya etiladi:

• rentgen;
• qo'shma to'qimalarni patologik tekshirish (biopsiya).

Gemofiliya belgilari belgilari bilan o'xshash bo'lishi sababli, differentsial tashhisni o'tkazish muhimdir:

• politsiyemiya vera;
• trombotsitlar buzilishi;
• dIC sindromi;
• willebrand kasalligi;
• aplastik anemiya;
• surunkali leykemiya;
• sepsis;
• jigar patologiyalari.

Tibbiyot hali gemofiliya uchun davolashni taklif qila olmaydi, ammo bemorning ahvolini barqarorlashtirish uchun chora-tadbirlar ishlab chiqilgan. Shunday qilib, qonning tarkibiy va sifatini yaxshilash, bemorning uyg'unligini oshirish uchun:

• yangi muzlatilgan plazma;
• krioprecipitat - donor inson yoki sun'iy ravishda etishtiriladigan hayvon qoni kontsentratsiyali koagulyatsion omillari;
• genetik jihatdan modifikatsiyalangan xamirturushli qo'ziqorinlar tomonidan ishlab chiqariladigan koagulyatsion omillar;
• nazoratsiz qon ketishi uchun gemostatik dorilar;
• angioprotektr: Dikynone, aminokaproik kislota, Etamzilat.

Xuddi shu maqsadda plazmaferez amalga oshiriladi. Gematroz yoki keng gematomalar bilan qonni pontsiyalash va qon quyish talab qilinishi mumkin. Keyin kavitada yallig'lanishni inhibe qilgan dorilar, masalan, Prednison. Shilliq qavatdagi qon ketishida qon ketish yoki ginekolog preparatni qo'llash tavsiya etiladi.

Qon ketishining boshlanishi bilan bemor yotoqda dam olishga mos keladi.

Ayollarda gemofiliya hayz ko'rish va tug'ilish ehtimoli tufayli yuqori salomatlik xavfi bilan bog'liq. Ayolni jarrohlik sterilizatsiya qilish imkoniyatlarini ko'rib chiqishga taklif qilishadi.

Bundan tashqari, ayolning gemofiliya genini tashuvchisi bo'lgan er-xotinga homilador bo'lishdan oldin genetikachi bilan maslahatlashish tavsiya etiladi va homiladorlikning 8-haftasida prenatal diagnostika o'tkazilishi kerak.

Qonash buzilishidan azob chekayotgan rossiyalik bemorlar har bir yirik shaharda mintaqaviy ofislari ishlaydigan Gemofiliya Fight jamiyati ma'lumot va yordam olishlari mumkin. Bu tashkilotlar yaqin do'stlariga yordam berishni xohlaydigan shifokorlar, olimlar, bemorlar va ularning qarindoshlari yordam va aloqa markazlari.