Bolalarda ko'zning rangi. Insonning asosiy va resessiv belgilari

Yo'riqnoma

Inson tanasining xujayralari ikkita DNK kodini o'z ichiga oladi - onalar va ota-onalar. Kontseptsiyada genetik axborot o'ziga xos xususiyatlarning kombinatsiyasida aralashadi. Bir insonning qanday genetik xususiyatga ega bo'lishini oldindan aytish qiyin. Bashorat qilish uchun urinishlar genetik olimlar tomonidan amalga oshiriladi, ammo inson hali ham barcha variantlarni taqdim eta olmaydi.

Inson genetik xususiyatlarini shakllantirishda kuchli va kuchsiz genlarni qabul qiling. Kuchli genlar dominant. Bu shuni anglatadiki, bunday genlar zaif genlarni namoyon bo'lishiga to'sqinlik qiladi va tashqi xususiyatning ko'rinishini aniqlaydi.

Zaif genlar retsessivdir, ya'ni dominant genlar mavjudligida bunday genlar tashqi xususiyatlarni aniqlay olmaydi. Retseptiv genlar, agar ular bir xil resesif genlar bilan bog'langan bo'lsa, xarakterga ega bo'lishi mumkin.

Genetika olimlari odamlarda dominant tashqi belgilari aniqladilar. Agar ota-onadan birining ko'zlari tekis bo'ladigan bo'lsa, mongoloid tipdagi ko'zlar, osilgan yuqori ko'z qovoqlari, uzun bo'yli kirpiklar, qorong'u ko'zlar, lablar, gullar, frekelslar, buruq burun, qorong'i va jingalak sochlar bo'lsa - unda, ehtimol, bola bu alomatlar paydo bo'ladi.

Bundan tashqari, "Habsburg" dudog'i, qisqa bosh suyagi, dumaloq yuz shakli, taniqli chegara kemalari, burun burunlari, keng burun teshiklari va katta quloqlari mavjud. Erkaklarda erta bo'g'ozlik, erta gullash tendentsiyasi, tananing mo'l tukligi va qorong'u terilar dominant genlar tomonidan belgilanadi.

Ota-onalardan birontasi bo'lmasa, tashqi belgilar paydo bo'lishi mumkin emas. Agar ikkala ota-onada ham retsessiv genlar mavjud bo'lsa, bu belgilar bolada bo'lishi mumkin. Kichkina ko'zlar, kofoid tipdagi ko'zlar, qisqa kirpiklar, kulrang yoki ko'k ko'zlar, chilimsiz, yengil yoki qizil sochlar, engil teriga ega.

Bir odamning tashqi ko'rinishi ko'p genlarni aralashtirish natijasidir. Agar otaning ustuvorligi quyuq soch geniga ega bo'lsa va ayolning yengil nur sochining geniga ega bo'lsa, bolada qora sochlar bo'ladi. Keyingi naslda sochlar sochlari bo'lishi mumkin, chunki bola ikkita genni egallaydi - eng qora soch geni va engil nur sochlari geni. Ravshan nur sochlari geni kontseptsiyada bir xil resessif geni qondirsa, chaqaloq fotosurat tug'iladi.

Ko'pincha, ayollar homilador bo'lib qolmaydimi, deb o'ylaydilar. Albatta, bu ultratovush tomonidan tan olinishi mumkin, ammo bu imkoniyat homiladorlikdan keyin 3-4 hafta o'tgach paydo bo'ladi. Birinchi kun va haftada bunday ajoyib savolga javobni qanday topish mumkin?

Kontseptsiya qanday amalga oshiriladi?

Ayol tuxumdonlarida taxminan 200 ming tuxum mavjud. Ayol jinsiy etuklikka erishgan vaqtga kelib, faqat 500 nafari to'liq rivojlangan, ovulasyon oyda bir marta yuzaga keladi va shu nuqtada kontseptsiya paydo bo'lishi mumkin.

Fallop naychasida ovum sperma bilan uchrashadi va ular birlashtiriladi. Shu paytdan boshlab - o'g'itlash - va homiladorlik boshlanadi.

Bolaning jinsi sperma bilan belgilanadi, chunki u tuxumdan faqat bir xromosomadan farq qilishi mumkin. Agar ular boshqacha bo'lsa, unda bir bola paydo bo'ladi - bir qiz.

Keyin o'g'itlangan tuxum tushib ketgan tuxum bo'ylab harakatlanadi va bir hafta o'tgach, bachadon bo'shlig'iga kiradi. U erda, shilliq qavatida ko'milgan bo'lib, unda embrionning muvaffaqiyatli rivojlanishi uchun zarur bo'lgan ozuqa moddalari mavjud.

Homiladorlikning dastlabki belgilari

Shuni bilib olish kerakki, homiladorlikdan so'ng ayol bir o'zgarish sezmaydi va shunga ko'ra, homiladorlik belgisi namoyon bo'lmaydi. U urug'lantirilgandan keyin kamida o'ninchi kuni kuzatilishi mumkin. Taxminan taxminan bir hafta oldin hayz ko'rgan ayolning tanasida gormonal moslashuv boshlanadi, bu uning farovonligi va ko'rinishiga ta'sir qiladi.

Birinchi semptom ko'krak shishishi. Albatta, keladigan hayz bilan u ko'payadi, lekin o'zini boshqacha tarzda namoyon qiladi. Muvaffaqiyatli kontseptsiyasi bilan, ko'krak shishadi va o'sib boradi, halolar bulanadi va ko'krak hajmi kattalashadi.

Yana bir belgi pastki qorindagi og'riqlar. Hayz ko'rishdan oldin u xarakterli, ammo homiladorlik yuzaga kelgan bo'lsa, bu holat 7-9 kun avval sodir bo'ladi. Bu uterin devorning qisqarishi bilan bog'liq.

Ba'zi hollarda uyqusizlik, bezovtalik, ko'ngil aynishi mumkin. Ammo bu har doim ham homiladorlikning paydo bo'lishini ko'rsatmaydi.

Agar tanangizning bazal haroratiga rioya qilsangiz va hamma narsa soat ishi bilan shug'ullangan bo'lsa - ovulyatsiya vaqtida u 37 gradusgacha ko'tarilib, keyin asta-sekin tushib qolsa, homiladorlik boshlanganda to'liq chalkashlik boshlanadi. Bu xususiyat eng ishonchli hisoblanadi. Demak kontseptsiyaning aniq yoki aniq emasligini aniq bilib olishingiz mumkin.

Agar homilador ekanligingizga hali ishonchingiz komil bo'lsa, siz siydikdagi HCG gormoni darajasini tekshirish orqali siz taxminlaringizni tasdiqlashingiz yoki rad etishingiz mumkin - homiladorlik testini o'tkazing. Va onalik intizorini eslang. Boshlang'ich oldindan aytib berish, ayolga kelajakdagi chaqaloq haqida turli xil belgilar va alomatlar paydo bo'lishidan oldin ham xabar beradi.

Biz allaqachon mavjud bo'lgan jonzotlarning mavjudligida genlarning muhim rol o'ynashini oldindan bilganmiz. Lekin ular qanday ishlaydi? Retseptli va dominant xususiyatlar qanday, ular qanday o'tkaziladi? Bu haqda ko'proq bilib olamiz.

Genetika mexanizmlari

Sochlarimiz, ko'zlarimiz, o'sishi, kasalliklarga nisbatan sezuvchanligi xromosomalarda yotadi. Insonning germ hujayralarining yadrosida (sperma va tuxum) ularning tarkibida 23 bor. Faqat bittasi eng katta odamning jinsiga javobgar bo'ladi. Qolganlari otozomlar deb ataladi, ular boshqa nasldan naslga o'tadi.

Xromosomalar DNK molekulalaridan tashkil topgan - deoksiribonuklein kislotasi, bu ikki nukleotid zanjirining uzun tarkibiy qismi. Zanjirlar juda uzun, shuning uchun ular bir-biri bilan vodorod aloqalari bilan mustahkamlangan spirallarga o'ralgan.

DNKning asosiy komponenti gendir. Bu molekulaning kichik qismi. Bu qat'iy joylashuvga va aniq ketma-ketlikda mavjud bo'lgan ma'lum sonli nukleotidlarga ega. Nukleotidlarning tartibi genetik kod deb ataladi.

Gen tarqatish

Xromosoma ko'p sonli genlarni egallaydi va ularning har biri o'z navbatida to'g'ri ravishda tarqatiladi. Yangi organizmni shakllantirish jarayonida ona va ota-ona hujayralarining har bir xromosomasi uning nusxasini birlashtirish uchun "yuboradi". Shunday qilib, birinchi maternal xromosomalari bir xil tartibda paternal xromosomaga qo'shiladi.

Xromosomalarning bir xil joyida joylashgan genlarga alleliya deyiladi. Ular xuddi irsiy xususiyatlarga javob beradi, masalan, soch rangi. Ikki xil gen bir vaqtning o'zida namoyon bo'la olmaydi, shuning uchun ma'lum bir inson genni ikkita alleladan birida namoyon qiladi.

Ko'pincha genlar bir vaqtning o'zida bir nechta belgilarga javobgardir. Masalan, qizil sochli teriga deyarli har doim yorug'lik keladi. Bosh va resessiv genlar mavjud. Agar bir xususiyat boshqasining namoyishini bostirsa, bu eng asosiy xususiyatdir.

Ortib qolgan va dominant xususiyatlar

Muayyan holatda qaysi genlarni ustun qo'yishini taxmin qilish oson emas. Ilm faqatgina unga ruxsat beruvchi usullarni ishlab chiqmoqda. Kuchli va zaif genlarning mavjudligiga qaramasdan, dominant xususiyat har doim ham yutib chiqmaydi.

Genetika mexanizmi juda murakkab ishlaydi. Misol uchun, ko'k ko'zli bolalar jigarrang ko'zli otalarda ko'rinishi mumkin. Bu genotip haqida - xromosomalarning barcha genlarining jamiyati, muayyan shaxsning genetik potentsiali. Turli xil bir-birlari bilan birlashtirilib, ular tashqi va ichki xususiyatlar to'plamining bir qatorini - fenotipni ifodalaydi.

Tabiatda, eng qudratli xususiyat quyuq jingalak soch, quyuq ko'z rangi. Ammo ikkala ota-ona ham kuchli xususiyatlarga ega bo'lsa ham, buvisining yoki bobosi zaif, resessiv genlari o'zlarining nabiralarida namoyon bo'lish imkoniyatiga ega. Qolaversa, ba'zan eng yaqin qarindoshlaridan meros bo'lib qoladi.

Hokimiyat belgisi nima?

Biror kishining resessif va dominant belgilarini yaxshiroq tushunish uchun jadvalga murojaat qilaylik. Bu erda aniq va kuchsiz xususiyatlar soddalashtirilgan.

	Dominant xususiyati	Qabul qiladigan belgilar
		Oddiy
Ko'zlar / tuyulgan
	Ko'rinishi	Oddiy tuyulgan
	Myopiya	Oddiy tuyulgan
	Jingalak
	Erkak naqshlarining qichig'i
		Ayolning kallasi
	Ko'p chiziq
	Erta sochlar
	Oddiy pigmentatsiya	Albinizm
		Oddiy pigmentatsiya
		Tug'ma karlik
	Erkin quloq sochlari	Fuzli lob
	Eshik bilan
	Dumaloq burun burunlari	Tor burun teshiklari
	Dumaloq shakl	Pointy
Boshqa funktsiyalar	Cherkov	Chiliq yo'q
	Dimples	Choyshablarning yo'qligi
	Yumshoq chin	Dimple chin
	Oddiy tuyulgan
	To'liq dudoqlar	Yupqa lablar
	Uzoq kirpiklar	Qisqa kirpiklar

Ba'zi belgilar juda noaniq. Aynan shu yoki uning "dushmani" qaysi xususiyatga bog'liq ekanligi dominant yoki resessif bo'lishi mumkin. Jadvalda ko'rinib turganidek, ko'k ko'z geni doimo resessif bo'ladi, ammo yashil rang faqat karamel rangiga nisbatan chuqurlashadi.

Boshqarish turlari

Agar barcha kuchli genlar zaif bo'lganlarni bostirayotgan bo'lsa, xilma-xillik qaerdan kelib chiqadi? Axir hatto ko'z ranglari yashil, jigarrang va ko'klarga qaraganda ancha katta palletlar bilan ifodalanadi. Nima uchun biz ba'zan bir-birimizdan juda farq qilamiz? Bu bizning ajdodlarimiz emas, ulardan meros qolgan genotip emas.

Turli kuchlar bilan genlarni bostirish mumkin. Tam hukmronlik qilishdan tashqari, to'liq bo'lmagan. Bunday holatda dominant xususiyat butunlay aks ettirilmaydi, lekin u ham retsessivdir. Natijada o'rtacha narsa. Misol uchun, ota-onaning jingalak sochlari va boshqasi to'g'ri bo'lgan oilada, bolaning to'lqinli bo'lishi mumkin.

Ulardan hech biri hukmronlik qilmasa, genlarning kodeksi ham mavjud. Bu holatda, avlodlar ikkala ota-onadan ham bir xil belgilarni kuzatganlar. Birgalikda hukmronlik to'liq bo'lmagan hukmronlikka o'xshaydi, ammo keyingi holatda ota-onalarning xususiyatlari aralashib ketadi. Misol oq va qizil aralashdan olingan pushti gul bo'ladi. Agar bu gullar kodomana ega bo'lsa, unda gul oq va qizil dog'lar bilan chiqib ketardi.

Insonlarda kodominaning ajoyib namunasi - IV (AB) qon guruhi. Bu II va III guruhlardagi ota-onalar AA yoki BB sifatida belgilanayotganda yuz berishi mumkin.

Gen, irsiy axborotni saqlash va tarqatish uchun mas'ul bo'lgan DNK molekulasining bir qismi. Har bir alohida holatda barcha genlar mavjud emas: inson miyopi geni tashuvchisi bo'lishi mumkin, lekin bu uning o'zi ko'rishi mumkin bo'lgan muammolarga ega bo'lishini anglatmaydi. Muayyan odam genining butun majmuasiga genotip deyiladi. Genotip asosida fenotip shakllanadi - amalga oshiriladigan, namoyon bo'ladigan genlarning "to'plami".

Odatda, dominant genlar ko'proq tarqalgan, chunki ular resessivdan kuchli. Misol uchun, engil soch geni resessif bo'lib, tabiiy sochli sochli odamlar kamroq tarqalgan. Hukmron genlarning nima sababdan paydo bo'lishiga qarab quyidagilarni ko'rishingiz mumkin:

• Katta ko'zlar,
• To'liq dudoqlar,
• Qora va jingalak sochlar
• Jigarrang ko'z rangi,
• Qisqa bo'yoq
• To'q rangli teriga
• Cherkov,
• O'ng qo'l
• Yaxshi eshitish.

Shunga ko'ra, resessif, odatda bosimli genlar orasida quyidagilar bo'ladi:

• Ko'k yoki yashil ko'zlar,
• Yarim lablar
• Sariq va tekis sochlar
• Uzoq
• Qor-oq teriga,
• Chap tomonlama va boshqalar.

Ushbu genlar o'zaro qanday munosabatda? Har doim bo'lmaganda, dominant gen faqat resessiyani bostiradi. Ota-onalarning ko'rinishini emas, balki ularning bir necha avlodlarini ham e'tiborga olish muhimdir.

Ko'z rangi

Qoida tariqasida, jigarrang ko'z rangi boshqalar ustidan hukmronlik qiladi. Biroq, jigarrang ko'zli ota-onalarning qanchalik ko'zli ajdodlari bo'lsa, ko'zlari yorqin bolaga ega bo'lish ehtimoli bu qadar baland. Agar har ikkala ota-onaning ko'zi ko'zi bo'lsa, u holda bu chaqaloq bu yovuzlik xususiyatini egallaydi. Kamdan kam hollarda ko'k ko'zli ota-onalar jigarrang ko'zli chaqaloq tug'ilishi mumkin. Genetika jihatidan hech qanday mantiqqa zid narsa yo'q, chunki genotipdagi chaqaloqning ota-onalari dominant genlar va jigarrang ko'zli ajdodlar bo'lib, yashil ko'zli ot va ko'k ko'zli onaning yashil ko'zli chaqaloqqa ega bo'lish ehtimoli ko'proq. Retseptiv genlar orasida o'z ierarxiyasi ham bor va yashil ko'z genlari ko'k ko'z geniga nisbatan bir oz kuchliroqdir.

Soch rangi va tuzilishi

Ko'pincha dominant genlar g'olib keladi. Ota-onalardan biri qora sochli bo'lsa, bola bu xususiyatni egallaydi, yoki "aralash" soch rangi oladigan bo'ladi - qizil rangli nurdan ko'ra quyuqroq. Sochning tuzilishi ham to'liq qarzga berilmasligi mumkin: bug'larning o'rniga chaqaloq to'lqinli sochlari bo'lishi mumkin. Tugallanmagan dominantlik maxfiy resessiv genlar bilan yashovchi odamlarning genotipiga xosdir. Masalan, qora sochli va momaqalli papa yaxshi sochli va chiroyli chaqaloqqa ega bo'lishi mumkin. Ehtimol, ota-bobo yoki bobo ham sarg'ish sochlarga ega edi, va bu gen, otaning fenotipida o'zini namoyon qilmasdan, DNKda hali ham mavjud edi. Bebeğinizin qaysi soch turiga ega ekanligini tushunish uchun ota-ona tomonidan kamida uchta yaqin qarindoshlarini tahlil qilishingiz kerak bo'ladi. Shunday qilib, oilangizdagi avlodlar tomonidan boshqariladigan va meros bo'lib o'tgan genlarni aniqlashingiz mumkin. Slav tilidagi xalqlarda, odatda, bolalar sariq sochlar bilan tug'iladi, lekin 12 yoshga kelib, rang o'zgarishi mumkin.

O'sish

Kam o'sish darajasi eng asosiy xususiyat bo'lsa-da, odatda bolalar ota-onalar orasida o'rtacha balandlikda bo'lishadi. Ayrim sharoitlarda - yaxshi ekologik muhit, muvozanatli parhez, jiddiy kasalliklar yo'qligi - bolaning ota-onasidan yuqori bo'lishi mumkin.

Evolyutsiya va hozir ham to'xtamaydi. Atrof-muhit, sur'at va turmush sharoitlari o'zgarib bormoqda va odamlarning tashqi ko'rinishi o'zgarib bormoqda. Bizning zamondoshlarimiz o'tgan asrning avlodiga qaraganda ancha yuqori o'sish va muntazam yuz xususiyatlariga ega. Kam ekologiya, og'ir homiladorlik, vitaminlarning etishmasligi, masalan, yuqori o'sish geniga to'sqinlik qilishi mumkin.

Nihoyat, chaqaloqning paydo bo'lishi sizning yoki sizning ota-bobolaringiz uchun juda muhim ahamiyatga ega emas. Eng muhimi, bu bolaning sevilmog'i va xohishi kerakmi? Kichkintoyning ko'rinishi va hislatining har bir xususiyati sevgiga va sevgiga loyiqdir, chunki bolalarda klan va oila xususiyatlari asrlar davomida saqlanib turadi.

Chaqalog'ingizni kim ko'radi?

Odamlarda ma'lum morfologik va funktsional belgilar va patologik belgilarning merosga oid bir nechta o'ziga xos misollarini ko'rib chiqing. Bir tomondan, bu ma'lumotlar, genetik fikrlashni mantiqiy belgilarini meros qilib muhokama qilish va ularning oilalardagi ko'rinishini muhokama qilishda yordam beradi, boshqa tomondan ular inson tanasining ko'plab xususiyatlari va xususiyatlarining genetik sabablari haqida juda ko'p qiziqarli misollar beradi.

Tadqiqotlar va kuzatuvlar yillari inson biologik ob'ekt sifatida umumiy, T. Morgan va ularning izdoshlariga bo'ysunishini ko'rsatdi. Insonda ko'pgina belgilar G. Mendel tomonidan o'simliklar to'g'risida aniqlangan qonunlarga ko'ra meros bo'lib olinadi (bu holda, bu belgi odamda mendellar). Shunga ko'ra, bir kishi merosning ikki turini ajratishi mumkin - dominant  (shu jumladan to'liq yoki to'liqsiz penetratsiya bilan) va resessif. Ma'lumingizcha, ba'zi bor. Biroq, ushbu maqolada batafsil bayon etilgan otozomal meros, Ya'ni, otozomlarda lokalize genlar haqida. Ushbu belgilarning tahlili odatda oilada yoki ishlatiladi genealogik usulnaslchilik kompilyatsiyasiga asoslangan.

Klassik genetika va inson

Bosh va resessif xususiyatlarni muhokama qilishdan oldin, klassik genetika belgilari odamlarga nisbatan qo'llanilganini esga olish kerak, chunki genetik xususiyatlarni tahlil qilishda shajarani tahlil qilish katta ahamiyatga ega. Juda jadal taraqqiyot fonida, nasllarni o'rganish umuman ma'nosini yo'qotdi va juda tez-tez murojaat qilish kerak. Quyida pedigratsiyani tayyorlash va tahlil qilishda ishlatiladigan eng muhim va tez-tez ishlatiladigan belgilar (1-rasm).

Shakl. 1. Inson genetikasi bo'yicha asosiy konventsiyalar

Birinchi yoki boshqa fenotipik xususiyatlar bilan e'tiborni tortgan shaxsga genetika deyiladi. proband. Uning aka-uka va opa-singillari - birodarlar (yoki birodarlar). Genealogik usulni tatbiq qilish uchun probandalarning ajdodlari, uning yaqin va uzoq qarindoshlari soni bo'yicha tahlil qilingan xarakterning namoyon bo'lish xususiyati haqida aniq ma'lumotga ega bo'lish lozim. Tez-tez bu topshiriq noto'g'ri yoki axborot etishmasligi tufayli murakkablashadi.

Inson genetikasi haqidagi bilimimiz asosan kam ko'rinadigan narsalarga taalluqlidir. Ulardan ba'zilari moslashuvchanlikni pasayishi bilan birga olib keladi va shuning uchun tibbiy ahamiyatga ega, ba'zilari esa odamlarning salomatligi va moslashuvchanligiga ta'sir qilmaydi. Biroq, ko'pincha bu xususiyatga ega bo'lgan shaxslar deyiladi "Ta'sirlangan", va bu xususiyatdan mahrum bo'lganlar - "Hechqisi yo'q". Ayrim xususiyatlarning dominant va resessif merosiga misollarni ko'rib chiqaylik. Odatdagidek, biz dominant genni katta harflar bilan ifodalaymiz va resessif gen - kichik vaziyat (masalan, AA, Aa, aa  va hokazo.).

Birinchi misol sifatida, belgini oling "Yupqa sochlar"  (tegishli genlarni bildiradi) V  va w). U inson biologiyasida muhim rol o'ynaydi va faqat Yevropa aholisining kam uchraydigan xususiyatini aks ettiradi. Bir nevaralik oilaning nasabnomasi tasvirlangan, unda bu xususiyat 5 avlodda kuzatilgan (2-rasm).

Shakl. 2. "Jun junlari" ning 5ta avlodida ustunlikning paydo bo'lishi

Ushbu naslchilikni tahlil qilishda (shu jumladan, jami 133 kishidan iborat), bu belgilar erkaklar va ayollar o'rtasida taxminan bir xil chastotali bo'shliqlarsiz barcha avlodlarda o'zini namoyon qilishiga e'tibor qaratiladi. Shunday qilib, belgi erga ulanmagan. Shu bilan birga, bu xususiyatdan mahrum bo'lgan ikki ota-onaning hech qachon junli sochli bolalari bo'lmagan. 5 ta avlodda jami 20 ta nikohda zarar ko'rgan va ta'sirlanmagan ota-onalar orasida jami 38 ta zarar ko'rgan va 43 nafar befarosiz bola tug'ildi, ya'ni nisbati 1: 1ga yaqinlashdi. Bu faqatgina oddiy jun uchun genga nisbatan jun sochli bo'lsa, kuzatilishi mumkin. Heterozigot holatida o'zini namoyon qilsa, u barcha heterozigotlarda junli sochlarning paydo bo'lishini aniqlaydi ( Ww). Agar ota-onalar bu xususiyatga ega bo'lmasalar, unda bu gen mavjud emas, shuning uchun bu xususiyat bolalarning o'zini namoyon qila olmaydi. Chaqaloq sochli barcha bolalarning nasl-nasabida ota-onalardan kamida bittasi bu xususiyatga ega edi.

Keling, oilaviy naslni boshqa xususiyat bilan tahlil qilaylik - albinizm  (genlarni bildiradi A  va a). Ma'lumki, rangi gamut, birinchi navbatda, hayvon pigmenti melaninining inson terisida melanotsitlar tomonidan hujayra sintezining qizg'inligiga bog'liq. Albinizm holatida (taxminan 200 ming yil avval sodir bo'lgan gen mutatsiyasiga qarab) melanin sintezi mutlaqo buzilgan. Ayni paytda teri oq, ko'zlari qizil, chunki pushti-qizil rangli retinalar bo'yalmagan iris bo'ylab paydo bo'ladi va bunday odamlarning sochlari engildir.

Albinizm bilan oilaning oila daraxtini hisobga olganda, bu juda ham kam uchraydigan xususiyatdir - 46 kishiga, faqat ikkitasi zararlangan (3-rasm).

Shakl. 3. Bir oilaning 4 avlodida albinizmning paydo bo'lishi

Bundan tashqari, yana bir muhim voqea o'z-o'ziga e'tibor qaratadi - zarar ko'rgan shaxsning bolalari, hech qanday belgi bo'lmasligi mumkin. Shu bilan birga, bu xususiyat keyingi avlodda, albinlarda bo'lmagan odamlarning avlodlarida paydo bo'ladi. Agar bu xususiyatni belgilaydigan gen resessiv bo'lsa, bu yuz berishi mumkin. Undan keyin albino farzandlari genotipli ota-onadan tug'ilishi mumkin. aa  x aa  yoki aa  x Aa. Birinchi holda, barcha bolalar albinos, ikkinchisi - bolalarning 50% an'anaviy pigmentatsiyasi, ikkinchi 50% albinos bo'ladi. Nikohning eng ko'p uchraydigan turi turmush o'rtog'laridan biri albino, ikkinchisi odatdagi pigmentatsiyaga ( aa  x AA), bu holda, bunday nikohdan bo'lgan barcha bolalar resessiv geni tashuvchisidir. Ushbu alohida holatda (nasl-naslga qarang), I va II asrlarda deyarli barcha bolalar heterozigot bo'lib, albinizm uchun resessif geni egallashlari aniq. Shubhasiz, ulardan biri bu genni tashuvchisi bilan uyg'unlashdi, natijada gen homozigotli holatga aylanib, xulq o'zini ko'rsatdi. Xotin-qizlar III (xuddi hayron bo'lgan buvisi singari) ta'sirlangan ayol befarq odamga uylangan deb hisoblash mumkin, chunki uning 12 nafaridan birortasi ham albino emas edi.

Yuqoridagi misollardan ko'rinib turibdiki, dominant belgilar yanada keng tarqalgan va tez-tez uchraydigan - kamroq, chunki ularning namoyon bo'lishi uchun bir xil organizmda ikki resessif gen uchrashishi kerak, ya'ni ular homozigotga aylanadi. Agar bu genlar o'zlarini populyatsiyada kam uchratsa, unda bunday uchrashuv ehtimolligi juda oz. Odamlarda ko'p yillik kuzatish natijasi sifatida identifikatsiya qilingan va tavsiflangan dominant yoki resessif mexanizmga ega bo'lgan belgilarni kuzatish mumkin (1-jadval).

1-jadval. Odamlarda ba'zi dominant va resessif belgilar

Belgilari	Dominant	Tik turuvchi
Ko'zlar	Katta	Kichiklar
Ko'z rangi	Jigarrang	Moviy
Ko'z qismi	To'g'ridan to'g'ri	Oblique
Ko'z turi	Mongoloid	Kavkaz
Vizual keskinlik	Myopiya	Oddiy tuyulgan
Yuqori ko'z qovog'i	Ko'pincha	Oddiy
Burun	Katta	O'rta yoki kichik
	O'tkir va ko'rinadigan	Keng
	Qumloq ("burgut") bilan	To'g'ridan to'g'ri
Nostrilslar	Keng	Tor
Burun ko'prigi	Uzoq va tor	Kam va keng
Dimples	U erda	Yo'q
Quloqlar	Keng	Tor
Earlobe	Qopqoq osilgan	Barkamol
"Darvin Bump"	U erda	Yo'q
Chin-up	Uzoq	Qisqa
	To'g'ridan to'g'ri	Qaytib ketish
	Keng	O'tkir va tor
Tishlarni va jag'larini chiqarib tashlash	Mavjud	Yo'q
Makaslar orasidagi bo'shliq	U erda	Yo'q
Sochlar	Kichik bukleler bilan	Buruq va to'lqinli
	Jingalak	To'lqinli yoki tekis
	To'g'ri qattiq ("kirpi")	To'g'ri yumshoq
Sochlar junlari	Erta (25 yoshda)	40 yildan keyin
Alopesiya	Erkaklar ichida	Ayollarda
Sochlarning oq ipi peshonadan	U erda	Yo'q
"Cape widow"	U erda	Yo'q
Shaggy qoshlari	U erda	Yo'q
Yuz	Yumaloq	Oblong
Pastki labda	Qalin va osilgan	Oddiy ko'rinish
Tilni orqaga qaytarish qobiliyati	U erda	Yo'q
Tilni yopishtirish	U erda	Yo'q
Tug'ilganida tish	Mavjud	Yo'q
Teri	Qalin	Yupqa
Teri rangi	Qorong'i	Oq rang
Cherkov	U erda	Yo'q
Sakrum maydonida pigmentli yamoq	U erda	Yo'q
Gipertrikoz	U erda	Yo'q
Boshsuyagi	Qisqa (brachysefaliik)	Uzoq (dolichoksefalik)
O'sish	Oddiy	Proportional dwarfizm ("Lilliputians")
Semizlikka qo'shilish	U erda	Yo'q
Aglutininning teshikka salgılanması	U erda	Yo'q
Cho'tka	6 yoki 7 barmoqli (polidaktili)	5 barmoq bilan
Arachnodactyly	U erda	Parmaklar normaldir
"Düzleştirilmiş" başparmak	U erda	Oddiy barmoq tuzilishi
Qo'l ustunligi	O'ng qo'l	Chap tomondan
Tirnoqlar	Ikki marta yuqoriga ko'taring	Oddiy
	Yupqa va tekis	Oddiy
	Juda qiyin	Oddiy
	Tirnoq yotqizishidan qayt	Oddiy
	Moviy oq	Oddiy
Barmoq naqshlari	Elliptik	Umumiy qoidalar
AB0 tizimining antigenlari	A, B	0
Fenilkarbamid ta'mi	Feel	Hech qachon his qilmang
Ovoz (ayollarda)	Soprano	Quyi
Ovoz (erkaklarda)	Bass	Tenor
Musiqa uchun mutlaq quloq	U erda	Yo'q
Herediter karlik	Yo'q	U erda

Ushbu jadvalda sog'liqni saqlash, kasallik yoki o'zgaruvchan ekologik sharoitlarga moslashish uchun ahamiyatga ega bo'lmagan belgilar haqida asosan (noyob istisnolar bilan) gaplashamiz. Agar genetik xususiyat tananing tarkibida yoki metabolizmda sezilarli bezovtalik bilan kechadigan bo'lsa, vaziyat yomonlashadi.

Autosomal dominant va resessif kasalliklar

Odamlarda, dominant turdagi kasalliklar, masalan anonychiya  (tirnoqlarning kam rivojlanganligi, ba'zan qo'l va oyoqlarning deformatsiyasi bilan birga) akondroplaziya  (torso va boshning an'anaviy tarzda rivojlanishi va oyoq-qo'llari sezilarli ravishda qisqartirilgan bir dwarfizm turi) konjenital kecha ko'rishi (alacakaranlıkta ko'rish) buzilishi, chorea Xantington  (odatda 30-40 yoshda bo'lgan neyrodejenerativ kasallik), hiperkolesterolemiya  (qonda xolesterinning konjenital o'sishi, erta ateroskleroz va yurak-qon tomir kasalliklaridan o'lim).

Shuni ta'kidlash kerakki, dominant kasalliklar ba'zida nisbatan oson bo'lib, ayniqsa molekulyar kasalliklar haqida gap ketganda. Buning sababi, genlarning ikkinchi nusxasi tanadagi mavjud bo'lgan, uning funktsiyasi tufayli patologiyaning og'irligini qisman kamaytiradigan holatlarning katta qismi heterozigotli holatlar ekanligi bilan izohlanadi. Biz allaqachon bilamizki, dominant genning to'liq etishmovchiligi va pasayishi mumkin. Birinchi holatda patologiya o'chiriladi, oraliq shakllar olinadi. Ikkinchidan, kasallik Mendel munosabatlarini buzadigan barcha genografik tashuvchilarda ko'rinmaydi. Bunday kasalliklarning aksariyati giperozigotdir. Agar nuqsonli genni homozigotli holatga o'tkazilsa, unda patologiyaning juda kuchli namoyonlanishi yoki hayot bilan mos kelmaydigan o'zgarishlar sodir bo'ladi. Spontan abortusning katta qismi hayot uchun mos bo'lmagan juda murakkab patologiyaga olib keladigan genlar uchun homozigotdir. Shu munosabat bilan, tiriklar orasida ular topilmaydi.

Keyinchalik yengib chiqadigan kasalliklar dominantlardan ko'ra katta bo'ladi va ular odatda qiyinlashadi, chunki bu holda ikkala gen ham nuqsonli bo'ladi, shuning uchun metabolik yoki tizimli nuqson uchun kompensatsiya murakkablashadi. Qisman kompensatsiya mumkin - modda almashinuvi yoki epigenetik darajadagi kompensatsiya tufayli. Odamlarda retsessiya mexanizmi patologik sharoitlarni egallaydi alkastonuriya, fenilketonuriya, konjenital ichthiyoz  va kar-mute.

Birinchi ikki kasallik "molekulyar kasalliklar" deb ataladi - bu nuqson aniq bir metabolik yo'lni keltirib chiqaradigan har qanday fermentning o'tkir buzilish yoki to'liq etishmasligi bilan bog'liq bo'lgan sharoitlar. Bu holatda biz almashinadigan fermentlar haqida gapiramiz fenilalanin  va tirozin. Ixtioz  - qattiq va noyob patologiya, bola tug'ilganidan ko'p o'tmay dunyoga keladi yoki tug'ilishidan ko'p o'tmay vafot etadi. Ushbu patologiya bilan butun teri ular orasidagi chuqur bo'shliqlar bilan qoplangan plitalar bilan qoplanadi, terining nafasi to'liq buziladi. İktiozdan farqli ravishda, tug'ma kar-suskun tez-tez uchraydi va jiddiy nogironlik keltirib chiqarmaydi. Ilk patologiya ichki quloqning buzilishi tufayli karliklik, ikkinchidan, ikkilamchi simptom sifatida rivojlanadi. Shuni aytib o'tish kerakki, kar va soqovlar o'rtasida tez-tez turmushga chiqqan nikohlar aholining ko'p sonli patologiyasini qo'llab-quvvatlaydi (nikohlarning assortimenti tufayli retsessiv genlar ko'pincha o'z-o'zidan topiladi).

Ushbu ma'lumotlarning barchasida ma'lum belgilar yoki patologik sharoitlar insondan meros bo'lib o'tganligi haqida fikr yuritiladi. Shu bilan birga, ma'lum bir kasallikka (ma'lum belgilar bilan xarakterlanadigan nosologik shakldagi) kelganda, ba'zan meros barcha mashhur naqshlarni buzgan holda sodir bo'ladi. Misol uchun, xuddi shunday kasallik ( koreoretinal dejenerasyon) dominantlik, merosxo'rlik va jinsiy bog'liqlik kabi meros qilib olinishi mumkin. Buni qanday izohlash mumkin, chunki bu holat nazariyaga ziddir? Aslida, bu holatda biz bir narsani emas, balki klinik ko'rinishda ozgina farq qiladigan bir nechta davlatlar haqida gapiramiz, bu klinik amaliyotda bir nozologik shaklga aylanadi.

Bu inson genetikasida doimo yodda tutilishi kerak bo'lgan muhim bir narsani ta'kidlaydi - ko'pincha biz tahlil qiladigan fenotip fiziologik jihatdan bir xil emas. Ayniqsa, ruhiy kasalliklar (masalan, shizofreniya) bilan og'rigan bemorlarning klinik ko'rinishi juda heterojendir. Ma'lum fenotipik xususiyatni aniqroq aniqlay olsak, kuzatilgan hodisa fiziologik xarakterini yanada aniqroq tushunsak, bu xususiyatni genetik tahlil qilish sohasida muvaffaqiyatga erishish imkoniyati shunchalik katta bo'ladi. Shuning uchun merosning nuqtai nazari yoki muayyan genotipik xususiyatlar bilan bog'liq bo'lgan har qanday vaziyatning klinik ta'rifi, fiziologik va biokimyoviy baholari juda muhimdir. Bu irsiy kasalliklar va tug'ma nuqsonlar misolida yaqqol ko'rinadi.

Agar resessif xarakter genotipda bir xil xususiyatga ega dominant allel mavjud bo'lsa, o'zini namoyon qilmaydigan xususiyatdir. Ushbu ta'rifni yaxshiroq tushunish uchun keling, genetik darajadagi belgilarning kodlashini ko'rib chiqaylik.

Ba'zi nazariya

Inson vujudidagi har bir belgi ikkita allelik gen tomonidan kodlangan, ularning har biri ota-onadan. Hukmronlik va resessiflikka bo'linish odat tusiga kiradi. Agar gametada ikkala dominant va resessif allelik gen bo'lsa, unda dominant xususiyat fenotipda paydo bo'ladi. Ushbu tamoyil maktab biologiyasi kursining oddiy misolini ko'rsatadi: agar ota-onadan biri ko'k ko'zlari bo'lsa va ikkinchisi jigarrang bo'lsa, u holda ko'k rangli ko'zlar qora rangga ega bo'lishi mumkin. Ushbu qoida, agar mos keladigan allellarning jigarrang ko'zli ota-genotipta ustunlik qiladigan bo'lsa ishlaydi. A jigarrang ko'zlardan mas'ul bo'lsin va a uchun ko'k bo'lsin. Keyin bir nechta variantlarni kesib o'tish mumkin:

R: AA x AA;

F1: Aa, Aa, Aa, Aa.

Barcha nasllar heterozigotdir va ularning barchasi dominant xususiyatni ko'rsatadi - jigarrang ko'zlar.

Ikkinchi variant:

R: Aa x aa;

F1: Aa, Aa, a, aa.

Bunday xoch bilan resessif xarakter paydo bo'ladi (ular ko'k ko'zlardir). Bolaning ko'k ko'zli bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

Shu singari, albinizm (pigmentatsiya buzilishi), rangli jasad, gemofiliya ham meros qilib olinadi. Ular faqat dominant alel yo'q bo'lganda o'zlarini namoyon qiladigan insoniy resessif xususiyatlardir.

Retseptiv xususiyatlarning xususiyatlari

Ko'plab resessif xususiyatlar gen mutatsiyasiga bog'liq. Misol uchun, Tomas Morganning meva chivinlari bilan bo'lgan tajribasini eslaylik. Chiviqlar uchun oddiy ko'z rangi qizil va ba'zi chivinlarning oq ko'zlari X xromosomasida mutatsiyaga olib keldi. Shunday qilib, zamin bilan bog'liq bo'lgan resessif xarakter paydo bo'ldi.

Gemofiliya A va rangi ko'r-ko'rona jinsiy aloqaga aloqador retsessiv belgilar hisoblanadi.

Rangli jasadni misolida resessif xususiyatlarning kesishishini ko'rib chiqing. Ranglarni an'anaviy his qilish uchun javobgar gen - X va mutant - X d. O'tish jarayoni shunday bo'ladi:

R: XXXXd Y;

F1: XX d, XX d, XY, XY.

Ya'ni, agar ota rangli ko'rlikdan azob cheksa va onasi sog'lom bo'lsa, unda barcha bolalar sog'lom bo'ladi, lekin qizlar 50 foizlik ehtimollik bilan erkak bolalarida namoyon bo'ladigan rangli jasad uchun genning tashuvchisi bo'ladi. Ayollarda rangli jasad juda nodir, chunki sog'lom X xromosomasi mutantni bartaraf etadi.

Boshqa gen ta'sirlari

Avvalgi ko'z rangining namunasi misol bo'la oladi, dominant gen butun jasadi butunlay yo'q qiladi. Genotipda paydo bo'lgan belgilar dominant alelga to'g'ri keladi. Ammo, retsessiya to'liq bostirmasa, va nasl orasida o'rtada paydo bo'lgan narsa - yangi xususiyat (kodomina) yoki ikkala gen (o'zlashmagan dominantlik) namoyon bo'ladigan holatlar mavjud.

Kod ustunligi kamdan-kam hollarda. Inson tanasida kodomina faqat ota-onadan biri ikkinchi qon guruhiga (AA), ikkinchisi - uchinchi guruhga (BB) ega bo'lishi mumkin. Har ikkala A va B belgilari dominant. O'zaro o'tish vaqtida biz barcha bolalar AB deb atalganini olamiz. Ya'ni fenotipda ikkala belgi ham paydo bo'ldi.

Ko'pgina o'simliklarning rangi ham meros qilib olinadi. Agar siz qizil va oq rhododendronni kesib o'tsangiz, natijada qizil, oq va ikki rangli gul bo'lishi mumkin. Qizilda bu holatda dominant bo'lishiga qaramasdan, bu retseptiv xususiyatni bostirmaydi. Bu o'zaro ta'sirlardir, bu erda genotipada ikkala belgi ham bir xil kuchga ega.

Boshqa odatiy misol - bu kodomindir. Natijada qizil va oq kosmeyni kesib o'tishda pushti rang paydo bo'lishi mumkin. Pushti rang, dominant allelning resessif bilan o'zaro ta'sirida tugallanmagan dominantlik natijasida paydo bo'ladi. Shunday qilib, yangi, oraliq xususiyat paydo bo'ladi.

Nonallell shovqin

Ta'kidlash joizki, tugallanmagan hukmronlik inson genotipiga xos emas. Tugallanmagan dominantlik mexanizmi terining rangi merosiga nisbatan qo'llanilmaydi. Agar ota-onadan biri qorong'i teri bo'lsa, ikkinchisi yorug ', va bolaning qorong'i, oraliq nusxasi bor, bu esa tugallanmagan hukmronlikning misoli emas. Bunday holda, u faqat sodir bo'ladi.