27 성 결정의 염색체 메커니즘. 염색체 성 결정 메커니즘

유전 연구의 주제는 유전과 변이의 현상입니다. 미국 사람 과학자 T-X... Morgan은 유전에 대한 염색체 이론을 만들었는데, 이는 각 생물학적 종이 체세포 및 성별과 같은 유형의 염색체를 포함하는 특정 핵형으로 특징지어질 수 있음을 증명합니다. 후자는 남성과 여성 개인이 다른 별도의 쌍으로 표시됩니다. 이 기사에서는 여성과 남성 염색체가 어떤 구조를 가지고 있으며 어떻게 다른지 연구합니다.

핵형이란 무엇입니까?

핵을 포함하는 각 세포는 특정 수의 염색체를 특징으로 합니다. 그것은 핵형의 이름을 받았습니다. 다양한 생물학적 종에서 유전의 구조 단위의 존재는 엄격하게 특이합니다. 예를 들어 인간 핵형은 46개의 염색체, 침팬지에서는 48개, 가재에서는 112개입니다. 구조, 크기, 모양은 다른 분류군에 속하는 개체마다 다릅니다. 신체의 세포에 있는 염색체의 수를 이배체 집합이라고 합니다. 그것은 체세포 기관과 조직의 특징입니다. 돌연변이의 결과로 핵형이 변경되면(예를 들어, 클라인펠터 증후군 환자의 경우 염색체 수가 47, 48개임), 그러한 개인은 생식 능력이 감소하고 대부분의 경우 불임입니다. 성염색체와 관련된 또 다른 유전 질환은 Turner-Shereshevsky 증후군입니다. 핵형에 46개가 아닌 45개의 염색체가 있는 여성에서 발생합니다. 이것은 성적 쌍에 두 개의 x 염색체가 아니라 하나만 있음을 의미합니다. 표현형으로 이것은 생식선의 저개발, 이차 성징 및 불임이 제대로 표현되지 않은 상태에서 나타납니다.

체세포 및 성염색체

그들은 모양과 구성을 구성하는 유전자 세트가 다릅니다. 인간과 포유류의 수컷 염색체는 1차 및 2차 수컷 성징의 발달을 보장하는 이형 성 쌍 XY에 포함됩니다.

수컷 새에서 유성쌍은 2개의 동일한 ZZ 수컷 염색체를 포함하며 동형체라고 합니다. 유기체의 성을 결정하는 염색체와 달리 핵형은 남성과 여성 모두에서 동일한 유전 구조를 포함합니다. 그들은 상염색체라고 합니다. 인간 핵형에는 22 쌍이 있습니다. 남성과 여성의 성염색체는 23쌍을 형성하므로 남성의 핵형은 일반식으로 나타낼 수 있습니다: 22쌍의 상염색체 + XY, 여성 - 22쌍의 상염색체 + XX.

감수 분열

생식 세포의 형성 - 접합체가 형성되는 융합체와 배우자는 생식선, 즉 고환과 난소에서 발생합니다. 그들의 조직에서 감수 분열이 수행됩니다 - 세포 분열 과정으로 염색체의 반수체 세트를 포함하는 배우자가 형성됩니다.

난소의 난소 형성은 22개의 상염색체 + X라는 한 가지 유형의 난자의 성숙으로 이어지며 정자 형성은 정자 핵형에서 22개의 상염색체 + X 또는 22개의 상염색체 + Y의 두 가지 유형의 동종의 성숙을 보장합니다.

염색체 기전과 성 결정

우리는 수정 시점에 사람의 성이 결정되는 시점을 이미 고려했으며 정자의 염색체 세트에 따라 다릅니다. 다른 동물에서는 성별이 다른 대표자가 염색체 수가 다릅니다. 예를 들어, 수컷의 2배체 세트에 있는 해양 벌레, 곤충 및 메뚜기에는 유성 쌍에서 단 하나의 염색체만 있는 반면 암컷에서는 둘 다 있습니다. 따라서 수컷 해충 Acyrocanthus의 반수체 염색체 세트는 다음 공식으로 표현할 수 있습니다. 5개의 염색체 + 0 또는 5개의 염색체 + x, 암컷은 알에 5개의 염색체 + x가 한 세트만 있습니다.

성적 이형성에 영향을 주는 것은 무엇입니까?

염색체 외에도 성을 결정하는 다른 방법이 있습니다. 일부 무척추 동물 - rotifers - 성별은 배우자 융합 - 수정 전에도 결정되어 그 결과 남성과 여성의 염색체가 상동 쌍을 형성합니다. 해양 다모류의 암컷 - 난자 발생 과정에서 공룡은 두 가지 유형의 난자를 형성합니다. 첫 번째는 작고 노른자가 고갈되어 수컷이 발달합니다. 다른 것들은 - 거대하고 영양분이 풍부 - 암컷의 발달에 기여합니다. 꿀벌(Hymenoptera 시리즈의 곤충)에서 암컷은 이배체와 반수체의 두 가지 유형의 알을 낳습니다. 수정되지 않은 알에서 수컷은 무인 항공기로, 수정란에서는 꿀벌을 일하는 암컷이 발생합니다.

호르몬과 성 형성에 미치는 영향

인간의 남성 땀샘(고환)은 많은 테스토스테론의 성 호르몬을 생성합니다. 그들은 발달 (외부 및 내부 생식기의 해부학 적 구조)과 생리학의 특징 모두에 영향을 미칩니다. 테스토스테론의 영향으로 골격 구조, 인물의 특징, 체모, 목소리의 음색과 같은 2 차 성징이 형성됩니다. 여성의 몸에서 난소는 성 세포뿐만 아니라 호르몬도 생성하여 내부 생식기, 여성의 체모 성장, 조절 생리주기그리고 임신 과정.

일부 척추동물, 어류, 양서류에서는 생식선에서 생성되는 생물학적 활성 물질이 1차 및 2차 성징 발달에 큰 영향을 미치며, 염색체의 종류는 성형성에 그다지 큰 영향을 미치지 않습니다. 예를 들어, 여성 성 호르몬의 영향으로 해양 갯지렁이의 유충 - 뼈는 성장을 멈추고 (크기 1-3mm) 왜소한 수컷이됩니다. 그들은 몸 길이가 최대 1 미터 인 암컷의 생식기에 살고 있습니다. 깨끗한 물고기에서 수컷은 여러 암컷의 하렘을 유지합니다. 여성은 난소 외에도 고환의 기초가 있습니다. 수컷이 죽자 마자 하렘 암컷 중 한 명이 그의 기능을 이어받습니다(성 호르몬을 생성하는 남성 생식선은 그녀의 몸에서 활발하게 발달하기 시작합니다).

성 조절

그것에서 그것은 두 가지 규칙에 의해 수행됩니다. 첫 번째는 테스토스테론과 호르몬 MIS의 분비에 대한 배아 생식선 발달의 의존성을 결정합니다. 두 번째 규칙은 Y 염색체가 수행하는 배타적 역할을 나타냅니다. 남성과 모든 해당 해부학 적 및 생리적 징후는 Y 염색체에 위치한 유전자의 영향으로 발생합니다. 인간 유전학에서 두 규칙의 관계와 의존성을 성장 원리라고 합니다. 양성인 배아(즉, 여성 땀샘의 기초가 있는 것 - 뮐러관과 남성 생식선 - 늑대 운하)에서 배아 생식선은 핵형에서 Y 염색체의 존재 여부에 달려 있습니다.

Y 염색체의 유전 정보

유전학자, 특히 TX에 의한 연구. Morgan, X와 Y 염색체의 유전자 구성이 인간과 포유류에서 동일하지 않다는 것이 밝혀졌습니다. 인간의 남성 염색체에는 X 염색체에 존재하는 일부 대립 유전자가 없습니다. 그러나 그들의 유전자 풀에는 정자 형성을 제어하여 남성 성을 형성하는 SRY 유전자가 포함되어 있습니다. 배아에서 이 유전자의 유전적 장애는 발달로 이어진다 유전병- 스와이어 증후군. 결과적으로 그러한 배아에서 발달하는 암컷은 XY 핵형에 유성 쌍을 포함하거나 유전자 좌를 포함하는 Y 염색체의 일부만 포함합니다. 그것은 생식선의 발달을 활성화시킵니다. 아픈 여성의 경우 이차 성징이 구별되지 않고 불임입니다.

Y 염색체 및 유전 질환

앞서 언급했듯이 남성 염색체는 X 염색체와 크기(더 작음)와 모양(갈고리 모양)이 다릅니다. 유전자 세트도 이에 대해 특이적입니다. 따라서 Y 염색체의 유전자 중 하나의 돌연변이는 귓불에 거친 털 다발이 나타나는 표현형으로 나타납니다. 이 증상은 남성에게만 나타나는 특징입니다. 클라인펠터 증후군이라는 유전병이 알려져 있습니다. 아픈 사람은 핵형 XXY 또는 XXYY에 여분의 여성 또는 남성 염색체를 가지고 있습니다.

주요 진단 징후는 유선의 비정상적인 성장, 골다공증, 불임입니다. 이 질병은 매우 흔합니다. 신생아 500명당 환자는 1명입니다.

요약하면, 우리는 다른 포유 동물과 마찬가지로 인간의 미래 유기체의 성은 수정 시점에 결정되는데, 이는 접합체의 성별 X 및 Y 염색체의 특정 조합으로 인해 결정됩니다.

염색체 성 결정.오랫동안 인류는 질문에 관심을 가져 왔습니다. 왜 같은 부모가 다른 성의 자손을 낳고 대부분의 이성 유기체가 남성과 여성의 비율이 거의 같습니까? 수백 가지의 가설이 제시되었지만 유전학 및 세포학의 발달만이 유전과 성 결정의 메커니즘을 밝힐 수 있게 했습니다.

바닥- 이것은 유기체의 형태 학적, 생리 학적, 생화학 적 및 기타 특성의 집합으로 고유 한 종류의 번식을 보장합니다. 성적 특성은 일반적으로 1차(특정 유형의 생식선 및 기타 생식 기관의 존재)와 2차(생식 과정에 직접 관여하지 않는 남성과 여성의 표현형 차이)로 구분됩니다. 형질은 유전자에 의해 결정되기 때문에 유기체의 성은 유전적으로 결정된다고 가정하였다.

많은 종의 동물과 인간의 핵형을 연구할 때 수컷과 암컷은 한 쌍의 염색체에서 차이가 있음이 발견되었습니다. 추가 연구이 염색체가 이름을받은 것과 관련하여 신체의 성을 결정한다는 것을 보여주었습니다. 성염색체.다른 모든 염색체 쌍(남성과 여성 모두 동일)은 명명되었습니다. 상염색체.

체세포에서 인간상염색체 22쌍과 성염색체 1쌍 등 23쌍의 염색체를 포함합니다. 남성 신체의 세포에서 성염색체는 크기와 구조가 크게 다릅니다. 그 중 하나는 크고 불평등하며 다음을 포함합니다. 많은 수의유전자는 X염색체(x) (그림. 100). 다른 염색체는 작고 문자 Y와 유사하며 상대적으로 적은 수의 유전자를 포함합니다. 그녀는 이름이 Y염색체(게임). V여성 신체의 세포에서 성 염색체는 동일합니다 - 두 개의 X 염색체.

문자로 상염색체 지정 NS,당신은 44의 형태로 여성의 염색체 세트를 쓸 수 있습니다 A + XX,남자 - 44 A + XY.배우자가 형성되는 동안 상염색체의 절반과 성염색체 중 하나가 각각에 속합니다. 이것은 여성의 몸에 한 가지 유형의 난자가 형성된다는 것을 의미합니다. 모두 염색체 세트를 가지고 있습니다. 22A + X.남성의 몸에는 두 가지 유형의 정자가 동일한 비율로 형성됩니다. 22 A + X및 22L + W.

난자가 X 염색체를 포함하는 정자에 의해 수정되면 접합체에서 여성 유기체가 발생합니다. 7염색체를 가진 정자가 수정에 관여하면 접합자에서 남자아이가 발생합니다. 결과적으로 사람의 경우 자녀의 성은 아버지의 정자 유형에 따라 다릅니다. 두 유형의 수컷 배우자가 같은 확률로 형성되기 때문에 자손이 관찰됩니다. 1:1 성분리.

너처럼 인간,성 결정은 대부분의 다른 사람들에게서 발생합니다. 포유류,여러 곤충(예를 들어, 날파리들), 많은 이성 식물.예를 들어 체세포에서 날파리들 4쌍의 염색체가 있습니다: 3쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체(그림 101).

암컷의 염색체 세트 날파리들 6A + XX,수컷 - 6 A + XY.

같은 성염색체를 갖고 한 유형의 배우자를 형성하는 성은 일반적으로 동형.

두 가지 유형의 배우자를 형성하는 성은 헤테로가메튬. XY 유형의 성 결정에서 여성은 동형이고 남성은 이형이다(그림 102).

자연에는 남성이 동형이고 여성이 이형인 반대 유형의 성 결정도 있습니다. 이것은 예를 들어 다음과 같은 경우에 일반적입니다. 조류(그림 102 참조), 많은 파충류,일부 물고기, 양서류, 나비 (누에), 식물(딸기).이 경우 성염색체는 문자 Z로 표시되고 여,이러한 유형의 성별 결정을 강조하기 위해. 남성의 경우 성염색체는 다음과 같이 기록됩니다. ZZ,그리고 암컷 — ZW.

가지다살아있는 유기체의 일부 종에서 이형 성에는 짝을 이루지 않은 성 염색체가 하나만 있고 동형 성에는 두 개의 동일한 성염색체가 있습니다. 예를 들어, 메뚜기여성의 염색체 세트는 16A + 더블 엑스,및 남성 - 16A + AT) (0은 염색체가 없음을 나타냄). 암컷은 동성애를 하며 난자는 9개의 염색체를 가지고 있습니다: 8A + 엑스.남성은 두 가지 유형의 정자를 생산하며 일부는 9개의 염색체를 포함하기도 합니다. 8A + X,다른 곳에서는 8개만: 8A + 0. 따라서, 메뚜기남성의 섹스는 이성애적입니다. X0 형 성 결정은 다른 종에서 발견됩니다. 정형기,게다가 딱정벌레, 거미,일부 빈대, 회충.이성애 섹스가 여성인 경우 여성의 성염색체는 Z0로 기록되고 남성은 - ZZ.

꿀벌, 말벌, 개미그리고 몇몇 다른 사람들 처녀막성염색체 없음. 암컷은 수정란에서 발생하는 이배체 유기체이고, 수정되지 않은 난에서 반수체 수컷은 (그림 102 참조).

성 관련 형질 유전의 특징.성염색체에는 유기체의 성을 결정하는 유전자뿐만 아니라 성에 관련되지 않은 다른 유전자도 포함되어 있습니다. 예를 들어, 인간 X 염색체에는 혈액 응고, 색 지각(원색을 구별하는 능력), 시신경 발달 등을 제어하는 ​​유전자가 포함되어 있지만 7번 염색체에는 이러한 유전자가 없습니다.

인간의 F염색체는 작기 때문에 유전자가 NS-염색체. 그러나 남성의 성적 특성의 발달을 결정하는 유전자 외에도 다른 유전자가 있습니다. 정확히 와이-염색체에는 귓바퀴, 큰 치아 및 기타 징후에 거친 털의 존재를 결정하는 유전자가 포함되어 있습니다. A ^ 염색체에는 그러한 유전자가 없으므로 이러한 징후는 남성에게만 나타날 수 있습니다.

성염색체에 있는 유전자에 의해 결정되는 형질을 성염색체라고 합니다. 섹스와 관련된 징후.이러한 특성의 유전에는 고유한 특성이 있습니다. 유전성 인간 질병 인 혈우병의 예를 살펴 보겠습니다.

혈우병 환자의 경우 혈액 응고 과정이 손상되어 부상이나 수술의 결과로 생명을 위협하는 출혈이 발생할 수 있습니다. 또한 혈우병 환자는 종종 관절과 내장에 자연 출혈이 있습니다.

이 질병은 X 염색체에 연결된 열성 유전자/g에 의해 발생합니다. 우성 유전자 N사람의 정상적인 혈액 응고를 결정합니다. 여성에게는 두 개의 X 염색체가 있으므로 혈액 응고와 X 염색체와 관련된 다른 특성에 따라 세 가지 유전자형 변이가 가능합니다.

혈우병이 있는 여아는 드물게 떼를 지어 발생합니다. 새로운 떼 1억 중 1마리(남아의 경우 이 수치가 훨씬 더 높으며 평균 10,000분의 1)입니다. 과거에는 많은 혈우병 소녀들이 월경으로 인해 청소년기에 사망했습니다. 혈우병은 여전히 ​​불치병으로 간주되지만, 그 경과는 결핍된 응고 인자의 주사에 의해 조절됩니다. 따라서 현대 의학은 혈우병 환자의 기대 수명을 크게 연장합니다.

십자가를 기록할 때 7번째 염색체는 갈고리가 있는 선으로 표시됩니다.

유전자에 관하여 N또는 시간그것은 "빈"입니다. 따라서 사람은 혈액 응고를 결정하는 유전자가 하나만 있습니다. 이 유전자는 X 염색체에 위치하며 우성이든 열성이든 상관없이 항상 표현형으로 나타납니다. 따라서 수컷은 다음과 같은 유전형을 가질 수 있습니다.

유전자형 기록에서 알 수 있듯이 남성은 X염색체와 관련된 혈우병 및 기타 유전 질환에 대한 유전자의 보균자가 될 수 없습니다.

혈우병 유전자의 보균자인 여성과 정상적인 혈액 응고를 보이는 남성에게 어떤 자손이 나타날 수 있는지 고려하십시오.

그래서 아들들 사이에서 유전자형과 표현형으로 나누는 것이 관찰됩니다. 절반은 건강하고 절반은 혈우병입니다. 딸들 사이에는 유전형에 따른 분열이 있습니다. 그들은 모두 건강하지만 절반은 혈우병 유전자의 보균자입니다. 유사한 패턴이 성별과 관련된 다른 열성 형질에 일반적입니다. 여기에는 예를 들어 다음이 포함됩니다. 유전 질환주어진대로, 시신경의 위축, 땀샘의 부재.

X 염색체에 연결된 열성 형질을 가진 소녀가 태어나려면 접합자에 어머니와 아버지의 두 열성 유전자를 결합해야 합니다. 소년에게 동일한 특성이 나타나기 위해서는 어머니로부터 얻은 하나의 열성 유전자로 충분합니다 (아버지는 7 염색체 만 아들에게 전달하기 때문에). 따라서 열성 X-연관 형질은 남성에게 더 흔합니다. 예를 들어, 유럽에서는 남성 인구의 6% 이상이 색맹으로 고통받는 반면, 여성에서는 이 질병이 약 0.5%의 빈도로 발생합니다.

유전자형 통합 시스템. 유기체에서 형질의 유전 패턴을 연구하면 대립 유전자의 다양한 상호 작용 유형에 대해 알게되었습니다. 어떤 경우에는 그러한 상호 작용의 결과로 유전자에 의해 개별적으로 결정되지 않은 질적으로 새로운 형질이 나타날 수 있습니다(예를 들어, 인간의 IV 혈액형을 일으키는 원인을 기억하십시오).

그러나 살아있는 유기체에는 하나가 아니라 두 쌍 이상의 유전자 쌍에 의해 제어되는 엄청난 수의 특성이 알려져 있습니다. 비유전자유전자의 상호작용은 예를 들어 인간의 키, 신체 유형 및 피부색, 많은 포유류와 새의 털과 깃털 색, 모양, 크기, 식물의 과일과 씨앗의 색 등을 결정합니다. 반대 현상은 한 쌍의 대립 유전자가 한 번에 신체의 여러 징후에 영향을 줄 때 종종 관찰됩니다. 또한 일부 유전자의 작용은 다른 유전자의 근접성 또는 환경 조건에 의해 변경될 수 있습니다.

따라서 유전자는 밀접하게 관련되어 있으며 서로 상호 작용합니다. 따라서 어떤 유기체의 유전자형은 개별 유전자의 단순한 합으로 간주될 수 없습니다. 유전자형은 상호 작용하는 유전자의 복잡한 통합 시스템입니다.

1. 남성의 체세포의 특징인 성염색체는 무엇입니까? 여성? 수탉? 닭?

ZZ, ZW, WW, XX, XY, YY.

2. 왜 대부분의 이성애 동물의 수컷과 암컷 자손의 수가 거의 같습니까?

3. 침팬지 난자는 23개의 상염색체를 포함합니다. 침팬지 핵형은 몇 개의 염색체를 나타냅니까?

4. 성 관련 징후는 무엇입니까? 이러한 특성의 유전의 특징은 무엇입니까?

5. 살아있는 유기체의 유전자형이 통합 시스템임을 증명하십시오.

6. 색맹 - 열성 형질 X염색체와 연결되어 있다. 어머니가 정상적인 색 지각을 가진 가정에서 색맹 딸이 태어났습니다. 부모의 유전자형을 설정합니다. 그들이 건강한 아들을 가질 가능성은 무엇입니까?

7. 올빼미는 깃털 달린 다리가 맨발보다 우세합니다. 이 특성은 상염색체 유전자에 의해 제어됩니다. 긴 발톱은 Z 염색체에 위치한 유전자에 의해 결정되는 우성 형질입니다. 깃털 달린 암컷은 긴 발톱과 깃털 달린 다리를 가진 수컷과 교배되었습니다. 결과적으로 우리는 모든 표현형 특성의 다른 조합을 가진 자손을 얻었습니다. 맨다리와 짧은 발톱을 가진 수컷의 자손 중 나타날 확률(%)은?

8. 나비 종 중 하나에서 이성애 섹스는 여성입니다. 쐐기 모양의 더듬이가 있는 빨간색 수컷과 실 모양의 더듬이가 있는 노란색 암컷의 교배가 수행되었습니다. 새끼의 절반은 실 모양의 더듬이가 있는 노란색 수컷이었고, 나머지 절반은 실 모양의 더듬이가 있는 빨간색 암컷이었습니다. 몸 색깔과 더듬이는 어떻게 유전됩니까? 어떤 징후가 지배적입니까? 교차 형태와 그 자손의 유전자형을 설정합니다.

1장. 생물체의 화학성분

• § 1. 신체의 화학 원소 함량. 매크로 및 미량 요소
• § 2. 살아있는 유기체의 화합물. 무기물질

2장. 세포 - 살아있는 유기체의 구조적 및 기능적 단위

• § 10. 세포 발견의 역사. 세포 이론의 생성
• § 15. 소포체. 골지 콤플렉스. 리소좀

3장. 체내 대사 및 에너지 전환

대부분의 동물은 이성 유기체입니다. 성은 자손의 번식과 유전 정보의 전달 방식을 제공하는 일련의 특성과 구조로 간주될 수 있습니다. 성은 수정 시, 즉 성을 결정할 때 결정되는 경우가 가장 많습니다. 주요 역할접합체 핵형을 재생합니다. 각 유기체의 핵형에는 남녀 모두에서 동일한 염색체인 상염색체와 여성과 남성의 성이 서로 다른 염색체인 성염색체가 있습니다. 인간에서 "여성" 성염색체는 2개입니다. NS-염색체. 배우자가 형성되면 각 난자는 다음 중 하나를 받습니다. NS-염색체. 같은 유형의 배우자가 형성되는 바닥, 베어링 NS-염색체를 동형체라고 합니다. 인간의 경우 여성의 성은 동형입니다. 인간의 "남성" 성염색체 - NS-염색체 및 와이-염색체. 배우자가 형성되면 정자의 절반이 NS-염색체, 나머지 절반- 와이-염색체. 배우자를 생산하는 성별 다른 유형, heterogametic이라고합니다. 인간의 경우 남성 성은 이성애입니다. 두 개를 가지고 접합체가 형성되면 NS-염색체, 다음과 같은 경우 여성의 몸이 형성됩니다. NS-염색체 및 와이-염색체 - 수컷.

동물에서 다음과 같이 구분할 수 있습니다. 네 가지 유형 염색체 정의섹스.

1. 여성 섹스 - 동형( 더블 엑스), 남성 - 이성애( XY) (포유류, 특히 인간, 초파리).

인간의 염색체 성 결정을 위한 유전 체계:

2. 여성 섹스 - 동형 ( 더블 엑스), 남성 - 이성애( X0) (정형동물).

Desert Locust의 염색체 성 결정을 위한 유전 체계:

4. 여성 섹스 - 이성애 ( X0), 남성 - 동형( 더블 엑스) (일부 유형의 곤충).

나방의 염색체 성 결정을 위한 유전 체계:

NS	♀61, X0	×	♂62,XX
배우자 유형	31, X 30, Y		31, 엑스
NS	61, X0 여성, 50%		62, XX 남성, 50%

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유전학

모든 경우에 결과 분석은 비율이 지배적인 특징 F 세대에서 열성으로의 전환은 대략 ... 위의 예는 모든 Mendel의 실험에서 일반적입니다. ... 이러한 결과와 유사한 결과를 바탕으로 Mendel은 다음과 같은 결론을 내렸습니다.

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F1 세대의 유기체는 동형 접합체 우성 개체와 동형 접합체 열성 개체 사이의 교배에서 얻은 유전자형은 이형 접합체이지만 우성 표현형을 가지고 있습니다. 을위한

이종교배와 독립분포의 법칙
한 쌍의 십자가 결과를 예측하는 능력을 확립했습니다. 대체 표지판멘델은 그러한 특성의 두 쌍의 유전을 연구했습니다. 개인 간의 교차, 다른

멘델 가설의 핵심 요약
· 주어진 유기체의 각 특성은 한 쌍의 대립유전자에 의해 제어됩니다. 유기체가 주어진 형질에 대해 두 개의 다른 대립 유전자를 포함한다면 그 중 하나(우성)가 완전히 나타날 수 있습니다.

유전의 염색체 이론
XIX 세기 말까지. 현미경의 광학적 특성을 개선하고 세포학적 방법을 개선한 결과 배우자와 접합체에서 염색체의 거동을 관찰할 수 있게 되었습니다. 1875년 거트비

클러치
지금까지 논의된 모든 상황과 예는 서로 다른 염색체에 있는 유전자의 유전과 관련이 있습니다. 세포학자들이 밝혀냈듯이 모든 인간 체세포에는 46개의 염색체가 있습니다.

연결 그룹 및 염색체
금세기 초에 수행된 유전 연구는 주로 형질 전달에서 유전자의 역할을 밝히는 데 목적이 있었습니다. 지금까지 Drosophila melanogaster 초파리에 대한 Morgan의 작업

거대 염색체와 유전자
1913년에 Stertevant는 초파리의 염색체에서 유전자의 위치를 ​​매핑하는 작업을 시작했습니다. 이것은 염색체에서 구별되는 구조를 r과 연관시키는 것이 가능하게 되기 21년 전이었습니다.

성 결정
그림 1. D. melanogaster 남성과 여성의 염색체 세트. 그들은 4 쌍의 염색체로 구성됩니다 (쌍 I - 성별

불완전한 지배
둘 이상의 대립 유전자가 완전히 우성 또는 열성을 나타내지 않아 이형 접합 상태에서 대립 유전자 중 어느 것도 다른 대립 유전자를 지배하지 않는 경우가 있습니다. 이 현상

치명적인 유전자
하나의 유전자가 생존력을 포함한 여러 특성에 영향을 미칠 수 있는 경우가 있습니다. 인간과 다른 포유류에서 특정 열성 유전자교육을 일으키다

에피스타시스
유전자의 존재가 다른 유전자좌에 위치한 유전자의 효과를 억제하는 경우 유전자를 상위성(그리스어 epi-over)이라고 합니다. Epistatic 유전자는 때때로 억제 유전자라고 불리며,

가변성
가변성은 동일한 자연 개체군 또는 종에 속하는 유기체 간의 하나 또는 다른 특성의 차이의 전체를 나타냅니다. 눈에 띄는 형태학적 다양성

이산 변동성
모집단의 일부 특성은 제한된 수의 변이로 표시됩니다. 이 경우 개인 간의 차이가 명확하게 표현되며 중간 형태가 없습니다. 이러한 기능에는 예를 들어

연속 변동성
많은 특성에 따르면 한 극단에서 다른 극단으로의 완전한 일련의 전환이 중단없이 인구에서 관찰됩니다. 가장 눈에 띄는 동결은 질량(무게), 선형 치수와 같은 기호입니다.

환경의 영향
표현형 특성을 결정하는 주요 요소는 유전자형입니다. 유기체의 유전자형은 수정 시 결정되지만 이 유전적 잠재력의 후속 발현 정도

이산적이고 연속적인 가변성과 환경 사이의 상호작용으로 인해 동일한 표현형을 가진 두 유기체가 존재할 수 있다는 점을 분명히 이해해야 합니다. 복제 메커니즘

돌연변이
돌연변이는 주어진 유기체의 DNA 양이나 구조의 변화입니다. 돌연변이는 유전자형의 변화로 이어지며, 이는 다시 돌연변이 세포에서 유래된 세포에 의해 유전될 수 있습니다.

유전자 돌연변이
일반적인 유전 현상과 연관될 수 없는 표현형의 갑작스러운 자발적 변화 또는 염색체 이상 존재의 현미경적 증거는 변화에 의해서만 설명될 수 있습니다.

돌연변이의 의미
염색체 및 유전자 돌연변이는 신체에 다양한 영향을 미칩니다. 많은 경우 이러한 돌연변이는 발달을 방해하기 때문에 치명적입니다. 예를 들어 사람의 경우 임신의 약 20%가 종료됩니다.

유전적 변이
조합 변동성. 유전적 또는 유전형의 가변성은 결합형과 돌연변이형으로 세분화됩니다. 변동성을 조합이라고 하며, 이는 다음을 기반으로 합니다.

이종교배
다이하이브리드 크로싱의 본질. 유기체는 많은 유전자와 결과적으로 많은 특성이 다릅니다. 여러 형질의 유전을 동시에 분석하기 위해서는 다음과 같은 연구가 필요하다.

유전적 방법
주요 방법은 여러 세대에 걸쳐 형질의 유전 패턴을 추적할 수 있는 교배 시스템인 혼성학적 방법입니다. G에 의해 처음으로 개발되고 사용되었습니다.

유전적 상징주의
G. Mendel 제안, 십자가 결과 기록에 사용: P - 부모; F - 자손, 문자 아래 또는 바로 뒤의 숫자는 서수를 나타냅니다.

1세대 잡종의 균일성 법칙 또는 멘델의 제1법칙
Mendel의 작업의 성공은 다양한 완두콩 품종 인 횡단 대상을 성공적으로 선택함으로써 촉진되었습니다. 완두콩의 특징: 1) 비교적 생육이 쉽고 개발기간이 짧다.

분할 법칙 또는 멘델의 제2법칙
G. Mendel은 1세대 잡종이 자가 수분하는 것을 가능하게 했습니다. 이런 식으로 얻은 2 세대의 잡종에는 우성뿐만 아니라 열성 형질도 나타났습니다. 결과 경험

배우자 순도 법칙
1854년부터 8년 동안 Mendel은 완두콩 식물을 교배시키는 실험을 했습니다. 그는 다양한 종류의 완두콩을 서로 교배 한 결과 1 세대의 잡종이 있음을 발견했습니다.

멘델의 제1법칙과 제2법칙의 세포학적 기초
멘델의 시대에는 생식세포의 구조와 발달이 연구되지 않았기 때문에 배우자의 순도에 대한 그의 가설은 나중에 과학적으로 확인된 훌륭한 예지력의 한 예입니다.

특성의 독립적 결합(상속)의 법칙 또는 멘델의 제3법칙
유기체는 여러 면에서 서로 다릅니다. 따라서 한 쌍의 형질에 대한 유전 패턴을 확립한 후 G. Mendel은 두 쌍(또는 그 이상) 쌍의 대안에 대한 유전 연구를 진행했습니다.

멘델의 제3법칙의 세포학적 기초
A를 노란색 종자의 발달을 결정하는 유전자, a - 녹색, B - 매끄러운 종자 모양, b - 주름진 모양을 결정합니다. 스크르

강의 번호 18. 연쇄 상속
1906년 W. Batson과 R. Pennett는 완두콩 식물을 교배하고 꽃가루 모양과 꽃 색깔의 유전을 분석하면서 이러한 특성이 독립적인 분포를 제공하지 않는다는 것을 발견했습니다.

성 관련 형질의 유전
성염색체에는 성적인 특성의 발달 뿐만 아니라 비성적 특성(혈액 응고, 치아 법랑질,

강의 번호 20. 유전자의 상호작용
수많은 실험을 통해 멘델이 확립한 규칙성의 정확성이 확인되었습니다. 동시에 멘델이 잡종 분리에 대해 얻은 수치적 비율을 보여주는 사실이 나타났습니다.

대립 유전자의 상호작용
완전한 지배를 구별하고, 불완전한 지배, 공동우성, 대립유전자 배제. 대립유전자는 상동의 동일한 유전자좌에 위치한 유전자이다.

완전한 지배
완전한 지배- 이것은 이형 접합체의 표현형이 우성, 즉 이형 접합체의 표현형에 대한 동형 접합체의 표현형과 다르지 않은 대립 유전자의 상호 작용 유형입니다.

불완전한 지배
이것은 이형 접합체의 표현형이 표현형과 다른 대립 유전자의 상호 작용 유형의 이름입니다

공동성
공동우성은 이형 접합체의 표현형이 우성인 경우 동형 접합체의 표현형과 열성인 경우 동형 접합체의 표현형이 모두 다른 대립 유전자의 상호 작용 유형입니다.

상보성
상보성은 비 대립 유전자의 상호 작용 유형으로, 우성 대립 유전자의 산물의 총 조합의 결과로 형질이 형성됩니다. 레거시와 함께 발생

에피스타시스
상위성은 한 쌍의 유전자가 다른 한 쌍의 유전자를 억제하는(표현형에서 발현을 허용하지 않는) 비대립형 유전자의 상호작용 유형입니다. 억제 유전자는 ep

중합
이것은 두 개 이상의 비 대립 유전자 쌍 사이의 상호 작용 유형이며, 그 중 우세한 대립 유전자는 동일한 특성의 발달에 명확하게 영향을 미칩니다. 유전자의 고분자 작용은 누적될 수 있습니다.

강의 번호 21. 가변성
가변성은 살아있는 유기체가 새로운 기호와 속성을 획득하는 능력입니다. 다양성을 통해 유기체는 변화하는 환경 조건에 적응할 수 있습니다.

돌연변이
돌연변이는 조직의 다양한 수준에서 유전 물질 구조의 지속적이고 갑작스러운 변화로 유기체의 특정 특성이 변경됩니다.

유전자 돌연변이
유전자 돌연변이는 유전자 구조의 변화입니다. 유전자는 DNA 분자의 한 부분이기 때문에 유전자 돌연변이는 이 부분의 뉴클레오티드 구성의 변화입니다.

염색체 돌연변이
이것은 염색체 구조의 변화입니다. 재배열은 하나의 염색체 내에서 - 염색체 내 돌연변이 (결실, 역전, 복제, 삽입) 및 염색체 간 - 간 모두에서 수행 될 수 있습니다.

게놈 돌연변이
게놈 돌연변이는 염색체 수의 변화입니다. 게놈 돌연변이는 유사분열 또는 감수분열의 정상적인 과정의 붕괴로 인해 발생합니다. 반수성

모성 감수 분열 중 성염색체의 비분리

아버지의 감수 분열 중 성염색체의 비분리
P 46, XX × ♂46, XY 배우자 유형

유전 변이의 상동 계열의 법칙 N.I. 바빌로바
“유전적으로 가까운 종과 속은 유사한 일련의 유전적 다양성을 특징으로 하며, 한 종 내에서 여러 형태를 알면 평행선을 찾을 수 있음을 예측할 수 있습니다.

돌연변이의 인공 생산
자연에서는 자발적 돌연변이가 끊임없이 발생하지만 자발적 돌연변이로 충분하다. 드문 현상예를 들어, 초파리에서 백안 돌연변이는 1:100,000 배우자의 빈도로 발생합니다. 요인

수정 변동성
변형 변이성은 유전자형의 변화에 ​​기인하지 않고 환경 요인의 영향으로 발생하는 유기체의 특성 변화입니다. 서식지 놀이 보

변동 곡선
변형 시리즈를 기반으로 각 변형의 발생 빈도를 그래픽으로 표시하는 변형 곡선이 구성됩니다. 특성의 평균값이 더 일반적이며,

주제:다양성과 유전. 유전을 연구하는 방법. 인간 유전학.

표적:가변성과 유전의 현상, 가변성의 유형을 연구합니다. 변이성의 정도와 특성 및 그 결정 요인을 평가할 수 있고 유전성 병리의 발현 위험 정도를 예측할 수 있습니다.

독학 과제

유전과 가변성은 생물의 기능적 특성입니다. 유전과 가변성의 변증법적 통일성.

유전 물질의 개념과 그 속성: 저장, 수정, 배상.

가변성의 유형: 수정, 조합, 돌연변이.

돌연변이 분류:

a) 체세포 및 생성;

b) 자발적이고 유도된 것;

c) 유전자, 염색체, 게놈.

인간 유전을 연구하는 방법. 족보와 쌍둥이 방법, 의학에 대한 그들의 중요성.

인간 염색체 이상 진단을 위한 세포학적 및 생화학적 방법, 의학에서의 중요성.

인구 통계 방법. 하디-와인버그의 법칙.

인간 유전 연구의 피부 문양.

인간 유전 질환.

표 30, 31, 32, 33, 34를 채우십시오(부록 2 참조).

문제 69-77을 풉니다(부록 1 참조).

유전- 이것은 특정 환경 조건에서 개별 발달의 특정 특성을 결정하는 것뿐만 아니라 세대 간의 물질적 및 기능적 연속성을 보장하는 유기체의 특성입니다.

가변성- 이것은 유전 요인의 변화와 발달 과정에서 이러한 변화의 징후입니다. 다양성을 통해 유기체는 변화하는 환경 조건에 적응할 수 있습니다. 변동성을 구별하십시오:

비유전성 또는 표현형

유전 또는 유전형.

유전과 변이는 진화와 불가분의 관계에 있습니다. 유기 세계의 계통 발생 과정에서 그들은 변증법적 통일성... 유기체의 새로운 특성은 가변성으로 인해서만 나타나지만 나타나는 변화가 다음 세대, 즉 다음 세대에서 지속되는 경우에만 진화에서 역할을 할 수 있습니다. 상속됩니다.

유전자형- 유전자에 암호화된 유전 정보 세트. 유전의 기본 단위는 유전자 - 단백질의 아미노산 서열을 결정하는 DNA 조각입니다. DNA는 세포의 핵에 저장됩니다. 유전자는 돌연변이와 재조합 과정이 일어날 수 있는 복잡한 구조를 가지고 있습니다. 유전자는 단백질을 암호화하지 않지만 이 과정을 제어합니다. 정상적인 DNA 생합성 동안뿐만 아니라 다양한 물리적 및 화학적 작용제의 영향으로 세포에 손상이 발생할 수 있습니다. 수리하다- DNA 분자의 손상을 복구하는 세포의 능력. 그녀는 아마도 빛그리고 어두운... ~에 가벼운 수리가시광선의 양자에 의해 활성화되는 효소에 의해 빛에서 수행되는 자외선 노출로만 인한 손상을 교정합니다. ~에 어두운 수리가시 광선의 참여 없이 물리적 및 화학적 작용제로 인한 손상을 복구합니다.

표현형- 주어진 환경 조건에서 개체 발생 과정에서 형성된 유기체의 모든 외부 및 내부 징후 세트.

하나 또는 다른 표현형의 형성, 즉 특정 특성과 특성을 가진 개인은 한편으로는 이 개인의 유전자형에 의해, 다른 한편으로는 표현형이 발달하는 특정 환경 조건에 의해 조건화됩니다.

환경 조건에 대한 노출로 인한 비유전적 표현형 변화를 가감변동성. 수정 변동성의 범위는 반응 속도유기체. 반응 속도- 하나의 유전자형이 다른 표현형을 생성할 수 있는 변화의 범위. 이것이 이 특성의 수정 가변성의 한계입니다. 수정 변동성은 환경 조건에 해당하며 적응적입니다.

유전형 변이는 유전형의 변화와 관련이 있습니다. 유전형 변이의 유형:

조합의

돌연변이

조합다양성은 유전자형에서 새로운 유전자 조합의 생성과 관련이 있습니다. 이것은 3가지 과정(조합적 다양성의 세포학적 입증)의 결과로 달성됩니다.

감수 분열 중 염색체의 독립적 발산,

수정 중 우연한 조합,

교차로 인한 유전자 재조합.

이 경우 유전자 자체는 변하지 않지만 그들 사이의 새로운 조합은 새로운 표현형을 가진 유기체의 출현으로 이어집니다.

돌연변이가변성 - 유전 물질의 갑작스럽고 안정적인 변화. 돌연변이 변이로 인해 유전자의 구조, 구조 또는 염색체 수가 변경됩니다.

원산지에 따라 체세포 돌연변이와 유전 돌연변이가 구별됩니다. SOMATIC - 체세포에서 발생합니다. 그들은 유기체의 일부에서만 변화를 일으키며 모자이크 방식으로 발생합니다. 그들이 발생하는 개인을 키메라 또는 모자이크라고합니다. GENERATIVE - 미성숙하고 성숙한 생식 세포에서 발생합니다. 생성 돌연변이는 유전되며 다음 세대에서 교차될 때 나타납니다.

발생 원인에 따라 돌연변이는 자발적이며 유도됩니다. 자발적인 현상은 특이한 물질에 특별한 노출 없이 자연적으로 발생하거나 신체의 생리학적 및 생화학적 변화의 결과로 발생합니다. INDUCED는 특별한 영향(전리 방사선, X선, 화학 물질, 극한 조건 등)의 영향으로 발생합니다.

유전자형 위반의 특성상 돌연변이는 유전자, 염색체 및 게놈으로 구별됩니다. 유전자(또는 점) - DNA 구조의 변화. CHROMOSOMAL - 염색체 구조 위반과 관련이 있습니다. GENOMIC - 염색체 수의 변화와 관련이 있습니다.

따라서 유전과 변이성, 즉 생명체의 일반적인 특성은 종의 상대적 안정성의 기초가 됩니다. 그것들은 상호 연결되어 동일한 현상의 반대 측면을 구성합니다. 계통발생의 과정에서 그것들은 연속적이고 변증법적으로 통일되어 있다.