Az emberi tulajdonságok öröklési törvényeinek lényege. Az öröklés mintái
Az öröklés mintái. G. Mendel törvényei, statisztikai jellegük és citológiai alapjuk
Az öröklõdés legfontosabb törvényeit Gregor Mendel kiemelkedõ cseh tudósa alapította. G. Mendel monohidrátos keresztezéssel kezdte tanulmányait, ahol az anyavállalatok egy tulajdonságban különböznek egymástól. Az általa választott vetési kampány borsó önsajtoló növény, ezért az egyes egyének leszármazottai tiszta vonalak. Együttesen a borsó mesterségesen átkerülhet, ami lehetővé teszi a heterozigóta (hibrid) formák hibridizációját és előállítását. Mivel az anyai (P) növényeket a sárga mag színe és a szülő (P) zöld színű tiszta vonalból vettük. Ennek a keresztezésnek köszönhetően a növények magjai (az első generációs hibridek - F1) ugyanolyan színűvé váltak - sárga színűek. Azaz, az F1 hibridek fenotípusában csak domináns tulajdonságok jelentek meg.
Az első hibrid termelés monotóniáját és a hibridek domináns tulajdonságainak azonosítását az uralom törvényének vagy a Mendel-törvénynek nevezzük.
A hasadás a jelek mindkét állapotának megnyilvánulása a hibridek második generációjában (F2), mivel az allélgének különbsége meghatározza őket.
Vannak F1 önbeporzó növények sárga magvakkal, amelyek utódokat hoznak létre sárga és zöld magvakkal; a recesszív tulajdonság nem tűnik el, de csak ideiglenesen elnyomva újra megjelenik az F2-ben, 1/4 zöldmag és 3/4 sárga. Pontosan ez - 3: 1.
A recesszív jelleg második generációjának hibridjeinek negyedét és háromnegyede - a domináns - fenotípusának megnyilvánulását Mendel II.
Ezt követõen G. Mendel bonyolultabbá tette a kísérletben lévõ körülményeket - olyan növényeket használt, amelyek két különbözõ állapotban különböztek (dihybrid crossing) vagy nagyobb számú karaktert (polyhybrid crossing). A sárga, finom vetőmagokkal és ráncos zöldekkel rendelkező borsóvirágok átlépésekor az első nemzedék összes hibridje sima, sárga magot tartalmazott - Mendel törvényének megnyilvánulása - az első generáció hibridjeinek egységessége. De az F2 hibridek közül négy fenotípus volt.
A kapott eredmények alapján G. Mendel megfogalmazta a karakterállapotok független kombinációjának törvényét (a karakterek önálló öröklési jogát). Ez Mendel harmadik törvénye. A di- vagy polybreeding-eknél az utódok állapotának szétválasztása függetlenül a többiektől. A hibrid hibrid átkeléshez a 9: 3: 3: 1 fenotípust jellemzik, és új karakterkombinációkkal rendelkező csoportok jelennek meg.
A hiányos dominancia az öröklés közbülső karaktere. Vannak allélok, amelyek csak részben dominálnak a recesszíveknél. Ezután a hibrid egyénnek a fenotípusban bizonyos fokú vonása van, ami megkülönbözteti a szülőtől. Ezt a jelenséget hiányos dominanciának nevezik.
A hibridek genotípusának ellenőrzésére szolgáló módszerek
Mint ismeretes, az uralkodó és heterozigóta kromoszóma-készletben lévő egyének fenotípusosan azonosak a teljes dominanciával. Lehetőség van genotípusuk meghatározására keresztek elemzésével. Azon alapul, hogy a recesszív tulajdonsággal homozigóta egyének mindig fenotípusosan hasonlóak. Ez egy recesszív homozigóta egyén, egy meghatározó jellegű egyén, de ismeretlen genotípus keresztezése.
Ha egy egységes F1-t kapunk, minden szülő csak egyfajta gamétát képez. Tehát a domináns egyén homozigóta a genotípus (AA) számára.
Ha egy recesszív homozigóta tulajdonsággal rendelkező egyén domináns jellegű egyénen keresztüli átlépésekor a kapott utód 1: 1 hasítással rendelkezik, akkor a domináns tulajdonsággal rendelkező teszt heterozigóta (Aa).
- A hibridológiai elemzés módszerei. Mendel törvényei.
- A gén kölcsönhatásának típusa.
- A vonások összekapcsolt öröksége.
- Citoplazmatikus öröklés.
módszer hibridológiai elemzés , mely a cseh természettudós, G. Mendel (1865) által kifejlesztett, a felosztás átlépését és későbbi megfontolását (a leszármazottak fenotípusos és genotípusos fajtáinak arányát) tartalmazza. Ennek a módszernek a sajátosságai a következők: 1) figyelembe véve, ha nem a szülők és a leszármazottak egész különböző karakterkészletét átlépik, hanem a kutató által azonosított egyéni alternatív jellemzők örökségének elemzését; 2) a hibrid növények egymást követő nemzedékeinek sorozatos mennyiségi elszámolása; 3) az egyes növények utódainak egyedi elemzése.
A kerti borsó önbeporzó növényeivel foglalkozó G.Mendel a kísérlethez fajtákat (tiszta vonalakat) választott ki, amelyek egymástól különböző karakterek megnyilvánulásaiban különböznek egymástól. Mendel feldolgozta a kapott adatokat matematikailag, aminek eredményeképpen a szülői formák egyéni jellemzői öröklődésének világos mintázata lett utóbbit követő generációkban. Mendel ezt a mintát az öröklési szabályok formájában formálta, amely később megkapta a nevet a mendel törvényei.
Két szervezet keresztezését hívják hibridizáció. Monohybrid (monogén) két organizmus keresztezését hívják fel, amelyben nyomon követik egy vonalbeli alternatív megnyilvánulások egy örökségét (ennek a tulajdonságnak az alakulása ugyanazon gén pár allélei miatt következik be). Az első generációs hibridek jellegüknél fogva egységesek. Az F1-ben az alternatív vetőmag színváltozatok közül csak az egyiket mutatják be domináns.Ezek az eredmények illusztrálják a Mendel első törvényét, az első generációs hibridek egységességének törvényét, valamint az uralom szabályait.
Mendel első törvénye az alábbiak szerint formulázható: ha homozigóta egyedeket átlépünk egy vagy több pár alternatív tulajdonsággal, az első nemzedék minden hibridje egységes lesz ezeknek a tulajdonságoknak megfelelően. A hibridek a szülők domináns jeleit mutatják.
A második generációban a vizsgált vonás megoszlását találták.
A leszármazottak aránya az uralom domináns és recesszív megnyilvánulásával közel 3,4 százalék volt. Így mendel második törvénye a következőképpen formulázható: heterozigóta egyének (F1 hibridek) monohidratikus keresztezésével a második generációban a hasadás a megfigyelt tulajdonságok változatai szerint 3: 1 fenotípusban és 1: 2: 1 genotípusban megfigyelhető. Az egymás utáni generációk hibridjeinek eloszlásának magyarázatára G. Mendel azt javasolta, hogy minden örökletes vonás az apától és az anyától származó két örökletes tényező jelenlététől függ. Megállapították, hogy Mendel örökletes tényezői megfelelnek a géneknek - a kromoszómáknak.
A homozigóta növények sárga magokkal (AA) ugyanazzal a fajta gamétaikkal rendelkeznek, mint az A allél; zöld maggal rendelkező növények (aa) a következőket alkotják: a. Így a modern terminológia segítségével a hipotézis " gamétisztaság"A következőképpen lehet megfogalmazni:" A csírasejtek kialakulása során az allélpárból csak egy gén lép be minden gamétába, mert a meiózis folyamán egy pár homológ kromoszómából származó kromoszóma belép a gametébe.
Az átkelés, amelyben az örökséget két pár alternatív vonás között követik nyomon két-hibridtöbb pár jelre poligibridnym. Mendel kísérletei során az F1 hibridek sárgás és sima magvakkal rendelkeznek, sárga (A) és sima (B) magokat tartalmazó borsó fajták, zöld (a) és ráncos (b) magvak borsójával. (a hibridek egységesek).
A második generációs hibrid magokat (F2) négy fenotípusos csoportra osztottuk: 315 - finom sárga magokkal, 101 - ráncos sárga, 108 - sima zöld, 32 - zöld ráncos maggal. Ha az egyes csoportokban a leszármazottak száma eloszlik a legkisebb csoportba tartozó leszármazottak számával, akkor az F2-ben a fenotípusos osztályok aránya körülbelül 9: 3: 3: 1 lesz. Tehát szerint mendel harmadik törvénye, a különböző allélpárok génjeit és azok megfelelő karaktereit továbbítják az utódoknak függetlenülegymástól kombinálunkminden lehetséges kombinációban.
Az egyik allél teljes dominanciájával szemben a heterozigóta egyedek fenotípusosan megkülönböztethetetlenek a domináns allél homozigótaitól, és csak hibridológiai analízissel lehet megkülönböztetni, vagyis a heterozigóta egyedeket megkülönböztetni. az utódokon, amely egy bizonyos típusú átkelésből származik, az úgynevezett elemző. Az elemzés egy ilyen típusú átkelés, amelyben a domináns tulajdonságú vizsgált egyént egy recesszív alma homozigóta keresztezi.
Ha az uralkodó egyén homozigóta, akkor az ilyen keresztből származó utódok egységesek lesznek, és a hasadás nem fog megtörténni. Abban az esetben, ha az uralkodó egyén heterozigóta, akkor a fenotípus és a genotípus szerint a hasadás aránya 1: 1.
Gén kölcsönhatás
Bizonyos esetekben a különböző gének hatása viszonylag független, de általában a karakterek megnyilvánulása a különböző gének termékeinek kölcsönhatása. Ezek a kölcsönhatások társulhatnak allélígy a nemallelikus géneket.
Az allélikus kölcsönhatás a géneket három formában végezzük: teljes uralom, hiányos dominancia és független megnyilvánulás (codominance).
Korábban Mendel kísérleteit megvizsgálták, ami feltárta az egyik allél teljes dominanciáját és a másik recessivitását. Nem teljes dominanciát figyeltek meg, ha egy pár allélgénből származó gén nem biztosít elegendő oktatást a fehérje termékének normális megnyilvánulásához. A gén kölcsönhatás ezen formája szerint a heterozigóták és a homozigóták szignifikánsan különböznek egymástól a fenotípusban. a kodominirsvanii heterozigóta szervezetekben az allélgének mindegyike a fenotípusban ellenőrzött vonalat képződik. Az allélok közötti kölcsönhatás ezen formája az emberi vércsoportok öröklõdése az ABO rendszer által, amelyet az I. gén határoz meg. Az Io, Ia, Ib génnek három allélja van, amelyek meghatározzák a vércsoport antigénjeit. A vércsoport öröklõdés is mutatja a jelenséget többszörös allelizmus: az emberi populációk génállományában az I gén három különböző allél formájában létezik, amelyeket külön párosokban egyesítettek.
Nem-párhuzamos gének kölcsönhatása. Bizonyos esetekben két (vagy több) pár nem-párhuzamos gén befolyásolhatja egy szervezet egy vonását. Ez a fenotípusos (de nem genotípusos) osztályok szignifikáns eltérését eredményezi a Mendel által a dihybrid keresztezésben létrehozott osztályoktól. A nem-párhuzamos gének kölcsönhatása a fő formákra oszlik: komplementaritás, episztázia, polimer.
a kiegészítő az interakció csak akkor mutatkozik meg, ha két, domináns, nem-eleven gén egyidejű jelenléte van a szervezet genotípusában. A komplementer kölcsönhatás egyik példája a fehérvirágszirmok két különböző fajtájának átlépése.
A nem-párhuzamos gének következő típusú kölcsönhatása az episztázis, amelyben az egyik allélpár génje elnyomja a másik pár génjének hatását. A gén, amely elnyomja a másik akcióját, hívják episztatikus genom(vagy szuppresszor).Az elnyomott gént hívják hypostatic.Az episztasis domináns és recesszív lehet. A domináns episztázis egyik példája a csirkék tollazatának öröksége. A domináns C-gén a pigment normál termelését határozza meg, de egy másik gén domináns allélja szupresszor. Ennek eredményeként olyan csirkék, amelyek a genotípusban a festőgén domináns alléljával rendelkeznek, szupresszor jelenlétében fehér színűek. A recesszív gén episztatikus hatása szemlélteti a kabát színe öröklődését a házi egereknél. Az agouti (vöröses-szürke színű) színét a domináns gén határozza meg. A recesszív allél és a homozigóta állapot fekete színt eredményez. A másik C pár domináns génje határozza meg a pigment kifejlődését, a recesszív allél Albozin homozigóta fehér gyapjúval és vörös szemmel (a pigment hiánya a hajban és az íriszben).
Olyan tulajdonság öröklése, amelynek átvitele és fejlődése általában két azonos gén alléljának köszönhető. monogénes. Emellett különböző allélpárokból származó gének ismertek (ezeket polimer vagy polygenes), körülbelül ugyanolyan hatással van a tulajdonságra.
Az azonos típusú nem-párhuzamos gének tulajdonságaival egyidejűleg fellépő jelenséget polimereknek neveztük el. Bár a polimer gének nem allélikusak, de mivel meghatározzák az egyetlen tulajdonság kifejlődését, általában az A (a) egyetlen betű jelöli őket, jelezve az allélikus párok számát számokkal. A poligének hatása a leggyakrabban összefoglaló.
Összekapcsolt örökség
Egyidejűleg, a T. Morgan által vezetett Drosophila különböző tulajdonságainak örökségének elemzése azt mutatta, hogy az F1 hibridek keresztezésének elemzésének eredményei néha eltérnek a független öröklődés esetén várható értékektől. Az ilyen kereszteződés leszármazottaiban a különböző párok jellemzőinek szabad kombinálása helyett megfigyelték a szülői karakterkombinációk örökségét. Ezt a vonal örökséget hívták egymásba.Az összekapcsolt öröklést az azonos kromoszómán lévő megfelelő gének elhelyezkedése magyarázza. Az utóbbi részeként a sejtek és organizmusok nemzedékről generációjára átjutnak, megőrizve a szülők alléljainak kombinációját.
A tulajdonságok összefüggő örökségének függése a gének egy kromoszómában történő lokalizációjával indokolja, hogy a kromoszómákat különállónak tekintsük kuplungcsoportot. A Drosophila szemének színének a T. Morgan laboratóriumában való öröklődésének elemzéséből kiderült néhány olyan jellemző, amelyek szükségessé tették a karakterek örököltségének különálló jellegét szexuális örökség.
A kísérleti eredmények függése, amelyre a szülő a jellemző domináns variánsának hordozója volt, arra engedett következtetni, hogy a Drosophila-ban a szem színét meghatározó gén az X kromoszómán helyezkedik el, és nem rendelkezik homológgal az Y kromoszómán. A szexuális kötöttség örökségének minden jellemzőjét a különböző - homo- és heterogametikus szex képviselőinek egyenlőtlen dózisa magyarázza. Az X kromoszóma minden egyes kariotípusban jelen van, ezért a kromoszóma génjei által meghatározott jelek mind női, mind férfi tagokban alakulnak ki. A homogametikus nemek egyének mindkét szülőtől kapják ezeket a géneket, és azok ivarsejtjein keresztül továbbadják az összes leszármazottaknak. A heterogémiás szex képviselői egyetlen homogén szülőktől származó X kromoszómát kapnak, és átvisznek homogémiás utódaikra. Emlősökben (beleértve az embereket is) a férfi nem kapott X-kapcsolt gént az anyától és átadja őket lányoknak. Ráadásul a férfi nem örökölte az apai X-hez kötődő tulajdonságot, és nem adja át a fiainak.
Az Y kromoszómán működőképes gének, amelyeknek nincs allélja az X kromoszómán, csak a heterogametikus nemben és hemizigógiai genotípusban vannak jelen. Ezért fenotípusosan jelennek meg és nemzedékről nemzedékre továbbítódnak csak a heterogametikus nemek tagjai között. Tehát emberekben a karcsú ("szőrös fül") hipertrócózisának jelei kizárólag a férfiaknál vannak megfigyelhetők és apától a fiúig öröklik.
Kezdjük azzal, hogy kijelöljük Mendel törvényeit, majd beszélünk Morganról, és végül elmondjuk neked, hogy miért van szükség a genetikára ma, hogyan segít és milyen módszereket alkalmaz.
Az 1860-as években Mendel Monk kezdte tanulmányozni a karakterek örökségét. Ez történt előtte, és először ezt a Biblia mondja. Az Ószövetség azt mondja, hogy ha az állatállomány tulajdonosának szüksége lenne egy bizonyos fajta megszerzésére, a juhokat a hámozott ágakkal táplálta volna, ha fehér gyapjújal akarja elszaporodni, és megszabadulni, ha fekete bőrre akarja kapni. Vagyis, hogy a jelek örökölnek aggódó embereket a Biblia írásba foglalása előtt. Miért, Mendel előtt, nem találta meg a jelek átadásának törvényeit nemzedékeken?
Az a tény, hogy előtte a kutatók egy bizonyos tulajdonság tulajdonságait választották, akivel nehezebben foglalkoztak, mint egy jelrel. Előtte a jelek továbbítását gyakran egyetlen komplexnek tekintették (például a nagyanyja arcát, bár sok egyedi jel van itt). És Mendel külön-külön nyilvántartotta az egyes tulajdonságok átadását, függetlenül attól, hogy más tulajdonságokat továbbították-e a leszármazottaknak.
Fontos, hogy Mendel kiválasztotta a tanulmányi jeleket, amelyek nyilvántartása rendkívül egyszerű volt. Ezek a jelek diszkrétek és alternatívak:
- diszkrét (szakaszos) jellemzők: ez a funkció jelen vagy hiányzik. Például a szín jelzése: a borsó zöld vagy nem zöld.
- alternatív jelek: egy jel egy állapota kizárja egy másik állam jelenlétét. Például egy ilyen jel színe: a borsó zöld vagy sárga. Az egyik szervezetben mindkét tulajdonság állapota nem nyilvánul meg.
A leszármazottak elemzésének megközelítése Mendel volt, amelyet eddig még nem használt. Ez a kvantitatív, statisztikai elemzési módszert: az összes leszármazottai a funkció állapotát (így például - borsó zöld) egyesítjük egy csoportba, és a megszámlált számát, amelyet összehasonlítva a utódok száma egy másik funkció állapotát (sárga borsó).
Jelmagyarázatként Mendel választotta a vetőmag borsó magjának színét, amelynek állapota kölcsönösen kizárta: a szín sárga vagy zöld volt. Egy másik jel a magok alakja. Az alternatív vonásállapotok vagy gyűröttek vagy simaak. Kiderült, hogy ezek a jelek stabilan reprodukálódnak a nemzedékekben, és egy vagy másik állapotban jelennek meg. Összességében Mendel 7 pár jelet vizsgál, külön-külön nézve.
Átkeléskor Mendel megvizsgálta a szülők tulajdonságainak átadását a leszármazottaikra. És ez az, amit kapott. Az egyik szülõ öngyulladás alatt csak ráncos magokat adott generációk egymás utáni generációjában, a másik szülõ csak finom magokat adott.
Borsó - önpusztító. Annak érdekében, hogy két különböző szülőből (hibridekből) származtasson utódokat, meg kellett győződnie arról, hogy a növények nem önmagukban püréztek. Ehhez eltávolította a porszemeket egy szülőüzemből, és átvette a pollent egy másik üzemből. Ebben az esetben a kapott magvak hibridek. Az első generációs hibrid magok ugyanazok voltak. Mindannyian egyenletesek voltak. A tulajdonság megnyilvánult állapotát hívjuk dominánsnak (a szó gyökerei dominánsak). A tulajdonság másik tulajdonsága (ráncos mag) nem található a hibridekben. Ez a feltétel, melyet recesszívnak (inferiornak) nevezünk.
Mendel átkeltette az első generációs növényeket, és megvizsgálta a kapott borsó alakját (ez volt a kereszt leszármazottainak második generációja). A vetőmag nagy része sima volt. De része ráncos volt, ugyanaz az eredeti szülő (ha beszéltünk a saját családját, azt mondta volna, hogy az unokája éppen nagyapja, bár ettől apa és az anya a karakter állam egyáltalán nem volt). Töltött kvantitatív kutatások mekkora hányada a gyerekek tartozik ugyanabba az osztályba (sima - domináns), és néhány másik osztályba (ráncos - recesszív). Kiderült, hogy a ráncos magok kb. Egynegyedével és három negyedével fordultak elő - sima.
Mendel töltött azonos keresztezi az első generációs hibridek minden más attribútumok :. Bloom vetőmag, virág színe, stb Úgy látszik, hogy az arány 3: 1 megmarad.
Mendel tartott kereszteződés és ugyanabba az irányba (apa domináns tulajdonság, anya - recesszív) a másikba (recesszív tulajdonság Apa, anya domináns). Ugyanakkor a karakterek átadásának minőségi és mennyiségi eredményei nemzedékekben azonosak voltak. Ebből arra lehet következtetni, hogy a vonás női és apai hajlamai egyformán járulnak hozzá az utód örökségéhez.
Az a tény, hogy az első generációban csak egy szülő jelenik meg, az első nemzedék hibridjeinek egyenértékűségének vagy az uralkodás törvényének nevezzük.
Az a tény, hogy az egyik szülő (domináns) és a másik (recesszív) jelei újra megjelennek a második generációban, lehetővé tette, hogy Mendel feltételezze, hogy nem magának a jelnek az örökölése, hanem fejlődésének előrehaladása (amit ma már a genomnak nevezünk). Azt is javasolta, hogy minden egyes szervezet tartalmazzon egy pár ilyen hajlamot minden tulajdonságra. A két hajlam közül csak az egyik a szülőtől a leszármazottakig terjed. Az egyes típusú (domináns vagy recesszív) betét egyenlő valószínűséggel áthalad az utódokra. Amikor egy leszármazott két különböző hajlamot (domináns és recesszív) kapcsol össze, csak egy megjelenik (domináns, nagybetűvel A). A recesszív előrelépés (amelyet a kis betű a) jelez, nem tűnik el egy hibridben, mivel a következő nemzedék jelévé válik.
Mivel a második generáció pontosan ugyanaz volt a szervezet, mint a szülő, Mendel úgy döntött, hogy a "nem fedett" jelek letétbe helyezése, ha mással kombinálják, ugyanaz a tiszta marad. Később kiderült, hogy csak a felének hajlamai kerülnek ebből a szervezetből - a nemi sejteket, úgynevezett ivarsejtek, csak két alternatív jelet tartalmaznak.
Emberben körülbelül 5 ezer morfológiai és biokémiai tulajdonság van, amelyek meglehetősen jól megkülönböztethetők Mendeltől. A második generációban történő felosztás alapján az egyik vonás alternatív felajánlását egymástól függetlenül kombinálták. Vagyis az uralkodó vonás a hasonló kombinációkkal is megnyilvánulhat aa, aA és AA, és recesszív csak kombinációban aa.
Megismételjük, hogy Mendel azt javasolta, hogy a jel nem öröklődik, hanem a jel (gének) előállítása, és hogy ezek az adalékok nem keverednek össze, ezért ez a törvény az ivarsejtek tisztaságának törvénye. Az öröklési folyamat tanulmányozásával le lehet következtetéseket levonni az örökölt anyag bizonyos tulajdonságairól, vagyis az adományok stabilak a nemzedékekben, megtartják tulajdonságaikat, az elrendezések diszkrétek, vagyis csak a tulajdonság egy állapota határozza meg, hogy kettő van, véletlenszerűen kombinálva stb. d.
Mendel idejében semmi sem ismert a meiózisról, bár a sejtek már tudtak a nukleáris struktúráról. Az a tény, hogy a mag tartalmaz egy anyagot, úgynevezett nukleint, csak néhány évvel ismertté vált Mendel törvényeinek felfedezése után, és ez a felfedezés semmilyen módon nem kapcsolódott hozzá.
A fenti anyag következtetései a következőképpen fogalmazhatók meg:
1) Minden örökletes vonást egy külön örökletes tényező határoz meg; a modern szemléletben ezek a hajlamok megfelelnek a géneknek;
2) A géneket tiszta formában megőrzik egy sor generációban, anélkül, hogy elveszítenék az egyéniségüket: ez bizonyíték volt a genetikai alaphelyzetre: a gén viszonylag állandó;
3) Mindkét nem egyforma mértékben részt vesz örökletes tulajdonságainak az utódokba történő átvitelében;
4) egyenlő számú gén redukálódása és csökkentése férfi és női csírasejtekben; ez a helyzet a meiózis létezésének genetikai előrejelzése volt;
5) Az örökletes fejlődés párosul, az egyik az anya, a másik az apa; egyikük domináns lehet, a másik pedig recesszív; ez a pozíció megfelel az allelizmus elvének felfedezésének: a gént legalább két allél képviseli.
Az öröklési törvények magukban foglalják az öröklött tulajdonságok feldarabolásának törvényét a hibridek utódaiban és az öröklött vonások önálló kombinációjának törvényét. Ez a két törvény tükrözi az örökletes információk átadását a nemi szaporodás során a sejtgenerációkban. Felfedezésük volt az első tényleges bizonyítéka az öröklõdésnek mint jelenségnek.
Az öröklődés törvényei eltérő tartalmúak, és a következőképpen fogalmaznak meg:
- Az első törvény a diszkrét (genetikai) örökletes meghatározás törvénye; Ez a génelmélet alapja.
- A második törvény az örökletes egység relatív állandóságának törvénye - a gén.
- A harmadik törvény a gén allélikus állapotának törvénye (dominancia és recesszió).
Az a tény, hogy Mendel törvényei kapcsolódtak a meiózis kromoszómák viselkedéséhez, a huszadik század elején felfedezték a Mendel törvényeinek újbóli megnyitását három tudóscsoport egymástól függetlenül. Mint már tudjuk, a meiózis egyik jellemzője, hogy a sejtben lévő kromoszómák száma felére csökken, és a kromoszómák a meiózis során megváltozhatnak a részében. Ez a tulajdonság jellemzi a helyzetet az összes eukarióták életciklusával.
Annak érdekében, hogy ellenőrizzük az ilyen formák öröklésének feltételezését, mint mondtuk, Mendel átkelte az első nemzedék leszármazottait is, sárga magokkal, szülői zöld (recesszív) szemekkel. Tenyésztés egy recesszív szervezetben, amit elemzésnek nevezett. Ennek eredményeként egyszemélyes megosztást kapott: ( aa x aa = aa + aa + aa + aa). Így Mendel megerősítette azt a feltételezést, hogy az első generáció szervezetében az egyes szülők jelenségei 1 és 1 közötti arányban vannak. Mendel a homozigóta és heterozigóta heterozigóta stádiumú hártyozigóta jeleket nevezte meg.
Mendel figyelembe vette a több ezer vetőmag eredményeit, vagyis a biológiai mintát tükröző statisztikai tanulmányokat végzett. A kinyilatkoztatott törvények más eukariótákra, például gombákra hatnak. Itt mutatnak gombákat, amelyekben egyetlen meiózisból származó négy spóra marad egy közös héjban. Az ilyen gombák keresztezésének elemzése azt eredményezi, hogy egy héjban 2 spóra van egy szülő jelével és kettő a másik jeleivel. Így az elemző kereszteződésben az 1: 1-es megosztottság tükrözi az egyes meiózisok egyetlen tulajdonságának feldarabolásának biológiai mintáját, amely statisztikai mintaként fog kinézni, ha minden vitás kérdés összekeveredik.
Az a tény, hogy a szülők különböző tulajdonságú állapotokkal rendelkeznek, azt sugallja, hogy a vonás tulajdonságai valahogy megváltozhatnak. Ezeket a változásokat mutációknak nevezik. A mutációk semlegesek: a haj alakja, a szemszín stb. Néhány mutáció olyan változásokhoz vezet, amelyek megzavarják a test normál működését. Ezek közé tartoznak a rövidlábú állatok (szarvasmarha, juh stb.), A rovarok szelídsége és szélei, az emlősöknél a szőrtelenülés, a gigantizmus és a törpe.
Bizonyos mutációk ártalmatlanok lehetnek, például embertelen hajlam, bár minden főemlősnek hajszáma van. De néha vannak változások a haj intenzitásában a testen és az emberekben. N.I. Vavilov ezt a jelenséget homológ örökletes változatosság törvényének nevezte, vagyis egy két fajhoz tartozó faj egyikének jellegzetességeit megfigyelhetjük bizonyos gyakorisággal egy adott faj egyedeinél.
Ez a dia azt mutatja, hogy a mutációk meglehetősen érezhetőek, látunk egy néger családot, amelyben fehér néger - albínó született. Gyermekei valószínűleg pigmentáltak, mivel a mutáció recesszív, és előfordulási gyakorisága alacsony.
Korábban beszéltünk azokról a jelekről, amelyek teljesen megnyilvánulnak. De ez nem minden jelhez tartozik. Például a heterozigóta fenotípusa közbenső lehet a szülők domináns és recesszív tulajdonságai között. Így a gyümölcshöz a padlizsán az első generációban változik a sötétkéktől a kevésbé intenzív lila színig. Ugyanakkor a második generációban a színek jelenléte 3: 1 maradt, de ha figyelembe vesszük a szín intenzitását, a hasadás 1: 2: 1 lett (a szín sötétkék - AA, lila - 2 aa és fehér - aaEbben az esetben nyilvánvaló, hogy a tulajdonság megnyilvánulása a domináns allél dózisától függ. A fenotípusos felosztás megfelel a genotípus szerinti felosztásnak: osztályok AA, aa és aa1: 2: 1 arányban.
Ismét hangsúlyozzák Mendel szerepét a tudomány fejlődésében. Senki sem gondolta, hogy a jelek megalkotása egyáltalán létezhetne. Úgy gondolják, hogy mindegyikünkben egy kis ember ül bennünk benne - még mindig egy kis ember, stb. A fogantatásnak van valami köze a megjelenéséhez, de a mechanizmus szerint a kész kis ember már jelen van a növekedés kezdetétől. Ilyen volt az uralkodó elképzelés, amely minden bizonnyal hátrányos volt - ennek az elméletnek, nagyszámú generációnak köszönhetően a homunculusnak kisebb méretűnek kellett volna lennie, mint egy elemi részecske, viszont J. nem volt ismert a részecskékről.
Mennyire tudta Mendel, hogy melyik vonás domináns és recesszív? Nem tudott ilyesmit, egyszerűen elvitte a tapasztalat szervezésének elvét. Kényelmesen az észlelt jelek eltérőek voltak: magasság, méret, virágszín, babszín stb. Nem volt a priori modellje az öröklés mechanizmusának, ezért eltávolította azt a vonzás generációk közötti átadásának nyomon követéséről. A módszer másik jellemzője. Megkapta, hogy a második generációban recesszív jellegű egyének aránya az utódok negyede. Vagyis a valószínűsége, hogy ez a borsó zöld, 1/4. Tegyük fel, hogy átlagosan 4 borsó jutott ki egy pohárban. Vannak 1 borsó zöld és 3 sárga paraszt minden egyes dobozban (ez két és csak két szülőből származó leszármazottja)? Nem. Például a 2 zöldborsó valószínűsége 1/4 x 1/4 = 1/16, és az a tény, hogy mind a négy zöldborsó 1/256. Vagyis, ha egy csomó babot vesz fel, négy borsóval mindegyikben, akkor minden 256-as év minden borsónak recesszív jellel lesz, azaz zöld. Mendel elemezte számos azonos szülőpár utódát. Az átkelésről elmondták, mert azt mutatják, hogy Mendel törvényei statisztikailag nyilvánulnak meg, és a biológiai szabályosságon alapulnak - 1: 1. Ez azt jelenti, hogy a heterozigóták minden egyes meiózisában különböző típusú ivarsejtek alakulnak ki egyenlő arányban 1: 1 arányban, és a minták statisztikailag megmutatkoznak, mivel a meiózisok százainak leszármazottait elemzik - Mendel több mint 1000 utódot elemzett minden egyes átkelés típusában.
Először Mendel egy pár tulajdonság örökségét vizsgálta. Aztán azon töprengett, vajon mi fog történni, ha párhuzamosan figyeli a két pár jelet. A fenti ábrán, a jobb oldalon, egy ilyen tanulmány illusztrálódik a gondolati párok jellemzői - a szín a borsó és a formájú borsó.
Az azonos típusú szülők sárga és kör alakúak voltak, amikor a borsót önmagukban szennyezték. Különböző típusú szülők zöld és ráncos formájúak voltak, amikor a borsót maguk beporozzák. Az első generációban megkapta a sárga borsót, és formában. Az így létrejövő feldarabolódás a második generációban célszerű a Penet rács használatát fontolóra venni. A 9: 3: 3: 1 jelzőtáblák (sárga és kerek: sárga és ráncos: zöld és kerek: zöld és ráncos). Az egyes karakterpárok felosztása egymástól függetlenül történik. A 9fc + 3gm + 3zk + 1zm arány két kereszt (3g + 1z) x (3k + 1 m) eredményeinek független kombinációját jelenti. Vagyis ezeknek a pároknak a tulajdonságai (szín és forma) egymástól függetlenül vannak egymással kombinálva.
Számoljuk ki, hogy hány különböző fenotípusos osztályt kaptunk. Két fenotípusos osztályunk volt: sárga és zöld; és egy másik alapon 2 fenotípusos osztály: kerek és gyűrött. És összességében 2 * 2 = 4 fenotípusos osztály lesz, ami magasabb. Ha három jellemzőt veszünk figyelembe, akkor a fenotípusos osztályok 2 3 = 8 osztályba tartoznak. Mendel elérte a hybrid kereszteket. Az összes tulajdonság szerencséje, szerencsére Mendel, különböző kromoszómák borsóján helyezkedtek el, és a borsó összes kromoszóma 7 pár volt. Ezért kiderült, hogy olyan jellemzőkkel rendelkezik, amelyek önállóan egyesültek az utódokban.
Emberben 23 pár kromoszóma. Ha minden egyes kromoszómára nézve bármely heterozigóta vonást figyelünk meg, akkor egy személy 23 23 8 8 10 10 fenotípusos osztályt tapasztalhat egy házaspár utódjánál. Amint azt az első előadásban említettük, mindegyikünk körülbelül 1 különbséget tartalmaz 1000 beosztásban az apa és az anya kromoszómái között, vagyis az apai és az anya kromoszómái között csak körülbelül egymillió különbség van. Vagyis mindegyikünk millió hibrid keresztezés leszármazottja, amelyben a fenotípusos osztályok száma 2 1000000. A gyakorlatban ez a fenotípusos osztályok száma egy pár utódaiban nem valósul meg, mert csak 23 kromoszómánk van, és nem egy millió. Kiderül, hogy 8 * 10 6 - ez az alsó határ az esetleges sokféleség értékének ebben a házaspár utódaiban. Ennek alapján megérthető, hogy nem lehet két teljesen azonos ember. Egy adott nukleotid-mutáció egy generációs DNS-ben való valószínűsége körülbelül 10 -7-108, vagyis a teljes genom (3 * 10 9) esetében kb. 100 de novo változást kap a szülő és a gyermek között. És a genom pápa fele teljes különbsége az anya felétől körülbelül 1 000 000. Ez azt jelenti, hogy a genomában a régi mutációk sokkal gyakoribbak, mint az újonnan felbukkant (10 000-szer).
Mendel szintén elemezte a kereszteződést recesszív homozigóta segítségével. Az első nemzedék leszármazottja, a gének kombinációja AAV b. Ha átlépi egy olyan képviselővel, akinek teljesen recesszív génje van ( aabb), négy lehetséges osztályt kapunk, amely 1: 1: 1: 1 arányban lesz, ellentétben a fent említett crossover-el, amikor 9: 3: 3: 1 arányú hasítást kaptunk.
Néhány statisztikai kritériumot az alábbiakban mutatunk be - a számok arányait a vártnak kell tekinteni, például 3: 1-re. Például 4 száz borsóból 3: 1 - nem valószínű, hogy pontosan 300-100 lesz. Ha ez például 301-től 99-ig megy végbe, akkor valószínűleg ez az arány 3-ról 1-re esik. És 350-50 valószínűleg nem egyenlő 3-mal 1-re.
A chi-négyzet (χ 2) statisztikai tesztet annak a hipotézisnek a tesztelésére használják, hogy a megfigyelt eloszlás megfelel a vártnak. Ez a görög levél az oroszul "ki", és angolul - "chi" (chi).
A χ 2 értéket a megfigyelt értékek eltéréseinek négyzetéből számítják ki a várttól, a várható értékkel osztva. Ezután egy speciális táblázatot használva egy adott χ2 értékre egy olyan valószínűség értékét találja, amely a véletlenszerűen megfigyelt és a várt érték közötti különbséget jelenti. Ha a valószínűség kiderül, hogy kevesebb, mint 5%, akkor az eltérés nem véletlenszerűnek tekinthető (öt százalékos arányt választunk megállapodás szerint).
Mindig van-e bármiféle öröklött előre meghatározott tulajdonság? Végül is ez a feltételezés alapértelmezés szerint a Mendel által megszerzett adatok értelmezésének alapját képezi.
Kiderül, hogy ez sok okból függhet. Van ilyen örökölt vonás az emberben - hat ököl. Bár, mint minden gerincesek, általában öt ujja van.
A tulajdonság letétbe helyezésének valószínűsége megfigyelhető tulajdonság (itt, hatbála) esetén kisebb lehet, mint 100%. A fényképen a személy mindkét lábán 6 ujjal rendelkezik. És az iker nem feltétlenül mutatja ezt a jelet. Az ezzel a genotípussal rendelkező egyének arányát, amelyben a megfelelő fenotípus manifesztálódik, a penetrációnak nevezték (ezt a kifejezést az orosz genetikus Timofeev-Resovsky vezette be).
Bizonyos esetekben a hatodik ujját egyszerűen csak bizonyos bőrnövekedés jelzi. Az egyéni Timofeev-Resovskii vonása súlyossága az expresszivitás kifejezését javasolta.
Különösen világos, hogy a genotípus és a fenotípus 100% -os kapcsolódása nem azonos az azonos ikrek vizsgálatában. Genetikai összetételük egy-egy, és tüneteik különböző mértékben esnek egybe. Az alábbiakban egy olyan táblázatot mutatunk be, amelyen azonosak és nem azonosak az ikrek. E táblázatban különböző jelek szerepelnek jelként.
A természetes élőhelyen élő legtöbb embernél a vad típusú vadnak nevezik. A leggyakoribb tünet gyakran domináns. Az ilyen kapcsolatnak lehet egy adaptív jelentése, amely hasznos a faj számára. Emberekben az uralkodó jelek például fekete haj, sötét szemek, göndör haj. By the way, mivel a megfelelő gének különböző kromoszómákon vannak, kiderülhet egy göndör fekete, aki szőke lesz - semmi sem tiltja.
Miért következik be, hogy a monohybrid keresztezés során három genotípusos osztály a második generáció utódaiban egyes esetekben három fenotípusos osztályba esik (padlizsán kék lila és fehér), és egy másik esetben két osztály (sárga vagy zöld borsó)? Miért hiányzik az egyik domináns megnyilvánulás, és a másikban hiányzik? Lehet rajzolni egy analógiát a filmmel. A fény mennyiségétől függően a keret teljesen átlátszó, szürke és teljesen fekete lehet. Ugyanaz a dolog a génekkel. Például a kukoricának van az Y génje, amely meghatározza az A-vitamin képződését. Amikor az Y gén sejtenkénti dózisa 1-3-ig emelkedik, az enzim aktivitása lineárisan kódolódik, ebben az esetben az A-vitamin és a szemcsés színezék növekedése nő. (A kukoricában a gabona fő része az endospermium, melyben mindegyik endosperma sejtben három genom létezik - kettő az anyától és egy az apától. Vagyis, sok jel függ az allél dózisától számszerűen. A kívánt típusú allél több másolatát, annál nagyobb lesz az ellenőrzött tulajdonság értéke. Ezt a kapcsolatot folyamatosan használják a biotechnológiában.
Mendel biztonságosan rendelkezhetett a törvényeivel, és nem nyitott volna meg. A borsó tanulmányozása lehetővé tette Mendel számára, hogy felfedezze a törvényeit, mert a borsó önbeporzó növény, ezért kényszer nélkül homozigóta. Az önbeporzásban a heterozigóta aránya kettõs arányban csökken a termelés számának erejéig. Ez volt Mendel szerencséje - ha a heterozigóták aránya nagy volt, akkor nem lenne példa. Amikor átvette a keresztezõket, a minták megtörtek, ami nagyban megrontotta Mendelt, mert úgy gondolta, hogy valami különlegeset fedezett fel. Kiderült, hogy nem.
A fentiek fölött a minőségi jelek örökségéről beszéltek, és általában a jelek többsége mennyiségi. A genetikai kontroll meglehetősen bonyolult. A mennyiségi attribútumokat a jellemző átlagos értéke és a variáció tartománya, a reakciósebességnek nevezzük. Mind az átlag nagysága, mind a reakciósebesség fajspecifikus mutatók, amelyek mind a genotípus, mind a környezeti viszonyoktól függenek. Például egy személy élettartama. Bár a Biblia írta, hogy a próféták 800 éve éltek, de most már világos, hogy senki sem élt több mint 120-150 évig. Az egér például két évig él, bár emellett emlős is. Magasságunk, súlyunk - ezek mind mennyiségi tulajdonságok. Nem állnak 3-4 m magasak, bár vannak elefántok, például. Minden fajnak saját átlaga van minden mennyiségi tulajdonságra és saját variációs tartományára.
Az öröklés mintái nyitottak a minőségi vonások tanulmányozásában.
A jelek nagy része mennyiségi.
Az ilyen fajok egyének reprezentatív mintájában szereplő tulajdonságok értékeit a variáció egy bizonyos átlagos és szélességi fokával jellemezik, amelyet a reakciósebességnek neveznek, és függ a genotípustól és a tulajdonság kialakulásának körülményeitől is.
Téma 4.2 Alapvető minták
átöröklés
terminológia 1. alternatív - ellentétes jelek. 2. Tiszta vonalak - Növények, amelyek közül számos esetben az önbeporzás során nem tapasztalják a hasadást. 3. Hibrid módszer - hibrid utódok és analízisének megszerzése. 4. szülő madarak - R. 5. férfiak – ♂. 6. nőstények – ♀. 7. átkelés- X. 8. hibridek F 1, F 2, F n. 9. monohybrid - egy kontrasztos megjelöléssel rendelkező személyek átlépése. A karakterek öröklésének mintái A karakterek öröklésének mennyiségi mintáit a cseh amatőr botanikus G. Mendel fedezte fel. Miután meghatározta a karakterek örökségének mintáit, először felhívta a figyelmet a tanulmány tárgyának megválasztására. A kísérletei során G. Mendel a borsót választotta ki - azoknak a fajtáinak, amelyek világosan különböztek egymástól. Az egész munkában az egyik legfontosabb pillanat az volt, hogy meghatározzuk azokat a tulajdonságokat, amelyekkel a keresztezett növények eltérőek lehetnek. G. Mendel először rájött, hogy a legegyszerűbb esetből kiindulva - a szülők különbségei egyetlen attribútummal és fokozatosan bonyolultabbá tehetik a feladatot - remélhetjük, hogy a jelek átvitelének mintázatának összetörtségét generációról generációra megmagyarázzuk. örökségüket. Megmutatta gondolkodásának szigorú matematikáját. Ez a megközelítés lehetővé tette G. Mendel számára, hogy világosan tervezze meg a kísérletek további komplikációját. E tekintetben Mendel minden modern biológus fölött állt. Kutatásának másik fontos eleme az volt, hogy a tiszta vonalakhoz tartozó organizmusokat választotta a kísérletekhez, azaz ilyen növények, amelyek számos nemzedékében megfigyelték az önbeporzás során a vizsgált vonás felosztását. Nem kevésbé fontos az a tény, hogy megfigyelte az alternatíva örökségét, azaz. ellentétes jelek. Például egy növény virágja lila volt, a másik fehér, a növények növekedése magas volt vagy alacsony, a bab sima volt, ráncos stb. Összehasonlítva a kísérletek eredményeit és az elméleti számításokat, G. Mendel különösen hangsúlyozta az általa feltárt minták átlagos statisztikai jellegét. Így a különböző jellemzőkkel rendelkező egyedek átjutásának módja, azaz a hibridizáció, amelyet követi a szülői tulajdonságok szétosztásának szigorú elszámolása a leszármazottak között, egy hibrid nevét kapta. A tulajdonságok öröklődésének mintáit, G. Mendel azonosítását és számos biológus különböző helyszíneken való megerősítését ma már általános jellegű törvények alkotják. A hibridek első generációjának egységessége Monohybrid kereszteződés. Az első nemzedék egységességének törvényére - Mendel első törvényére, reprodukáljuk kísérleteit a borsó növények monohybrid átkelésére. A monohybrid a két organizmus keresztezése, amelyek egy pár alternatív tulajdonsággal különböznek egymástól. Ezért egy ilyen keresztezéssel nyomon követhető a tulajdonság kétféle változatának öröklődési mintázata, amelynek fejlődése egy pár allélgénből származik. Például a jel - a magok színe, a lehetőségek - sárga vagy zöld. Az ilyen organizmusokra jellemző többi jelet nem veszik figyelembe. Ha átléped a borsó növényeket sárga és zöld magvakkal, akkor az összes kereszteződésből származó leszármazottaim, a hibridek, sárga magjai lesznek. Ugyanaz a kép figyelhető meg a sima és ráncos magalakú növények átlépésekor - a hibridek összes vetőmagja sima lesz. Következésképpen az alternatív tulajdonságok párja első generációs hibridje csak egy. A második jel, mintha eltűnik, nem jelenik meg. Az egyik szülõ, a Mendel dominanciájának dominanciája domináns. Az első generációs hibridben megjelenő és a másik tulajdonság kialakulását elnyomó tulajdonságot dominánsnak, az ellenkezőjét, azaz elnyomott vonás - recesszív. A domináns vonást általában nagybetűvel (A), recesszív - kisbetűvel (a) jelölik. Mendel a kísérletekben különböző tiszta vonalakhoz vagy fajtákhoz tartozó növényeket használt, amelyek utódai hosszú nemzedékek sorozatában hasonlóak szüleikhez. Ezért ezeknél a növényeknél mind az allélgének azonosak. Így, ha két azonos allélgén van egy szervezet genotípusában, azaz két teljesen azonos a gén nukleotidjainak sorrendjében, egy ilyen organizmus homozigóta. Egy szervezet lehet homozigóta domináns (AA) vagy recesszív (aa) génekre. Ha az allélikus gének különböznek egymástól a nukleotidok szekvenciájában, például az egyik domináns, a másik pedig recesszív (Aa), ez a szervezet heterozigóta. Mendel első törvényét az uralom vagy az egységesség törvényeként is nevezik, hiszen az első generáció minden egyedének ugyanaz a megnyilvánulása, mint az egyik szülő vonása. Ez így fogalmazva:Két különböző alternatív tulajdonsággal rendelkező, különböző tiszta vonalhoz (két homozigóta) tartozó két szervezet átlépésekor a hibridek első generációja (F1) egységes lesz, és egy szülő tulajdonságát viseli. A színt illetően Mendel megállapította, hogy a piros vagy a fekete dominál a fehér, a köztes színek rózsaszínűek és szürkebbek, különböző telítettségűek. Mendel a jelek grafikus jeleit javasolta: P - szülők, ♂ - férfi, ♀ - női,, - gaméták, X - keresztezés, F 1, F 2, F n - utódok. Mendel első törvényét az 1. ábrán mutatjuk be.
1. ábra: Mendel első törvénye
Minden utódnak ugyanaz a köztes színe, ami nem mond ellent Mendel első törvényének.
Tesztes kérdések
1. Mendel biológiai anyaga. 2. Alternatív jelek Mendel kísérleteiben. 3. Tisztítsa meg a vonalakat és azok definícióját. 4. A hibrid módszer lényege. 5. Monohidrikus átkelés. 6. Domináns és recesszív tulajdonságok. 7. Allélikus gének. 8. Mendel első törvénye. Az egységesség törvénye.
Téma 4.2.1 Nem teljes gén dominancia
terminológia 1. Allélikus gének - homológ kromoszómák azonos homokhelyeiben található gének. 2. Domináns vonás - túlsúlyban van egy másik fejlesztése. 3. Recesszív vonás - elnyomott. 4. homozigóta - ugyanazokkal a génekkel rendelkező zigóta. 5. heterozigóta - különböző génekkel rendelkező zigóta. 6. hasadás - a jelek eltérése az utókorban. 7. Átkelés - a kromoszóma átfedése. A heterozigóta állapotban a domináns gén nem mindig teljesen elnyomja a recesszív gén megnyilvánulását. Bizonyos esetekben az F 1 hibrid nem ismeri fel teljesen a szülői jelek egyikét, és a megjelölés kifejezése természetben közömbös, többé-kevésbé eltérően a domináns vagy recesszív állapottól. De ennek a nemzedéknek minden egyede egyenességet mutat ezen az alapon. Az öröklés közbülső jellege az előző rendszerben nem ellentétes a Mendel első törvényével, mivel az F 1 összes leszármazottai egységesek. Nem teljes dominancia - széles körben elterjedt jelenség. Fedezték fel, amikor tanulmányozta az örökség a virág színe az oroszlán garat, a szerkezet a madár tollak, festés szarvasmarha és juh gyapjú, biokémiai jellemzők az emberekben, stb Többszörös allelizmus. Eddig példákat soroltak fel arra, hogy ugyanazt a gént két allél - a domináns (A) és recesszív (a) - képviseli. A gén ezen két állapota mutációból ered. Egy gén többször is mutálhat. Ennek eredményeképpen az allélgének számos változata merül fel. Ezeknek az allélgéneknek a kombinációját, amelyek meghatározzák a tulajdonságváltozatok sokféleségét, az allélgének sorozatát nevezzük. Egy ilyen gén ismételt mutációjának köszönhetően az ilyen sorozat kialakulását többszörös allelizmusnak vagy többszörös allelomorfizmusnak nevezzük. Az A gén mutálhat az 1, a 2, a 3 és az n állapotok kijelöléséhez. A másik helyen található B-gén a b 1, b 2, b 3, b n állapotban van. Például egy Drosophila fly-nek egy sor allélje van, amely a 12-tagú szemfestő génen alapul: vörös, korall, cseresznye, sárgabarack stb. fehér, a recesszív gén által definiált. A nyulakban többféle allél van a gyapjú festésére. Ez egyszínű vagy pigmentációs hiány kialakulásához vezet (albinizmus). Az azonos allélsorozatok tagjai eltérő domináns-recesszív kapcsolattal rendelkezhetnek egymással. Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a diploid szervezetek genotípusában csak két gén lehet az allélsorozatban. A gén többi, különböző kombinációban lévő alléi párosokba tartoznak a faj többi egyedének genotípusaiban. Így a többszörös allelizmus jellemzi a génállomány sokféleségét, azaz az összes olyan gén halmaza, amely egy adott embercsoport vagy egy egész faj genotípusát alkotja. Más szóval, a többes számú allelizmus egyfajta, nem pedig egyéni vonás. Mendel második törvénye - a felosztás törvénye Ha az első nemzedék leszármazottai, amelyek ugyanolyanok a vizsgált vonás szempontjából, egymás között keresztezik egymást, a második generációban mindkét szülő vonása egy bizonyos számarányban jelenik meg: 3/4 személy domináns vonással rendelkezik, 1/4-es recesszív. Az F 2 genotípus szerint a domináns allélekre homozigóta egyedek 25% -a található, a mikroorganizmusok 50% -a heterozigóta lesz és az utódok 25% -a homozigóta lesz a recesszív allélok számára. Az a jelenség, amelyben a heterozigóta személyek kereszteződése utódok kialakulásához vezet, amelyeknek egy része domináns vonást hordoz, és részleges recesszivitást, az elszakadásnak nevezik. Ezért a hasadás a domináns és recesszív tulajdonságok megoszlása az utódok között egy bizonyos numerikus arányban. Az első generációs hibridek recesszív tulajdonságai nem tűnnek el, de csak a második hibrid generációban szűnik meg és jelenik meg. Így a Mendel második törvénye (lásd a 2. ábrát) a következőképpen fogalmazható meg: amikor az első generáció két utóda egymásnak (két heterozigóta) keresztbe kerül a második generációban, a hasítást megfigyeljük egy bizonyos numerikus arányban: a 3-as fenotípus szerint az 1. genotípus szerint: 2: 1.
2. ábra: Mendel második törvénye
Az F 2 hibridek utódai hiányos dominanciájával a genotípus és a fenotípus felosztása egybeesik (1: 2: 1). Az ivarsejtek tisztaságának törvénye Ez a törvény tükrözi az ivarsejtek képződésének lényegét a meiózisban. Mendel szerint az örökletes tényezők (gének) nem keverednek a hibridek kialakulásában, de változatlanok maradnak. Az F hibrid testében a szülők átlépésétől eltérő alternatív jellemzőkkel szemben mindkét tényező - domináns és recesszív. Az uralkodó örökletes tényező vonásként jelenik meg, míg a recesszív elnyomódik. A szexuális reprodukció során a nemzedékek közötti kapcsolatot a csírasejteken keresztül - az ivarsejtekkel végzik. Ezért feltételezhetjük, hogy minden egyes gamete csak egy pár tényezőt hordoz. Ezután a megtermékenyítés során két ivarsejt egyesülése, amelyek mindegyike recesszív örökletes tényezőt hordoz magában, egy olyan recesszív tulajdonságú szervezet kialakulásához vezet, amely fenotípusosan manifesztálódik. A domináns tényezőt hordozó ivarsejtek összevonása, vagy két gamétája, amelyek közül az egyik az uralkodó és a másik recesszíveket tartalmazza, egy domináns jellegű szervezet kialakulásához vezet. Így az egyik szülő (P) recesszív tulajdonságának második generációjában (F2) csak akkor lehet megtörténni, ha két feltétel teljesül: 1. Ha a hibridek örökletes tényezői változatlanok maradnak. 2. Ha a csírasejtek csak egy örökletes tényezőt tartalmaznak egy allélpárból. A heterozigóta egyedek átlépésekor az utódok tulajdonságainak felosztása Mendel azzal magyarázható, hogy az ivarsejtek genetikailag tisztaek, azaz csak egy gént hordoz az allélpárból. Az ivarsejtek tisztasági törvényét az alábbiak szerint lehet megfogalmazni: a csírasejtek kialakulásakor csak egy gén egy allélpárból (minden allélpárból) bejut minden gamétába. Az ivarsejtek tisztasági törvényének citológiai bizonyítékai a kromoszómák viselkedése a meiózisban: az első meiotikus részlegben a homológ kromoszómák különböző cellákba esnek, és a második, lánykromoszómák anafázisában, amelyek az áthaladás következtében ugyanazon gén különböző alléljei lehetnek. Ismeretes, hogy a test minden sejtje teljesen azonos diploid kromoszómaszínt tartalmaz. Két homológ kromoszóma két azonos allélgént tartalmaz. A genetikailag "tiszta" ivarsejtek kialakulását a 3. ábrán látható ábra mutatja.
3. ábra: A "tiszta" ivarsejtek kialakulása
A hím és a női ivarsejtek összefolyásakor egy hibrid képződik, amely diploid kromoszómakészletekkel rendelkezik (lásd a 4. ábrát).
4. ábra: Hibrid létrehozása
Amint az az ábrából látható, a zigót kromoszómák fele az apai szervezettől származik, fele - az anyától. Az ivarsejtek kialakulásának folyamatában a hibrid homológ kromoszómák az első meiotikus osztódás során különböző sejteket is bejutnak (lásd az 5. ábrát).
5. ábra Két fajta ivarseprő képződése
Kétféle ivarsejt alakul ki ezen allélpárra. Így az ivarsejtek tisztasági törvényének citológiai alapja, valamint a jelek eloszlása az utódokban a monohybrid keresztezés során a homológ kromoszómák divergenciája és haploid sejtek képzése a meiózisban. Keresztek elemzése A Mendel által kifejlesztett öröklõdés hibrid módszere lehetõvé teszi annak megállapítását, hogy egy olyan szervezet, amely a vizsgált génben domináns fenotípusú, homozigóta vagy heterozigóta. Tiszta a fajta? Ehhez át kell kereszteznie egy ismeretlen genotípusú egyedet és egy olyan szervezetet, amely homozigóta a recesszív allél számára, recesszív fenotípussal rendelkezik. Ha az uralkodó egyén homozigóta, az ilyen keresztezés utódai egységesek lesznek és a hasadás nem fog bekövetkezni (lásd a 6. ábrát).
6. ábra: Az uralkodó egyének áthaladása.
Egy másik képet kapunk, ha a vizsgált organizmus heterozigóta (lásd a 7. ábrát).
7. ábra. A heterozigóta egyedek tenyésztése.
A hasadás a fenotípus szerint 1: 1 arányban történik. Ennek az eredménynek az áthaladása bizonyítja, hogy két gametefajtának egyik szülõje, azaz heterozigóta nem tiszta fajta (lásd a 8. ábrát).
8. ábra A hasadás a fenotípus szerint 1: 1 arányban történik.
Tesztes kérdések
1. A hiányos dominancia és annak megnyilvánulása a természetben. 2. A többszörös allelizmus lényege. 3. II-Mendel-törvény. A felosztás törvénye. 4. Az ivarsejtek tisztasági törvénye. 5. Az ivarsejtek tisztaságának törvénye citológiai bizonyítéka. 6. Keresztezés elemzése, lényege és értéke.
4.2.2. Téma III Mendel törvény - a független törvény
kombinálva a jeleket
terminológia 1. Digitritális átkelés - két kontrasztos karakterrel való átkelés. 2. Digeterozigóta szervezetek - heterozigóta szervezetek két pár allélgén esetében. 3. Lattice pannet - a keresztezés eredményének számításának grafikus módja. 4. rekombináció - a jelek rekombinációja. 5. Átkelés - a kromoszómák átfedésének új jeleinek megjelenése. 6. Morgan egység - a gének közötti távolság. Hibrid és többnemzetiségű A szervezetek sokféleképpen különböznek egymástól. Lehetőség van két vagy több alternatív karakter öröklődési mintázatának létrehozására hibrid vagy polibélés segítségével. A diigrális keresztezéshez a Mendel homozigóta borsó növényeket használt, amelyek kétféle tulajdonsággal különböznek egymástól - a mag színe (sárga és zöld) és a mag alakja (sima és ráncos). A sárga szín (A) és a sima magforma (B) domináns volt. Minden egyes növény egyfajta ivarsejtet képez a vizsgált allélok szerint. Amikor az osztódások összeolvadnak, minden utód egyenletes lesz (lásd a 9. ábrát).
9. ábra Gamete fúzió
A két pár allélgén heterozigóta szervezeteket diheterozigótanak nevezik. Az ivarsejtek hibridben való kialakulásakor az allélgének egyike közül csak egy jut be a gamétába, és az apai és az anyai kromoszómák véletlen eltérése miatt a meiózis első részében az A gén ugyanabba a gamétába juthat a B-génnel vagy a b-génnel, mint ahogy Egy gén ugyanazzal a gamétával egyesíthető a B-génnel vagy a b-génnel (lásd a 10. ábrát).
10. ábra: Gamete-képződés hibridben
1. táblázat.
A hibrid átkelés eredményeinek feldolgozása
| AB | AABB | AAbb | AAbb | AaBb |
| Ab | AAbb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AAbb | AaBb | AAbb | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
G. Mendel jeleinek öröklési törvényei leírják az örökletes jellemzőknek az anyavállalatoktól a gyermekeikig történő átvitelének elsődleges alapelveit; Ezek az elvek a klasszikus genetika alapját képezik. Ezeket a törvényeket Mendel fedezte fel a különböző genotípusokkal rendelkező szervezetek (ebben az esetben növények) keresztezésével. Általában írj le egy szabályt és két törvényt.
Az első generáció hibridjeinek egységességi szabálya
A perspektívák - bíbor és fehér virágok borsóján keresztüli átkeléskor Mendel észrevette, hogy a felemelkedett hibridek mind lila virágok voltak, de közülük egyetlen fehér sem volt. Mendel többször is megismételte a kísérleteit, más jelek használatával. Például, ha sárga és zöld magokkal keresztezte a borsót, az utódok magja sárga volt, amikor a borsó sima és ráncos magvakkal keresztezett, az utód sima magokat tartalmazott. A magas és alacsony növények utódai magasak voltak.
Így az első generációs hibridek mindig kapnak egy szülői jelet. Egy jel (erősebb, domináns) mindig elnyomja a másik (gyengébb, recesszív). Ezt a jelenséget nevezik teljes uralom.
Ha a fenti szabályt egy személyre alkalmazzuk, például a barna és kék szemek példáján, akkor a következőképpen magyarázható. Ha a genom egy homozigóta szülõje mindkét gén meghatározza a barna szemszínt (mi olyan genotípust jelölünk, mint a AA), és egy másik, szintén homozigóta, mindkét gén meghatározza a kék színt a szemek (mi egy olyan genotípust, mint aa), az általuk termelt haploid gaméták mindig hordozzák a gént Avagy és (lásd az alábbi ábrát).
A tulajdonságok átvitelének rendszere a homozigóta szervezetek átlépésekor
Ezután minden gyermeknek genotípusa lesz. aa, de mindenkinek barna szeme lesz, mert a barna szem gén uralja a kék szem gént.
Most fontold meg, mi történik, ha heterozigóta organizmusok metszenek (vagy első generációs hibridek). Ebben az esetben ez meg fog történni megosztási jelek bizonyos mennyiségi szempontból.
A felosztó jelek törvénye, vagy Mendel első törvénye
ha heterozigóta az első nemzedék leszármazottai, ugyanaz a vizsgált vonás, egymást keresztezik, majd a második generációban mindkét szülő vonása egy bizonyos numerikus arányban jelenik meg: 3/4 személy domináns vonása lesz, 1/4 - recesszív (lásd az alábbi ábrát).
A heterozigóta szervezeteket átlépő tulajdonságok örökségének mintája
Az a jelenség, amelyben a heterozigóta személyek kereszteződése utódok kialakulásához vezet, amelyeknek egy része domináns vonást hordoz, és néhány - recesszív hasadás. Ahogy megértettük, az első generációs hibridek recesszív tulajdonságai nem tűntek el, de csak a második hibrid generációban szűnt meg és jelent meg. Mendel volt az első, aki megérti, hogy amikor a hibridek kialakulnak, az örökletes tényezők nem keverednek, és nem "elmosódnak", de változatlanok maradnak. Egy hibrid szervezetben mindkét tényező (gén) jelen van, de csak az uralkodó örökletes tényező vonzódik.
A szexuális reprodukció során a nemzedékek közötti kapcsolatot a nemi sejtek végzik, minden egyes gamete csak egy pár tényezőt hordoz. Két ivarsejt egyesülése, amelyek mindegyike egy recesszív örökletes tényezőt hordoz magában, egy recesszív tulajdonságú szervezet megjelenéséhez vezet. Az ivarsejtek összevonása, amelyek mindegyike domináns tényezőt hordoz, vagy két ivarsejt, amelyek közül az egyik domináns és a másik recesszív tényezőt tartalmaz, vezet egy domináns vonású organizmus kialakulásához.
Mendel elmagyarázta a heterozigóta egyedek felosztását, mikor átlépte őket azzal, hogy az ivarsejtek csak egy gént hordoznak az allélpárból ( gamete tisztasági törvény). Valójában ez csak akkor lehetséges, ha a gének változatlanok maradnak, és az ivarsejtek páronként csak egy gént tartalmaznak. Kényelmes az attribútumok kapcsolatának tanulmányozása az úgynevezett Pennet-rács segítségével:
| A (0,5) | a (0,5) | |
| A (0,5) | AA (0,25) | Aa (0,25) |
| a (0,5) | Aa (0,25) | aa (0,25) |
Az utódok elegendően nagy számú ivarsejtjének statisztikai valószínűsége miatt a genotípusok 25% -a homozigóta, domináns, 50% - heterozigóta, 25% - homozigóta, recesszív, vagyis a matematikai arány 1 AA:2aa:1aa. Ennek megfelelően a fenotípus szerint a második generáció utódait a monohybrid keresztezésben 3: 1-3 rész domináns vonású egyének arányában osztják szét, egy részében recesszív egyénekből.
Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a gének eloszlása és az ivarsejtekbe való belépés valószínűségi jellegű. Mendel mennyiségi, statisztikai megközelítése a leszármazottak elemzéséhez: az összes adott tulajdonságú (pl. Sima vagy ráncos borsó) leszármazottakat egy csoportba osztották, számuk összehasonlításra került, összehasonlítva a különböző tulajdonságú (ráncos borsó) leszármazottak számával. Egy ilyen páros elemzés biztosította megfigyeléseinek sikerét. Egy személy esetében nagyon nehéz megfigyelni ezt az eloszlást - szükség van arra, hogy egy pár szülő legalább tucat gyermekkel járjon, ami nagyon ritka jelenség a modern társadalomban. Így előfordulhat, hogy a barna szemű szülőknek csak egy gyermeke van, és a kékes szemű, amely első pillantásra megsérti a genetika minden törvényét. Ugyanakkor, ha Drosophilával vagy laboratóriumi egerekkel kísérletezik, a Mendel-törvényeket meglehetősen könnyű észrevenni.
Meg kell mondani, hogy bizonyos értelemben Mendel szerencsésnek bizonyult - kezdettől fogva megfelelő növényt választott, mint objektum színű borsót. Ha például az olyan növények, mint például az éjszakai szépség vagy a nyakkendők, beleesett volna belé, az eredmény kiszámíthatatlan lenne. Az a tény, hogy az oroszlán-garat heterozigóta növények, amelyeket a homozigóta növényeket vörös és fehér virágokkal kereszteznek, rózsaszín virágokkal rendelkeznek. Ugyanakkor egyik allél sem domináns, sem recesszív. Ilyen jelenség magyarázható azzal a ténnyel, hogy az allélok különböző munkái által okozott összetett biokémiai folyamatok nem feltétlenül eredményeznek alternatív egymást kölcsönösen kizáró eredményeket. Az eredmény közbenső lehet, attól függően, hogy egy adott szervezetben milyen anyagcsere jellemző, melyben mindig van lehetőség sokféle lehetőségre, tolatási mechanizmusra vagy párhuzamos létező folyamatokra, különböző külső megnyilvánulásokkal.
Ezt a jelenséget nevezik hiányos dominancia vagy a codominance, akkor elég gyakori, beleértve az embereket. Példaként említjük az MN humán vércsoportjainak rendszert (megjegyezzük, hogy ez csak egy a rendszerek közül, számos vércsoport osztályozás létezik). Egy időben Landsteiner és Levin kifejtette ezt a jelenséget azzal a ténnyel, hogy a vörösvérsejtek egy vagy egy antigént (M) vagy egy másik (N) vagy mindkettőt (MN) hordozhatnak a felszínükön. Ha az első két esetben homozigótákkal (MM és NN) foglalkozunk, akkor a heterozigóta állapotban (MN) mindkét allél megnyilvánul, és mindkettő megjelenik (dominál), tehát a név-kodominancia.
A tulajdonságok önálló örökségének törvénye, vagy Mendel második törvénye
Ez a törvény leírja a tulajdonságok eloszlását az ún két-hibrid és poligibridnom keresztezés, azaz amikor a keresztezett egyedek két vagy több jelben különböznek egymástól. Mendel kísérleteiben olyan növényeket kereszteztek, amelyek több karakterpárban különböztek, például: 1) fehér és lila virágok, és 2) sárga vagy zöld magvak. Ebben az esetben az egyes tulajdonságok öröksége követte az első két törvényt, és a tulajdonságok kombinálódtak egymástól függetlenül. Mint ahogyan azt kell, az átkelést követő első generáció minden tekintetben domináns fenotípussal rendelkezik. A második nemzedék követi a 9: 3: 3: 1 képletet, azaz 9/16 lila virággal és sárga borsóval, 3/16 fehér virágokkal és sárga borsóval, másik 3/16 lila virággal és zöldborsóval, végül 1/16 - fehér virágokkal és zöldborsóval. Ez azért volt, mert Mendel sikeresen kiválasztott olyan tulajdonságokat, amelyek génjei különböző borsó kromoszómán helyezkedtek el. A Mendel második törvénye csak akkor teljesül, ha a vizsgált génpárok különböző kromoszómákon helyezkednek el. Az ivarsejtek gyakoriságának szabálya szerint a jelek egymástól függetlenül vannak egymással kombinálva, és ha különböző kromoszómákon vannak, akkor a karakterek öröksége önállóan megy végbe.
Mendel 1. és 2. törvényei egyetemesek, de a 3. törvény alóli kivételek folyamatosan előfordulnak. Ennek oka világossá válik, ha felidéznénk, hogy egy kromoszómában sok gén van (egy személytől - több száztól ezerig vagy többig). Ha a gének ugyanazon a kromoszómán vannak, akkor lehet láncolt örökség. Ebben az esetben a jeleket párokban vagy csoportokban továbbítják. Azok a gének, amelyek ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, a genetika nevét kapták kuplungcsoportok. Leggyakrabban a jelek együtt kerülnek továbbításra, amelyeket a kromoszómán egymáshoz közel álló gének határozzák meg. Ezeket a géneket nevezik szorosan összekapcsolódik. Ugyanakkor időnként egymástól távol eső gének kapcsolódnak egymáshoz. Ennek a különféle gén viselkedésének oka különös jelenség. anyag cseréje a kromoszómák között a gaméták kialakulása során, különösen a meiózis első szakaszának profázisaiban.
Ezt a jelenséget Barbara McClintock (1983-ban az élettani és orvosi Nobel-díjat) részletesen tanulmányozta, és áthaladásnak nevezték. Átkelés- ez nem más, mint a homológ régiók cseréje a kromoszómák között. Kiderül, hogy a generációról generációra történő átvitel során az egyes specifikus kromoszómák nem változatlanok, hanem "megragadhatják" a homogén szegmenst a párosított kromoszómájából, ezzel pedig a DNS egy szegmensét.
Egy személy esetében meglehetősen nehéz megállapítani a gének kapcsolatát, valamint az önkényes keresztezések lehetetlensége miatt az áthaladást azonosítani (az embereket nem szabad bizonyos tudományos feladatoknak alávetni), ezért az ilyen adatokat elsősorban a növényekre, rovarokra és állatokra nyerték . Mindazonáltal a nagycsaládok tanulmányozásának köszönhetően, amelyekben több generáció van, az autoszomális kapcsolódás (vagyis az autoszómákon található gének közös transzferje) és az emberek ismertek. Például szoros kapcsolat van a Rh faktor (Rh) és az MNS vércsoport antigén rendszerét szabályozó gének között. Emberen belül vannak olyan ismert esetek, amikor bizonyos jelek kapcsolódnak a padlóhoz, vagyis a nemi kromoszómákkal kapcsolatban.
A crossover általánosságban javul kombinációs változékonyság, azaz hozzájárul az emberi genotípusok nagyobb sokféleségéhez. E tekintetben nagy jelentőséggel bír ez a folyamat. Az a tény, hogy a gének ugyanazon kromoszómán helyezkednek el egymástól távolabb, annál inkább áthaladnak, Alfred Stertevant építette a Drosophila kromoszómák első térképét. Ma már teljes humán kromoszómák teljes fizikai térképét kaptuk, azaz ismert, hogy melyik szekvenciában és mely géneket találnak rájuk.
Angol ábécé átírással
A legjobb keverék kiválasztása a gyenge és koraszülött gyermekek számára
Saturn csillagászati adatai