Az egészségre! Az egészségügyi problémák itt megoldódnak. A hemofília felnőttek és gyermekek okai, fejlődése és kezelése

A hemofília vagy a hemofília (az ún. Kékvér-betegség) örökletes örökletes folyamat, amely a vért rágó képességéért felelős VIII., XI. Vagy IX. Faktorok megsértésén vagy éles csökkenésén alapul.

Más szóval, ez a vér kiáramlása, amely az ember hajlamos arra, hogy különböző vérzést hajtson végre: gyomor-bélrendszeri, hemarthrosis, retroperitonealis és intramuscularis vérzések a szövetben.

A vér nem koagulálhatósága rendkívül veszélyes a műtétre küldött személy életében. Egyetlen génben történő mutáció csak a született gyermeket elítéli az egész életen át tartó függőségtől a véralvadást szabályozó szerektől.

A hemofília örökletes rendellenesség. A történelemben királyi betegségként is ismert.

A betegséget az jellemzi, hogy a patológia hordozói kizárólag nők, és a férfiak betegek.

Az a helyzet, hogy a betegség génje recesszív, és az X kromoszómán helyezkedik el. Ha egy nő viseli a fiút, az X kromoszóma a hemofília gént tartalmazza, és az Y kromoszómának nincs domináns génje, amely gátolhatja a recesszívet. A fiú hemofília betegségben szenved.

Az orvosi statisztikák azt mutatják, hogy ha az apa beteg a hemofíliával, akkor a fia pozitív vagy negatív diagnózissal születhet.

Az egyetlen tényező, amely a hemofíliát okozza, az öröklődés. Ez azt jelenti, hogy a hemofíliát anyáról az ő fiaira továbbítják. Ez a helyzet az esetek 80% -ában. De van egy kis valószínűség, hogy a betegség megjelenik az ember életciklusának folyamatában.

tünetek

Az örökletes hemofília a következő tünetekben nyilvánul meg:

• rendszeresen előforduló vérzés a szinuszokból;
• a vérelemek jelenléte a és;
• kiterjedt hematómák kialakulása zúzódásokkal és még a legkisebb sérülésekkel is;
• vérzés a fogak eltávolítása során, amelyek hosszú ideig nem állíthatók;
• vérzés az ízületeiben (vagy a hemarthrosisban), amelyek a vér felszabadulása miatt következnek be, duzzanatot és fizikai kényelmetlenséget okozva.

A gyermekek tünetei

A betegséget súlyos jellemzi, ha kialakul az első 6-12 hónapban  gyermek életét. Fő tünetei a következők:

1. a köldökzsinór sebét hosszú ideig véres kisülés.
2. olyan kis hematómák, amelyek a test különböző részein vagy a nyálkahártyákon helyezkednek el.
3. vérzés a szúrás helyén vakcinák és egyéb szükséges injekciók esetén.

Amint a gyermek eléri a két évet, a fenti tünetekhez kapilláris (petechia) és izületi vérzések adódnak. Kizárólag nyilvánvaló okai vagy kisebb fizikai erőfeszítések eredményeként alakíthatók ki.

A gén-hemofíliát az óvodás gyermekeknél a tünetek jellemzik:

• bőséges vérveszteség az orrból;
• vérzés az ínyből, különösen a napi fogászati ​​higiénia során;
• a vizelet időszakos megjelenése a vizeletben, amelynek szintje a normál tartományon kívül van;
• hemarthrosis, amelynek hosszú jelenléte krónikus kontraktúrákhoz vezet, szinovitis;
• a vérben lévő elemek kimutatása a gyermek székletében, jelezve a progresszív anémia korai szakaszát;
• bizonyos belső szervek vérzése;
• hajlamos az agy vérzésére, amely valós veszélyt jelent a központi idegrendszer károsodására.

A hemofil gyermek általában különbözik más gyermekeitől, akiknek sovány testük és rossz étvágyuk van. A betegség veszélyes, mivel súlyos szövődményeket okozhat: trombocitopénia, leukopénia, veseelégtelenség, korai életkorhoz vezetve a fogyatékossághoz.

Tünetek a nőknél

A nőknél a hemofília rendkívül ritka. Ha ezt a diagnózist megerősítik, akkor a betegség folyamata gyakran enyhe formában van. A tünetek az orrvérzés vagy súlyos menstruáció formájában jelentkeznek. A véralvadással kapcsolatos problémák a fogorvosi kezelés vagy a mandulák eltávolítása során is előfordulhatnak.

A férfiak tünetei

Korban a férfiak betegsége progresszív lesz. A tünetek nyilvánvalóvá válnak és súlyos károkat okozhatnak a szervezetben:

1. Vérzés a retroperitoneális régióban. Idővel a belső szervek akut betegségeihez vezetnek, amelyek kizárólag műtéttel gyógyíthatók.
2. Subcutan és intramuszkuláris zúzódás. Veszélyük a szöveti nekrózis és a vírusfertőzés magas valószínűségében rejlik.
3. Hemorrhagia utáni vérszegénység.
4. Vérzés a csontszövetbe. Megfelelő kezelés nélkül hamarosan halálához vezet.
5. Nagy területű hematoma, bénulás és gangréna okozta.
6. Hasmenés az ízületekben, osteoarthritis. Mozgásuk korlátozása és a végtagok izomrostjainak részleges atrófia következtében a páciens fogyatékossággal jár.

besorolás

A betegség többféle típusra oszlik, melyek mindegyikét a vérben lévő specifikus véralvadási faktor hiánya jellemzi.

• A típusú hemofília A betegeknél specifikus vérfehérjék - hemofil elleni globulin vagy VIII véralvadási faktor hiányában szenvednek. Ez a típus a leggyakoribb: 5000 egészséges férfi esetében van egy típusú hemofil.
• A B típusú hemofília. Az ilyen hemofília kialakulása az úgynevezett karácsonyi faktor (IX faktor) hiánya vagy teljes hiánya miatt következett be. Ritkábban fordul elő a fent leírt típusú. A B típus újszülött fiúknál van rögzítve. 30 ezer esetben 1-ből.
• C-hemofília. Egy nagyon ritka forma, amelyre a betegek diagnosztizálták a XI véralvadási faktor hiányát. Ez a hemofília olyan lányokat szenved, akiknek az apja hemofilikus, és az anya hordozza a génmutációt. Az előfordulási arány 5%.

diagnosztika

A születéskor született gyermekek hemofília diagnózisát több szűk szakember végzi: hematológus, neonatológus, genetikus, gyermekorvos. Ha a betegség már bonyodalmaiba ütközött, vagy más patológiákkal együtt jár, akkor további gyermekgyógyászati ​​tanácsadásokra, például ortopédiai, traumatológus, gasztroenterológusra, neurológusra és otolaryngológára van szükség.

Azok a házaspárok, akiknek hasonló betegségben szenvedő gyermekük van, genetikai jellegű orvosi konzultációt kell végezniük. Ezt a terhesség tervezési időszakában kell elvégezni. A nők és a férfiak DNS-jének tanulmányozása, valamint a hemofília előtti diagnózisa fel fogja fedni a génátviteli mutációk lehetőségét.

A diagnózis megerősítését az újszülöttben a homeosztázis laboratóriumi analízisével végezzük. A hemofíliában a koagulogram a vérben lévő bioméret megnövekedett véralvadási idejét, a trombin idő növekedését és a recalcifikációs időt mutatja. A betegség jelenlétének legmegbízhatóbb mutatója a prokoaguláns aktivitás csökkenése. 50% alatt  a koagulálhatóság egyik jellemző tényezője.

A hemofíliai gyermeket folyamatosan diagnosztizálni kell a testtel.

A peritoneum mögötti hematomák és a különböző lokalizációjú belső vérzés miatt a hasi szervek ultrahangvizsgálata, haemarthrosis esetén - az ízületek röntgenvizsgálata. Ha vértesteket vizelés után észlelnek, javasolt átengedni (általános) és rendszeresen végezni a vesék ultrahangját.

kezelés

Ma a hemofíliát gyógyíthatatlan betegségnek tekintik. Ezért a páciensnek csak az új tünetek megjelenését kell felügyelnie, és követnie kell az orvos által választott terápia előírásait. A kezelést olyan orvosi klinikákon kell elvégezni, amelyek a hemofília vizsgálata során foglalkoznak, és erre a betegségre specializálódtak.

Az egyes betegek kezelése egyénileg, és a hemofília típusának megismerésével kezdődik. Az orvosok további intézkedései a hiányzó véralvadási tényezőnek a páciens vérére való átadását célozzák. Ehhez adományozott vért használnak. A szervezetbe bevitt faktor pontos dózisa nagyon fontos, különben lehetséges anafilaxiás sokk kialakulása. A következő eljárás után a vér számít és a beteg állapota normális állapotba kerül. Ez az úgynevezett akut vérveszteség megelőzése és negatív hatásainak minimalizálása.

1. Ha ízületi vérzés következik be, a sérülés helyén hideg tömörítést kell alkalmazni. A közös immobilizálás 3-4 napigmajd UHF eljáráshoz folyamodjon.
2. Az izmok csontrendszeri sérüléseit a fizioterápia különböző módszerei helyreállítják. Általában a kezelőorvos írja elő. Kiváló eredményeket mutat a szinovektómia és achilloplasztika módszere.
3. A kapszulatípus hematomait sebészeti úton eltávolítják. Ezzel párhuzamosan a kezelést antihemofil koncentrátumok terápiájára végzik.
4. A külső vérzést a klinikán érzéstelenítéssel kezelik. Először is, a sebfelületet alaposan megtisztítják a speciális eszközökkel fertőtlenített rágóktól, majd gyógyszereket kötnek, amelyek megakadályozzák a véráramlást.
5. A hemofília kezelésének fontos helye a diéta. A páciens által fogyasztott termékeket minden csoportból származó vitaminokkal, mikroelemekkel kell telíteni.

megelőzés

A hemofília megelőzésében a legfontosabb szerepet játszik a gyermek nemi korai diagnózisa és esetleges patológiája a terhesség alatt (ha az anya hordozza a mutációs gént, és az apa beteg egy típusú hemofíliával).

A diagnózisban álló embereknek elkerülniük kell a gyermekkori sérüléseket és zúzódásokat. Megtiltotta a nehéz fizikai munkaerőt és sporttevékenységeket, amelyek különböző típusú sérülések kockázatával járnak.

Szükséges kizárni a vér elvékonyodását okozó gyógyszerek alkalmazásából. Ezek közé tartoznak a lázcsillapító tabletták, gyulladásgátló gyógyszerek.

Az egyéb gyakori betegségek között a szakértők rámutatnak egy ilyen problémára, mint a hemofília.

Úgy vélik, hogy ez egy nagyon súlyos és veszélyes betegség, amely nem csak egészségügyi problémákhoz, hanem halálhoz is vezethet.

Mi a megnyilvánulása ennek a betegségnek? Miért fordul elő? Melyek a fő tünetek? Lehet-e gyógyítani vagy valamilyen módon megelőzni ezt a problémát?

Mi a hemofília?

Először is érdemes megemlíteni, hogy ez örökletes betegség az anyáról gyermekre. Ami érdekes, gyakrabban szenvednek a férfiak ebben a betegségben, de csak az anya tudja elárulni a betegséget a csecsemőnek.

A hemofília-gén a véralvadásért felelős fehérje hibás működéséhez vezet. Ennek eredményeként az a személy, aki e betegségben szenved, rendkívül hajlamos a különböző vérzésre. Ez a tényező teszi a betegséget olyan veszélyessé.

Mi történik a génekben?

Ahhoz, hogy megértsük a betegség etiológiáját, meg kell vizsgálnunk a láthatóan túljutva. Az X kromoszóma mutált fragmensei okozzák a betegséget. Kiderül, hogy néhány női génnek rossz kódja van, ami kóros állapotokhoz vezet. Mivel a kromoszómák minősége meghatározza a meg nem született gyermek egészségét, az abban előírt hemofília kódot továbbítják a gyermeknek.

Miért gyakrabban betegszik a hemofília?

Emlékeznünk kell arra, hogy az emberi testben minden génnek másolata van. Minden gén domináns és recesszív. Ennek eredményeképpen a hemofíliát kiváltó kód (amely gyakrabban recesszív) csak akkor jelenik meg, ha egy betegség jelen van a gén mindkét másolatában.

A nőknek két X kromoszóma van. Ennek következtében, ha teherbe esik egy lánysal, akiben a betegség domináns génje alakult ki, hamarosan megtörténik a vetélés, mert a gyermek nem fog képes kialakulni (ennek a betegségnek a terhesség második hónapjában a magzat nem alakul ki a vérrendszerben). Ha a betegség kódját recesszív formában továbbítják a lánynak, akkor a betegség soha nem érezhető. Ezért van ez a betegség a nők körében nagyon ritka.

A fiúk különböző kromoszómákkal rendelkeznek. Ha az egyikben, még recesszív formában is van egy olyan gén, amely hemofíliát okoz, akkor mindig a betegséghez vezet, mert a második csoportban nem lesz olyan domináns gén, amely képes elfojtani a betegséget.

Hemofília besorolás

Leggyakrabban a betegség minden fajtája a következőkre oszlik:

• a csoport;
• b csoport;
• c. csoport

Az A csoport betegségei (hemofília az IC besorolásában a 10. szám alatt) ötször gyakrabban fordul elő, mint a B csoport.

Ezt a betegséget (az ICB 10. számának megfelelően) a nyolcadik globulin faktor hiánya okozza, amely antihemofil hatással bír. Az ilyen betegségeket leggyakrabban a férfiak is találják.

E kategóriákban a betegségeket a plazma tromboplasztin kilencedik faktorának elégtelensége okozza. Ez azzal a ténnyel jár, hogy a betegség vérzése nem folytatható több órán át.

Ez a kategória az ICB-ben nyilvántartott betegségek legritkább típusa. A normál gén működéséhez a tizenegyedik faktor hiányzik. Ez a betegség előfordulhat nőknél, habár ez gyakorlatilag kivétel a szabálytól.

A betegség okai

Miért fejlődik a hemofília? Mint már említettük, ez egy genetikai betegség, amelyet a fiúnak az anyából továbbítanak. A betegek mindössze 70 százaléka betegszik ezzel a módszerrel. Hogyan lehet egy másik betegség a szervezetbe belépni?

A fennmaradó 30% ezt a betegséget a gén helyén található mutációk révén kapja meg. Leggyakrabban a 10-es kromoszómában lévő 8-as és 9-es faktor képződését szabályozó lókák módosíthatók.

A betegség tünetei

Sajnos a hemofília bármikor megnyilvánulhat. Valaki hosszú ideig élhet, és nem tudja a betegségét. Ugyanakkor bizonyos hemofília az élet első óráiban alakul ki és manifesztálódik.

A betegség megnyilvánulása újszülöttekben

A szülők fő felelőssége, akik tudatában vannak a gyermekükre gyakorolt ​​potenciális veszélynek, az állapotának szoros figyelemmel kísérése, különösen az élet első napjaiban. Hogyan mutathat egy betegség? Itt vannak a fő tünetek:

• köldökzsinórvérzés;
• kisebb szubkután vérzés;
• vérzés a szájban (a jövőbeli fogak helyén);
• cefalohemoma, amely a szülést követően történt.

A betegség kialakulása kisgyermekekben

Egyes esetekben a szülők a motoros aktivitás aktiválásával kezdik észlelni a betegséget. A gyermek, aki feltérképezni kezd vagy sétálni kezd, megsérülhet. Még ha a hemofília káros hatása is van, az expozíció helyén zúzódás jelentkezik.

A megnövekedett fizikai aktivitásból eredő betegség megnyilvánulásai mellett a gyermeknek más tünetei is lehetnek:

• orrvérzés;
• apró zúzódások a testen;
• súlyos vérzés, amikor a fogak megjelennek.

A betegség leggyakoribb tünetei

A hemofília idősebb korban érezhetővé válik. Ebben az esetben a betegségnek négy leggyakoribb tünete van:

• hemarthrosises;
• zúzódások;
• a nyálkahártyák vérzése;
• késleltetett vérzés.

hemarthrosises

Ez a fajta tünet a vérzést jelenti az ízületekben. Általában a beteg súlyos fájdalmat érez. Az állapotot láz, súlyos gyengeség, sőt láz is kísérheti.

Ezeken az ízületeken leggyakrabban hemarthrosis fordul elő:

• könyök;
• boka;
• térd.

Kevésbé gyakoriak az emberi csontrendszer nagy ízületei, pl. Csípő vagy vállízület. Az emberekben a hemofília ritkán érinti a csukló és a láb csuklóinak egészségét.

Ha a vérzés egyszer megtörtént, a kötőelem majdnem teljesen felépül, és ez nem befolyásolja a mobilitását. Ha azonban a vérzés ismét előfordul, akkor a vérrögök elkezdenek lerakódni az ízületre, amely már nem képes feloldani.

Ismétlődő vérzés elkerülhetetlenül a kötőszövetek növekedéséhez vezet, ami ankilózist eredményez, és az ízület elveszíti funkcionalitását.

A 10. típusú hemofília vérzést okozhat a csontszövetben is. Ez általában az ízületi zsák ismételt károsodása után következik be. Ez a súlyos szövődmény komoly következményekhez vezethet, beleértve a csontok dekalcifikációját. Ez a tényező jelentősen befolyásolja az életminőséget, valamint a szabad mozgás képességét.

vérömleny

A hematómákat általában izomszövetek közötti térben vérzésnek nevezik. Az emberi test ezen zónájában a vérrögök reszorpciója rendkívül lassú.

A hemofília-betegség azt a tényt hozza, hogy a szivárgott vér hosszú ideig folyékony formát ölel fel, aminek következtében ideje van a szövetek nagy felületének elterjedésére, mélyen behatolva őket.

Néha a hematómák jelentéktelen méretűek lehetnek, és ezért nem befolyásolják az emberi életet. Mindazonáltal vannak olyan helyzetek, amikor ezek a formációk komoly következményekkel járhatnak. Nagyon függ a hematoma méretétől és helyétől.

A létfontosságú szervek övezetében elhelyezkedő nagy formációk a következő következményekhez vezethetnek:

• a fontos hajók összenyomódása;
• paralízis;
• a végtagok zsibbadása;
• üszkösödés.

Az ilyen megnyilvánulások bármelyike ​​súlyos betegség, és súlyos fájdalom kíséri.

A nyálkahártyák vérzése

A 10. osztályozás hemofíliája különböző szervek és nyálkahártya vérzését is okozhatja. Leggyakrabban a probléma a száj és az orr nyálkahártyájára vonatkozik. A vérzéses íny a betegség egyik megnyilvánulása lehet.

Bizonyos esetekben a belső szervek nyálkahártyájának vérzése előfordulhat. Ez ritka jelenség, azonban az ilyen szervek általában szenvednek:

• vese;
• gyomor;
• beleket.

A 10-es típusú betegség a torok vérzését is okozhatja. Ez egy súlyos tünet, amely további szövődéseket okozhat. A betegnek nehézségei vannak a légzéssel, ami sürgősen szükségessé teszi a tracheotómia működését.

Ha vérzés fordul elő az agyban, akkor halálhoz vezethet.

Késleltetett vérzés

A 10. típusú hemofília betegségének megkülönböztető jellemzője a késői vérzés. Mi ez?

Ezzel a tünettel a vérzés nem következik be közvetlenül a szövetnek való kitettség után, de 10-12 órán belül. Ez a vérlemezkék sejtjeinek hatására következik be, amelyek a sérülést követő első órákban megtartják a véráramlást.

A hemofília megnyilvánulása a nők körében

Mint már említettük, a nőknél a hemofília ritka kivétel. Hogyan manifesztálódik ez a betegség?

Összességében a 10-es típusú betegség négy fázisában van. Nőknél leggyakrabban enyhe tüneteket tapasztalnak. A következő jellemzőkkel rendelkezik:

• bőséges lemerülés a menstruáció során;
• hosszú vérzés sebészeti beavatkozások során;
• orrvérzés.

A B hemofília olyan vérzavar, amelyet a tizenegyedik véralvadási faktor vagy a karácsonyi tényező hiánya okoz. Az A-típusú hemofíliához hasonlóan a betegség örökletes és azonos öröklési tényezőkkel rendelkezik. Az A hemofíliától eltérően a B-hemofília vagy a karácsonyi betegség sokkal kevésbé gyakori.

A karácsonyi betegség a B-hemofília az orvostudományban a hemorrhagiás diatezis csoportjába tartozik.

A betegség első leírása 1952-ben történt meg. Az A-típusú hemofíliához hasonlóan a karácsonyi betegség az X-kromoszómához kötődik, de ez a strukturális IX faktor a kromoszóma ellentétes végén helyezkedik el, ellentétben az A-hemofíliával.

A hemofília B patológiáját a hemostasis plazmaállapotában lokalizálják. Ez azt jelenti, hogy bármilyen szervi sérülés utáni vérzés hosszú idő után kezdődik, és rendkívül nehéz megállítani, mert a véralvadási funkció ebben a betegségben súlyosan károsodott.

Hemofília B tünetei

A hemofília B tipikus tünete a hemarthrosis, vagyis az ízületi vérzés. Ezeket a vérzést általában fájdalom kísérte az érintett ízületek és a lázas állapot területén. Leggyakrabban a térd, a könyök, a boka ízületei vannak vérzések. A humeralis, a csípő, a kéz és a lábcsuklók kevésbé gyakori vérzést tesznek szükségessé.

A B hemofíliát osteo-szöveti vérzéssel is jellemezhetjük. Ezekben az esetekben a tünetek olyanok, mint a csont dekalcifikáció és a nekrózis. A kiterjedt szubkután hematómák, amelyek ok nélkül merülnek fel, a hemofíliát tükrözik. Ebben az esetben megnyilvánulások: intenzív természetű fájdalmas érzések, mivel az így létrejött vérrögök miatt nagyméretű artériák és perifériás törzsek összenyomódnak. Ez az állapot gyakran gangré-nát vagy bénulást okoz.

A hemofília B tünetei közé tartozik az orr és az íny hosszabb vérzés.

diagnosztika

A hemofília B diagnózisa - szakaszos esemény.

1. Az első szakasz a családtörténet gyűjteménye (tartalmaznia kell a rokonokról, különösen az anyai vonalról szóló információkat), egy klinikai képet készít.
2. A második szakasz - laboratóriumi vizsgálatok és kutatás.

Ugyanakkor vizsgálják a páciens véralvadási időtartamának folyamatát (mind vénás, mind kapilláris vért vizsgálunk), megismétlődik az újraterjedési idő, megvizsgáljuk a tromboplasztin képződésének megsértését. A beteg vérének laboratóriumi vizsgálata a protrombin fogyasztás szintjét és a vér IX antihemofil faktorainak mennyiségi koncentrációját mutatja.

megelőzés

A csoport bármely csoportjának hemofília megelőzésére szolgáló elsődleges módszerek nem léteznek, mivel a betegség kizárólag örökletes. De léteznek módszerek a másodlagos megelőzésre, amelyek célja a különböző sérülések és vérzések megelőzése. Annak érdekében, hogy ne okozzanak kiterjedt hematómákat, a B hemofília betegeknek teljesen el kell hagyniuk az intramuszkuláris injekciókat.

Bármilyen gyógyszert intravénásan vagy orálisan kell bevenni. A hemofil betegek szintén szigorúan tiltják a fizikai aktivitást, ezért a hemofíliai gyermekeket erőteljesen ösztönzik az intellektuális fejlődésre, hogy elkerüljék a fizikai munkaerőt a jövőben.

Másodlagos módszerként a hemofília megelőzésére A betegeket tizenöt naponként adják be a koncentrált IX-es faktor beadására.

Hemophilia B kezelés

A hemofíliát általában fagyasztott vagy száraz donor plazmával kezelik, mert a plazmában a karácsonyi tényező jó és nagy mennyiségben van. A plazma transzfúzió során akut vérzések lépnek fel az ízületekbe és kis traumás vérzés következik be.

A karácsonyi tényező szintje tizenöt proyentov-tal emelkedik. Sajnos ez nem elég ahhoz, hogy megakadályozzuk a kiterjedt vérzést és vérzést. Ezért a modern orvoslás a szükséges tényezők (beleértve a karácsonyi tényezőt) koncentrátumát is felhasználta azokban a dózisokban, amelyek egy adott beteg szervezetéhez szükségesek.

A test fenntartásához a B hemofíliát gyakran antihemofil gyógyszerekkel kell beadni, amelyeket intravénásan kell beadni naponta egyszer és azonnal a csomagolás nyitása után (újbóli megnyitása).

A hemofília olyan vérképzőszervi rendellenesség, amely az örökletes koagulopathia vagy diatezis csoportjába tartozik. A megbecsült patológia prevalenciája a világon 10 ezer hím populációnként 1 eset. 7,5 ezer hemofíliás beteg van Oroszországban, de a betegellátásban részt vevő állami szervezetek kijelentései szerint az enyhe formákat egyszerűen nem regisztrálják, körülbelül 12 ezer betegnek kell lennie.

Közismert, hogy a hemofíliás beteg hirtelen meghal a súlyos vérzés miatt, amelyet nem lehet abbahagyni. Ez nem valódi és a pletykák által generált. A hemorrhagiás stroke halálának kockázata azonban valóban meghaladja az átlagot, mivel az agyhajók sebezhetősége magas.

A hemofíliai betegeknél a fogyatékosság fiatal korban jelentkezik az ízületek és az izmok kiterjedt vérzésében, ezután a kontraktúrák kialakulása következtében.

okok

A hemofília okai jól ismertek. Az X-kromoszómában egyetlen génben jellemző változásokat észleltek. Megállapítást nyert, hogy ez a terület felelős a szükséges koagulációs faktorok, a specifikus fehérjevegyületek előállításáért.

Minden kromoszóma régió felelős egy bizonyos funkcióért, a mutációk örökletes betegségeket okoznak.

A hemofília gén nem fordul elő az Y kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy a magzat az anyai szervezetből jön. Fontos tényező a klinikai tünetek lehetősége csak férfiakban.

A betegség átvitelének örökletes mechanizmusa a családban a padlóhoz kapcsolódik. Daltonizmus (a színmegkülönböztető funkció elvesztése), a verejtékmirigyek hasonló módon nem továbbíthatók. A tudósok megpróbálták megválaszolni azt a nemzedék kérdését, amelyben a gén mutált, és megvizsgálta a hemofíliás fiúk anyáit.

Kiderült, hogy az anyák 15-25% -ánál nem volt szükséges károsodás az X kromoszómához. Ez azt sugallja, hogy az embrionális formáció során egy primer mutáció (sporadikus esetek) alakul ki, és a hemofília betegségének lehetőségét jelenti terhelt öröklés nélkül. A következő generációkban a betegség családként fog terjedni.

A gyermek genotípusának megváltozásának konkrét okait nem azonosították.

A módosított gén öröklésének valószínűsége

A hemofíliás esetek 70% -át örökletesnek tekintik. A genetikai változásokat öröklik a recesszív típusú (az uralkodó típus a két szülő megbetegedését és a gyermekek kötelező átvitelét jelzi). Az asszony szerepe a mutáció hordozójaként a betegségnek a fia felé történő átvitelére korlátozódik. A született lány lehet hordozó, de ő maga nem betegszik meg.

A beteg fiú születésének valószínűsége egy egészséges férfi és anya anya összetételében 50:50. A betegség ritkán fordul elő olyan betegségben szenvedő lányoknál, akiknél a hemofília és az egészséges anya született. Általában ilyen házasságból elvárható egészséges fia vagy lánya, a módosított gén hordozói.

A nőknél (lányok) a hemofília nagyon ritka jelenség. Ehhez a gyermeknek hemophilia apa és anya anya betegéből kell származnia. A világ gyakorlatában összesen 60 hasonló betegséget írtak le. A modern orvoslás sikere a betegek életének meghosszabbítására azt sugallja, hogy az elkövetkező években megnő a beteg lányok azonosítása.

Miért nevezik a hemophilia a "királyi betegség"?

A "királyi betegség" patológia megjelenése köteles a brit királyné Viktória. Ő volt az, aki a megváltozott gén őseiént szolgált gyermekeiben és unokáihoz. Ugyanakkor igazolták Viktória apaságának és anyai kapcsolatainak lehetőségét.

Nagy-Britannia egyik kedvelt királynőjének nagy és barátságos családja volt.

A hemofília klinikai megnyilvánulásait Victoria Leopold fia, az Albany herceg megtalálja. A további örökség recesszív alapon ment keresztül lányok és unokákon keresztül. Az egyik tényező, amely növeli a betegség valószínűségét, szoros kapcsolatban áll az európai rokonsági családok unokatestvérei között.

Így a mutáns gén Alexander Tsarevich császár, Alexei Nikolaevics, az utolsó orosz uralkodó fia révén jutott át.

A hemofília típusai

A véralvadás az egyik a szervezet védekező reakciója a sebek és a lehetséges vérveszteség miatt. A vérlemezkék mellett a vérrögképződésben aktív szerepet játszó fibrinogén mellett a plazma faktorok is fontosak. Ők rendelkeznek azzal a képességgel, hogy egyensúlyba hozzák az alvadás és a véralvadásgátló folyamatokat.

Az egyik szükséges tényező hiánya az egész rendszer megzavarásához vezet. A hemofília közvetlenül kapcsolódik a VIII, IX faktor hiányához, amely a thromboplasztin kialakulásáért felelős az alvadás első szakaszában.

Az X kromoszóma mutált helyei (lókuszai) által okozott zavarok típusától függően a betegség 3 változata létezik:

• Az A-típust az antihemofil globulin (VIII-as faktor) hiánya okozza, amely sérti a trombokináz szintézisét. A leggyakoribb forma. A betegek 85% -ánál szenved. A súlyosság a sérülések vérzése, a tényező koncentrációjának a normál szint 5-20% -áig történő csökkenése miatt bekövetkező műveletek.
• A B típusú (karácsonyi betegség) összefüggésben áll a IX-es faktor szintézisének hiányával, amely felelős a másodlagos koagulálódugó kialakulásáért az edényben és a trombokináz szintézisében, a betegek 13% -ánál szenvednek.
• C típusú - a betegek 2% -ában fordul elő, szemben a korábbiakkal, lehetséges a transzfer az uralkodó típus szerint, és mind a férfiak, mind a nők betegek. Kimutatták a tromboplasztinokért felelős XI faktor hiányát. Van egy nemzeti érzékenység: inkább az askenázi zsidókra jellemző. Mivel a klinikai megnyilatkozások jelentősen eltérnek a klasszikusoktól, úgy döntöttek, hogy ezt a alfajat kizárják a modern osztályozásból.

Az esetek legfeljebb 0,5% -a más típusú hemostasis rendellenességek.

A súlyosság szerinti osztályozás

A betegség súlyosságát a felsorolt ​​tényezők hiányossága befolyásolja, ami a véralvadási képesség elvesztését okozza. Vannak fokozatok:

• fény - a faktor koncentrációja 6% és annál magasabb, rendszerint az iskolás korban észlelhető, ritkán, kevés intenzív vérzés, sérülésekkel, műtét közben, fogeltávolítással;
• mérsékelt - a tényezők szintje a normák 1-5% -át teszi ki, rendszerint a hemofília tüneteit az óvodás években észlelik, mérsékelten súlyos vérzéses manifesztációk (artériás zsákok, izomfájdalmak) jellemzőek, a vörösvértestek kimutathatók a vizeletvizsgálatban;
• súlyos - a hiány szintje 1% alatti, már korai gyermekkori expresszált vérzéses megnyilvánulások alakultak ki, az újszülöttben a fejfájásban gyakori hematómákat, a köldökzsinórvérzést, a fekete székletet (melena) emelkedett vérzést, a hematómák sérüléstől függetlenül jelentkeznek, a tej átváltása a gyökérbe, a lehetséges belső vérzés a belső szervekben.

Néhány hematológus titokban (rejtett) alakot rejt magában, a fő tényező hiánya 15% -ig.

Klinikai jelek

Az A és B típusú hemofília tünetei jellemzőek:

• különböző hematómák (az izmokban, a bőr alá, az izomfájdalom alatt, a retroperitoneális térben) gyakrabban kapcsolódnak egy kis sérüléshez, minden ötödik beteg eltérő terápiás tartományban van, ha a belső idegtestet vagy artériát összenyomják, akkor súlyos fájdalom lép fel;
• vérzés - a kivágások, a kivágott fogak, az ínyek, a sebészi beavatkozások, a sérülések után, késleltetett jellegű (a vérzés nem a sérülés után, hanem 6-8 óra után következik be);
• a hemarthrosis előfordulása (az esetek 70-80% -a);
• hematuria - a vizeletben vizeletben észlelt vesekárosodás (az esetek 14-20% -ában) spontán vagy az ágyéki sérülést követően a vese kólikájával járhat, hidronephrosishoz, krónikus pyelonephritishez vezet;
• bélrendszeri vérzés - súlyos hemofíliás betegek 8% -ában "fekete" folyékony széklet, súlyos szédülés, gyengeség formájában jelentkezik, és gyógyszeres kezeléssel (szteroidok, fájdalomcsillapítók) kiválthatók;
• vérzés a mezenteriában - akut hasi fájdalom támadását okozza, nem különböztethető meg a gyomorfaladástól és a peritonitistól, néha hasonló az akut bélelzáródás klinikájához;
• hemorrhagiás stroke - a betegek legfeljebb 5% -át kísérik, gyakrabban fordul elő fiatal korban, a klinika a lézió lokalizációjától függ.

Vérzés után gyulladás csatlakozik az ízületbe, a merevség kontraktúrák és ankilózis kialakulásával (teljes mozdulatlanság)

Ha a gyomorfájdalom a sérülés után gyengélkedik, az ízület megduzzad, éles fájdalmai vannak, az érintett terület felett a bőr pirosodása, a csukló érintette. Ismétlődő vérzés (relapszus) esetében krónikus gyulladás jelentkezik az ízületi zsákban (szinovitis), ami osteoarthrosist okoz (az artikuláris felületek fúzióját) és a végtag alakjában és annak hosszában bekövetkező változásokat. A jövőben a betegnek görbülete lehet a gerincoszlop, a medencecsontok, a lábak és kezek deformitása, az izom atrófia. Ez a gyermekkori fogyatékosság legfőbb oka.

Diagnosztikai jelek

Különböző profilú szakembereknek részt kell venniük a betegség diagnózisában: a szülészeti osztályban lévő neonatológusok, a gyermekorvosok, a háziorvosok, a hematológusok és a genetika. Tisztázatlan tünetek vagy szövődmények esetén gasztroenterológus, neurológus, ortopéd, sebész, ENT szakorvos és egyéb szakemberek konzultációkat folytatnak.

Az újszülöttben észlelt jeleket laboratóriumi módszerekkel kell igazolni a koagulálhatósági vizsgálatok során.

Határozza meg a koagulogram módosított mutatóit:

• az alvadási és recalcifikációs idő;
• trombin idő;
• aktivált parciális tromboplasztin idő (APTT);
• a thrombinpotenciál specifikus tesztjeit, a protrombin időt.

A diagnózis magában foglalja a következők tanulmányozását:

• thromboelastogram;
• genetikai analízis a D-dimer szintjére.

A diagnosztikai érték a mutatók szintjének a normálérték felénél és így tovább csökken.

A haemarthrosist röntgensugarakkal kell vizsgálni. A retroperitonealis lokalizációval vagy parenchimális szervekkel gyanús hematoma ultrahangot igényel. A betegségek felismerésére és a vesék károsodására a vizeletvizsgálatot és az ultrahangot végzik.

kezelés

A hemofília kezelése szubsztitúciós kezelés. Lehetetlen a páciens felszabadítása a patológiában, szükség van a páciens testének bevitelére vagy bevitelére a hiányos véralvadási faktorok segítségével.

A szükséges dózis a hiányosság mértékétől, a betegség típusától és súlyosságától függ. A dózis növelésének szükségessége abban az esetben fordul elő, amikor a helyettesítő fehérje komplexek ellen termelődik.

1. a tünetek nélküli időszakokban a profilaxis;
2. kezelés a hemorrhagiás megnyilvánulások idején.

A hemofília megelőző kezelését a véralvadási faktorok bevezetésére kell csökkenteni egy 2-3 alkalommal hetente fenntartó dózisban. Minden sebészeti beavatkozást, beleértve a fogak eltávolítását, az adalékanyag dózisfaktorainak "fedése" alatt történik. Ez segít megelőzni az ízületi károsodások és más vérzések kialakulását.

Enyhe hemofília kis szúró sebekkel észrevehető.

Ha a vérzés kisebb külső vérzéssel (vágások, orrvérzés) jelentkezik, a következőket kell feltüntetni:

• hemostatikus szivacs használata;
• a sebfelület trombinnal való kezelése;
• nyomásos kötés;
• helyi hideg;
• amikor egy végtagban sérült, amely kiegészítő segéd Longuet-t kapott.

A jövőben az UHF kinevezése, könnyű masszázs, elektroforézis, fizikoterápia az ízületek mozgásának megőrzése érdekében.

Az étrendnek követnie kell a C, A, B, D, a foszfor és a kalcium sójával dúsított diétát.

Súlyos vérzés esetén a koaguláns faktor pótlók ismételt adagolására van szükség.

és. Ezeket emberi donor vérből vagy mesterségesen állati anyagból nyerik. Friss, fagyasztott plazmát, hemostatikus, eritromaszázst alkalmazzunk.

A különböző típusú hemofíliákra vonatkozó standard módszer:

• És - friss plazma, speciális antihemofil típusú plazma, krioprecipitátum szükséges;
• B - kellően friss fagyasztott donor plazma, koncentrált IX-es faktor;
• C - ez csak a frissen fagyasztott plazmára korlátozható.

Az antitestek kialakulásában a plazmapherézis immunszuppresszív.

Tüneti kezelést kell alkalmazni minden betegnek a klinikától függően (pl. Gyulladáscsökkentő gyógyszerek).

A genetikai tudósok fejlesztik a beteg emberi genomjának megváltoztatását. Eddig csak kísérleteket végeztek állatokon. Az adeno-társult vírusok enzimatikus bázisával kapott hatékonyság. Mint kiderült, képesek eltávolítani a hemofília gén mutáns részét, és egészséges helyre cserélni.

kilátás

Az aktuális hemofíliák életének prognózisa kedvező a kezelési körülmények állandó betartásával. Átlagos várható élettartamuk megegyezik az egészséges emberekkel.

A vérkomponensek gyakori transzfúziója növeli a hepatitis, HIV, herpesz és cytomegalovírus fertőzés kockázatát. A prognózis súlyos ismétlődő vérzést eredményez, kezelés nélkül.

Egy egészséges nő, aki egy hemofil férfihoz férj hozzá, lehet hordozó lánya, és továbbítja a betegséget az unokájához.

Hogyan lehet megtudni a gyermekek patológiájának átadásának lehetőségét?

Genetikai tanácsadás a házastársakkal, akiknek gyermekük van. Beszélgetés és vizsgálat lehetséges a terhesség tervezési szakaszában. A szakemberek ismert genealógiai adatokat elemeznek. Nem lehet előre tervezni egy egészséges baba születését.

A terhesség alatt a hordozó állapotot a korion biopsziával kimutatják amniocentézissel (szövetmintavétel). A magzat a hemofíliával diagnosztizálható a terhesség nyolcadik hetében.

A nagy perinatalis központok az anyag speciális kezelése után felhalmozják az in vitro megtermékenyítés tapasztalatait.

A világon sok olyan állami szervezet létezik, amely védi a betegeket, és problémáikat a nyilvánosság számára megmagyarázza. A hemofília napot április 17-én tartják évente. Feladata az orvosi tisztviselők bevonása a betegek napi nehézségeibe.

A hemofília olyan betegség, amelyet a véralvadást szabályozó gének mutációja jellemez. Egy ilyen betegségben szenvedő személyben két olyan tényező alakul ki, amelyek spontán vagy közvetíthetõek lehetnek:

• vérzések az izmokban, belső szervek (beleértve az agyat), ízületek;
• legfeljebb 5 órán át tartó vérzés.

A betegség az emberiség számára legalább az ie 2. század óta ismert. Tegyük fel, hogy nincsenek olyan tudományos iratok, amelyek leírják a hemofíliát, de több fiú haláláról is dokumentálható bizonyíték, amelynek oka a körülmetélés után vérzik. A hemofília fogalmát először 1828-ban javasolták, és 1874-ben részletesen ismertették a betegséget.

A hemofília öröklődik, a nők pedig csak gén hordozók, és a férfiak minden tünetet mutatnak. Ez annak köszönhető, hogy a hemofília gén recesszív és az X kromoszómán helyezkedik el. Annak érdekében, hogy a betegség manifesztálódjon nőkben, mindkét X kromoszómán mutációra van szükség. Ez lehetetlen: női hordozóknál a recesszív gént gátolja a második X kromoszóma domináns génje. Ha egy nő teherbe esik egy női anyai magzatnál, mindkét kromoszómán mutációval, akkor vetélés következik be.

A férfiaknál ez nem történik meg: örökölik a mutáns X kromoszómát, de nincs domináns gén Y kromoszómájukban a recesszív elnyomásért.

A leghíresebb hordozó nevezhető az angol királynő Viktória, és a leghíresebb beteg - nagy unokája, orosz czarevich Alexei.

Ez azonban nem jelenti azt, hogy a nők nem szenvedhetnek hemofíliából. Ha egy hemofíliai férfi és egy hordozó nő úgy dönt, hogy baba van, valószínűleg ugyanúgy valószínű:

• lány viselője;
• egy lány, akinek hemofília tünetei vannak;
• hemofíliai fiú;
• egészséges fiú.

Az orvostudományban csak 60 hemofíliai nőt írtak le. Ezenkívül a C típusú hemofília kialakulása nem függ a nemtől.

alak

A klasszikus hemofília vagy az A hemofília a betegség leggyakoribb formája, az esetek 70-85% -ában fordul elő. Fejlődik a VIII. Fehérje koagulációs faktor veleszületett hiányának következtében.

Az esetek 10-20% -aa B-hemofíliában vagy karácsonyi betegségben fordul elő. Fejlődésének oka a IX plazma koagulációs faktor hiánya.

A kóros megbetegedések, például az A és B típusú hemofília transzfer az öröklés jellemzőivel bír:

• ha az apa beteg, minden lánya fuvarozóvá válik, a fiúk éppen ellenkezőleg, egészségesek;
• ha a gén hordozója anya, az összes fele az esetek 50% -ában abnormális kromoszómát kaphat;
• a beteg apa és anya-anya beteg lánya lehet;
• az egészséges szülők a hemofília gyermeket szülhetnek.

A hemofília C vagy Rosenthal betegség a legritkább fajta, részesedése a kórtan minden formájának 1-2% -a. A fő tünet - az ellenőrizetlen vérzés - nincs jelen. A patológia oka a XI véralvadási faktor hiányossága. Az A és B hemofíliától eltérően ez a forma nem a kromoszóma, hanem az autoszomális típus által öröklődik. Így mind a férfiak, mind a nők számára kialakulhat.

Ezenkívül a hemofília súlyosság szerinti osztályozása:

• A látens formát akkor diagnosztizálják, ha a VIII., IX. Vagy XI. Faktor vérplazma-tartalma nagyobb, mint 15, de kevesebb mint 70%.
• Enyhe forma - 5-10% -os faktorszint, vérzés vagy vérzés csak sérülések, vágások után fordulnak elő.
• Mérsékelt forma - faktorszint 2-5%, sérülések után, kiterjedt hematómák, elhúzódó vérzések, amelyek nem kompatibilisek a sérülés súlyosságával. A tünetek a korai gyermekkorban jelentkezhetnek.
• Súlyos forma - faktorszint 1-2%. A gyermekeknél a hemofília az élet első hónapjaiban jelentkezik - amikor beadagol, kúszik.
• Rendkívül súlyos forma - a faktor szintje 0-1%.

Meg kell jegyezni, hogy egyes kutatók nem különböztetik meg a rejtett formát, és nem tesznek különbséget a súlyos és rendkívül súlyos formák között.

tünetek

A hemofília tünetei általában az élet első napjaitól függenek, és a betegség súlyosságától függenek. A gyakori jelek a következők:

• Olyan vérellátások, amelyek több órán keresztül nem állíthatók le, vagy amelyek leállnak, majd 2-5 óra múlva újra megnyílnak. Azonban az a kijelentés, hogy egy hemofíliával rendelkező személy halálozhat meg egy kis karcolásból, egy mítosz. A veszélyt nagy sérülések és zúzódások jelzik.
• Elhúzódó vérzés a fogak, az orr és gumi vérzés után.
• Fájdalmas, kiterjedt vérzések az ízületekben, az izmokban, a bőr alatti zsírban, a periosteumban. Leggyakrabban a hematómák olyan területeken fordulnak elő, amelyek a legnagyobb terhelést tapasztalják - csípő, láb, hát.
• Intermuszkuláris, szubfasciális, retroperitoneális hematómák 500 ml-ről 3 l-re. A hematómák idegeket vagy ereket is kipréselhetnek, ami fájdalmat, iszkémiás tüneteket, nehézséget vagy önkéntes mozgást eredményez.
• A hematoma átlagosan 2 hónapon belül oldódik, egyes esetekben boncolást igényel. Külsőleg a károsodás hasonlít a daganathoz.
• Hemarthrosis - vérzések a nagy ízületekben (térd, könyök), ami gyulladáshoz vezet. A jövőben az ízületek és izmok alakja deformálódik, ami a mobilitás részleges vagy teljes elvesztéséhez vezethet. Súlyos esetekben legfeljebb 12 ízületi gyulladás figyelhető meg. A hemorrózis gyakran vezet a páciens munkaképességének és fogyatékosságának teljes elvesztéséhez, még serdülőkorban is. Súlyos haemophilia esetén az ízületek vérzése önkényesen, enyhe sérülések következtében alakul ki.
• A csontszöveti vérzések elhalás vagy dekalcifikációhoz vezethetnek.
• A gyomorban vagy a belekben előforduló vérzést vérrel hánytatva (hányás a kávéházakban) és a fekete folyadék ürülékével azonosítható.
• A veseelégtelenséget hematuria manifesztálja - a vizelet kiválasztását a vizeletben. Ebben az esetben a vérrög eltömheti az uretort, ezután vesebetegség alakul ki.

A hemofíliai betegek hematómái szintén saját tüneteik. A gyakoriak közé tartoznak a láz, a gyengeség, az alvászavarok és az étvágy, amelyek a hematoma reszorpciós periódus alatt növekednek. A helyi - bizsergés, láz, károsodott mobilitás, fájdalom, zsibbadás a károsodás területén.

A gyermekeknél a hemofília a születéskor nagyon fényesnek tűnik. megfigyelt:

• vérzés a kötözött köldökzsinórból a fogzás idején, amikor az arcon, az ajkakon, a nyelvben, az orrban szedve;
• homlok-véraláfutások a szemen;
• hematómák a fenékre és a fejre (cefalamatoma), miután áthaladtak a szülőcsatornán, térdeken, cölöpökön, tenyéren a mászás után, gyaloglás után;
• a hemartrózis 2-3 év alatt kezdődik a beteg gyermekek 90-95% -ánál.

Ebben az esetben a szoptató anyai hemofília újszülöttje az élet első hónapjaiban nincsenek betegség jelei, vagy gyengülhet. A véralvadást támogató, az anyatejbe tartozó anyagokkal van összefüggésben. Átlagosan súlyos hemofíliát diagnosztizálnak 8-9 hónapos korú gyermekeknél, mérsékelt súlyossági formában - 1,5-2 év alatt.

A kiterjedt vérvesztés veszélye mellett a hemofília számos szövődményhez vezet:

• részleges vagy teljes bénulás, rokkantság;
• krónikus fájdalom;
• vérzés a létfontosságú szervekben, beleértve az agyat, a meninget, a gerincvelőt;
• a felső légúti lumen, az erek, a hematoma következtében fellépő idegtáblák összenyomódása;
• a szemgolyó vérzéséből eredő vakság;
• olyan hasi hematómák kialakulása, amelyek akut appendicitis tüneteit okozzák, vagy zavarják a bél permeabilitását;
• a vesék amiloidózisa, másodlagos vesefertőzés hozzáadása;
• hemorrhagiás vérszegénység;
• gyakori törések;
• hemofil pszeudo-tumorok - csontpusztítás;
• a vírusos hepatitis fokozott kockázata.

A gyermekeknél és serdülőknél a hemofília magas mortalitást mutat.

Diagnózis és kezelés

A hematológus részt vesz a hemofília meghatározásában és kezelésében, ezért konzultációt is igényelhet a sebészekkel, az arthrológussal, a traumatológussal stb. A tünetek elemzése mellett laboratóriumi vizsgálatokat is előírnak:

• vIII., IX., XI. véralvadási faktorok meghatározása;
• koagulogram - a vér meghatározása;
• a fibrinogén szint mérése - olyan fehérje, amely szerepet játszik a koagulációban;
• protrombin és aktivált parciális tromboplasztin idő analízis a hemosztázis meghatározására;
• herceg teszt - a vérzés időtartamát az injekcióban;
• vérrögképződés Lee-White szerint.

Ha gyanítja, hogy az ízületek hemarthrosus deformitása javasolt:

• x-sugarak;
• az ízületi szövetek patológiai vizsgálata (biopszia).

Fontos egy differenciáldiagnózis elvégzése, mivel a hemofília tünetei hasonlóak lehetnek a jelekhez:

• polycythemia vera;
• vérlemezke-rendellenesség;
• dIC szindróma;
• willebrand-betegség;
• aplasztikus anémia;
• krónikus leukémia;
• szepszis;
• a máj patológiái.

Az orvostudomány még nem kínál a hemofília kezelést, de intézkedéseket hoztak a beteg állapotának stabilizálására. Tehát a vér összetételének és minőségének javítása érdekében a beteg koagulálhatóságának fokozása érdekében:

• frissen fagyasztott plazma;
• krioperecipitátum - a donor humán vagy mesterségesen termesztett állati vér véralvadási faktorainak koncentrált keveréke;
• genetikailag módosított élesztőgombák által termelt koagulációs tényezők;
• hemostatikus gyógyszerek az ellenőrizetlen vérzés miatt;
• angioprotektózok: dikinon, aminokapronsav, etamzilát.

Ugyanebből a célból plazmapherézist végzünk. Haemarthrosissal vagy kiterjedt hematómákkal lehet szúrásra és vért pumpálni. Ezután az üregbe injektált gyógyszereket, amelyek gátolják a gyulladást, például Prednisone. Ha a nyálkahártyából vérzik, hemostatikus szivacsot vagy helyi hatóanyagot szed.

A vérzés kezdetekor a betegnek be kell tartania a pihenést.

A nőknél a hemofília a menstruáció és a szülés lehetősége miatt magas egészségi kockázattal jár. Megkérjük a nőt, hogy mérlegelje a sebészeti sterilizálás lehetőségét.

Ezenkívül egy pár, amelyben a nő a hemofília gén hordozója, tanácsos konzultálni egy genetikussal a gyermeke elképzelése előtt, majd a terhesség 8. hetében el kell végezni a prenatális diagnózist.

A vérzéses rendellenességben szenvedő orosz betegek tájékoztatást és támogatást kaphatnak a Hemofilia Harc Társaságtól, amelynek regionális irodái minden nagyobb városban működnek. Ezek a szervezetek segítők és kommunikációs központok az orvosok, a tudósok, a betegek és rokonai között, akik szeretnek segíteni egy szeretett embernek.