Vrste određivanja spola kod životinja. Rodno nasljeđivanje

Određivanje spola kod ljudi   događa se prema mehanizmu XY. U ovom slučaju heterogametski spol je muški, homogametski-ženski. Određivanje spola podijeljeno je u tri stupnja: kromosomsko, gonadno i fenotipsko.

Dva osnovna pravila za određivanje spola kod sisavaca

Klasične embriogenetske studije utvrdile su dva pravila za određivanje spola kod sisavaca. Prvi od njih formulirao je šezdesetih godina prošlog stoljeća Alfred Jost na temelju eksperimenata za uklanjanje klica budućih spolnih žlijezda (jastuk gonade) u ranim zečjim embrijima: uklanjanje jastuka prije stvaranja gonade dovelo je do razvoja svih embrija kao ženki, Pretpostavlja se da muške spolne žlijezde luče efektorski hormon testosteron koji je odgovoran za maskulinizaciju fetusa i predviđaju prisustvo drugog anti-mullerijskog hormonskog efektora (MIS) koji izravno kontrolira takve anatomske transformacije. Rezultati promatranja formulirani su u pravilu: specijalizacija spolnih žlijezda u testisu ili jajniku određuje naknadnu spolnu diferencijaciju embrija.

Do 1959. godine pretpostavljalo se da je broj X kromosoma najvažniji faktor u kontroli spola kod sisavaca. Međutim, otkriće organizama s jednim X kromosomom, koji se razvijaju kao ženke, i pojedinaca s jednim Y kromosomom i višestrukim X kromosomima, koji su se razvili kao muškarci, prisililo se napustiti takve ideje. Formulirano je drugo pravilo za određivanje spola kod sisavaca: Y kromosom sadrži genetske informacije potrebne za određivanje spola u muškaraca.

Kombinacija gore navedena dva pravila ponekad se naziva i principom rasta: Hromosomski spol povezan s prisutnošću ili odsutnošću Y kromosoma određuje diferencijaciju embrionalne gonade, koja zauzvrat kontrolira fenotipski spol tijela.   Sličan mehanizam za određivanje spola naziva se genetskim. GSD) i usporediti je s onom koja se temelji na upravljačkoj ulozi okolišnih čimbenika (eng.) ESD) ili omjer spolnih kromosoma i autosoma CSD).

Hormonsko određivanje spola

Određivanje spola može se predstaviti u obliku relijske utrke, koji mehanizam kromosoma prenosi na nediferencirane gonade koje se razvijaju u muške ili ženske spolne organe. Tijekom proučavanja uloge spolnih kromosoma u razvoju gonada, pokazano je da je prisutnost ili odsutnost Y kromosoma presudna u ljudi. U nedostatku Y kromosoma, gonade se diferenciraju u jajnike i žena se razvija. U prisutnosti Y kromosoma, razvija se muški sustav. Očito, Y kromosom stvara tvar koja potiče diferencijaciju testisa. "Čini se da je osnovni plan prirode bio stvoriti ženu, a dodavanje Y kromosoma stvara mušku varijaciju." Sljedeću fazu relijega nastavljaju hormoni koji određuju proces spolne diferencijacije fetusa i njegov anatomski razvoj. Po rođenju završava se prvi dio programa. Nakon rođenja, rodbina prelazi na okolišne čimbenike koji dovršavaju formiranje spola - obično, ali ne uvijek u skladu s genetskim spolom. Određivanje spola složen je višefazni proces koji, osim biološkog, ovisi i o psihosocijalnim čimbenicima u osobi. To može dovesti do transseksualizma, heteroseksualnog, biseksualnog ili homoseksualnog ponašanja i stila života.

Fiziološka osnova gonadne razine određivanja spola

Fiziološka osnova mehanizma za određivanje spola je biseksualnost embrionalnih spolnih žlijezda sisavaca. U takvim stazama istodobno su prisutni Muellerov kanal i Wolfov kanal - rudimenti genitalnog trakta, ženki i mužjaka. Primarno određivanje spola započinje pojavom specijaliziranih staničnih linija u stazama - Sertoli Cell. Potonji sintetiraju anti-mullerijski hormon koji je predvidio Jost, a koji je odgovoran za izravnu ili neizravnu inhibiciju razvoja Mullerovog kanala - klica budućih jajovoda i maternice.

Mehanizam za utvrđivanje roda

Ljudski Y kromosom s lokalizacijom gena SRY

Godine 1987. David Page i njegovi kolege istraživali su mužjaka XX koji je naslijedio specifični fragment Y kromosoma duljine 280 tisuća nukleotidnih parova i ženski XY s delecijom koji zahvaća ovo područje kao rezultat razmjene mjesta između kromosoma. Ovaj fragment prisutan je u Y-kromosomu svih ovih životinja Eutherije i nalazi se na udaljenosti od 100 tisuća pari nukleotida od granice pseudo-autosomne \u200b\u200bregije, gen ZFY je u duljini od 140 tisuća pari nukleotida.

ZFY homolog - ZFX gen se nalazi na X kromosomu, a ZFX se ne podvrgava inaktivaciji. Oba faktora ZFX i ZFY kodiraju transkripcijske faktore koji sadrže motive cinka s prstom s aktivnostima vezanja DNA. Daljnja detaljna analiza specifičnih sekvenci Y kromosoma kod pojedinaca s seksualnom inverzijom ograničila je pretragu na područje od 35 kbp i dovela do otkrića gena koji se smatra istinskim ekvivalentom klasičnog engleskog jezika. Faktor određivanja testisa, Takav se gen naziva SRJ. Spol koji određuje gen Y gena).

SRJ   koja se nalazi u području određivanja spola i sadrži konzervativnu domenu (HMG kutija) koja kodira protein od 80 aminokiselinskih ostataka. Aktivnost gena SRY zabilježena je prije početka razdoblja diferencijacije progusije u testisu - 10. do 12. dana embrionalnog razvoja u miša, a barem u ovoj fazi to ne ovisi o prisutnosti zametnih stanica. Specifične točkaste mutacije ili delecije u okviru HMG ovog gena kod žena XY rezultiraju spolnom inverzijom. Prijenos fragmenta DNK od 14 kbp koji sadrži ovaj gen s obrubljivim regijama u oplođeno jaje homogametske jedinke mikroinjekcijom doveo je do pojave mužjaka s kariotipom XX.

SRY funkcije gena

Domena kodirana HMG kutijom gena SRY specifično se veže za DNA i uzrokuje savijanje. Savijanje DNA uzrokovano proteinom SRY ili njegovim homologima koji sadrže HMG domenu može se mehanički prenositi na znatnoj udaljenosti i igrati važnu ulogu u regulaciji transkripcije, replikacije i rekombinacije. DNA regija u kojoj je SRY lokalizirana sadrži dva gena koji kodiraju ključne enzime koji sudjeluju u diferencijaciji primarne gonade prema muškom tipu: gen za aromatizu P450, koji kontrolira pretvorbu testosterona u estradiol i faktor koji inhibira razvoj Millerovih kanala, što uzrokuje njihov obrnuti razvoj i potiče diferencijaciju testisa ,

Također, proizvod gena SRY sudjeluje u procesima spolne diferencijacije u uskoj interakciji s drugim genom zvanim Z gen, čija je funkcija obično suzbijanje specifičnih muških gena. U slučaju normalnog muškog genotipa 46XY, gen SRY kodira protein koji inhibira Z gen, a specifični muški geni se aktiviraju. U slučaju normalnog ženskog genotipa 46XX, u kojem nema SRY, Z gen se aktivira i inhibira specifični muški gen, što stvara uvjete za razvoj u skladu s ženskim tipom.

Hromosomska teorija određivanja spola

Razmotrimo određivanje spola kromosoma. Poznato je da je u dioinskim organizmima (životinje i dvolične biljke) omjer spola obično 1: 1, tj. Muške i ženske jedinke se nalaze jednako često. Taj se omjer podudara s cijepanjem u analiznom križanju, kada je jedan od prekriženih oblika heterozigotan (Aa),   a drugi je homozigot za recesivne alele (Aa).   U potomstvu u ovom slučaju dolazi do rascjepa u odnosu 1 Aa: 1aa.   Ako se spol nasljeđuje po istom principu, tada bi bilo logično pretpostaviti da bi jedan spol trebao biti homozigotan, a drugi heterozigotan. Zatim bi podjela spola trebala biti jednaka 1,1 u svakoj generaciji, što se zapravo i promatra.

Evolucijska rodna teorija   predložio je V. Geodakyan 1965. Teorija s jednog stajališta objašnjava mnoge pojave povezane sa spolom: seksualni dimorfizam u normi i patologiji, omjer spolova, diferencijalni mortalitet i norma reakcije spolova, ulogu spolnih kromosoma i spolnih hormona, asimetriju mozga i ruku, recipročni učinci i psihološke i socijalne razlike među spolovima.

Teorija se temelji na principu konjugiranih podsustava koji se razvijaju asinkrono. Muški spol je operativan   podsustav stanovništva, žensko konzervativan   podsustav. Nove informacije iz okruženja prvo idu na muški rod i tek nakon što se mnoge generacije prenose na ženski, prema tome, evolucija muškarca prethodi evoluciji žene. Ovaj vremenski pomak (dva faza   evolucija osobine) stvara dva oblika osobine (muški i ženski) - seksualni dimorfizam u populaciji. Evolucijska "udaljenost" između podsustava potrebna je za traženje i provjeru inovacija.

  Spol -   to je kombinacija morfoloških, fizioloških, biokemijskih, bihevioralnih i drugih znakova organizma koji određuju reprodukciju.

Znakovi po kojima se jedinke različitog spola razlikuju dijele se na primarne i sekundarne. Primarne su predstavljene organima koji osiguravaju stvaranje gameta i oplodnju (žlijezde, genitalni trakt, organi). To su vanjski i unutarnji genitalni organi, koji su položeni u embriogenezu. Sekundarni - ne sudjeluju u seksualnoj reprodukciji. Razvijaju se pod utjecajem spolnih hormona i pojavljuju se tijekom puberteta (kod ljudi u dobi od 12-15 godina). To su obilježja razvoja mišićno-koštanog sustava, potkožnog masnog tkiva, dlaka, tembre glasa, ponašanja; kod ptica - pjevanje, šljiva itd.

Karakteristike pojedinca povezane s spolom mogu se podijeliti u 3 kategorije:

1) ograničen na pod,

2) spolno kontrolirani

3) spojen na pod.

Razvoj prvog je posljedica gena lociranih u autosomima oba spola, ali koji se pojavljuju samo u jednom spolu. Dakle, geni za polaganje jaja su prisutni kod kokoši i pijetlova, ali pojavljuju se samo kod pilića. Mlijeko i mliječni geni kod goveda ponašaju se slično. Taj se fenomen uočava u vezi s izlaganjem odgovarajućim spolnim hormonima.

Primjer drugog je manifestacija rogoza kod krava mužjaka, a choliness - kod ženki. Kod ljudi: ćelavost kod muškaraca, gihta - 80% u mužjaka i 12% u žena.

Osobine čiji razvoj kontroliraju geni spolnih kromosoma nazivaju se spolom. Takvih je znakova oko 200. Sljepoća boja, hemofilija su povezani s X kromosomom; s Y-kromosomom - hipertrihoza, ihtioza.

VRSTE ODREĐIVANJA PODA.

1. Progamni - do oplodnje. Omjer spolnih kromosoma u tome ne igra ulogu, jer oociti su diploidni. (Neki crvi, rotiferi - ženke nastaju iz velikih oocita, a mužjaci iz malih oocita).

2. Singamny - genetsko određivanje spola tijekom oplodnje, što ovisi o prirodi kombinacije spolnih kromosoma ili o omjeru spolnih kromosoma i autosoma.

3. Epigamni - pod utjecajem vanjskog okruženja (bonelia crv).

KROMOSOMNA DETERMINACIJA PODA

┌─────────────────────────┬───────────────────┬──────────────────┐

Vrste kromosoma │ genotipovi │ vrste gameta │

│ rodne definicije ├──────────────────────────────────────

│ │ │ │ │ │

├─────────────────────────┼─────────┴─────────┼────────┼─────────┤

Hetero muška heterogenost │ │

Inse Kukci ortopedije │ │ │ │ │

│ (Protenor bugovi, kukci, │ │ │ │

│ pauci, skakavci) │ HO │ ХХ │ H, O │ H │

│ Drozofila │ XY │ XX │ X, Y │ X │

„Beskralježnjaci“ │ │ │ │ │

│ (sisavci, ljudi) │ XY │ XX │ X, Y │ X │

│ │ │ │ │ │

Hetero ženska heterogenost │ │

│Ptitsy. riba, leptiri, │ │ │ │ │

│ svileni crv, gmizavac, zem-│ │ │ │ │

│novodnye. │ XX │ XY │ X │ X, Y │

│ Moli i druge obrnute │ │ │ │ │

Noćni │ XX │ XO │ X │ X, O │

└─────────────────────────┴─────────┴─────────┴────────┴─────────┘

Određivanje kromosomskog spola s genetskom kontrolom pripada sangamnom tipu određivanja. Osobe odgovorne za seks nazivaju se spolnim kromosomima. Normalni muški gamet nosi X ili Y kromosom, a sva jajašca nose X kromosom. U slučaju normalne divergencije kromosoma tijekom mejoze, normalna jajašca i spermatozoidi se formiraju s uobičajenim setom kromosoma X i Y. Rod zigote određuje se omjerom gameta XX i XY (homogametskih i heterogametskih).

Corrensova kromosomska teorija spola (1907) kaže da je spol određen kombinacijom spolnih kromosoma tijekom oplodnje. Razlikuju se sljedeće vrste određivanja spola kromosoma: XY, XO, ZW, ZO.

Ako je tijek mitoze ili mejoze poremećen, mogu se formirati jedinke ginendomorfa. Sadržaj spolnih kromosoma u različitim stanicama takvih osoba može biti različit (mozaik). U Drosophila muhi: XX i XO, u ljudi XX i XY, u vezi s kojim različiti dijelovi tijela mogu imati odgovarajuće spolne karakteristike. Može postojati i drugi slučajevi mozaizma: XX / XXX, XY / XXX; XO / XXY i sur.

Ako se spolni kromosomi ne razilaze, može postojati 12 mogućih kombinacija spolnih kromosoma u ljudskim zigotama, što je razlog ljudske aberacije kromosoma.

│ X │ XX │ Oh

─────┼────────┼─────────┼────────

X │ XX │ XXX │ XO

Y │ XY │ XXY │ YO

XY │ XXY │ XXXY │ XYO

O │ XO │ │

U slučaju neusklađivanja spolnih kromosoma tijekom mejoze, u ženama se formiraju gamete XX i O. i XY i O u mužjaka. Njihovim sudjelovanjem u oplodnji nastaju zigote s neobičnom kombinacijom spolnih kromosoma. U ljudi se takve anomalije pojavljuju 1 na 600-700 novorođenčadi. Zygote YO umire u ranoj fazi; pojedinci XXH, XXY, HO su održivi i njihov spol ovisi o prisutnosti ili odsutnosti "Y" kromosoma koji, s bilo kojim brojem X kromosoma, kontrolira formiranje muških spolnih osobina, razvoj i potiče stvaranje testisa. Višak X kromosoma uzrokuje ustavne anomalije i intelektualne nedostatke. Ali u prirodi postoje pojedinci u kojima je "Y" kromosom genetski inertan i nema poseban utjecaj na određivanje spola.

U Drosophili pronađeni su pojedinci XO tipa, koji su bili muškarci, ali neplodni (1916, K. Bridges), a jedinke XXY normalne plodne žene.

Uravnotežena teorija seksa (Mostovi, 1922.). Proučen je omjer genitalija i autosoma.

U normalnih žena s skupom 2n kromosoma omjer autosoma i X-kromosoma je 1: 2n \u003d 2A + 2X (2X: 2A \u003d 1 je normalna ženka), 1,5 u odnosu na ženku: 2A + 3X (3X: 2A \u003d 1,5 -besplodna). U mužjaka je omjer 0,5 2n \u003d 2A + XY (X: 2A \u003d 0, 5). Sa smanjenjem njegovih jedinki ostaju mužjaci 3A + XY (X: 3A \u003d 0, 33 - neplodni) - supermale. Koeficijent između 1 i 0, 5 odgovara fenotipu pojedinaca koji su posredni u spolu: 3A + 2X (2X: 3A \u003d 0, 66 - znakovi oba spola, sterilni).

Dakle, suština teorije ravnoteže je da u određivanju spola sudjeluju ne samo spolni kromosomi, nego i autozomi. Jedan haploidni skup autosoma izvještava muškarce. U ovom slučaju spol se određuje omjerom broja (ravnoteže) autosoma i spolnih kromosoma.

Određivanje spola ploidnošću postoji i kod pčela. Ženske pčele su diploidne, a mužjaci haploidne, jer razvijaju se partenogenetički iz neplodnih jajašaca.

RAZLIKA PODA U ONTOGENEZI

Rudimenti gonade u ranim embrionima (do 5. ili 6. tjedna) ne razlikuju se među različitim spolovima i sastoje se od vanjskog sloja - kore kore i unutarnjeg sloja - medule, ne sadrže klice stanica. Primarne stanice embrionalnog puta nalaze se kod ljudi u 3. tjednu embrionalnog razvoja u ektodermi žumanjka. Zatim, pod utjecajem hemotaktičkih signala, oni migriraju do žlijezda. Ova migracija je rodno neovisna. U jajnicima ili testisima mogu se razviti rudimenti gonade. Diferencijacija spolnih žlijezda uočava se u 8. tjednu: na 36. dan, testis počinje lučiti androgene (testosteron), što određuje razvoj muškog spola.

U organizmima sa gonadama vrši se genetska kontrola formiranja spolnih karakteristika.

Razlikovanje spola programira genetski skup spolnih kromosoma formiranih tijekom fuzije ženskih i muških gameta. Genetski spol embrija određen je spolnim kromosomima XX ili XY.

Smjer spolnog razvoja određuje se prisutnošću Y kromosoma. Normalno, X kromosomi sadrže gen za suzbijanje (Tfm gen za feminizaciju testisa), koji sprječava razvoj muškog tipa. Normalni genski alel određuje sintezu receptora proteina za androgene koji su sintetizirani u oba spola. Razvoj prema muškom fenotipu ovisi o genu Y-kromosoma, H-y antigenu (opisanom miševima 1955; HA genu). Primarne stanice muških staničnih stanica izlučuju ga. Y 5NA 0 odgovorna je za proizvodnju testosterona (muškog spolnog hormona). Čim te stanice uđu u korijene gonada, započinje diferencijacija testisa. H-Y receptori prisutni su na površini stanica gonada oba tipa (odstupanje od spolnog razvoja kod krava). Vjerovalo se da muški fenotip određuje čitav muški kromosom. No 1990. godine otkriven je gen (Sex Region Y), lokaliziran u kariotipu Y kromosoma. U njegovom odsustvu, genotip XY daje ženski fenotip.

GONAD RAZVOJ

│ ┌┬┬┬┐ │ Gonad embrija biseksualan

│ ├┼┼┼┤ │ al

┌────│ └┴┴┴┘ │────┐

│ └───────┘ │

ako je genotip XX │ │ ako je genotip XX

(7-8 tjedan) ┌──┴──┐ ┌───┴───┐ (6. tjedan)

│ ┌┬┐ │ │┌┬┬┬┬┬┐│

┌─────────┼─├┼┤ │ │├┼┼┼┼┼┼┼────────┐

kortikalni │ └┴┘ │ │└┴┴┴┴┴┘│ medularni sloj

sloj └─────┘ └───────┘

(gen određuje ženski spol) (gen određuje muški spol)

Osoba ima specifične ženske hormone koji reguliraju funkcije

znakovi postaju uočljivi, proizvod su međuprostorne

nas na kraju 7-8 tjedana. Na 20. tkivu jajnih stanica ili sjemenskih stanica

primarne klice, uključujući (Leydigove stanice). Oni tvore

hormonalni seks (testosteron,

žlijezda i diferenciraju se na estradiol). U 10-12 tjedana za-

ovogonyja do kraja 2. mjeseca. unutarnjih spolnih organa

Do kraja 3. mjeseca u dubini nas, u 12. tjednu na izvjesnom

žlijezde embrija otkrivaju se na razini androgena u embriju

oociti (profazni MI). Razlikuje se - započinje maskulinizacija

cirkulacija jajnika do 7. mjeseca srednjeg sloja) i završava-

rastopit će se do 9. mjeseca u jajniku do 20. tjedna.

ima 200-400 tisuća oocita II. U pubertetu je razina est

rogen se povećava i utječe

struktura kostura, kao i

androgeni, odnosno (prema

ženskog i muškog tipa).

Gonade određuju razvoj primarnih seksualnih karakteristika i sekundarnih. Spolne žlijezde luče hormone (estradiole, androgene), koji zajedno s hormonima endokrinih žlijezda kontroliraju diferencijaciju spola. Razinu hormona zauzvrat kontroliraju geni.

Dakle, proces seksualne diferencijacije uključuje:

1) genetska kontrola;

2) regulatorne funkcije hormona.

Postoji teorija o djelovanju hormona kao regulatornih faktora na gene. Oni djeluju samo na određene ciljne stanice. U stanici se proizvodi poseban protein - receptor koji se veže za hormon i istodobno se mijenja, nakon čega stječe svojstva induciranja rada jednog ili više gena u kromosomima. Pod utjecajem glukokortikoida na stanice maternice, u njima se mijenja sinteza RNA i proteina (vidi shemu).

Stvaranje recepcijskih proteina i hormona kontrolirano je genima. U slučaju kršenja kontrole moguće su anomalije, čiji je primjer Morrisov sindrom. Feminizacija testisa (Morrisov sindrom) (Morris, 1953.): pojedinci s ovom bolešću nemaju testosteronske receptore. Androgeni se izlučuju u normalnim količinama. Kod Morisovog sindroma embriogeneza prati polaganje testisa koji počinju stvarati muške spolne hormone. Međutim, u takvim zamecima ne stvara se receptorski protein (recesivna mutacija gena), koji osigurava osjetljivost stanica organa u razvoju na muški spolni hormon. Zahvaljujući tome prestaje razvoj muškog tipa i manifestuje se ženski fenotip. U izuzetnim slučajevima moguće je ispraviti takve nedostatke unošenjem odgovarajućih hormona.

Dakle, iskonska genetska biseksualnost osnova je redefiniranja spola. Muški plod stječe karakteristike karakteristične za ženski spol. Muški kariotip, muške gonade, ženski fenotip. Proporcije tijela su ženske, nalaze se mliječne žlijezde, skraćena vagina, testisi u labijskoj majori, ingvinalnom kanalu i trbušnoj šupljini.

REDEFINIRANJE KATA

Kao rezultat izloženosti hormonima ili kao posljedica patologije receptora ciljne stanice može doći do redefiniranja spola (Morisov sindrom, uklanjanje spolnih žlijezda u pijetlovima).

U prirodi postoji mnogo čimbenika koji slabe učinak gena koji kontroliraju razvoj seksa. Na primjer, osoba iz spolnih žlijezda jedne jedinke može podjednako razviti dio testisa i jajnika (razvijaju se testisi i jajnici) hermafroditizam je fenomen interseksualnosti.

Na temelju kliničkih podataka razlikuju se 3 vrste interseksa:

1) pravi hermafroditizam: prisutnost zametnih stanica oba spola;

2) muški pseudohermafroditizam: postoje samo testisi (testisi, testisi), ženski fenotip;

3) ženski pseudohermafroditizam: postoje samo jajnici, muški fenotip.

Ta se klasifikacija ne podudara s citogenetskom osnovom, pa 46 XY kod čovjeka postoje mogućnosti.

Omjer spola.

Primarni omjer spola (u vrijeme oplodnje trebao bi biti blizu 1: 1, jer je susret spolnih kromosoma podjednako vjerojatan). Ispitivanjem na ljudima utvrđeno je da se na 100 ženskih zigota formira 140-160 muških zigota. Spermi koji sadrže Y kromosom su lakši, pokretniji i imaju veliki negativan naboj (jaje ima pozitivan naboj). Stoga spermatozoidi koji sadrže Y često oplođuju jaje.

Sekundarno - do rođenja 103-105 dječaka rađa se na 100 djevojčica. Vrijednost ženskih gameta, stranost proteina muških embrija. Do 20. godine života, 100 dječaka na 100 djevojčica.

Tercijarno - prema dobi od 50 godina na 100 žena živi 85 muškaraca, a do 85 godina starosti je 50 muškaraca na 100 žena. Žensko tijelo je više prilagođeno, što se može objasniti, zajedno s drugim razlozima, mozaicizmom ženskog tijela spolnim kromosomima.

Hipoteza M. Loyon o ženskom mozaicizmu na spolnim kromosomima.

1949. M. Borr i C. Bertrand otkrili su da se u jezgrama ženskih živčanih stanica nalazi blok intenzivno obojenog kromatina. U jezgrama ćelija muškaraca to ne otkrivaju. Taj se kvržica naziva spolni kromatin (Borrovo tijelo) i predstavlja jedan inaktivirani X kromosom.

Na početku razvoja oba X kromosoma funkcioniraju u ženskom fetusu, tj. dva više od čovjekovih gena. To može objasniti veliku održivost ženskih zigota.

Godine 1962. M. Lyon je hipotetizirao inaktivaciju jednog X kromosoma u ženskom organizmu sisavaca. U ženskom fetusu oba kromosoma funkcioniraju do 16 dana embrionalnog razvoja. 16. dana, jedan kromosom inaktivira se formiranjem spolnog kromatina. Taj je postupak nasumičan, stoga u oko 1/2 stanice majčinski X kromosom X 5M 0 ostaje aktivan, a očin se inaktivira. U drugima je očinstvo aktivno (X 5 O 0), a majčina je inaktivirana. Ne dolazi do ponovne aktivacije. Majčinski i očinski X kromosomi sadrže alelne, ali ne apsolutno identične gene, tj. dominantni alel je smješten na jednom kromosomu, recesivni na drugom. Posjedovanje dodatnih gena proširuje adaptivne sposobnosti tijela.

Seksualne razine DIJAGNOZA SEKSUALNE RAZLIKE

diferencijacija

┌─┐ ┌┴┐

gamet X └┬┘ └─┘ Y

ovule─┼─ sperme

┌───────────────────┐

genetski │ kromosomi XX i XY │

└───────────────────┘

┌─────────┴─────────┐

gonadalni │ nediferencirani- │

┌── │ fetalne spolne žlijezde │

│ └───────────────────┘

│ │ H-Y antigen

U razdoblju │ ┌────────────────┐ ┌───────────┐

genital │ │ │ │1 genital │

zrenje │ │ │ ┌─│ znakovi │

│ │ │ │ └────────────┘

│ ┌───────────┐ ┌─────────── ┐ │ utero

│ │gonad │ │gonad ├────┤ 7-32 tjedna

│ │ jajnici, testovi and andro hormoni

│ │ └───────────┘ └──────────┘ │ │ stanični geni

│ │ │ Vodeća

│ │ pubertet │ │ ┌────────────┐

│ └────────────────────────────── ┘ │

hormonalni hormo hormoni hipofize, muški i ženski │ │ živci

│ hormoni: androgeni (testosteron), estro-└─│ni načini │

└─ geni (progesteron) │ spolovi │

┌──────────────┴───────────────┐ └────────────┘

fenotipska │ Sekundarne seksualne karakteristike │

│└──────────────────────────────┘ │

└──────────────────────────┬────────────────────────┘

┌──────────────────────────┴────────────────────────┐

psihološki │ spol i ponašanje │

└───────────────────────────────────────────────────┘

Žensko tijelo otpornije je na hladnoću, ionizirajuće zračenje, emocionalno preopterećenje (žene plaču češće, aktivni amini se oslobađaju zajedno sa suzama, što rezultira padom krvnog tlaka).

Ako bi hipoteza funkcionirala bez ograničenja, ne bi postojale fenotipske razlike između zdravih žena s dva X kromosoma i bolesnika s X 4 0 ili kod muškaraca XY / XXYY. Očito X kromosom nije potpuno inaktiviran.

Regulacija omjera spola.

Ako se spermiji stave u stalno električno polje, X - i Y kromosomi će se odvojiti. Koristi se u stočarstvu. Moguće je dobiti 80% potomaka pravog spola.

Svjesnost o muškom ili ženskom rodu sastavni je dio mentalne percepcije roda, mentalnih parametara. Transseksualizam - psihološki hermafroditizam., Fenomen kršenja seksualnog identiteta osobe. Slučajevi kompulzivne svijesti ljudi da pripadaju suprotnom spolu poznati su od davnina. Dakle, Herodot je u svojoj misteriji „Skitska bolest“ opisao muškarca koji nije samo nosio žensku odjeću, već je usvojio karakterne osobine suprotnog spola. Neki su carevi bili skloni oblačenju: na primjer, Caligula. J. D ”Arc.

Neusklađenost anatomskih i mentalnih parametara sukob je unutarnjeg okruženja s društvenim. Ženska duša živi u muškom tijelu i obrnuto. Izvodi se kirurška korekcija spola. Da biste muškarca pretvorili u ženu, potrebna vam je 1 operacija: vagina se formira od kože penisa i skrotuma. Teže je napraviti muškarca od žene: 3-4 operacije (uklanjanje mliječnih žlijezda, stvaranje penisa). Ti su ljudi osuđeni na vječne muke: piju hormonske lijekove, nemaju djecu. Institut za reprodukciju i planiranje obitelji u Moskvi.

Seksualna diferencijacija uključuje formiranje primarnih (gonada) i sekundarnih seksualnih karakteristika.

Spol kod većine životinja utvrđuje se genetski u vrijeme oplodnje.

X kromosom nosi gen za feminizaciju testisa (Tfm), normalno

čiji alel određuje sintezu proteinskog receptora za androgene,

koji se sintetiziraju i u ženskom i u muškom organizmu.

┌──────┐ - svaki kromosom nije senegenski Tfm -

│ ┌┬┬┐K│ varalica razvija korteks.

┌────┤ └┴┴┘ ├──────┐ XY - sadrži I gen 5NA gena 0, odgovoran za

│ └──────┘ │ definiranje sinteze antigena

M │ muškarac \u003d odgovoran za proizvodnju

│ │ testosteron.

┌──┴──┐ ┌───┴───┐ Diferencijacija spolnih žlijezda opaža se u 7-10

│┌┬┬┬┐│ │ │ tjedan života. U 10. tjednu kat može biti op

│ │ │ │ Poredaj po skupu kromosoma.

└─────┘ └───────┘

Smjer razvoja određuje se prisutnošću Y kromosoma. Normalno, XX kromosomi sadrže gen za suzbijanje, koji sprječava razvoj muškog tipa. Taj razvoj ovisi o N-Y (HA) antigenu, I 5HA gen odgovoran je za proizvodnju testosterona. Pronađena je u nekoliko vrsta (opisanih na miševima 1955., Eichwald, Silmser). Primarne stanice muških staničnih stanica izlučuju ga.

Kod pojedinaca s kombinacijom spolnih kromosoma obično u ženskom tipu dominiraju geni koji određuju ženski spol, a u muškom rodu.

Genitalije nastaju iz mullerijskog i vučjeg kanala, koji potječu iz primarnog bubrega. Žene se kod Müllerovih kanala razvijaju u jajovode i maternicu, dok Wolf vukovi atrofiraju. Kod muškaraca se vučji kanal razvija u sjemenske kanale i sjemene vezikule. U embrionalnim testisima steroidni hormoni testosteron i 5-dihidrotestosteron sintetiziraju se pod utjecajem matičnog hormona (korionski gonadotropin). Ti hormoni djeluju na biopotentne pupoljke

vanjski i unutarnji genitalni organi: vukovi kanali, mullerijski kanali i urogenitalni sinus. Normalno muško tijelo se razvija ako svi ti elementi funkcioniraju. U njihovoj odsutnosti, formiraju se ženske seksualne karakteristike. Nepotpuni razvoj muškog fenotipa s muškim

genotip (muški pseudohermafroditizam).

Suvremena reproduktivna strategija:

- umjetna oplodnja;

- oplodnja in vitro;

- umjetna obrada embrija i njegova transplantacija u maternicu;

- surogat majka.

Većina životinja su dvolični organizmi. Seks se može smatrati kombinacijom karakteristika i struktura koje pružaju metodu reprodukcije potomstva i prijenos nasljednih informacija. Spol se najčešće određuje u vrijeme oplodnje, tj. Kariotip zigote igra glavnu ulogu u određivanju spola. Kariotip svakog organizma sadrži kromosome identične u oba spola - autosome i kromosome po kojima se ženski i muški spol međusobno razlikuju - spolni kromosom. Kod ljudi su "ženski" spolni kromosomi dva X kromosoma. Kad se formiraju gamete, svako jaje dobiva jedan od X kromosoma. Rod u kojem se formiraju gamete istog tipa koji nose X kromosom naziva se homogametski. Kod ljudi je ženski spol homogametski. "Muški" spolni kromosomi kod ljudi su X kromosom i Y kromosom. Kad se formiraju gamete, polovina sperme prima X kromosom, druga polovica Y kromosom. Spol u kojem nastaju gamete različitih vrsta naziva se heterogametski. U ljudi je muški spol heterogametski. Ako je formirana zigota koja nosi dva X-kromosoma, tada će se iz nje stvoriti ženski organizam, ako su X-kromosom i Y-kromosom muški.

Kod životinja slijedeće četiri vrste određivanja spola kromosoma.

1. Ženski spol je homogametski (XX), muški je heterogametski (XY) (sisavci, posebno ljudi, Drosophila).

Genetska shema utvrđivanja spola kromosoma kod ljudi:

Genetska shema utvrđivanja spola kromosoma u drosophili:

2. Ženski spol je homogametski (XX), muški je heterogametski (X0) (ortoptera).

Genetska shema određivanja spola kromosoma u pustinjskim skakama:

3. Ženski spol je heterogametski (HY), muški je homogametski (XX) (ptice, gmazovi).

Genetska shema određivanja spola kromosoma kod goluba:

Yandex.DirectSvi oglasi

4. Ženski spol je heterogametski (X0), muški je homogametski (XX) (neke vrste insekata).

Ogromnu većinu životinja predstavljaju jedinke dva spola - muški i ženski. Kod nekih vrsta biljaka također se opažaju jedinke dvaju spolova (konoplja, mahovina jetrenih sferokarpusa, pospanost itd.). Mehanizam za određivanje spola pojedinca postao je jasan nakon stvaranja kromosomske teorije nasljednosti, iako su neka zapažanja o zakonitostima nasljeđivanja spola izvedena mnogo ranije. Odavno je poznato da je u prosjeku u populaciji vrste omjer mužjaka i ženki isti, tj. Jednak 1: 1. Taj omjer kod G. Mendela izazvao je analogiju s monohidbridnim analizama križeva, kao što je gore opisano, pri analizi križeva dolazi do cijepanja 1: 1 ako je jedan od roditelja heterozigotan na proučeni gen (Aa),a druga je homozigotna za recesivnu (Aa).Omjer 1: 1 primijećen pri razdvajanju po spolu omogućio je pretpostaviti da je jedan od spolova heterozigotan, a drugi homozigotni zbog faktora koji određuje spol tijela. Ova pretpostavka na početku stoljeća potvrđena je rezultatima genetskih pokusa i dobila je citološku potvrdu nakon otkrića spolnih kromosoma. Ispitivanjem strukture kromosoma reproduktivnih stanica životinja i njihovih tjelesnih stanica utvrđeno je da se mužjaci i ženke razlikuju u skupu kromosoma. Spolne kromosome detaljno su proučavali W. Wilson i C. Mack Klang.

Seks kromosomi. Prikladno je razmotriti trenutnu ideju mehanizma kromosoma za određivanje spola na Drosophila kromosomima. U fig. Slika 84 je shematski prikaz skupa kromosoma Drosophila koji se sastoji od samo osam kromosoma koji sadrže 4 para. U tri para kromosomi su homologni jedni drugima i ne razlikuju se morfološki. Kromosomi četvrtog para vrlo su različiti. Jedan od njih, nazvan X-kromosom, je oblika šipke, drugi (Y-kromosom) ima oblik kuke koja je formirana od nejednakih krakova ovog kromosoma. U ženskim ćelijama četvrti par u Drosophili predstavljen s dva X-kromosoma, u muškaraca

jedan X i jedan Y kromosom. Par kromosoma po kojima se razlikuju muškarci i žene naziva se spolni kromosom ili heterokromosom, za razliku od drugih kromosoma koji se nazivaju autosomi (ponekad se skraćuju i A).

Homo i heterogametski seks. U Drosophila žene koje imaju iste spolne kromosome (XX), sve zametne stanice koje nastaju kao rezultat mejoze imaju isti spolni kromosom (X), zbog čega su sve gamete iste. Ženski spol drosophile, koji proizvodi gamete samo jedne vrste, naziva se homogametom. Muškarci Drosophila zauzvrat proizvode dvije sorte gameta, u jednoj od kojih je spolni kromosom predstavljen X kromosomom, a u drugoj kromosomom Y. Muški spol u Drosophili je stoga heterogametski.

Ovisno o pripadnosti ženki homo- ili heterogametskom spolu, sve se životinje dijele u dvije skupine. Kod sisavaca, crva, rakova, većine insekata (uključujući Drosophila), većine vodozemaca i nekih riba, muški spol je heterogametski, a ženka homogamet.

Ova grupa uključuje ljude. Ljudske somatske stanice sadrže 44 autosomna kromosoma, a žene imaju i dva X kromosoma, a muškarci jedan X kromosom i jedan Y kromosom. Hromosomska formula ženskog ljudskog tijela može se označiti s 44A + XX, muško - 44A + XU. Kod ptica, gmazova, nekih vodozemaca i riba, neki insekti (leptiri i muhe caddis) su ženke. U ovom se slučaju za označavanje spolnih kromosoma koriste i drugi simboli. S ženskom heterogametnošću, njegovi spolni kromosomi ukazuju ZW, i muški spolni kromosomi, - ZZ. Na primjer, u pilića sa 78 kromosoma u somatskim stanicama, muška muška kromosomska formula je -76A + ZZ, ženska - 76A + ZW.

Kod nekih vrsta tijekom procesa evolucije izgubljen je jedan od spolnih kromosoma heterogametskih spolova, kao rezultat toga samo jedan spolni kromosom prisutan u njihovom skupu kromosoma. Formula spolnog kromosoma u takvom se slučaju u heterogametskom spolu označuje kao XOiliZO.

Mehanizam cijepanja na podu 1: 1. Poznavanje mehanizma kromosoma za određivanje spola omogućava nam objasniti uzroke pojave muškaraca i žena u omjeru 1: 1. Kao što je gore spomenuto, homogametski spol tvori gamete istog tipa, od kojih svaka nosi isti spolni kromosom. Zauzvrat, u gametama heterogametskog spola predstavljen je jedan ili drugi spolni kromosom. Na primjer, u Drosophili, sve klice stanica ženki imaju jedan X kromosom, polovina gameta u mužjaka ima X kromosom, a druga polovica Y kromosom.

Ako jaje (X) oplođena je spermom X kromosomom, kombinacija dva X kromosoma u zigoti dovodi do stvaranja ženke (XX). Gnojidba istog jajašca spermom s U kromosomom uzrokuje pojavu mužjaka (XU). Zbog činjenice da je sudjelovanje u oplodnji jedne ili druge sperme podjednako vjerovatno, postoji jednaka vjerojatnost pojave muškaraca i ženki. Računanje na spol kod velikog broja novorođenih jedinki kod životinja različitih vrsta pokazuje omjer 1: 1 ili vrlo blizu. Dakle, od svakih 100 novorođenčadi mužjaci su 51 u ljudi, 51 u pasa, 49 u kokoši, 50 u miševa, 49 u ovaca, 51 u goveda i 52 u konja. Ti podaci karakteriziraju omjer pojedinaca različitog spola u vrijeme rođenja. U budućnosti ti omjeri mogu uvelike varirati zbog neravnomjernog preživljavanja pojedinaca različitog spola. Dakle, kod ljudi, do dobi od 50 godina, omjer muškaraca i žena je 85: 100, a do 85. godine 50: 100.

Manifestacija jednog ili drugog spola, uzrokovana mehanizmom kromosoma, može se eksperimentalno izmijeniti u velikom broju slučajeva, kao što je prikazano kod kokoši, svilenih glista itd. U dvospolnim biljkama s muškim i ženskim biljkama proučavani su i spolni kromosomi; heterogametski kod većine ovih biljaka je muški rod.

Genetika roda

Spol karakterizira kompleks likova koji su određeni genima smještenim na kromosomima. U stanicama ljudskog tijela kromosomi su upareni diploidni setovi. Kod vrsta s dvoličnim jedinkama, kromosomski kompleks mužjaka i ženki nije isti i razlikuje se po jednom paru kromosoma (spolni kromosom). Isti kromosomi ovog para nazvani su X (X) kromosomom, bez parova, koji nije prisutan u drugom spolu - U (igra) kromosom; ostatak, za koji ne postoje razlike, su autozomi (A).

Ženske ćelije sadrže dva identična spolna kromosoma koja su označena kao XX, u muškaraca su predstavljena dva neparna kromosoma X i Y. Dakle, skup kromosoma muškarca i žene razlikuje se samo u jednom kromosomu: kromosomski skup žene sadrži 44 autosoma + XX, muškarci - 44 autosoma + XY.

Tijekom podjele i sazrijevanja zametnih stanica u ljudi nastaju gamete s haploidnim brojem kromosoma: jajašca u pravilu sadrže 22 + X kromosoma. Tako se kod žena formira samo jedna vrsta gameta (gamete s X kromosomom). Kod muškaraca gamete sadrže 22 + X ili 22 + Y kromosome, a nastaju dvije vrste gameta (gameta s X kromosomom i gameta s Y kromosomom). Ako sperma s X kromosomom X uđe u jaje tijekom oplodnje, formira se ženski fetus, a stvara se mužjak s Y kromosomom.

Stoga određivanje spola neke osobe ovisi o prisutnosti u muškim klijavim stanicama - spermatozoidima, oplođenom jajetu, X- ili Y-kromosomima.

Postoje četiri glavne vrste određivanja spola kromosoma:

1. Muški spol je heterogen; 50% gameta nosi X-, 50% -U - kromosom, na primjer, ljudi, sisavci, dupterani, bube, bube (Slide 4).

2. Muški spol je heterogen; 50% gameta nosi X-, 50% - nema spolni kromosom, na primjer, skakavi, kenguri (Slide 7).

3. Ženski spol je heterogen; 50% gameta nosi X-, 50% gameta - Y– kromosom, na primjer, ptice, gmizavci, repovi vodozemaca, svilene bube (Slide 7).

4. Ženski spol je heterogen; 50% gameta nosi X-, 50% nema spolni kromosom, na primjer, madež.

Nasljeđivanje osobina čiji su geni lokalizirani na spolnim kromosomima naziva se nasljeđivanjem, isprepletena s podom.

26. Genotip kao integrirani sustav. Interakcija gena, višestruki učinci gena.

Genotip kao holistički sustav

Svojstva gena.   Na temelju u potrazi   s primjerima nasljeđivanja znakova u mono- i dihibridnim križima može se steći dojam da se genotip organizma sastoji od zbroja zasebnih, neovisno djelujućih gena, od kojih svaki određuje razvoj samo vlastite osobine ili svojstva. Ta ideja izravne i nedvosmislene povezanosti gena s osobinom najčešće ne odgovara stvarnosti. U stvari, postoji ogroman broj osobina i svojstava živih organizama koje su određene dva ili više pari gena, i obrnuto, jedan gen često kontrolira mnoge osobine. Osim toga, učinak gena može se promijeniti blizinom drugih gena i uvjetima okoliša. Dakle, u ontogenezi ne djeluju pojedini geni, već cijeli genotip kao integralni sustav sa složenim vezama i interakcijama između njegovih komponenti. Ovaj je sustav dinamičan: pojava novih alela ili gena kao rezultat mutacija, formiranje novih kromosoma, pa čak i novih genoma dovodi do primjetne promjene genotipa tijekom vremena.

Priroda manifestacije djelovanja gena u sastavu genotipa kao sustava može varirati u različitim situacijama i pod utjecaj   razni čimbenici. To se lako može vidjeti ako u znakovima uzmemo u obzir svojstva gena i značajke njihove manifestacije:

Gen je u svom djelovanju diskretan, tj. U svojoj je aktivnosti izoliran od drugih gena.

Gen je specifičan po svojoj manifestaciji, tj. Odgovoran je za strogo definiranu osobinu ili svojstvo organizma.

Gen može djelovati postepeno, tj. Pojačati stupanj očitovanja neke osobine s povećanjem broja dominantnih alela (doza gena).

Jedan gen može utjecati na razvoj različitih osobina - ovo je višestruko ili pleiotropno djelovanje gena.

Različiti geni mogu imati isti učinak na razvoj iste osobine (često kvantitativne osobine) - to su višestruki geni ili poligeni.

Gen može komunicirati s drugim genima, što dovodi do pojave novih osobina. Takva se interakcija odvija posredno - kroz proizvode njihovih reakcija sintetiziranih pod njihovom kontrolom.

Djelovanje gena može se mijenjati promjenom njegovog položaja na kromosomu (položajni efekt) ili djelovanjem različitih čimbenika okoliša.

Interakcije alelnih gena. Pojava kada je nekoliko gena (alela) odgovorno za jednu osobinu naziva se interakcijom gena.   Ako su to aleli istog gena, onda se nazivaju takve interakcije alela,   i u slučaju alela različitih gena - non-alelnu.

Razlikuju se sljedeće glavne vrste alelnih interakcija: dominacija, nepotpuna dominacija, prevladavanje i kodiranje.

dominacija   -tip interakcije dva alela jednog gena, kada jedan od njih potpuno isključuje očitovanje djelovanja drugog. Takav je fenomen moguć u sljedećim uvjetima: 1) dominantni alel u heterozigotnom stanju pruža sintezu proizvoda dovoljnih za očitovanje svojstva iste kvalitete kao u stanju dominantnog homozigota u roditeljskom obliku; 2) recesivni alel je potpuno neaktivan ili proizvodi njegove aktivnosti ne stupaju u interakciju s proizvodima aktivnosti dominantnog alela.

Primjeri takve interakcije alelnih gena su purpurna dominacija. boja   cvjetovi graška preko bijelih, sjemenki glatkog oblika preko nabora, tamna kosa nad svijetlom, smeđe oči preko plave kod ljudi itd.

Nepotpuna dominacija   ili posredna priroda nasljeđivanja,   uočeno u slučaju kada se fenotip hibrida (heterozygotes) razlikuje od fenotipa oba roditeljska homozigota, tj. izraz osobine je intermedijski, s većim ili manjim odstupanjem prema jednom ili drugom roditelju. Mehanizam ove pojave je da je recesivni alel neaktivan, a stupanj aktivnosti dominantnog alela nedovoljan da osigura željenu razinu očitovanja dominantne osobine.

Primjer nepotpune dominacije je nasljeđivanje. boja cvjetovi u biljkama noćne ljepote (sl. 3.5). Kao što se može vidjeti iz dijagrama, homozigotne biljke imaju ili crvenu boju (AA)   bilo bijelo (Aa)   cvijeće i heterozigot (Aa)   - ružičasta. Kod križanja biljaka s crvenim cvjetovima i biljaka s bijelim cvjetovima u F 1, sve biljke imaju ružičaste cvjetove, tj. Promatrane posredna priroda nasljeđivanja.   Kod križanja hibrida s   ružičasto bojanje cvijeća u F 2   postoji slučajnost cijepanja po fenotipu i genotipu, budući da je dominantna homozigota (AA)   različito od heterozigota (Aa).   Dakle, u razmatranom primjeru s biljkama noćne ljepote, cijepajući se F 2   boja cvijeća je obično sljedeća - 1 crvena (AA): 2   roze (Aa):   1 bijela (Aa).

Sl. 3.5. Nasljeđivanje boje cvijeća s nepotpunom dominacijom u noćnoj ljepoti.

Pokazalo se da je nepotpuna dominacija široko rasprostranjena. Primjećuje se u nasljeđivanju kovrčave dlake kod ljudi, boji goveda, bojanju šljiva kod pilića i mnogim drugim morfološkim i fiziološkim likovima kod biljaka, životinja i ljudi.

ogledima   - jača manifestacija osobine kod heterozigotne jedinke (Aa),   nego bilo koji od homozigota (AA   i aa).   Pretpostavlja se da je ovaj fenomen podložan heterozi (vidi § 3.7).

Kodaminirvanie- sudjelovanje oba alela u određivanju osobine kod heterozigotne jedinke. Živopisan i dobro proučen primjer kodiranja može biti nasljeđivanje četvrte krvne grupe kod ljudi (skupina AB).

Crvene krvne stanice ljudi iz ove skupine imaju dvije vrste antigena: antigen   (određuje gen / \\ prisutan u jednom od kromosoma) i antigen   (određuje gen / a koji se nalazi na drugom homolognom kromosomu). Samo u ovom slučaju oba alela pokazuju svoj učinak - 1   (U   homozigotno stanje kontrolira krvna grupa II, grupa A) i ja B   (u homozigotnom stanju kontrolira krvnu grupu III, skupinu B). aleli 1   i ja B   rade u heterozigoti kao da su neovisno jedan o drugom.

Primjer nasljeđivanja grupe   krv ilustrira višestruki alelnost:   gen / mogu biti predstavljeni s tri različita alela, ali postoje geni koji imaju desetke alela. Svi aleli jednog gena se nazivaju niz više alela,   od kojih svaki diploidni organizam može imati bilo koja dva alela (i samo). Između ovih alela moguće su sve navedene verzije alelnih interakcija.

Fenomen višestrukog alelizma uobičajen je u prirodi. Poznate su opsežne serije više alela koje određuju vrstu kompatibilnosti tijekom gnojidbe gljivama, oprašivanje u sjemenskim biljkama, određivanje boje životinjske dlake itd.

Nealelne interakcije gena Nealelne interakcije gena opisane su u mnogim biljkama i životinjama. Dovode do pojave u potomstvu diheterozigota neobičnog cijepanja prema fenotipu: 9: 3: 4; 9: 6: 1; 13: 3; 12: 3: 1; 15: 1, tj. modifikacije opće Mendeljeve formule 9: 3: 3: 1. Poznati su slučajevi interakcije dva, tri ili više nealelnih gena. Među njima se mogu razlikovati sljedeće glavne vrste: komplementarnost, epistaza i polimerizacija.

komplementarni   ili dodatne,   naziva se ova interakcija ne-alelnih dominantnih gena, uslijed čega se pojavljuje znak koji je odsutan kod oba roditelja. Na primjer, kada se dvije sorte slatkog graška križaju s bijelim cvjetovima, pojavljuju se potomci s ljubičastim cvjetovima. Ako označite genotip jedne sorte AAbb,   a drugi - aABB,  

Hibrid prve generacije s dva dominantna gena (A   i u)   dobio je biokemijsku osnovu za proizvodnju antocijana ljubičastog pigmenta, ali nijednog gena i,   niti gen B nije osigurao sintezu ovog pigmenta. Sinteza antocijanina je složen lanac uzastopnih biokemijskih reakcija kojima upravlja nekoliko nealelnih gena i to sa najmanje dva dominantna gena (A-B)   razvija se ljubičasta boja. U ostalim slučajevima (aaV-   i A-bb)   cvjetovi biljke su bijeli (znak "-" u formuli genotipa označava da i dominantni i recesivni aleli mogu zauzeti ovo mjesto).

Sa samopranjem biljaka graška slatkog od F 1   u F 2   cijepanje na oblike ljubičaste boje i bijelog cvijeta uočeno je u omjeru blizu 9: 7. Ljubičasti cvjetovi pronađeni su u 9/1 6 biljaka, bijelo - na 7/16. Pennetova rešetka jasno pokazuje uzrok ove pojave (sl. 3.6).

Epistaza   - Ovo je vrsta interakcije gena u kojoj aleli jednog gena suzbijaju manifestaciju alelnog para drugog gena. geni   nazivaju se inhibitorni učinci drugih gena epistatički, inhibitori   ili prigušivači.   Pozvan je potisnuti gen hipostatska.

Prema promjeni u broju i omjeru fenotipa i nekim klasama tijekom dihibridnog cijepanja u F 2   razmotrimo nekoliko vrsta epistatičkih interakcija: dominantna epistaza (A\u003e B ili B\u003e A)   s cijepanjem od 12: 3: 1; recesivna epistaza (a\u003e B   ili b \u003e A), što se izražava u cijepanju 9: 3: 4 itd.

polymerism   očituje se u činjenici da je jedan znak formiran pod utjecaj   nekoliko gena s istim fenotipskim izrazom. Ti geni se nazivaju polimer.   U ovom je slučaju prihvaćeno načelo jedinstvenog djelovanja gena na razvoj osobine. Na primjer, kada se križaju biljke pastirske vrećice s trokutastim i ovalnim plodovima (mahunama) u F 1, formiraju se biljke s plodovima trokutastog oblika. Svojim samopranjem u F 2   uočava se cijepanje na biljke s trokutastim i ovalnim mahunama u omjeru 15: 1. To je zato što postoje dva gena koji djeluju jedinstveno. U tim se slučajevima označavaju identično 1   i 2 .

Sl. 3.6 , Nasljeđivanje bojanja cvijeća u slatkom grašku

Tada svi genotipovi (A 1 ,- 2 ,-, 1 a 2 i 2 , a 1 1 2 -)   imat će isti fenotip - trokutaste mahune i samo biljke i 1 i 1 i 2 2   razlikovat će se - formirati ovalne podočnjake. Ovo je slučaj nekumulativni polimer.

Polimerni geni mogu djelovati prema vrsti kumulativni polimer.   Što je više takvih gena u tijelu genotip, to je jača manifestacija ove osobine, tj., S povećanjem doze gena (A 1   2   3   itd.) njegovo se djelovanje zbraja ili zbraja. Na primjer, intenzitet boje endosperma pšeničnih zrna proporcionalan je broju dominantnih alela različitih gena u trihibridnim križima. Najviše su obojena zrna 1 1 2 2 3 , A 3   i žito a 1 i 1 i 2 2 i 3 i 3   nije imao pigmenta

Prema vrsti kumulativnog polimera nasljeđuju se mnoge osobine: proizvodnja mlijeka, proizvodnja jaja, težina i druge osobine domaćih životinja; mnogi važni parametri fizičke snage, zdravlja i mentalnih sposobnosti osobe; duljina šiljaka u žitaricama; sadržaj šećera u korijenu šećerne repe ili lipida u sjemenke suncokreta   i t. d.

Dakle, brojna zapažanja govore da je očitovanje većine osobina rezultat utjecaja kompleksa interaktivnih gena i uvjeta okoliša na formiranje svake pojedine osobine.

Interakcija gena

Odnos gena i osobina prilično je složen. U tijelu jedan gen ne definira uvijek samo jednu osobinu, a obrnuto, jednu osobinu određuje samo jedna osobina. Češće, jedan gen može pridonijeti očitovanju više osobina odjednom, i obrnuto. Genotip organizma se ne može smatrati jednostavnim zbrojem neovisnih gena, od kojih svaki funkcionira neovisno od ostalih. Fenotipske manifestacije jedne ili druge osobine rezultat su interakcije mnogih gena.

Višestruko gensko djelovanje (pleiotropija) - procesi utjecaja jednog gena na stvaranje nekoliko znakova.

Na primjer, kod ljudi gen koji određuje crvenu boju kose uzrokuje svjetliju kožu i pojavu pjega.

Ponekad geni koji određuju morfološke karakteristike utječu na fiziološke funkcije, smanjujući vitalnost i plodnost ili su fatalni. Dakle, gen koji uzrokuje plavu boju minke smanjuje njegovu plodnost. Dominantni gen sive boje u astrakhanskim ovcama u homozigotnom stanju je detaljan, budući da je u takvih janjaca nelagode želudac i oni umiru pri prelasku na prehranu trave.

Komplementarna interakcija gena. Nekoliko gena može utjecati na razvoj jedne osobine. Interakcija nekoliko nealelnih gena, što dovodi do razvoja jedne osobine, naziva se komplementarnom. Na primjer, pilići imaju četiri oblika češlja, manifestacija bilo kojeg od njih povezana je s interakcijom dva para nealelnih gena. Ružičasti greben nastao je djelovanjem dominantnog gena jednog alela, a grašak nalik grašku nastao je zbog dominantnog gena drugog alela. Kod hibrida, u prisutnosti dva dominantna ne-alelna gena, formira se matica slična matici, a u nedostatku svih dominantnih gena, tj. u recesivnom homozigotu za dva nealelna gena nastaje jednostavan greben.

Rezultat interakcije gena je bojanje dlake kod pasa, miševa, konja, oblik bundeve, boja cvjetova slatkog graška.

Polimerija je takva interakcija nealelnih gena kada stupanj razvoja osobine ovisi o ukupnom broju dominantnih gena. Prema ovom principu nasljeđuju se boja ovsa i pšeničnih zrna i boja kože osobe. Na primjer, kod crnaca u dva para nealelnih gena postoje 4 dominantna gena, a kod ljudi s bijelom kožom - nije jedan, svi su geni recesivni. Kombinacije različitog broja dominantnih i recesivnih gena dovode do stvaranja mulatica različitog intenziteta boje kože: od tamne do svijetle.

Postoje dvije glavne skupine interakcije gena: interakcija između alelnih gena i interakcija između nealelnih gena. Međutim, treba shvatiti da to nije fizička interakcija samih gena, već interakcija primarnih i sekundarnih proizvoda koja će odrediti jednu ili drugu osobinu. U citoplazmi dolazi do interakcije između proteina - enzima čija je sinteza određena genima, ili između tvari koje nastaju pod utjecajem tih enzima.

Moguće su sljedeće vrste interakcije:

1) za stvaranje specifičnog svojstva potrebna je interakcija dva enzima, čija je sinteza određena s dva nealelna gena;

2) enzim koji je sintetiziran sudjelovanjem jednog gena u potpunosti suzbija ili inaktivira djelovanje enzima, koji je nastao drugim nealelnim genom;

3) dva enzima, čije nastajanje kontroliraju dva nealelna gena koja utječu na jednu osobinu ili jedan postupak, tako da njihovo kombinirano djelovanje dovodi do pojave i intenziviranja manifestacije osobine.

Interakcija alelnih gena

Geni koji na homolognim kromosomima zauzimaju identične (homologne) lokse nazivamo alelnim. Svaki organizam ima dva alela gena.

Poznati su takvi oblici interakcije alelnih gena: potpuna dominacija, nepotpuna dominacija, kodiranje i prevladavanje.

Glavni oblik interakcije je potpuna dominacija, koju je prvi opisao G. Mendel. Njegova suština leži u činjenici da u heterozigotnom organizmu manifestacija jednog od alela dominira nad očitovanjem drugog. Sa potpunom dominacijom cijepanja genotipa 1: 2: 1, to se ne podudara s cijepanjem fenotipa od 3: 1. U medicinskoj praksi, od dvije tisuće monogenih nasljednih bolesti, gotovo u polovici postoji dominantna manifestacija patoloških gena nad normalnim. Kod heterozigota patološki alel se u većini slučajeva očituje znakovima bolesti (dominantni fenotip).

Nepotpuna dominacija oblik je interakcije u kojoj u heterozigotnom organizmu (Aa) dominantni gen (A) ne potiskuje u potpunosti recesivni gen (a), zbog čega se pojavljuje intermedijar između roditeljskih znakova. Ovdje se cijepanje po genotipu i fenotipu podudara i iznosi 1: 2: 1

Kodiranjem u heterozigotne organizme, svaki od alelnih gena izaziva stvaranje proizvoda koji ovisi o njemu, odnosno nalaze se proizvodi oba alela. Klasičan primjer ove manifestacije je sustav krvnih grupa, posebice ABO sustav, kada ljudska crvena krvna zrnca nose antigene na površini koje kontroliraju oba alela. Ovaj oblik manifestacije naziva se kodiranje.

Pretjerana dominacija - kada je dominantni gen u heterozigotnom stanju izraženiji nego u homozigotnom. Dakle, u Drosophili, s genotipom AA, normalan životni vijek; Aa - izduženi trivalizam života; aa - smrt.

Višestruki aleizam

Svaki organizam ima samo dva alela gena. Međutim, često u prirodi broj alela može biti i više od dva, ako neki lokus može biti u različitim stanjima. U takvim slučajevima, oni govore o višestrukim alelima ili višestrukom alelomorfizmu.

Više alela označeno je istim slovom s različitim indeksima, na primjer: A, A1, A3 ... Alenski geni lokalizirani su u identične dijelove homolognih kromosoma. Budući da su u kariotipu uvijek prisutna dva homologna kromosoma, tada s više alela svaki organizam može imati samo dva identična ili različita alela. Samo jedan od njih ulazi u reproduktivnu stanicu (zajedno s razlikom u homolognim kromosomima). Za više alela karakterističan je učinak svih alela na istu osobinu. Razlika između njih samo je u stupnju razvoja znaka.

Druga karakteristika je da u somatskim stanicama ili u stanicama diploidnih organizama sadrži najviše dva od nekoliko alela, budući da su smješteni u istom lokusu kromosoma.

Još jedna značajka svojstvena više alela. Po prirodi dominacije alelomorfni likovi su raspoređeni u slijedu: češće normalan, nepromijenjen lik dominira nad drugima, drugi gen u nizu je recesivan u odnosu na prvi, ali dominira nad sljedećim itd. Jedan primjer manifestacije više alela u ljudi je krvna grupa ABO sustava.

Višestruki aleizam je od velike biološke i praktične važnosti, jer pojačava kombinacijsku varijabilnost, posebno genotipsku.

Ne-pojedinačna interakcija gena

Mnogo je slučajeva u kojima svojstvo ili svojstvo određuju dva ili više nerazdvojnih gena koji međusobno djeluju. Iako je ovdje interakcija uvjetna, jer ne djeluju geni, već proizvodi kojima oni upravljaju. U ovom slučaju postoji odstupanje od mendelivijskih zakona cijepanja.

Postoje četiri glavne vrste interakcije gena: komplementarnost, epistaza, polimerizacija i modificirajuće djelovanje (pleiotropija).

Komplementarnost je vrsta interakcije ne-alelnih gena kada jedan dominantni gen nadopunjuje djelovanje drugog ne-alelnog dominantnog gena i zajedno definiraju novu osobinu koja je odsutna kod roditelja. Štoviše, odgovarajuća osobina razvija se samo u prisutnosti oba nealelna gena. Na primjer, sumpornu boju dlake kod miševa kontroliraju dva gena (A i B). Gen A određuje sintezu pigmenta, ali oba homozigota (AA) i heterozigoti (Aa) su albinosi. Drugi gen B osigurava nakupljanje pigmenta uglavnom u bazi i na krajevima kose. Križanje digeterozigota (AabB x AabB) dovodi do cijepanja hibrida u omjeru 9: 3: 4. Numerički omjeri za komplementarne interakcije mogu biti čak 9: 7; 9: 6: 1 (modifikacija Mendelivskog cijepanja).

Primjer komplementarne interakcije gena kod ljudi je sinteza zaštitnog proteina - interferona. Njegova tvorba u tijelu povezana je s komplementarnom interakcijom dva nealelna gena smještena na različitim kromosomima.

Epistaza je interakcija ne-alelnih gena u kojoj jedan gen inhibira djelovanje drugog ne-alelnog gena. I dominantni i recesivni geni (A\u003e B, a\u003e B, B\u003e A, B\u003e A) mogu uzrokovati inhibiciju, a ovisno o tome epistaza je dominantna i recesivna. Inhibicijski gen naziva se inhibitor ili supresor. Inhibicijski geni općenito ne određuju razvoj određenog svojstva, već samo inhibiraju djelovanje drugog gena.

Gen čiji se učinak suzbija naziva se hipostatičnim. Sa epistatskom interakcijom gena, cijepanje fenotipa u F2 je 13: 3; 12: 3: 1 ili 9: 3: 4 i dr. Boja plodova bundeve i boja konja određeni su ovom vrstom interakcije.