Mehanizmi za određivanje spola na razini kromosoma. Određivanje kromosomskog pola
Hromosomsko određivanje spola. Čovječanstvo je od davnina zanimalo pitanje: zašto isti roditelji imaju potomke različitog spola i, prema tome, većina dvostrukih organizama ima približno isti omjer muškaraca i žena? Izneseno je stotine hipoteza, ali samo je razvoj genetike i citologije omogućio otkrivanje mehanizma nasljeđivanja i određivanja spola.
Pavle- Ovo je kombinacija morfoloških, fizioloških, biokemijskih i drugih znakova tijela, koji pružaju reprodukciju vlastite vrste. Podsjetimo da se seksualne karakteristike obično dijele na primarne (prisutnost spolnih žlijezda određenog tipa i drugih reproduktivnih organa) i sekundarne (fenotipske razlike mužjaka i ženki, koje izravno ne sudjeluju u procesu reprodukcije). Kako su osobine određene genima, sugerira se da je spol tijela genetski određen.
Ispitivanjem kariotipa mnogih vrsta životinja i ljudi utvrđeno je da muškarci i žene imaju razlike u jednom paru kromosoma. Daljnja istraživanja pokazala su da ti kromosomi određuju spol tijela, i zato ih nazivaju spolni kromosomi.Svi ostali parovi kromosoma (identični kod muškaraca i žena) imenovani su autosomni kromosomi.
U somatskim stanicama od čovjeka sadrži 23 para kromosoma: 22 para autosoma i 1 par spolnih kromosoma. U stanicama muškog tijela spolni kromosomi se snažno razlikuju po veličini i strukturi. Jedan od njih je velik, nejednak, sadrži veliki broj gena - ovo X kromosom(x) (Sl. 100). Drugi kromosom je malen, nalikuje slovu Y i sadrži relativno malo gena. Imenovana je Y kromosom(Y). ženske ćelije imaju iste spolne kromosome - dva X kromosoma.
Označavanje autosoma slovom i,možete upisati skup kromosoma žene u obliku 44 A + XX,muškarci - 44 A + XY. Tijekom stvaranja gameta, polovica autosoma i jedan od spolnih kromosoma pada u svaki od njih. Dakle, u ženskom tijelu se formira jedna vrsta jajašaca: svi imaju skup kromosoma 22A + X. U muškom tijelu nastaju dvije vrste spermatozoida u jednakim omjerima: 22 A + X i 22L + W.
Ako sperma koja sadrži X kromosom oplodi jaje, iz zigote se razvija ženski organizam. Ako je sperma sa 7 kromosoma uključena u oplodnju, iz zigote se razvija muško dijete. Stoga kod osobe spol djeteta ovisi o vrsti oca. Budući da su obje vrste muških gameta formirane s istom vjerojatnošću, u promatranom potomstvu podjela 1: 1.
Isto kao čovjek većina drugih spolova je određena sisavci, broj insekata(Npr, y voćne muhe), mnogi dioesticne biljke. Tako, na primjer, u somatskim stanicama voćne muhe Postoje 4 para kromosoma: 3 para autosoma i 1 par spolnih kromosoma (Sl. 101).
Hromosomski skup ženki voćne muhe6A + XX, mužjaci - 6 A + XY.
Obično se naziva spol koji ima iste spolne kromosome i formira jednu vrstu gamete homogametic.
Naziva se spol koji tvori dvije vrste gameta heterogametic.Kod HU tipa određivanja spola, ženski spol je homogametski, a muški heterogamni (Sl. 102).
U prirodi postoji suprotni tip određivanja spola, u kojem su mužjaci homogametski, a ženke heterogametski. To je tipično, na primjer, za ptice (vidi sl. 102), mnogi gmazovi, neki ribe, vodozemci, leptiri (svilene bube), biljke (jagode). U ovom slučaju spolni kromosomi su označeni slovima Z i W, da se istakne ova vrsta odredbe spola. U muškaraca se spolni kromosom bilježi kao ZZ,a za ženke — ZW.
u Kod nekih vrsta živih organizama heterogametski spol ima samo jedan neparni spolni kromosom, dok homogametski spol ima dva identična. Na primjer, skakavac ženke imaju skup 16A + kromosoma XX, a mužjaci - 16A + AT) (nula označavaju odsutnost kromosoma). Ženke su homogametskih spolova, njihova jajašca sadrže devet kromosoma: 8A + X. Mužjaci proizvode dvije vrste sperme: jedna također sadrži devet kromosoma: 8A + X,u drugima samo osam: 8A + 0. Stoga, y skakavac muški spol je heterogen. Određivanje spola tipa X0 nalazimo i kod drugih vrsta orthoptera, kao i kukci, pauci,neki bedbugs, okrugli crvi. U slučajevima kada je heterogametski spol ženski, spolni kromosomi žena bilježe se kao Z0, a mužjaci - ZZ.
Kod pčela, osa, mrava i neke druge hymenoptera s nema spolnih kromosoma. Ženke su diploidni organizmi koji se razvijaju iz oplođenih jajašaca, a haploidni mužjaci iz neplodnih jaja (vidi Sl. 102).
Značajke nasljeđivanja osobina povezanih s podom. Seks kromosomi ne sadrže samo gene koji određuju spol tijela, već i druge koji nisu povezani s spolom. Na primjer, u ljudskom X kromosomu postoje geni koji kontroliraju koagulaciju krvi, percepciju boje (sposobnost razlikovanja primarnih boja), razvoj optičkog živca i dr. 7 kromosom ne sadrži ove gene.
Humani F kromosom je mali i prema tome sadrži manje gena od X-kromosom. Međutim, osim gena koji određuju razvoj muških spolnih karakteristika, u njemu postoje i drugi. To je u Ykromosom sadrži gene koji određuju prisutnost tvrde dlake na ušima, velikih zuba i nekih drugih znakova. U A ^ kromosomu nema takvih gena, stoga se ovi znakovi mogu pojaviti samo kod muškaraca.
Nazivaju se osobine koje su određene genima smještenim na spolnim kromosomima znakovi povezani s podom.Nasljeđivanje ovih likova ima svoje karakteristike. Razmotrimo ih kao primjer nasljedne bolesti kod ljudi - gemofila i i.
U bolesnika s hemofilijom, proces zgrušavanja krvi je narušen, pa kao posljedica ozljeda ili kirurške intervencije može doći do krvarenja, što je opasnost za život. Pored toga, kod hemofilija se često javljaju spontana krvarenja u zglobovima i unutarnjim organima.
Ovu bolest uzrokuje recesivni gen / g povezan s X kromosomom. Dominantni gen H određuje normalnu koagulaciju krvi osobe. Žene imaju dva X-kromosoma, pa su prema kriteriju koagulacije krvi, kao i prema drugim znakovima povezanim s X-kromosomom, moguće tri varijante genotipa:
Djevojke s hemofilijom izuzetno su rijetke: jedna na 100 milijuna novorođenih (među dječacima je ta brojka mnogo veća, prosječno 1: 10.000). Prije toga, mnoge djevojke s hemofilijom umrle su u adolescenciji zbog početka menstruacije. Iako se hemofilija još uvijek smatra neizlječivom bolešću, njezin se tijek kontrolira ubrizgavanjem nedostajućeg faktora koagulacije. Dakle, suvremena medicina značajno produžuje životni vijek pacijenata s hemofilijom.
Kod snimanja križanja, 7. kromosom označen je linijom kukom:
Što se tiče gena H ili h ona je „prazna“. Stoga čovjek ima samo jedan gen koji određuje koagulaciju krvi. Ovaj se gen nalazi na X kromosomu i uvijek se pojavljuje u fenotipu, bez obzira na to je li dominantan ili recesivan. Dakle, muškarci mogu imati sljedeće genotipove:
Kao što se može vidjeti iz zapisa genotipova, muškarci ne mogu biti nositelji gena hemofilije i drugih nasljednih bolesti povezanih s X-kromosomom.
Razmislite što se potomstvo može pojaviti kod žene koja nosi gen za hemofiliju i muškarca s normalnom koagulacijom krvi:
Dakle, među sinovima dolazi do rascjepa prema genotipu i fenotipu: polovina je zdrava, polovina hemofilija. Među kćerima primjećuje se cijepanje genotipa: sve su zdrave, ali polovica su nositelji gena za hemofiliju. Sličan obrazac karakterističan je i za ostale recesivne znakove povezane s podom. Oni uključuju, na primjer, nasljedne bolesti poput niskog krvnog tlaka, optičku atrofiju i odsutnost znojnih žlijezda.
Da bi se djevojčica rodila recesivnom osobinom povezanom s X kromosomom, potrebno je kombinirati dva recesivna gena u zigoti - od majke i od oca. Za očitovanje iste osobine kod dječaka dovoljan je jedan recesivni gen primljen od majke (jer otac sinu prenosi samo 7-kromosom). Stoga su recesivne karakteristike povezane s X češće među muškarcima. Na primjer, u Europi više od 6% muške populacije pati od sljepoće boje, dok se među ženama ta bolest javlja s učestalošću od oko 0,5%.
Genotip kao cijeli sustav.Proučavajući obrasce nasljeđivanja osobina u organizmima, upoznajete se sa različitim vrstama interakcije alelnih gena. U nekim slučajevima rezultat takve interakcije može biti pojava kvalitativno nove osobine koju nije utvrdio nijedan gen odvojeno (sjetite se, na primjer, onoga što uzrokuje četvrtu krvnu skupinu kod osobe).
Međutim, živi organizmi znaju ogroman broj osobina koje kontroliraju ne jedan, već dva ili više para gena. Interakcija ne-alelnih gena određuje, na primjer, rast, vrstu tijela i boju kože kod ljudi, boju kose i opadanje kod mnogih sisavaca i ptica, oblik, veličinu, boju plodova i sjemenki biljaka itd. Suprotan fenomen često se primjećuje kada jedan par alelnih gena utječe na nekoliko znakova tijela odjednom. Pored toga, djelovanje nekih gena može se izmijeniti blizinom drugih gena ili okolišnim uvjetima.
Dakle, geni su usko povezani i međusobno djeluju. Stoga se genotip bilo kojeg organizma ne može smatrati jednostavnom zbirom pojedinih gena. Genotip je složen holistički sustav interaktivnih gena.
1. Koji je skup spolnih kromosoma karakterističan za muške somatske stanice? Žene? Pijetao? Pileći?
ZZ, ZW, WW, XX, XY, YY.
2. Zašto većina dvoličnih životinja ima približno isti broj muškog i ženskog potomstva?
3. Jaje čimpanze sadrži 23 autosoma. Koliko kromosoma predstavlja kariotip čimpanze?
4. Što se naziva seksom povezano? Koje su značajke nasljeđivanja ovih osobina?
5. Dokazati da je genotip živog organizma integralni sustav.
6. Sljepoća za boju je recesivna osobina povezana s X kromosomom. U obitelji u kojoj majka ima normalan osjećaj boje, rodila se slijepa boja kći. Postavite genotipove roditelja. Kolika je vjerojatnost da će imati zdravog sina?
7. U polarnoj sovi pernate noge dominiraju gole. Ovu osobinu kontroliraju autozomni geni. Duge kandže su dominantna osobina koja je određena genom lokaliziranim u Z kromosomu. Ženka s pernatim nogama križala se s mužjakom s dugim kandžama i pernatim nogama. Kao rezultat toga, dobiveno je potomstvo s različitom kombinacijom svih fenotipskih likova. Kolika je vjerojatnost (%) pojave među potomstvom mužjaka s golim nogama i kratkim kandžama?
8. Kod jedne vrste leptira heterogametski spol je ženskog spola. Crveni mužjak s antenama u obliku kluba prekrižen je žutom ženkom s vlaknastim antenama. Polovina potomstva bili su žuti mužjaci s filiformnim vilicama, a druga polovica crvene ženke s filiformnim vilicama. Kako se nasljeđuju boja tijela i vrsta antena? Koji znakovi dominiraju? Postavite genotipove ukrštenih oblika i njihovo potomstvo.
- § 1. Sadržaj kemijskih elemenata u tijelu. Makro i mikroelementi
- § 2. Kemijski spojevi u živim organizmima. Neorganske tvari
- § 10. Povijest otkrića ćelije. Stvaranje teorije stanica
- § 15. Endoplazmatski retikulum. Golgi kompleks. lizosomi
Poglavlje 1. Kemijske komponente živih organizama
Poglavlje 2. Stanica - strukturna i funkcionalna cjelina živih organizama
Poglavlje 3. Metabolizam i pretvorba energije u tijelu
Predmet genetskog istraživanja su fenomeni nasljednosti i varijabilnosti. Američki znanstvenik TX. Morgan je stvorio teoriju o nasljednosti kromosoma, dokazujući da se svaka biološka vrsta može okarakterizirati određenim kariotipom, koji sadrži takve vrste kromosoma kao somatski i seksualni. Potonji su predstavljeni zasebnim parom, a razlikuju se u muškom i ženskom. U ovom ćemo članku proučiti kakvu strukturu imaju ženski i muški kromosom i kako se međusobno razlikuju.
Što je kariotip?
Svaku stanicu koja sadrži jezgro karakterizira određeni broj kromosoma. Zove se kariotip. U raznim biološkim vrstama prisutnost nasljednih strukturnih jedinica je strogo specifična, na primjer, ljudski kartitip je 46 kromosoma, u čimpanzama - 48, rakova - 112. Njihova struktura, veličina i oblik razlikuju se kod pojedinaca koji pripadaju različitim sustavnim vrstama. Broj kromosoma u tjelesnoj stanici naziva se diploidnim skupom. Karakteristična je za somatske organe i tkiva. Ako se kariotip promijeni kao rezultat mutacija (na primjer, u bolesnika s Klinefelterovim sindromom broj kromosoma 47, 48), takve osobe imaju smanjenu plodnost i u većini su slučajeva neplodne. Druga nasljedna bolest povezana sa spolnim kromosomima je Turner-Shereshevsky sindrom. Javlja se kod žena koje u kariotipu nemaju 46, već 45 kromosoma. To znači da u seksualnom paru ne postoje dva x-kromosoma, već samo jedan. Fenotipično, to se očituje u nerazvijenosti spolnih žlijezda, slabo izraženim sekundarnim seksualnim karakteristikama i neplodnosti.
Somatski i spolni kromosomi
Razlikuju se i po obliku i u nizu gena koji čine njihov sastav. Muški kromosomi ljudi i sisavaca uključeni su u heterogametski spolni par XU, što osigurava razvoj i primarnih i sekundarnih muških spolnih karakteristika. 
Kod muških ptica seksualni par sadrži dva identična ZZ mužjaka kromosoma i naziva se homogametski. Za razliku od kromosoma koji određuju spol tijela, kariotip sadrži nasljedne strukture koje su identične i u muškom i u ženskom rodu. Nazivaju ih autosomi. U ljudskom kariotipu postoje 22 para. Spolni muški i ženski kromosomi tvore 23 para, pa se kariotip muškarca može predstaviti kao opću formulu: 22 para autosoma + XU, a žene - 22 para autosoma + XX.
mejoza
Formiranje zametnih stanica - gameta, spajanjem kojih se formira zigota, događa se u spolnim žlijezdama: testisima i jajnicima. U njihovim tkivima provodi se mejoza - proces diobe stanica, što dovodi do stvaranja gameta koji sadrže haploidni skup kromosoma. 
Ovogeneza u jajnicima dovodi do sazrijevanja oocita samo jedne vrste: 22 autosoma + X, a spermatogeneza omogućava sazrijevanje grla dva tipa: 22 autosoma + X ili 22 autosoma + U. U ljudi se spol nerođenog djeteta određuje u vrijeme fuzije jezgara jajeta i sperme i ovisi. iz kariotipa sperme.
Hromosomski mehanizam i određivanje spola
Već smo razmatrali u kojem se trenutku određuje spol osobe - u vrijeme oplodnje, a to ovisi o skupu kromosoma u spermi. Kod ostalih životinja predstavnici različitog spola razlikuju se u broju kromosoma. Na primjer, kod morskih crva, insekata, skakavaca, u diploidnom mužjaku postoji samo jedan kromosom iz spolnog para, a u ženki oba. Dakle, haploidni skup kromosoma mužjaka morskog crva acirokanthusa može se izraziti formulama: 5 kromosoma + 0 ili 5 kromosoma + x, a ženke imaju samo jedan set od 5 kromosoma + x u svojim jajima.
Što utječe na seksualni dimorfizam?
Pored kromosoma postoje i druge metode za određivanje spola. Kod nekih beskralježnjaka - rotatora, spol se određuje čak i prije nego što se gamete stapaju - oplodnja, što rezultira time da muški i ženski kromosomi tvore homologne parove. Ženke morskog poliheta - dinofila u procesu ovogeneze tvore dvije vrste jajovoda. Iz njih se razvijaju prvi - mali, osiromašeni žumanjcima. Ostale - velike, s ogromnom opskrbom hranjivim tvarima - služe za razvoj ženki. U pčelama - insektima iz serije Hymenoptera - ženke proizvode dvije vrste jajašaca: diploidno i haploidno. Iz neplodnih jajašaca razvijaju se dronovi, a iz oplođenih - ženke, koje su radne pčele. 
Hormoni i njihovi učinci na formiranje spola
Kod ljudi, muške žlijezde - testisi - proizvode spolne hormone određenog broja testosterona. Oni utječu kako na razvoj (anatomska struktura vanjskih i unutarnjih genitalnih organa), tako i na fiziološke značajke. Pod utjecajem testosterona nastaju sekundarne spolne karakteristike - struktura kostura, značajke tijela, dlake na tijelu, tonovi glasa. U tijelu žene jajnici ne stvaraju samo klice, već i hormone, što su spolni hormoni poput estradiola, progesterona, estrogena, koji doprinose razvoju vanjskih i unutarnji genitalni organi, dlake tijela ženskog tipa, reguliraju menstrualni ciklus i tijek trudnoće. 
U nekih kralježnjaka, riba i vodozemaca, biološki aktivne tvari koje gonade stvaraju snažno utječu na razvoj primarnih i sekundarnih spolnih karakteristika, a vrste kromosoma nemaju toliko utjecaj na formiranje spola. Na primjer, ličinke morskih poliheta - bonele - pod utjecajem ženskih spolnih hormona prestaju svoj rast (veličine 1-3 mm) i postaju patuljasti mužjaci. Žive u genitalnom traktu ženki, koji imaju duljinu tijela do 1 metra. U čistijoj ribi mužjaci sadrže hareme nekoliko ženki. Ženke, osim jajnika, imaju početke testisa. Čim mužjak umre, jedna od ženki harema preuzima svoju funkciju (muške spolne žlijezde koje proizvode spolne hormone počinju se aktivno razvijati u njezinom tijelu).
Podna regulacija
U njemu se provode dva pravila: prvo određuje ovisnost razvoja embrionalnih spolnih žlijezda o izlučivanju testosterona i hormona MIS. Drugo pravilo ukazuje na izuzetnu ulogu koju U kromosom ima. Muški spol i svi odgovarajući anatomski i fiziološki znakovi razvijaju se pod utjecajem gena smještenih u U kromosomu. Međusobna povezanost i ovisnost obaju pravila u ljudskoj genetici naziva se principom rasta: kod embrija koji je biseksualan (tj. Koji ima korijene ženskih žlijezda - Müllerov kanal i muške spolne žlijezde - Wolfov kanal), diferencijacija embrionalne spolne žlijezde ovisi o prisutnosti ili odsutnosti U kromosoma u kariotipu.
Genetske informacije o Y kromosomu
Istraživanje genetičara, posebno TX-a. Morgan, otkriveno je da u ljudi i sisavaca genski sastav X i Y kromosoma varira. Muški kromosomi kod ljudi nemaju neke alele prisutne na X kromosomu. Međutim, njihov genski fond sadrži gen SRY, koji kontrolira spermatogenezu, što dovodi do stvaranja muškaraca. Nasljedni poremećaji ovog gena u embriju dovode do razvoja genetske bolesti - Swirerovog sindroma. Kao rezultat, ženska jedinka koja se razvija iz takvog embrija sadrži seksualni par u kariotipu XU ili samo dio U kromosoma koji sadrži genski lokus. Aktivira razvoj spolnih žlijezda. U bolesnih žena sekundarne seksualne karakteristike se ne razlikuju i one su neplodne. 
U-kromosom i nasljedne bolesti
Kao što je ranije spomenuto, muški kromosom razlikuje se od X kromosoma i po veličini (manji je) i obliku (izgleda kao kuka). Skup gena je također specifičan za nju. Tako se mutacija jednog od gena U kromosoma fenotipično očituje pojavom snopa tvrde dlake na ušnoj šupljini. Ovaj simptom je karakterističan samo za muškarce. Poznata je nasljedna bolest zvana Klinefelterov sindrom. Bolesni muškarac ima dodatne ženske ili muške kromosome u kariotipu: XXU ili ХХUU. 
Glavni dijagnostički znakovi su patološki rast mliječnih žlijezda, osteoporoza, neplodnost. Bolest je prilično česta: na svakih 500 novorođenih dječaka ima 1 bolesnika.
Rezimirajući, napominjemo da je kod ljudi, kao i kod drugih sisavaca, spol budućeg organizma određen u vrijeme oplodnje, zbog određene kombinacije u zigoti spolnih X i Y kromosoma.
predavanje
Genetika poda.
Mehanizam kromosomskog određivanja spola
Jedan od važnih problema u biologiji uvijek je bila misterija rađanja organizama različitog spola. Stotine hipoteza o prirodi ovog fenomena objavljeno je u djelima prošlih stoljeća, a posebno u XIX stoljeću. Međutim, samo je teorija kromosoma omogućila razumijevanje unutarnjeg mehanizma za određivanje spola i razlog zašto se u prirodi u većini slučajeva rodi polovica muškaraca i polovica ženki. Hromosomski mehanizam spolnog nasljeđivanja otkrio je u laboratoriju T. Morgana E. Wilson 1914. godine, dok je proučavao kariotip muhe Drosophila. Dokazao je da su od 4 para kromosoma muškog i ženskog 3 para jednaka struktura. Četvrti par bio je drugačiji. U ženki su oba para kromosoma bila ista - submetacentrična. Muški kromosomi bili su različiti: jedan je homologan ženskom kromosomu - submetacentričan, drugi mali - akrocentričan. Submetacentrični kromosom je označen kao X, a akrocentrični kromosom označen kao U. Dakle, kariotipovi žena i muškaraca su različiti, a ta je razlika za jedan par kromosoma, koji su nazvali seks, Nazivaju se kromosomi po kojima se muški i ženski spol ne razlikuju autosomni kromosomi.
Dakle, u genotipu Drosophila postoji samo 8 kromosoma: 6 autosoma i 2 genitalna. Ženski kromosomski set - 6A + XX, muški - 6A + XU. U ženki se formira jedna vrsta gamete - sve klice stanice sadrže - 3A + X. U ovom se slučaju takav pod naziva homogametski. Muški spol tvori dvije vrste gameta 3A + X - 50% i 3A + Y - 50%. Taj se rod naziva heterogametski.
Vrste određivanja spola kromosoma
Ženke imaju dva XX kromosoma (homogametski spol), a mužjaci imaju jedan X kromosom i neparni Y kromosom (heterogametski spol). Ova vrsta određivanja spola kod sisavaca, duptera, buba.
Muški spol je heterogametski - 50% gameta nosi gen X, 50% nema spolni kromosom. Ženski kariotip je 2A + XX, muški kariotip je 2A + XO. Opisana je u većini ortoteranskih insekata, millipeda, buba, paukova, nematoda.
Ženski spol je heterogametski - 50% gameta nosi X gen, 50% gameta nosi gen U. U ovom se slučaju druga slova koriste za označavanje spolnih kromosoma: ženski spol - ZW, muški spol - ZZ. Ova vrsta određivanja spola karakteristična je za ptice, leptire i vodozemce.
Kod moljaca je ženski spol heterogametski, 50% gameta nosi X gen, a 50% nema spolni kromosom.
Posebna vrsta određivanja spola karakteristična je za pčele. Ovdje razlika između spolova utječe ne na jedan par kromosoma, već na cijeli skup. Ženske pčele su diploidne, a mužjaci haploidni. Ženke se razvijaju iz oplođenih jajašaca, a mužjaci kao rezultat partenogeneze.
Određivanje spola u različitim organizmima može se dogoditi u različitim fazama životnog ciklusa.
Spol tijela može se odrediti čak i tijekom sazrijevanja ženskih zametnih stanica - jajnih stanica. Ta se rodna definicija naziva progamnym, tj. javlja se prije oplodnje. Progamno određivanje spola pronađeno je u rotiferima, annelidima. Jaja u tim organizmima kao rezultat neravnomjerne raspodjele citoplazme tijekom oogeneze variraju u veličini. Nakon oplodnje mužjaci se razvijaju iz malih stanica, samo ženke iz velikih.
Najčešća vrsta određivanja spola je utvrđivanje u vrijeme oplodnje. Je singamnoe određivanje spola. Nalazi se kod sisavaca, ptica, riba itd.
Spol se može odrediti u ranim fazama individualnog razvoja pojedinca. Je epigamny vrsta određivanja spola. Na primjer, morski crv Bonelia viridis. Ličinke slobodno plutajućeg crva razvijaju se u ženke. Ako ličinka ostane vezana za majku, tada se iz nje razvija mužjak. Ličinka koja se počela razvijati u mužjaka odvojena je od ženke, smjer diferencijacije spola u ženski pojedinac mijenja se i iz nje se razvija interseks - ima karakteristike muškog i ženskog.
Jedan primjer potpune redefinicije seksa opisao je 1953. japanski znanstvenik T. Yamamoto. Eksperiment je proveden na liječnicima bijele i crvene boje kod kojih je dominantni gen crvene boje smješten na Y - kromosomu. U ovom slučaju mužjaci će uvijek biti crveni, ženke bijele. Fenotipski crveni mužjaci hranjeni su dodatkom ženskog spolnog hormona. Kao rezultat toga, pokazalo se da su sve crvene ribe s muškim genotipom ženke s normalnim jajnicima i ženskim sekundarnim spolnim karakteristikama.
Može doći do redefiniranja spola mutacije određeni geni uključeni u spolnu diferencijaciju. Tako je u Drosophili pronađen jedan recesivni gen u jednom od autosoma tra , čija prisutnost u homozigotnom stanju uzrokuje razvoj ženskih zigota (XX) kod fenotipskih mužjaka koji su sterilni. Mužjaci XY homozigotni za ovaj gen su plodni. Slični geni pronađeni su u biljkama. Na primjer, kod kukuruza, recesivna mutacija u svilenom stanju u homozigotnom stanju uzrokuje sterilnost ovule, a kao rezultat toga, biseksualna biljka djeluje kao mužjak. U sirku su pronađena dva dominantna gena, čija komplementarna interakcija također uzrokuje žensku sterilnost.
Nasljeđivanje osobina povezanih sa spolom
Genetske studije pokazale su da spolni kromosomi nisu odgovorni samo za određivanje spola tijela, oni, poput autosoma, sadrže gene koji kontroliraju razvoj određenih znakova.
Nasljeđivanje osobina čiji su geni lokalizirani u X - ili Y - kromosomi, naziva se nasljeđivanje povezano spolom.
Istraživanje nasljeđivanja gena lokaliziranih u spolnim kromosomima proveo je T. Morgan. Kod Drosophila crvena boja očiju dominira nad bijelom. 1) Pri križanju ženki s crvenim očima s mužjacima s bijelim očima u prvoj generaciji, pokazalo se da su svi potomci crvenokosi.
R: f. crvenokosi X m. bijelooki
2) Ako su hibridi prve generacije ukršteni, onda u drugoj generaciji sve ženke ispadaju crvenooke, a mužjaci se razdvajaju - 50% bijelookih i 50% crvenookih.
R: f. crvenokosi X m. crvenokosi
F: f. crvenokosi, 50% m. crvenokosi, 50% m. bijelooki
3) Ako prelazimo na bijelooke i crvenokose mužjake, u prvoj generaciji ispada da su sve ženke crvenooke, a mužjaci bijelooki. U drugoj su generaciji polovica ženki i mužjaka crvenokosi, polovica bijelooki.
R: f. bijelooki X m. crvenokosi
F: f. crvenokosi, m. bijelooki
Koje zaključke možete izvući?
Gen odgovoran za boju očiju u Drosophili lokaliziran je na X kromosomu, a Y kromosom ne sadrži takve gene. Ženke dobivaju jedan X kromosom od oca, drugi od majke, a mužjaci X kromosom dobivaju samo od majke, a Y kromosom od oca. X i Y kromosomi nisu homologni. Geni smješteni na X kromosomu su odsutni na Y kromosomu. Dakle, osoba na X kromosomu ima 200 gena koji nisu povezani s rodnim razvojem: hemofilija, sljepoća u boji, mišićna distrofija itd. Ako se geni odgovorni za razvoj ovih znakova nađu u mužjaka, oni će se pojaviti fenotipično, kao što su predstavljeni u genotip u jednoj izvedbi. Ti geni se nazivaju hemizigotni. Ako su geni lokalizirani u Y kromosomu i nemaju alele u X kromosomu, tada se osobine koje uzrokuju prenose s oca na sina. Takvo je nasljedstvo golandricheskim, Slijedeći simptomi nazivaju se žlijezde: hipertrihoza, membrane između nožnih prstiju.
Znakovi s ograničenim seksom
Znakovi, čija se manifestacija razlikuje kod predstavnika različitog spola, ili se očituju samo u jednom rodu, odnose se na znakove koji su rodom ograničeni. Ovi se znakovi mogu odrediti genima smještenim i u autosomima i u spolnim kromosomima. Mogućnost razvoja znaka ovisi o spolu tijela. Na primjer, tembre baritonskog ili bas glasa su karakteristične samo za muškarce. Manifestacija gena ograničena spolom povezana je s provođenjem genotipa u okruženju holističkog organizma. Pored gena odgovornih za razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika, koji normalno djeluju samo u jednom spolu, prisutni su i u drugom, ali šute. Funkcionalna aktivnost ostalih gena određena je hormonalnom aktivnošću tijela. Na primjer, bikovi imaju gene koji kontroliraju proizvodnju mlijeka i njegove karakteristike kvalitete (sadržaj masti, udio bjelančevina), ali kod bikova oni šute i funkcionišu samo krave. Potencijalna sposobnost bika za proizvodnju visokog mliječnog potomstva čini ga vrijednim proizvođačem mliječnih stada.
Simptomi ovisni o spolu
Postoje rodno specifični simptomi. Geni, čiji se stupanj očitovanja određuje razinom spolnih hormona, nazivaju geni koji ovise o spolu. Ti se geni mogu naći ne samo u spolnim kromosomima, već i u bilo kojim autozomima. Na primjer, gen koji definira ćelavost muškog uzorka lokaliziran je u autozomu i njegova manifestacija ovisi o muškim spolnim hormonima. Kod muškaraca ovaj gen djeluje dominantno, a kod žena kao recesivno. Ako je kod žena ovaj gen u heterozigotnom stanju, onda se simptom ne pojavljuje. Čak i u homozigotnom stanju kod žena, ovaj je simptom manje izražen nego kod muškaraca.
Genetska determiniranost spola
1. Koji se kromosomi nazivaju seksualnim?
2. što organizmi nazivaju se hermafroditi?
3. Koje se bolesti nazivaju nasljedne?
Teorija rodnog nasljeđivanja.
Ogromnu većinu životinjskih vrsta predstavljaju jedinke dva spola - muško i žensko. Podjela spola događa se u omjeru 1: 1. Drugim riječima, u svim vrstama broj mužjaka i ženki je približno isti. G. Mendel je također skrenuo pozornost na činjenicu da se takvo cijepanje potomstva po nekoj osnovi primjećuje u onim slučajevima kada je jedan roditeljski pojedinac bio heterozigotan (Aa) za tu osnovu, a drugi - recesivni homozigot (aa). Predloženo je da je jedan od spolova (tada nije bilo jasno koji je) heterozigot, a drugi homozigot za gen koji određuje spol tijela.
Suvremenu teoriju rodnog nasljeđivanja razvili su T. Morgan i njegovi suradnici početkom 20. stoljeća. Uspjeli su utvrditi da se mužjaci i ženke razlikuju u setu.
U muškim i ženskim organizmima svi su parovi kromosoma, osim jednog, identični i nazivaju se autosomi, a jedan par kromosoma, koji se naziva spol, kod muškaraca i žena je različit. Na primjer, kod muškaraca i kod žena Drosophila u svakoj stanici ima tri para autosoma, ali spolni kromosomi se razlikuju: kod žena - dva X-kromosoma, a kod muškaraca X i Y (Sl. 62). Pol buduće jedinke određuje se tijekom oplodnje. Ako sperma sadrži X kromosom, tada će se iz oplođene jajašce razviti ženka (XX), a ako je spolni Y-kromosom sadržan u spermi, tada je mužjak (XY).
Budući da u ženki Drosophila nastaju samo jaja koja sadrže spolne X kromosome, ženski spol u Drosophili naziva se homogametski. U mužjaka Drosophila formira u jednakom omjeru spermatozoide s bilo X- ili Y-spolnim kromosomima. Stoga se muški spol u Drosophili naziva heterogametski.
Mnoge vrste živih bića, poput rakova, vodozemaca, riba i većine sisavaca (uključujući ljude), imaju homogametski ženski spol (XX) i muški heterogametski (XY).
Rodno nasljeđivanje kod ljudi može se prikazati u obliku dijagrama (Sl. 63). Očito, omjer spola sa prijelaz teoretski će uvijek biti 1: 1.
Kod ljudi se Y-kromosom, koji određuje muški spol, u vrijeme oplodnje prenosi s oca na sina. Dakle, spol djeteta ovisi samo o tome koji je od spolnih kromosoma pao od oca u zigotu. U ljudskom U-kromosomu su proteinski geni neophodni za normalan razvoj muških spolnih žlijezda. Te žlijezde vrlo brzo počinju lučiti muške spolne hormone koji određuju formiranje cjelokupnog muškog reproduktivnog sustava. Ako je sperma s X kromosomom sudjelovala u oplodnji, tada Y kromosom nije prisutan u stanicama embrija u razvoju, što znači da ne postoje kodirani muški proteini. Stoga se u embriju djevojčice razvijaju jajnici i ženski genitalni trakt.
Dakle, kod Drosophile i ljudi ženski spol je homogametski, a opći obrazac spolnog nasljeđivanja kod ove dvije vrste je isti. U nekih vrsta živih bića određivanje spola kromosoma potpuno je drugačije. Na primjer, u ptica i gmizavaca mužjaci (XX) su homogametski, a ženke su heterogametski (XY). U nekih insekata mužjaci u skupu kromosoma imaju samo jedan spolni kromosom (XO), a ženke homogametski (XX).
Pčele i mravi nemaju spolne kromosome, a ženke imaju diploidni skup kromosoma u svojim stanicama, a mužjaci koji se razvijaju partenogenetski (iz neoplođenih jajašaca) imaju haploidni skup kromosoma. Naravno, u ovom se slučaju razvoj sperme kod muškaraca odvija bez mejoze, jer je nemoguće smanjiti broj kromosoma manje haploidnog skupa.
Nisu otkriveni spolni kromosomi kod krokodila. Spol embrija koji se razvija u jajetu ovisi o temperaturi okoline: pri visokim temperaturama razvija se više ženki, a ako se ohladi, više mužjaka.
Nasljeđivanje osobina povezanih sa spolom. U spolnim kromosomima postoji niz gena koji ni na koji način nisu povezani sa svojstvima vezanim za spol. Likovi čiji su geni smješteni na spolnim kromosomima nazivaju se spolom. Priroda njihovog nasljeđivanja ovisi o načelu genetskog određivanja spola. Kao što je navedeno u prethodnom odlomku, kod ljudi je ženski spol homogametski (XX), a muški heterogametski (XY).
U ljudi je U kromosom mali, ali osim gena odgovornog za razvoj muških spolnih žlijezda, postoji značajan broj drugih gena, na primjer, gen koji određuje veličinu zuba.
Ali X kromosom sadrži najmanje 200 gena. U somatskim stanicama žene postoje dva X-kromosoma, dakle, dva su gena odgovorna za svaku osobinu, a u stanicama muškog tijela postoji samo jedan X-kromosom, a svih stotinu i pol stotina gena smještenih u njemu, i dominantni i recesivni, nužno se manifestiraju u fenotipu. Pretpostavimo da je "neispravan" X kromosom s nekim mutiranim genom što dovodi do razvoja bolesti ušao u dječakovo tijelo od majke. Budući da u njegovim stanicama nema drugog X-kromosoma (postoji samo Y-kromosom), bolest će se sigurno pojaviti. Ako takav X kromosom s mutiranim genom uđe u jaje, iz koje će se djevojčica razviti, tada se neće razboljeti, jer će od oca dobiti normalan X kromosom s genom koji suzbija mutante. Prema opisanoj shemi, osoba nasljeđuje hemofiliju - bolest u kojoj tijelu nedostaje jedna od tvari potrebnih za koagulaciju krvi. Uz hemofiliju, osoba može krvariti čak i malim rezom ili modricom.
Ova se bolest može prenijeti na dječaka iz zdrav majka u slučaju da je nositelj patološkog gena u jednom od X kromosoma, a upareni alelni gen drugog X kromosoma je normalan (sl. 64). U ovom slučaju vjerojatnost da će imati bolesnog dječaka je 50%. Djevojke imaju hemofiliju izuzetno rijetko, jer za to zdrava žena - nositelj gena za hemofiliju mora roditi djevojčicu od hemofilijskog muškarca, pa čak i u ovom slučaju vjerojatnost da će kći biti hemofilična bit će 50%.
Na isti način kao i hemofilija, nasljeđuje se boja sljepoće - urođena razlika između crvene i zelene boje, koja, međutim, nije opasna po život.
Znakovi povezani s podom. Autosoma. Seks kromosomi. Homogeni pod. Heterogametski seks.
1. Koje vrste kromosoma poznajete?
2. Što je homogametski i heterogametski spol?
3. Kako se seks nasljeđuje kod sisavaca?
4. Koje su vam još poznate varijante kromosomskog i nekromosomskog pola u živim organizmima? Navedite konkretne primjere,
5. Je li muški ili ženski rod heterogen?
6. Postoje li razlike u broju kromosoma između maternice i radnih jedinki medonosne pčele?
Muški spol se često naziva jakim. Međutim, s gledišta genetike, to nije tako. Muško je tijelo manje otporno na mnoge štetne učinke: infekcije, gubitak krvi, stres itd. U vezi s tim, omjer spola je 1; U ljudskoj populaciji kršen je 1: na 100 djevojčica rodi se 106 dječaka. Mehanizam ove pojave još uvijek nije jasan. Do 18. godine omjer postaje normalan - 1: 1, do 50. godine ostaje 85 muškaraca na 100 žena, a do 80. godine - samo 50!
Kamensky A.A., Kriksunov E.V., Pasechnik V. V. Biologija 10. razred
Predaju čitatelji s web mjesta
Spol karakterizira kompleks likova koji su određeni genima smještenim na kromosomima. Kod vrsta s dvoličnim jedinkama, kromosomski kompleks mužjaka i ženki varira, citološki se razlikuju u jednom paru kromosoma, zvao se spolni kromosomi. Isti kromosomi ovog para nazivali su se X (X) - kromosomi. Neparni, odsutni u drugom spolu - Y (igra) - kromosom; ostalo, za koje nema razlike s autosomima (A). Osoba ima 23 para kromosoma. Od toga 22 para autosoma i 1 par spolnih kromosoma. Spol s istim XX kromosomima, koji tvori jednu vrstu gameta (s X kromosomom X), naziva se homogametski, drugi spol, s različitim XY kromosomima, koji tvori dvije vrste gameta (s X kromosomom i Y kromosomom), heterogametski je. Kod ljudi, sisavaca i drugih organizama, heterogametski spol je muški; kod ptica, leptiri - ženke.
X-kromosomi, osim gena koji određuju ženski spol, sadrže i gene koji nisu povezani s spolom. Osobine definirane kromosomima nazivamo svojstvima spola. Kod ljudi su takvi znakovi sljepoća za boju (sljepoća za boju) i hemofilija (zgrušavanje krvi). Te su anomalije recesivne, kod žena se takvi znakovi ne pojavljuju, čak i ako jedan od X kromosoma nosi ove gene; takva je žena nositelj i prenosi ih X-kromosomom na svoje sinove.
Citogenetska metoda određivanja spola. Temelji se na mikroskopskom istraživanju kromosoma u ljudskim stanicama. Uporaba citogenetske metode omogućuje ne samo proučavanje normalne morfologije kromosoma i kariotipa općenito, određivanje genetskog spola tijela, već, što je najvažnije, dijagnosticiranje različitih kromosomskih bolesti povezanih s promjenom broja kromosoma ili s kršenjem njihove strukture. Kao eksplicitna metoda za otkrivanje promjene u broju spolnih kromosoma koristi se metoda za određivanje spolnog kromatina u nepodijeljujućim stanicama sluznice obraza. Spolni kromatin, ili Barrovo tijelo, formira se u stanicama ženskog tijela jednim od dva X kromosoma. Sa povećanjem broja X kromosoma u kariotipu organizma, Barra tijela nastaju u njegovim stanicama u količini koja je manja od broja kromosoma. S smanjenjem broja kromosoma, tijelo je odsutan. U muškom kariotipu Y kromosom se može otkriti intenzivnijom luminiscencijom u usporedbi s drugim kromosomima kada su tretirani akrihinipritom i proučavani u ultraljubičastoj svjetlosti.
Važan dokaz u korist nasljedne utvrđenosti spola organizama primjećuje se kod većine vrsta, omjer spola je 1: 1.
Taj omjer može nastati zbog formiranja dvije vrste gameta kod predstavnika istog spola (heterogametski spol) i jedne vrste gameta od strane osoba drugog spola (homogametski spol). To odgovara razlikama u kariotipovima organizama različitih spolova iste vrste, što se očituje u spolnim kromosomima. U homogametskom spolu koji ima iste spolne kromosome XX, sve gamete nose haploidni skup autosoma plus X kromosom. Heterogametski spol u kariotipu, osim autosoma, sadrži dva različita ili samo jedan spolni kromosom (XY ili XO). Njeni predstavnici formiraju dvije vrste gameta, a razlikuju se u hetero-kromosomima: X i Y ili X i 0.
U većini vrsta razvoj spolnih karakteristika provodi se na temelju nasljednog programa koji je priložen u genotipu. Međutim, postoje primjeri gdje spol organizma u potpunosti ovisi o uvjetima u kojima se razvija.
U višim organizmima vrijednost okoliša pri određivanju karakteristika spola obično je mala. Mogućnost redefiniranja seksa je zbog činjenice da su primarne oznake spolnih žlijezda u embriju svih životinja u početku dvospolne. U procesu ontogeneze odabire se odabir smjera razvoja oznake prema znakovima jednog spola, uključujući diferencijaciju spolnih žlijezda, stvaranje genitalnog trakta i sekundarne spolne karakteristike. Primarna uloga u razvoju muškog ili ženskog fenotipa pripada hormonima koje stvaraju gonade.
Genotip pojedinca sadrži podatke o mogućnosti formiranja znakova određenog spola, koji se ostvaruju samo pod određenim uvjetima individualnog razvoja. Promjene u ovim uvjetima mogu uzrokovati redefiniranje rodnih karakteristika.
Genetski kod i njegova svojstva. Kodiranje i implementacija informacija u ćeliji. DNK i protein kodni sustav. Kvantitativna i kvalitativna specifičnost manifestacije gena u likovima: prodornost, ekspresivnost, pleiotropija, genokopije.
. U početku je čitava raznolikost života određena raznolikošću proteinskih molekula koje u stanicama obavljaju različite biološke funkcije. Struktura proteina određena je skupom i rasporedom aminokiselina u njihovim peptidnim lancima. Upravo je ovaj slijed aminokiselina u peptidnim lancima šifriran u molekulama DNA pomoću biološkog (genetskog) koda. Za šifriranje 20 različitih aminokiselina dovoljan broj nukleotidnih kombinacija može se osigurati samo trostrukim kodom u kojem je svaka aminokiselina kodirana s tri susjedna nukleotida.
Genetski kod Je sustav za bilježenje informacija o slijedu aminokiselina u proteinima pomoću sekvencijalnih nukleotida u i-RNA.
St. gen šifra:
1) Kod je trostruki. To znači da je svaka od 20 aminokiselina kodirana sekvencijom od 3 nukleotida, koja se naziva triplet ili kodon.
2) Kod je degeneriran. To znači da je svaka aminokiselina kriptirana s više od jednog kodona (isključenje metiotina i triptofana)
3) Kod je jedinstven - svaki kodon šifrira samo 1 aminokiselinu
4) Između gena postoje "interpunkcijski znakovi" (UAA, UAG, CAA), a svaki od njih znači prestanak sinteze i nalazi se na kraju svakog gena.
5) Nema gena interpunkcijskih znakova.
6) Kod je univerzalan. Genetski kod jednak je za sve žive stvari na zemlji.
Transkripcija je proces čitanja RNA informacija pomoću i-RNA polimeraze. DNK - nositelj svih genetskih informacija u stanici, ne sudjeluje izravno u sintezi proteina. Na ribosome - mjesta okupljanja proteina - iz jezgre se šalje nosač informacijskog medija sposobnog prolaska kroz pore nuklearne membrane. To je i-RNA. Po principu komplementarnosti čita se iz DNK uz sudjelovanje enzima koji se zove RNA - polimeraza. U procesu transkripcije mogu se razlikovati 4 stupnja:
1) Vezanje RNA polimeraze na promotor,
2) inicijacija - početak sinteze. Sastoji se u stvaranju prve fosfodiesterske veze između ATP i GTP i dva nukleotida sintetizirajuće molekule i-RNA,
3)produženje - rast lanca RNA, tj. sekvencijalno spajanje nukleotida jedni s drugima redoslijedom kojim su komplementarni nukleotidi u prepisanom lancu DNA,
4) završetak- završetak sinteze i-RNA. Promotr - platforma za RNA polimerazu. Operon je dio jednog jedinog gena DNA.
Fenotipsku manifestaciju informacija sadržanih u genotipu karakteriziraju pokazatelji prodornosti i ekspresivnosti. Prodornost odražava učestalost fenotipskih manifestacija informacija dostupnih u genotipu. To odgovara postotku pojedinaca kod kojih se dominantni alel gena očituje u svojstvu, u odnosu na sve nositelje ovog alela. Ekspresivnost je također pokazatelj koji karakterizira fenotipsku manifestaciju nasljednih informacija. Karakterizira ozbiljnost osobine i, s jedne strane, ovisi o dozi odgovarajućeg alela gena u monogenom nasljeđivanju ili o ukupnoj dozi dominantnih genskih alela u poligenom nasljeđivanju, a s druge strane, o okolišnim čimbenicima.
Izravnom pleiotropijom svi različiti nedostaci koji nastaju u raznim tkivima ili organima nastaju izravnim djelovanjem istog gena na upravo tim različitim mjestima. U slučaju relativne pleiotropije, postoji jedno primarno mjesto djelovanja mutirajućeg gena, a svi ostali simptomi opaženi s njim nastaju kao rezultat.
Molekul DNK - Ovo je dvolančana spirala ispletena oko vlastite osi. DNA polinukleotidni lanac je uvijen u spiralu, nalikuje spiralnom stubištu, i povezan je s drugim lancem komplementarnim njim vodikovim vezama formiranim između adenina i timina (dvije veze), kao i guanina i citozina (tri veze). Nukleotidi A i T, G i C se nazivaju komplementarne.Kao rezultat, u bilo kojem organizmu broj adenilnih nukleotida jednak je broju timidilnih jezgara, a broj gvanilnih nukleotida jednak je broju citidilnih. Ovaj se obrazac naziva "pravilo Chargaff", odnosno A + G \u003d T + C. Zbog ovog svojstva, niz nukleotida u jednom lancu određuje njihov slijed u drugom. Ova sposobnost selektivnog kombiniranja nukleotida naziva se komplementarnost,a ovo svojstvo je u osnovi stvaranja novih molekula DNA na temelju izvorne molekule.
Funkcija DNA je pohranjivanje, prijenos i reprodukcija niza generacija genetskih informacija. DNK bilo koje stanice kodirao je podatke o svim proteinima određenog organizma, o tome koji protein i u kojem slijedu će se sintetizirati.
Replikatsiya- jeproces samopodvođenja molekula DNA s (sudjelovanje enzima). Replikacija se događa prije svake diobe stanica. Započinje odmotavanjem DNA spirale u S-razdoblju interfaze pod djelovanjem enzima DNK polimeraze. Na svakom od lanaca formiranih nakon prekida vodikovih veza, sintetizira se kćerki lanac DNK prema principu komplementarnosti i antiparallelizma. Štoviše, jedan od novih lanaca sintetizira se kontinuirano, a drugi - u obliku kratkih fragmenata, koji su potom umreženi posebnim enzimom - DN ligazom.
Dakle, svaki polinukleotidni lanac igra ulogu matrice zanovi komplementarni lanac. U svakom od2 molekule DNK, jedan lanac ostaje od matične molekule, a drugi to jenovo sintetizirani. Taj se princip replikacije naziva polukonzervativnim.
Biološko značenje replikacije je točno prenošenje nasljednih informacija s matične stanice na kćernu stanicu, što se događa kada se somatske stanice podijele. Najvažnija značajka replikacije DNK je njezina visoka točnost.
| Nukleinske kiseline otkrio je prije 100 godina (1868) švicarski znanstvenik F. Miescher. Budući da su imali kisela svojstva i bili su uglavnom u jezgri, nazvani su nukleinskim kiselinama (od lat. Nukleus - jezgra). Nukleinske kiseline su polimerni spojevi. Najjednostavniji sastojci ovih spojeva, nukleotidi, sastoje se od jedne molekule fosforne kiseline, jedne molekule šećera i jedne molekule organske baze. Šećer u nukleinskim kiselinama događa se u dva oblika: riboza (molekula sadrži 5 atoma ugljika, dok glukoza ima šest) i deoksiriboza. Prema ta dva šećera postoje dvije vrste nukleinskih kiselina: ribonukleinska kiselina (RNA) i deoksiribonukleinska kiselina (DNA). Stanica DNA sadržana je uglavnom u jezgri, a RNA u citoplazmi. Baza dušika uključuje purinske i pirimidinske baze (baze su imenovane po njihovim osnovnim svojstvima, tj. Sposobnosti interakcije s kiselinama u obliku soli). DNA sadrži dva purina - "denin (A) i gvanin (G) i dva pirimidina - citozin (C) i timin (T). RNA sadrži iste baze, ali umjesto timin - uracil (U). , u sastavu nukleinskih kiselina postoje četiri vrste nukleotida, razlikuju se samo u dušičnim bazama. Štoviše, u DNK je broj purina uvijek jednak broju pirimidina, a broj A jednak je broju T, a broj G broju C. To je obilježje povezano sa strukturom molekule DNA. DNK su 1953. predložili američki kemijski znanstvenik D. Watson i Prema ovom modelu, molekula DNA sastoji se od dvije niti koje su spiralno upletene jedna oko druge. Udaljenost između tih lanaca uvijek je strogo konstantna (oko 2,0 nm). Sami lanci su lanci nukleotida, čiji se broj kreće od 77 do nekoliko desetaka tisuća. Nukleotidi su povezani u lancima kroz fosfatne i šećerne skupine koristeći snažne kemijske veze. Slabije vodikove veze povezuju dušične baze suprotnih lanaca. Štoviše, veći purini uvijek se kombiniraju s pirimidinima, tačnije, adenin (A) se uvijek povezuje s timinom (T), u molekuli RNK povezuje se s uracilom (U), a gvanin (G) s citozinom (C). Upravo se u tom omjeru dušične baze slože u prostor koji im je strogo odmjeren. Dakle, ako su na nekom dijelu jednog lanca DNA, nukleotidi su raspoređeni sljedećim redoslijedom: C - C - G - A - A - G - T. , , itd. tada će se baze u suprotnom lancu prema tome rasporediti na sljedeći način: G - G-- C - T - T - C - A. Ovaj princip nukleotidnog rasporeda - princip komplementarnosti - igra ogromnu ulogu u sintezi molekula RNA (transkripcija ) i sintezu novih molekula DNA (replikacija) koja se provodi tijekom stanične diobe. Nukleotidna sekvenca u molekuli DNK na prvi se pogled čini slučajnom, ali nije. Ona je ta koja određuje specifičnost proteina. U suvremenom jeziku informacije o budućoj molekuli proteina, njegovom „projektu“ i „dizajnu“ bilježe se u molekuli DNA na isti način kao što se poruka bilježi na teletipskoj vrpci. Ovaj se zapis, kao što smo već napomenuli, vodi na posebnom "jeziku nukleina", koji se sastoji od samo četiri "slova" - nukleotida, "riječi" ovog jezika su tročlane. Kombinacija tri dušične baze, budući da se nukleotidi razlikuju samo u dušičnim bazama, predstavlja informacijsku jedinicu ili kodnu riječ. Te tri slova "riječi" nazivaju se "trojke". Svaka triplet definira specifičnu aminokiselinu. Na primjer, TSG znači aminokiselina alanin, a GAU - asparaginska kiselina. Sada ćemo odgovoriti na pitanje: koliko je kombinacija tripleta moguće i hoće li biti dovoljno za označavanje svake od 20 postojećih aminokiselina? Jednostavno aritmetičko izračunavanje pokazuje da je mogući broj trostrukih četiri nukleotida 64 (4 3), a broj aminokiselina je samo 20. Zašto trebamo „dodatnih“ trostruke trojke? To je trenutno nepoznato. Be- "lijepo, neke trojke služe kao interpunkcijske znakove, ali najvjerojatnije se svaka aminokiselina može kodirati u nekoliko trojki. Na primjer, već je utvrđeno da je alanin označen s četiri kodne riječi: AUC, HCC, HCC, HCH. Model DNA molekule koji smo predstavili uopće nije prisutan. odgovara na pitanje: kako informacije sadržane u njima dopiru do "tvornica proteina" - ribosoma smještenih u citoplazmi daleko od jezgre - mjesto DNK? Druga nukleinska kiselina - RNA - od velike je pomoći. Postoje tri vrste RNA - informacije I (matrica), ribosomalna i transportna: mRNA (mRNA) ", rRNA i tRNA, respektivno. Molekule mRNA i rRNA su jednojedni nukleotidni lanci. Za razliku od lanaca DNK, oni su puno kraći, njihova je molekularna težina također znatno manja. Lanci tRNA čak su kraći od onih mRNA i rRNA; sastoje se od samo nekoliko desetaka nukleotida. Jedan od krajeva tRNA je vrsta "kuke" koja "hvata" aminokiseline. Na drugom kraju tRNA je triplet koji odgovara samo jednoj od 20 aminokiselina. Na primjer, ako se triplet UUU (U-uracil) nalazi na jednom kraju tRNA, onda drugi kraj služi za vezanje aminokiseline fenilalanina. Dakle, za svaku aminokiselinu postoji vlastita transportna RNA, koja vrši transport odgovarajuće aminokiseline do ribosoma. Ribosomi - mikroskopske organele stanica - uistinu su „tvornice proteina“ koje svake četvrtine sekunde proizvode gotovu molekulu proteina. Sinteza molekula upravlja se informacijskom RNA (mRNA). Glavni "menadžer" biosinteze proteina je nuklearna DNK, ovdje su "modeli" proteinskih molekula pohranjeni u jezgri. Informacije kodirane u molekuli DNA prenose se u ribosome pomoću mRNA koju DNA sintetizira u svojoj „slici i sličnosti“. Dakle, biosinteza proteina započinje sintezom glasnika RNA, koji se provodi na jednom odsjeku DNA koji odgovara određenom proteinu. Sada znamo da je svaka aminokiselina kodirana kombinacijom tri dušične baze - trostruke. Trostruki lanac mRNA izgrađen je na molekuli DNK zasnovanoj na principu komplementarnosti dušikovih spojeva (vidi gore). Stoga, ako redoslijed dušičnih baza u molekuli DNA izgleda ovako: AHGTATTSGA itd., Tada će u molekuli RNA redoslijed dušičnih baza biti sljedeći (AU, GC): UTsGAUAGUU itd. Prema tome, mRNA je vrsta "negativnog" od dijela molekule DNA, a zatim mRNA se odvaja enzimima iz molekule DNA i šalje u ribosome. Ovdje se mRNA veže za ribosom, gdje su, kako je nedavno utvrđeno, fiksirane samo dvije trostruke mRNA. Čim trostruke mRNA zauzmu odgovarajuće mjesto na ribosomu, na njih se šalju molekule tRNA, svaka sa svojom aminokiselinom. Istodobno se tRNA približavaju određenom mRNA mjestu i nakon što su povezane aminokiseline (aminokiseline se međusobno povezuju peptidnom vezom: aminokiselina na kraju jedne aminokiseline povezuje se s karboksilnom skupinom kraja druge aminokiseline), informacija RNA kreće se u ribosomu s jednim tripletom. budući se lanac aminokiselina oslobađa kako bi dobio novu aminokiselinu, čija se opskrba u stanici nadoknađuje kao rezultat prehrambenih procesa. Triplet 2 se sada pomiče u ribosomu do mjesta tripleta 1, a triplet 3 umjesto tripleta 2, nova tRNA odmah mu se približava i nova aminokiselina se postavlja na njegovo mjesto. "Korak po korak" molekula mRNA kreće se duž površine ribosoma, a istodobno se izgrađuje specifični lanac aminokiselina, takozvani niz primarnih aminokiselina. Čim se željeni lanac aminokiselina "umreži", odvaja se od ribosoma i zatim koagulira, tvoreći sekundarne i tercijarne strukture proteinskih molekula koje određuju njihov oblik. Polipeptidni lanci mogu se vezati jedan za drugi da tvore kvaternu strukturu proteina (na primjer, formira se hemoglobin). Sinteza proteina je vrlo brza: do 5-6 tisuća aminokiselina može se kombinirati u jednoj minuti. Takvu visoku stopu biokemijskih reakcija u stanici je još uvijek teško objasniti. Očito na brzinu kemijskih procesa utječu enzimi i niz drugih čimbenika, koje je zadatak budućnosti pronaći. Budući da život mRNA traje nekoliko desetaka minuta, a izgradnja jednostavne molekule proteina traje četvrtinu sekunde, može se pretpostaviti da je jedna molekula mRNA uključena u sintezu mnogih istih molekula proteina. Zapravo, obično jedna molekula mRNA sudjeluje u sintezi 20-30 molekula proteina. Štoviše, ista molekula mRNA može istovremeno sudjelovati u sintezi nekoliko proteinskih molekula. Slobodna regija mRNA koja je prošla kroz jedan ribosom ponovo se veže na sljedeći ribosom i tako se 5-7 ribosoma (polisoma) ujedinjuje, gdje se sintetiziraju identične proteinske molekule. Procesi biosinteze proteina uvijek idu energijom, a za stvaranje svake veze između aminokiseline i tRNA potrebna je jedna molekula adenosin trifosforne kiseline (ATP), koja je univerzalni energetski nosač, čija se opskrba obnavlja u stanici pomoću mitohondrija. |
OBRADA
(Eng. Obrada - obrada, obrada, s latinskog. Procedo - prolazim, idem naprijed), niz reakcija koje vode do pretvorbe primarnih produkata transkripcije i prevođenja u funkcionirajuće molekule.
transkripcija (od lat. transcriptio - prepisivanje) - proces sinteze RNA koristeći DNK kao predložak koji se javlja u svim živim stanicama. Drugim riječima, ovo je prijenos genetske informacije iz DNK u RNA.
kompilacija (od lat. tRANSlatio - prijevod) odnosi se na sintezu proteina iz aminokiselina koju ribosom provodi na informacijskoj (ili matrici) RNA (mRNA ili mRNA) matrici.
Strukturni geni - jedinstvene komponente genoma, koje predstavljaju jednu sekvencu koja kodira određeni protein ili određene vrste RNA. (Pogledajte također članak Domaćinstvo gena)
Znamo mnogo manje o regulatornim genima nego o ostalim. Do danas se razlikuju sljedeće skupine regulatornih gena:
Replikacijski geni koji sadrže mjesta odgovorna za početak i kraj replikacije DNK.
Rekombinacijski geni koji sadrže specifična mjesta prepoznata iz rekombinacijskih enzima.
Geni za segregaciju koji određuju međusobnu interakciju kromosoma s aparatom vretena tijekom mejoze i mitoze.
Pravi broj regulatornih gena i mnoge njihove funkcije nisu poznati.
Svojstva gena
- diskretnost - nepomirljivost gena;
- stabilnost - sposobnost održavanja strukture;
- labilnost - sposobnost mutiranja više puta;
- višestruki alelnost - u populaciji postoje mnogi geni u mnogim molekularnim oblicima;
- alel - u genotipu diploidnih organizama postoje samo dva oblika gena;
- specifičnost - svaki gen kodira svoju osobinu;
- pleiotropija - učinak više gena;
- ekspresivnost - ozbiljnost gena u svojstvu;
- penetrantnost - učestalost manifestacije gena u fenotipu;
- amplifikacija - povećanje broja kopija gena.
15.genotip - skup gena određenog organizma koji, za razliku od pojmova genoma i genskog fonda, karakterizira pojedinca, a ne vrstu (druga razlika između genotipa i genoma je uključivanje nekodirajućih nizova izvan pojma "genotip" u pojam "genoma"). Zajedno s okolišnim čimbenicima određuje fenotip tijela.
O genotipu se obično govori u kontekstu određenog gena, a kod poliploidnih jedinki označava se kombinacija alela određenog gena (vidi homozigot, heterozigot). Većina gena se pojavljuje u fenotipu tijela, ali fenotip i genotip se razlikuju na sljedeće načine:
1. Prema izvoru informacija (genotip se utvrđuje prilikom proučavanja DNK jedinke, fenotip se bilježi kada se promatra izgled organizma).
2. Genotip ne odgovara uvijek istom fenotipu. Neki se geni pojavljuju u fenotipu samo pod određenim uvjetima. S druge strane, neki su fenotipi, na primjer bojanje životinjske dlake, rezultat interakcije nekoliko gena prema vrsti komplementarnosti.
fenotip (od grčke riječi phainotip - otkrivam, otkrivam) - skup karakteristika svojstvenih pojedincu u određenoj fazi razvoja. Fenotip se formira na temelju genotipa, posredovanog nizom okolišnih čimbenika. U diploidnim organizmima u fenotipu se pojavljuju dominantni geni.
Fenotip - skup vanjskih i unutarnjih znakova organizma stečenih kao rezultat ontogeneze (individualni razvoj).
Hromosomsko određivanje spola
Zadaci slovom n za predškolce
Kako je cijeli svijet vjerovao u laži o otkriću NASA Ophiuchusa