Bit zakona nasljeđivanja osobina kod ljudi. Uzorci nasljeđivanja
Uzorci nasljedstva. Zakoni G. Mendela, njihova statistička priroda i citološka osnova
Glavni zakoni nasljedstva utemeljili su eminentni češki znanstvenik Gregor Mendel. G. Mendel je započeo svoje studije s monohybridnim križanjem, u kojem se roditelji razlikuju u stanju jedne osobine. Grašak selekcijske kampanje koju je izabrao je samonaponska biljka, pa su potomci svakog pojedinca čisti redovi. Zajedno, grašak može biti umjetno cross-pollinated, što omogućava hibridizaciju i proizvodnju heterozigotnih (hibridnih) oblika. Budući da su biljke majke (P) bile uzete čiste linije sa žutom bojom sjemena, a roditelj (P) - s zelenom bojom. Kao rezultat ovog prijelaza, sjeme biljaka (hibridi prve generacije - F1) ispostavilo se da je ista boja - žuta. To jest, u fenotipu F1 hibrida pojavljuju se samo dominantne osobine.
Monotonija prve hibridne generacije i identifikacija samo dominantne osobine hibrida naziva se zakonom dominacije ili Mendelovim zakonom.
Razdvajanje je očitovanje oba stanja znakova u drugoj generaciji hibrida (F2), zbog razlike u alelnim genima koji ih definiraju.
Postoje F1 samopostavljive biljke s žutim sjemenkama koje stvaraju potomstvo sa žutim i zelenim sjemenkama; recesivna osobina ne nestaje, ali je privremeno potisnuta, pojavljuje se u F2 u omjeru 1/4 zelenog sjemena i 3/4 žutih. Točno je - 3: 1.
Prisutnost u fenotipu četvrtine hibrida druge generacije recesivnog obilježja, a tri četvrtine - dominantna, zvala se zakon razdvajanja, Mendelov II zakon.
Zatim je G. Mendel komplicirao uvjete u eksperimentima - koristio je biljke koje su se razlikovale u različitim stanjima dviju (dihybrid crossing) ili veći broj znakova (polihidrilni prijelaz). Pri prelasku biljaka graška s žutim glatkim sjemenkama i naboranih zelenih, svi hibridi prve generacije imali su glatke žute sjeme - manifestacija Mendelovog zakona - uniformnost hibrida prve generacije. Ali među hibridima F2, bilo je četiri fenotipa.
Na temelju dobivenih rezultata, G. Mendel je formulirao zakon o neovisnoj kombinaciji stanja likova (zakon o neovisnoj ostavštini likova). Ovo je treći zakon Mendela. S di ili polibliranjem, razdvajanje stanja svake osobine u potomstvu događa se neovisno o drugima. Za hibridni hibridni prijelaz karakterizira fenotip 9: 3: 3: 1 i pojavljuju se skupine s novom kombinacijom znakova.
Nedovršena dominacija je posredni karakter nasljeđivanja. Postoje aleli koji samo djelomično dominiraju recesivnim. Tada hibridna osoba ima stupanj svojstva u fenotipu, što ga razlikuje od roditelja. Taj se fenomen zove nepotpuna dominacija.
Metode za provjeru genotipa hibridnih pojedinaca
Kao što je dobro poznato, pojedinci s dominantnim i heterozigotnim skupovima kromosoma su fenotipski identični s potpunom dominacijom. Moguće je odrediti njihov genotip pomoću analize križeva. Temelji se na činjenici da su pojedinci homozigotni za recesivnu osobinu uvijek fenotipski slični. Ovo je križanje recesivnog homozigotnog pojedinca s osobom s dominantnom osobinom, ali nepoznatim genotipom.
Pri primanju jedinstvene F1, svaki roditelj tvori samo jednu vrstu gamete. Dakle, dominantna individua je homozigotna za genotip (AA).
Ako pri prelasku pojedinca s dominantnom osobinom s osobom s recesivnom homozigotnom svojstvom, rezultirajući potomci imaju cijepanje od 1: 1, tada testni pojedinac s dominantnom osobinom je heterozigot (Aa).
- Značajke metode hibridološke analize. Zakoni Mendela.
- Vrste interakcije gena.
- Povezana nasljednost osobina.
- Citoplazmatska nasljednost.
način hibridološka analiza , koji se sastojao od prijelaza i naknadnog razmatranja razdvajanja (omjeri fenotipskih i genotipskih sorti potomaka), razvio je češki prirodarist G. Mendel (1865.). Pojedinosti ove metode su: 1) uzimajući u obzir pri prelasku ne čitav niz skupova znakova u roditeljima i potomcima, već analizom nasljeđivanja pojedinih alternativnih obilježja koje je utvrdio istraživač; 2) kvantitativno računovodstvo u nizu uzastopnih generacija hibridnih biljaka, koje se razlikuju po pojedinim karakteristikama; 3) individualna analiza potomaka iz svake biljke.
Rad s veterinarskim graškom samo-oplodivih biljnih grašaka, G.Mendel odabrao je varijante (čiste linije) za eksperiment, koje se razlikuju jedna od druge u alternativnim pojavama likova. Mendel je matematički obrađivao dobivene podatke, zbog čega je otkriven jasan uzorak nasljeđivanja pojedinih osobina roditeljskih oblika potomaka u brojnim narednim generacijama. Mendel je ovaj obrazac formulirao u obliku pravila nasljeđivanja, koja je kasnije dobila ime zakoni mendela.
Poziva se prijelaz dva organizma hibridizacija. Monohybrid (monogenic) pozivaju križanje dvaju organizama u kojima pronalaze nasljedstvo jednog para alternativnih manifestacija neke osobine (razvoj ove osobine je zbog par alela istog gena). Hibridi prve generacije su jednolični po svojoj prirodi. U F1 se prikazuje samo jedan od nekoliko alternativnih varijacija boje sjemena, nazvanog dominantan.Ovi rezultati ilustriraju prvi zakon Mendela - zakon uniformnosti hibrida prve generacije, kao i vladavine dominacije.
Mendelov prvi zakon može se formulirati na sljedeći način: pri prelasku homozigotnih pojedinaca koji se razlikuju u jednoj ili više parova alternativnih osobina, svi hibridi prve generacije bit će jednolični prema tim osobinama. Hibridi će pokazati dominantne znakove roditelja.
U drugoj generaciji otkriven je podjelu na svojstvo pod proučavanjem.
Omjer potomaka s dominantnom i recesivnom manifestacijom crteža pokazao se blizu 3/4. Dakle, mendelov drugi zakon može se formulirati na sljedeći način: monohidriranim prelaskom heterozigotnih pojedinaca (F1 hibrida) u drugoj generaciji, cijepanje se promatra u skladu s varijantama analiziranog svojstva u omjeru 3: 1 u fenotipu i 1: 2: 1 u genotipu. Da bi objasnio raspodjelu svojstava u hibridima uzastopnih generacija, G. Mendel je sugerirao da svaka nasljedna osobina ovisi o prisutnosti u somatskim stanicama dvaju nasljednih čimbenika izvedenih od oca i majke. Sada je utvrđeno da nasljedni faktori Mendela odgovaraju genima - kromosomskim lokusima.
Homozigotne biljke sa žutim sjemenkama (AA) formiraju gamete iste vrste s alelom A; biljke s zelenim sjemenkama (aa) formiraju gamete s a. Stoga, koristeći suvremenu terminologiju, hipoteza " čistoća gamete"Može se formulirati na sljedeći način:" Tijekom stvaranja zametnih stanica, samo jedan gen iz alelnog para ulazi u svaki gamete, jer tijekom procesa meioze dolazi jedan kromosom iz para homolognih kromosoma u gamete.
Poziva se prijelaz u kojem se nasljeđivanje prati preko dva para alternativnih osobina dvohibridnina nekoliko parova znakova poligibridnym. U Mendelovim eksperimentima, pri prelasku, sorte grašaka koje su imale žuto (A) i glatko (B) sjeme, s različitim grašakima s zelenim (a) i naboranim (b) sjemenkama, F1 hibridi imali su žuto i glatko sjeme, tj. pojavile su se dominantne osobine (hibridi su ujednačeni).
Hibridni sjemenke druge generacije (F2) podijeljeni su u četiri fenotipske skupine u omjeru: 315 - sa glatkim žutim sjemenkama, 101 - s naboranom žutom žlicom, 108 - s glatkim zelenim, 32 - sa zelenim naboranim sjemenkama. Ako je broj potomaka u svakoj grupi podijeljen brojem potomaka u najmanjoj skupini, tada će u F2 omjer fenotipskih razreda biti približno 9: 3: 3: 1. Prema tome mendelov treći zakon, geni različitih alelnih para i njihovi pripadajući znakovi prenose se u potomstvo nezavisnojedan od drugoga se kombinirajuu svim mogućim kombinacijama.
Uz potpunu dominaciju jednog alela nad ostalima, heterozigotni pojedinci fenotipski se ne razlikuju od onih homozigota za dominantni alel i mogu se razlikovati samo pomoću hibridološke analize, tj. na potomstvo, dobiveno od određene vrste križanja, nazvanog analiziranje, Analiza je takva vrsta prijelaza, u kojoj se ispitni pojedinac s dominantnim obilježjima križi s individualnim homozigotom za recesivnu jabuku.
Ako je dominantna osoba homozigotna, potomstvo iz takvog križa bit će ujednačeno, a cijepanje se neće dogoditi. U slučaju da je dominantna osoba heterozigotna, cijepanje će se pojaviti u omjeru 1: 1 prema fenotipu i genotipu.
Interakcija gena
U nekim slučajevima, djelovanje različitih gena je relativno neovisno, ali, u pravilu, manifestacija likova rezultat je interakcije proizvoda različitih gena. Može se povezati s tim interakcijama alelatako s non-alelnu geni.
Interakcija između alela geni se izvode u obliku tri oblika: potpunu dominaciju, nepotpunu dominaciju i neovisnu manifestaciju (kodominancu).
Prije su ispitivani Mendelovi pokusi, koji su otkrili potpunu dominaciju jednog alela i recesivnosti druge. Nepotpuna dominacija se opaža kada jedan gen od par alela ne osigura obrazovanje dovoljno za normalnu manifestaciju karakteristika njegovog proteinskog proizvoda. U ovom obliku interakcije gena, svi heterozigoti i homozigoti značajno se razlikuju u fenotipu jedan od drugoga. u kodominirsvanii u heterozigotnim organizmima, svaki od alelnih gena uzrokuje stvaranje svojstva koja se kontrolira u fenotipu. Primjer ovog oblika interakcije alela jest nasljeđivanje ljudskih krvnih skupina pomoću ABO sustava određenog genom I. Postoje tri alela ovog gena Io, Ia, Ib, koji određuju antigene krvnih skupina. Nasljeđivanje krvne grupe također ilustrira fenomen višekratnik alelizam: u genskim bazenima ljudskih populacija, gen I postoji u obliku tri različita alela, koji se kombiniraju u zasebnim jedinicama samo u parovima.
Interakcija nelealnih gena. U nekim slučajevima, dva (ili više) para ne-alelnih gena mogu utjecati na jednu osobinu organizma. To dovodi do značajnih numeričkih odstupanja od fenotipskih (ali ne genotipskih) klasa od onih koje je ustanovio Mendel u dihybrid prelazu. Interakcija nonalelnih gena podijeljena je u glavne oblike: komplementarnost, epistasis, polimer.
u dopunski interakcija se očituje samo u slučaju istodobne prisutnosti dva dominantna ne-alelijska gena u genotipu organizma. Primjer komplementarne interakcije je križanje dviju različitih sorti slatkog graška s bijelim laticama cvijeta.
Sljedeći tip interakcije nonallelic gena je epistasis, u kojem gen od jednog alelnog para suzbija djelovanje gena drugog para. Naziva se gen koji potiskuje djelovanje drugog epistatski genom(ili potiskivač).Nazvan je potisnuti gen hipostatska.Epistasis može biti dominantna i recesivna. Primjer dominantne epistase je nasljeđivanje boje perje pilića. Dominantni C gen određuje normalnu proizvodnju pigmenta, ali dominantni alel drugog gena I je njegov supresor. Kao rezultat, pilići s dominantnim alelom gena za bojenje u genotipu su bijeli u prisutnosti supresora. Epistatički učinak recesivnog gena ilustrira nasljeđivanje boje kaputa kod kućnih miševa. Boja agouti (crvenkasto-siva boja kaputa) određuje dominantni gen A. Njegov recesivni alel iu homozigotnom stanju uzrokuje crnu boju. Dominantni gen drugog para C određuje razvoj pigmenta, homozigoti za recesivni alel sa albinom su s bijelom vunom i crvenim očima (nedostatak pigmenta u kosi i iris).
Nasljeđivanje osobine, čiji se prijenos i razvoj, obično zbog dva alela istog gena, zove monogenskih, Osim toga, poznati su i geni iz različitih alelnih parova (oni se nazivaju polimerni ili polygenes), otprilike jednako utječu na svojstvo.
Fenomen istovremenog djelovanja na svojstvo nekoliko ne-alelnih gena istog tipa nazvan je polimeri. Premda polimerni geni nisu alelički, ali budući da određuju razvoj jednog svojstva, oni se obično označavaju jednim slovom A (a), što označava broj alelnih para brojevima. Djelovanje poligena najčešće je sažetak.
Povezano naslijeđe
Analiza nasljeđivanja nekoliko svojstava u Drosophili u isto vrijeme, koju je provela T. Morgan, pokazala je da rezultati analize prelaska F1 hibrida ponekad razlikuju od onih očekivanih u slučaju njihove neovisne nasljednosti. U potomcima takvog prijelaza, umjesto da se slobodno kombiniraju karakteristike različitih parova, promatrana je tendencija nasljeđivanja uglavnom roditeljskih kombinacija likova. Pozvana je ova nasljednost osobina isprepleteni.Povezana nasljednost je objašnjena lokacijom odgovarajućih gena na istom kromosomu. Kao dio posljednjeg, oni se prenose s generacije na generaciju stanica i organizama, čime se čuva kombinacija alela roditelja.
Ovisnost povezane nasljednosti svojstava na lokalizaciju gena u jednom kromosomu daje razlog da razmotri kromosome kao odvojene grupu kvačila. Analiza nasljeđivanja karaktera bojanja očiju u Drosophili u laboratoriju T. Morgan otkrila je neke osobine koje su trebale izdvojiti kao zasebnu vrstu nasljeđivanja likova spolno povezana nasljedstva.
Ovisnost eksperimentalnih rezultata na kojima je roditelj bio nositelj dominantne varijante svojstva omogućio nam je da sugeriše da je gen koji određuje boju očiju u Drosophili se nalazi na X kromosomu i nema homolog na Y kromosomu. Sve značajke spolno povezane nasljednosti objašnjene su nejednakom duljinom odgovarajućih gena u predstavnicima različitih homoseksualnih i heterogametnih spolova. Kromosom X prisutan je u kariotipu svakog pojedinca, pa su znakovi određeni genima tog kromosoma formirani u ženskim i muškim članovima. Pojedinci homogametskog spola primaju te gene iz oba roditelja i, kroz njihove gamete, prenose ih na sve potomke. Predstavnici heterogamenskog spola dobivaju jedinstveni X kromosom od roditelja homogame i prenose ih u svoje homogame potomke. U sisavaca (uključujući i ljude), muški spolni odnos prima gene povezane s majkom i prenosi ih kćeri. Štoviše, muški spol nikad ne nasljeđuje očinsko X-vezano obilježje i ne prosljeđuje ga svojim sinovima.
Djelotvorno funkcionirajući geni Y kromosoma, koji nemaju alela na X kromosomu, prisutni su u genotipu samo heterogametičnog spola i hemizigurnom stanju. Stoga, oni se manifestiraju fenotipski i prenose se od generacije u generaciju samo među članovima heterogametskog spola. Dakle, kod ljudi, znak hipertrkoze zuba ("dlakave uši") promatra se isključivo kod muškaraca i nasljeđuje se od oca do sina.
Započeti ćemo postavljanjem Mendelovih zakona, a zatim ćemo govoriti o Morganu i na kraju ćemo vam reći zašto su genetika danas potrebna, kako to pomaže i koje su njezine metode.
1860-ih Monk Mendel je počeo proučavati nasljedstvo likova. To je učinjeno pred njim, i po prvi put to je navedeno u Bibliji. Stari zavjet kaže da ako vlasnik stoke želi dobiti određenu pasminu, hranio bi ovce s granama ogoljenima, ako bi želio dobiti potomstvo s bijelom vunom i otrgnuti ako želi dobiti crnu kožu. To je, kako su znakovi naslijeđeni ljudi zabrinuti prije pisanja Biblije. Zašto, prije Mendela, nije mogao naći zakone prijenosa znakova u generacijama?
Činjenica je da su ga pred njim istraživači odabrali skup atributa jedne osobe s kojima je bilo teže rješavati nego s jednim znakom. Prije njega, prijenos znakova često se promatra kao jedan kompleks (kao što je lice bake, iako ovdje ima puno pojedinačnih znakova). A Mendel je zabilježio prijenos svake osobine odvojeno, bez obzira na to kako su druge osobine prenesene potomcima.
Važno je da Mendel odabere znakove za studiju, čije je registracije bilo izuzetno jednostavno. Ovi znakovi su diskretni i alternativni:
- diskretne (isprekidane) značajke: ova značajka je prisutna ili odsutna. Na primjer, znak boje: graška je zelena ili ne zelena.
- alternativni znakovi: jedno stanje znaka isključuje prisutnost druge države. Na primjer, stanje takvog znaka kao boje: graška je zelena ili žuta. Oba stanja svojstva u jednom organizmu ne mogu se očitovati.
Pristup analizi potomaka bio je Mendelov, koji nije bio korišten prije. Ovo je kvantitativna, statistička metoda analize: svi potomci s određenom stanju osobine (na primjer, zeleni grašak) bili su kombinirani u jednu skupinu i broj njihovih brojeva je uspoređen s brojem potomaka s različitom svojstvom (žuti grašak).
Kao znak, Mendel je odabrao boju sjemena sjemenske graška, čija je stanja međusobno isključiva: boja je bila žuta ili zelena. Drugi znak je oblik sjemena. Alternativna svojstva crta ili su naborane ili glatke. Pokazalo se da su ti znakovi stabilno reproducirani u generacijama i pojavljuju se u jednoj ili drugoj državi. Ukupno, Mendel je istraživao 7 parova znakova, promatrajući ih svako.
Pri prelasku, Mendel je promatrao prenošenje osobina od roditelja do njihovih potomaka. I to je ono što je dobio. Jedan od roditelja dao je samo naborane sjemenke u nizu generacija tijekom samozavaravanja, drugi roditelj je dao samo glatke sjemenke.
Grašak - samozavarenost. Kako bi se dobili potomci iz dva različita roditelja (hibridi), morao je osigurati da se biljke ne opiru. Zbog toga je uklonio stabla iz jedne biljke roditelja i prenio pelud od druge biljke do nje. U ovom slučaju rezultirajući sjemenki bili su hibridni. Svi hibridni sjemenki u prvoj generaciji bili su isti. Svi su se okrenuli glatko. Poznato je stanje dominantne osobine (izvorno značenje riječi dominantno). Još jedno stanje svojstva (naborana sjemena) nije pronađeno u hibridima. Ovo stanje osobine koje nazivamo recesivno (inferiorno).
Mendel je prelazio biljke prve generacije u njega i pogledao oblik dobivenih grašaka (to je bila druga generacija potomaka križa). Veći dio sjemena bio je glatki. No, dio je bio naboran, baš isti kod prvobitnog roditelja (ako govorimo o vlastitoj obitelji, reći ćemo da je unuk upravo u djedu, iako otac i majka nisu imali nikakvih znakova tog stanja). Provela je kvantitativno istraživanje o tome koji dio potomaka pripada jednoj klasi (glatko - dominantan), a koji je u drugu klasu (naborani - recesivni). Ispalo je da se naborani sjemenki pojavio oko četvrtine, a tri četvrtine - glatka.
Mendel je napravio iste križeve hibrida prve generacije na svim ostalim znakovima: boju sjemena, boju cvijeta itd. Vidio je da je omjer 3: 1 održan.
Mendel je prešao u jednom smjeru (tata s dominantnom osobinom, mama s recesivnim svojstvom) iu drugom smjeru (tata s recesivnim svojstvom, mama s dominantnom osobinom). Istovremeno, kvalitativni i kvantitativni rezultati prijenosa likova u generacijama bili su isti. Iz toga možemo zaključiti da obje ženske i očinske sklonosti crta jednako pridonose nasljeđivanju crta u potomstvu.
Činjenica da se u prvoj generaciji samo jedan roditelj očituje, nazivamo zakonom uniformnosti hibrida prve generacije ili zakona dominacije.
Činjenica da se znakovi jednog roditelja (dominantnog) i drugog (recesivnog) ponovo pojavljuju u drugoj generaciji dopuštaju Mendelu da pretpostavi da nije samo nasljedstvo, nego napredak njegovog razvoja (ono što sada nazivamo genomom). Također je sugerirao da svaki organizam sadrži par takvih sklonosti za svaku osobinu. Samo jedna od dvije sklonosti prolazi od roditelja do potomka. Depozit svakog tipa (dominantan ili recesivan) prolazi s potomcima jednakom vjerojatnošću. Kada se potomak pridruži dvije različite sklonosti (dominantni i recesivni), samo jedan od njih (dominantan, označen je velikim slovom A). Recesivni napredak (označen malim slovom a) ne nestaje u hibridu, jer se manifestira kao znak u sljedećoj generaciji.
Budući da se druga generacija pojavila upravo onakvim organizmom kao i roditelj, Mendel je odlučio da se polaganje jednog znaka "nije pokriveno", u kombinaciji s drugom, ostaje ista čista. Kasnije je otkriveno da se samo od polovice njegovih sklonosti prenosi iz ovog organizma - spolne stanice, one se nazivaju gamete, no imaju samo jedan od dva alternativna znaka.
Kod ljudi postoji oko 5 tisuća morfoloških i biokemijskih osobina koje su vrlo jasno naslijedile na Mendelu. Sudeći prema raspadu u drugoj generaciji, alternativne izvedbe jedne crte bile su međusobno povezane neovisno. To jest, dominantna osobina može se očitovati kombinacijama poput aa, aA i AA, i recesivni samo u kombinaciji aa.
Ponavljamo da je Mendel sugerirao da znak nije naslijeđen, ali pribavljanje znaka (gena) i da se te pripreme ne miješaju, stoga se ovaj zakon naziva zakonom čistoće gameta. Proučavanjem procesa nasljeđivanja moguće je izvući zaključke o određenim karakteristikama naslijeđenog materijala, tj. Dobitke su stabilne u generacijama, zadržati njihova svojstva, da su odlomci diskretni, tj. Određeno je samo jedno stanje svojstva, da su dva, kombiniraju se nasumično i tako dalje d.
U Mendelovom vremenu, ništa nije poznato o meiozi, iako su stanice već znale za nuklearnu strukturu. Činjenica da jezgra sadrži tvar, nazvana nuklein, postala je poznata samo nekoliko godina nakon otkrića Mendelovih zakona, a ovo otkriće ni na koji način nije bilo povezano s njom.
Svi zaključci navedenog materijala mogu se formulirati na sljedeći način:
1) Svaka nasljedna osobina određena je posebnim nasljednim čimbenikom, napredovanjem; u modernom pogledu, te sklonosti odgovaraju genima;
2) Geni su sačuvani u čistom obliku u nizu generacija bez gubljenja individualnosti: to je bio dokaz osnovnog položaja genetike: gen je relativno konstantan;
3) Oba spola jednako su uključena u prijenos svojih nasljednih svojstava na potomstvo;
4) redukciju jednakog broja gena i njihovo redukcije u muškim i ženskim zametnim stanicama; ovo je stajalište genetsko predviđanje postojanja meioze;
5) Nasljedni napori su upareni, jedan je majka, drugi otac; jedan od njih može biti dominantan, drugi recesivan; ova pozicija odgovara otkriću načela alelizma: gen je zastupljen s najmanje dva alela.
Zakoni nasljeđivanja uključuju zakon razdvajanja nasljednih osobina u potomstvu hibrida i zakona neovisne kombinacije nasljednih osobina. Ova dva zakona odražavaju proces prenošenja nasljednih informacija u generacije stanica tijekom spolne reprodukcije. Njihovo je otkriće prvi stvarni dokaz postojanja nasljeđa kao fenomena.
Zakoni nasljednosti imaju drugačiji sadržaj i formulirani su kako slijedi:
- Prvi zakon je zakon diskretne (genetske) nasljedne određenosti likova; To je temelj teorije gena.
- Drugi zakon je zakon relativne konstante nasljedne jedinice - gena.
- Treći zakon je zakon alelnog stanja gena (dominantnost i recesija).
Činjenica da su Mendelovi zakoni povezani s ponašanjem kromosoma u mejozi otkriveni su početkom dvadesetog stoljeća tijekom ponovnog otkrivanja Mendelovih zakona od strane tri skupine znanstvenika odjednom neovisno jedna od druge. Kao što već znate, značajka meioze je da se broj kromosoma u ćeliji prepolovio, a kromosomi mogu promijeniti u svojim dijelovima tijekom meoza. Ova značajka karakterizira situaciju sa životnim ciklusom svih eukariota.
Kako bismo provjerili pretpostavku nasljeđivanja dobara u ovom obliku, kao što smo rekli, Mendel je prešao i potomke prve generacije, s žutim sjemenkama s roditeljskim zelenim (recesivnim). Uzgoj na recesivnom organizmu nazvao je analizom. Kao rezultat toga, dobio je jedno-na-jedan razdjel: ( aa x aa = aa + aa + aa + aa). Dakle, Mendel je potvrdio pretpostavku da u organizmu prve generacije postoje sklonosti znakova svakog roditelja u omjeru od 1 do 1. Mendel je nazvao hardsozigotne znakove istog statusa kao homozigotna, a kada je različita, heterozigotna.
Mendel je uzeo u obzir rezultate dobivene na tisućama sjemena, tj. Provodio je statističke studije koje odražavaju biološki uzorak. Sami zakoni koji su im otkrili djelovat će i na druge eukariote, na primjer, gljive. Ovdje su prikazane gljive, u kojima četiri spore koje proizlaze iz jedne mejoze ostaju u zajedničkoj ljusci. Analizom prijelaza takvih gljiva dolazi do činjenice da u jednoj školjci ima 2 spore s znakom jednog roditelja i dvije s znakom druge. Dakle, cijepanje od 1: 1 u analiziranom prelazu odražava biološki uzorak cijepanja dobara jedne osobine u svakoj meoza, što će izgledati kao statistički uzorak ako su svi sporovi pomiješani.
Činjenica da roditelji imaju različite stanja jedne osobine upućuju na to da se stvaranje osobine može nekako promijeniti. Te promjene nazivaju se mutacijama. Mutacije su neutralne: oblik kose, boja očiju, itd. Neke mutacije dovode do promjena koje narušavaju normalno funkcioniranje tijela. To uključuje kratkovidne životinje (goveda, ovce, itd.), Bezobraznost i krilatost u insekata, bezbojnost kod sisavaca, gigantizam i patuljastost.
Neke mutacije mogu biti bezopasne, na primjer, bezbojnost kod ljudi, iako svi primati imaju kosu. Ali ponekad postoje promjene u intenzitetu kose na tijelu i ljudima. N.I. Vavilov nazvao je ovaj fenomen zakon homologne serije nasljedne varijabilnosti: to jest tipična karakteristika samo jedne od dvije srodne vrste može se otkriti s nekom učestalosti pojedinaca povezane vrste.
Ovaj dijapozitiv pokazuje da mutacije mogu biti vrlo primjetne, vidimo crnu obitelj u kojoj je rođen bijeli crnac - albino. Njegova će djeca vjerojatno biti pigmentirana, budući da je mutacija recesivna, a njegova učestalost pojave je niska.
Prije smo razgovarali o znakovima koji se potpuno manifestiraju. Ali to nije za sve znakove. Na primjer, fenotip heterozigota može biti međuprodukt između dominantnih i recesivnih karakteristika roditelja. Dakle, boja plodova u patlidzanima u prvoj generaciji mijenja se od tamnoplave do manje intenzivne ljubičaste. Istovremeno, u drugoj generaciji cijepanje po prisutnosti boje ostalo je 3: 1, ali ako uzmemo u obzir intenzitet boje, cijepanje postaje 1: 2: 1 (boja je tamnoplava - AA, ljubičasta - 2 aa i bijelo - aa, respektivno) U ovom slučaju, jasno je da manifestacija svojstva ovisi o dozi dominantnog alela. Razdvajanje fenotipa odgovara razdvajanju genotipa: klasa AA, aa i aau odnosu 1: 2: 1.
Još jednom ističu ulogu Mendela u razvoju znanosti. Nitko prije njega nije mislio da uopće mogu postojati tragovi znakova. Vjerovalo se da u svakome od nas sjedi mali čovjek, unutar njega - još uvijek mali čovjek, itd. Koncepcija ima veze sa svojim izgledom, ali prema mehanizmu, gotov mali čovjek već je prisutan od samog početka njegovog rasta. Takve su bile dominantne ideje, koje su zasigurno imale nedostatak - prema toj teoriji, s velikim brojem generacija, homunculus bi se trebao pokazati manjim od elementarne čestice, ali tada J. nisu bili poznati o česticama.
Kako je Mendel znao koja je osobina dominantna i koja je recesivna? Nije znao ništa takvo, jednostavno je poduzeo neko načelo organiziranja iskustva. Prikladno, znakovi koje je promatrao bili su različiti: visina, veličina, boja cvijeta, boja graha itd. Nije imao a priori model za mehanizam nasljeđivanja, on ga je uklonio iz praćenja prijenosa crta u generacijama. Još jedna značajka njegove metode. Primio je da je udio pojedinaca s recesivnim svojstvom u drugoj generaciji četvrtina svih potomaka. To jest, vjerojatnost da je ova graška zelena je 1/4. Pretpostavimo da je u jednom podu rezultiralo prosječno 4 graška. Hoće li u svakoj podlozi biti 1 grašak zelenog i 3 žuta seljaca (to su potomci dvoje i samo dva roditelja)? Ne. Na primjer, vjerojatnost da će biti 2 zelenog graška je 1/4 x 1/4 = 1/16, a činjenica da su sva četiri zelena graška 1/256. To jest, ako uzmete hrpu graha, s četiri graška u svakoj, onda svaki 256 će imati sve grašak s recesivnim znakovima, tj. Zelenim. Mendel je analizirala potomstvo mnogih identičnih parova roditelja. O prijelazu je rečeno, jer pokazuju da se Mendelovi zakoni očituju kao statistički, a temelje se na biološkoj pravilnosti - 1: 1. To znači da se različite vrste gameta u svakoj MEIOSI u heterozigotima formiraju u jednakom omjeru od 1: 1, a uzorci se pojavljuju statistički, budući da se analiziraju potomci stotina meioza - Mendel je analizirala više od 1000 potomaka u svakoj vrsti križanja.
Prvo, Mendel je istražio nasljedstvo jednog parova. Zatim se pitao što će se dogoditi ako istovremeno pratite dva para znakova. Iznad na slici, u desnom dijelu, takva je studija ilustrirana na misaonim parovima značajki - boja grašaka i oblika grašaka.
Roditelji iste vrste dali su žute i okrugle oblike kada su zagađivale grašak. Roditelji različitog tipa dali su zelene i naborane oblike kada su samozapaljivali grašak. U prvoj generaciji, on je dobio sve žute grašak, a u obliku okruglog. Dobiveni cijepanje u drugoj generaciji prikladno je razmotriti upotrebu Penet rešetke. Dijeljeni su znakovima 9: 3: 3: 1 (žuti i okrugli: žuti i naborani: zeleni i okrugli: zeleni i naborani). Razdvajanje svakog para znakova događa se međusobno neovisno. Omjer 9fc + 3gm + 3zk + 1zm odgovara neovisnoj kombinaciji rezultata dvaju križa (3g + 1z) x (3k + 1 m). To znači da se dobivanje atributa tih para (boja i oblika) neovisno kombiniraju.
Izračunavamo koliko različitih fenotipskih razreda koje smo primili. Imali smo 2 fenotipske klase: žuto i zeleno; i na drugoj osnovi 2 fenotipske klase: okrugle i naborane. I ukupno će biti 2 * 2 = 4 fenotipske klase, koje smo dobili više. Ako se uzmu u obzir tri značajke, tada će fenotipske klase biti 2 3 = 8 klasa. Mendel je dosegao dihybridne križeve. Sreća svih svojstava, srećom Mendel, nalazila su se na grašakima na različitim kromosomima, a ukupni kromosomi na grašak bili su 7 parova. Stoga se ispostavilo da je uzeo karakteristike koje su se kombinirale neovisno u potomstvu.
Kod ljudi je 23 parova kromosoma. Ako uzmemo u obzir bilo koju heterozigotnu osobinu za svaki kromosom, osoba može imati 2 23 ~ 8 * 10 6 fenotipske klase u potomstvu jednog bračnog para. Kao što je spomenuto u prvom predavanju, svaki od nas sadrži oko 1 razlika po 1000 pozicija između oca i majčinih kromosoma, to jest samo oko milijun razlika između očinskih i majčinih kromosoma. To jest, svatko od nas je potomak milijuna hibridnih križeva, u kojima je broj fenotipskih razreda 2 1000000. U praksi, ovaj broj fenotipskih razreda u potomstvu jednog para nije realiziran, jer imamo samo 23 kromosoma, a ne milijun. Ispada da 8 * 10 6 - to je donja granica vrijednosti moguće raznolikosti u potomstvu tog bračnog para. Na temelju toga može se shvatiti da ne postoje dva apsolutno identična čovjeka. Vjerojatnost dane mutacije nukleotida u DNK u jednoj generaciji je oko 10 -7 do 10 -8, tj. Za cijeli genom (3 x 10 9), dobit će se oko 100 de novo promjena između roditelja i djeteta. A ukupna razlika u papinskoj polovici genoma od polovine majke je oko 1.000.000, što znači da su stare mutacije u vašem genomu znatno češće od novonastale (10.000 puta).
Mendel je također provela analizu križanja s recesivnim homozigotom. U potomku prve generacije, kombinacija gena jest AAA b, Ako ga prijeđete s predstavnikom s potpuno recesivnim skupom gena ( aabb), dobivamo četiri moguće klase, koje će biti u omjeru 1: 1: 1: 1, za razliku od prijelaza iznad, kada smo dobili podjelu od 9: 3: 3: 1.
Dolje su prikazani neki statistički kriteriji - koji omjeri brojeva trebaju se smatrati očekivanima, recimo, 3: 1. Na primjer, za 3: 1 - od četiri stotine grašaka, malo je vjerojatno da će se ispasti točno 300 do 100. Ako se radi, na primjer, 301 do 99, onda se taj omjer vjerojatno može smatrati jednakom 3 do 1. I 350 do 50 vjerojatno nije jednak 3 do 1.
Hi-kvadratni (χ 2) statistički test koristi se za ispitivanje hipoteze da promatrana raspodjela odgovara očekivanoj. Ovo grčko pismo izgovara se na ruskom jeziku kao "chi", a na engleskom jeziku - kao "chi" (chi).
Vrijednost χ 2 izračunata je kao zbroj kvadrata odstupanja promatranih vrijednosti od očekivanog, podijeljen s očekivanom vrijednošću. Zatim, pomoću posebne tablice za određenu vrijednost χ 2, pronalazi se vrijednost vjerojatnosti da je takva razlika između zabilježene i očekivane vrijednosti slučajna. Ako se vjerojatnost pojavi manje od 5%, tada se odstupanje ne smatra slučajnim (pet posto je odabrano po dogovoru).
Hoće li uvijek postojati neko hereditarno unaprijed određeno svojstvo? Uostalom, ova pretpostavka prema zadanim postavkama temelji se na interpretaciji podataka dobivenih od Mendela.
Ispada da to može ovisiti o mnogim razlozima. Postoji takva naslijeđena osobina u čovjeku - šest šaka. Iako mi, kao i svi kralješnjaci, obično imaju pet prstiju.
Vjerojatnost pojavljivanja polaganja svojstva u obliku vidljive osobine (ovdje, šest bala) može biti manja od 100%. Na fotografiji osoba na obje noge ima 6 prstiju. I njegov blizanac neće nužno pokazati taj znak. Udio pojedinaca s ovim genotipom, u kojem se manifestuje odgovarajući fenotip, nazvan je prodor (ovaj je pojam uveo ruski genetičar Timofeev-Resovsky).
U nekim slučajevima, šesti prst može jednostavno biti označen nekim rastom kože. Težina osobine pojedinca Timofeev-Resovskii predložila je da nazove izražajnost.
Posebno jasno nije 100% povezanost genotipa s fenotipom može se pratiti u istraživanju identičnih blizanaca. Njihov genetski konstitucija je jedan na jedan, a njihovi se simptomi podudaraju s različitim stupnjevima. Ispod je tablica koja prikazuje slučajnost znakova za blizance koji su identični i neidentificirani. U tablici se uzimaju različiti znakovi kao znakovi.
Svojstvo koje je prisutno u većini pojedinaca u prirodnom staništu naziva se divlji tip. Najčešći simptom često je dominantan. Takav odnos može imati prilagodljivo značenje korisno za tu vrstu. U ljudima dominantni znakovi su, na primjer, crna kosa, tamne oči, kovrčava kosa. Usput, budući da se odgovarajući geni nalaze na različitim kromosomima, može se pojaviti kovrčava crnka koja će biti plava - ništa to zabranjuje.
Zašto se događa da u monohidrnom prijelazu tri genotipske klase u potomstvu druge generacije u nekim slučajevima odgovaraju tri fenotipske klase (patlidžani su plavi ljubičasti i bijelci), au drugom slučaju dvije klase (žuta ili zelena graška)? Zašto je dominantna manifestacija nepotpuna u jednom slučaju i dovršena u drugom? Možete nacrtati analogiju s filmom. Ovisno o količini svjetla, okvir može postati potpuno proziran, siva i potpuno crna. Ista stvar s genima. Na primjer, kukuruz ima gen Y, koji određuje formiranje vitamina A. Kada doza gena Y po stanici raste od jedne do tri, aktivnost enzima koji kodira linearno, a u tom slučaju povećava se stvaranje vitamina A i bojanja zrna. (U kukuruzu, glavni dio zrna je endosperm. U svakoj endospermskoj stanici postoje tri genoma - dva od majke i jedan od oca). To znači da mnogi znakovi ovise o dozi alela kvantitativno. Više primjeraka alela željenog tipa, veća će biti vrijednost svojstva koju kontrolira. Takva veza stalno se koristi u biotehnologiji.
Mendel je sigurno mogao imati svoje zakone i ne otvarati. Studije o graševinama dopustile su da Mendel otkrije svoje zakone, jer su grašak biljka koja samo oprašuje i stoga, bez prisile, oni su homozigotni. U samooprašivanju, udio heterozigota smanjuje se u odnosu na dvije do snage generacijskog broja. Ovo je bila Mendelova sreća - ako je udio heterozigota bio velik, tada ne bi bilo nikakvih uzoraka. Kad je tada uzeo cross-pollinators, obrasci su slomljena, što je uznemirilo Mendela, jer je mislio da je otkrio nešto posebno. Nije se pokazalo.
Iznad toga je rečeno o nasljeđivanju kvalitativnih znakova, i obično je većina znakova kvantitativna. Njihova genetska kontrola je prilično složena. Kvantitativni atributi su opisani u smislu prosječne vrijednosti svojstva i raspona varijacija, što se naziva reakcijska stopa. I veličina prosjeka i brzina reakcije su specifični pokazatelji vrsta, koji ovise o genotipu i uvjetima okoline. Na primjer, životni vijek osobe. Iako je pisano u Bibliji da su proroci živjeli 800 godina, ali sada je jasno da nitko nije živio više od 120-150 godina. Miš, na primjer, živi dvije godine, iako je također sisavac. Naša visina, naša težina - to su sve kvantitativne atribute. Nema ljudi visokih 3-4 metra, iako postoje, na primjer, slonovi. Svaka vrsta ima svoj prosjek za svaku kvantitativnu osobinu i svoj raspon varijacija.
Obrasci nasljeđivanja otvoreni su u proučavanju kvalitativnih osobina.
Većina naših znakova je kvantitativna.
Vrijednosti osobina u reprezentativnom uzorku pojedinaca ove vrste karakterizirane su određenom prosječnom i širinom njezine varijacije, koja se naziva reakcijska stopa i ovisi o genotipu i uvjetima oblikovanja crte.
Tema 4.2 Osnovni uzorci
nasljedstvo
terminologija 1. alternativa - suprotni znakovi. 2. Očistite linije - Biljke, u brojnim slučajevima u kojima se cijepanje ne opaža tijekom samozavaravanja. 3. Hibridna metoda - dobivanje hibridnih potomaka i njene analize. 4. roditelj ptice - R. 5. muškarci – ♂. 6. ženke – ♀. 7. prijelaz- X. 8. hibridi F1, F2, Fn. 9. monohybrid - križanje osoba s jednim suprotnim znakom. Obrasci nasljeđivanja likova Kvantitativni uzorci nasljeđivanja likova otkrili su češki amaterski botaničar G. Mendel. Nakon što je postavio cilj da otkrije obrasce nasljeđivanja likova, on je prije svega skrenuo pozornost na izbor predmeta studija. Za svoje eksperimente, G. Mendel izabrao je grašak - one svoje sorte koje su se na različite načine jasno razlikovale jedna od druge. Jedan od najznačajnijih trenutaka u cjelokupnom radu bio je određivanje broja značajki po kojima bi se križane biljke trebale razlikovati. G. Mendel je prvi put shvatio da, počevši od najjednostavnijeg slučaja - razlike roditelja na jednom atributu i postupno kompliciraju zadatak, može se nadati da razotkriju cijeli niz obrazaca prijenosa znakova od generacije do generacije, tj. njihova baština. To je otkrilo strogu matematiku njegovog razmišljanja. Ovaj je pristup omogućio da G. Mendel jasno planira daljnju komplikaciju eksperimenata. U tom smislu, Mendel je stajao iznad svih modernih biologa. Druga važna značajka njegova istraživanja bila je odabir organizama koji pripadaju čistim linijama za pokuse, tj. takve biljke, u nizu generacija kojih je tijekom samopopulacije, nije zabilježeno cijepanje proučavanom svojstvom. Ništa manje važno je činjenica da je promatrao nasljedstvo alternativnih, tj. suprotni znakovi. Na primjer, cvjetovi jedne biljke bili su ljubičasta, a druga bijela, rast biljaka bio je visok ili nizak, grah je bio glatki ili naborani itd. Uspoređujući rezultate eksperimenata i teorijskih izračuna, G. Mendel posebno je naglasio prosječnu statističku prirodu uzoraka koje je otkrio. Dakle, način prelaska pojedinaca s različitim karakteristikama, tj. hibridizacija, praćeno strogim računovodstveno raspodjelom roditeljskih svojstava među potomcima, dobila je ime hibridom. Oblici nasljeđivanja osobina, identifikacija G. Mendela i potvrda mnogih biologa na raznim mjestima sada su formulirani kao zakoni koji su univerzalni po prirodi. Zakon uniformnosti prve generacije hibrida Monohidratno prijelaz. Da bi ilustrirali zakon uniformnosti prve generacije - Mendelov prvi zakon, dopuštamo njegovo eksperimente na monohidrinskom prelasku biljaka graška. Monohidrat je prijelaz dvaju organizama, koji se međusobno razlikuju u jednom paru alternativnih osobina. Stoga, s takvim prijelazom, tragovi nasljeđivanja samo dvije varijante obilježja se prate, čiji je razvoj rezultat par alelnih gena. Na primjer, znak - boja sjemena, opcije - žuta ili zelena. Svi drugi znakovi karakteristični za ove organizme nisu uzeti u obzir. Ako prijeđete biljke graška s žutim i zelenim sjemenkama, svi potomci dobiveni kao rezultat ovog prijelaza, hibridi, imat će žuto sjeme. Ista slika promatra se pri prelasku biljaka koje imaju glatki i naborani oblik sjemena - sve sjeme hibrida bit će glatko. Prema tome, hibrid iz prve generacije svakog para alternativnih osobina pokazuje samo jedan. Drugi znak kao da nestaje, ne pojavljuje se. Dominantnost hibridnog znaka jednog od roditelja, Mendel je zvao dominaciju. Značajka koja se pojavljuje u hibridu prve generacije i potiskuje razvoj drugog svojstva naziva se dominantnim, suprotno, tj. potisnuta osobina - recesivna. Dominantna osobina obično je označena velikim slovom (A), recesivnim - malim slovom (a). Mendel se koristio u biljkama pokusa koji pripadaju različitim čistim linijama, ili sortama, potomci kojih su u dugoj seriji generacija bili slični njihovim roditeljima. Stoga, u tim biljkama, i alelni geni su isti. Dakle, ako postoje dva identična alela gena u genotipu organizma, tj. dva apsolutno identična slijedu nukleotida gena, takav organizam naziva se homozigotno. Organizam može biti homozigotno za dominantne (AA) ili recesivne (aa) gene. Ako se alelni geni međusobno razlikuju u slijedu nukleotida, na primjer, jedan je dominantan, a drugi je recesivan (Aa), taj se organizam naziva heterozigotno. Prvi zakon Mendela također se naziva zakonom dominacije ili uniformnosti, budući da svi pojedinci prve generacije imaju istu manifestaciju osobine koja je svojstvena jednom od roditelja. To je formulirano ovako:Pri prelasku dva organizma koji pripadaju različitim čistim linijama (dva homozigota), koji se međusobno razlikuju u par alternativnih osobina, cijela prva generacija hibrida (F1) bit će ujednačena i nosit će svojstvo jednog roditelja. Što se tiče boje, Mendel je otkrio da će crvena ili crna dominirati preko bijele, srednje boje će biti ružičaste i sive, različite zasićenosti. Mendel je predložio grafičke znakove znakova: P - roditelji, ♂ - muški, ♀ - ženski,, - gamete, X-prijelaz, F1, F2, Fn - potomstvo. Prvi zakon Mendela prikazan je na slici 1.
Slika 1. Mendelov prvi zakon
Svi potomci imaju istu srednju boju, što ne proturječi prvome zakonu Mendela.
Ispitna pitanja
1. Biološki materijal Mendela. 2. Alternativni znakovi u eksperimentima Mendela. 3. Očistite linije i njihovu definiciju. 4. Bit hibridne metode. 5. Monohidratno prijelaz. 6. Dominantne i recesivne osobine. 7. Alelički geni. 8. Prvi zakon Mendela. Zakon o ujednačenosti.
Tema 4.2.1 Nedovršena dominantnost gena
terminologija 1. Allelički geni - geni koji se nalaze u identičnim lokusima homolognih kromosoma. 2. Dominantna osobina - neodoljiv razvoj drugog. 3. Recesivna osobina - potisnut. 4. homozigot - zigota s istim genima. 5. heterozigot - zigota s različitim genima. 6. rascjep - odstupanje znakova u potomstvu. 7. Prekriženje - preklapanje kromosoma. U heterozigotnom stanju, dominantni gen ne uvijek potpuno suprimira manifestaciju recesivnog gena. U nekim slučajevima, hibridni F 1 ne u potpunosti reproducira niti jedan od roditeljskih znakova, a izraz znaka je srednje prirode s više ili manje odstupanja od dominantnog ili recesivnog stanja. Ali svi pojedinci ove generacije pokazuju ujednačenost na toj osnovi. Interni karakter nasljeđivanja u prethodnoj shemi nije u suprotnosti s Mendelovim prvim zakonom, budući da su svi potomci F1 jednaki. Nedovršena dominacija - rasprostranjen fenomen. Otkriveno je kada proučava nasljedstvo boje cvijeta u lava ždrijelo, struktura ptica pera, bojanje stoke i ovčje vune, biokemijske osobine kod ljudi itd. Višestruki alelizam. Do sada su izdvojeni primjeri u kojima je isti gen predstavljen dvama alelima - dominantnim (A) i recesivnim (a). Ta dva stanja gena proizlaze iz mutacije. Gen može mutirati više od jednom. Kao rezultat, pojavljuju se nekoliko varijanti alelnih gena. Kombinacija ovih alelnih gena, koja određuje raznolikost varijacija crte, naziva se nizom alelnih gena. Pojava takve serije zbog ponovljene mutacije jednog gena naziva se višestruki alelizam ili višestruki alelomorfizam. Genski A može mutirati da bi označio 1, 2, 3 i n. Gene B, smješten u drugom mjestu, nalazi se u stanju b1, b2, b3, bn. Na primjer, Drosophila letjelica ima niz alela temeljenih na genu za bojanje oka, koji se sastoji od 12 članova: crvene, koraljne, trešnje, marelice itd. na bijelo, definiran recesivnim genom. Kod kunića postoji niz višestrukih alela za bojanje vune. To dovodi do razvoja čvrste boje ili nedostatka pigmentacije (albinizam). Članovi iste serije alela mogu imati različiti dominantno-recesivni odnos jedni s drugima. Treba imati na umu da u genotipu diploidnih organizama može postojati samo dva gena iz serije alela. Preostali aleli ovog gena u različitim kombinacijama uključeni su u parove u genotipima drugih pojedinaca ove vrste. Dakle, višestruki alelizam karakterizira raznolikost genskog bazena, tj. skup svih gena koji čine genotipove određene skupine pojedinaca ili cijele vrste. Drugim riječima, višestruki alelizam je vrsta, a ne pojedinačna osobina. Drugi zakon Mendela - zakon razdvajanja Ako se potomci prve generacije, koji su isti za proučavane osobine, međusobno križaju, u drugoj generaciji osobine obaju roditelja pojavljuju se u određenom broju: 3/4 osoba će imati dominantnu osobinu, 1/4 - recesivno. Prema F2 genotipu, 25% pojedinaca homozigotnih za dominantne alele će se naći, 50% organizama će biti heterozigotno i 25% od potomstva će biti organizmi homozigotni za recesivne alele. Fenomen u kojem prijelaz heterozigotnih pojedinaca dovodi do stvaranja potomaka, dio koji nosi dominantnu osobinu, a dio recesivno, naziva se cijepanje. Stoga je cijepanje distribucija dominantnih i recesivnih svojstava među potomstvom u određenom broju. Recesivna osobina hibrida prve generacije ne nestaje, već se samo potiskuje i manifestira u drugoj hibridnoj generaciji. Dakle, drugi zakon Mendela (vidi sliku 2) može se formulirati na sljedeći način: kada se druga generacija potječe od dva potomka prve generacije (dva heterozigota) u drugoj generaciji, cijepanje se promatra u određenom broju: prema fenotipu 3: 1 prema genotipu 1: 2: 1.
Slika 2. Mendelov drugi zakon
S nepotpunom dominacijom u podrijetlu F 2 hibrida, podjela u genotipu i fenotipu podudara se (1: 2: 1). Zakon čistoće gameta Ovaj zakon odražava bit procesa stvaranja gameta u mejozi. Mendel je sugerirao da se nasljedni čimbenici (geni) ne miješaju u stvaranju hibrida, ali ostaju nepromijenjeni. U tijelu hibridnog F, od prijelaza roditelja, koji se razlikuju u alternativnim karakteristikama, postoje i čimbenici - dominantni i recesivni. Dominantni nasljedni čimbenik manifestira se u obliku osobine, dok je recesivan potisnut. Veza između generacija tijekom spolne reprodukcije provodi se kroz zametne stanice - gamete. Stoga je potrebno pretpostaviti da svaki gamete nosi samo jedan faktor para. Zatim, tijekom gnojidbe, spajanje dvaju gameta, od kojih svaka nosi recesivni nasljedni čimbenik, dovest će do stvaranja organizma s recesivnim svojstvom koja se manifestira fenotipski. Spajanje gameta koje nose dominantni faktor, ili dva gameta, od kojih jedna sadrži dominantni i drugi recesivni, dovest će do razvoja organizma koji ima dominantan karakter. Dakle, pojavljivanje u drugoj generaciji (F2) recesivnog obilježja jednog od roditelja (P) može se odvijati samo ako su zadovoljena dva uvjeta: 1. Ako hibridi imaju nasljedne čimbenike koji ostaju nepromijenjeni. 2. Ako zametne stanice sadrže samo jedan nasljedni faktor iz alelnog para. Razdvajanje osobina u potomstvu pri prelasku heterozigotnih pojedinaca, Mendel je objasnio činjenicom da su gamete genetski čiste, tj. nositi samo jedan gen iz alelnog para. Zakon čistoće gameta može se formulirati na sljedeći način: tijekom stvaranja zametnih stanica, samo jedan gen iz alelnog para (iz svakog alelnog para) ulazi u svaki gamete. Citološki dokazi o zakonu čistoće gameta su ponašanje kromosoma u meiozi: u prvoj meijotičnoj se odjeljci homologni kromosomi spadaju u različite stanice, te u anafazi drugog, kromosoma kćeri, koje zbog prelaska mogu sadržavati različite alele istog gena. Poznato je da svaka stanica u tijelu posjeduje potpuno identičan diploidni skup kromosoma. Dva homologna kromosoma sadrže dva identična alela. Oblikovanje genetski "čistih" gameta je prikazano na dijagramu na slici 3.
Slika 3. Formiranje "čistih" gameta
Na spoju muških i ženskih gameta, nastaje hibrid, koji ima diploidni skup kromosoma (vidi sliku 4).
Slika 4. Formiranje hibrida
Kao što se može vidjeti iz dijagrama, polovica zigoba kromosoma primljena je od paternalnog organizma, pola - od majčine. U procesu stvaranja gameta u hibridnom, homologni kromosomi tijekom prve meijotske podjele također ulaze u različite stanice (vidi sliku 5).
Slika 5. Formiranje dvije vrste gameta
Za ovaj alelički par formiraju se dvije vrste gameta. Dakle, citološka osnova zakona čistoće gameta, kao i cijepanje znakova u potomstvu tijekom monohidritnog prijelaza, je divergencija homolognih kromosoma i stvaranje haploidnih stanica u mejozi. Analiziranje križa Hibridna metoda proučavanja nasljednosti koju je razvila Mendel omogućava utvrđivanje je li organizam koji ima dominantni fenotip u genu koji se istražuje homozigotno ili heterozigotno. Je li pasmina čista? Da biste to učinili, prijeđite s osobom s nepoznatim genotipom i organizmom koji je homozigotan za recesivni alel, s recesivnim fenotipom. Ako je dominantna osoba homozigotna, potomci iz takvog prijelaza bit će jednaki i cijepanje se neće dogoditi (vidi sliku 6).
Slika 6. Preklapanje dominantnih pojedinaca.
Dobiva se druga slika ako je organizam koji se proučava heterozigotno (vidi sliku 7).
Slika 7. Uzgoj heterozigotnih pojedinaca.
Razdvajanje će se pojaviti u omjeru 1: 1 prema fenotipu. Prekoračenje ovog rezultata dokaz je obrazovanja jednog od roditelja dviju vrsta gametova, tj. njegova heterozigotnost nije čista pasmina (vidi sliku 8).
Slika 8. Razdvajanje će se dogoditi u omjeru 1: 1 prema fenotipu.
Ispitna pitanja
1. Nedovršena dominacija i njegova manifestacija u prirodi. 2. Bit višestrukog alelizma. 3. II-Mendelov zakon. Zakon razdvajanja. 4. Zakon čistoće gameta. 5. Citološki dokazi o zakonu čistoće gameta. 6. Analiziranje križanja, njezine suštine i vrijednosti.
Tema 4.2.2 III Mendelov zakon - zakon nezavisnosti
kombinirajući znakove
terminologija 1. Digitritno prijelaz - prelazak u dva kontrastna znaka. 2. Digeterozigotni organizmi - organizmi heterozigotni za dva para alelnih gena. 3. Pločica rešetke - grafička metoda brojanja rezultata križanja. 4. rekombinacija - rekombinacija znakova. 5. Prekriženje - pojava novih znakova preklapanja kromosoma. 6. Morgan jedinica - udaljenost između gena. Hibridni i višestruki uzgoj Organizmi se međusobno razlikuju na mnogo načina. Moguće je utvrditi obrasce nasljeđivanja dvaju ili više parova alternativnih znakova pomoću hibrida ili višestrukih spolova. Za dihybrid crossing, Mendel je koristio homozigotne biljke graška, razlikujući se u dva para svojstava - sjemenske boje (žuta i zelena) i oblik sjemena (glatke i naborane). Žuta boja (A) i glatki oblik sjemena (B) dominirali su. Svaka biljka tvori jednu vrstu gameta prema ispitivanim alelima. Kada se gamete spoje, svi potomci će biti jednaki (vidi sliku 9).
Slika 9. Fuzija Gametea
Organizmi koji su heterozigotni za dva para alelnih gena zovu se diheterozigoti. U formiranju gameta u hibridu, samo jedan od svakog para alelnih gena ulazi u gamete, a zbog slučajne razlike između paternalnog i majčinskog kromosoma u prvoj diviziji meioze, gen A se može ući u isti gamet s genom B ili s genom b, baš kao Gen se može ujediniti u istom gametu s genom B ili s genom b (vidi sliku 10).
Slika 10. Formiranje gamete u hibridu
Tablica 1.
Obrada rezultata hibridnog prijelaza
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| AB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Zakoni nasljeđivanja znakova G. Mendela opisuju primarna načela prijenosa nasljednih osobina od roditeljskih organizama do njihove djece; Ta načela zasnivaju klasičnu genetiku. Mendel je otkrio ove zakone kao rezultat križanja organizama (u ovom slučaju biljaka) s različitim genotipovima. Obično opišite jedno pravilo i dva zakona.
Pravilo jedinstvenosti hibrida prve generacije
Pri prelasku grašaka s postojanim svojstvima - ljubičastim i bijelim cvjetovima, Mendel je primijetio da su svi hibridi uskrsnuti bili ljubičasti cvjetovi, među njima nije bilo ni jedne bijele boje. Mendel je ponovio svoje pokuse više puta, koristeći druge znakove. Na primjer, ako je prelazio grašak sa žutim i zelenim sjemenkama, sjeme potomaka bilo je žuto, kada su grašak prešli glatkim i naboranim sjemenkama, potomstvo imalo glatke sjemenke. Potomstvo iz visokih i niskih biljaka bilo je visoko.
Dakle, hibridi prve generacije uvijek stječu jedan od roditeljskih znakova, Jedan znak (jači, dominantniji) uvijek suprimira drugu (slabiju, recesivnu). Ovaj se fenomen zove potpuna dominacija.
Ako primijenimo gore navedeno pravilo nekoj osobi, primjerice, pomoću primjera smeđe i plave oči, objašnjava se kako slijedi. Ako jedan homozigotni roditelj u genomu, oba gena određuju boju smeđe boje (označavamo takav genotip kao AA), au drugom, također homozigotnom, oba gena određuju plavu boju očiju (označavamo takav genotip kao aa), haploidni gameti proizvedeni od strane njih uvijek će nositi ili genski ili i (vidi dijagram u nastavku).
Shema prijenosa osobina pri prijelazu homozigotnih organizama
Tada će sva djeca imati genotip. aa, ali svatko će imati smeđe oči, jer genetski smeđi oči dominiraju genima plavih očiju.
Sada razmotrite što se događa ako heterozigotni organizmi presijecaju (ili hibridi prve generacije). U tom slučaju, to će se dogoditi cijepanje znakova u određenim kvantitativnim aspektima.
Zakon o znakovima cijepanja ili Prvi zakon Mendela
ako heterozigoti potomci prve generacije, isti za proučavanu osobinu, međusobno se križaju, a zatim u drugoj generaciji osobine obaju roditelja pojavljuju se u određenom broju: 3/4 pojedinaca će imati dominantnu osobinu, 1/4 - recesivno (vidi dijagram u nastavku).
Uzorak nasljeđivanja osobina pri prelasku heterozigotnih organizama
Fenomen u kojem prijelaz heterozigotnih pojedinaca dovodi do formiranja potomaka, od kojih dio nosi dominantnu osobinu, a neko - recesivno, zove se rascjep, Kao što smo shvatili, recesivna svojstva hibrida prve generacije nisu nestala, već su samo potisnuta i očitovana u drugoj hibridnoj generaciji. Mendel je bio prvi koji je shvatio da kad nastanu hibridi, nasljedni čimbenici se ne miješaju i ne "zamagljuju", ali ostaju nepromijenjeni. U hibridnom organizmu prisutni su oba faktora (geni), ali samo dominantni nasljedni čimbenik manifestira se u obliku svojstva.
Veza između generacija tijekom spolne reprodukcije provodi se kroz spolne stanice, svaki gamete nosi samo jedan faktor para. Spajanje dvaju gameta, od kojih svaka nosi jedan recesivni nasljedni čimbenik, dovest će do pojave organizma s recesivnim svojstvom. Spajanje gameta, od kojih svaka nosi dominantni čimbenik, ili dva gameta, od kojih jedan sadrži dominantan i drugi recesivni čimbenik, dovodi do razvoja organizma s dominantnim svojstvom.
Mendel je objasnio cijepanje heterozigotnih pojedinaca pri prelasku na činjenicu da gamete imaju samo jedan gen iz alelnog para ( zakon o čistoći gamete). Doista, to je moguće samo ako geni ostaju nepromijenjeni, a gamete sadrže samo jedan gen po paru. Prikladno je proučiti odnos atributa uz pomoć tzv. Pennet rešetke:
| A (0,5) | a (0,5) | |
| A (0,5) | AA (0,25) | Aa (0,25) |
| a (0,5) | Aa (0,25) | aa (0,25) |
Zbog statističke vjerojatnosti s dovoljno velikim brojem gameta u potomstvu, 25% genotipova će biti homozigotno, dominantno, 50% - heterozigotno, 25% - homozigotno, recesivno, tj. Matematički omjer je 1 AA:2aa:1aa, Sukladno tome, prema fenotipu, potomstvo druge generacije u monohidronskom prijelazu raspoređuje se u omjeru 3: 1-3 dijela pojedinaca s dominantnom osobinom, 1 dio pojedinaca s recesivnim.
Ne smijemo zaboraviti da je distribucija gena i njihov ulazak u gamete vjerojatno po prirodi. Mendelov kvantitativni, statistički pristup analizi potomaka: svi potomci s određenim uvjetima karaktera (na primjer, glatki ili naborani grašak) ujedinjeni su u jednu skupinu, uspoređivani njihov broj, uspoređen s brojem potomaka s različitim svojstvom crta (naborani grašak). Takva analiza u paru osigurala je uspjeh njegovih opažanja. U slučaju osobe, vrlo je teško promatrati ovu distribuciju - nužno je da jedan par roditelja ima barem desetak djece, što je prilično rijedak fenomen u modernom društvu. Zato se može dogoditi da roditelji smeđih očiju imaju samo jedno dijete, a onaj plavooki, koji na prvi pogled krši sve zakone genetike. Istodobno, ako eksperimentirate s Drosophilom ili laboratorijskim miševima, Mendelski zakoni su prilično lako promatrati.
Valjalo bi se reći da je, u izvjesnom smislu, Mendel imao sreće - od samog početka odabrao je prikladnu biljku kao grašak boje objekta. Ako bi biljke poput noćne ljepote ili snapdragona, primjerice, pale u njega, rezultat bi bio nepredvidljiv. Činjenica je da su heterozigotne biljke lava iz ždrijela, dobivene prelaskom homozigotnih biljaka s crvenim i bijelim cvjetovima, ružičastih cvjetova. Istovremeno, niti jedan od alela ne može biti nazvan ni dominantan ni recesivan. Takav se fenomen može objasniti činjenicom da složeni biokemijski procesi uzrokovani različitim radom alela ne dovode nužno do alternativnih, međusobno isključivih rezultata. Rezultat može biti srednji, ovisno o svojstvima metabolizma u danom organizmu, u kojem uvijek postoje mnoge mogućnosti, mehanizmi za pomicanje ili usporedni postojeći procesi s različitim vanjskim manifestacijama.
Ovaj se fenomen zove nepotpuna dominacija ili pomoću kodomincije, vrlo je čest, uključujući ljude. Primjer je sustav ljudskih krvnih skupina MN (napominjemo da je to samo jedan od sustava, postoje mnoge klasifikacije krvnih skupina). U jednom trenutku Landsteiner i Levin objasnili su taj fenomen činjenicom da crvene krvne stanice mogu na svojoj površini nositi bilo jedan antigen (M), drugu (N) ili oba (MN). Ako se u prva dva slučaja bavimo homozigotima (MM i NN), onda u heterozigotnom stanju (MN) obje alele se očituju i obje se pojavljuju (dominiraju), stoga naziv - kodominantnost.
Zakon neovisnog nasljeđivanja osobina, ili Mendelov drugi zakon
Ovaj zakon opisuje raspodjelu osobina u tzv dvohibridni i poligibridnom križanje, tj. kada se križani pojedinci razlikuju u dva ili više znakova. U Mendelovim eksperimentima, križane su biljke koje su se razlikovale u nekoliko parova likova, kao što su: 1) bijeli i ljubičasti cvjetovi, i 2) žuti ili zeleni sjemenki. U ovom slučaju, baština svake osobine slijedila su prva dva zakona, a osobine su bile kombinirane međusobno neovisno, Kao što bi trebalo biti, prva generacija nakon križanja imala je dominantni fenotip na sve načine. Druga generacija slijedila je formulu 9: 3: 3: 1, odnosno 9/16 s ljubičastim cvjetovima i žutim graškom, 3/16 s bijelim cvjetovima i žutim grašakom, još 3/16 s ljubičastim cvjetovima i zelenim grašak, konačno, 1/16 - s bijelim cvjetovima i zelenim grašak. To je zato što je Mendel uspješno odabrao osobine čiji su geni bili locirani na različitim kromosomima graška. Drugi zakon Mendela ispunjen je samo u slučajevima kada se analizirani parovi gena nalaze na različitim kromosomima. Prema pravilu učestalosti gameta, znakovi su međusobno međusobno povezani, a ako se nalaze na različitim kromosomima, onda se nasljedstvo likova odvija neovisno.
Mendelovi prvi i drugi zakoni su univerzalni, ali iznimke od trećeg zakona stalno se susreću. Razlog za to postaje jasno ako se prisjetimo da postoji veliki broj gena u jednom kromosomu (od osobe - od nekoliko stotina do tisuću ili više). Ako su geni na istom kromosomu, onda bi moglo biti lančana nasljednost, U tom slučaju, znakovi se prenose u parovima ili u skupinama. Geni koji su na istom kromosomu, dobili su ime u genetici grupe kvačila, Najčešće, znakovi se prenose zajedno koji su određeni genskim bližnjima na kromosomu. Ti se geni nazivaju usko povezan, Istovremeno, ponekad su povezani geni koji su međusobno udaljeni. Razlog za to različito ponašanje gena je poseban fenomen. razmjena materijala između kromosoma tijekom formiranja gamete, osobito, u fazi prve faze prve podjele mejoze.
Taj je fenomen detaljno proučavao Barbara McClintock (Nobelova nagrada u fiziologiji i medicini 1983) i nazvana je prekomjernim prelaskom. Prekriženje- to je samo razmjena homolognih područja između kromosoma. Ispada da svaki specifični kromosom tijekom prijenosa od generacije u generaciju ne ostaje nepromijenjen, može "uzeti s njom" homologni segment iz svog uparenog kromosoma, dajući time, zauzvrat, segment svoje DNK.
U slučaju osobe, prilično je teško uspostaviti povezanost gena, kao i prepoznati prekapčanje zbog nemogućnosti proizvoljnih križanja (ne može se potaknuti potomstvo prema nekim znanstvenim zadaćama!). Stoga su takvi podaci uglavnom dobiveni na biljkama, insektima i životinjama , Ipak, zahvaljujući studiji velikih obitelji, u kojima postoji nekoliko generacija, poznati su primjeri autosomalne veze (tj. Zajednički prijenos gena koji se nalaze na autosomima) i kod ljudi. Na primjer, postoji uska veza između gena koji kontroliraju Rh faktor (Rh) i antigen sustava MNS krvne grupe. Kod ljudi postoji više poznatih slučajeva povezivanja određenih znakova s podom, tj. U vezi s kromosomima spolova.
Ukupni crossover poboljšava kombinacijska varijabilnost, tj. doprinosi većoj raznolikosti ljudskih genotipova. U tom je smislu taj proces od velike važnosti za. Korištenjem činjenice da se geni nalaze dalje na istom kromosomu, što više podliježu prelasku, Alfred Stertevant je izgradio prve karte Drosophila kromosoma. Danas su dobivene potpune fizikalne karte svih ljudskih kromosoma, tj. Poznato je u kojem slijedu i koji se geni nalaze na njima.
Engleska abeceda s transkripcijom
Odabir najboljeg miksa za slabe i prerane bebe
Saturnovi astronomski podaci