Za zdravlje! Zdravstveni problemi ovdje se rješavaju. Uzroci, razvoj i liječenje hemofilije kod odraslih i djece

Hemofilija ili hemofilija (tzv. Plava bolest krvi) nasljedni je proces nasljedne prirode koji se temelji na kršenju ili oštrom smanjenju sinteze VIII, XI ili IX čimbenika odgovornih za sposobnost krvnog ugrušavanja.

Drugim riječima, to je razvijanje krvi koja se očituje u obliku sklonosti osobama različitim vrstama krvarenja: gastrointestinalnom, hemarthrosis, retroperitonealnom i intramuskularnom krvarenju u tkivu.

Nemogućnost koagulacije krvi izuzetno je opasna za život osobe koja je poslana na operaciju. Mutacija u samo jednom genu osuđuje rodeno dijete do cjeloživotne ovisnosti o lijekovima koji reguliraju zgrušavanje krvi.

Hemofilija je nasljedni poremećaj. U povijesti je poznata i kao kraljevska bolest.

Bolest se odlikuje činjenicom da su nositelji patologije isključivo žene, a muškarci su bolesni.

Stvar je u tome što je gen za bolesti recesivan i nalazi se na kromosomu X. Ako žena nosi dječaka, njegov X kromosom sadrži gen hemofilije, a Y kromosom nema dominantni gen koji može inhibirati recesivnu. Dječak se rodio bolestan od hemofilije.

Medicinska statistika pokazala je da ako je otac bolestan od hemofilije, onda se njegov sin može roditi s pozitivnom ili negativnom dijagnozom.

Jedini čimbenik koji uzrokuje hemofilija je nasljedstvo. To jest, hemofilija se prenosi od majke do njezinih sinova. Ta se situacija događa u 80% slučajeva, No, postoji mala vjerojatnost da će se bolest očitovati u procesu životnog ciklusa osobe.

simptomi

Nasljedna hemofilija očituje se u sljedećim simptomima:

redovito javljanje krvarenja iz sinusa;
prisutnost krvnih elemenata u i;
formiranje opsežnih hematoma s modricama, pa čak i najslabije ozljede;
krvarenje tijekom uklanjanja zuba koje se ne može dugo zaustaviti;
krvarenje u zglobovima (ili hemarthrosis), koje su posljedica oslobađanja krvi u njima, uzrokujući oticanje i fizičku nelagodu.

Simptomi kod djece

Bolest je karakterizirana teškim, ako se razvija tijekom prvih 6-12 mjeseci djetetov život. Glavni su njezini simptomi:

od pupkovine rane djeteta dugo postoje krvavi iscjedak.
male hematome koji se nalaze u različitim dijelovima tijela ili na sluznicama.
krvarenje na mjesta uboda za cjepiva i druge neophodne injekcije.

Čim dijete dosegne dvije godine života, gornjim simptomima dodaju se kapilare (petehije) i zglobne krvarenja. Mogu se formirati bez vidljivog razloga ili zbog manjeg fizičkog napora.

Genska hemofilija u predškolskoj djeci obilježena je simptomima:

bogat gubitak krvi iz nosa;
krvarenje iz zubnog mesa, osobito tijekom dnevne zubne higijene;
periodička pojava krvi u urinu čija je razina izvan normalnog raspona;
hemarthrosis, čija dugo prisustvo dovodi do kroničnih kontraktura, sinovitis;
otkrivanje krvnih elemenata u izmetu djeteta, što ukazuje na ranu fazu progresivnog tipa anemije;
krvarenja u nekim unutarnjim organima;
sklonost krvarenju u mozgu, koja predstavlja stvarnu prijetnju oštećenju središnjeg živčanog sustava.

Hemofilno dijete obično se razlikuje od druge djece s lean stresom i slabog apetita. Bolest je opasna jer može uzrokovati ozbiljne komplikacije: trombocitopeniju, leukopeniju, zatajenje bubrega, što dovodi do invaliditeta u ranoj dobi.

Simptomi kod žena

Hemofilija kod žena vrlo je rijetka. Ako je ova dijagnoza potvrđena, tijek bolesti često ima blagi oblik. Simptomi se manifestiraju kao nosebleeds ili teške menstruacije. Problemi s zgrušavanjem krvi također se mogu pojaviti tijekom zubnog liječenja ili uklanjanja tonzila.

Simptomi kod muškaraca

S godinama, bolest muškaraca postaje progresivna. Simptomi postaju izraženi i mogu uzrokovati ozbiljnu štetu tijelu:

Krvarenje u retroperitonealnom području. S vremenom dovode do akutnih bolesti unutarnjih organa, koje se mogu izliječiti samo kirurškim zahvatima.
Subkutane i intramuskularne modrice. Njihova opasnost leži u visokoj vjerojatnosti nekroze tkiva i infekcije u krvi.
Post-hemoragični tip anemije.
Krvarenje u koštano tkivo. Bez odgovarajućeg liječenja, uskoro će dovesti do njegove smrti.
Hematomi velikog područja, uzrokujući paralizu i gangrenu.
Krvarenje u zglobovima, osteoartritis. Ograničavanje njihove pokretljivosti i djelomične atrofije mišićnih vlakana udova kasnije će dovesti pacijenta na onesposobljenost.

klasifikacija

Bolest je podijeljena u nekoliko tipova, od kojih je svaki karakteriziran odsutnošću specifičnog faktora zgrušavanja u krvi.

Pojavljuje se u bolesnika u odsutnosti specifičnog proteina krvi - antihemofilnog globulina ili VIII faktora zgrušavanja. Ova vrsta je najčešća: za 5.000 zdravih muškaraca, postoji jedna tipa hemofilična.
Hemofilija tipa B. Razvoj takve hemofilije je zbog nedostatka ili potpune odsutnosti tzv. Božićnog čimbenika (IX faktor). Često se javlja gore opisani tip. Vrsta B je fiksna u novorođenčadi. u 1 od 30 tisuća slučajeva.
C-hemofilija. Vrlo rijedak oblik u koji su pacijenti s dijagnozom odsutnosti faktora zgrušavanja krvi XI. Ova hemofilija pati od djevojaka čiji je otac hemofiličan, a majka je nositelj mutacije gena. Stopa incidencije iznosi 5%.

dijagnostika

Dijagnoza hemofilije kod djece od rođenja izvodi nekoliko uskih specijalista: hematolog, neonatolog, genetičar, pedijatar. Ako bolest već ima komplikacije ili se javlja zajedno s drugim patologijama, tada će biti potrebno dodatne konzultacije dječjih liječnika poput ortopeda, traumatologa, gastroenterologa, neurologa i otolaringologa.

Oženjeni parovi koji su u opasnosti od djeteta s sličnom bolesti trebali bi napraviti medicinsku konzultaciju genetske prirode. To bi trebalo biti učinjeno tijekom razdoblja planiranja trudnoće. Istraživanje DNK-a žena i muškaraca, kao i prenatalna dijagnoza hemofilije, otkriva mogućnost mutacija prijenosa gena.

Potvrda dijagnoze u novorođenčadi provodi se laboratorijskom analizom homeostaze. U hemofiliji, koagulogram će pokazati povećano vrijeme zgrušavanja biomaterijala u krvi, povećanje vremena trombina i vrijeme rekalcifikacije. Najpouzdaniji pokazatelj prisutnosti bolesti je smanjenje prokoagulantne aktivnosti. ispod 50% jedan od karakterističnih čimbenika koagulabilnosti.

Dijete s hemofilijom mora biti stalno dijagnosticirano tijelom.

U prisutnosti hematoma iza peritoneuma i unutarnjeg krvarenja različitih lokalizacija, ultrazvučni pregled trbušnih organa je prikazan, u slučaju hemarthrosis - x-ray pregled zglobova. Ako se krvni elementi detektiraju nakon uriniranja, preporučljivo je proći (općenito) i redovito obavljati ultrazvuk bubrega.

liječenje

Danas se hemofilija smatra neizlječivom bolesti. Stoga pacijent mora samo kontrolirati pojavu novih simptoma i slijediti propise liječenja koju je izabrao liječnik. Liječenje treba provoditi u medicinskim klinikama koje se bave proučavanjem hemofilije i specijalizirane su za ovu bolest.

Liječenje svakog pacijenta pojedinačno i počinje otkrivanjem tipa hemofilije. Daljnje postupke liječnika bit će usmjerene na opskrbu nestalog faktora zgrušavanja krvi pacijenta. Za to se koristi krv koja se daruje. Točna doza faktora uvedenog u tijelo je vrlo važna, inače je moguć razvoj anafilaktičkog šoka. Nakon sljedećeg postupka krvna se krvna slika pa se pacijentovo stanje vrati na normalu. To je tzv. Sprečavanje akutnog gubitka krvi i minimiziranje njihovih negativnih učinaka.

Ako se pojavi articular hemorrhage, na mjesto ozljede treba primijeniti hladno oblog. Zajednički imobilizirati za 3-4 danaa zatim se pribjegavaju UHF postupku.
Kršenja u mišićno-koštanog sustava obnavljaju se različitim metodama fizioterapije. Obično ih propisuje liječnik. Izvrsni rezultati prikazani su metodom sinovektomije i achilloplastike.
Kirurški su uklonjeni hematomi tipa kapsule. Paralelno, operacija se provodi terapijski antihemofilni koncentrati.
Vanjski krvarenje liječi se u klinici pod anestezijom. Prvo, površina rane temeljito se čisti od ugrušaka, dezinficiranih posebnim sredstvima, a zatim je povezana s lijekovima koji zaustavljaju protok krvi.
Važno mjesto u liječenju hemofilije je dijeta. Proizvodi koje konzumira pacijent moraju biti zasićeni vitaminima svih skupina, mikroelemenata.

prevencija

Najvažnija uloga u prevenciji hemofilije odigrava se rana dijagnoza djetetovog spola i njezine moguće patologije tijekom trudnoće (ako majka nosi mutacijski gen i otac je bolestan jednim tipom hemofilije).

Osobe s ovom dijagnozom trebaju izbjegavati ozljede i modrice iz djetinjstva. Zabranjeno je teške fizičke radne i sportske aktivnosti koje su povezane s rizikom od različitih vrsta ozljeda.

Potrebno je isključiti iz uporabe lijekova koji uzrokuju stanjivanje krvi. To uključuje antipiretske pilule, protuupalne lijekove.

Među ostalim uobičajenim bolestima, stručnjaci ističu takav problem kao hemofilija.

Vjeruje se da je to vrlo ozbiljna i opasna bolest koja može dovesti ne samo zdravstvene probleme, već čak i do smrti.

Kakva je manifestacija ove bolesti? Zašto se to događa? Koji su glavni simptomi? Je li moguće izliječiti ili na neki način spriječiti taj problem?

Što je hemofilija?

Prije svega, vrijedno je napomenuti da je to nasljedna bolest koja se prenosi od majke do djeteta. Što je zanimljivo, češće muškarci pate od ove bolesti, ali samo majka može izdati bolest djetetu.

Gen hemofilije dovodi do neispravnosti proteina odgovornog za zgrušavanje krvi. Kao rezultat toga, osoba koja boluje od ove bolesti je pretjerano sklona različitim krvarenjem. Taj je čimbenik čini bolest tako opasnom.

Što se događa u genima?

Da biste razumjeli etiologiju bolesti, potrebno je pogledati izvan vidljivog. Mutirani fragmenti X kromosoma uzrokuju bolest. Ispada da neki ženski geni imaju pogrešan kod, što dovodi do patologija. Budući da kvaliteta kromosoma određuje zdravlje nerođenog djeteta, kod njega propisan kod hemofilije prenosi se dijete.

Zašto se hemofilija češće muči?

Treba imati na umu da u ljudskom tijelu svaki gen ima kopiju. Svi geni podijeljeni su u dominantan i recesivan. Kao rezultat toga, kod koji izaziva hemofiliju (koji je češće recesivan) pojavit će se samo ako je bolest prisutna u obje kopije gena.

Žene imaju dva X kromosoma. Slijedom toga, ako postane trudna s djevojkom u kojoj se formira dominantni gen bolesti, uskoro će doći do pobačaja, jer dijete neće moći oblikovati (s tom bolesti, u drugom mjesecu trudnoće, fetus neće razviti cirkulacijski sustav). Ako se šifra bolesti prenese djevojci u recesivnom obliku, tada se bolest nikada ne osjeća. Zato je ova bolest među ženama vrlo rijetka.

Dječaci su obdareni parom različitih kromosoma. Ako u jednoj od njih, čak iu recesivnom obliku, postoji i gen koji uzrokuje hemofiliju, to uvijek dovodi do bolesti, jer u drugom skupu neće postojati dominantni gen koji može suzbiti bolest.

Klasifikacija hemofilije

Najčešće se sve vrste bolesti dijeli na:

skupina A;
skupina B;
skupina C.

Bolesti skupine A (hemofilija u klasifikaciji IC na broju 10) nalaze se pet puta češće od skupine B.

Ova bolest (prema ICB broju 10) uzrokovana je nedostatkom osmog faktora globulina, koji ima antihemofilni učinak. Takvu bolest najčešće susreću i muškarci.

Kod bolesti ove kategorije problemi su uzrokovani nedostatkom devetog faktora plazma tromboplastina. To dovodi do činjenice da krvarenje u bolesnoj osobi ne može prestati nekoliko sati za redom.

Ova je kategorija najrjeđa od svih vrsta bolesti registriranih u ICB-u. Za normalnu operaciju gena nedostaje jedanaesti faktor. Ova bolest se može pojaviti kod žena, iako je praktički iznimka od pravila.

Uzroci bolesti

Zašto se hemofilija razvija? Kao što je već spomenuto, ovo je genetska bolest koju je majci prenio sinu. Međutim, samo je 70 posto bolesnika oboljelo od ove metode. Kako inače bolest može ući u tijelo?

Preostalih 30% dobiva ovu bolest kroz mutacije na mjestu gena. Najčešće, lokacije koje kontroliraju stvaranje faktora 8 i 9 na 10. kromosomu mogu se promjeniti.

Simptomi bolesti

Nažalost, hemofilija se može očitovati u bilo kojoj dobi. Netko može dugo živjeti i ne znati za njegovu bolest. Istodobno se neka hemofilija razvija i manifestira u prvim godinama života.

Prikaz bolesti u novorođenčadi

Glavna odgovornost roditelja koji su svjesni potencijalne opasnosti za njihovo dijete je da pomno prati stanje, osobito u prvim danima života. Kako se bolest može pokazati? Evo glavnih simptoma:

krvarenje pupkovine;
manje potkožnog krvarenja;
krvarenje u ustima (na mjestu budućih zuba);
cefalohemoma, koji se dogodio nakon poroda.

Prikaz bolesti u maloj djeci

U nekim slučajevima, roditelji počinju primjećivati bolest aktiviranjem motoričke aktivnosti. Možda se ozljeđuje dijete koje počinje puzati ili hodati. Čak i kod manjeg utjecaja na hemofilije, na mjestima izloženosti formira se modrica.

Pored manifestacija bolesti, koja proizlazi iz povećane tjelesne aktivnosti, dijete može imati i druge simptome:

krvarenje iz nosa;
male modrice na tijelu;
teških krvarenja kada se pojave zubi.

Najčešći simptomi bolesti

Hemofilija se može osjećati u starijoj dobi. U tom slučaju bolest ima četiri najčešća simptoma:

hemarthrosises;
modrica;
krvarenje iz sluznice;
odgođeno krvarenje.

hemarthrosises

Ova vrsta simptoma podrazumijeva krvarenje u zglobovima. Obično pacijent osjeća tešku bol. Stanje može biti popraćeno vrućicom, teškom slabosti, pa čak i groznicom.

Najčešće se pojavljuju hemarthrosis na ovim zglobovima:

zglob;
gležanj;
koljena.

Manje često se oštećuju velike zglobova ljudskog skeletnog sustava, kao što je zglob kuka ili ramena. Hemofilija kod ljudi rijetko utječe na zdravlje malih zglobova zgloba i nogu.

Ako se krvarenje dogodilo jednom, zajednički se može gotovo potpuno oporaviti i to neće utjecati na njegovu pokretljivost. Međutim, ako se krvarenje ponovo pojavi, tada se krvni ugrušci počnu taložiti na zglob, koji se više ne može otopiti.

Ponovljeno krvarenje neizbježno dovodi do povećanja vezivnog tkiva, što rezultira anksilozom, a zglob gubi svoju funkcionalnost.

Hemofilija 10. vrsta također može dovesti do krvarenja u koštanom tkivu. To se obično pojavljuje nakon ponovljenog oštećenja ortikularne prašine. Te ozbiljne komplikacije mogu dovesti do ozbiljnih posljedica, uključujući dekalcifikaciju kostiju. Ovaj faktor značajno utječe na kvalitetu života, kao i na sposobnost slobodnog kretanja.

hematom

Hematomi se obično shvaćaju kao krvarenja u prostorima između mišićnih tkiva. U ovoj zoni ljudskog tijela, resorpcija krvnih ugrušaka je iznimno spora.

Bolest hemofilije dovodi do činjenice da dugotrajna propuštena krv zadržava tekući oblik, zbog čega ima vremena širiti se preko velike površine tkiva i prodrijeti duboko u njih.

Ponekad hematomi mogu biti beznačajne veličine, i stoga ne utječu na ljudski život. Ipak, postoje situacije u kojima te formacije mogu uzrokovati ozbiljne posljedice. Mnogo ovisi o veličini i mjestu hematoma.

Velike formacije koje se nalaze u zoni vitalnih organa, mogu dovesti do sljedećih posljedica:

stiskanje važnih plovila;
paraliza;
utrnulost udova;
gangrena.

Bilo koja od ovih manifestacija ozbiljna je bolest, a prati i teška bol.

Krvarenje iz sluznice

Hemofilija 10. klasa također može uzrokovati krvarenje iz različitih organa i njihovih sluznica. Najčešće se problem odnosi na sluznicu usta i nosa. Krvarenje zubnog mesa također može biti jedna od manifestacija bolesti.

U nekim slučajevima može doći do krvarenja sluznice unutarnjih organa. Ovo je rijedak fenomen, međutim, takvi organi obično pate:

bubrega;
želuca;
crijeva.

Bolest tipa 10 također može dovesti do krvarenja iz grla. Ovo je ozbiljan simptom koji može uzrokovati dodatne komplikacije. Osoba ima poteškoća s disanjem, što uzrokuje hitnu potrebu za operacijom traheotomije.

Ako se krvarenje javlja u mozgu, to može dovesti do smrti.

Odgođeno krvarenje

Značajka bolesti hemofilije 10. tipa je odgođena krvarenja. Što je to?

Uz ovaj simptom, krvarenje se ne pojavljuje odmah nakon izlaganja tkivu, ali u roku od 10 do 12 sati. To se događa zbog djelovanja stanica trombocita, koje u prvim satima nakon ozljede zadržavaju protok krvi.

Očitaje hemofilije kod žena

Kao što je već napomenuto, hemofilija kod žena je rijetka iznimka. Kako se ova bolest manifestira?

Ukupno, postoje četiri stupnja bolesti tipa 10. U žena se najčešće primjećuju samo blage simptome. Karakterizira se kako slijedi:

obilna iscjedak tijekom menstruacije;
dugo krvarenje tijekom kirurškog zahvata;
nazalnog krvarenja.

Hemofilija B je krvni poremećaj uzrokovan manjkom jedanaestog čimbenika zgrušavanja ili božićnog faktora u njemu. Poput hemofilije A, bolest je nasljedna i ima iste čimbenike nasljeđivanja. Za razliku od hemofilije A, B-hemofilija ili božićna bolest je mnogo manje uobičajena.

Božićna bolest je hemofilija B u medicini, pripada skupini hemoragičke diateze.

Prvi opis ove bolesti napravljen je 1952. godine. Poput hemofilije A, božićna bolest povezana je s kromosomom X, no taj strukturni faktor IX gen nalazi se na suprotnom kraju kromosoma, za razliku od A-hemofilije.

Patologija u hemofiliji B lokalizirana je u fazi plazme hemostaze. To znači da bilo kakvo krvarenje nakon ozljeda bilo kojeg organa počinje nakon dugog vremenskog razdoblja, a krajnje je teško prestati jer funkcija koagulacije krvi u toj bolesti je ozbiljno narušena.

Simptomi hemofilije B.

Tipičan simptom hemofilije B je hemarthrosis, tj. Hemoroid hemorrhage. Ove krvarenje obično prati bol u području zahvaćenih zglobova i groznica. Najčešće postoje krvarenja u koljenu, lakat, zglobovi gležnja. Humeralne, hip, ruke i zglobovi stopala podložni su manjoj krvarenju.

Hemofilija B može također biti karakterizirana hemoragijem osteo-tkiva. I u takvim slučajevima, simptomi će biti kao što je popraćena decalcification kosti i nekroza. Opsežni potkožni hematomi, koji se bez razloga javljaju, odražavaju hemofiliju B. Manifestacije u ovom slučaju: bolna senzacija intenzivne prirode, jer dolazi do kompresije velikih arterija i perifernih debla živaca nastalih krvnih ugrušaka. Ovo stanje često uzrokuje gangrenu ili paralizu.

Simptomi hemofilije B uključuju produljeno krvarenje iz nosa i desni.

dijagnostika

Dijagnoza hemofilije B - fazni događaj.

Prva faza je zbirka obiteljske povijesti (ona bi trebala sadržavati informacije o bolesti od rodbine, osobito na liniji majke), izrade kliničke slike.
Druga faza - laboratorijski testovi i istraživanja.

Istodobno se proučava proces trajanja pacijentove koagulacijske krvi (proučava se i venska i kapilarna krv), uspostavlja se vrijeme ponovnog kalcifikacije, razmatra se pitanje kršenja postupka tromboplastinskog stvaranja. Također, laboratorijski testovi pacijentove krvi pokazuju razinu potrošnje protrombina i kvantitativnu koncentraciju antihemofilnih čimbenika IX u krvi.

prevencija

Primarne metode za sprečavanje hemofilije bilo koje grupe ne postoje, budući da je bolest isključivo nasljedna. No postoje načini sekundarne prevencije, koji su usmjereni na sprečavanje različitih ozljeda i krvarenja. Također, kako ne bi uzrokovali opsežne hematome, pacijenti s hemofilijom B moraju u potpunosti napustiti različite intramuskularne injekcije.

Svaki lijek treba uzimati intravenozno ili oralno. Hemofilični pacijenti također su strogo zabranjeni tjelesni aktiviteti, pa se djeci s hemofilijom snažno potiče da se uključe u intelektualni razvoj kako bi izbjegli fizički rad u budućnosti.

I kao sekundarna metoda za prevenciju hemofilije. Pacijenti se daju svakih petnaest dana za primjenu koncentriranog faktora IX.

Liječenje hemofilije B.

Hemofilija B se obično tretira smrznutom ili suhom donatorskom plazmom, jer je u plazmi božićni faktor dobro iu velikim količinama. S transfuzijom u plazmi dolazi do akutnih krvarenja u zglobovima i malog posttraumatskog krvarenja.

Razina Božićnog faktora raste za petnaest proyentov. Nažalost, to nije dovoljno za zaustavljanje opsežnog krvarenja i krvarenja. Stoga je moderna medicina počela koristiti koncentrat potrebnih čimbenika (uključujući božićni čimbenik) u onim dozama koje su neophodne za određeni organizam pacijenta.

Za održavanje tijela, hemofilija B često se primjenjuje s antihemofilnim lijekovima, koji se moraju davati intravenski, jednom dnevno, i odmah nakon otvaranja (ponovnog otvaranja) pakovanja.

Hemofilija je poremećaj krvi koji pripada grupi nasljedne koagulopatije ili diateze. Prevalencija zabilježene patologije u svijetu je 1 slučaj po 10 tisuća muškaraca. Postoji 7,5 tisuća bolesnika s hemofilijom u Rusiji, ali prema izjavama javnih organizacija uključenih u skrb o pacijentima, blage forme jednostavno nisu registrirane, trebalo bi biti oko 12 tisuća ljudi koji su bolesni.

Popularno se vjeruje da pacijent s hemofilijom može naglo umrijeti od teških krvarenja koje se ne mogu zaustaviti. Ovo je neistinito i generira glasine. Međutim, rizik smrti od hemoragičnog moždanog udara, zaista, prelazi prosjek, jer je ranjivost pluća u mozgu visoka.

Invaliditet u bolesnika s hemofilijom javlja se u mladoj dobi od opsežnih krvarenja u zglobovima i mišićima s naknadnim razvojem kontraktura.

razlozi

Uzroci hemofilije su dobro razumjeli. Otkrivene su karakteristične promjene u jednom genu u X kromosomu. Utvrđeno je da je ovo područje odgovorno za proizvodnju potrebnih faktora koagulacije, specifičnih proteinskih spojeva.

Svaka kromosomska regija odgovorna je za određenu funkciju, mutacije uzrokuju nasljedne bolesti.

Genom hemofilije ne pojavljuje se na Y kromosomu. To znači da odlazi u fetus iz majčinog organizma. Važna značajka je mogućnost kliničkih manifestacija samo kod muškaraca.

Nasljedni mehanizam prijenosa bolesti naziva se "povezanim" u obitelji s podom. Daltonizam (gubitak funkcije razlikovanja boja), niti znojne žlijezde se prenose na sličan način. Znanstvenici su pokušali odgovoriti na pitanje generacije u kojoj je gen mutiran, ispitivanje majki dječaka s hemofilijom.

Pokazalo se da od 15 do 25% mama nije imalo potrebnu štetu X kromosomu. To upućuje na pojavu primarne mutacije (sporadične slučajeve) tijekom formiranja embrija i znači mogućnost bolesti hemofilije bez opterećene nasljednosti. U narednim generacijama, bolest će se prenijeti kao obitelj.

Nije utvrđen specifičan razlog promjene genotipa djeteta.

Vjerojatnost nasljeđivanja modificiranog gena

70% slučajeva hemofilije se smatraju nasljednim. Genetske promjene nasljeđuju recesivni tip (dominantni tip upućuje na bolest oba roditelja i obvezan prijenos djeci). Uloga žene kao nositelja mutacije svodi se na prijenos bolesti s sinovima. Rođena djevojka može biti nositeljica, ali ona se ne razboli.

Vjerojatnost rođenja bolesnog dječaka u paru koji se sastoji od zdravih muškaraca i majke je 50:50. Rijetki slučajevi bolesti javljaju se kod djevojčica rođenih od oca s hemofilijom i zdrave majke. Obično iz takvog braka možete očekivati zdrave sinove ili kćeri, nosače modificiranog gena.

Hemofilija kod žena (djevojaka) je vrlo rijedak fenomen. Da bi to učinio, dijete se mora roditi od pacijenta s očima hemofilije i majkom majkom. U svjetskoj praksi, opisano je ukupno 60 sličnih bolesti. Uspjeh moderne medicine da produži život pacijenata ukazuje na povećanje identifikacije bolesnih djevojaka u narednim godinama.

Zašto se hemofilija zove "kraljevska bolest"?

Pojava patologije "kraljevske bolesti" je dužna britanskoj kraljici Viktoriji. Bila je ona koja je služila kao pretka promijenjenog gena u svojoj djeci i unucima. Istodobno je potvrđen povijesni dokaz mogućnosti Victoriaovog očinstva i majčinih veza.

Jedna od najdražih kraljica Velike Britanije imala je veliku i prijateljsku obitelj.

Kliničke manifestacije hemofilije nalaze se u Victor Leopoldovu sinu, knezu Albanyja. Daljnje nasljeđe nastavilo se na recesivnoj osnovi preko kćeri i unučadi. Jedan od čimbenika koji povećava vjerojatnost bolesti smatra se blisko povezanim brakovima među rođacima u kraljevskim obiteljima Europe.

Tako je mutacijski gen dobio preko carice Aleksandra Tsarevicha Aleksa Nikolaevicha, sina posljednjega ruskog monarha.

Vrste hemofilije

Skrub krvi je jedna od tijela obrambenih reakcija protiv rana i mogućeg gubitka krvi. Pored trombocita, fibrinogena, koji su aktivno uključeni u formiranje krvnih ugrušaka u krvnim žilama, važni su čimbenici plazme. Oni su obdareni sposobnošću uravnoteženja procesa zgrušavanja i zgrušavanja.

Nedostatak jednog od nužnih čimbenika dovodi do poremećaja cijelog sustava. Hemofilija je izravno povezana s nedostatkom faktora VIII, IX odgovornih za formiranje tromboplastina u prvoj fazi zgrušavanja.

Ovisno o vrsti poremećaja u sustavu koagulacije uzrokovanog mutiranim mjestima (lokama) X kromosoma, postoje 3 varijante bolesti:

Tip A je uzrokovan nedostatkom antihemofilnog globulina (faktor VIII), koji krši sintezu trombokinaze. Najtipičniji oblik. Ona pati do 85% pacijenata. Ozbiljnost je posljedica krvarenja od ozljeda, operacija koja se javljaju u pozadini smanjenja koncentracije faktora na 5-20% normalne razine.
Tip B (božićna bolest) povezan je s nedostatkom sinteze faktora IX, koji je odgovoran za stvaranje sekundarnog koagulacijskog čepa u posudi i sinteza trombokinaze, a do 13% pati.
Tip C - pojavljuje se u 2% bolesnika, za razliku od prethodnih, moguće je prenijeti prema dominantnom tipu, a muškarci i žene su bolesni. Otkriven je nedostatak faktora XI odgovoran za tromboplastine. Postoji nacionalna osjetljivost: karakterističnija za Ashkenazije Židove. Budući da su kliničke manifestacije značajno različite od klasičnih, odlučeno je isključiti ovu podvrstu iz moderne klasifikacije.

Do 0,5% slučajeva su druge vrste poremećaja hemostaze.

Razvrstavanje po težini

Ozbiljnost bolesti pogođena je stupnjem nedostatka navedenih čimbenika koji uzrokuju gubitak koagulabilnosti krvi. Postoje stupnjevi:

svjetlo - koncentracija čimbenika je 6% i više, obično otkrivena u školskoj dobi, rijetko, malo intenzivno krvarenje, javljaju se s ozljedama, tijekom operacije, s ekstrakcijom zuba;
umjereno - faktor razina u rasponu od 1 do 5% od normalne, uobičajeno simptomi hemofilija detektiran u predškolske godinama odlikuju umjereno izražena hemoragijskih manifestacija (zglobne hemoragija vrećice, mišić) u analizi za urin detektirana eritrocita;
teški - razina deficit je ispod 1%, u ranom djetinjstvu razviti izraženih hemoragične manifestacije novorođenče odrediti zajednički modrica na glavi, povećana krvarenje iz pupkovine, crna stolica (melena), hematomi dogoditi bez obzira na traumu, naznačen time, krvarenja zubnog mesa, a teething, promjena mlijeka u korijen, moguća krvarenja u unutarnjim organima.

Neki hematolozi kriju latentni (skriveni) oblik s nedostatkom glavnog faktora do 15%.

Klinički znakovi

Za simptome hemofilije vrste A i B su tipične:

različiti hematomi (u mišićima, ispod kože, ispod mišićne fascije, u retroperitonealnom prostoru) češće su povezani s malom ozljedom, svaki peti pacijent ima drugačije područje širenja, ako se unutarnji živčani prsten ili arterija stisne, tada dolazi do teških boli;
krvarenje - od rezova, rupa izvađenog zuba, desni, nakon kirurških intervencija, ozljeda, karakterizira odgođena priroda (krvarenje se ne javlja odmah nakon ozljede, već nakon 6-8 sati);
pojava hemarticoze (70-80% slučajeva);
hematurija - krvarenje bubrega, otkriveno krvlju u mokraći (od 14 do 20% slučajeva), javlja se spontano ili nakon ozljede lumbara, može biti praćeno napadima bubrežne kolike, dovodi do hidronefroze, kroničnog pijelonefritisa;
intestinalno krvarenje - očituje se u 8% bolesnika s teškom hemofilijom u obliku "crne" tekuće stolice, teške vrtoglavice, slabosti, a mogu biti uzrokovane lijekovima (steroidi, analgetici);
krvarenje u mesenteriji - uzrokuje napad akutne bolove u trbuhu, ne može se razlikovati od upala slijepog crijeva i peritonitisa, ponekad slično klinici akutne intestinalne opstrukcije;
hemoragične poteze - prate do 5% bolesnika, češće se pojavljuju u mladoj dobi, klinika ovisi o lokalizaciji lezije.

Nakon krvarenja, upale se spajaju u zglob, krutost s nastankom kontrakture i ankilozom (potpuna nepokretnost)

Kada hemarthrosis u djetetu nakon ozljede, zajednički nabrekli, postoje oštre bolove, crvenilo kože iznad pogođenog područja, zglob je vruć na dodir. U slučaju ponovljenih krvarenja (relapsa), javlja se kronična upala artroskopije (sinovitis), koja uzrokuje osteoartrozu (spajanje zglobnih površina) i promjene u obliku ekstremiteta i duljine. U budućnosti pacijent može imati zakrivljenost kralježnice, kosti zdjelice, deformacije nogu i ruku, atrofije mišića. To postaje glavni uzrok invalidnosti u djetinjstvu.

Dijagnostički znakovi

Stručnjaci različitih profila trebali bi sudjelovati u dijagnozi bolesti: neonatolozi u rodilištu, pedijatri, liječnici opće prakse, hematolozi i genetika. U slučaju bilo kakvih nejasnih simptoma ili komplikacija, uključene su konzultacije s gastroenterologom, neurologom, ortopedom, kirurgom, ENT stručnjacima i drugim stručnjacima.

Znakovi otkriveni u novorođenčadi moraju se potvrditi laboratorijskim metodama studije koagulacije.

Odredite modificirane pokazatelje koagulograma:

vrijeme zgrušavanja i rekalkekcije;
vrijeme trombina;
aktivirani parcijalni tromboplastinski period (APTT);
provedeni su specifični testovi za potencijal trombina, protrombinsko vrijeme.

Dijagnoza uključuje istraživanje:

thromboelastogram;
genetske analize za razinu D-dimera.

Dijagnostička vrijednost smanjuje razinu indikatora na pola norme i više.

Hemartroza se mora ispitati pomoću X-zraka. Hematomi sa sumnjom retroperitonealne lokalizacije ili u parenhimskim organima zahtijevaju ultrazvuk. Za otkrivanje bolesti i oštećenja bubrega ne utječu na urinarnu analizu i ultrazvuk.

liječenje

Liječenje hemofilije je supstitucijsko liječenje. Nemoguće je olakšati pacijenta patologije, potrebno je dodati ili uvesti u pacijentovo tijelo manjkav faktori zgrušavanja uz pomoć lijekova.

Potrebna doza ovisi o stupnju nedostatka, vrsti i ozbiljnosti bolesti. Potreba za povećanjem doze događa se pri proizvodnji antitijela na zamjenske protein komplekse.

profilaksu tijekom razdoblja bez simptoma;
liječenje u razdoblju hemoragičnih manifestacija.

Preventivno liječenje hemofilije svodi se na uvođenje koagulacijskih faktora u dozi održavanja 2-3 puta tjedno. Sve kirurške intervencije, uključujući uklanjanje zuba, provode se "pod pokrićem" aditivnih faktora doziranja. To sprječava razvoj zglobova i drugih krvarenja.

Može se primijetiti blaga hemofilija s malim ubodnim ranjivostima.

Ako se krvarenje očituje manjim vanjskim krvarenjem (rezovi, nosačnice), naznačeno je:

uporaba hemostatske spužve;
liječenje površine rane s trombinom;
pritisni zavoj;
lokalna hladnoća;
kada je ozlijeđen na udovima pružajući odmor s pomoćnim Longuet.

U budućnosti, imenovanje UHF, lagana masaža, elektroforeza, fizikalna terapija za očuvanje pokretljivosti zglobova.

U prehrani bi trebalo slijediti prehranu obogaćenu vitaminima C, A, B, D, soli fosfora i kalcija.

U slučaju teškog krvarenja potrebne su ponovljene primjene sredstava za zamjenu koagulacijskih faktora.

i. Dobivaju se iz krvi ljudske donatore ili umjetno od životinjskog materijala. Nanesite svježu smrznutu plazmu, hemostatiku, eritromasu.

Standardna shema za različite tipove hemofilije:

I - svježa plazma, poseban antihemofilni tip plazme, krioprecipitat je neophodan;
B - dovoljno svježa smrznuta plazma donora, koncentrirani faktor IX;
C - može se ograničiti samo na svježu smrznutu plazmu.

U formiranju antitijela, plazmafereza je indicirana imunosupresivna sredstva.

Simptomatsko liječenje primjenjuje se na sve pacijente ovisno o klinici (na primjer, protuupalni lijekovi).

Genetski znanstvenici razvijaju mjere za promjenu oboljelog genoma čovjeka. Do sada se provode samo pokuse na životinjama. Učinkovitost dobivena primjenom enzimatske baze adeno-povezanih virusa. Kako se ispostavilo, oni su u mogućnosti ukloniti mutacijski dio hemofilije gena i zamijeniti ga zdravom.

pogled

Prognoza života za trenutne hemofilije je povoljna uz stalnu prilagodbu uvjetima liječenja. Njihov prosječni životni vijek isti je kao kod zdravih ljudi.

Česte transfuzije krvnih komponenti povećavaju rizik od infekcije hepatitisom, HIV-om, herpesom i infekcijom citomegalovirusom. Prognoza se pogoršava s teškim ponovljenim krvarenjem, bez liječenja.

Zdrava žena u braku s hemofilnim muškarcem može imati kravu nositelja i prenijeti bolest svom unuku.

Kako saznati više o mogućnosti prosljeđivanja patologije djeci?

Genetičko savjetovanje sa supružnicima koji žele imati dijete. Dobiti intervju i ispitivanje je moguće u fazi planiranja trudnoće. Stručnjaci analiziraju poznate genealoške podatke. Nemoguće je unaprijed planirati rođenje zdravog djeteta.

Tijekom trudnoće, stanje nosača detektirano je pomoću korionske biopsije pomoću amniocenteze (uzimanje tkiva). Fetus može biti dijagnosticiran hemofilijom od osmog tjedna trudnoće.

Veliki perinatalni centri akumuliraju iskustvo in vitro oplodnje poslije posebnog tretmana materijala.

Postoje mnoge javne organizacije na svijetu koje štite pacijente i objašnjavaju svoje probleme javnosti. Dan hemofilije održava se jednom godišnje 17. travnja. Njegova je zadaća uključiti medicinske službenike u dnevne poteškoće pacijenata.

Hemofilija je bolest koja je karakterizirana mutacijom gena koji reguliraju zgrušavanje krvi. U osobi koja pati od ove patologije ona se manifestira u obliku dva čimbenika koji mogu biti spontani ili posredovani:

krvarenja u mišićima, unutarnjim organima (uključujući mozak), zglobovima;
krvarenje trajanje do 5 sati.

Bolest je poznata čovječanstvu od najmanje 2. stoljeća prije Krista. Pretpostavimo, dakle, da nema znanstvenih radova koji opisuju ono što je hemofilija, postoji dokumentarni dokaz smrti nekoliko dječaka čiji je uzrok krvarenje nakon obrezivanja. Koncept hemofilije prvi put je bio predložen 1828., a 1874. godine bolest je detaljno opisana.

Hemofilija je naslijeđena, a žene su samo nositelji gena, a muškarci pokazuju sve simptome. To je zbog činjenice da je hemofilija gen recesivna i nalazi se na X kromosomu. Kako bi se bolest manifestirala kod žena, mutacija je potrebna na oba X kromosoma. To je nemoguće: kod ženskih nosača, recesivni gen je inhibiran dominantnim genom drugog X kromosoma. Ako žena postane trudna ženskim fetusom s mutacijama u oba kromosoma, javlja se pobačaj.

U muškaraca se to ne događa: oni nasljeđuju mutirani X kromosom, ali nema dominantnog gena u njihovom Y kromosomu kako bi suzbio recesivnu.

Najpoznatiji nositelj može se zvati engleska kraljica Viktorija, a najpoznatiji pacijent - njezin praunik, ruski czarevich Aleksej.

Međutim, to ne znači da žene ne mogu patiti od hemofilije. Ako muškarac s hemofilijom i žena nosača odlučuje imati dijete, vjerojatno će biti jednako:

djevojčica;
djevojka s simptomima hemofilije;
dječak s hemofilijom;
zdravo dječaka.

U medicini je opisano samo 60 žena s hemofilijom. Osim toga, razvoj hemofilije tipa C ne ovisi o spolu.

oblik

Klasična hemofilija, ili hemofilija A, najčešći je oblik bolesti, javlja se u 70-85% slučajeva. Razvija se zbog kongenitalnog nedostatka faktora VIII koagulacije proteina.

10-20% slučajeva javljaju se u hemofiliji B ili božićnoj bolesti. Razlog za njegov razvoj leži u nedostatku faktora IX zgrušavanja plazme.

Prijenos patologija kao što su hemofilija A i tip B ima svojstva nasljeđa:

ako je otac bolestan, sve njegove kćeri postaju nositelji, sinovi, naprotiv, rađaju se zdravi;
ako je nositelj gena majka, sva njezina djeca mogu dobiti abnormalni kromosom u 50% slučajeva;
bolesni otac i majka-majka mogu imati bolesnu kćer;
zdravi roditelji mogu roditi dijete s hemofilijom.

Hemofilija C ili Rosenthalova bolest je najrjeđa vrsta, udio je 1-2% svih oblika patologije. Glavni simptom - nekontrolirano krvarenje - nedostaje. Uzrok patologije je nedostatak koagulacijskog faktora XI. Za razliku od A i B hemofilije, ovaj oblik nasljeđuje ne kromosomski, već autosomni tip. Tako se može razviti iu muškaraca i žena.

Osim toga, klasifikacija hemofilije po težini:

Latentni obrazac se dijagnosticira kada je sadržaj krvne plazme faktora VIII, IX ili XI veći od 15, ali niži od 70%.
Blaga forma - razina faktora od 5-10%, krvarenje ili krvarenje javljaju se tek nakon ozljeda, posjekotina.
Umjeren oblik - razina faktora 2-5%, nakon ozljeda, opsežnih hematoma, produljenog krvarenja, nespojiv s ozbiljnošću ozljeda. Simptomi se mogu pojaviti u ranom djetinjstvu.
Teška razina - razina faktora 1-2%. Hemofilija u djece manifestira se u prvim mjesecima života - kad se vrti, puzeći.
Izuzetno teški oblik - razina faktora je 0-1%.

Treba napomenuti da neki istraživači ne razlikuju skriveni oblik i ne razlikuju teške i iznimno teške oblike.

simptomi

U pravilu, simptomi hemofilije nastaju od prvih dana života i ovise o ozbiljnosti bolesti. Zajednički znakovi uključuju:

Krvarenja koja se ne mogu zaustaviti nekoliko sati ili se zaustavljaju, a zatim ponovno otvaraju nakon 2-5 sati. Međutim, izjava da osoba s hemofilijom može umrijeti od male ogrebotine je mit. Opasnost je predstavljena velikim ozljedama i modricama.
Produljeno krvarenje nakon uklanjanja zuba, krvarenja nosa i desni.
Bolna opsežna krvarenja u zglobovima, mišićima, potkožnom mastu, periostiumu. Najčešće se pojavljuju hematomi u područjima koja imaju najveće opterećenje - kukove, noge i leđa.
Intermuskularni, subfascial, retroperitonealni hematomi od 500 ml do 3 1. Hematomi mogu stiskati živce ili krvne žile, što rezultira boli, ishemičnim simptomima, poteškoćama ili dobrovoljnim pokretima.
Hematomi se prosječno rastu u roku od 2 mjeseca, u nekim slučajevima zahtijevaju obdukciju. Izvana, štetu nalikuje tumoru.
Hemartroza - krvarenje u velikim zglobovima (koljena, koljena), što dovodi do njihove upale. U budućnosti osobe zglobova i mišići su deformirani, što može dovesti do djelomičnog ili potpunog gubitka pokretljivosti. U teškim slučajevima dolazi do upale do 12 zglobova. Hemartroza često dovodi do potpunog gubitka radne sposobnosti i invaliditeta pacijenta, čak iu adolescenciji. U teškim hemofilijama, krvarenje u zglobovima se javlja proizvoljno, kod blage one zbog ozljeda.
Krvarenje koštanog tkiva može dovesti do nekroze ili dekalcifikacije.
Krvarenje koje se javlja u želucu ili crijevima može se identificirati povraćanjem krvi (povraćanje kave) i crnim tekućim izmetom.
Krvarenje u bubrezima očituje hematurija - izlučivanje krvi u urinu. U tom slučaju, krvni ugrušak može začepiti ureter, nakon čega se razvija bubrežni kolik.

Hematomi kod osobe s hemofilijom također imaju svoje simptome. Uobičajene su vrućica, slabost, poremećaj spavanja i apetit, koji se povećavaju tijekom perioda resorpcije hematoma. Na lokalnu - trnce, povišenu temperaturu, slabiju pokretljivost, bol, ukočenost na području oštećenja.

Hemofilija kod djece izgleda vrlo svijetla od trenutka rođenja. primijetio:

krvarenje iz zavezane pupčane vrpce tijekom zijevanja, ugriza obraza, usana, jezika, brušenje u nosu;
krvarenje u oku s modricama na čelu;
hematoma na stražnjici i glavu (cefalematoma) nakon prolaska kroz rodni kanal, na koljenima, sjenkama, dlanovima nakon puzanja, hodanja;
hemarthrosis počinje na 2-3 godine u 90-95% bolesne djece.

U ovom slučaju, novorođenčad s hemofilijom koja doji, tijekom prvih mjeseci života ne može imati nikakvih znakova bolesti niti će biti oslabljena. Povezano je s tvarima u majčinom mlijeku koje podupiru zgrušavanje krvi. U prosjeku se ozbiljna hemofilija dijagnosticira u djece u dobi od 8-9 mjeseci, oblik umjerene težine - u 1,5-2 godine.

Pored opasnosti od opsežnog gubitka krvi, hemofilija dovodi do brojnih komplikacija:

djelomična ili potpuna paraliza zglobova, invalidnost;
kronična bol;
krvarenje u vitalnim organima, uključujući mozak, meninges, spinalni kanal;
sužavanje lumena gornjeg dišnog trakta, krvnih žila, kompresija živčanih debla zbog hematoma;
sljepoća zbog krvarenja u očne jabučice;
stvaranje abdominalnih hematoma koji uzrokuju simptome akutnog upala slijepog crijeva ili ometaju crijevnu permeabilnost;
amiloidoza bubrega, dodavanje sekundarne infekcije bubrega;
post-hemoragijska anemija;
česte frakture;
hemofilni pseudo-tumori - razgradnja kostiju;
povećan rizik od virusnog hepatitisa.

Hemofilija kod djece i adolescenata povezana je s visokom smrtnošću.

Dijagnoza i liječenje

Hematolog je uključen u određivanje i liječenje hemofilije, može također zahtijevati konzultacije s kirurgom, arthrologom, traumatologom itd. Uz analizu simptoma propisane su i laboratorijski testovi:

određivanje faktora zgrušavanja krvi VIII, IX, XI;
koagulogram - definicija krvi;
mjerenje razine fibrinogena - protein koji ima ulogu u koagulaciji;
protrombina i aktivirane parcijalne tromboplastinske analize za određivanje hemostaze;
dukeov test - trajanje krvarenja pri ubrizgavanju;
stopu zgrušavanja krvi prema Lee-White.

Ako sumnjate da je hemarthrosova deformacija zglobova preporučljivo:

x-zrake;
patološki pregled (biopsija) zglobnih tkiva.

Važno je provesti diferencijalnu dijagnozu, jer simptomi hemofilije mogu biti slični znakovima:

polycythemia vera;
disfunkcija trombocita;
dIC sindrom;
willebrandova bolest;
aplastična anemija;
kronična leukemija;
sepsa;
patologije jetre.

Medicina još uvijek ne nudi lijek za hemofiliju, ali su razvijene mjere za stabilizaciju stanja pacijenta. Dakle, kako bi se poboljšala sastav i kvaliteta krvi, povećava se koagulabilnost pacijenta:

svježa smrznuta plazma;
krioprecipitat - koncentrirana mješavina čimbenika zgrušavanja humanog donora ili umjetno uzgojene životinjske krvi;
čimbenici zgrušavanja proizvedeni genetski modificiranim kvasnim gljivicama;
hemostatički lijekovi za nekontrolirano krvarenje;
angioprotectroses: Dicynone, aminokaproična kiselina, Etamzilat.

U istu svrhu provodi se plazmafereza. Uz hemarthrosis ili opsežne hematome, svibanj biti potrebno probijanje i pumpanje krvi. Zatim u šupljini injektiraju lijekove koji inhibiraju upalu, na primjer Prednizon. Kada krvarenje iz sluznice nametne hemostatsku spužvu ili topički lijek.

S pojavom krvarenja pacijent mora biti u skladu s krevetom za odmor.

Hemofilija kod žena povezana je s visokim rizikom za zdravlje zbog menstruacije i mogućnosti porođaja. Žena je pozvana da razmotri mogućnost kirurške sterilizacije.

Osim toga, par u kojem je žena nositelj hemofilije gena savjetuje se da se posavjetuje s genetičarom prije zamišljanja djeteta, a zatim, u 8. tjednu trudnoće, treba provesti prenatalnu dijagnozu.

Ruski pacijenti koji pate od poremećaja krvarenja mogu dobiti informacije i potporu Hemofilije borbe protiv raka, čiji regionalni uredi rade u svim većim gradovima. Te organizacije su centri za pomoć i komunikaciju liječnika, znanstvenika, pacijenata i njihovih rođaka koji žele pomoći voljenoj osobi.