Faktor hemofilije. Što je hemofilija i u kojem se dobu očituje. Hemarthrosis je česta manifestacija hemofilije.

Hemofilija ili hemofilija (tzv. Plava bolest krvi) nasljedni je proces nasljedne prirode koji se temelji na kršenju ili oštrom smanjenju sinteze VIII, XI ili IX čimbenika odgovornih za sposobnost krvnog ugrušavanja.

Drugim riječima, to je razvijanje krvi koja se očituje u obliku sklonosti osobama različitim vrstama krvarenja: gastrointestinalnom, hemarthrosis, retroperitonealnom i intramuskularnom krvarenju u tkivu.

Koje su različite vrste hemofilije?

Mnogi čimbenici u krvi koji su uključeni u stvaranje ugrušaka za zaustavljanje krvarenja. Nedostaje dijete s hemofilijom ili ima malu marginu, jedan od čimbenika koji je nužan za zadebljanje krvi. Hemofilija se klasificira prema težini. Hemofilija može biti blaga, umjerena ili teška, ovisno o razini čimbenika zgrušavanja krvi u krvi.

Tri glavna oblika hemofilije uključuju sljedeće. Von Willebrandov faktor također se veže na trombocite i pomaže pri privlačenju trombocita u podlozi vene ili arterije. Ako je von Willebrand faktor oštećen, smanjen ili odsutan, dolazi do dugog vremena krvarenja, jer se trombociti ne mogu pričvrstiti na stijenku žile i oblikuju utikač da se zaustavi krvarenje.

Ova bolest je slična hemofiliji, ali se obično ne naziva tim imenom.
Čest je i obično blaži od hemofilije.

Ženski nositelj hemofilije ima hemofilijski gen na jednom od svojih X kromosoma.

Nemogućnost koagulacije krvi izuzetno je opasna za život osobe koja je poslana na operaciju. Mutacija u samo jednom genu osuđuje rodeno dijete do cjeloživotne ovisnosti o lijekovima koji reguliraju zgrušavanje krvi.

Hemofilija je nasljedni poremećaj. U povijesti je poznata i kao kraljevska bolest.

Ako se gena prenese na sina, on će imati bolest. Ako kći prenese gen, ona će biti nosilac. Ako je otac imao hemofiliju, ali majka ne nosi hemofilijski gen, tada nitko od sinova neće imati hemofilija, ali sve će kćeri biti nositelji. Oko jedne trećine djece s hemofilijom nema obiteljsku povijest poremećaja. Vjeruje se da u tim slučajevima poremećaj može biti povezan s novom mutacijom gena. Testovi su dostupni za moguće nosače kako bi se utvrdilo imaju li abnormalni gen.

U von Willebrandovoj bolesti, genetika je složenija. U von Willebrandovoj bolesti, nedostajući protein, von Willebrandov faktor, nije na X kromosomu, već na kromosomu koji nije određen seksu; dakle, bolest može jednako djelovati i na muškarce i na žene. U autosomno dominantnom stanju, ako se gena prenese djetetu, dijete će vjerojatno imati neke simptome.

Bolest se odlikuje činjenicom da su nositelji patologije isključivo žene, a muškarci su bolesni.

Stvar je u tome što je gen za bolesti recesivan i nalazi se na kromosomu X. Ako žena nosi dječaka, njegov X kromosom sadrži gen hemofilije, a Y kromosom nema dominantni gen koji može inhibirati recesivnu. Dječak se rodio bolestan od hemofilije.

Koji su simptomi hemofilije?

Djeca s von Willebrandovom bolesti mogu imati nasljednu bolest ili su imali bolest uzrokovanu određenim lijekovima, autoimunim poremećajima, problemima bubrega i nekim oblicima raka. Budući da hemofilija krvari, najčešći simptom poremećaja je prekomjerno, nekontrolirano krvarenje. Djeca s hemofilijom ne krvare brže od normalne djece; oni krvare duže vrijeme.

Što je opasno za pacijente s hemofilijom?

Ozbiljnost hemofilije određena je brojem koagulacijskih čimbenika. Oni koji pate od hemofilije s razinom od više od 5% obično doživljavaju krvarenje samo kod izvođenja većih operacija ili uklanjanja zuba. Ove se djeci čak ni dijagnoza ne može dok se ne pojave komplikacije krvarenja.

Medicinska statistika pokazala je da ako je otac bolestan od hemofilije, onda se njegov sin može roditi s pozitivnom ili negativnom dijagnozom.

Jedini čimbenik koji uzrokuje hemofilija je nasljedstvo. To jest, hemofilija se prenosi od majke do njezinih sinova. Ta se situacija događa u 80% slučajeva, No, postoji mala vjerojatnost da će se bolest očitovati u procesu životnog ciklusa osobe.

Krvarenje se može pojaviti kod ove djece, čak i uz minimalnu akciju u svakodnevnom životu, a krvarenje se može pojaviti i zbog nedostatka poznatih ozljeda. Krvarenje se najčešće javlja u zglobovima i na glavi. Drugi simptomi hemofilije uključuju.

Bruises se može pojaviti u malim nesrećama, što može dovesti do velikog hematoma. Ove zajedničke krvarenja mogu dovesti do kroničnih, bolnih, artritisa, deformacija i pogoršanja recidiva. Krvarenje u mišićima može uzrokovati oticanje, bol i crvenilo. Krvarenje mozga može nastati uslijed malog udara glave ili pada. Malo krvarenje u mozgu može dovesti do sljepoće, usporavanja, različitih neuroloških deficita i može dovesti do smrti ako se ne prepoznaju i ne liječe. Ostali izvori krvarenja. Krv koja se nalazi u urinu ili stolici također može biti simptom hemofilije.

Ovo je najčešći site komplikacija zbog krvarenja iz hemofilije.
Krvarenje u mišiće.

Simptomi hemofilije mogu nalikovati drugim poremećajima krvi ili medicinskim problemima.

simptomi

Nasljedna hemofilija očituje se u sljedećim simptomima:

redovito javljanje krvarenja iz sinusa;
prisutnost krvnih elemenata u i;
formiranje opsežnih hematoma s modricama, pa čak i najslabije ozljede;
krvarenje tijekom uklanjanja zuba koje se ne može dugo zaustaviti;
krvarenje u zglobovima (ili hemarthrosis), koje su posljedica oslobađanja krvi u njima, uzrokujući oticanje i fizičku nelagodu.

Simptomi kod djece

Bolest je karakterizirana teškim, ako se razvija tijekom prvih 6-12 mjeseci djetetov život. Glavni su njezini simptomi:

Uvijek se posavjetujte s djetetovim liječnikom o dijagnozi. Djetetov liječnik također može zatražiti detaljne informacije o povijesti obitelji vašeg djeteta. Specifično liječenje hemofilije određuje liječnik vašeg djeteta.

Starost vašeg djeteta, opće zdravstveno stanje i povijest bolesti.
Opseg bolesti.
Dječje tolerancije na određene lijekove, postupke ili terapiju.
Očekivanja za tijek bolesti.
Vaše mišljenje ili sklonost.

Liječenje ovisi o tipu i ozbiljnosti hemofilije.

od pupkovine rane djeteta dugo postoje krvavi iscjedak.
male hematome koji se nalaze u različitim dijelovima tijela ili na sluznicama.
krvarenje na mjesta uboda za cjepiva i druge neophodne injekcije.

Čim dijete dosegne dvije godine života, gornjim simptomima dodaju se kapilare (petehije) i zglobne krvarenja. Mogu se formirati bez vidljivog razloga ili zbog manjeg fizičkog napora.

Liječenje hemofilije je usmjereno na sprečavanje komplikacija krvarenja. Imunizacije se mogu zahtijevati ispod kože, a ne u mišićima, kako bi se spriječilo krvarenje iz dubokih mišića. Rehabilitacija zahvaćenog zgloba može uključivati fizikalnu terapiju i vježbe za jačanje mišića oko područja. Prije operacije, uključujući i zubni rad, liječnik vašeg djeteta može preporučiti infuzije s faktorima zamjene kako bi se povećala razina koagulacije djeteta prije postupka. Vaše dijete može također dobiti određene čimbenike zamjene infuzije tijekom i nakon postupka za održavanje razine faktora koagulacije krvi i poboljšati liječenje i spriječiti krvarenje nakon postupka. Pravilna oralna higijena je preventivna mjera. Možda je potrebna transfuzija krvi ako je došlo do značajnog gubitka krvi. , Prema Nacionalnom institutu za srce, pluća i krv, istražuje se upotreba genske terapije za zamjenu neispravnih gena koji uzrokuju hemofiliju, a provode se klinička ispitivanja.

Genska hemofilija u predškolskoj djeci obilježena je simptomima:

bogat gubitak krvi iz nosa;
krvarenje iz zubnog mesa, osobito tijekom dnevne zubne higijene;
periodička pojava krvi u urinu čija je razina izvan normalnog raspona;
hemarthrosis, čija dugo prisustvo dovodi do kroničnih kontraktura, sinovitis;
otkrivanje krvnih elemenata u izmetu djeteta, što ukazuje na ranu fazu progresivnog tipa anemije;
krvarenja u nekim unutarnjim organima;
sklonost krvarenju u mozgu, koja predstavlja stvarnu prijetnju oštećenju središnjeg živčanog sustava.

Hemofilno dijete obično se razlikuje od druge djece s lean stresom i slabog apetita. Bolest je opasna jer može uzrokovati ozbiljne komplikacije: trombocitopeniju, leukopeniju, zatajenje bubrega, što dovodi do invaliditeta u ranoj dobi.

Dugoročne perspektive za djecu s hemofilijom

Hemofilija je cjeloživotna bolest. Razvojom specifičnih čimbenika zgrušavanja krvi u laboratorijima poboljšava se prevencija i liječenje krvarenja. Uz pažljivo upravljanje, informirane odluke i prepoznavanje komplikacija, mnoga djeca s hemofilijom mogu živjeti relativno zdravim životom s normalnim životnim očekivanjem.

Hemofilija je rijetko, naslijeđeno krvarenje u kojem krv ne može normalno ugrušiti mjesto rane ili ozljede. Poremećaj se javlja zato što neki faktori koagulacije nedostaju ili ne rade ispravno. Budući da se ugrušak ne formira, opsežno krvarenje može biti uzrokovano prerezom ili ranom. Spontano unutarnje krvarenje također se može pojaviti, osobito u zglobovima i mišićima.

Simptomi kod žena

Hemofilija kod žena vrlo je rijetka. Ako je ova dijagnoza potvrđena, tijek bolesti često ima blagi oblik. Simptomi se manifestiraju kao nosebleeds ili teške menstruacije. Problemi s zgrušavanjem krvi također se mogu pojaviti tijekom zubnog liječenja ili uklanjanja tonzila.

Hemofilija utječe samo na muškarce, ali postoje rijetke okolnosti u kojima poremećaj može utjecati na ženu. Postoje dvije vrste nasljedne hemofilije. Iako se hemofilija obično dijagnosticira pri rođenju, bolest se može dobiti i kasnije u životu ako tijelo počinje proizvoditi protutijela koja napadaju i uništavaju čimbenike zgrušavanja krvi. Međutim, ova stečena vrsta hemofilije vrlo je rijetka.

Ako žena nosi abnormalni gen na jednom od njezinih kromosoma, neće imati hemofiliju, ali ona će biti nosilac poremećaja. To znači da može prenijeti gen za hemofiliju svojoj djeci. Postoji 50% šanse da će bilo koji od njezinih sinova naslijediti gen i biti rođen s hemofilijom. Postoji i 50% šanse da će njezina kćeri nositi taj gen, bez same hemofilije.

Simptomi kod muškaraca

S godinama, bolest muškaraca postaje progresivna. Simptomi postaju izraženi i mogu uzrokovati ozbiljnu štetu tijelu:

Krvarenje u retroperitonealnom području. S vremenom dovode do akutnih bolesti unutarnjih organa, koje se mogu izliječiti samo kirurškim zahvatima.
Subkutane i intramuskularne modrice. Njihova opasnost leži u visokoj vjerojatnosti nekroze tkiva i infekcije u krvi.
Post-hemoragični tip anemije.
Krvarenje u koštano tkivo. Bez odgovarajućeg liječenja, uskoro će dovesti do njegove smrti.
Hematomi velikog područja, uzrokujući paralizu i gangrenu.
Krvarenje u zglobovima, osteoartritis. Ograničavanje njihove pokretljivosti i djelomične atrofije mišićnih vlakana udova kasnije će dovesti pacijenta na onesposobljenost.

klasifikacija

Bolest je podijeljena u nekoliko tipova, od kojih je svaki karakteriziran odsutnošću specifičnog faktora zgrušavanja u krvi.

Vrlo rijetko je djevojka rođena s hemofilijom, ali to se može dogoditi ako otac ima hemofiliju, a majka nosi gen za hemofiliju. Oko 20% svih slučajeva poremećaja hemofilije uzrokovane su spontanom mutacijom gena. U takvim slučajevima nema obiteljske povijesti abnormalnog krvarenja.

Hemofilija je iznimno rijetka bolest. Oko 60% do 70% osoba s hemofilijom A ima ozbiljan oblik poremećaja, oko 15% ima umjeren oblik, a ostatak ima umjerenu hemofiliju. Hemofilija se može pojaviti u svim rasama i etničkim skupinama. Dugotrajno vanjsko krvarenje nakon traume i modrica, koje se javljaju lako ili bez ikakvog razloga, dva su glavna simptoma hemofilije. Simptomi se razlikuju ovisno o tome ima li pacijent blag, umjeren ili težak oblik poremećaja.

Pojavljuje se u bolesnika u odsutnosti specifičnog proteina krvi - antihemofilnog globulina ili VIII faktora zgrušavanja. Ova vrsta je najčešća: za 5.000 zdravih muškaraca, postoji jedna tipa hemofilična.
Hemofilija tipa B. Razvoj takve hemofilije je zbog nedostatka ili potpune odsutnosti tzv. Božićnog čimbenika (IX faktor). Često se javlja gore opisani tip. Vrsta B je fiksna u novorođenčadi. u 1 od 30 tisuća slučajeva.
C-hemofilija. Vrlo rijedak oblik u koji su pacijenti s dijagnozom odsutnosti faktora zgrušavanja krvi XI. Ova hemofilija pati od djevojaka čiji je otac hemofiličan, a majka je nositelj mutacije gena. Stopa incidencije iznosi 5%.

S teškim hemofilijom, epizode krvarenja javljaju se često i bez ikakvih provokacija. U umjerenoj hemofiliji, produljeno krvarenje obično nastaje nakon značajnije ozljede. U blagoj hemofiliji pacijent može imati neuobičajeno krvarenje tek nakon ozbiljne ozljede, operacije ili ozljede. Osobe s hemofilijom mogu imati bilo kakvo unutarnje krvarenje, ali najčešće je u mišićima i zglobovima, kao što su laktovi, koljena, kukovi, ramena i gležnjevi. Često nema bolova u početku, ali ako se nastavi, zglob može postati vruć na dodir, natečen i bolan za kretanje.

dijagnostika

Dijagnoza hemofilije kod djece od rođenja izvodi nekoliko uskih specijalista: hematolog, neonatolog, genetičar, pedijatar. Ako bolest već ima komplikacije ili se javlja zajedno s drugim patologijama, tada će biti potrebno dodatne konzultacije dječjih liječnika poput ortopeda, traumatologa, gastroenterologa, neurologa i otolaringologa.

Rebleeding u zglobovima i mišićima dovodi do trajnog oštećenja, kao što su deformacija zglobova i smanjena pokretljivost. Krvarenje u mozgu vrlo je ozbiljan problem kod osoba s teškom hemofilijom i može biti opasno po život. Znakovi krvarenja u mozgu mogu uključivati promjene u ponašanju, prekomjernu pospanost, trajnu glavobolju i bolove u vratu, dvostruko viđenje, povraćanje, napadaj ili napadaj.

Liječnik će provesti fizički pregled kako bi isključio druge uvjete. Ako imate simptome hemofilije, liječnik će vas pitati o medicinskoj povijesti vaše obitelji, jer se ovaj poremećaj obično događa u obiteljima. U djece s teškom hemofilijom, dijagnoza je obično napravljena u djetinjstvu, bilo tijekom obrezivanja, ili kada dijete počinje hodati i prima manje ozljeda prilikom pada.

Oženjeni parovi koji su u opasnosti od djeteta s sličnom bolesti trebali bi napraviti medicinsku konzultaciju genetske prirode. To bi trebalo biti učinjeno tijekom razdoblja planiranja trudnoće. Istraživanje DNK-a žena i muškaraca, kao i prenatalna dijagnoza hemofilije, otkriva mogućnost mutacija prijenosa gena.

Ovi testovi pokazuju kakvu vrstu hemofilije imate i jesu li umjereni, umjereni ili teški, ovisno o razini čimbenika zgrušavanja krvi. Osobe s 5% -30% normalne količine faktora zgrušavanja krvi u krvi imaju umjerenu hemofiliju. Osobe s 1% -5% normalne razine čimbenika zgrušavanja krvi imaju umjerenu hemofiliju. Osobe s manje od 1% normalnih faktora zgrušavanja krvi imaju izrazitu hemofiliju. Liječenje ovisi o vrsti i ozbiljnosti poremećaja.

Sada su dostupni novi rekombinantni proizvodi koji traju duže u krvotoku, što znači da liječenje zahtijeva manje doze. Tijekom zamjenske terapije faktori koagulacije se ubrizgavaju ili ubrizgavaju u pacijentovu venu. Obično, osobe s blagom ili umjerenom hemofilijom ne trebaju zamjensku terapiju ako nemaju operaciju.

Potvrda dijagnoze u novorođenčadi provodi se laboratorijskom analizom homeostaze. U hemofiliji, koagulogram će pokazati povećano vrijeme zgrušavanja biomaterijala u krvi, povećanje vremena trombina i vrijeme rekalcifikacije. Najpouzdaniji pokazatelj prisutnosti bolesti je smanjenje prokoagulantne aktivnosti. ispod 50% jedan od karakterističnih čimbenika koagulabilnosti.

Dijete s hemofilijom mora biti stalno dijagnosticirano tijelom.

U prisutnosti hematoma iza peritoneuma i unutarnjeg krvarenja različitih lokalizacija, ultrazvučni pregled trbušnih organa je prikazan, u slučaju hemarthrosis - x-ray pregled zglobova. Ako se krvni elementi detektiraju nakon uriniranja, preporučljivo je proći (općenito) i redovito obavljati ultrazvuk bubrega.

liječenje

Danas se hemofilija smatra neizlječivom bolesti. Stoga pacijent mora samo kontrolirati pojavu novih simptoma i slijediti propise liječenja koju je izabrao liječnik. Liječenje treba provoditi u medicinskim klinikama koje se bave proučavanjem hemofilije i specijalizirane su za ovu bolest.

Liječenje svakog pacijenta pojedinačno i počinje otkrivanjem tipa hemofilije. Daljnje postupke liječnika bit će usmjerene na opskrbu nestalog faktora zgrušavanja krvi pacijenta. Za to se koristi krv koja se daruje. Točna doza faktora uvedenog u tijelo je vrlo važna, inače je moguć razvoj anafilaktičkog šoka. Nakon sljedećeg postupka krvna se krvna slika pa se pacijentovo stanje vrati na normalu. To je tzv. Sprečavanje akutnog gubitka krvi i minimiziranje njihovih negativnih učinaka.

Ako se pojavi articular hemorrhage, na mjesto ozljede treba primijeniti hladno oblog. Zajednički imobilizirati za 3-4 danaa zatim se pribjegavaju UHF postupku.
Kršenja u mišićno-koštanog sustava obnavljaju se različitim metodama fizioterapije. Obično ih propisuje liječnik. Izvrsni rezultati prikazani su metodom sinovektomije i achilloplastike.
Kirurški su uklonjeni hematomi tipa kapsule. Paralelno, operacija se provodi terapijski antihemofilni koncentrati.
Vanjski krvarenje liječi se u klinici pod anestezijom. Prvo, površina rane temeljito se čisti od ugrušaka, dezinficiranih posebnim sredstvima, a zatim je povezana s lijekovima koji zaustavljaju protok krvi.
Važno mjesto u liječenju hemofilije je dijeta. Proizvodi koje konzumira pacijent moraju biti zasićeni vitaminima svih skupina, mikroelemenata.

prevencija

Najvažnija uloga u prevenciji hemofilije odigrava se rana dijagnoza djetetovog spola i njezine moguće patologije tijekom trudnoće (ako majka nosi mutacijski gen i otac je bolestan jednim tipom hemofilije).

Osobe s ovom dijagnozom trebaju izbjegavati ozljede i modrice iz djetinjstva. Zabranjeno je teške fizičke radne i sportske aktivnosti koje su povezane s rizikom od različitih vrsta ozljeda.

Potrebno je isključiti iz uporabe lijekova koji uzrokuju stanjivanje krvi. To uključuje antipiretske pilule, protuupalne lijekove.

Hemofilija je poremećaj krvi koji pripada grupi nasljedne koagulopatije ili diateze. Prevalencija zabilježene patologije u svijetu je 1 slučaj po 10 tisuća muškaraca. Postoji 7,5 tisuća bolesnika s hemofilijom u Rusiji, ali prema izjavama javnih organizacija uključenih u skrb o pacijentima, blage forme jednostavno nisu registrirane, trebalo bi biti oko 12 tisuća ljudi koji su bolesni.

Popularno se vjeruje da pacijent s hemofilijom može naglo umrijeti od teških krvarenja koje se ne mogu zaustaviti. Ovo je neistinito i generira glasine. Međutim, rizik smrti od hemoragičnog moždanog udara, zaista, prelazi prosjek, jer je ranjivost pluća u mozgu visoka.

Invaliditet u bolesnika s hemofilijom javlja se u mladoj dobi od opsežnih krvarenja u zglobovima i mišićima s naknadnim razvojem kontraktura.

razlozi

Uzroci hemofilije su dobro razumjeli. Otkrivene su karakteristične promjene u jednom genu u X kromosomu. Utvrđeno je da je ovo područje odgovorno za proizvodnju potrebnih faktora koagulacije, specifičnih proteinskih spojeva.

Svaka kromosomska regija odgovorna je za određenu funkciju, mutacije uzrokuju nasljedne bolesti.

Genom hemofilije ne pojavljuje se na Y kromosomu. To znači da odlazi u fetus iz majčinog organizma. Važna značajka je mogućnost kliničkih manifestacija samo kod muškaraca.

Nasljedni mehanizam prijenosa bolesti naziva se "povezanim" u obitelji s podom. Daltonizam (gubitak funkcije razlikovanja boja), niti znojne žlijezde se prenose na sličan način. Znanstvenici su pokušali odgovoriti na pitanje generacije u kojoj je gen mutiran, ispitivanje majki dječaka s hemofilijom.

Pokazalo se da od 15 do 25% mama nije imalo potrebnu štetu X kromosomu. To upućuje na pojavu primarne mutacije (sporadične slučajeve) tijekom formiranja embrija i znači mogućnost bolesti hemofilije bez opterećene nasljednosti. U narednim generacijama, bolest će se prenijeti kao obitelj.

Nije utvrđen specifičan razlog promjene genotipa djeteta.

Vjerojatnost nasljeđivanja modificiranog gena

70% slučajeva hemofilije se smatraju nasljednim. Genetske promjene nasljeđuju recesivni tip (dominantni tip upućuje na bolest oba roditelja i obvezan prijenos djeci). Uloga žene kao nositelja mutacije svodi se na prijenos bolesti s sinovima. Rođena djevojka može biti nositeljica, ali ona se ne razboli.

Vjerojatnost rođenja bolesnog dječaka u paru koji se sastoji od zdravih muškaraca i majke je 50:50. Rijetki slučajevi bolesti javljaju se kod djevojčica rođenih od oca s hemofilijom i zdrave majke. Obično iz takvog braka možete očekivati zdrave sinove ili kćeri, nosače modificiranog gena.

Hemofilija kod žena (djevojaka) je vrlo rijedak fenomen. Da bi to učinio, dijete se mora roditi od pacijenta s očima hemofilije i majkom majkom. U svjetskoj praksi, opisano je ukupno 60 sličnih bolesti. Uspjeh moderne medicine da produži život pacijenata ukazuje na povećanje identifikacije bolesnih djevojaka u narednim godinama.

Zašto se hemofilija zove "kraljevska bolest"?

Pojava patologije "kraljevske bolesti" je dužna britanskoj kraljici Viktoriji. Bila je ona koja je služila kao pretka promijenjenog gena u svojoj djeci i unucima. Istodobno je potvrđen povijesni dokaz mogućnosti Victoriaovog očinstva i majčinih veza.

Jedna od najdražih kraljica Velike Britanije imala je veliku i prijateljsku obitelj.

Kliničke manifestacije hemofilije nalaze se u Victor Leopoldovu sinu, knezu Albanyja. Daljnje nasljeđe nastavilo se na recesivnoj osnovi preko kćeri i unučadi. Jedan od čimbenika koji povećava vjerojatnost bolesti smatra se blisko povezanim brakovima među rođacima u kraljevskim obiteljima Europe.

Tako je mutacijski gen dobio preko carice Aleksandra Tsarevicha Aleksa Nikolaevicha, sina posljednjega ruskog monarha.

Vrste hemofilije

Skrub krvi je jedna od tijela obrambenih reakcija protiv rana i mogućeg gubitka krvi. Pored trombocita, fibrinogena, koji su aktivno uključeni u formiranje krvnih ugrušaka u krvnim žilama, važni su čimbenici plazme. Oni su obdareni sposobnošću uravnoteženja procesa zgrušavanja i zgrušavanja.

Nedostatak jednog od nužnih čimbenika dovodi do poremećaja cijelog sustava. Hemofilija je izravno povezana s nedostatkom faktora VIII, IX odgovornih za formiranje tromboplastina u prvoj fazi zgrušavanja.

Ovisno o vrsti poremećaja u sustavu koagulacije uzrokovanog mutiranim mjestima (lokama) X kromosoma, postoje 3 varijante bolesti:

Tip A je uzrokovan nedostatkom antihemofilnog globulina (faktor VIII), koji krši sintezu trombokinaze. Najtipičniji oblik. Ona pati do 85% pacijenata. Ozbiljnost je posljedica krvarenja od ozljeda, operacija koja se javljaju u pozadini smanjenja koncentracije faktora na 5-20% normalne razine.
Tip B (božićna bolest) povezan je s nedostatkom sinteze faktora IX, koji je odgovoran za stvaranje sekundarnog koagulacijskog čepa u posudi i sinteza trombokinaze, a do 13% pati.
Tip C - pojavljuje se u 2% bolesnika, za razliku od prethodnih, moguće je prenijeti prema dominantnom tipu, a muškarci i žene su bolesni. Otkriven je nedostatak faktora XI odgovoran za tromboplastine. Postoji nacionalna osjetljivost: karakterističnija za Ashkenazije Židove. Budući da su kliničke manifestacije značajno različite od klasičnih, odlučeno je isključiti ovu podvrstu iz moderne klasifikacije.

Do 0,5% slučajeva su druge vrste poremećaja hemostaze.

Razvrstavanje po težini

Ozbiljnost bolesti pogođena je stupnjem nedostatka navedenih čimbenika koji uzrokuju gubitak koagulabilnosti krvi. Postoje stupnjevi:

svjetlo - koncentracija čimbenika je 6% i više, obično otkrivena u školskoj dobi, rijetko, malo intenzivno krvarenje, javljaju se s ozljedama, tijekom operacije, s ekstrakcijom zuba;
umjereno - razina čimbenika varira od 1 do 5% norme, najčešće se simptomi hemofilije otkrivaju u predškolskim godinama, umjereno izražene hemoragične manifestacije (krvarenje u zglobnim vrećicama, mišići) su karakteristične, eritrociti se otkrivaju u analizi urina;
teški - razina deficita je ispod 1%, već u ranom djetinjstvu izražene hemoragijske manifestacije, u novorođenčadi određuju uobičajene hematome na glavi, povećano krvarenje iz pupčane vrpce, crne stolice (melena), hematomi se javljaju bez obzira na ozljedu, krvarenje desni nastaje tijekom zubiranja, promjena mlijeka u korijen, moguća krvarenja u unutarnjim organima.

Neki hematolozi kriju latentni (skriveni) oblik s nedostatkom glavnog faktora do 15%.

Klinički znakovi

Za simptome hemofilije vrste A i B su tipične:

različiti hematomi (u mišićima, ispod kože, ispod mišićne fascije, u retroperitonealnom prostoru) češće su povezani s malom ozljedom, svaki peti pacijent ima drugačije područje širenja, ako se unutarnji živčani prsten ili arterija stisne, tada dolazi do teških boli;
krvarenje - od rezova, rupa izvađenog zuba, desni, nakon kirurških intervencija, ozljeda, karakterizira odgođena priroda (krvarenje se ne javlja odmah nakon ozljede, već nakon 6-8 sati);
pojava hemarticoze (70-80% slučajeva);
hematurija - krvarenje bubrega, otkriveno krvlju u mokraći (od 14 do 20% slučajeva), javlja se spontano ili nakon ozljede lumbara, može biti praćeno napadima bubrežne kolike, dovodi do hidronefroze, kroničnog pijelonefritisa;
intestinalno krvarenje - očituje se u 8% bolesnika s teškom hemofilijom u obliku "crne" tekuće stolice, teške vrtoglavice, slabosti, a mogu biti uzrokovane lijekovima (steroidi, analgetici);
krvarenje u mesenteriji - uzrokuje napad akutne bolove u trbuhu, ne može se razlikovati od upala slijepog crijeva i peritonitisa, ponekad slično klinici akutne intestinalne opstrukcije;
hemoragične poteze - prate do 5% bolesnika, češće se pojavljuju u mladoj dobi, klinika ovisi o lokalizaciji lezije.

Nakon krvarenja, upale se spajaju u zglob, krutost s nastankom kontrakture i ankilozom (potpuna nepokretnost)

Kada hemarthrosis u djetetu nakon ozljede, zajednički nabrekli, postoje oštre bolove, crvenilo kože iznad pogođenog područja, zglob je vruć na dodir. U slučaju ponovljenih krvarenja (relapsa), javlja se kronična upala artroskopije (sinovitis), koja uzrokuje osteoartrozu (spajanje zglobnih površina) i promjene u obliku ekstremiteta i duljine. U budućnosti pacijent može imati zakrivljenost kralježnice, kosti zdjelice, deformacije nogu i ruku, atrofije mišića. To postaje glavni uzrok invalidnosti u djetinjstvu.

Dijagnostički znakovi

Stručnjaci različitih profila trebali bi sudjelovati u dijagnozi bolesti: neonatolozi u rodilištu, pedijatri, liječnici opće prakse, hematolozi i genetika. U slučaju bilo kakvih nejasnih simptoma ili komplikacija, uključene su konzultacije s gastroenterologom, neurologom, ortopedom, kirurgom, ENT stručnjacima i drugim stručnjacima.

Znakovi otkriveni u novorođenčadi moraju se potvrditi laboratorijskim metodama studije koagulacije.

Odredite modificirane pokazatelje koagulograma:

vrijeme zgrušavanja i rekalkekcije;
vrijeme trombina;
aktivirani parcijalni tromboplastinski period (APTT);
provedeni su specifični testovi za potencijal trombina, protrombinsko vrijeme.

Dijagnoza uključuje istraživanje:

thromboelastogram;
genetske analize za razinu D-dimera.

Dijagnostička vrijednost smanjuje razinu indikatora na pola norme i više.

Hemartroza se mora ispitati pomoću X-zraka. Hematomi sa sumnjom retroperitonealne lokalizacije ili u parenhimskim organima zahtijevaju ultrazvuk. Za otkrivanje bolesti i oštećenja bubrega ne utječu na urinarnu analizu i ultrazvuk.

liječenje

Liječenje hemofilije je supstitucijsko liječenje. Nemoguće je osloboditi pacijenta patologije, potrebno je dodati ili uvesti u pacijentovo tijelo manjkavim čimbenicima zgrušavanja uz pomoć lijekova

Potrebna doza ovisi o stupnju nedostatka, vrsti i ozbiljnosti bolesti. Potreba za povećanjem doze događa se pri proizvodnji antitijela na zamjenske protein komplekse.

profilaksu tijekom razdoblja bez simptoma;
liječenje u razdoblju hemoragičnih manifestacija.

Preventivno liječenje hemofilije svodi se na uvođenje koagulacijskih faktora u dozi održavanja 2-3 puta tjedno. Sve kirurške intervencije, uključujući uklanjanje zuba, provode se "pod pokrićem" aditivnih faktora doziranja. To sprječava razvoj zglobova i drugih krvarenja.

Može se primijetiti blaga hemofilija s malim ubodnim ranjivostima.

Ako se krvarenje očituje manjim vanjskim krvarenjem (rezovi, nosačnice), naznačeno je:

uporaba hemostatske spužve;
liječenje površine rane s trombinom;
pritisni zavoj;
lokalna hladnoća;
kada je ozlijeđen na udovima pružajući odmor s pomoćnim Longuet.

U budućnosti, imenovanje UHF, lagana masaža, elektroforeza, fizikalna terapija za očuvanje pokretljivosti zglobova.

U prehrani bi trebalo slijediti prehranu obogaćenu vitaminima C, A, B, D, soli fosfora i kalcija.

U slučaju teškog krvarenja potrebne su ponovljene primjene sredstava za zamjenu koagulacijskih faktora.

i. Dobivaju se iz krvi ljudske donatore ili umjetno od životinjskog materijala. Nanesite svježu smrznutu plazmu, hemostatiku, eritromasu.

Standardna shema za različite tipove hemofilije:

I - svježa plazma, poseban antihemofilni tip plazme, krioprecipitat je neophodan;
B - dovoljno svježa smrznuta plazma donora, koncentrirani faktor IX;
C - može se ograničiti samo na svježu smrznutu plazmu.

U formiranju antitijela, plazmafereza je indicirana imunosupresivna sredstva.

Simptomatsko liječenje primjenjuje se na sve pacijente ovisno o klinici (na primjer, protuupalni lijekovi).

Genetski znanstvenici razvijaju mjere za promjenu oboljelog genoma čovjeka. Do sada se provode samo pokuse na životinjama. Učinkovitost dobivena primjenom enzimatske baze adeno-povezanih virusa. Kako se ispostavilo, oni su u mogućnosti ukloniti mutacijski dio hemofilije gena i zamijeniti ga zdravom.

pogled

Prognoza života za trenutne hemofilije je povoljna uz stalnu prilagodbu uvjetima liječenja. Njihov prosječni životni vijek isti je kao kod zdravih ljudi.

Česte transfuzije krvnih komponenti povećavaju rizik od infekcije hepatitisom, HIV-om, herpesom i infekcijom citomegalovirusom. Prognoza se pogoršava s teškim ponovljenim krvarenjem, bez liječenja.

Zdrava žena u braku s hemofilnim muškarcem može imati kravu nositelja i prenijeti bolest svom unuku.

Kako saznati više o mogućnosti prosljeđivanja patologije djeci?

Genetičko savjetovanje sa supružnicima koji žele imati dijete. Dobiti intervju i ispitivanje je moguće u fazi planiranja trudnoće. Stručnjaci analiziraju poznate genealoške podatke. Nemoguće je unaprijed planirati rođenje zdravog djeteta.

Tijekom trudnoće, stanje nosača detektirano je pomoću korionske biopsije pomoću amniocenteze (uzimanje tkiva). Fetus može biti dijagnosticiran hemofilijom od osmog tjedna trudnoće.

Veliki perinatalni centri akumuliraju iskustvo in vitro oplodnje poslije posebnog tretmana materijala.

Postoje mnoge javne organizacije na svijetu koje štite pacijente i objašnjavaju svoje probleme javnosti. Dan hemofilije održava se jednom godišnje 17. travnja. Njegova je zadaća uključiti medicinske službenike u dnevne poteškoće pacijenata.