Dominantnost boje očiju kod djece. Dominantni i recesivni znakovi osobe

instrukcija

Stanice ljudskog tijela sadrže dva kodeksa DNA - na majčinim i očinskim linijama. Pri koncepciji, genetska informacija se miješa u jedinstvenoj kombinaciji osobina. Predviđanje kakve genetske postavke osoba ima vrlo teško. Pokušaji predviđanja poduzimaju genetički znanstvenici, ali čovjek još ne može pružiti sve mogućnosti.

U formiranju ljudskih genetskih osobina uzeti jaki i slabi geni. Jaki su geni dominantni. To znači da takvi geni potiskuju manifestaciju slabih gena i određuju izgled vanjske osobine.

Slabi geni su recesivni, to jest, u prisutnosti dominantnih gena, takvi geni neće odrediti vanjske značajke. Recesivni geni mogu pružiti manifestaciju osobine samo ako su upareni s istim recesivnim genima.

Genetski znanstvenici utvrdili su dominantne vanjske znakove kod ljudi. Ako jedan od roditelja ima ravno očni prorez, mongoloidni tip očiju, viseće gornji kapak, duge trepavice, tamne oči, pune usnice, rupice, pjege, neskladni nos, tamnu i kovrčavu kosu - onda, najvjerojatnije, dijete ti će se znakovi očitovati.

Također dominantne značajke uključuju tzv. "Habsburg" usnu, kratku lubanju, okrugli oblik lica, istaknute jagodice, krivudav nos, široke nosnice i velike uši. Rana ćelavost kod muškaraca, sklonost prijevremenom cvatu, obilnu dlakavost tijela i tamnu kožu također određuju dominantni geni.

Recesivni vanjski znakovi možda se neće pojaviti ako ih netko od roditelja nema. Ako oba roditelja nose recesivne gene, tada ti znakovi mogu biti prisutni kod djeteta. Recesivni znakovi uključuju: male oči, caucasoid tipove očiju, kratke trepavice, sive ili plave oči, bez pjega, svjetlo ili crvenu kosu, laganu kožu.

Pojava osobe rezultat je miješanja višestrukih gena. Ako otac ima dominantan gen za tamne kose, a žena ima recesivnu genu svjetlosnih kosa, dijete će vjerojatno imati tamnu kosu. Sljedeća generacija može imati plavu kosu, jer dijete nasljeđuje dva gena - dominantnu generaciju tamne kose i recesivnu gustu kosu. Ako recesivna svjetlosna gama kose zadovoljava isti recesivni gen pri koncepciji, beba će biti rođena plavuša.

Često se žene muče, razmišljaju o tome jesu li postale trudne ili ne. Naravno, to se može prepoznati ultrazvukom, ali ta se mogućnost pojavljuje samo 3-4 tjedna nakon začeća. I kako pronaći odgovor na takvo uzbudljivo pitanje u prvim danima i tjednima?

Kako se dogodi koncepcija

U jajnici žene sadrži oko 200 tisuća jaja. Do trenutka kada žena dosegne spolnu zrelost, samo je 500 potpuno razvijeno. Ovulacija se javlja jednom mjesečno, a upravo u tom trenutku može doći do koncepcije.

U jajovodu, jajima se susreće s spermom, i oni se spajaju. Od ovog trenutka - oplodnja - i počinje trudnoća.

Spol djeteta određuje sperma, jer se može razlikovati od jaja samo po jednom kromosomu. Ako su drugačiji, onda će se roditi dječak, identično - djevojka.

Zatim se oplođeno jaje kretanje duž jajovode i nakon tjedan dana ulazi u šupljinu maternice. Tamo je ugrađen u sluznicu koja sadrži hranjive tvari potrebne za uspješno razvijanje embrija.

Rani znakovi trudnoće

Treba podrazumijevati da odmah nakon začeća žena neće osjetiti promjenu, pa stoga neće biti vidljivi znakovi trudnoće. To se može pratiti barem deset dana nakon oplodnje. Oko tjedan dana prije očekivane menstruacije, hormonska prilagodba će započeti u ženskom tijelu, što utječe na njezinu dobrobit i izgled.

Prvi simptom je oticanje dojke. Naravno, povećava se s nadolazećom menstruacijom, ali se manifestira na drugačiji način. Sa uspješnom koncepcijom, čini se da grudi rastu i raste u veličini, halove postaju mutne, a bradavica povećava veličinu.

Drugi znak je bolna bol u donjem dijelu trbuha. Prije menstruacije, također je karakterističan, ali ako je došlo do trudnoće, ovo stanje se javlja ranije za 7-9 dana. To je posljedica kontrakcije stjenke maternice.

U nekim slučajevima može doći do pospanosti, slabosti, mučnine. Ali ovo ne signalizira uvijek pojavu trudnoće.

Ako ste slijedili bazalnu temperaturu vašeg tijela i sve je otišlo kao sat - u vrijeme ovulacije, ona se podigla na 37 stupnjeva, a zatim postupno pada, a onda kada se trudnoća uspostavi, potpuna zbrka počinje. Ova značajka smatra se najpouzdanijima. Tako da gotovo možete znati točno je li se dogodilo ili ne.

Ako još uvijek imate povjerenja da ste trudni, možete potvrditi ili pobiti svoje pretpostavke provjerom razine hormona HCG u mokraći - napraviti test trudnoće. I zapamtite majčinsku intuiciju. Čini se da osnovni predznak govori ženi o budućem djetetu čak i prije pojave različitih znakova i simptoma.

Dugo smo znali da geni igraju ključnu ulogu u postojanju svih živih bića. Ali kako točno rade? Koje su recesivne i dominantne osobine, kako se prenose? U nastavku saznamo.

Genetski mehanizmi

Informacije o boji naše kose, oči, rastu, osjetljivosti na bolesti nalaze se u kromosomima. U jezgrama ljudskih zametnih stanica (spermija i jaja) sadrže 23. Samo jedan, najveći, odgovoran je za spol osobe. Ostali se nazivaju autosomi, oni nose druge nasljedne osobine.

Kromosomi se sastoje od DNA molekula - deoksiribonukleinske kiseline, što je dug spoj dvaju lanaca nukleotida. Lanci su vrlo dugi, stoga su međusobno uvijeni u gustu spiralu, poduprti vodikovim vezama.

Glavna komponenta DNA je gen. Ovo je mali dio molekule. Ima fiksnu lokaciju i određeni broj nukleotida koji su u strogoj sekvenci. Redoslijed nukleotida naziva se genetskim kodom.

Distribucija gena

Kromosom nosi ogroman broj gena, koji se linearno distribuiraju na njemu, svaki na svom mjestu. U procesu stvaranja novog organizma, svaki kromosom majčinskih i očnih stanica "šalje" da spoji kopiju. Dakle, prvi majčinski kromosom pridružuje se očinskom kromosomu istog poretka.

Geni koji se nalaze na istom dijelu kromosoma nazivaju se aleli. Oni su odgovorni za iste nasljedne osobine, na primjer, boju kose. Dva identična gena se ne mogu manifestirati u isto vrijeme, dakle, određeni pojedinac manifestira gen u samo jednoj od dva alela.

Često, geni su odgovorni za nekoliko znakova odjednom. Na primjer, crvenokosi koža gotovo je uvijek lagana. Postoje dominantni i recesivni geni. Ako jedna osobina potiskuje manifestaciju drugog, to je dominantna osobina.

Recesivne i dominantne osobine

Predviđanje koji će geni prevladati u konkretnom slučaju nije lako. Znanost samo razvija metode koje mu dopuštaju. Unatoč postojanju jakih i slabih gena, dominantna osobina ne uvijek pobjeđuje.

Genetički mehanizam djeluje mnogo teže. Na primjer, djeca s očima zrna mogu se pojaviti u roditeljima smeđim očima. Radi se o genotipu - ukupnosti svih gena u kromosomu, svojevrsnom genetskom potencijalu određene osobe. Razlikuju se međusobno, oni predstavljaju fenotip - skup očitanih vanjskih i unutarnjih značajki.

U prirodi, dominantna značajka je tamna kovrčava kosa, tamna boja očiju. Ali čak i ako oba roditelja imaju jake osobine, slabi, recesivni geni bake ili djeda imaju priliku manifestirati se u svojim unucima. Nasljeđivanje se ponekad događa iz najudaljenijih rođaka.

Koji su znakovi dominantnosti?

Da bismo bolje razumjeli koji su recesivni i dominantni znakovi neke osobe, okrenimo se stolu. Ovdje su očito snažne i slabe značajke pojednostavljene.

	Dominantna osobina	Recesivna osobina
		normalan
Oči / Vizija
	hyperopia	Normalan vid
	kratkovidost	Normalan vid
	kovrčav
	Baldness muških uzoraka
		Ženka ćelavost
	Obilje linije kose
	Prerano sijeda kosa
	Normalna pigmentacija	albinizam
		Normalna pigmentacija
		Kongenitalna gluhoća
	Loose inženjerka	Spojni režanj
	S krivom
	Okrugle nosnice	Uske nosnice
	Okrugli oblik	šiljast
Ostale značajke	pjege	Nema pjega
	rupice na licu	Nedostatak rupica
	Glatka brada	Dimple brada
	Normalan vid
	Pune usnice	Tanke usne
	Duge trepavice	Kratke trepavice

Neki od znakova su prilično nejasni. Isto može biti bilo dominantno ili recesivno, ovisno o tome koja je svojstvo njegov "protivnik". Kao što se može vidjeti iz tablice, plavi očni gen uvijek će biti recesivan, ali zeleni je recesivan samo u odnosu na boju karamele.

Vrste dominacije

Ako se sve svodi na činjenicu da jaki geni potiskuju slabe, odakle dolazi raznolikost? Uostalom, čak i oči boje predstavljaju mnogo veću paletu nego zelenu, smeđu i plavu. Zašto se ponekad toliko razlikuju jedni od drugih? To nisu samo naši preci i genotip koji su naslijedili od njih.

Suzbijanje gena može se pojaviti s različitim čvrstoćama. Pored potpune dominacije, postoji nepotpuna. U ovom slučaju, dominantna osobina nije u potpunosti manifestirana, ali je i recesivna. Rezultat je nešto prosječno. Na primjer, u obitelji u kojoj jedan roditelj ima kovrčavu kosu, a druga ravna, dijete može imati valovitu boju.

Postoji i kodomincija gena kada niti jedan od njih ne pokazuje dominantnost. U tom slučaju, potomci su promatrali znakove obaju roditelja jednako. Supstanciranje je poput nepotpunog dominacije, međutim, u potonjem slučaju, značajke roditelja su mješoviti. Primjer bi bio ružičasti cvijet, izveden iz mješavine bijelog i crvenog. Ako bi ti cvjetovi imali kodominance, cvijet bi se ispostavio bijelim i crvenim mrljama.

Kod ljudi, primjetan primjer kodomincije je IV (AB) krvna skupina. To se može dogoditi kada su roditelji skupine II i III, koji su označeni kao AA ili BB.

Gen je segment DNA molekule koji je odgovoran za očuvanje i prijenos nasljednih informacija. Nisu svi geni realizirani u svakom konkretnom slučaju: osoba može biti nositelj gena miopije, ali to ne znači da će on sam imati probleme s vidom. Cijeli niz gena određene osobe naziva se genotipom. Na temelju genotipa nastaje fenotip - "skup" ostvarenih, očitovanih gena.

U pravilu, dominantni geni su češći jer su jači od recesivnih. Na primjer, gen za svjetlu kosu je recesivna, a ljudi s prirodno plavom kosom manje su česti. Među svojstvima uzrokovanim dominantnim genima, možete vidjeti:

• Velike oči,
• Cijele usnice,
• Tamna i kovrčava kosa
• Smeđa boja očiju,
• Kratki stup
• Tamna koža
• pjege,
• desni nespretnost,
• Dobro sluh.

Sukladno tome, među recesivnim, obično potisnutim genima, bit će:

• Plave ili zelene oči,
• Uske usne
• Plave i ravne kose
• Visoki rast,
• Snjegobijeljena koža,
• Ljevoručnost, itd.

Kako se ti geni međusobno djeluju? Ne događa se uvijek da dominantni gen jednostavno potiskuje recesivan. Važno je razmotriti ne samo roditeljstvo, već i nekoliko generacija te vrste.

Boja očiju

U pravilu, smeđa boja očiju prevladava nad svim ostalima. Međutim, što je više očiju s očima svjetla bilo u rodu roditelja smeđeg oči, to su veće šanse da dijete ima svijetle oči. Ako oba roditelja imaju plave oči, onda dijete nasljeđuje ovu recesivnu osobinu. U rijetkim slučajevima roditelji s plavim očima mogu biti rođeni bebe smeđim očima. Nema ničeg nelogičnog u smislu genetike: očito, roditelji djeteta u genotipu imali su nerealizirane dominantne gene, a u rodu čak i prečaka smeđih očiju. Očevici s očima zelenih očiju i plavooki majci imaju veću vjerojatnost da imaju bebu s očima zelenih očiju. Među recesivnim genima također ima svoju hijerarhiju, a zeleni očni gen je nešto jači od plavog oka.

Boja kose i struktura

Najčešće, dominantni geni pobjeđuju. Ako jedan od roditelja ima tamnu kosu, dijete nasljeđuje ovu osobinu ili će dobiti mješovitu boju kose - tamnije od recesivnog svjetla. Struktura kose također se ne može u potpunosti posuditi: umjesto kovrče, dijete može imati valovitu kosu. Nedovršena dominacija je karakteristična za genotip osoba s skrivenim recesivnim genima. Na primjer, tamnokosi i mama-plavi tata možda imaju lijepu kosu i lijepu kožu. Najvjerojatnije, očinska baka ili djed također su imali plavu kosu, a taj se gen, koji se nije očitovao u očevom fenotipu, još uvijek bio prisutan u svojoj DNK. Da biste shvatili kakvu ćete kosu imati, trebate analizirati najmanje tri generacije rođaka od majke i oca: na taj način možete identificirati gene koji dominiraju i naslijedili potomci u vašim obiteljima. U slavenskim narodima, u pravilu, djeca su rođena s plavim kose, ali do 12 godina, boja se može promijeniti.

rast

Iako je nizak rast dominantna osobina, djeca obično imaju visinu, prosjek između roditelja. Pod određenim uvjetima - dobrom ekološkom okruženju, uravnoteženom prehranom, odsustvom ozbiljnih bolesti - dijete ima priliku postati više od svojih roditelja.

Evolucija i sada ne prestaje. Okolina, tempo i životni uvjeti se mijenjaju, a izgled ljudi se mijenja. Naši suvremenici imaju veći rast i redovite značajke lica od generacija početkom prošlog stoljeća. Slaba ekologija, teška trudnoća, nedovoljne količine vitamina mogu ometati, na primjer, gen visokog rasta.

Na kraju, nije tako važno čiji je izgled beba naslijedio - tvoje ili vaše pradjedove. Mnogo važnije je hoće li to dijete biti voljeno i željeno. Svako obilježje izgleda i karaktera djeteta dostojan je ljubavi i klanjanja, jer je u djeci da klan i obiteljske osobine ostaju stoljećima.

Tko izgleda vaša beba?

Razmotriti niz specifičnih primjera nasljeđivanja određenih morfoloških i funkcionalnih znakova i patoloških manifestacija kod ljudi. S jedne strane, ovi podaci pomažu razumjeti logiku genetskog razmišljanja kada se raspravlja o nasljeđivanju likova i njihovom pojavljivanju u obitelji, as druge strane daju mnoge zanimljive primjere genetske uzročnosti mnogih svojstava i karakteristika ljudskog tijela.

Godine istraživanja i promatranja pokazale su da je čovjek kao biološki objekt podložan generalu, T. Morganu i njihovim sljedbenicima. Mnogi znakovi u čovjeku nasljeđeni su prema zakonima koje je otkrio G. Mendel o biljkama (u ovom slučaju, uobičajeno je reći da je taj znak u čovjeku mendelovski). Prema tome, osoba može razlikovati dvije vrste nasljeđa - dominantan  (uključujući s punim ili nepotpunim prodorom) i recesivan, Kao što znate, postoje neke. Međutim, ovaj se članak fokusira autosomno nasljeđe, tj. o genima lokaliziranim na autosomima. Za analizu tih znakova obično se koristi obitelj ili obiteljska metodana temelju pedigreje kompilacije.

Klasična genetika i čovjek

Prije nego što počnemo raspravljati o dominantnim i recesivnim osobinama, potrebno je podsjetiti na oznake klasične genetike kao što se primjenjuju na ljude, budući da analiza genealošja od velike važnosti za analizu genetičkih svojstava. U pozadini izuzetno brzog razvoja, studija rodovnica uopće nije izgubila smisao i često se mora pribjeći. Ispod su najznačajniji i najčešće korišteni simboli koji se koriste u izradi i analizi rodova (slika 1.).

Sl. 1. Osnovne konvencije u ljudskoj genetici

Osoba koja je prvo privukla pažnju prisutnošću jedne ili druge fenotipske osobine zove se genetika. očekivane vrpce, Njegova braća i sestre - braća i sestre (ili braće i sestara), Za provedbu genealoške metode, potrebno je imati točne podatke o prisutnosti osobine u predjelima probanda, na broju njegovih bliskih i udaljenih srodnika, na manifestaciji analizirane osobine. Često je taj zadatak kompliciran zbog netočnosti ili nedostatka informacija.

Naše znanje o ljudskoj genetici uglavnom se odnosi na rijetke znakove. Neki od njih su popraćeni smanjenjem prilagodljivosti i stoga imaju medicinsko značenje, neki ne utječu na zdravlje i prilagodljivost ljudi. Međutim, najčešće se zovu pojedinci koji nose ovu osobinu „Udario”, i onih koji su lišeni ove značajke - "Neporazhonnymi", Razmotrite primjere dominantne i recesivne baštine nekih osobina. Kao što je uobičajeno, označit ćemo dominantni gen velikim slovom, a recesivni gen - manji slučaj (na primjer, AA, aa, aa  i tako dalje).

Kao prvi primjer, uzmite znak "Vunena kosa"  (označavaju odgovarajuće gene W  i w). Ona ne igra značajnu ulogu u biologiji pojedinca i samo odražava prilično rijedak značaj u europskoj populaciji. Opisana je genealogija jedne norveške obitelji, u kojoj je ova značajka promatrana u 5 generacija (Slika 2.).

Sl. 2. Pojava dominantne osobine "vunene kose" u 5 generacija

Analizirajući ovu rodovnicu (uključujući ukupno 133 osobe), pozornost se privlači činjenici da se ta osobina očitovala u svim generacijama bez praznina, približno jednaka učestalosti među muškarcima i ženama. Dakle, znak nije povezan s podom. U isto vrijeme, dva roditelja, lišena ove osobine, nikada nisu imali djecu s vunastom kosom. U 5 generacija u ukupno 20 brakova između pogođenih i ne-pogođenih roditelja, ukupno 38 pogođenih i 43 ne-pogođena djeca su rođeni, odnosno omjer pristupa 1: 1. To se može primijetiti samo ako je gen je vunena kosa dominantna u odnosu na gen za normalnu kosu. Izražavajući se u heterozigotnom stanju, on određuje pojavu vunene kose u svim heterozigotima ( ww). Ako roditelji nemaju tu osobinu, tada nema tog gena, stoga se ova osobina ne može manifestirati u djeci. U rodovnici svake djece s vunastom kosom, barem jedan od roditelja imao je ovu osobinu.

Sada analiziramo obiteljsko podrijetlo s drugom osobinom - albinizam  (označavaju gene   i i). Poznato je da gamu boje ovisi prvenstveno o intenzitetu sinteze stanica melanocita u ljudskoj koži animalnog pigmentnog melanina. U slučaju albinizma (zbog mutacije gena koja se najvjerojatnije dogodila prije oko 200 tisuća godina), sinteza melanina je potpuno poremećena. Istodobno, koža je bijela, oči su crvene, jer mrežnica, koja ima ružičasto-crvenu boju, pojavljuje se kroz neobojenu iris i kosa takvih ljudi je lagana.

Prilikom razmatranja obiteljskog stabla obitelji s albinizmom iznimno je rijetka manifestacija osobina - za 46 ljudi, samo dva zahvaćena (sl. 3).

Sl. 3. Pojava albinizma u 4 generacije iste obitelji

Osim toga, još jedna važna okolnost privlači pozornost na sebe - u djece pogođenoga pojedinca, uopće nema znaka. Istodobno, ta se osobina pojavljuje u sljedećoj generaciji, u potomstvu ljudi koji uopće nisu albini. To se može dogoditi ako je gen koji određuje tu osobinu recesivan. Zatim se albino djeca mogu roditi od roditelja s genotipovima. aa  x aa  ili aa  x aa, U prvom slučaju, sva djeca će biti albino, u drugom - 50% djece će imati normalnu pigmentaciju, a druga 50% će biti albino. Najčešći oblik braka je kada je jedan od supružnika albino, a drugi ima uobičajenu pigmentaciju ( aa  x AA), u ovom slučaju, sva djeca iz takvog braka su nositelji recesivnog gena. U ovom konkretnom slučaju (vidi pedigre), očito je da su generacije I i II gotovo sva djeca heterozigotna i nositi recesivni gen za albinizam. Očito, jedan od njih se oženio nositeljem tog gena, zbog čega je gen ušao u homozigotno stanje i svojstvo se manifestiralo. Može se pretpostaviti da je zahvaćena žena iz generacije III (poput njezine prenapučene bake) oženila nepoznatu osobu, jer nitko od njezine 12 djece nije pretvorila u albino.

Kao što se može vidjeti iz gornjih primjera, dominantni znakovi su češći i recesivni - rjeđe, jer je zbog njihove manifestacije nužno da se dva recesivna gena susreću u istom organizmu, tj. Postaju homozigotni. Ako su ti geni sami rijetki u populaciji, vjerojatnost takvog sastanka je mala. U ljudima se mogu promatrati znakovi naslijeđeni dominantnim ili recesivnim mehanizmom, identificiranim i opisanim kao rezultat dugogodišnjeg promatranja (Tablica 1.).

Tablica 1. Neki dominantni i recesivni simptomi kod ljudi

Znakovi	dominantan	recesivan
oči	velika	Mala
Boja očiju	smeđ	plava
Odjeljak oka	ravno	posredan
Tip očiju	mongoloidan	bijele rase
Vizualna oštrina	kratkovidost	Normalan vid
Gornji kapak	viseći	normalan
nos	veliki	Srednje ili male
	Oštar i pojavljivanje	širok
	S grlom ("orao")	ravno
nosnice	širok	uzak
Nosni most	Visoka i uska	Nisko i široko
rupice na licu	Postoje	ne
uši	širok	uzak
ušna školjka	Viseći labav	sljedbenik
"Darwin Bump"	Postoje	ne
Podignite glavu	dugo	kratke
	ravno	Povuče natrag
	širok	Oštar i uski
Protrudirajući zube i čeljusti	Dostupni su	Nema
Jaz između sjekutića	Postoje	ne
kosa	Uz male kovrče	Kosi i valoviti
	kovrčav	Valovita ili ravna
	Ravno tvrdo ("jež")	Ravno meka
Siva kosa	Rana (25 godina)	Nakon 40 godina
ćelavost	U muškaraca	U žena
Bijela cvijeta kose preko čela	Postoji	ne
"Rt udovica"	Postoje	ne
Isušene obrve	Postoje	ne
Lice	okruglast	duguljast
Donja usnica	Debeli i visi dolje	Uobičajeni prikaz
Sposobnost savijanja jezika natrag	Postoje	ne
Namatanje jezika	Postoje	ne
Zubi kod rođenja	Dostupni su	Nema
koža	gust	tanak
Boja kože	crnomanjast	bijela
pjege	Postoje	ne
Pigmentirana krpa u području sakrale	Postoje	ne
hipertrihoze	Postoje	ne
Lubanja	Kratko (brachycephalic)	Duga (dolichocephalic)
rast	normalan	Proporcionalni dwarfizam ("Lilliputians")
Ovisnost o pretilosti	Postoji	ne
Izlučivanje aglutina u sline	Postoji	ne
četka	Sa šestim ili sedmim prstima (polidaktilno)	S 5 prsta
arachnodactyly	Postoji	Prsti su normalni
"Polako" palac	Postoji	Uobičajena struktura prstiju
Ručna dominacija	dextrism	ljevorukost
nokti	Dvaput	normalan
	Tanak i ravni	normalan
	Vrlo teško	normalan
	Povlačenje iz nokta	normalan
	Plava bijela	normalan
Prsti	eliptičan	kružni
Antigeni AB0 sustava	A, B	0
Fenilkarbamidni okus	osjećati	Nemojte se osjećati
Glas (u žena)	sopran	alt
Glas (u muškaraca)	bas	tenor
Apsolutno uho za glazbu	Postoji	ne
Nasljedna gluhoća	ne	Postoje

U ovoj tablici govorimo uglavnom (s rijetkim iznimkama) o znakovima koji nisu značajni za zdravlje, bolest ili prilagodbu promjenjivim uvjetima okoline. Situacija je još gore ako je genetska obilježja popraćena izraženim poremećajima u strukturi tijela ili u metabolizmu.

Autosomalne dominantne i recesivne bolesti

U ljudi, dominantni tip nasljeđuje poremećaje poput anonychosis  (rijetka nerazvijenost noktiju, ponekad praćena deformacijom ruku i nogu), achondroplasia  (vrsta dwarfizma u kojoj se torzo i glava normalno razvijaju, a udovi su uvelike skraćeni), kongenitalna noćna sljepoća (kršenje sumraka), chorea Huntington  (neurodegenerativna bolest koja se obično pojavljuje u dobi od 30 do 40 godina), hiperkolesterolemija  (kongenitalno povećanje kolesterola u krvi, uz ranu aterosklerozu i smrtnost od kardiovaskularnih bolesti).

Treba napomenuti da se dominantne bolesti ponekad javljaju relativno lako, osobito kada je riječ o molekularnim bolestima. To se objašnjava činjenicom da značajan dio slučajeva predstavlja heterozigotna stanja, kada je druga kopija gena prisutna u tijelu, koja zbog funkcije može djelomično smanjiti težinu patologije. Već znamo da može doći do nepotpune dominacije i smanjene penetracije dominantnog gena. U prvom slučaju, patologija stječe izbrisani, srednji oblik. U drugoj se bolest ne manifestira u svim nosačima gena, što krši Mendelov odnos. Najčešće su takve bolesti heterozigoti. Ako postoji prijelaz neispravnog gena u homozigotno stanje, tada se pojavljuju vrlo teške manifestacije patologije ili se javljaju promjene koje su nespojive s životom. Značajan dio spontanih pobačaja homozigotno je za gene koji uzrokuju vrlo tešku patologiju koja je nespojiva sa životom. U tom smislu, među životima, oni se ne nalaze.

Recesivne bolesti naposljetku postaju veće od dominantnih, a obično teže teže, jer u ovom slučaju oba gena su neispravna pa je stoga kompenzacija metaboličkog ili strukturnog nedostatka komplicirana. Djelomična kompenzacija je moguća - zbog otklona metabolizma ili kompenzacije na epigenetskoj razini. Recesivni mehanizam kod ljudi nasljeđuje patološke uvjete kao što su homogentisuria, fenilketonuriju, kongenitalna ihtioza  i gluho-mutizam.

Prve dvije bolesti povezane su sa takozvanim molekularnim bolestima - uvjetima u kojima je kvar uzrokovan oštrim poremećajem ili potpunim nedostatkom aktivnosti bilo kojeg enzima, što uzrokuje određeni metabolički put. U ovom slučaju govorimo o enzimima za razmjenu fenilalanin  i tirozin. ihtioza  - teška i rijetka patologija, dijete rođeno mrtvo ili umire neposredno nakon rođenja. S ovom patologijom, cijela koža je prekrivena rožnatim pločama s dubokim prazninama među njima, kožna disanja je potpuno uznemirena. Za razliku od ichthyosis, kongenitalno gluho-nijemi često se događa i ne uzrokuje ozbiljnu onesposobljenost. Početna patologija je gluhoća zbog poremećaja unutarnjeg uha, a mutacija se razvija kao sekundarni simptom. Treba napomenuti da česti brakovi između gluhih i glupih podržavaju visok postotak patologije u populaciji (recesivni geni zbog asortimativnosti brakova češći su među sobom).

Svi ovi podaci daju predodžbu o tome kako određeni znakovi ili patološki uvjeti su naslijeđeni od osobe. Istodobno, kada je u pitanju određena bolest (nosološka forma, koju karakteriziraju određeni simptomi), ponekad se čini da se nasljedstvo pojavljuje u kršenju svih poznatih uzoraka. Na primjer, ista bolest ( koreoreinska degeneracija) može biti naslijeđeno kao dominantna, recesivna i spolno povezana. Kako to objasniti, jer je ova situacija suprotna teoriji? Zapravo, u ovom slučaju ne govorimo o jednoj stvari, već o nekoliko država koje se malo razlikuju u kliničkoj slici, što se u kliničkoj praksi kvalificira kao jedan nosološki oblik.

To naglašava jednu važnu okolnost koja uvijek mora imati na umu ljudsku genetiku - često fenotip koji analizu nije fiziološki isti. Posebno je teško s mentalnim poremećajima (na primjer, shizofrenija), čija je klinička slika vrlo heterogena. Što točnije možemo utvrditi određenu fenotipsku osobinu, to je jasnije da razumijemo fiziološku prirodu promatranog fenomena, to su veće šanse za uspjeh u području genetske analize ove osobine. Stoga je toliko važno da se klinički opis, fiziološka i biokemijska procjena svakog stanja, koja se razmatra sa stajališta nasljeđivanja ili veze s određenim genotipskim značajkama. Ovo se jasno vidi u primjeru nasljednih bolesti i kongenitalnih malformacija.

Recesivna osobina je osobina koja se ne manifestira ako u genotipu postoji dominantni alel iste osobine. Da bismo bolje razumjeli ovu definiciju, pogledajmo kako se kodiranje znakova javlja na genetskoj razini.

Neka teorija

Svaka osobina u ljudskom tijelu kodiraju dva alela, jedan od svakog od roditelja. Uobičajeno je podijeliti u dominantnu i recesivnu. Ako postoji i dominantni i recesivni alelski gen u gamete, onda će dominantna osobina pojaviti u fenotipu. Ovo načelo ilustrira jednostavan primjer iz tečaja za školsku biologiju: ako jedan od roditelja ima plave oči, a drugi ima smeđe, dijete će vjerojatno imati smeđe oči, budući da su plave boje recesivne osobine. Ovo pravilo funkcionira ako oba odgovarajuća alela imaju dominantnu ulogu u roditeljskom genotipu smeđim očima. Neka gen A bude odgovoran za smeđe oči, a plavo za. Zatim pri prelasku moguća su nekoliko opcija:

R: AA x aa;

F1: Aa, Aa, Aa, Aa.

Svi potomci su heterozigotni, i svi pokazuju dominantnu osobinu - smeđe oči.

Druga opcija je:

R: Aa x aa;

F1: Aa, Aa, aa, aa.

S takvim križem pojavljuje se recesivna crta (to su plave oči). Vjerojatnost da će dijete biti plavooki je 50%.

Slično naslijedili albinizam (poremećaji pigmentacije), sljepoća u boji, hemofilija. To su ljudske recesivne osobine koje se manifestiraju samo u odsutnosti dominantnog alela.

Značajke recesivnih osobina

Mnoge recesivne osobine rezultat su mutacija gena. Sjetimo se, na primjer, iskustva Thomas Morgana s voćnim mušicama. Uobičajena boja oka za muhe je crvena, a oči bijele oči nekih muha uzrokovane mutacijom u X kromosomu. Tako se pojavila recesivna osobina povezana s podom.

Hemofilija A i sljepoća u boji također su recesivna svojstva povezana s seksom.

Razmotrite prijelaz recesivnih osobina na primjer sljepoće boja. Neka gena bude odgovorna za normalnu percepciju boja - X, a mutant - X d. Križanje se događa ovako:

R: XXXXdY;

F1: XXd, XXd, XY, XY.

To jest, ako je otac patio od sljepoće u boji, a majka je bila zdrava, sva djeca će biti zdravi, ali djevojke će biti nositelji gena za sljepoću boja, što će s vjerojatnošću od 50% očitovati u svojoj muškoj djeci. U žena je sljepoća boje vrlo rijetka, jer zdravi X kromosomi nadoknađuju mutant.

Ostale vrste interakcije gena

Primjer prethodne boje boje očiju je dominantni gen koji u potpunosti utišava recesivni gen. Svojstvo koje se pojavljuje u genotipu odgovara dominantnom alelu. Ali postoje slučajevi kada recesivna osoba ne potiskuje potpuno, au potomstvu se pojavljuje nešto između novog obilježja (kodomincija), ili se oba gena očituju (nepotpuna dominacija).

Dominantnost kodova je rijetka. U ljudskom tijelu, kodomincija se manifestira samo jednom. Jedan od roditelja ima drugu krvnu skupinu (AA), drugu - treću skupinu (BB). Oba znaka A i B su dominantni. Pri prelasku, dobivamo da je sva djeca kodirana kao AB. To znači da su oba znaka pojavljivanja u fenotipu.

Također je naslijeđena boja mnogih biljnih biljaka. Ako prijeđete crvenom i bijelom rododendrom, rezultat može biti crveni, bijeli i dvobojni cvijet. Iako je crvena dominantna u ovom slučaju, ona ne potiskuje recesivnu osobinu. To je interakcija, u kojoj se u genotipu obje osobine pojavljuju jednako intenzivne.

Još jedan neobičan primjer je kodomincija. Pri prelasku crvenog i bijelog kosmeja kao rezultat može postati ružičasta. Ružičasta boja pojavljuje se kao rezultat nepotpune dominacije, kada dominantni alel interakcionira s recesivnim. Tako se formira nova, srednja karakteristika.

Neusklađena interakcija

Valja istaknuti da nepotpuna dominacija nije karakteristična za ljudski genotip. Mehanizam nepotpune dominacije nije primjenjiv na baštinu boje kože. Ako jedan od roditelja ima tamnu kožu, drugi je lagan, a dijete ima tamnu, srednju verziju, onda to nije primjer nepotpune dominacije. U ovom slučaju to se jednostavno događa.