Prenatalni probir na trisomije u 2. tromjesečju trudnoće. Prenatalni probir

Opći podaci o studiji

Prenatalni pregled trisomije II tromjesečja trudnoće radi se kako bi se procijenila vjerojatnost najčešćih fetalnih abnormalnosti - trisomije 21 (Downov sindrom), trisomije 18 (Edwardsov sindrom) i defekta neuralne cijevi između 14 i 22 tjedna trudnoće. Čimbenici rizika za takve anomalije uključuju porođaj stariji od 35 godina, višeplodne trudnoće, porodnička anamneza fetusa s kromosomskim abnormalnostima (trisomije 21, 13 ili 18), popratna infekcija HIV-om, IVF trudnoća, pušenje i dijabetes ... Štoviše, majčina dob je najznačajniji faktor. Dakle, rizik od razvoja fetalnih kromosomskih abnormalnosti naglo se povećava nakon 35 godina (1: 179 u usporedbi s 1: 476 kod žene u dobi od 25 godina).

Određivanje AFP zajedno s korionskim gonadotropinom i estriolom (tzv. Trostruki test) u 15-20 tjednu trudnoće koristi se za utvrđivanje razvojnih defekata fetusa i kromosomskih abnormalnosti. Ovaj test probira omogućuje vam procjenu vjerojatnosti pojave genetske bolesti i malformacije, ali njegov rezultat nije apsolutni pokazatelj patologije ili normalnog razvoja fetusa.

Ljudski horionski gonadotropin (hCG) stvara se u fetalnoj membrani ljudskog embrija. Važan je pokazatelj razvoja trudnoće i njezinih odstupanja. Razina hCG doseže svoj maksimum u 10-11. Tjednu, a zatim postupno opada. Prema ovom pokazatelju može se prosuditi uspješan tijek trudnoće i prepoznati poremećaji razvoja fetusa.

Alfa-fetoprotein se proizvodi u embrionalnoj žumanjčanoj vrećici, jetri i crijevnom epitelu fetusa, njegova razina ovisi o stanju gastrointestinalnog trakta, fetalnih bubrega i placentne barijere. Aktivno sudjeluje u punom razvoju ploda. U majčinoj krvi njegova koncentracija postupno raste od 10. tjedna trudnoće i doseže maksimum u 30-32 tjednu. S tim u vezi, AFP se koristi kao nespecifični biljeg zdravlja fetusa i prisutnosti opstetričke patologije.

Slobodni estriol glavni je estrogen trudnoće i od velike je važnosti za normalan razvoj i funkcioniranje fetoplacentarnog kompleksa. Njegova koncentracija raste od trenutka formiranja posteljice i progresivno raste tijekom trudnoće. Niska koncentracija slobodnog estriola u kombinaciji s visokim razinama beta-hCG i alfa-AF povezana je s povećanim rizikom od intrauterinog zastoja u rastu i komplikacijama u trećem tromjesečju trudnoće (preuranjeno odbacivanje posteljice i preeklampsija).

Vrlo je važno točno znati gestacijsku dob fetusa, jer se razine AFP, hCG i slobodnog estriola u krvi razlikuju u različitim tjednima trudnoće.

U ovoj probirnoj studiji rizik od patologija izračunava se pomoću računalnog programa PRISCA (Prenatal Risk Calculation) koji je razvio Typolog Software (Njemačka) i ima međunarodnu potvrdu o sukladnosti. Za ispitivanje se utvrđuje sadržaj horionskog gonadotropina (hCG), alfa-fetoproteina (AFP) i nekonjugiranog (slobodnog) estriola u krvi trudnice.

Klinički podaci (dob trudnice, tjelesna težina, broj fetusa, prisutnost i karakteristike IVF-a, rasa, loše navike, prisutnost šećerna bolestpoduzete lijekovi). Ako se provodi ultrazvuk, gestacijska dob određuje se njezinim rezultatima, a ne datumom posljednje menstruacije.

Nakon istraživanja i izračuna rizika od patologija trudnice, imenuje se savjetovanje s liječnikom - opstetričarom-ginekologom.

Rezultati probira ne mogu poslužiti kao kriterij za dijagnozu i razlog umjetnog prekida trudnoće. Na njihovoj osnovi donosi se odluka je li poželjno koristiti invazivne metode ispitivanja fetusa. Ako je rizik velik, potrebni su dodatni pregledi, uključujući kordocentezu, amniocentezu s genetskom studijom dobivenog materijala.

Čemu služi istraživanje?

• Za probirni pregled trudnica za procjenu rizika od fetalnih kromosomskih abnormalnosti - Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), defekt neuralne cijevi.

Kada je zakazan studij?

• Prilikom ispitivanja trudnica u drugom tromjesečju (analiza se preporučuje u razdoblju od 14 tjedana 3 dana - 22 tjedna), posebno ako postoje čimbenici rizika za razvoj patologije:

• • starija od 35 godina;
  • povijest pobačaja i teške komplikacije trudnoće;
  • kromosomske abnormalnosti, Downova bolest ili urođene malformacije u prethodnoj trudnoći;
  • nasljedne bolesti u obitelji;
  • prošle infekcije, izloženost zračenju, prijam na rani datumi trudnoće ili neposredno prije nje, lijekovi koji imaju teratogeni učinak (mogu uzrokovati urođene mane i fetalne abnormalnosti).

Prenatalni probir na trisomije u drugom tromjesečju trudnoće naziva se i trostrukim testom - testom koji vam omogućuje utvrđivanje vjerojatnog rizika od razvoja kromosomskih bolesti poput Downove bolesti, Edwardsovog sindroma, Patauova sindroma, oštećenja neuralne cijevi i drugih abnormalnosti fetusa.

Zašto su genetske abnormalnosti opasne za fetus

Downov sindrom je najčešća genetska abnormalnost. Djeca s ovom dijagnozom imaju ozbiljne tjelesne i mentalne smetnje, a polovici novorođenčadi dijagnosticirana su srčana oboljenja. Odmah ili s vremenom mogu se pojaviti problemi s vidom, štitnjačom i sluhom. Statistika kaže da se svako 700-800. Dijete rodi s ovom patologijom. Ova činjenica ne ovisi o načinu života roditelja, njihovom zdravlju ili ekologiji. Znanstvenici su otkrili da razlog leži u trisomiji 21. kromosoma (prisutnost tri homologna kromosoma umjesto para).

Edwardsov sindrom također je kromosomska anomalija, s punim oblikom ove bolesti, oligofrenija se razvija u kompliciranom stupnju, s mozaičnim oblikom možda se neće tako jasno manifestirati. U slučaju ovog sindroma, porodilja ima trisomiju na 18. kromosomu.

Patauov sindrom također karakteriziraju tjelesna i mentalna oštećenja. Bolest je uzrokovana trisomijom na 13. kromosomu.

Jedan od najčešćih uzroka neonatalnog morbiditeta i smrtnosti su defekti neuralne cijevi (NTD), uključujući anencefaliju i spina bifidu. Prvi nedostatak je gruba malformacija mozga, drugi je malformacija kralježnice, često kombiniran s nedostacima u razvoju kralježnične moždine.

Kako se radi trostruki test?

Da bi se abnormalnost otkrila rano, probir se vrši između 14. i 22. tjedna trudnoće. Krv se uzima porodilji kao biomaterijal. Dan prije, pacijent je kontraindiciran u masnoj hrani, pola sata prije studije, potrebno je isključiti fizički i emocionalni stres, kao i pušenje.

Test provjerava razinu humanog korionskog gonadotropina (hCG), alfa-fetoproteina i slobodnog estriola. Ovi se pokazatelji mogu koristiti za procjenu uspješnog tijeka trudnoće ili za utvrđivanje poremećaja razvoja fetusa.

Studija uzima u obzir dob, težinu, broj fetusa, rasu, loše navike, prisutnost dijabetesa melitusa i uzete lijekove. Na kraju testa trudnici se propisuju konzultacije s opstetričarom-ginekologom.

Važno! Na temelju rezultata probira dijagnoza se ne postavlja, a također nisu razlog za umjetni prekid trudnoće. Test omogućuje utvrđivanje potrebe za invazivnim metodama za ispitivanje fetusa. Ako su rizici od anomalije visoki, tada je propisana obvezna dodatna studija.

Gdje dobiti prenatalni pregled za trisomiju drugog tromjesečja

Istraživanje možete provesti brzo i udobno u bilo kojoj prikladnoj grani mreže "Medicinsko povjerenstvo br. 1". Centri su smješteni u 7 gradskih četvrti, opremljeni vlastitim modernim laboratorijima i imaju sve što vam treba. Zapošljavamo certificirane stručnjake s velikim iskustvom. Rezultati ispitivanja bit će spremni u najkraćem mogućem roku.

Prenatalni ili antenatalni probir poseban je pregled trudnica tijekom kojeg se utvrđuje rizik od rađanja djece s grubom urođenom kromosomskom abnormalnošću.

"Trostruki biokemijski test" u drugom tromjesečju trudnoće usmjeren je na dijagnosticiranje trisomija - kromosomskih patologija u kojima se u kariotipu pojavljuje dodatni kromosom.

Ovaj se test provodi kako bi se identificirale žene koje imaju vrlo visok rizik od rađanja djeteta s kromosomskom abnormalnošću poput trisomije (Downov ili Edwardsov sindrom). Tim se ženama preporučuje daljnji pregled kako bi se potvrdile ili potpuno izuzele naznačene bolesti u fetusu.

Indikacije za probir na trisomije u 2. tromjesečju

Probir na trisomiju preporučuje se apsolutno svim trudnicama. Međutim, neke kategorije žena moraju se podvrgnuti ovom pregledu u svakom slučaju.

Indikacije su sljedeće:

• dob trudnice je starija od 35 godina;
• prisutnost u obitelji djece sa spomenutim sindromima;
• opterećena obiteljska anamneza bilo koje druge nasljedne bolesti;
• sumnja da je jedan od roditelja prije začeća bio izložen jednom od mutagenih čimbenika: izloženosti zračenju ili trovanju kemikalijama.

Probiranje 2. tromjesečja treba provoditi u razdoblju od 15-20 tjedana, optimalno vrijeme davanja krvi za probir je 16-18 tjedana.

Priprema za istraživanje

Prije davanja krvi, masnu hranu treba isključiti iz prehrane u roku od 24 sata. Tijekom 30 minuta trebali biste se suzdržati od pušenja i također ne brinuti.

Kako se vrši istraživanje

Materijal za istraživanje je krv trudnice. Uz pomoć imunokemiluminescentne analize određuje se razina sljedećih tvari u krvi:

• humani korionski gonadotropin (skraćenica hCG je poznatija);
• slobodni estriol;
• alfa-fetoprotein.

Pregledana žena, osim davanja krvi, mora ispuniti i upitnik koji odražava ostale parametre koji se koriste za izračunavanje rizika: dob, rasa, prisutnost kroničnih bolesti i loše navike.

Tumačenje rezultata

Rezultati analiza obrađuju se pomoću računalnog programa "PRISCA" koji daje rezultat. Izračuni također uzimaju u obzir ne samo rezultate ispitivanja, već i anamnestičke podatke: dob žene, rasu, prisutnost teških bolesti (dijabetes melitus ili arterijska hipertenzija), prisutnost loših navika itd.

Oblik rezultata ukazuje na vjerojatnost rođenja djeteta s jednom ili drugom patologijom. Na primjer, rezultat 1: 300 sugerira da jedna od 300 žena sa sličnim rezultatima može imati dijete s urođenom patologijom.

Pokazatelj stupnja rizika naznačen je za svaku od patologija zasebno:

• downov sindrom (dodatni kromosom 21);
• edwardsov sindrom (dodatnih 18 kromosoma);
• defekt neuralne cijevi (spina bifida ili anencefalija).

Pokazatelj 1: 100 ili manje - vrlo visok rizik, 1: 1000 - visok rizik,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

dodatne informacije

Pacijenti trebaju biti svjesni da se nikakva dijagnoza ne postavlja na temelju rezultata PRISCA-2 testa! Ovaj pokazatelj određuje naknadnu taktiku ispitivanja trudnice - ona treba proći druge, invazivnije metode dijagnosticiranja genetskih i kromosomskih patologija. Te metode uključuju amniocentezu i kordocentezu, uz pomoć kojih se dobiva fetalni biomaterijal za genetska istraživanja. Ove studije ne treba dovršiti ako probirni pregled i ultrazvuk nisu pokazali abnormalnosti.

Visoki procijenjeni rizik od rađanja djeteta s genetskom patologijom, izračunat prema programu PRISCA (PRISCA), nije razlog za prekid trudnoće. Osnova za pobačaj čak nije ni dijagnoza potvrđena genetskom analizom - samo svjestan izbor žene može poslužiti kao razlog za prekid trudnoće.

Književnost:

1. Kaščejeva T.K. "Prenatalni biokemijski probir - sustav, principi, klinički i dijagnostički kriteriji, algoritmi"
2. Naredba Ministarstva zdravlja Ruske Federacije od 28. prosinca 2000. Broj 457 O unapređenje prenatalne dijagnostike u prevenciji nasljednih i kongenitalnih bolesti u djece (zajedno s uputama za organizaciju prenatalnog pregleda trudnica radi utvrđivanja urođenih i nasljednih patologija u fetusa, za provođenje invazivne dijagnostike fetusa i genetskog istraživanja staničnih biopsija).

\u003e Prenatalni probir na trisomije prvog i drugog tromjesečja trudnoće

Ovi se podaci ne mogu koristiti za samoliječenje!
Savjetovanje sa stručnjakom je imperativ!

Što je prenatalni probir i čemu služi?

Prenatalni probir niz je medicinskih postupaka usmjerenih na otkrivanje urođenih kromosomskih abnormalnosti fetusa. Temelji se na određivanju nekih biokemijskih markera u krvi trudnice, analizi dobivenih rezultata uzimajući u obzir podatke ultrazvučnog pregleda fetusa. Konkretno, uz pomoć probira moguće je identificirati takvu patologiju kao trisomija - prisutnost dodatnog kromosoma.

Za trudnice se prenatalni probir na trisomiju provodi u prvom tromjesečju, takozvani "dvostruki test", a u drugom tromjesečju, "trostruki test".

Tko propisuje prenatalni probir, gdje se rade testovi?

Preporuku za ove pretrage daje opstetričar-ginekolog ili medicinski genetičar. Krv, koja djeluje kao biološki materijal, daje se u biokemijskom laboratoriju ili u proceduralnoj sobi antenatalne klinike. Ultrazvuk fetusa izvodi ultrazvučni liječnik.

Indikacije za prenatalni probir na trisomiju

"Dvostruki test" provodi se između 10 tjedana i 13 tjedana trudnoće. Koristi se za utvrđivanje rizika od Downovog sindroma (trisomija 21 kromosom), Edwardsovog sindroma (trisomija 18 kromosoma) i NTD (defekt neuralne cijevi). DNT je grubo kršenje razvoja živčanog sustava, uslijed čega nastaje kila kralježnice. "Trostruki test" provodi se od 14. tjedna do 22. gestacije.

Testovi nisu propisani za sve žene redom, već pod sljedećim uvjetima: dob žene je veća od 35 godina, povijest teških komplikacija trudnoće ili pobačaja u anamnezi. Kongenitalne anomalije u djece iz prethodne trudnoće, prisutnost slične patologije u bliskih srodnika, infekcija i uporaba mutagenih lijekova osnova su za probir na trisomiju.

Kako se radi probir na trisomiju, priprema za analizu

Da bi izračunale rizik od trisomije, trudnice daruju krv kako bi odredile koncentraciju određenih hormona u njoj. Probiranje prvog tromjesečja uključuje određivanje koncentracije humanog korionskog gonadotropina (beta-hCG) i proteina plazme A. povezanih s trudnoćom. U drugom tromjesečju određuju se hCG, alfa-fetoprotein (AFP) i slobodni estriol.

Uz proučavanje biokemijskih markera, provodi se ultrazvučni pregled ploda, tijekom kojeg se procjenjuje debljina ovratničke zone, kokcigealno-parijetalna veličina fetusa i biparijetalna veličina.

Uobičajeni rezultati probira

Dobiveni rezultati unose se u poseban računalni program - PRISCA. Pored vrijednosti biokemijskih pokazatelja, podataka ultrazvuka, uzima se u obzir prisutnost loših navika, točno trajanje trudnoće, prisutnost višeplodnih trudnoća.

Program donosi zaključak u obliku obrasca koji prikazuje sve gore navedene pokazatelje i zaključak o vjerojatnosti rađanja djeteta s patologijom. Na primjer, rezultat 1: 500 sugerira da jedna od 500 žena sa sličnim stopama može dobiti dijete s trisomijom.

Klinički značaj studije

Pacijenti trebaju biti svjesni da pregled trisomije izračunava samo vjerojatnost rađanja djeteta s patologijom, a ne znači da će dijete sigurno imati patologiju. Stoga se kod vrlo visokog rizika pacijent mora podvrgnuti dodatnom istraživanju - amniocentezi s naknadnim proučavanjem genetskog materijala fetusa. Samo su rezultati ove studije osnova za odluku liječnika da prekine trudnoću.

Prenatalni probir jedna je od najvažnijih metoda ispitivanja trudnica, koja omogućuje otkrivanje mogućih grubih fetalnih abnormalnosti ili neizravnih znakova takvih abnormalnosti. Smatra se jednom od najjednostavnijih, najsigurnijih i najinformativnijih dijagnostičkih metoda za buduće majke. Probirni pregledi su oni koji se provode u velikim količinama, odnosno za sve trudnice bez iznimke.

Istraživanje koje se razmatra sastoji se od dva elementa:

1. Prenatalni biokemijski probir - analiza venske krvi majke radi utvrđivanja određenih specifičnih tvari koje ukazuju na određenu patologiju.
2. Ultrazvučni pregled fetusa.

Prenatalni probir- jedna od najvažnijih studija, koja nije obavezna, ali koja se preporučuje ako je buduća majka starija od 35 godina, ako su djeca s genetskim abnormalnostima već rođena u obitelji i ako postoji opterećena nasljednost. Ova analiza pomaže identificirati rizik, odnosno zapravo vjerojatnost rađanja djeteta s Edwardsovom bolešću (trisomija 18 kromosom - višestruke malformacije unutarnjih i vanjskih organa, mentalna zaostalost), Downovom bolešću (trisomija 21 kromosom) ili defektom neuralne cijevi (na primjer, cijepanje kralježnice), Patauov sindrom (trisomija 13 kromosom - teški nedostaci unutarnjih i vanjskih organa, idiotizam).

Prenatalni probir 1. tromjesečja

U prvom tromjesečju pregled se provodi u gestacijskoj dobi od 10-14 tjedana i omogućuje vam utvrđivanje odgovara li razvoj fetusa terminu, postoji li višeplodna trudnoća, razvija li se dijete normalno. U tom se razdoblju također provodi pregled trisomija 13, 18 i 21. Ultrazvučni liječnik nužno mjeri takozvani prostor ovratnika (područje gdje se tekućina nakuplja u području vrata između mekih tkiva i kože) kako bi bio siguran da nema abnormalnosti u razvoju djeteta. Rezultati ultrazvuka uspoređuju se s rezultatima ženske pretrage krvi (mjeri se razina hormona trudnoće i proteina). Takva se usporedba vrši pomoću računalnog programa koji uzima u obzir individualne karakteristike trudnice.

Prenatalni probir 2. tromjesečja

U drugom tromjesečju (u razdoblju od 16 do 20 tjedana) također se provodi krvni test za AFP, hCG i slobodni estriol, provodi se ultrazvučno snimanje fetusa i procjenjuje rizik od trisomija 18 i 21. Ako postoji razlog za vjerovanje da s bebom nešto nije u redu, Tada se upućuje na invazivnu dijagnostiku povezanu s probijanjem maternice i sakupljanjem plodne vode i fetalne krvi, međutim, u 1-2% slučajeva takvi su postupci uzroci komplikacija u trudnoći, pa čak i smrti djeteta.

U trećem tromjesečju, u 32-34 tjednu, ultrazvuk se izvodi prema uputama za otkrivanje kasno dijagnosticiranih abnormalnosti.