मनुष्यों में लक्षणों की विरासत के नियमों का सार। विरासत के पैटर्न
आनुवंशिकता के पैटर्न। जी। मेंडेल के कानून, उनकी सांख्यिकीय प्रकृति और साइटोलॉजिकल आधार
आनुवंशिकता के मुख्य कानून प्रतिष्ठित चेक वैज्ञानिक ग्रेगोर मेंडेल द्वारा स्थापित किए गए थे। जी। मेंडेल ने अपनी पढ़ाई monohybrid crossbreeding के साथ शुरू की, जिसमें माता-पिता व्यक्ति एक विशेषता की स्थिति में भिन्न होते हैं। उनके द्वारा चुने गए बुवाई अभियान का मटर एक आत्म-सिंकिंग संयंत्र है, इसलिए प्रत्येक व्यक्ति के वंशज स्वच्छ रेखाएं हैं। साथ में, मटर कृत्रिम रूप से पार परागणित हो सकते हैं, जिससे हेटरोज्यगस (हाइब्रिड) रूपों को संकरित और उत्पादन करना संभव हो जाता है। चूंकि मातृ (पी) पौधों को पीले रंग के रंग के साथ शुद्ध रेखा से लिया गया था, और माता-पिता (पी) - हरे रंग के रंग के साथ। इस क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप, पौधों के बीज (पहली पीढ़ी के संकर - एफ 1) एक ही रंग के रूप में निकले - पीले रंग के। यही है, एफ 1 हाइब्रिड के फनोटाइप में केवल प्रमुख लक्षण दिखाई दिए।
पहली संकर पीढ़ी की एकता और संकर में केवल प्रमुख विशेषता की पहचान को वर्चस्व या मंडल कानून का कानून कहा जाता है।
स्प्लिटिंग दूसरी पीढ़ी के संकर (एफ 2) में संकेतों के दोनों राज्यों का एक अभिव्यक्ति है, जो उन्हें परिभाषित करने वाले एलिलस जीन में अंतर के कारण है।
पीले बीज वाले एफ 1 स्व-परागणक पौधे हैं जो पीले और हरे रंग के बीज के साथ संतान पैदा करते हैं; अव्यवस्थित विशेषता गायब नहीं होती है, लेकिन केवल अस्थायी रूप से दबा दी जाती है, हरे रंग के बीज के 1/4 और पीले रंग के 3/4 के अनुपात में एफ 2 में फिर से दिखाई देती है। यह बिल्कुल है - 3: 1।
अवशिष्ट गुण की दूसरी पीढ़ी के संकर की एक चौथाई के फनोटाइप में अभिव्यक्ति, और तीन-चौथाई - प्रमुख, कोडेल के द्वितीय कानून को विभाजित करने का कानून कहा जाता था।
इसके बाद, जी। मेंडेल ने प्रयोगों में परिस्थितियों को जटिल बना दिया - उन्होंने उन पौधों का उपयोग किया जो दो (डायहाइब्रड क्रॉसिंग) के विभिन्न राज्यों या वर्णों की एक बड़ी संख्या (पॉलीहाइब्रड क्रॉसिंग) में भिन्न थे। पीले चिकनी बीजों और झुर्रियों वाले हरे रंग के साथ मटर पौधों को पार करते समय, पहली पीढ़ी के सभी संकरों में चिकनी पीले बीज होते थे - मेंडेल के कानून का अभिव्यक्ति - पहली पीढ़ी के संकर की समानता। लेकिन एफ 2 संकर के बीच, चार फेनोटाइप थे।
प्राप्त परिणामों के आधार पर, जी। मेंडेल ने पात्रों के राज्यों (पात्रों की स्वतंत्र विरासत के कानून) के स्वतंत्र संयोजन के कानून को तैयार किया। यह मेंडेल का तीसरा कानून है। डाय-पॉलीब्रीडिंग के साथ, संतान में प्रत्येक विशेषता के राज्यों का विभाजन दूसरों के स्वतंत्र रूप से होता है। हाइब्रिड हाइब्रिड क्रॉसिंग के लिए, फेनोटाइप 9: 3: 3: 1 की विशेषता है, और वर्णों के नए संयोजन वाले समूह दिखाई देते हैं।
अधूरा प्रभुत्व विरासत का एक मध्यवर्ती चरित्र है। ऐसे एलील हैं जो केवल आंशिक रूप से अव्यवस्थित लोगों पर हावी हैं। फिर संकर व्यक्ति में फेनोटाइप में एक विशेषता होती है, जो इसे माता-पिता से अलग करती है। इस घटना को अपूर्ण प्रभुत्व कहा जाता है।
हाइब्रिड व्यक्तियों के जीनोटाइप की जांच के लिए तरीके
जैसा कि अच्छी तरह से जाना जाता है, प्रभावशाली और हेटरोज्यगस गुणसूत्र सेट वाले व्यक्ति पूर्ण प्रभुत्व के साथ phenotypically समान हैं। क्रॉस का विश्लेषण करके अपने जीनोटाइप को निर्धारित करना संभव है। यह इस तथ्य पर आधारित है कि अवशिष्ट गुणों के लिए homozygous व्यक्ति हमेशा phenotypically समान हैं। यह एक प्रमुख गुण वाले व्यक्ति के साथ एक अवशिष्ट होमोज्यगस व्यक्ति का क्रॉसिंग है, लेकिन एक अज्ञात जीनोटाइप है।
एक समान एफ 1 प्राप्त करते समय, प्रत्येक माता-पिता केवल एक प्रकार का गैमेटे बनाता है। तो, प्रमुख व्यक्ति जीनोटाइप (एए) के लिए homozygous है।
यदि, एक व्यक्ति को एक अव्यवस्थित homozygous विशेषता के साथ एक व्यक्ति के साथ एक प्रमुख विशेषता के साथ पार करते हुए, परिणामी संतान के पास 1: 1 क्लेवाज होता है, तो एक प्रमुख विशेषता वाले परीक्षण व्यक्ति हीटरोज्यगस (एए) होता है।
- संकर विश्लेषण के तरीके की विशेषताएं। मेंडेल के कानून।
- जीन बातचीत के प्रकार।
- लक्षणों की लिंक्ड विरासत।
- Cytoplasmic विरासत।
विधि संकर विश्लेषण , पार करने और विभाजन के बाद के विचार (फनोटाइपिक और वंश के जीनोटाइपिक किस्मों के अनुपात) के बाद विचार, चेक प्रकृतिवादी जी। मंडेल (1865) द्वारा विकसित किया गया था। इस विधि की विशिष्टताओं में शामिल हैं: 1) माता-पिता और वंशजों में वर्णों के पूरे विविध सेट को पार करते समय ध्यान में रखते हुए, लेकिन शोधकर्ता द्वारा पहचाने गए व्यक्तिगत वैकल्पिक विशेषताओं की विरासत का विश्लेषण; 2) हाइब्रिड पौधों की लगातार पीढ़ियों की श्रृंखला में मात्रात्मक लेखांकन, व्यक्तिगत विशेषताओं में भिन्न; 3) प्रत्येक संयंत्र से संतान का व्यक्तिगत विश्लेषण।
बगीचे मटर के आत्म-परागण पौधों के साथ काम करते हुए, जी। मेन्डेल ने प्रयोग के लिए किस्मों (शुद्ध रेखाएं) का चयन किया, जो वर्णों के वैकल्पिक अभिव्यक्तियों में एक-दूसरे से भिन्न होते थे। मेंडेल ने प्राप्त आंकड़ों को गणितीय रूप से संसाधित किया, जिसके परिणामस्वरूप कई पीढ़ियों में उनके वंशजों द्वारा अभिभावकों के रूप में माता-पिता के रूपों की व्यक्तिगत विशेषताओं की विरासत का एक स्पष्ट पैटर्न प्रकट हुआ। मेंडेल ने इस पैटर्न को आनुवंशिकता के नियमों के रूप में तैयार किया, जिसे बाद में नाम प्राप्त हुआ मंडल के कानून.
दो जीवों को पार करना कहा जाता है संकरण। मोनोहाइब्रिड (मोनोजेनिक) दो जीवों को पार करने के लिए बुलाओ, जिसमें वे एक विशेषता के वैकल्पिक अभिव्यक्तियों की एक जोड़ी की विरासत का पता लगाते हैं (इस विशेषता का विकास एक ही जीन के एलीलों की एक जोड़ी के कारण होता है)। पहली पीढ़ी संकर उनकी प्रकृति में समान हैं। एफ 1 में, केवल वैकल्पिक बीज रंग भिन्नताओं में से एक को दिखाया जाता है, जिसे कहा जाता है प्रमुख।ये परिणाम मेंडेल के पहले कानून - पहली पीढ़ी के संकरों की समानता के कानून के साथ-साथ प्रभुत्व के शासन को दर्शाते हैं।
मेंडेल का पहला कानून निम्नानुसार तैयार किया जा सकता है: वैकल्पिक गुणों के एक या कई जोड़े में होमोज्यगस व्यक्तियों को पार करते समय, पहली पीढ़ी के सभी संकर इन गुणों के अनुसार समान होंगे। हाइब्रिड माता-पिता के प्रमुख संकेत दिखाएंगे।
दूसरी पीढ़ी में, अध्ययन के तहत विशेषता पर एक विभाजन पाया गया था।
गुण के प्रभावशाली और अव्यवस्थित अभिव्यक्ति के साथ वंशजों का अनुपात ¾ से करीब हो गया। इस प्रकार, मेंडेल का दूसरा कानून निम्नानुसार तैयार किया जा सकता है: दूसरी पीढ़ी में हीटरोज्यगस व्यक्तियों (एफ 1 हाइब्रिड) के मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के साथ, विभाजन को फनोटाइप में 3: 1 के अनुपात में विश्लेषण गुण के रूपों और जीनोटाइप में 1: 2: 1 के अनुसार देखा जाता है। लगातार पीढ़ियों के संकर में लक्षणों के वितरण की व्याख्या करने के लिए, जी। मेंडेल ने सुझाव दिया कि प्रत्येक वंशानुगत विशेषता पिता और मां से प्राप्त दो वंशानुगत कारकों की सोमैटिक कोशिकाओं में मौजूदगी पर निर्भर करती है। अब यह स्थापित किया गया है कि मेंडेल के वंशानुगत कारक जीन - गुणसूत्र लोकी के अनुरूप हैं।
पीले बीज (एए) वाले होमोज्यगस पौधे समान प्रकार के गैलेट्स को एलील ए के साथ बनाते हैं; हरे रंग के बीज वाले पौधे (एए) के साथ गैमेट्स बनाते हैं। इस प्रकार, आधुनिक शब्दावली का उपयोग करके, परिकल्पना " गैमेटी शुद्धता"निम्नानुसार तैयार किया जा सकता है:" रोगाणु कोशिकाओं के गठन के दौरान, एलिलिक जोड़ी से केवल एक जीन प्रत्येक गैमेटे में प्रवेश करता है, क्योंकि, मेयोइसिस की प्रक्रिया के दौरान, समरूप गुणसूत्रों की एक जोड़ी से एक गुणसूत्र गामेट में प्रवेश करता है।
वैकल्पिक गुणों के दो जोड़े में विरासत का पता लगाया जाता है जिसमें क्रॉसिंग कहा जाता है दो संकरसंकेतों के कई जोड़े पर poligibridnym. मेंडेल के प्रयोगों में, पार करते समय, मटर की किस्मों जिनमें पीले (ए) और चिकनी (बी) बीज होते थे, हरी (ए) और झुर्रीदार (बी) के बीज के साथ विभिन्न मटर के साथ, एफ 1 संकरों में पीले और चिकनी बीज होते थे, यानी। प्रमुख गुण प्रकट हुए (संकर वर्दी हैं)।
दूसरी पीढ़ी के हाइब्रिड बीजों (एफ 2) को अनुपात में चार फेनोटाइपिक समूहों में विभाजित किया गया था: 315 - चिकनी पीले बीज के साथ, 101 - झुर्रियों वाले पीले, 108 - चिकनी हरे रंग के साथ, 32 - हरे रंग के झुर्रियों वाले बीज के साथ। यदि प्रत्येक समूह में वंशजों की संख्या सबसे छोटे समूह में वंशजों की संख्या से विभाजित होती है, तो एफ 2 में फेनोटाइपिक कक्षाओं का अनुपात लगभग 9: 3: 3: 1 होगा। तो के अनुसार मेंडेल का तीसरा कानून, विभिन्न एलिलिक जोड़े के जीन और उनके संबंधित पात्र संतान को प्रेषित किए जाते हैं स्वतंत्र रूप सेएक दूसरे से संयोजित किया जा रहाहर संभव संयोजन में।
दूसरे पर एक एलील के पूर्ण प्रभुत्व के साथ, हेटरोज्यगस व्यक्ति प्रभावी एलील के लिए उन होमोज्यगस से फेनोटाइपिक रूप से अलग-अलग होते हैं और केवल हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण का उपयोग करके प्रतिष्ठित किए जा सकते हैं, यानी। संतान पर, जिसे एक निश्चित प्रकार के क्रॉसिंग से प्राप्त किया जाता है, जिसे बुलाया जाता है विश्लेषण। विश्लेषण इस प्रकार का क्रॉसिंग है, जिसमें एक प्रमुख विशेषता वाले परीक्षण व्यक्ति को अवशिष्ट सेब के लिए एक व्यक्तिगत होमोज्यगस के साथ पार किया जाता है।
यदि प्रमुख व्यक्ति homozygous है, तो इस तरह के एक क्रॉस से संतान समान होगा और विभाजन नहीं होगा। घटना में जब प्रमुख व्यक्ति हेटरोज्यगस होता है, तो फनोटाइप और जीनोटाइप के अनुसार विभाजित 1: 1 के अनुपात में होता है।
जीन बातचीत
कुछ मामलों में, विभिन्न जीनों की क्रिया अपेक्षाकृत स्वतंत्र होती है, लेकिन, एक नियम के रूप में, वर्णों का अभिव्यक्ति विभिन्न जीनों के उत्पादों की बातचीत का परिणाम है। इन बातचीत से जुड़ा हो सकता है allelicतो साथ गैर allelic जीन।
एलिल के बीच बातचीत जीन तीन रूपों के रूप में किए जाते हैं: पूर्ण प्रभुत्व, अधूरा प्रभुत्व और स्वतंत्र अभिव्यक्ति (संहिता)।
पहले, मेंडेल के प्रयोगों की जांच की गई, जिसने एक एलील के पूर्ण प्रभुत्व और दूसरे की अवधारणा का खुलासा किया। अपूर्ण प्रभुत्व तब मनाया जाता है जब एलील की एक जोड़ी से एक जीन अपने प्रोटीन उत्पाद की विशेषता के सामान्य अभिव्यक्ति के लिए पर्याप्त शिक्षा प्रदान नहीं करता है। जीन परस्पर क्रिया के इस रूप में, सभी हीटरोज्यगोट्स और होमोज्यगोट्स एक-दूसरे से फेनोटाइप में काफी भिन्न होते हैं। पर kodominirsvanii हेटरोज्यगस जीवों में, प्रत्येक एलिलिक जीन फनोटाइप में नियंत्रित एक विशेषता के गठन का कारण बनता है। एलील के बीच बातचीत के इस रूप का एक उदाहरण जीन 1 द्वारा निर्धारित एबीओ सिस्टम द्वारा मानव रक्त समूहों की विरासत है। इस जीन आईओ, आईए, आईबी के तीन एलील हैं जो रक्त समूहों के प्रतिजनों को निर्धारित करते हैं। रक्त समूह विरासत भी घटना को दर्शाता है विभिन्न allelism: मानव आबादी के जीन पूल में, जीन मैं तीन अलग-अलग alleles के रूप में मौजूद है, जो अलग-अलग व्यक्तियों में केवल जोड़ों में संयुक्त होते हैं।
Nonallelic जीन की बातचीत। कुछ मामलों में, गैर-एलनस जीन के दो (या अधिक) जोड़े जीव की एक विशेषता को प्रभावित कर सकते हैं। इससे डाइब्र्रिड क्रॉसिंग में मेंडेल द्वारा स्थापित फेनोटाइपिक (लेकिन जीनोटाइपिक नहीं) कक्षाओं के महत्वपूर्ण संख्यात्मक विचलन होते हैं। Nonallelic जीन की बातचीत मुख्य रूपों में विभाजित है: पूरकता, epistasis, बहुलक।
पर पूरक बातचीत केवल जीव के जीनोटाइप में दो प्रमुख गैर-समान जीन की एक साथ उपस्थिति के मामले में प्रकट होती है। पूरक बातचीत का एक उदाहरण सफेद फूल पंखुड़ियों के साथ मीठे मटर की दो अलग-अलग किस्मों को पार करना है।
गैर-एलनस जीन के अगले प्रकार की बातचीत epistasis है, जिसमें एक एलिलिक जोड़ी का जीन एक और जोड़ी के जीन की क्रिया को दबा देता है। जीन जो दूसरे की क्रिया को दबाता है उसे बुलाया जाता है epistatic जीनोम(या शमन)।दबाने वाले जीन को बुलाया जाता है hypostatic।Epistasis प्रभावी और अव्यवस्थित हो सकता है। प्रमुख epistasis का एक उदाहरण मुर्गियों के पंख के रंग की विरासत है। प्रमुख सी जीन वर्णक के सामान्य उत्पादन को निर्धारित करता है, लेकिन एक अन्य जीन का प्रमुख एलील मैं इसके दमनकारी हूं। नतीजतन, जीनोटाइप में धुंधला जीन का एक प्रमुख एलील है जो मुर्गियां एक दबानेवाला की उपस्थिति में सफेद होती हैं। अवशिष्ट जीन का epistatic प्रभाव घर चूहों में कोट रंग की विरासत को दर्शाता है। Agouti (लाल भूरे रंग के कोट रंग) का रंग प्रभावी जीन ए द्वारा निर्धारित किया जाता है। इसके अवशिष्ट एलील और homozygous राज्य में एक काला रंग का कारण बनता है। अन्य सी जोड़ी का प्रभावशाली जीन वर्णक के विकास को निर्धारित करता है, एल्बिनो के साथ अवशोषक एलील के लिए होमोज्यगोट्स सफेद ऊन और लाल आंखों (बालों और आईरिस में वर्णक की कमी) के साथ होते हैं।
एक विशेषता का विरासत, ट्रांसमिशन और विकास, जो आमतौर पर एक ही जीन के दो एलील के कारण होता है, को बुलाया जाता है monogenic। इसके अलावा, विभिन्न एलिलिक जोड़े से जीन ज्ञात हैं (उन्हें बहुलक कहा जाता है या polygenes), लगभग समान रूप से लक्षण को प्रभावित करते हैं।
एक ही प्रकार के कई गैर-समान जीनों की विशेषता पर एक साथ कार्रवाई की घटना को पॉलिमर कहा जाता है। यद्यपि बहुलक जीन लहसुन नहीं हैं, लेकिन चूंकि वे एक ही विशेषता के विकास को निर्धारित करते हैं, इसलिए उन्हें आमतौर पर एकल अक्षर ए (ए) द्वारा दर्शाया जाता है, जो संख्याओं से एलिलिक जोड़े की संख्या दर्शाता है। पॉलीजेन की क्रिया अक्सर संक्षेप में होती है।
लिंक्ड विरासत
टी। मॉर्गन द्वारा आयोजित एक ही समय में ड्रोसोफिला में कई लक्षणों की विरासत का एक विश्लेषण, दिखाता है कि एफ 1 संकरों के क्रॉसिंग के विश्लेषण के परिणाम कभी-कभी उनकी स्वतंत्र विरासत के मामले में अपेक्षित लोगों से अलग होते हैं। इस तरह के क्रॉसिंग के वंशजों में, अलग-अलग जोड़ों की विशेषताओं को स्वतंत्र रूप से संयोजित करने के बजाय, चरित्रों के मुख्य रूप से अभिभावक संयोजनों को प्राप्त करने की प्रवृत्ति देखी गई। इस विशेषता विरासत को बुलाया गया था इंटरलॉक।लिंक्ड विरासत को उसी गुणसूत्र पर संबंधित जीन के स्थान द्वारा समझाया जाता है। उत्तरार्द्ध के हिस्से के रूप में, वे पीढ़ी से कोशिकाओं और जीवों की पीढ़ी तक पारित हो जाते हैं, माता-पिता के एलीलों के संयोजन को बनाए रखते हैं।
एक गुणसूत्र में जीन के स्थानीयकरण पर लक्षणों की जुड़ी विरासत की निर्भरता गुणसूत्रों को अलग मानने का कारण देती है क्लच समूह टी। मॉर्गन की प्रयोगशाला में ड्रोसोफिला में आंखों के रंग के चरित्र के चरित्र की विरासत का विश्लेषण कुछ विशेषताओं से पता चला है जो पात्रों के एक अलग प्रकार के विरासत के रूप में बाहर निकलने के लिए आवश्यक हैं सेक्स से जुड़ी विरासत.
प्रयोगात्मक परिणामों की निर्भरता जिस पर माता-पिता विशेषता के प्रमुख रूप के वाहक थे, हमें यह सुझाव देने की इजाजत दी गई है कि जीरोसियोला में आंखों का रंग निर्धारित करने वाला जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित है और वाई गुणसूत्र पर होमोलॉग नहीं है। सेक्स-लिंक्ड विरासत की सभी विशेषताओं को अलग-अलग - होमो-हेटरोगैमैटिक सेक्स के प्रतिनिधियों में संबंधित जीन की असमान खुराक द्वारा समझाया जाता है। एक्स गुणसूत्र प्रत्येक व्यक्ति के कार्योटाइप में मौजूद है, इसलिए, इस गुणसूत्र के जीन द्वारा निर्धारित संकेत महिला और पुरुष दोनों सदस्यों में बने होते हैं। होमोगैमैटिक सेक्स के व्यक्ति इन जीन दोनों माता-पिता से प्राप्त करते हैं और, अपने गैमेट्स के माध्यम से, उन्हें सभी वंशजों को पास करते हैं। हेटरोगैमैटिक सेक्स के प्रतिनिधियों को होमोगेम माता-पिता से एक एक्स एक्स गुणसूत्र प्राप्त होता है और इसे अपने होमोग्राम संतान में स्थानांतरित कर दिया जाता है। स्तनधारियों (मनुष्यों सहित) में, पुरुष यौन संबंध मां से एक्स-लिंक्ड जीन प्राप्त करता है और उन्हें बेटियों को भेजता है। इसके अलावा, पुरुष यौन संबंध कभी भी पैतृक एक्स-लिंक्ड गुण प्राप्त नहीं करता है और इसे अपने बेटों को नहीं भेजता है।
वाई गुणसूत्रों के सक्रिय रूप से काम करने वाले जीन, जिनमें एक्स गुणसूत्र पर एलील नहीं हैं, केवल विषम लिंग के जीनोटाइप में मौजूद हैं, और हेमीज़्यगस राज्य में मौजूद हैं। इसलिए, वे स्वयं को phenotypically प्रकट करते हैं और पीढ़ी से पीढ़ी पीढ़ी के लिए केवल विषम सेक्स के प्रतिनिधियों के बीच पारित कर रहे हैं। इसलिए, मनुष्यों में, अर्क ("बालों वाले कान") के हाइपरट्रिकोसिस का संकेत विशेष रूप से पुरुषों में मनाया जाता है और पिता से पुत्र तक विरासत में मिलता है।
हम मेंडेल के नियमों को स्थापित करके शुरू करेंगे, फिर हम मॉर्गन के बारे में बात करेंगे, और अंत में हम आपको बताएंगे कि आज आनुवंशिकी की आवश्यकता क्यों है, यह कैसे मदद करता है और इसकी विधियां क्या हैं।
1860 के दशक में, मोंक मेंडेल ने पात्रों की विरासत का अध्ययन शुरू किया। यह उनके सामने किया गया था, और पहली बार बाइबल में यह कहा गया है। ओल्ड टैस्टमैंट का कहना है कि यदि पशुधन मालिक एक निश्चित नस्ल प्राप्त करना चाहता था, तो वह भेड़ों को छीलने वाली शाखाओं के साथ खिलाएगा, अगर वह सफेद ऊन के साथ संतान लेना चाहता था, और अगर वह काला त्वचा प्राप्त करना चाहता था तो उसे अनपेक्षित किया गया। यही है, बाइबिल लिखने से पहले चिंतित लोगों को कितने संकेत मिले हैं। क्यों, मेंडेल से पहले, पीढ़ियों में संकेतों के संचरण के कानून नहीं मिल सका?
तथ्य यह है कि उनके सामने, शोधकर्ताओं ने एक व्यक्ति के गुणों का एक सेट चुना, जिसके साथ एक संकेत के मुकाबले निपटना मुश्किल था। उनके सामने, संकेतों के संचरण को अक्सर एक जटिल के रूप में देखा जाता था (जैसे कि उसकी दादी का चेहरा, हालांकि यहां बहुत से व्यक्तिगत संकेत हैं)। और मेंडेल ने अलग-अलग गुणों का स्थानांतरण अलग-अलग दर्ज किया, इस पर ध्यान दिए बिना कि अन्य गुण वंशजों को कैसे प्रेषित किए गए थे।
यह महत्वपूर्ण है कि मेंडेल ने अध्ययन के लिए संकेतों का चयन किया, जिसका पंजीकरण बेहद सरल था। ये संकेत अलग और वैकल्पिक हैं:
- अलग (अस्थायी) विशेषताएं: यह सुविधा या तो मौजूद या अनुपस्थित है। उदाहरण के लिए, रंग का संकेत: मटर या तो हरा या हरा नहीं है।
- वैकल्पिक संकेत: एक संकेत की एक स्थिति किसी अन्य राज्य की उपस्थिति को शामिल नहीं करती है। उदाहरण के लिए, रंग के रूप में इस तरह के एक संकेत की स्थिति: एक मटर या तो हरा या पीला है। एक जीव में एक विशेषता के दोनों राज्य खुद को प्रकट नहीं कर सकते हैं।
वंशजों के विश्लेषण के लिए दृष्टिकोण मेंडेल का एक था जिसका उपयोग पहले नहीं किया गया था। यह विश्लेषण की एक मात्रात्मक, सांख्यिकीय विधि है: सभी वंशजों को एक गुण की एक दी गई स्थिति (उदाहरण के लिए, हरी मटर) के साथ एक समूह में जोड़ा गया था और उनकी संख्या गिना गया था, जिसकी तुलना अलग-अलग गुण राज्य (पीले मटर) के साथ वंशजों की संख्या से की गई थी।
एक संकेत के रूप में, मेंडेल ने बीज मटर के बीज का रंग चुना, जिसकी स्थिति पारस्परिक रूप से अनन्य थी: रंग या तो पीला या हरा था। एक और संकेत बीज का आकार है। वैकल्पिक गुण राज्य या तो झुर्रीदार या चिकनी हैं। यह पता चला कि ये संकेत पीढ़ियों में पुन: उत्पन्न होते हैं, और एक राज्य में या दूसरे में दिखाई देते हैं। कुल मिलाकर, मेंडेल ने 7 जोड़े के संकेतों की जांच की, प्रत्येक अलग से देख रहे थे।
पार करते समय, मेंडेल ने माता-पिता से उनके वंशजों के लक्षणों के हस्तांतरण की जांच की। और यही वह है जो उसे मिला। माता-पिता में से एक ने स्वयं परागण के दौरान पीढ़ियों के उत्तराधिकार में केवल झुर्रियों वाले बीज दिए, अन्य माता-पिता ने केवल चिकनी बीज दिए।
मटर - आत्म परागणक। दो अलग-अलग माता-पिता (संकर) से संतान प्राप्त करने के लिए, उन्हें यह सुनिश्चित करना था कि पौधे आत्म-परागण न करें। इसके लिए, उसने एक पैरेंट संयंत्र से स्टैमन्स हटा दिए, और पराग को दूसरे संयंत्र से स्थानांतरित कर दिया। इस मामले में, परिणामी बीज संकर थे। पहली पीढ़ी में सभी संकर बीज समान थे। वे सब चिकनी हो गई। हम विशेषता के प्रकट राज्य की प्रकट स्थिति को कहते हैं (शब्द का मूल अर्थ प्रभावी है)। विशेषता (झुर्रियों वाले बीज) की एक और शर्त हाइब्रिड में नहीं मिली थी। विशेषता की यह स्थिति जिसे हम अवशिष्ट (अवरुद्ध) कहते हैं।
मेंडेल ने उसके अंदर पहली पीढ़ी के पौधों को पार किया और परिणामी मटर के आकार को देखा (यह क्रॉस के वंशजों की दूसरी पीढ़ी थी)। बीज का बड़ा हिस्सा चिकना था। लेकिन हिस्सा झुर्रियों वाला था, मूल मूल के साथ बिल्कुल वही (अगर हम अपने परिवार के बारे में बात कर रहे थे, तो हम कहेंगे कि पोते बिल्कुल दादाजी में था, भले ही पिता और मां को इस स्थिति का कोई संकेत न हो)। उन्होंने एक वर्ग के अनुपात (चिकनी - प्रभावशाली) के अनुपात के अनुपात का एक मात्रात्मक अध्ययन किया, और जो कि एक और वर्ग (झुर्रीदार - अवशिष्ट) के लिए है। यह पता चला कि झुर्रीदार बीज एक चौथाई, और तीन चौथाई - चिकनी।
मेंडेल ने अन्य सभी संकेतों पर पहली पीढ़ी के संकरों के समान क्रॉस बनाए: बीज, फूल का रंग इत्यादि का रंग। उन्होंने देखा कि 3: 1 अनुपात बनाए रखा गया था।
मेंडेल एक दिशा में दोनों (एक प्रमुख विशेषता के साथ पिता, एक अव्यवस्थित विशेषता के साथ माँ) और दूसरी दिशा में (एक अवशिष्ट विशेषता के साथ पिता, एक प्रमुख विशेषता के साथ माँ) पार किया। साथ ही, पीढ़ियों में पात्रों के हस्तांतरण के गुणात्मक और मात्रात्मक परिणाम समान थे। इससे हम निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि गुणों की मादा और पिता दोनों झुकाव वंश में गुणों की विरासत के बराबर योगदान देती है।
तथ्य यह है कि पहली पीढ़ी में केवल एक माता-पिता प्रकट होता है, हम पहली पीढ़ी के संकरता या वर्चस्व के कानून की समानता के कानून को बुलाते हैं।
तथ्य यह है कि दूसरी पीढ़ी में एक माता-पिता (प्रभावशाली) और दूसरे (अवशिष्ट) के संकेतों ने फिर से प्रकट होने के लिए मेंडेल को यह मानने की इजाजत दी कि यह विरासत में नहीं है, बल्कि इसके विकास का अग्रिम (जिसे हम अब जीनोम कहते हैं)। उन्होंने यह भी सुझाव दिया कि प्रत्येक जीव में प्रत्येक विशेषता के लिए ऐसी झुकाव की एक जोड़ी होती है। केवल दो झुकावों में से एक माता-पिता से वंशज तक जाता है। प्रत्येक प्रकार की जमा (प्रभावशाली या अवशिष्ट) समान संभावना के साथ संतान को गुजरती है। जब एक वंशज दो अलग-अलग झुकाव (प्रभावशाली और अव्यवस्थित) में शामिल होता है, तो उनमें से केवल एक प्रकट होता है (प्रभावशाली, यह पूंजी पत्र ए द्वारा दर्शाया जाता है)। अवशिष्ट अग्रिम (यह छोटे अक्षर ए द्वारा दर्शाया गया है) एक संकर में गायब नहीं होता है, क्योंकि यह अगली पीढ़ी में खुद को एक संकेत के रूप में प्रकट करता है।
चूंकि दूसरी पीढ़ी माता-पिता के रूप में बिल्कुल वही जीव दिखाई देती है, इसलिए मेंडेल ने फैसला किया कि एक संकेत "कवर नहीं किया गया" जमा होता है, जब दूसरे के साथ मिलकर, यह वही साफ रहता है। बाद में यह पता चला कि इस अंग से केवल उनके झुकावों को प्रसारित किया जाता है - सेक्स कोशिकाएं, उन्हें गैमेट कहा जाता है, वे केवल दो वैकल्पिक संकेतों में से एक लेते हैं।
मनुष्यों में, लगभग 5 हजार morphological और जैव रासायनिक लक्षण हैं जो मेंडेल पर काफी स्पष्ट रूप से विरासत में हैं। दूसरी पीढ़ी में विभाजन के आधार पर, एक विशेषता के वैकल्पिक निर्माण स्वतंत्र रूप से एक-दूसरे के साथ संयुक्त होते थे। यही है, एक प्रमुख विशेषता संयोजनों के साथ खुद को प्रकट कर सकती है आ, ए.ए. और ए.ए., और केवल संयोजन में recessive आ.
हम दोहराते हैं कि मेंडेल ने सुझाव दिया कि संकेत विरासत में नहीं है, बल्कि एक संकेत (जीन) के निर्माण और ये बातें मिश्रण नहीं करती हैं, इसलिए इस कानून को गैमेट्स की शुद्धता का कानून कहा जाता है। विरासत प्रक्रिया के एक अध्ययन के माध्यम से, विरासत सामग्री की कुछ विशेषताओं के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव था, यानी, पीढ़ियों में विनिर्माण स्थिर हैं, उनकी गुणों को बरकरार रखते हैं, कि निर्माण अलग-अलग हैं, यानी, विशेषता का केवल एक ही राज्य निर्धारित है, कि दो हैं, वे यादृच्छिक रूप से संयुक्त होते हैं और इसी तरह घ।
मेंडेल के समय में, मीओसिस के बारे में कुछ भी नहीं पता था, हालांकि कोशिकाओं को पहले ही परमाणु संरचना के बारे में पता था। तथ्य यह है कि कोर में एक पदार्थ होता है, जिसे न्यूक्लिनिन कहा जाता है, मेंडेल के कानूनों की खोज के कुछ ही साल बाद ही ज्ञात हो गया, और यह खोज किसी भी तरह से जुड़ी नहीं थी।
उपर्युक्त सामग्री के सभी निष्कर्ष निम्नानुसार तैयार किए जा सकते हैं:
1) प्रत्येक वंशानुगत विशेषता एक अलग वंशानुगत कारक, प्रगति द्वारा निर्धारित की जाती है; आधुनिक विचार में, ये झुकाव जीन से मेल खाते हैं;
2) जीन पीढ़ियों की एक श्रृंखला में अपने शुद्ध रूप में संरक्षित हैं, उनकी व्यक्तित्व खोने के बिना: यह आनुवंशिकी की मूल स्थिति का सबूत था: जीन अपेक्षाकृत स्थिर है;
3) दोनों लिंग अपने वंशानुगत गुणों को संतानों के हस्तांतरण में समान रूप से शामिल होते हैं;
4) जीन की एक समान संख्या के पुनरुत्पादन और नर और मादा रोगाणु कोशिकाओं में उनकी कमी; यह स्थिति मीओसिस के अस्तित्व की आनुवांशिक भविष्यवाणी थी;
5) वंशानुगत अग्रिम जोड़े गए हैं, एक मां है, दूसरा पिता है; उनमें से एक प्रभावशाली हो सकता है, अन्य अव्यवहारिक; यह स्थिति allelism के सिद्धांत की खोज के अनुरूप है: जीन कम से कम दो alleles द्वारा प्रतिनिधित्व किया जाता है।
विरासत के नियमों में एक संकर की संतान और वंशानुगत गुणों के स्वतंत्र संयोजन के कानून में वंशानुगत लक्षणों को विभाजित करने का कानून शामिल है। ये दो कानून यौन प्रजनन के दौरान सेल पीढ़ियों में वंशानुगत जानकारी के संचरण की प्रक्रिया को दर्शाते हैं। उनकी खोज एक घटना के रूप में आनुवंशिकता के अस्तित्व का पहला वास्तविक प्रमाण था।
आनुवंशिकता के नियमों में एक अलग सामग्री होती है, और इन्हें निम्नानुसार तैयार किया जाता है:
- पहला कानून पात्रों (आनुवंशिक) पात्रों के वंशानुगत दृढ़ संकल्प का कानून है; यह जीन सिद्धांत का आधार है।
- दूसरा कानून वंशानुगत इकाई - जीन की सापेक्ष स्थिरता का कानून है।
- तीसरा कानून जीन (प्रभुत्व और मंदी) के लहसुन राज्य का कानून है।
तथ्य यह है कि मेंडेल के नियमों को मेयोसिस में गुणसूत्रों के व्यवहार से जुड़े हुए थे, बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में मेंडेल के कानूनों की पुन: खोज के दौरान वैज्ञानिकों के तीन समूहों ने एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से खोज की थी। जैसा कि आप पहले ही जानते हैं, मेयोसिस की एक विशेषता यह है कि कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या कम हो जाती है, और क्रोमोसोम मेयोसिस के दौरान अपने हिस्सों में बदल सकते हैं। यह सुविधा सभी यूकेरियोट्स के जीवन चक्र के साथ स्थिति की विशेषता है।
इस रूप में निर्माण की विरासत की धारणा की जांच करने के लिए, जैसा कि हमने कहा है, मेंडेल ने पहली पीढ़ी के वंशजों को भी पार किया, जिसमें पीले बीज माता-पिता के हरे (अवशोषक) वाले थे। एक अव्यवस्थित जीव पर प्रजनन उन्होंने विश्लेषण कहा। नतीजतन, वह एक-से-एक विभाजन प्राप्त हुआ: ( आ एक्स आ = आ + आ + आ + आ)। इस प्रकार, मेंडेल ने इस धारणा की पुष्टि की कि पहली पीढ़ी के जीव में प्रत्येक माता-पिता के संकेत 1 से 1 के अनुपात में होते हैं। मेंडेल ने होमोज्यगस के समान स्थिति के कठोर संकेतों को बुलाया, और जब अलग, हेटरोज्यगस।
मेंडेल ने हजारों बीजों पर प्राप्त परिणामों को ध्यान में रखा, यानी, उन्होंने सांख्यिकीय अध्ययन आयोजित किए जो जैविक पैटर्न को दर्शाते हैं। उनके लिए प्रकट किए गए बहुत से कानून अन्य यूकेरियोट्स पर काम करेंगे, उदाहरण के लिए, मशरूम। फंगी यहां दिखाए जाते हैं, जिसमें एक ही मेयोसिस के परिणामस्वरूप चार स्पोर एक आम खोल में रहते हैं। इस तरह के कवक के क्रॉसिंग का विश्लेषण करने से इस तथ्य की ओर इशारा होता है कि एक खोल में एक पैरेंट के हस्ताक्षर के साथ 2 बीर होते हैं और दो दूसरे के संकेत के साथ होते हैं। इस प्रकार, विश्लेषण क्रॉसिंग में 1: 1 का विभाजन प्रत्येक मीओसिस में एक ही विशेषता के निर्माण के विभाजन के जैविक पैटर्न को दर्शाता है, जो सभी विवादों को मिश्रित करते समय एक सांख्यिकीय पैटर्न की तरह दिखाई देगा।
तथ्य यह है कि माता-पिता के पास एक विशेषता के विभिन्न राज्य थे, यह बताता है कि एक विशेषता के निर्माण किसी भी तरह से बदल सकते हैं। इन परिवर्तनों को उत्परिवर्तन कहा जाता है। उत्परिवर्तन तटस्थ हैं: बाल आकार, आंखों का रंग, आदि। कुछ उत्परिवर्तन परिवर्तनों का कारण बनते हैं जो शरीर की सामान्य कार्यप्रणाली को बाधित करते हैं। इनमें शॉर्ट-पैर वाले जानवर (मवेशी, भेड़, आदि), कीड़े में बेकारपन और पंखहीनता, स्तनधारियों में घबराहट, विशालता और बौना शामिल हैं।
कुछ उत्परिवर्तन हानिरहित हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, मनुष्यों में अशांति, हालांकि सभी प्राइमेट्स के बाल होते हैं। लेकिन कभी-कभी शरीर और मनुष्यों में बालों की तीव्रता में परिवर्तन होते हैं। एनआई वाविलोव ने इस घटना को वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समरूप श्रृंखला के कानून कहा: यानी, संबंधित प्रजातियों के व्यक्तियों में कुछ आवृत्ति के साथ केवल दो संबंधित प्रजातियों में से एक विशेषता का पता लगाया जा सकता है।
इस स्लाइड से पता चलता है कि उत्परिवर्तन काफी ध्यान देने योग्य हो सकते हैं, हम एक नेग्रो परिवार देखते हैं जिसमें एक सफेद नीग्रो - एक अल्बिनो पैदा हुआ था। उनके बच्चों को वर्णित होने की संभावना है, क्योंकि उत्परिवर्तन अव्यवस्थित है, और इसकी आवृत्ति कम है।
हमने उन संकेतों के बारे में पहले बात की जो खुद को पूरी तरह से प्रकट करते हैं। लेकिन यह सभी संकेतों के लिए नहीं है। उदाहरण के लिए, हेटरोज्यगोट्स का फेनोटाइप माता-पिता की प्रमुख और अवशिष्ट विशेषताओं के बीच मध्यवर्ती हो सकता है। इस प्रकार, पहली पीढ़ी में बैंगन में फल का रंग गहरे नीले से कम तीव्र बैंगनी में बदल जाता है। साथ ही, दूसरी पीढ़ी में, रंग की उपस्थिति से विभाजन 3: 1 बना रहा, लेकिन अगर हम रंग की तीव्रता पर विचार करते हैं, तो विभाजन 1: 2: 1 बन गया (रंग गहरा नीला है - ए.ए.बैंगनी - 2 आ और सफेद - आ, क्रमशः) इस मामले में, यह स्पष्ट है कि विशेषता का अभिव्यक्ति प्रमुख एलील की खुराक पर निर्भर करता है। फेनोोटाइप विभाजन जेनोटाइप विभाजन के अनुरूप है: कक्षाएं ए.ए., आ और आ1: 2: 1 के अनुपात में।
एक बार फिर विज्ञान के विकास में मेंडेल की भूमिका को उजागर करें। उनके सामने कोई भी नहीं सोचा था कि संकेतों का निर्माण बिल्कुल मौजूद हो सकता है। ऐसा माना जाता था कि हम में से प्रत्येक में एक छोटा आदमी बैठता है, उसके अंदर - अभी भी एक छोटा आदमी, इत्यादि। अवधारणा में इसकी उपस्थिति के साथ कुछ करना है, लेकिन तंत्र के अनुसार, समाप्त हुआ छोटा आदमी पहले से ही अपने विकास की शुरुआत से ही मौजूद है। इस तरह के प्रमुख विचार थे, जो निश्चित रूप से एक कमी थी - इस सिद्धांत के अनुसार, बड़ी संख्या में पीढ़ियों के साथ, homunculus को प्राथमिक कण की तुलना में आकार में छोटा होना चाहिए था, लेकिन फिर जे कणों के बारे में नहीं जानते थे।
मेंडेल को कैसे पता चलेगा कि कौन सी विशेषता प्रभावी है और जो अव्यवस्थित है? उन्हें ऐसा कुछ नहीं पता था, उन्होंने बस अनुभव का आयोजन करने का कुछ सिद्धांत लिया। सुविधाजनक रूप से, उन्होंने जो संकेत देखा वह अलग थे: ऊंचाई, आकार, फूल का रंग, बीन रंग, इत्यादि। विरासत के तंत्र के लिए उनके पास प्राथमिकता मॉडल नहीं था; उन्होंने पीढ़ियों में विशेषता के हस्तांतरण की निगरानी से इसे हटा दिया। उनकी विधि की एक और विशेषता। उन्होंने पाया कि दूसरी पीढ़ी में एक अवशिष्ट गुण वाले व्यक्तियों का हिस्सा सभी संतानों का एक चौथाई हिस्सा है। यही है, यह संभावना है कि यह मटर हरा है 1/4। मान लीजिए कि यह एक फली में औसत 4 मटर निकला। क्या प्रत्येक फली में 1 मटर हरा और 3 पीले किसान होंगे (यह दो से वंशज है और केवल दो माता-पिता से)? नहीं। उदाहरण के लिए, संभावना है कि 2 हरी मटर होंगे 1/4 x 1/4 = 1/16, और तथ्य यह है कि सभी चार हरी मटर 1/256 हैं। यही है, यदि आप प्रत्येक में चार मटर के साथ सेम का एक गुच्छा लेते हैं, तो प्रत्येक 256 वें में सभी मटर अवशिष्ट संकेतों के साथ होंगे, यानी हरा। मेंडेल ने माता-पिता के कई समान जोड़े की संतान का विश्लेषण किया। क्रॉसिंग के बारे में बताया गया था, क्योंकि वे दिखाते हैं कि मेंडेल के कानून सांख्यिकीय के रूप में प्रकट होते हैं, और वे जैविक नियमितता पर आधारित होते हैं - 1: 1। यही है, हेटरोज्यगोट्स में प्रत्येक मीओसिस में विभिन्न प्रकार के गैमेट्स 1: 1 के बराबर अनुपात में बने होते हैं, और पैटर्न सांख्यिकीय रूप से दिखाई देते हैं, क्योंकि सैकड़ों मीओसिस के वंशजों का विश्लेषण किया जाता है - मेंडेल ने प्रत्येक प्रकार के क्रॉसिंग में 1000 से अधिक वंशजों का विश्लेषण किया।
सबसे पहले, मेंडेल ने एक जोड़ी की विरासत की विरासत की जांच की। फिर उसने सोचा कि क्या होगा यदि आप एक साथ दो जोड़ों की निगरानी करते हैं। आंकड़े के ऊपर, सही हिस्से में, इस तरह के एक अध्ययन को विशेषताओं के विचार जोड़े - मटर का रंग और मटर के आकार पर चित्रित किया गया है।
मटर को स्वयं प्रदूषित करते समय उसी प्रकार के माता-पिता पीले और गोल आकार देते थे। एक अलग प्रकार के माता-पिता ने मटर को आत्म-परागण करते समय हरा और झुर्रियों वाले रूप दिए। पहली पीढ़ी में, उन्हें सभी पीले मटर, और रूप में गोल मिला। दूसरी पीढ़ी में परिणामी विभाजन पैनेट जाली का उपयोग करने पर विचार करना सुविधाजनक है। वे संकेत 9: 3: 3: 1 (पीले और दौर: पीले और झुर्रियों से विभाजित हो गए: हरा और दौर: हरा और झुर्रियों वाला)। पात्रों की प्रत्येक जोड़ी का विभाजन एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से होता है। अनुपात 9 एफसी + 3 जीएम + 3zk + 1zm दो पार (3 जी + 1z) x (3k + 1 मीटर) के परिणामों के एक स्वतंत्र संयोजन से मेल खाता है। यही है, इन जोड़ों (रंग और आकार) के गुणों के निर्माण स्वतंत्र रूप से संयुक्त होते हैं।
हम गणना करते हैं कि हमें कितनी अलग फेनोटाइपिक कक्षाएं मिलीं। हमारे पास 2 फेनोटाइपिक कक्षाएं थीं: पीला और हरा; और दूसरे आधार पर 2 फेनोटाइपिक कक्षाएं: गोल और झुर्रीदार। और कुल मिलाकर 2 * 2 = 4 फेनोटाइपिक कक्षाएं होंगी, जिन्हें हम उच्च मिला। यदि तीन विशेषताओं पर विचार किया जाता है, तो फेनोटाइपिक कक्षाएं 2 3 = 8 कक्षाएं होंगी। मेंडेल डायहाइड क्रॉस पहुंचे। सभी गुणों की किस्मत, सौभाग्य से मेंडेल, विभिन्न गुणसूत्रों पर मटर पर स्थित थीं, और मटर पर कुल गुणसूत्र 7 जोड़े थे। इसलिए, यह पता चला कि उन्होंने विशेषताओं को लिया जो कि संतान में स्वतंत्र रूप से संयुक्त थे।
मनुष्यों में, गुणसूत्रों के 23 जोड़े। यदि हम प्रत्येक गुणसूत्र के लिए किसी भी एक हीटरोज्यगस विशेषता पर विचार करते हैं, तो एक व्यक्ति को एक विवाहित जोड़े के संतान में 2 23 ~ 8 * 10 6 फेनोटाइपिक कक्षाएं मिल सकती हैं। जैसा कि पहले व्याख्यान में बताया गया है, हम में से प्रत्येक में पिता और मां के गुणसूत्रों के बीच प्रति 1000 पदों में लगभग 1 अंतर होता है, अर्थात पिता और मां के गुणसूत्रों के बीच केवल दस लाख मतभेद हैं। यही है, हम में से प्रत्येक लाखों हाइब्रिड क्रॉस के वंशज हैं, जिसमें फेनोटाइपिक कक्षाओं की संख्या 2 1000000 है। व्यावहारिक रूप से, एक जोड़ी के संतान में फेनोटाइपिक वर्गों की यह संख्या महसूस नहीं हुई है, क्योंकि हमारे पास केवल 23 गुणसूत्र हैं, और दस लाख नहीं हैं। यह पता चला है कि 8 * 10 6 - यह इस विवाहित जोड़े के वंश में संभावित विविधता के मूल्य की निचली सीमा है। इस पर आधारित, यह समझा जा सकता है कि दो बिल्कुल समान लोग नहीं हो सकते हैं। एक पीढ़ी में डीएनए में दिए गए न्यूक्लियोटाइड उत्परिवर्तन की संभावना लगभग 10 -7 -10 -8 है, यानी पूरे जीनोम (3 * 10 9) के लिए, माता-पिता और बच्चे के बीच लगभग 100 डी एनवो परिवर्तन प्राप्त किए जाएंगे। और मां के आधे से आपके जीनोम के पिताजी आधे में कुल अंतर लगभग 1,000,000 है। इसका मतलब है कि आपके जीनोम में पुराने उत्परिवर्तन नए उगने (10,000 गुना) से अधिक बार होते हैं।
मेंडेल ने एक रिकेसिव होमोज्यगोट के साथ क्रॉसिंग - क्रॉसिंग का विश्लेषण भी किया। पहली पीढ़ी के वंशज में, जीन का संयोजन है एएवी ख। यदि आप जीन के पूरी तरह से अव्यवस्थित सेट के साथ एक प्रतिनिधि के साथ इसे पार करते हैं ( aabb), हमें चार संभव वर्ग मिलते हैं, जो 1: 1: 1: 1 अनुपात में होंगे, ऊपर वर्णित क्रॉसओवर के विपरीत, जब हमने 9: 3: 3: 1 का विभाजन प्राप्त किया था।
कुछ सांख्यिकीय मानदंड नीचे दिखाए गए हैं - संख्याओं के अनुपात को अपेक्षित माना जाना चाहिए, कहें, 3: 1। उदाहरण के लिए, चार सौ मटरों में से 3: 1 के लिए, यह असंभव है कि यह बिल्कुल 300 से 100 हो जाएगा। उदाहरण के लिए, यह 301 से 99 तक काम करता है, तो यह अनुपात शायद 3 से 1 के बराबर माना जा सकता है और 350 से 50 संभवतः 3 के बराबर नहीं है 1 तक
ची-स्क्वायर (χ 2) सांख्यिकीय परीक्षण का उपयोग इस परिकल्पना का परीक्षण करने के लिए किया जाता है कि मनाया गया वितरण अपेक्षित से मेल खाता है। इस यूनानी पत्र को रूसी में "ची" के रूप में उच्चारण किया जाता है, और अंग्रेजी में - "ची" (ची) के रूप में।
Χ 2 के मान को अपेक्षित मूल्य से विभाजित अपेक्षित मूल्यों के विचलन के वर्गों के योग के रूप में गणना की जाती है। फिर, χ 2 के दिए गए मान के लिए एक विशेष तालिका का उपयोग करके, किसी को संभावना की परिमाण मिलती है कि मनाई गई और अपेक्षित मान के बीच इतना अंतर यादृच्छिक है। यदि संभावना 5% से कम हो जाती है, तो विचलन को यादृच्छिक नहीं माना जाता है (पांच प्रतिशत का आंकड़ा अनुबंध द्वारा चुना जाता है)।
क्या हमेशा कोई वंशानुगत पूर्व निर्धारित विशेषता होगी? आखिरकार, यह धारणा डिफ़ॉल्ट रूप से मेंडेल द्वारा प्राप्त डेटा की व्याख्या को रेखांकित करती है।
यह पता चला है कि यह कई कारणों पर निर्भर हो सकता है। मनुष्य में ऐसी विरासत विशेषता है - छः मुट्ठी। हालांकि हम सभी कशेरुकियों की तरह, आमतौर पर पांच अंगुलियां होती हैं।
एक अवलोकन योग्यता (यहां, छः-बेल) के रूप में एक विशेषता के जमा की घटना की संभावना 100% से कम हो सकती है। तस्वीर में, दोनों पैरों के व्यक्ति में 6 उंगलियां होती हैं। और उसका जुड़वां इस संकेत को जरूरी नहीं दिखाएगा। इस जीनोटाइप वाले व्यक्तियों का अनुपात, जिसमें संबंधित फेनोटाइप प्रकट होता है, को घुसपैठ कहा जाता है (यह शब्द रूसी आनुवंशिकीविद् टिमोफिव-रेसोवस्की द्वारा पेश किया गया था)।
कुछ मामलों में, छठी उंगली को कुछ त्वचा विकास से संकेत दिया जा सकता है। एक व्यक्ति Timofeev-Resovskii में विशेषता की गंभीरता व्यक्तित्व को कॉल करने का प्रस्ताव रखा।
विशेष रूप से स्पष्ट जीनोटाइप का 100% कनेक्शन नहीं है, जिसमें समान जुड़वां के अध्ययन में फेनोटाइप का पता लगाया जा सकता है। उनका अनुवांशिक संविधान एक से एक है, और उनके लक्षण अलग-अलग डिग्री के साथ मेल खाते हैं। नीचे एक सारणी है जो जुड़वां बच्चों के लिए संकेतों का संयोग दिखाती है जो समान और गैर-कानूनी हैं। इस तालिका में संकेतों के रूप में कई संकेत दिए गए हैं।
प्राकृतिक आवास में अधिकांश व्यक्तियों में मौजूद विशेषता को जंगली प्रकार कहा जाता है। सबसे आम लक्षण अक्सर प्रभावशाली होता है। इस तरह के रिश्ते में प्रजातियों के लिए उपयोगी अनुकूली अर्थ हो सकता है। मनुष्यों में, प्रमुख संकेत हैं, उदाहरण के लिए, काले बाल, अंधेरे आंखें, घुंघराले बाल। वैसे, चूंकि संबंधित जीन विभिन्न गुणसूत्रों पर हैं, इसलिए यह एक घुंघराले काले रंग को बदल सकता है जो गोरा होगा - कुछ भी इसे प्रतिबंधित नहीं करता है।
ऐसा क्यों होता है कि दूसरी पीढ़ी की संतान में तीन जीनोटाइपिक कक्षाओं को पार करने वाले मोनोहाइब्रिड में कुछ मामलों में तीन फेनोटाइपिक वर्ग (बैंगन नीले बैंगनी और सफेद होते हैं), और दूसरे मामले में दो वर्ग (पीले या हरे मटर) होते हैं? एक मामले में प्रमुख अभिव्यक्ति अपूर्ण क्यों है और दूसरे में पूर्ण है? आप फिल्म के साथ एक समानता आकर्षित कर सकते हैं। प्रकाश की मात्रा के आधार पर, फ्रेम पूरी तरह से पारदर्शी, भूरे और पूरी तरह से काले हो सकता है। जीन के साथ वही बात। उदाहरण के लिए, मकई में वाई जीन होता है, जो विटामिन ए के गठन को निर्धारित करता है। प्रति कोशिका जीन की खुराक एक से तीन तक बढ़ जाती है, एंजाइम की गतिविधि जो रैखिक रूप से एन्कोड करती है, और, इस मामले में, विटामिन ए और अनाज रंग वृद्धि का गठन होता है। (मक्का में, अनाज का मुख्य हिस्सा एंडोस्पर्म होता है। प्रत्येक एंडोस्पर्म कोशिका में तीन जीनोम होते हैं - दो मां और एक पिता से)। यही है, कई संकेत मात्रात्मक रूप से एलील की खुराक पर निर्भर करते हैं। वांछित प्रकार के एलील की अधिक प्रतियां, अधिक से अधिक विशेषता द्वारा नियंत्रित विशेषता का मूल्य होगा। जैव प्रौद्योगिकी में इस तरह का एक कनेक्शन लगातार प्रयोग किया जाता है।
मेंडेल सुरक्षित रूप से अपने कानून रख सकता था और खुला नहीं था। मटर पर अध्ययनों ने मेंडेल को अपने कानूनों की खोज करने की इजाजत दी, क्योंकि मटर एक आत्म-परागणित पौधे हैं, और इसलिए, बिना दबाव के, वे homozygous हैं। आत्म-परागण में, हेटरोज्यगोट्स का अनुपात पीढ़ी संख्या की शक्ति के लिए दो के अनुपात में घटता है। यह मेंडेल की किस्मत थी - अगर हेटरोज्यगोट्स का अनुपात बड़ा था, तो कोई पैटर्न नहीं होगा। जब उसने क्रॉस-परागणकों को लिया, तो पैटर्न टूट गए, जो मेंडेल को बहुत परेशान कर दिया क्योंकि उन्होंने सोचा था कि उन्होंने कुछ खास खोज लिया है। यह नहीं निकला।
इसके ऊपर गुणात्मक संकेतों की विरासत के बारे में बताया गया था, और आम तौर पर अधिकांश संकेत मात्रात्मक होते हैं। उनका अनुवांशिक नियंत्रण काफी जटिल है। मात्रात्मक विशेषताओं को विशेषता के औसत मूल्य और विविधता की सीमा के संदर्भ में वर्णित किया जाता है, जिसे प्रतिक्रिया दर कहा जाता है। औसत और प्रतिक्रिया दर दोनों की परिमाण प्रजाति-विशिष्ट संकेतक हैं, जो जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों दोनों पर निर्भर करती हैं। उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति का जीवनकाल। यद्यपि यह बाइबिल में लिखा गया है कि भविष्यवक्ताओं 800 वर्षों तक रहते थे, लेकिन अब यह स्पष्ट है कि 120-150 से अधिक वर्षों तक कोई भी नहीं रहा है। एक माउस, उदाहरण के लिए, दो साल तक रहता है, हालांकि यह एक स्तनपायी भी है। हमारी ऊंचाई, हमारा वजन - ये सभी मात्रात्मक गुण हैं। 3-4 मीटर लंबा कोई लोग नहीं हैं, उदाहरण के लिए हाथी हैं। प्रत्येक प्रजाति का प्रत्येक मात्रात्मक गुण और अपनी भिन्नता की सीमा के लिए अपना औसत होता है।
गुणात्मक गुणों के अध्ययन में विरासत के पैटर्न खुले हैं।
हमारे अधिकांश संकेत मात्रात्मक हैं।
इस प्रजाति के व्यक्तियों के प्रतिनिधि नमूने में लक्षणों के मूल्यों को एक निश्चित औसत और इसकी विविधता के अक्षांश द्वारा वर्णित किया जाता है, जिसे प्रतिक्रिया दर कहा जाता है और गुण के गठन की शर्तों और जीनोटाइप दोनों पर निर्भर करता है।
विषय 4.2 मूल पैटर्न
आनुवंशिकता
शब्दावली 1. विकल्प - विपरीत संकेत। 2। साफ लाइनें - पौधों, जिनमें से कई विभाजन स्वयं आत्म परागण के दौरान नहीं देखा जाता है। 3। हाइब्रिड विधि - संकर संतान और इसके विश्लेषण प्राप्त करना। 4। माता-पिता पक्षियों - आर 5। पुरुषों – ♂. 6. महिलाओं – ♀. 7. चौराहा- एक्स 8। संकर एफ 1, एफ 2, एफ एन। 9। monohybrid - एक विपरीत संकेत वाले व्यक्तियों को पार करना। पात्रों की विरासत के पैटर्न चेक शौकिया वनस्पति विज्ञान जी। मेंडेल द्वारा वर्णों की विरासत के मात्रात्मक पैटर्न की खोज की गई। पात्रों की विरासत के पैटर्न को खोजने के लिए एक लक्ष्य निर्धारित करने के बाद, उन्होंने सबसे पहले, अध्ययन की वस्तु की पसंद पर ध्यान आकर्षित किया। अपने प्रयोगों के लिए, जी। मेंडेल ने मटर चुना - उनकी किस्मों की जो कि कई तरीकों से स्पष्ट रूप से भिन्न थीं। पूरे काम में सबसे महत्वपूर्ण क्षणों में से एक उन सुविधाओं की संख्या का निर्धारण था जिनके द्वारा पार किए गए पौधों को अलग करना चाहिए। जी। मेंडेल को पहली बार एहसास हुआ कि, सबसे सरल मामले से शुरू करना - माता-पिता के एक ही गुण पर अंतर और धीरे-धीरे कार्य को जटिल बनाना, कोई भी पीढ़ी से पीढ़ी के संकेतों के संचरण के पैटर्न के पूरे उलझन को जानने की उम्मीद कर सकता है, यानी। उनकी विरासत इसने अपनी सोच के सख्त गणित का खुलासा किया। इस दृष्टिकोण ने जी। मेंडेल को प्रयोगों की और जटिलता की स्पष्ट रूप से योजना बनाने की अनुमति दी। इस संबंध में, मेंडेल सभी आधुनिक जीवविज्ञानी से ऊपर खड़ा था। उनके शोध की एक अन्य महत्वपूर्ण विशेषता यह थी कि उन्होंने प्रयोगों के लिए शुद्ध रेखाओं से संबंधित जीवों का चयन किया, यानी। ऐसे पौधों, जिनमें से कई पीढ़ियों में, आत्म-परागण के दौरान, अध्ययन की विशेषता से विभाजित नहीं किया गया था। कोई भी महत्वपूर्ण तथ्य यह नहीं है कि उन्होंने वैकल्पिक विरासत को देखा, यानी। विपरीत संकेत। उदाहरण के लिए, एक पौधे के फूल बैंगनी थे और अन्य सफेद, पौधों की वृद्धि उच्च या निम्न थी, सेम चिकनी या झुर्रीदार थे। प्रयोगों और सैद्धांतिक गणना के परिणामों की तुलना में, जी। मेंडेल ने विशेष रूप से उनके द्वारा खोजे गए पैटर्न की औसत सांख्यिकीय प्रकृति पर बल दिया। इस प्रकार, विभिन्न विशेषताओं वाले व्यक्तियों को पार करने की विधि, यानी। संकर, वंशजों के बीच अभिभावकीय लक्षणों के वितरण के लिए सख्त लेखांकन के बाद, एक संकर का नाम दिया गया है। लक्षणों की विरासत के पैटर्न, जी। मेंडेल की पहचान और विभिन्न साइटों पर कई जीवविज्ञानी द्वारा पुष्टि, अब प्रकृति में सार्वभौमिक कानूनों के रूप में तैयार की जाती है। संकर की पहली पीढ़ी की एकरूपता का कानून Monohybrid क्रॉसिंग। पहली पीढ़ी की समानता के कानून को चित्रित करने के लिए - मेंडेल का पहला कानून, आइए हम मटर पौधों के मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग पर अपने प्रयोगों को दोबारा पेश करें। एक मोनोहाइब्रिड दो जीवों का क्रॉसिंग होता है, जो एक दूसरे से वैकल्पिक गुणों की एक जोड़ी में भिन्न होता है। इसलिए, इस तरह के एक क्रॉसिंग के साथ, विशेषता के केवल दो प्रकारों के विरासत के पैटर्न का पता लगाया जाता है, जिसका विकास एलिलिक जीन की एक जोड़ी के कारण होता है। उदाहरण के लिए, साइन - बीज का रंग, विकल्प - पीला या हरा। इन जीवों के अन्य सभी लक्षणों को ध्यान में रखा नहीं जाता है। यदि आप पीले और हरे रंग के बीज के साथ मटर पौधों को पार करते हैं, तो इस क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप प्राप्त सभी वंशज, संकर, पीले बीज होंगे। पौधों को पार करते समय एक ही तस्वीर देखी जाती है जिसमें चिकनी और झुर्रीदार बीज आकार होता है - संकर के सभी बीज चिकनी होंगे। नतीजतन, वैकल्पिक लक्षणों की प्रत्येक जोड़ी की पहली पीढ़ी संकर केवल एक दिखाती है। दूसरा संकेत जैसे गायब हो जाता है, प्रकट नहीं होता है। माता-पिता में से एक के संकर चिह्न का प्रावधान, मेंडेल प्रभुत्व कहलाता है। पहली पीढ़ी के संकर में दिखाई देने वाली विशेषता और दूसरी विशेषता के विकास को दबाकर प्रमुख कहा जाता है, विपरीत, यानी। दबाने वाली विशेषता - अवशिष्ट। प्रमुख विशेषता आमतौर पर पूंजी पत्र (ए), अव्यवस्थित - निचले मामले (ए) द्वारा दर्शायी जाती है। मेंडेल विभिन्न शुद्ध लाइनों, या किस्मों से संबंधित प्रयोग पौधों में प्रयोग किया जाता है, जिनके वंशज पीढ़ियों की एक लंबी श्रृंखला में उनके माता-पिता के समान थे। इसलिए, इन पौधों में, दोनों एलिलिक जीन समान हैं। इस प्रकार, यदि जीव के जीनोटाइप में दो समान एलिलिक जीन हैं, यानी। जीन के न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में दो बिल्कुल समान, इस तरह के जीव को होमोज्यगस कहा जाता है। एक जीव प्रमुख (एए) या अवशिष्ट (एए) जीन के लिए homozygous हो सकता है। यदि न्यूक्लियस जीन न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में एक-दूसरे से अलग होते हैं, उदाहरण के लिए, एक प्रभावशाली होता है, और दूसरा अव्यवस्थित (एए) होता है, तो इस जीव को हीटरोज्यगस कहा जाता है। मेंडेल के पहले कानून को वर्चस्व या एकरूपता का कानून भी कहा जाता है, क्योंकि पहली पीढ़ी के सभी व्यक्तियों में माता-पिता में से एक में अंतर्निहित विशेषता का एक ही अभिव्यक्ति होता है। यह इस तरह तैयार किया गया है:अलग-अलग शुद्ध रेखाओं (दो होमोज्यगोट्स) से संबंधित दो जीवों को पार करते समय, वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी में एक-दूसरे से अलग होने पर, हाइब्रिड (एफ 1) की पूरी पहली पीढ़ी एक समान होगी और एक माता-पिता की विशेषता होगी। रंग के बारे में, मेंडेल ने पाया कि लाल या काला सफेद पर हावी होगा, मध्यवर्ती रंग अलग संतृप्ति के गुलाबी और भूरे रंग के होंगे। मेंडेल ने संकेतों के ग्राफिक संकेतों का प्रस्ताव दिया: पी - माता-पिता, ♂ - नर, ♀ - मादा,, - गैमेट्स, एक्स - क्रॉसिंग, एफ 1, एफ 2, एफ एन - संतान। मेंडेल का पहला नियम चित्रा 1 में प्रस्तुत किया गया है।
चित्रा 1. मेंडेल का पहला कानून
सभी संतानों में एक ही मध्यवर्ती रंग होता है, जो मेंडेल के पहले कानून का विरोधाभास नहीं करता है।
टेस्ट प्रश्न
1. मेंडेल की जैविक सामग्री। 2. मेंडेल के प्रयोगों में वैकल्पिक संकेत। 3. स्वच्छ लाइनें और उनकी परिभाषा। 4. संकर विधि का सार। 5. Monohybrid क्रॉसिंग। 6. प्रमुख और अवशिष्ट गुण। 7. एलिलिक जीन। 8. मेंडेल का पहला कानून। एकरूपता का कानून।
विषय 4.2.1 अपूर्ण जीन प्रभुत्व
शब्दावली 1. एलिलिक जीन - जीनस गुणसूत्र गुणसूत्रों के समान लोकी में स्थित जीन। 2। प्रमुख विशेषता - दूसरे के विकास को जबरदस्त। 3। अवकाश गुण - दमन 4। homozygote - एक ही जीन होने के साथ zygote। 5। विषम - विभिन्न जीन वाले zygote। 6। विपाटन - संतान में संकेतों की विसंगति। 7। पार करना - गुणसूत्र का ओवरलैप। हेटरोज्यगस राज्य में, प्रमुख जीन हमेशा अवशिष्ट जीन के अभिव्यक्ति को पूरी तरह दबा नहीं देता है। कुछ मामलों में, हाइब्रिड एफ 1 पूरी तरह से माता-पिता के संकेतों में से किसी एक को पुन: पेश नहीं करता है और संकेत की अभिव्यक्ति प्रकृति में मध्यवर्ती है जो प्रभावशाली या अव्यवस्थित अवस्था में कम या ज्यादा विचलन के साथ होती है। लेकिन इस पीढ़ी के सभी व्यक्ति इस आधार पर समानता दिखाते हैं। पिछली योजना में विरासत का मध्यवर्ती चरित्र मेंडेल का पहला कानून नहीं है, क्योंकि एफ 1 के सभी वंशज समान हैं। अधूरा प्रभुत्व - एक व्यापक घटना। शेर के फेरनक्स में फूलों के रंग की विरासत का अध्ययन करते समय, पक्षी पंखों की संरचना, मवेशी और भेड़ के ऊन रंगाई, मनुष्यों में जैव रासायनिक लक्षण इत्यादि का अध्ययन किया गया था। एकाधिक allelism। अब तक, उदाहरणों को हल किया गया है जिसमें एक ही जीन का प्रतिनिधित्व दो एलीलों - प्रमुख (ए) और अवशिष्ट (ए) द्वारा किया गया था। जीन के ये दो राज्य उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं। एक जीन एक से अधिक बार mutate कर सकते हैं। नतीजतन, एलिलिक जीन के कई रूप सामने आते हैं। इन एलिलस जीन का संयोजन, जो विशेषता प्रकारों की विविधता को निर्धारित करता है, को एलिलिक जीन की एक श्रृंखला कहा जाता है। एक जीन के दोहराए गए उत्परिवर्तन के कारण ऐसी श्रृंखला का उद्भव कई allelism या एकाधिक allelomorphism कहा जाता है। जीन ए एक 1, 2, एक 3, और एन राज्य करने के लिए mutate कर सकते हैं। जीन बी, एक और लोकस में स्थित है, बी 1, बी 2, बी 3, बी एन राज्य में है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला फ्लाई में आंखों के रंगीन जीन के आधार पर एलील की एक श्रृंखला होती है, जिसमें 12 सदस्य होते हैं: लाल, मूंगा, चेरी, खुबानी आदि। सफेद करने के लिए, अवशिष्ट जीन द्वारा परिभाषित किया गया। खरगोशों में, ऊन डाइंग के लिए कई एलीलों की एक श्रृंखला होती है। इससे ठोस रंग या पिग्मेंटेशन (अल्बिनिज्म) की कमी होती है। एक ही एलील श्रृंखला के सदस्यों के पास एक दूसरे के साथ अलग-अलग प्रभावशाली-अवशिष्ट संबंध हो सकते हैं। यह याद रखना चाहिए कि डिप्लोइड जीवों के जीनोटाइप में एलील श्रृंखला से केवल दो जीन हो सकते हैं। विभिन्न प्रजातियों में इस जीन के शेष एलील इस प्रजाति के अन्य व्यक्तियों के जीनोटाइप में जोड़े में शामिल हैं। इस प्रकार, कई allelism जीन पूल की विविधता की विशेषता है, यानी। सभी जीनों का एक सेट जो व्यक्तियों या पूरी प्रजातियों के एक निश्चित समूह की जीनोटाइप बनाते हैं। दूसरे शब्दों में, एकाधिक allelism एक व्यक्तिगत विशेषता के बजाय एक प्रजाति है। मेंडेल का दूसरा कानून - विभाजन का कानून यदि पहली पीढ़ी के वंशज, जो अध्ययन योग्य गुण के लिए समान हैं, दूसरी पीढ़ी में, दोनों माता-पिता के गुण एक निश्चित संख्यात्मक अनुपात में दिखाई देते हैं: 3/4 व्यक्तियों का एक प्रमुख गुण होगा, 1/4 - अवशिष्ट। एफ 2 जीनोटाइप के मुताबिक, 25% व्यक्तियों को प्रमुख एलील के लिए होमोज्यगस मिलेगा, जीवों का 50% हीटरोज्यगस होगा और 25% संतान जीवित एलीलों के लिए होमोज्यगस होंगे। ऐसी घटना जिसमें हेटरोज्यगस व्यक्तियों को पार करने से संतानों के गठन की ओर अग्रसर होता है, जिसमें से एक हिस्सा प्रमुख गुण होता है, और भाग - अवशोषक, जिसे विभाजन कहा जाता है। इसलिए, विभाजन एक निश्चित संख्यात्मक अनुपात में संतानों के बीच प्रमुख और अवशिष्ट गुणों का वितरण है। पहली पीढ़ी के संकर में अव्यवस्थित विशेषता गायब नहीं होती है, लेकिन केवल दूसरी हाइब्रिड पीढ़ी में ही दबा दी जाती है और प्रकट होती है। इस प्रकार, मेंडेल का दूसरा नियम (चित्र 2 देखें) को निम्नानुसार तैयार किया जा सकता है: जब पहली पीढ़ी के दो वंशज दूसरे पीढ़ी में एक-दूसरे (दो हेटरोज्यगोट) को पार करते हैं, तो विभाजन एक निश्चित संख्यात्मक अनुपात में मनाया जाता है: जीनोटाइप 1 के अनुसार, फेनोटाइप 3: 1 के अनुसार: 2: 1।
चित्रा 2. मेंडेल का दूसरा कानून
एफ 2 हाइब्रिड की संतान में अपूर्ण प्रभुत्व के साथ, जीनोटाइप और फेनोटाइप में विभाजन (1: 2: 1) होता है। गैमेट्स की शुद्धता का कानून यह कानून मेयोइसिस में गैमेट बनाने की प्रक्रिया के सार को दर्शाता है। मेंडेल ने सुझाव दिया कि वंशानुगत कारक (जीन) संकर के गठन में मिश्रण नहीं करते हैं, लेकिन अपरिवर्तित रहते हैं। हाइब्रिड एफ के शरीर में, माता-पिता के पार होने से, वैकल्पिक विशेषताओं में भिन्नता, दोनों कारक होते हैं - प्रभावशाली और अवशिष्ट। प्रमुख वंशानुगत कारक खुद को एक गुण के रूप में प्रकट करता है, जबकि अव्यवस्था को दबा दिया जाता है। यौन प्रजनन के दौरान पीढ़ियों के बीच संबंध जीवाणु कोशिकाओं - गैमेट्स के माध्यम से किया जाता है। इसलिए, यह मानना आवश्यक है कि प्रत्येक गैमेेट में एक जोड़ी का केवल एक कारक होता है। फिर, निषेचन के दौरान, दो गैमेट्स का विलय, जिनमें से प्रत्येक एक अवशिष्ट वंशानुगत कारक होता है, एक जीव के गठन को एक अव्यवस्थित विशेषता के साथ ले जाएगा जो स्वयं को phenotypically प्रकट होता है। प्रमुख कारक, या दो गैमेट वाले गैमेट्स का विलय, जिसमें से एक प्रमुख और अन्य अवशोषक होता है, एक जीवित चरित्र के साथ एक जीव के विकास का कारण बनता है। इस प्रकार, माता-पिता (पी) में से किसी एक के अवशिष्ट गुण की दूसरी पीढ़ी (एफ 2) में उपस्थिति केवल तभी हो सकती है जब दो स्थितियों को पूरा किया जाए: 1. यदि संकरों में विरासत वाले कारक हैं जो अपरिवर्तित रहते हैं। 2. यदि रोगाणु कोशिकाओं में एक एलिलिक जोड़ी से केवल एक वंशानुगत कारक होता है। हेटरोज्यगस व्यक्तियों को पार करते समय संतानों में लक्षणों का विभाजन, मेंडेल ने इस तथ्य से समझाया कि गैमेट आनुवंशिक रूप से शुद्ध हैं, यानी। एलिलिक जोड़ी से केवल एक जीन ले लो। गैमेट्स की शुद्धता के नियम को निम्नानुसार तैयार किया जा सकता है: रोगाणु कोशिकाओं के गठन के दौरान, एक एलिलिक जोड़ी (प्रत्येक एलिलिक जोड़ी से) से केवल एक जीन प्रत्येक गैमेटे में प्रवेश करती है। गैमेट्स की शुद्धता के कानून के सैटोलॉजिकल साक्ष्य मेयोइसिस में गुणसूत्रों का व्यवहार है: पहले मेयोोटिक डिवीजन में समरूप गुणसूत्र विभिन्न कोशिकाओं में आते हैं, और दूसरे के एनाफेज में, बेटी गुणसूत्र, जो क्रॉसिंग ओवर के कारण, एक ही जीन के विभिन्न एलील होते हैं। यह ज्ञात है कि शरीर के हर कोशिका में गुणसूत्रों का एक पूरी तरह से समान डिप्लोइड सेट होता है। दो समरूप गुणसूत्रों में दो समान एलिलिक जीन होते हैं। अनुवांशिक रूप से "शुद्ध" गैमेट्स का गठन चित्रा 3 में आरेख में दिखाया गया है।
चित्रा 3. "साफ" gametes का गठन
नर और मादा गैमेट्स के संगम पर, एक संकर बनता है, जिसमें गुणसूत्रों का डिप्लोइड सेट होता है (चित्र 4 देखें)।
चित्रा 4. एक संकर का गठन
जैसा कि आरेख से देखा जा सकता है, ज़ीगोट गुणसूत्रों का आधा पिता के जीव से प्राप्त होता है, मातृ से आधा। एक संकर में गैमेट के गठन की प्रक्रिया में, पहले मेयोोटिक विभाजन के दौरान समरूप गुणसूत्र भी विभिन्न कोशिकाओं में प्रवेश करते हैं (चित्र 5 देखें)।
चित्रा 5. गैमेट की दो किस्मों का गठन
इस एलिलिक जोड़ी के लिए दो प्रकार की गामियां बनती हैं। इस प्रकार, गैमेट्स की शुद्धता के कानून के साइटोलॉजिकल आधार, साथ ही साथ monohybrid क्रॉसिंग के दौरान संतानों में संकेतों का विभाजन, homologous गुणसूत्रों का विचलन और मेयोसिस में हैप्लोइड कोशिकाओं का गठन है। क्रॉस का विश्लेषण मेंडेल द्वारा विकसित आनुवंशिकता का अध्ययन करने की संकर विधि, यह स्थापित करना संभव बनाता है कि अध्ययन के तहत जीन में एक प्रमुख फेनोटाइप वाला जीव होमोज्यगस या हेटरोज्यगस है। नस्ल साफ है? ऐसा करने के लिए, एक अज्ञात जीनोटाइप वाले एक व्यक्ति को पार करें और एक जीव जो अवशिष्ट एलील के लिए होमोज्यगस है, जिसमें एक अवशिष्ट फेनोटाइप है। यदि प्रमुख व्यक्ति homozygous है, तो इस तरह के एक क्रॉसिंग से संतान समान होगा और विभाजन नहीं होगा (चित्र 6 देखें)।
चित्रा 6. प्रमुख व्यक्तियों को पार करना।
यदि अध्ययन के तहत जीव हेटरोज्यगस है (चित्र 7 देखें) तो एक अलग तस्वीर प्राप्त की जाती है।
चित्रा 7. हेटरोज्यगस व्यक्तियों का प्रजनन।
फनोटाइप के अनुसार अनुपात 1: 1 में विभाजन होगा। इस परिणाम को पार करना दो गैमेटे किस्मों के माता-पिता में से एक की शिक्षा का सबूत है, यानी। इसकी heterozygosity एक शुद्ध नस्ल नहीं है (चित्र 8 देखें)।
चित्रा 8. फनोटाइप के अनुसार विभाजन 1: 1 के अनुपात में होगा।
टेस्ट प्रश्न
1. अधूरा प्रभुत्व और प्रकृति में इसकी अभिव्यक्ति। 2. एकाधिक allelism का सार। 3. II-Mendel कानून। विभाजन का कानून। 4. गैमेट्स की शुद्धता का कानून। 5. गैमेट्स की शुद्धता के कानून के सैटोलॉजिकल सबूत। 6. क्रॉसिंग का विश्लेषण, इसका सार और मूल्य।
थीम 4.2.2 III मेंडेल का कानून - स्वतंत्र का कानून
संकेतों का संयोजन
शब्दावली 1. Digitrital क्रॉसिंग - दो विपरीत पात्रों में पार करना। 2। Digeterozygous जीव - एलिलिक जीन के दो जोड़े के लिए heterozygous जीव। 3। जाली पैनेट - क्रॉसिंग के परिणामों की गणना करने की ग्राफिकल विधि। 4। पुनर्संयोजन - संकेतों का पुनर्मूल्यांकन। 5। पार करना - गुणसूत्रों के ओवरलैप के नए संकेतों की उपस्थिति। 6। मॉर्गन इकाई - जीन के बीच दूरी। हाइब्रिड और पॉलीब्रीडिंग कई तरीकों से जीव एक-दूसरे से भिन्न होते हैं। हाइब्रिड या पॉलीब्रीडिंग के माध्यम से वैकल्पिक वर्णों के दो या दो से अधिक जोड़े के विरासत के पैटर्न स्थापित करना संभव है। डाइब्रिड क्रॉसिंग के लिए, मेंडेल ने होमोज्यगस मटर पौधों का उपयोग किया, जो गुणों के दो जोड़े में भिन्न होता है - बीज का रंग (पीला और हरा) और बीज का आकार (चिकनी और झुर्रियों वाली)। पीला रंग (ए) और चिकनी बीज आकार (बी) प्रभावी थे। प्रत्येक संयंत्र अध्ययनित एलील के अनुसार एक किस्म के गैमेट बनाता है। जब गैमेट मर्ज करते हैं, तो सभी संतान समान होंगे (चित्र 9 देखें)।
चित्रा 9. Gamete संलयन
एलिलस जीन के दो जोड़े के लिए हेटरोज्यगस वाले जीवों को डायहेटरोज्यगस कहा जाता है। एक संकर में गैमेट के गठन में, एलीलस जीन की प्रत्येक जोड़ी में से केवल एक ही गैमेटे में प्रवेश करती है, और मीओसिस के पहले विभाजन में पैतृक और मातृ गुणसूत्रों के बीच आकस्मिक विसंगति के कारण, एक जीन बी जीन के साथ या बी जीन के साथ एक ही गैमेटे में जा सकता है एक जीन बी जीन के साथ या बी जीन के साथ एक ही गैमेटे में एकजुट हो सकता है (चित्र 10 देखें)।
चित्रा 10. एक संकर में Gamete गठन
तालिका 1।
हाइब्रिड क्रॉसिंग के परिणामों को संसाधित करना
| एबी | AABB | aabb | aabb | aabb |
| Ab | aabb | aabb | aabb | aabb |
| aB | aabb | aabb | aabb | aabb |
| अब | aabb | aabb | aabb | aabb |
जी। मेंडेल के संकेतों के उत्तराधिकारी के नियम माता-पिता जीवों से वंशानुगत विशेषताओं के हस्तांतरण के प्राथमिक सिद्धांतों का वर्णन करते हैं; ये सिद्धांत शास्त्रीय जेनेटिक्स का पालन करते हैं। इन नियमों को विभिन्न जीनोटाइपों के साथ जीवों (इस मामले में, पौधों) में पार करने के परिणामस्वरूप मेंडेल द्वारा खोजा गया था। आमतौर पर एक नियम और दो कानूनों का वर्णन करते हैं।
पहली पीढ़ी के संकर की समानता का शासन
लगातार गुणों के साथ मटर पार करते समय - बैंगनी और सफेद फूल, मेंडेल ने देखा कि आरोपित संकर सभी बैंगनी फूल थे, उनमें से एक भी सफेद नहीं था। मेंडेल ने अन्य प्रयोगों का उपयोग करके एक बार से अधिक बार अपने प्रयोगों को दोहराया। उदाहरण के लिए, यदि वह पीले और हरे रंग के बीज के साथ मटर पार करते हैं, तो वंशजों का बीज पीला था, जब मटर चिकनी और झुर्रियों वाले बीज से पार हो जाते थे, संतानों में चिकनी बीज होते थे। उच्च और निम्न पौधों से संतान उच्च था।
इस प्रकार, पहली पीढ़ी संकर हमेशा माता-पिता के संकेतों में से एक प्राप्त करते हैं। एक संकेत (मजबूत, प्रभावशाली) हमेशा एक और (कमजोर, अव्यवस्थित) दबा देता है। इस घटना को बुलाया जाता है पूरा प्रभुत्व.
यदि हम ऊपर दिए गए नियम को किसी व्यक्ति को लागू करते हैं, उदाहरण के लिए, भूरा और नीली आंखों के उदाहरण का उपयोग करके, तो इसे निम्नानुसार समझाया गया है। यदि जीनोम में एक होमोज्यगस माता-पिता दोनों जीन भूरे रंग के आंखों का रंग निर्धारित करते हैं (हम इस तरह के जीनोटाइप को दर्शाते हैं ए.ए.), और दूसरे में, homozygous, दोनों जीन आंखों के नीले रंग का रंग निर्धारित करते हैं (हम इस तरह के जीनोटाइप के रूप में इंगित करते हैं आ), उनके द्वारा उत्पादित हैप्लोइड गैमेट हमेशा जीन ले जाएगा एकया और (नीचे आरेख देखें)।
Homozygous जीवों को पार करते समय लक्षणों के संचरण की योजना
तब सभी बच्चों के पास जीनोटाइप होगा। आ, लेकिन हर किसी के पास भूरे रंग की आंखें होंगी, क्योंकि ब्राउन आंखें जीन नीली आंखें जीन पर हावी होती हैं।
अब विचार करें कि क्या होता है यदि हेटरोज्यगस जीव छेड़छाड़ करते हैं (या पहली पीढ़ी संकर)। इस मामले में, यह होगा विभाजन संकेत कुछ मात्रात्मक सम्मान में।
विभाजित संकेतों का कानून, या मेंडेल का पहला कानून
अगर विषमयुग्मजी पहली पीढ़ी के वंशज, अध्ययन की विशेषता के लिए समान, एक दूसरे को पार करते हैं, फिर दूसरी पीढ़ी में दोनों माता-पिता के गुण एक निश्चित संख्यात्मक अनुपात में दिखाई देते हैं: 3/4 व्यक्तियों का एक प्रमुख गुण होगा, 1/4 - एक अवशिष्ट (नीचे आरेख देखें)।
हेटरोज्यगस जीवों को पार करते समय लक्षणों की विरासत का पैटर्न
ऐसी घटना जिसमें हेटरोज्यगस व्यक्तियों को पार करने से संतानों के गठन की ओर अग्रसर होता है, जिसमें से एक हिस्सा प्रमुख गुण रखता है, और कुछ - अव्यवस्थित, जिसे बुलाया जाता है विपाटन। जैसा कि हम समझते हैं, पहली पीढ़ी के संकर में अव्यवस्थित विशेषता गायब नहीं हुई थी, लेकिन दूसरी हाइब्रिड पीढ़ी में केवल दबाने और प्रकट हुई थी। मेंडेल यह समझने वाला पहला व्यक्ति था कि जब संकर बनते हैं, तो वंशानुगत कारक मिश्रण नहीं करते हैं और "धुंधला" नहीं करते हैं, लेकिन अपरिवर्तित रहते हैं। एक संकर जीव में, दोनों कारक (जीन) मौजूद होते हैं, लेकिन केवल प्रमुख वंशानुगत कारक ही एक विशेषता के रूप में प्रकट होता है।
यौन प्रजनन के दौरान पीढ़ियों के बीच का लिंक यौन कोशिकाओं के माध्यम से किया जाता है, प्रत्येक गैमेटे में एक जोड़ी का केवल एक कारक होता है। दो गैमेट्स का विलय, जिनमें से प्रत्येक एक अवशिष्ट वंशानुगत कारक है, एक जीवित विशेषता के साथ एक जीव की उपस्थिति का कारण बन जाएगा। गैमेट्स का विलय, जिनमें से प्रत्येक में एक प्रमुख कारक होता है, या दो गैमेट होते हैं, जिनमें से एक एक प्रभावशाली और अन्य अवशिष्ट कारक होता है, जिससे एक प्रमुख गुण के साथ एक जीव के विकास की ओर जाता है।
मेंडेल ने हेटरोज्यगस व्यक्तियों के विभाजन को समझाया जब उन्हें इस तथ्य से पार किया गया कि गैमेट्स में लहसुन जोड़ी से केवल एक जीन होता है ( गैमेटे शुद्धता कानून)। दरअसल, यह केवल तभी संभव है जब जीन अपरिवर्तित रहे और गैमेट में प्रति जोड़ी केवल एक जीन हो। तथाकथित पैनेट जाली की मदद से गुणों के रिश्ते का अध्ययन करना सुविधाजनक है:
| ए (0.5) | एक (0.5) | |
| ए (0.5) | एए (0.25) | एए (0.25) |
| एक (0.5) | एए (0.25) | aa (0,25) |
संतान में पर्याप्त मात्रा में गैमेट्स के साथ सांख्यिकीय संभावना के कारण, 25% जीनोटाइप होमोज्यगस, प्रभावशाली, 50% - हीटरोज्यगस, 25% - होमोज्यगस, रिकेसिव, यानी, गणितीय अनुपात 1 है ए.ए.:2आ:1आ। तदनुसार, फेनोटाइप के मुताबिक, दूसरी पीढ़ी की संतान मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग में व्यक्तियों के 3: 1 - 3 भागों के अनुपात में एक प्रमुख विशेषता के साथ वितरित की जाती है, जो एक अवशिष्ट वाले व्यक्तियों का 1 हिस्सा होता है।
हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि जीन का वितरण और गैमेट्स में उनकी प्रविष्टि प्रकृति में संभाव्य है। मेंडेल के विश्लेषण के लिए मेंडेल का मात्रात्मक, सांख्यिकीय दृष्टिकोण: किसी दिए गए गुण की स्थिति के साथ सभी वंशज (उदाहरण के लिए, चिकनी या झुर्रियों वाली मटर) को एक समूह में जोड़ा गया था, उनकी संख्या की तुलना की गई थी, जिसकी तुलना अलग-अलग गुणों की स्थिति (झुर्रीदार मटर) के साथ वंश की संख्या से की गई थी। इस तरह के एक जोड़ी विश्लेषण ने अपने अवलोकनों की सफलता सुनिश्चित की। किसी व्यक्ति के मामले में, इस वितरण का निरीक्षण करना बहुत मुश्किल है - यह आवश्यक है कि एक जोड़े के माता-पिता में कम से कम एक दर्जन बच्चे हों, जो कि आधुनिक समाज में एक दुर्लभ घटना है। तो यह अच्छी तरह से हो सकता है कि भूरे रंग के आंखों वाले माता-पिता के पास केवल एक बच्चा होता है, और वह नीली आंख वाली, जो पहली नज़र में आनुवांशिकी के सभी नियमों का उल्लंघन करती है। साथ ही, यदि आप ड्रोसोफिला या प्रयोगशाला चूहों के साथ प्रयोग करते हैं, तो मेंडेलियन कानूनों का पालन करना काफी आसान है।
यह कहा जाना चाहिए कि, एक निश्चित अर्थ में, मेंडेल भाग्यशाली था - शुरुआत से ही उसने एक उपयुक्त पौधे को ऑब्जेक्ट-रंगीन मटर के रूप में चुना। यदि रात की सुंदरता या स्नैपड्रैगन जैसे पौधे, उदाहरण के लिए, उनके पास गिर जाते, तो परिणाम अप्रत्याशित होगा। तथ्य यह है कि लाल और सफेद फूलों वाले होमोज्यगस पौधों को पार करके शेर के फेरनक्स हेटरोजिगस पौधे, गुलाबी फूल होते हैं। उसी समय, किसी भी एलील को या तो प्रभावशाली या अव्यवस्थित कहा जा सकता है। इस तरह की एक घटना को इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि एलील के विभिन्न कार्यों के कारण जटिल बायोकेमिकल प्रक्रियाओं में वैकल्पिक पारस्परिक अनन्य परिणाम नहीं होते हैं। परिणाम किसी दिए गए जीव में चयापचय की विशेषताओं के आधार पर मध्यवर्ती हो सकता है, जिसमें हमेशा कई विकल्प होते हैं, अलग-अलग बाह्य अभिव्यक्तियों के साथ तंत्र या समानांतर प्रक्रियाओं को समानांतर करते हैं।
इस घटना को बुलाया जाता है अधूरा प्रभुत्व या संहिता द्वारा, यह मनुष्यों सहित, काफी आम है। एक उदाहरण मानव रक्त समूह एमएन की प्रणाली है (हम गुजरने में ध्यान देते हैं कि यह केवल सिस्टमों में से एक है, रक्त समूहों के कई वर्गीकरण हैं)। एक समय में, लैंडस्टीनर और लेविन ने इस तथ्य को इस तथ्य से समझाया कि लाल रक्त कोशिकाएं अपनी सतह पर एक एंटीजन (एम), या अन्य (एन), या दोनों (एमएन) ले जा सकती हैं। यदि पहले दो मामलों में हम होमोज्यगोट्स (एमएम और एनएन) से निपट रहे हैं, तो हेटरोज्यगस स्टेट (एमएन) में दोनों एलील प्रकट होते हैं, और दोनों दिखाई देते हैं (हावी), इसलिए नाम - कोडोमिनेंस।
लक्षणों की स्वतंत्र विरासत, या मेंडेल के दूसरे कानून का कानून
यह कानून तथाकथित गुणों के वितरण का वर्णन करता है दो संकर और poligibridnom क्रॉसब्रीडिंग, यानी, जब पारित व्यक्ति दो या दो से अधिक संकेतों में भिन्न होते हैं। मेंडेल के प्रयोगों में, पौधे पार हो गए थे जो पात्रों के कई जोड़े में भिन्न थे, जैसे: 1) सफेद और बैंगनी फूल, और 2) पीले या हरे रंग के बीज। इस मामले में, प्रत्येक विशेषता की विरासत पहले दो कानूनों का पालन करती थी, और लक्षण संयुक्त होते थे एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से। जैसा कि होना चाहिए, क्रॉसिंग के बाद पहली पीढ़ी के सभी तरीकों से एक प्रमुख फनोटाइप था। दूसरी पीढ़ी फॉर्मूला 9: 3: 3: 1 का पालन करती है, यानी 9/16 बैंगनी फूलों और पीले मटर, सफेद फूलों और पीले मटर के साथ 3/16, बैंगनी फूलों और हरी मटर के साथ 3/16 और, अंत में, 1/16 - सफेद फूलों और हरी मटर के साथ। ऐसा इसलिए था क्योंकि मेंडेल ने सफलतापूर्वक उन गुणों का चयन किया जिनके जीन मटर के विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित थे। मेंडेल का दूसरा नियम केवल उन मामलों में पूरा होता है जब जीन के विश्लेषण किए गए जोड़े अलग-अलग गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। गैमेट्स की आवृत्ति के नियम के अनुसार, संकेत एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से संयुक्त होते हैं, और यदि वे विभिन्न गुणसूत्रों पर होते हैं, तो पात्रों की विरासत स्वतंत्र रूप से होती है।
मेंडेल का पहला और दूसरा कानून सार्वभौमिक है, लेकिन तीसरे कानून से अपवाद लगातार सामना किए जाते हैं। इसका कारण स्पष्ट हो जाता है अगर हमें याद है कि एक गुणसूत्र में कई जीन हैं (एक व्यक्ति से - कई सौ से एक हजार या उससे अधिक)। यदि जीन एक ही गुणसूत्र पर हैं, तो हो सकता है जंजीर विरासत। इस मामले में, संकेत जोड़े या समूहों में प्रेषित होते हैं। जीन जो एक ही गुणसूत्र पर हैं, को आनुवंशिकी में नाम मिला क्लच समूह। अक्सर, संकेत एक साथ प्रसारित होते हैं जो गुणसूत्रों पर एक-दूसरे के करीब जीन द्वारा निर्धारित होते हैं। इन जीनों को बुलाया जाता है बारीकी से जुड़े हुए हैं। उसी समय, कभी-कभी एक दूसरे से दूर स्थित जीन जुड़े होते हैं। इस अलग जीन व्यवहार का कारण एक विशेष घटना है। गुणसूत्रों के बीच सामग्री का आदान-प्रदान गैमेटे गठन के दौरान, विशेष रूप से, मेयोसिस के पहले विभाजन के प्रोफेज़ चरण में।
इस घटना का अध्ययन बारबरा मैकक्लिंटॉक (1 9 83 में फिजियोलॉजी एंड मेडिसिन में नोबेल पुरस्कार) द्वारा विस्तार से किया गया था और उसे क्रॉसिंग ओवर कहा जाता था। पार करना- क्रोमोसोम के बीच homologous क्षेत्रों के आदान-प्रदान के अलावा यह कुछ भी नहीं है। यह पता चला है कि पीढ़ी से पीढ़ी तक संचरण के दौरान प्रत्येक विशिष्ट गुणसूत्र अपरिवर्तित नहीं रहता है, यह इसके युग्मित गुणसूत्र से एक होमोलॉगस सेगमेंट "इसे" पकड़ सकता है, जिससे बदले में, इसके डीएनए का एक खंड होता है।
किसी व्यक्ति के मामले में, जीन के संबंध स्थापित करना और साथ ही साथ मनमानी क्रॉस की असंभवता के कारण क्रॉसिंग ओवर की पहचान करना मुश्किल है (कोई व्यक्ति कुछ वैज्ञानिक कार्यों के अनुसार संतान को जन्म नहीं दे सकता है!), इसलिए इस तरह के डेटा मुख्य रूप से पौधों, कीड़ों और जानवरों पर प्राप्त किए जाते थे । फिर भी, बड़े परिवारों के अध्ययन के लिए धन्यवाद, जिसमें कई पीढ़ियां हैं, ऑटोसॉमल लिंकेज के उदाहरण (यानी, ऑटोसॉम्स पर स्थित जीनों का संयुक्त हस्तांतरण) और मनुष्यों में जाना जाता है। उदाहरण के लिए, आरएच कारक (आरएच) और मनसे रक्त समूह एंटीजन प्रणाली को नियंत्रित करने वाले जीनों के बीच घनिष्ठ संबंध है। मनुष्यों में, लिंग गुणसूत्रों के संबंध में, फर्श के साथ कुछ संकेतों के युग्मन के अधिक ज्ञात मामले हैं।
पारस्परिक समग्र वृद्धि संयोजन भिन्नता, यानी, मानव जीनोटाइप की एक बड़ी विविधता में योगदान देता है। इस संबंध में, इस प्रक्रिया के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। इस तथ्य का उपयोग करते हुए कि एक दूसरे से दूर दूर जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, उतना ही वे क्रॉसिंग ओवर के अधीन होते हैं, अल्फ्रेड स्टेरटेवेंट ने ड्रोसोफिला गुणसूत्रों के पहले नक्शे बनाए। आज, सभी मानव गुणसूत्रों के पूर्ण भौतिक नक्शे प्राप्त किए गए हैं, यानी, यह ज्ञात है कि किस क्रम में और कौन से जीन उन पर स्थित हैं।
प्रतिलेखन के साथ अंग्रेजी वर्णमाला
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