Allele -   एक ही जीन के राज्यों में से एक। प्रभावशाली (ए) और अवशिष्ट (ए) एलीलों को अलग करें।

एलिन जीन   - जीन जो समान गुण के वैकल्पिक विकास को निर्धारित करते हैं और समरूप गुणसूत्रों के इंडेंटिकल क्षेत्रों में स्थित हैं।

वैकल्पिक संकेत   - एक ही संपत्ति से संबंधित संकेत, लेकिन अलग व्यक्त किया।

autosome   - नर और मादा जीवों में समान गुणसूत्र

युग्म   - homologous गुणसूत्र conjugating की एक जोड़ी।

जीन   - एक न्यूक्लिक एसिड का एक क्षेत्र, जो कार्य की एक इकाई है और उत्परिवर्तन द्वारा बदला जा सकता है।

आनुवंशिकी- आनुवंशिकता और जीवों की विविधता के नियमों का विज्ञान।

जीनोम   - गुणसूत्रों के हैप्लोइड सेट में निहित जीन का एक सेट।

विषमयुग्मजी व्यक्तियों   - एक ही जीन (एए) के विभिन्न alleles के साथ व्यक्तियों।

एएबीबी - एक डायहेटरोज्यगस व्यक्ति का जीनोटाइप; Aavvss - triheterozygous व्यक्ति का जीनोटाइप

गौण गुणसूत्र   (या सेक्स गुणसूत्र) - गुणसूत्र जिसमें नर और मादा जीव एक-दूसरे से भिन्न होते हैं।

(एक्सएक्स - होमोगैमेटी; एक्सवाई - हेटरोगैमेटिक)

होमोसियोटिक व्यक्तियों   - एक ही जीन के समान एलील के साथ व्यक्तियों।

प्रभावशाली के लिए दो प्रकार के होमोज्यगोट होते हैं, जब जीन के दोनों एलील प्रभावशाली होते हैं (एए) और अवशोषक के लिए, जब दोनों एलील अव्यवस्थित होते हैं (एए)।

Homologous गुणसूत्र   - एक ही आकार और रूपरेखा के गुणसूत्र, जिसमें जीवों की समान विशेषताओं और गुणों के लिए जिम्मेदार जीन की समान संख्या होती है।

Homologous गुणसूत्रों की सभी समानताओं के साथ - एक नियम के रूप में, वे आनुवंशिक रूप से nonidentical हैं, क्योंकि उनमें से जीन, जो एक ही विशेषताओं को जन्म देते हैं, विभिन्न alleles द्वारा प्रतिनिधित्व किया जा सकता है। एक homologous गुणसूत्र में जीन (ए) का एक प्रभावशाली एलील हो सकता है, और दूसरे में - एक ही जीन (ए) के एक अवशिष्ट एलील।

डिग्रिब्रिड क्रॉसिंग   - माता-पिता का क्रॉसब्रीडिंग, दो तरीकों से अलग है

डोमिनेंट एलिल जेन   - एक एलील जिसका क्रिया एक ही जीन के एक और अवशिष्ट एलील की कार्रवाई को दबा देती है।

डोमिनेंट हस्ताक्षर - एक विशेषता जिसका संकर व्यक्तियों में विकास एक और अवशिष्ट गुण के विकास को दबा देता है।

परिवर्तनशीलता

KODOMINIROVANIE   - हेटरोज्यगस व्यक्तियों (एए) के फनोटाइप में दोनों एलीलों का अभिव्यक्ति।

क्रॉसिंग कवर- उनके प्रक्रिया में homologous गुणसूत्रों के बीच साइटों का आदान-प्रदान

विकार।

मोनोग्रिब्रिड क्रॉसिंग   - एक विशेषता में भिन्न माता-पिता व्यक्तियों को पार करना

िवरासत   - पीढ़ियों के बीच सामग्री और कार्यात्मक निरंतरता प्रदान करने के लिए जीवों की संपत्ति।

पॉलिमर   - गैर-एलनस जीन की ऐसी बातचीत, जिसमें एक विशेषता का विकास जीन के दो या दो से अधिक जोड़े की बातचीत के कारण होता है जिसका इस गुण के विकास पर समान प्रभाव पड़ता है।

प्रतिक्रियाशील एलिल जेन

स्ट्राइटेड इंफिरिटेंस   (मोर्गाना कानून) - एक गुणसूत्र में स्थानीयक जीन जुड़े होते हैं और मुख्य रूप से एक साथ प्रसारित होते हैं।

क्लच ग्रुप   - एक गुणसूत्र में स्थानीयकृत जीन (एक साथ विरासत में मिला)

phenotype- कुछ पर्यावरण स्थितियों के साथ जीनोटाइप की बातचीत के कारण, बाहरी और आंतरिक विशेषताओं और जीवों के गुणों का एक सेट।

chromatid   - कोशिका विभाजन (या बेटी गुणसूत्र) के दौरान गुणसूत्रों को दोगुनी करके गठित दो न्यूक्लियोप्रोटीन स्ट्रैंड्स में से एक

क्रोमोसाम   - सेल न्यूक्लियस के स्वयं-प्रतिकृति कार्बोइड, जो जीन के वाहक हैं जो कोशिकाओं और जीवों के वंशानुगत गुण निर्धारित करते हैं।

गुणसूत्रबिंदु- एक क्रोमोसोम क्षेत्र जिसमें इसके 2 धागे (क्रोमैटिड्स)

एपिस्टासिस- nonallelic जीन के बीच बातचीत है, जिसमें एक जीन की कार्रवाई दूसरे द्वारा दबाया जाता है

amitosis   - प्रत्यक्ष सेल विभाजन, जब इंटरफेस न्यूक्लियस को कार्योकिनेसिस की संरचनाओं के निर्माण के बिना बंधन द्वारा विभाजित किया जाता है।

outbreeding- उन व्यक्तियों का क्रॉसब्रीडिंग जो निकटता से संबंधित नहीं हैं। आउटब्रीडिंग के विपरीत इंब्रीडिंग है।

ब्लास्टोमेर- भ्रूण विकास की शुरुआत में ज़ीगोट्स को कुचलने के परिणामस्वरूप कोशिकाएं बनाई गईं।

देखें   - व्यक्तियों का एक ऐतिहासिक रूप से स्थापित सेट, एक-दूसरे के साथ पार होने की संभावना से एकजुट, एक निश्चित निवास पर कब्जा कर रहा है, जो कि एक सामान्य उत्पत्ति और पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूलन की एक समान प्रणाली है।

प्रजातियां आनुवंशिक रूप से बंद प्रणाली है, क्योंकि अलग-अलग प्रजातियों के व्यक्ति आमतौर पर अंतःक्रिया नहीं करते हैं, इसलिए आनुवांशिक जानकारी का कोई आदान-प्रदान नहीं होता है।

हैप्लोडी - जीनोमिक उत्परिवर्तन देखें।

सामान्य विधि   - शोधकर्ता को ब्याज के अभिव्यक्तियों को इंगित करने वाले वंशावली के संकलन और विश्लेषण के आधार पर एक विधि। इस विधि का प्रयोग अनुवांशिक परामर्श, साथ ही पशु प्रजनन में किया जाता है। वंशावली का विश्लेषण करते समय, लक्षणों की विरासत की प्रकृति स्थापित करना संभव है, कई मामलों में किसी भी वंशानुगत बीमारियों के छिपे हुए जीन प्रकट करना, वंशावली में संकेतित व्यक्तियों की जीनोटाइप स्थापित करना और आनुवंशिक बोझ वाले परिवार में बीमार बच्चे के जन्म की संभावना का प्रतिशत निर्धारित करना संभव है।

सामान्य म्यूटेशन   - एक व्यक्ति के karyotype में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से परिणाम उत्परिवर्तन।

गुणसूत्रों की संख्या में एकाधिक हैप्लोइड परिवर्तन के साथ, पॉलीप्लोइड या हेप्लोइड व्यक्ति दिखाई देते हैं। गुणसूत्रों की संख्या में एक गैर-एकाधिक हैप्लोइड परिवर्तन के साथ, एनीप्लोइड जीव बनते हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम में लोगों में 46 गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन 47, 21 वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र, यानी, दो गुणसूत्र नहीं होते हैं। दूसरे शब्दों में, 21 वीं गुणसूत्र पर ट्राइसोमी इस वंशानुगत बीमारी का कारण बनता है।

जीनोटाइप- somatic सेल के नाभिक के गुणसूत्रों में स्थानांतरित जीन बातचीत की एक प्रणाली।

जीन पूल- अपने विकास की प्रक्रिया में गठित विशेष प्रजातियों की जीन की एक संपूर्ण सेट।

शब्द - जीन पूल न केवल प्रजातियों के संबंध में, बल्कि जनसंख्या के संबंध में भी प्रयोग किया जाता है।

आबादी के जीन पूल के तहत, आपको जीवों की एक विशेष आबादी के जीन की विशेषता के पूर्ण सेट को समझना चाहिए।

द्विलिंग- एक जीव जिसने पुरुष और मादा प्रजनन प्रणाली विकसित की है और काम कर रहे हैं, नर और मादा गैमेट बनाते हैं।

अक्सर, सच्चे हेमैप्रोडिटिज्म फूलों के पौधों में होता है (सभी मोनोएसियस पौधों की प्रजातियां हेमैप्रोडाइटिक होती हैं), आमतौर पर जानवरों (हाइड्रा, धरती, आदि) में कम होती है।

भिन्नाश्रय   - (हाइब्रिड ताकत) उत्पादकता, व्यवहार्यता और शरीर के आकार में माता-पिता से अधिक होने के लिए संकर जीवों की संपत्ति।

पौधों के लिए पौधों के संकर बीज का उपयोग करके, कृषि के अभ्यास में हेटरोसिस की घटना का उपयोग किया जाता है, और उपज में वृद्धि प्राप्त की जाती है। मकई जैसी फसलों की बुवाई के लिए, लगभग केवल संकर बीज का उपयोग किया जाता है।

IDEAGRAM CHROMOSOM - कार्योटाइप गुणसूत्रों की एक ग्राफिक छवि एक विशिष्ट क्रम में बड़े से छोटे, या इसके विपरीत में व्यवस्थित होती है।

बीएजी प्राप्त करें   - एंजियोस्पर्म में मादा गैमेटोफाइट।

युग्मनज- एक उर्वरित अंडे, जो एक नए जीव के विकास को जन्म देता है।

डुना सिंड्रोम   - बीमार व्यक्तियों में 46 की बजाय राशि में एक अतिरिक्त गुणसूत्र (ट्राइसोमी 21 गुणसूत्र) की उपस्थिति के कारण एक वंशानुगत बीमारी - 47 गुणसूत्र। मरीजों को निम्नलिखित विचलनों से चिह्नित किया जाता है: आंखों का एक छोटा सा कट, एक बड़ी, मोटी जीभ, कम-सेट, विकृत और अगली आयु, मानसिक मंदता, कम खुफिया इत्यादि। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति 1: 600 है।

व्यवसायीगुणसूत्र टूटने और वंशानुगत सामग्री के हिस्से के नुकसान से उत्पन्न गुणसूत्र उत्परिवर्तन।

गुणसूत्र के शरीर पर डबल ब्रेक और एक्साइज्ड क्षेत्र के प्रकोप, और टर्मिनल कमियों (रक्षा) के साथ होने वाले इंट्राक्रोमोसोमल विलोपन होते हैं।

बहाव जीन   - यादृच्छिक कारकों की कार्रवाई के कारण आबादी में जीन आवृत्तियों में परिवर्तन।

जीन बहाव (या जेनेटिक-स्वचालित प्रक्रिया) जीवों की छोटी आबादी की विशेषता है।

जीन बहाव के कारण प्राकृतिक आपदाएं हो सकती हैं: बाढ़, जंगल की आग, epizootics, कीट या मानव गतिविधियों का प्रभाव (लॉगिंग, बड़े पैमाने पर कीटनाशक उपयोग, आदि)। जीन आवृत्तियों में परिवर्तन के अलावा जनसंख्या में व्यक्तियों की संख्या में तेज कमी से व्यक्तियों के होमोज्योगोसिस में वृद्धि और आबादी में आनुवंशिक परिवर्तनशीलता में कमी के कारण निकटता से संबंधित क्रॉस में वृद्धि हुई है।

वावेलोव एन और कानून का कानून। - (आनुवांशिक परिवर्तनशीलता में homologous श्रृंखला का कानून) - प्रजातियों और जेनेरा आनुवंशिक रूप से करीब हैं, इस तरह की सटीकता के साथ वंशानुगत परिवर्तनशीलता की इसी श्रृंखला द्वारा विशेषता है कि, एक प्रजाति के भीतर कई रूपों को जानना, हम अन्य प्रजातियों और जेनेरा के समानांतर रूपों को खोजने का अनुमान लगा सकते हैं।

कानून वाविलोवा एन। मैं प्रजनकों के काम में अधिक ध्यान केंद्रित करता हूं और समानांतर परिवर्तनशीलता पर सी डार्विन की शिक्षाओं के अनुरूप है।

उदाहरण के लिए, कर्नेल का काला रंग राई, गेहूं, जौ, मक्का, और अन्य अनाज में पाया जाता है; विस्तारित अनाज - सभी अनाज।

हार्डी-वेनबर्ग के कानून   आबादी में जीनों की रिश्तेदार आवृत्तियों जनसंख्या आदर्शता की शर्तों के तहत पीढ़ी से पीढ़ी तक नहीं बदलती हैं

हार्डी-वेनबर्ग कानून का परिणाम आबादी में हेरो-और हीटरोज्यगोट्स के अनुपात का संरक्षण है।

हार्डी-वेनबर्ग कानून बड़ी आबादी की विशेषता है और इन आबादी में जीनोटाइपिक संतुलन निर्धारित करता है। प्राकृतिक परिस्थितियों में, उत्परिवर्तन प्रक्रिया और चयन की कार्रवाई के परिणामस्वरूप हार्डी-वेनबर्ग कानून का एक स्पष्ट अभिव्यक्ति बाधित किया जा सकता है। इसलिए, प्राकृतिक आबादी में जीन और जीनोटाइपिक संतुलन के एलीलों के अनुपात को संरक्षित करने की केवल प्रवृत्ति होती है।

परिवर्तनशीलता   - जीवों की संपत्ति नई सुविधाओं को हासिल करने के लिए जो उन्हें अपने माता-पिता से और एक दूसरे से अलग करती है।

इस प्रकार, परिवर्तनशीलता माता-पिता की संतान विशेषताओं और गुणों के संरक्षण की अस्थिरता का कारण बनती है। जीनोटाइपिक और फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता आवंटित करें। genotypic   - जीनोटाइप की संरचना में परिवर्तन के कारण परिवर्तनशीलता।

जीनोटाइपिक में उत्परिवर्ती और संयोजन भिन्नता शामिल है (उत्परिवर्तन, संयोजन भिन्नता देखें)।

वैरिबिलिटी कम्युनिटीव   - यौन प्रजनन के दौरान माता-पिता की एक ही जोड़ी से प्राप्त संतान व्यक्तियों के जीनोटाइप में जीनों के एलीलों के नए संयोजनों के परिणामस्वरूप जीवों की विविधता।

संयोजन भिन्नता गैमेट्स के गठन के साथ, मेयोसिस में वंशानुगत सामग्री के पुनर्मूल्यांकन के कारण है। संयोजन भिन्नता के परिणामस्वरूप, भाई-बहनों एक दूसरे से विशेषताओं और गुणों के एक सेट में भिन्न होते हैं, और उनके माता-पिता से भिन्न होते हैं।

व्यवहार्यता संशोधन   - यह भिन्नता है जिसमें पर्यावरण स्थितियों के प्रभाव में, व्यक्ति के फेनोटाइप इसके जीनोटाइप में बदलाव किए बिना बदलता है।

संशोधन परिवर्तनशीलता विभिन्न पर्यावरणीय परिस्थितियों में समान जीनोटाइप के प्रकटन में विविधता का प्रदर्शन करती है। एमआई जीनोटाइपिक रूप से निर्धारित है, यानी, एक विशेषता की परिवर्तनशीलता के दायरे की सीमाएं जीनोटाइपिक रूप से सीमित हैं (प्रतिक्रिया दर देखें)।

वैरिबिलिटी ओन्टोनेटिक - इसके विकास और विकास की प्रक्रिया में लगातार एक व्यक्ति के परिवर्तन होते हैं। टोटोजेनेटिक परिवर्तनशीलता में भिन्नता की प्रक्रिया में सेल के परिवर्तन भी शामिल हैं।

फेनोोटाइपिकल संवेदनशीलता   - अपने जीनोटाइप की संरचना में बदलाव किए बिना किसी व्यक्ति के फनोटाइप में परिवर्तन करें। ऑनटोजेनेटिक और संशोधन परिवर्तनशीलता phenotypic हैं (ontogenetic और संशोधन परिवर्तनशीलता देखें)।

इन्ब्रिड डिस्प्रेसन - इंब्रीडिंग के परिणामस्वरूप व्यक्तियों की व्यवहार्यता और उत्पादकता में कमी।

आंतरिक प्रजनन- व्यक्तियों के निकट अंतःसंबंध से संबंधित।

संतान व्यक्तियों में इनब्रीडिंग करते समय, होमोजिगोसिस कई आधार पर होता है।

उलटा   - दो या दो से अधिक अंतराल के परिणामस्वरूप इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन, क्रोमोसोम खंड 180 डिग्री बदल रहा है।

उलटा होने के परिणामस्वरूप, गुणसूत्र में जीन के क्रम में आंशिक परिवर्तन होता है।

व्यक्तिगत चयन   - पीढ़ियों की एक श्रृंखला में संतान द्वारा अनुमानित व्यक्तियों का चयन।

इस प्रकार, व्यक्तिगत चयन के साथ, व्यक्तियों के जीनोटाइप का विश्लेषण किया जाता है। यह चयन जानवरों, पौधों की किस्मों की नई नस्लों के प्रजनन में प्रयोग किया जाता है।

क्लोन   - एक स्रोत व्यक्ति से संतान, असमान प्रजनन द्वारा प्राप्त किया जाता है। उदाहरण के लिए, currant क्लोन - एक ही currant झाड़ी से लिया कटिंग rooting द्वारा प्राप्त पौधों।

क्लेनफ़िल्टर सिंड्रोम   - एक अतिरिक्त यौन एक्स गुणसूत्र के karyotype में उपस्थिति के कारण एक वंशानुगत बीमारी। 47 गुणसूत्रों के रोगियों के कैरियोटाइप में

परिवर्तनशीलता

(44 ऑटोसोम + एक्सएक्सवी)। लिंग जीनिकोमास्टिया के एक अभिव्यक्ति के साथ मर्दाना बनता है, यानी, माध्यमिक यौन विशेषताओं की एक श्रृंखला मादा प्रकार के अनुसार बनाई जाती है - दूधिया ग्रंथियों के विकास, श्रोणि और जांघों में वसा जमावट, पुरुष प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं अविकसित हैं। मरीजों में उच्च वृद्धि, मानसिक क्षमताओं को कम करने, सुदृढ़ता में वृद्धि, दूसरों द्वारा आसानी से प्रभावित होते हैं।

KODOMIROVANIE- हेटरोज्यगस व्यक्तियों (एए) में दोनों एलीलों का अभिव्यक्ति।

उदाहरण के लिए, एबी जीनोटाइप वाले मनुष्यों में चौथा रक्त प्रकार। संपूरकता- गैर-एलनस जीन की बातचीत कहा जाता है, जिसमें संयुक्त कार्यवाही माता-पिता से अनुपस्थित एक नई सुविधा विकसित करती है।

विकार - 1) मेयोसिस में समरूप गुणसूत्रों की जोड़ीदार अस्थायी अभिसरण (प्रतिद्वंद्वी देखें)। 2) कुछ जीवों में यौन प्रक्रिया का रूप, जिसमें वंशानुगत सामग्री का आंशिक आदान-प्रदान होता है (उदाहरण के लिए, डायटम्स, निचले कवक, सिलीट्स, बैक्टीरिया में)।

संभोग- 1) मादा गैमेटे मादा, गैमेटे यौगिक में प्रवेश। 2) नकली अंगों वाले जानवरों में यौन संभोग।

क्रॉस - क्रॉस इनहेरिटेंस   (विरासत पारदर्शी) - लिंग से जुड़ी विरासत, जब मां का लक्षण केवल पुत्रों में दिखाई देता है, और पिता के लक्षण केवल बेटियों में होता है।

एक्स-लिंक्ड विरासत में क्रिस-क्रॉस विरासत मनाई जाती है, जब एक मां के दोनों एक्स क्रोमोसोम पर एक अवशिष्ट जीन एलील होता है, और पिता के एकमात्र एक्स गुणसूत्र में एक ही जीन का एक प्रमुख एलील होता है।

क्रॉसिंग कवर   - homologous गुणसूत्रों के संयोजन की प्रक्रिया में साइटों का आदान-प्रदान।

मास चयन   - जीनोटाइप के विश्लेषण के बिना फेनोटाइप द्वारा व्यक्तियों का चयन।

मास चयन का प्रयोग पौधों की विविधता विशेषताओं की स्थिरता सुनिश्चित करने के लिए, विभिन्न प्रकार के आर्थिक रूप से मूल्यवान लक्षणों को बहाल करने के लिए, एक नियम के रूप में किया जाता है।

बहुउद्देश्यीय   - एक ही जीन के एलील की एक श्रृंखला।

जीन के एलीलों की एक श्रृंखला एक ही जीन के बार-बार उत्परिवर्तन से होती है।

अर्धसूत्रीविभाजन- हैप्लोइड, आनुवंशिक रूप से गैर-समान कोशिकाओं के गठन के साथ सेल विभाजन।

आनुवांशिक अर्थ में, मेयोसिस यौन प्रजनन के दौरान वंशानुगत सामग्री के वितरण के लिए एक तंत्र है। मेयोइसिस ​​का अनुवांशिक सार यह है कि वंशानुगत सामग्री गुणवत्ता में असमान रूप से वितरित की जाती है और मात्रा में कम हो जाती है। मेयोसिस में वंशानुगत सामग्री के पुनर्मूल्यांकन का परिणाम गठित गेटेट की गैर-पहचान है, माता-पिता की एक ही जोड़ी से प्राप्त संतानों की गैर-पहचान।

मंडल कानून:

1. यूनिफॉर्म (वर्चस्व) का कानून।

पहली पीढ़ी के संकर में, केवल एक विशेषता वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी से विकसित होती है, दूसरी विशेषता प्रकट नहीं होती है।

2. स्प्लिटिंग का कानून।

दूसरी पीढ़ी में, प्रभावशाली और अवशिष्ट गुणों वाले व्यक्तियों के एक निश्चित मात्रात्मक अनुपात में विभाजन होता है।

उदाहरण के लिए, मोनोहाइब्रिड क्रॉसब्रीडिंग को 3: 1 के अनुपात में विभाजित करके चिह्नित किया जाता है, यानी, एक प्रमुख विशेषता वाले व्यक्तियों के तीन हिस्सों और एक अवशिष्ट के साथ 1 भाग। डायहाइब्रड फॉर्मूला के लिए, विभाजन 9: 3: 3: 1 है, त्रिभुज विभाजन के लिए यह 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1, आदि है।

3. स्वतंत्र सम्मेलन या स्वतंत्र विरासत का कानून।

वैकल्पिक लक्षणों के जोड़े एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में प्राप्त होते हैं।

इस प्रकार, एफ 2 में गोरोकोव के जाने-माने हाइब्रिड क्रॉसिंग में, पीले दौर के बीज के 9 भागों के संबंध में एक विभाजन प्राप्त होता है पीले झुर्रियों वाले बीज के 3 भाग हरी दौर के बीज के 3 भाग हरे रंग के झुर्रियों के बीज

यदि, इन परिणामों का विश्लेषण, वैकल्पिक सुविधाओं की प्रत्येक जोड़ी के लिए अलग से विभाजित करने के लिए, तो हम रंग से प्राप्त करते हैं, हमारे पास पीले रंग के 12 हिस्सों का हरा बीज के 4 हिस्सों का अनुपात होता है, जो 4 से कम हो जाता है, हम 3: 1 का विभाजन प्राप्त करते हैं। इसके अलावा, संकेतों की पहली जोड़ी के बावजूद, 3: 1 का अनुपात संरक्षित है और बीज के आकार से संबंधित संकेतों की दूसरी जोड़ी में है।

मेंडेल के दूसरे और तीसरे नियम इस प्रकार वंशानुगत इकाइयों की विवेकाधिकार का प्रदर्शन करते हैं - आनुवंशिकता के सबसे महत्वपूर्ण गुणों में से एक।

4. "शुद्धता" खेल का कानून.

एलील की एक जोड़ी के प्रत्येक गैमेटे में अपने "शुद्ध" रूप में केवल एक एलील होता है।

पिंजरे का बँटवारा   - वंशानुगत सामग्री के अनुवांशिक रूप से समान वितरण के साथ सेल विभाजन का मुख्य तरीका।

आनुवंशिक अर्थ में   जीवों के असाधारण प्रजनन के दौरान मिटोसिस वंशानुगत सामग्री के वितरण का मुख्य तंत्र है।

आनुवंशिक मिटोसिस का सार   एक वितरण तंत्र के रूप में, वंशानुगत सामग्री दोनों मात्रा और गुणवत्ता के संबंध में समान रूप से वितरित की जाती है। इसका परिणाम आनुवंशिक रूप से समान कोशिकाओं (जीव) और मातृ रेखा के साथ लक्षणों की विरासत का गठन है।

म्यूजिक फैक्टर (mutagens)   - प्रकृति कारकों में अलग, जिसके प्रभाव उत्परिवर्तन की उपस्थिति का कारण बनता है।

उदाहरण के लिए, भौतिक कारक (रेडियोधर्मी किरण), रासायनिक यौगिक (बेंज़पेरिन और अन्य तंबाकू धूम्रपान यौगिक), और वायरस के प्रभावों में एक उत्परिवर्ती प्रभाव हो सकता है।

उत्परिवर्ती   - एक जीव जिसमें उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, किसी एक या कई विशेषताओं और गुणों में परिवर्तन हुआ है।

परिवर्तन   - जीनोटाइप की संरचना में बदलाव के कारण, फनोटाइप में स्पास्मोडिक वंशानुगत परिवर्तन। जीन, गुणसूत्र, जीनोमिक, जनरेटिव, और somatic mutations देखें।

allelic म्यूटेशन   - जीन उत्परिवर्तन एक ही जीन की संरचना में परिवर्तन से उत्पन्न होता है।

मुक्ति जनरेटिव - जनरेटिव कोशिकाओं (गैमेट्स) की वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन से उत्पन्न उत्परिवर्तन।

उत्पादक म्यूटेशन दैहिक के विपरीत, पाए जाते हैं, अंतःप्रजनन (यदि उत्परिवर्तन पीछे हटने का है) के दौरान पहली पीढ़ी के व्यक्तियों (उत्परिवर्तन प्रमुख है तो) या homozygotization में दूसरे और आने वाली पीढियों के व्यक्तियों की संतान।

म्यूशन जेन - एक या अधिक जीनों की संरचना और कार्य में परिवर्तन से उत्पन्न उत्परिवर्तन।

दूसरे शब्दों में, जीन उत्परिवर्तन प्रतिस्थापन, सम्मिलन, न्यूक्लियोटाइड जमावट, या अन्य आणविक प्रक्रियाओं के दौरान डीएनए या आरएनए अणुओं की संरचना में परिवर्तन के आधार पर उत्पन्न होता है।

सोमैटिक म्यूटेशन   - उत्परिवर्तन जो उनके वंशानुगत सामग्री में परिवर्तन के परिणामस्वरूप शरीर की somatic कोशिकाओं में पैदा हुआ है। सोमैटिक उत्परिवर्तन स्वयं जीवों के फेनोटाइप में प्रकट होते हैं जिनकी कोशिकाएं उत्पन्न होती हैं और यौन प्रजनन के दौरान संतानों के व्यक्तियों को संचरित नहीं होती हैं। इन उत्परिवर्तनों को केवल असमान प्रजनन के साथ संतान में प्रेषित किया जा सकता है।

सहज उत्परिवर्तन   - एक उत्परिवर्तन जो प्राकृतिक उत्परिवर्तनीय पर्यावरणीय कारकों के संपर्क में हुआ, विशेष, लक्षित मानव कार्यों के बिना।

प्राकृतिक परिवर्तन के लिए सामग्री के रूप में सहज उत्परिवर्तन महत्वपूर्ण जैविक महत्व है।

म्यूटेशन क्रोमोसोम   - गुणसूत्रों के भीतर वंशानुगत सामग्री के पुनर्गठन (पुनर्संरचना) के परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन।

क्रोमोसोमल पुनर्गठन (एक्स। एबर्रेशंस) क्रोमोसोम के शरीर पर एक या कई ब्रेक के आधार पर होता है। क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित हैं:

कमी   - गुणसूत्र क्षेत्र का नुकसान, उलट देना   - उत्तेजित क्रोमोसोम क्षेत्र के 180 डिग्री से घूर्णन और इसे एक ही स्थान पर एम्बेड करना, प्रतिलिपि   - एक ही गुणसूत्र क्षेत्र की बार-बार पुनरावृत्ति, अनुवादन   - क्रोमोसोम सेगमेंट के अंदर आंदोलन
  homologous या गैर homologous गुणसूत्रों के बीच खंडों का आदान-प्रदान करते समय एक ही गुणसूत्र।
म्युटाजेनेसिस- बाहरी या आंतरिक उत्परिवर्ती कारकों के प्रभाव में वंशानुगत परिवर्तन (उत्परिवर्तन) की प्रक्रिया।

प्रतिक्रिया नॉर्म   - यह एक जीव की जीनोटाइपिक रूप से निर्धारित क्षमता है, जब पर्यावरण की स्थिति बदलती है, कुछ सीमाओं के भीतर एक विशेषता की गंभीरता को बदलने के लिए।

न्यूक्लियोटाइड- न्यूक्लिक एसिड अणुओं (डीएनए या आरएनए) के मोनोमर। न्यूक्लियोटाइड जो न्यूक्लिक एसिड अणु बनाते हैं वे एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष, चीनी (रिबोस या डीऑक्सीरिबोज) और नाइट्रोजेनस बेस (एडेनाइन, गुआनाइन, साइटोसिन, थाइमाइन या यूरैसिल) का एक चक्र होते हैं।

ontogenesis- अनुक्रमिक विकास प्रक्रियाओं का एक सेट जो प्राकृतिक मृत्यु की शुरुआत के लिए शुरुआत के क्षण से किसी व्यक्ति के जैव रासायनिक, शारीरिक, और परिवर्तनकारी परिवर्तन को निर्धारित करता है।

निषेचन- नर और मादा गैमेट्स और उनके नाभिक के संघ का संलयन।

अछूती वंशवृद्धि - एक उर्वरक अंडे से भ्रूण के विकास के आधार पर कुंवारी प्रजनन।

पॉल   - सुविधाओं और शरीर की विशेषताओं की समग्रता, gamet.Vydelyayut महिला और उनके संबंधित महिला उपज या पुरुष युग्मकों का पुरुष प्रतिनिधियों के माध्यम से प्रसव और वंशानुगत जानकारी के संचरण में अपनी भागीदारी सुनिश्चित - अंडे या spermatozoidy.Razlichayut homogametic और heterogametic मंजिल। Polysomatic कोशिकाओं की homogameticity के साथ, लिंग गुणसूत्रों के व्यक्तियों को गुणसूत्रों के जोड़े एक दूसरे के समान प्रतिनिधित्व करते हैं (उदाहरण के लिए, एक्सएक्स)।

प्रत्येक गैमेटे में होमोगैमैटिक व्यक्तियों में एक्स-सेक्स गुणसूत्र होगा। Homogametic अक्सर महिला है, और heterogametic पुरुष है। सेक्स क्रोमोसोम की अलग-अलग जोड़ों में दैहिक कोशिकाओं की heterogametic सेक्स विभिन्न गुणसूत्रों को प्रस्तुत किया तो (उदाहरण के लिए XV) या एक सेक्स गुणसूत्र (CW) .u heterogametic व्यक्तियों आधा युग्मक होगा एक्स गुणसूत्र है, और एक Y- गुणसूत्र (या कोई सेक्स गुणसूत्र) के आधे से।

पॉलिमर   - जीन की इस तरह की बातचीत, जब एक विशेषता का विकास जीन के दो या दो से अधिक जोड़े की बातचीत के कारण होता है जिसका इस गुण के विकास पर समान प्रभाव पड़ता है।

दूसरे शब्दों में, एक बहुलक गैर-एलनस जीन की एक बातचीत है जो अनजाने में एक विशेषता के विकास को प्रभावित करता है।

संचयी (संचयी) और गैर-संचयी बहुलक अलग पहचान बनाएं। संचयी बहुलक में, जीन खुराक का प्रभाव देखा जाता है, अधिक प्रभावशाली एलील, जीनोटाइप में बहुलक-इंटरैक्टिंग जीन, अधिक तीव्र विशेषता और इसके विपरीत।

गैर संचयी बहुलककरण के साथ, कोई जीन खुराक प्रभाव नहीं है। किसी भी बहुलक-इंटरैक्टिंग जीन के एक प्रभावशाली एलील की उपस्थिति पूरी तरह व्यक्त होने के लिए पर्याप्त है।

जनसंख्या   - एक प्रजाति के व्यक्तियों, आम वास की विशेषता का एक सेट और विशिष्ट परिस्थितियों zhizni.Populyatsii करने के लिए एक संकरा अनुकूलन आनुवंशिक रूप से कर रहे हैं खुला प्रणाली, के रूप में एक ही प्रजाति से संबंधित अंतर प्रजनन और उपजाऊ potomstvo.Populyatsii स्वयं fertilizing प्रजातियों का उत्पादन कर सकते अलग आबादी के व्यक्तियों और पारस्परिक आबादी विभिन्न अनुवांशिक गुणों द्वारा विशेषता है। स्वयं परागणकों के लिए विशेषता संपत्ति - homozygosis। लब्बोलुआब यह है: प्रत्येक अगली पीढी के heterozygotes आधी में, और समयुग्मज narastaet.Dlya क्रॉस परागण की संख्या (panmictic आबादी के लिए) संपत्ति genotypic संतुलन की विशेषता है। इस संपत्ति का सार हार्डी-वेनबर्ग कानून में व्यक्त किया गया है।

आतंकवादी आबादी में, किसी भी जीन के एलील का अनुपात पीढ़ी से पीढ़ी तक ही बना रहता है।

नस्ल   - कृत्रिम रूप से जानवरों की मानव आबादी बनाई गई, जिसमें कुछ वंशानुगत विशेषताएं हैं। लक्षण - जीव के पर्यावरण की स्थितियों के साथ वंशानुगत जानकारी की बातचीत का नतीजा।

मंजिल के साथ बंद सिग्नल   - लिंग गुणसूत्रों में स्थानीयक जीन के कारण होने वाले संकेत।

एक्स-लिंक्ड और वाई-लिंक्ड संकेत हैं। पात्रों के इन समूहों में से प्रत्येक विरासत की विशिष्ट विशेषताओं द्वारा विशेषता है। एक्स-लिंक्ड गुणों के लिए, क्रिस-क्रॉस विरासत विशेषता है, और वाई-लिंक्ड गुणों के लिए - पुरुष रेखा के माध्यम से विरासत (पिता से बेटों तक, बेटों से लेकर नर पोते आदि)।

पुन:- जीवन की निरंतरता और निरंतरता सुनिश्चित करने के लिए जीवित जीवों की संपत्ति को अपनी तरह का पुनरुत्पादन करने के लिए।

प्रजनन मुक्त   - विशेष कोशिकाओं के गठन के बिना शरीर की कोशिकाओं द्वारा जीवों का पुनरुत्पादन - गैमेट्स।

असमान प्रजनन के कई तरीके हैं: विभाजन, बीजों, उभरते, वनस्पतिशील।

प्रजनन सेक्स   - यह विशेष गैमेट कोशिकाओं के माध्यम से किए गए जीवों का पुनरुत्पादन है।

यौन प्रजनन के विभिन्न तरीके हैं: नकल, संयुग्मन, parthenogenesis (apomixis), genogenesis, androgenesis।

प्रतिक्रियाशील एलिल जेन   - एक एलील जिसका क्रिया एक ही जीन के दूसरे प्रभावशाली एलील की क्रिया से दबा दी जाती है।

पीछे हटने का   एक विशेषता कहा जाता है, जिसका विकास एक संकर व्यक्ति में एक प्रमुख विशेषता के विकास से दबाया जाता है।

chromatid   - गुणसूत्र के दो अनुदैर्ध्य कामकाज हिस्सों में से एक।

चयन- जानवरों, पौधों और सूक्ष्मजीवों के निर्देशित परिवर्तन का विज्ञान।

प्रजनन का उद्देश्य जानवरों, पौधों की किस्मों और सूक्ष्मजीवों के उपभेदों की नई नस्लों को बनाने के लिए एक सिद्धांत और विधियों को विकसित करना है। प्रजनन को कला के रूप में भी जाना जाता है, न केवल सामग्री, बल्कि आध्यात्मिक मूल्य भी चयन विधियों के माध्यम से बनाते हैं। उदाहरण के लिए, पौधों और सजावटी जानवरों (मछली, पक्षियों, कुत्तों) की सजावटी किस्मों का निर्माण एक रचनात्मक काम है, कलाकारों, संगीतकारों और जैसे कामों के रूप में। :: .. आध्यात्मिक, भौतिक मूल्य नहीं है।

ग्रेड   - कृत्रिम रूप से पौधों की मानव आबादी बनाई गई, जिसमें कुछ वंशानुगत विशेषताएं हैं।

प्रतिलिपि   - संबंधित डीएनए सेगमेंट पर आरएनए अणुओं का संश्लेषण।

अनुवादन- गैर-homologous गुणसूत्रों के बीच क्षेत्रों के आदान-प्रदान के परिणामस्वरूप गुणसूत्र उत्परिवर्तन। अनुवाद - जेनेटिक कोड के अनुसार मैसेंजर आरएनए के मैट्रिक्स पर प्रोटीन की पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं का संश्लेषण।

phenotype   - कुछ पर्यावरण स्थितियों के साथ जीनोटाइप की बातचीत के कारण, बाहरी और आंतरिक विशेषताओं और जीवों के गुणों का एक सेट।

व्यावहारिक रूप से, एक फेनोटाइप पर्यावरणीय कारकों के साथ जीनोटाइप की बातचीत का परिणाम है। शब्द - फेनोटाइप अक्सर एक सरलीकृत अर्थ में प्रयोग किया जाता है जब यह एक विशेषता के प्रकटीकरण की बात आती है। उदाहरण के लिए: एक प्रमुख विशेषता के प्रकटन के साथ - प्रमुख फेनोटाइप, और एक अवशिष्ट गुण के प्रकटन के साथ - एक अवशिष्ट फेनोटाइप।

क्रोमोसोम नक्शा   - गुणसूत्र की एक ग्राफिक छवि जिसमें स्थानीयकृत जीनों की दूरी और क्रम दिखाया गया है।

क्रोमोसाम   - सेल न्यूक्लियस के स्वयं-प्रतिकृति कार्बोइड, जो जीन के वाहक हैं जो कोशिकाओं और जीवों के वंशानुगत गुण निर्धारित करते हैं।

गुणसूत्रबिंदु   - गुणसूत्र का यांत्रिक केंद्र, जिसमें विभाजन के फिलामेंट्स मेटाफेस में विसर्जित होते हैं और मिटोसिस और मेयोसिस के एनाफेज संलग्न होते हैं।

CYTOPLASMATIC INHERITANCE   - डीएनए (माइटोकॉन्ड्रिया, प्लास्टिड्स, सेंट्रोल) युक्त साइटोप्लाज्मिक ऑर्गनोइड के कारण एक विशेषता का उत्तराधिकारी।

मातृ वंश वंश साइटोप्लाज्मिक विरासत की विशेषता है, क्योंकि मादा गैमेट्स में अधिक मात्रा में साइटप्लाज्म होता है, जबकि मर्दाना गैमेट, एक नियम के रूप में, इससे वंचित होते हैं।

तनाव   - कृत्रिम रूप से सूक्ष्मजीवों की मानव आबादी बनाई गई, जिसमें कुछ वंशानुगत विशेषताएं हैं।

शेरशेव्स्की - टर्नर सिंड्रोम   - एक यौन गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण एक वंशानुगत बीमारी। रोगियों के कैरियोटाइप में सेक्स गुणसूत्रों की एक जोड़ी के बजाय, केवल एक एक्स गुणसूत्र है। लिंग मादा द्वारा गठित किया जाता है, जिसमें मानक से विशिष्ट विचलन होते हैं: प्राथमिक और माध्यमिक महिला सेक्स विशेषताओं अविकसित होते हैं, एक नियम के रूप में, ऐसी महिलाएं

बाँझ (यौन प्रजनन में असमर्थ), कम कद, लघु trapezius, पृष्ठीय पक्ष, गर्दन, पुरुष पैटर्न गंजापन, छाती पर बाल विकास, और मूंछें और दाढ़ी वृद्धि संभव है।

एपिस्टासिस- यह दो nonallelic जीन के बीच बातचीत है, जिसमें एक जीन की कार्रवाई दूसरे द्वारा दबाया जाता है।

प्रभावशाली और अव्यवस्थित epistasis के बीच अंतर करें।

प्रमुख epistasis - जब एक जीन के प्रभावशाली एलील एक और जीन के प्रभावशाली और अवशिष्ट एलील की कार्रवाई को दबा देता है।

अव्यवस्थित epistasis - जब एक जीन के अवशोषक एलील एक और जीन के प्रभावशाली और recessive alleles की कार्रवाई को रोकता है।

+- जेनेटिक्स पर व्याख्यान।

डेंटीस्ट्री में उत्पत्ति के आधार

परिचय।

बुनियादी अवधारणाओं और आधुनिक आनुवांशिकी की शर्तें।

आनुवंशिकता के आधारभूत आधार।

आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता। पात्रों की विरासत के पैटर्न।

मानव आनुवंशिकता का अध्ययन करने के तरीके।

वंशानुगत बीमारियों और उनके वर्गीकरण। वंशानुगत degenerative रोगों।

वंशावली संबंधी जानकारी और वंशावली संकलन पद्धति का विश्लेषण।

आवेदन।

शब्दावली शब्दकोश।

जेनेटिक्स पर कार्य।

परिचय

मानव आनुवंशिकी, साथ ही शरीर रचना विज्ञान, शरीर विज्ञान, न्यूरोफिजियोलॉजी, मनोविज्ञान विज्ञान, आदि, दोषशास्त्र के क्षेत्र में विशेषज्ञों के आधुनिक जैव चिकित्सा ज्ञान का आधार बनते हैं।

मनुष्यों में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता अपने संगठन के सभी स्तरों पर मानव आनुवंशिकी के अध्ययन का विषय है: आण्विक, सेलुलर, जीवनी, आबादी। एक व्यक्ति के जेनेटिक्स बड़े पैमाने पर चिकित्सा आनुवंशिकी के लिए अपनी सफलता से बाध्य है - विज्ञान जो मानव रोगविज्ञान में आनुवंशिकता की भूमिका का अध्ययन करता है। चिकित्सा आनुवंशिकी का लागू अनुभाग एक नैदानिक ​​आनुवंशिकी है जो विशिष्ट रोगियों या उनके परिवारों में उत्पन्न होने वाली नैदानिक ​​समस्याओं को हल करने में चिकित्सा आनुवंशिकी, मानव आनुवंशिकी और सामान्य जेनेटिक्स की उपलब्धियों का उपयोग करता है। विचारों, अवधारणाओं और विधियों के अंतरण के लिए धन्यवाद, सामान्य जेनेटिक्स, मानव आनुवंशिकी और चिकित्सा आनुवंशिकी ने एक-दूसरे को समृद्ध किया, जिसने आखिरकार एक शिक्षक, मनोवैज्ञानिक और दोषविज्ञानी के अभ्यास में विज्ञान की उपलब्धि में योगदान दिया।

विषय 1. मूलभूत अवधारणाओं और आधुनिक आनुवांशिकी की शर्तें।

आनुवंशिक जीवों की आनुवांशिक जानकारी और गुणों को संरक्षित रखने और उन्हें कई पीढ़ियों में पारित करने के लिए जीवित जीवों की संपत्ति है।

विरासत लगातार पीढ़ियों में पूर्वजों की विशेषताओं को पुन: उत्पन्न करने की प्रक्रिया है।

Homologous गुणसूत्र आकार, आकार, जीन की संरचना में समान हैं, लेकिन मूल में अलग: पिता से एक, दूसरी मां से।

एक जीन एक पॉलीपेप्टाइड की प्राथमिक संरचना को डीएनए अणु एन्कोडिंग का एक हिस्सा है।

एलिलिक जीन जीन होते हैं जो समान लोकी में समरूप गुणसूत्रों पर स्थानीयकृत होते हैं और समान गुण या इसकी विविधताओं को एन्कोड करते हैं।

एक होमोज्यगोट एक जीव है जिसमें एलिलिक जीन की एक दी गई जोड़ी समान होती है: एए या एए।

एक हीटरोज्यगोट एक जीव है जिसमें एलील्स की एक दी गई जोड़ी समान नहीं होती है: एए।

Hemizygote (ग्रीक से। हेमी - अर्ध- और zygote) - जब एक डिप्लोइड जीव में एलील की एक जोड़ी से एक जीन मौजूद है और यह हमेशा प्रकट होता है। उदाहरण के लिए, पुरुषों में एक्स गुणसूत्र में, उन स्थानों में जो वाई गुणसूत्र में नहीं हैं, वहां एक हीमोफिलिया जीन है, और वाई गुणसूत्र में ऐसी कोई जीन नहीं है।

डोमिनेंट जीन (लैटिन से। डोमिनान्स - प्रभावशाली) - जो अन्य एलीलों के अभिव्यक्तियों को दबाता है।

अव्यवस्थित जीन (लैटिन से। रिकेसस - पीछे हटना) - यह केवल होमोज्यगस राज्य में दिखाई देता है।

गैमेट्स की शुद्धता का कानून: गैमेट्स बनाने की प्रक्रिया में, एक एलिलिक जोड़ी से केवल एक जीन उनमें से प्रत्येक में प्रवेश करती है। साइटोलॉजिकल, यह मेयोसिस द्वारा समझाया गया है: मेयोसिस के एनाफेज में, समरूप गुणसूत्र अलग हो जाते हैं और उनके साथ एलिलिक जीन भी होते हैं।

जीनोटाइप - जीव की जीन का एक सेट।

फेनोोटाइप - किसी दिए गए जीव (बाहरी और आंतरिक) की विशेषताओं का एक सेट; बाह्य पर्यावरण के साथ जीनोटाइप की बातचीत के परिणामस्वरूप विकसित होता है। फेनोटाइप में, केवल उन जीनोटाइपिक संभावनाएं महसूस की जाती हैं जिनके लिए विशिष्ट इष्टतम स्थितियां होती हैं।

विषय 2. आनुवंशिकता आनुवंशिकता।

प्रत्येक व्यक्ति की अनुवांशिक जानकारी क्रोमोसोम के 23 जोड़े में संग्रहित होती है, जो आकार और आकार में भिन्न होती है। ए (1, 2, गुणसूत्रों की 3 जोड़े), बी (4, 5 जोड़े), सी (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 जोड़े: गुणसूत्र मानव में सेट autosomes के सात समूहों और सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी में बांटा जा सकता ), डी (13, 14, 15), ई (16, 17, 18), एफ (1 9, 20), जी 21, क्रोमोसोम के 22 जोड़े), सेक्स गुणसूत्र XX या XY की एक जोड़ी

प्रत्येक गुणसूत्र का मुख्य घटक है डीएनए,   और जीन गुणसूत्र डीएनए के मुख्य घटक हैं। प्रत्येक गुणसूत्र का अणु बहुत लंबा होता है, इसलिए कॉम्पैक्टनेस के लिए, यह विशिष्ट हिस्टोन प्रोटीन पर कसकर घायल होता है। इस घटना को सुपरकोलिंग या सुपरकंपैक्टिंग कहा जाता है। तुलना के लिए, आप कल्पना कर सकते हैं कि विस्तारित रूप में प्रत्येक सेल के नाभिक में निहित सभी डीएनए की लंबाई लगभग तीन मीटर होनी चाहिए। एक गुणसूत्र की डीएनए लंबाई औसतन 5 सेमी है।

लगभग प्रत्येक गुणसूत्र के केंद्र में इसका सेंट्रोमरे होता है, जो एक छोटा सा क्षेत्र विभाजित होता है क्रोमोसाम   दो हिस्सों में, इस प्रकार एक लंबा कंधे (क्यू) और एक छोटा कंधे (पी) बनाते हैं। इसके अलावा, गुणसूत्रों के अधिक विस्तृत और सटीक अध्ययन के लिए, विशेष रंगों के साथ गुणसूत्र धुंधला होने की विधि का उपयोग किया जाता है, जिसका उपयोग एक विशेष धारीदार संरचना के गठन का कारण बनता है। प्रत्येक गुणसूत्र में एक अद्वितीय स्पष्ट धारीदार संरचना होती है, और प्रत्येक पट्टी में एक संख्या होती है जो गुणसूत्र के एक विशिष्ट भाग को पहचानने (स्थानीयकरण) करने में मदद करती है ( ठिकाना )। यह विधि जिसमें किसी दिए गए जीन की स्थिति को एक विशिष्ट गुणसूत्र बैंड पर रखकर निर्धारित किया जाता है उसे साइटोगेनेटिक मैपिंग कहा जाता है। उदाहरण के लिए, बीटा हीमोग्लोबिन जीन (एचबीबी) क्रोमोसोम 11p15.4 पर स्थित है। इसका मतलब है कि एचबीबी जीन क्रोमोसोम 11 की शॉर्ट आर्म (पी) पर स्थित है और इस गुणसूत्र के सेक्शन 15 के चौथे लेन पर स्थित है। (चित्र देखें 1)

चित्रा 1

यूकेरियोटिक और रोगाणु कोशिकाओं के विभाजन की मूल बातें।

कई पीढ़ियों में सामग्री निरंतरता जीवों के गुणा द्वारा किया जाता है, जो एक सार्वभौमिक प्रक्रिया - सेल विभाजन पर आधारित होता है। बहुकोशिकीयता के उद्भव के साथ शरीर के ऊतकों का एक विशेषज्ञ था: सोमैटिक ऊतक (तंत्रिका, मांसपेशियों, संयोजक, आदि) और ऊतक, रोगाणु कोशिकाओं को जन्म देते हैं - जनरेटिव ऊतक दिखाई देते हैं।

आनुवंशिक परिवर्तन के कई रूपों के लिए एक आवश्यक शर्त - यौन प्रजनन, जीवों से उत्पन्न होने से बार-बार संतानों की संख्या में वृद्धि करने की इजाजत दी और सबसे महत्वपूर्ण का उच्चतम रूप, यौन प्रजनन के रूप में विकास के क्रम में उत्पन्न हो गई है। इन दो प्रभावों ने बड़े पैमाने पर सबसे अच्छे चयन में योगदान दिया, और इस प्रकार विकासवादी परिवर्तनों की गति को काफी हद तक निर्धारित किया। हालांकि, असाधारण प्रजनन, अधिक प्राचीन होने के कारण, इसका महत्व नहीं खो गया है, क्योंकि यह जीवों की बहुकोशिकीयता, विकास और विकास का आधार है।

पिंजरे का बँटवारा

सोमैटिक सेल डिवीजन, या मिटोसिस, एक एकल मूल कोशिका से दो आनुवंशिक रूप से समान बेटी कोशिकाओं के गठन की ओर जाता है। एक वयस्क जीव में लगभग 10 14 कोशिकाएं होती हैं, जिन्हें उर्वरित अंडे (ज़ीगोट) के सेल विभाजन के लगभग 47 चक्र की आवश्यकता होती है।

असल में माइटोटिक डिवीजन सेल जीवन चक्र का केवल एक छोटा सा हिस्सा लेता है। डिवीजनों के बीच, सेल न्यूक्लियस रिश्तेदार आराम, या इंटरफेस के चरण में है। इंटरफेस में, गुणसूत्र एक despiralized राज्य में हैं, चयापचय प्रक्रियाओं की मुख्य गतिविधि ध्यान दिया जाता है, और सेल इसके लिए सामान्य कार्यों करता है। पिछले प्रभाग के तुरंत बाद, कोशिका जी 1 अवधि में प्रवेश करती है, जो प्रोटीन और आरएनए संश्लेषण की गहन प्रक्रियाओं द्वारा विशेषता है; इस अवधि को पोस्टमिटोटिक या प्रेसिथेटिक कहा जाता है।

तब कोशिका उस अवधि में प्रवेश करती है जब डीएनए की दोगुना (प्रतिकृति) होती है, और प्रत्येक गुणसूत्र में दो क्रोमैटिड्स (सिंथेटिक अवधि-एस) होते हैं। कोशिका विभाजन की शुरुआत में डीएनए संश्लेषण की समाप्ति के क्षण से, postynthetic, या premotic, अवधि (जी 2) जारी है (चित्र II.1 देखें)।

सेल डिवीजन के दौरान, सेल न्यूक्लियस विशेषता घुटने वाली संरचनाओं के गठन के साथ लगातार परिवर्तनों की एक श्रृंखला से गुजरता है, इसलिए प्रक्रिया का नाम - मिटोसिस (ग्रीक मिटोस - थ्रेड से)। मिटोसिस की प्रक्रिया में, कई चरणों को परंपरागत रूप से प्रतिष्ठित किया जाता है, धीरे-धीरे और लगातार एक-दूसरे में बदलते हैं: प्रोफेस, मेटाफेज, एनाफेस और टेलोफेज। मिटोसिस के चरणों की अवधि विभिन्न है और कपड़े, फिजियोल के प्रकार पर निर्भर करती है। शरीर की स्थिति, ext। कारकों; सबसे लंबा और आखिरी है।

प्रोफेज़। इस चरण की विशेषता है: 1) गुणसूत्र स्ट्रैंड का सर्पलाइजेशन; 2) न्यूक्लॉली का गायब होना; 3) सेल के ध्रुवों और मिटोटिक स्पिंडल के गठन की शुरुआत के लिए केंद्रों का आंदोलन; 4) परमाणु लिफाफे के गायब होने और साइटप्लाज्म के साथ नाभिक की सामग्री के संयोजन (मिक्स्लोप्लाज्म का गठन होता है, जिसे विशेष भौतिक रसायन गुणों द्वारा विशेषता है)।

मेटाफ़ेज़। इस चरण में गुणसूत्र अधिकतम संघनन तक पहुंचते हैं और विशेष रूप से स्पष्ट रूप से भिन्न होते हैं, जिससे न केवल उनकी संख्या का अनुमान लगाना संभव हो जाता है, बल्कि व्यक्तिगत गुणसूत्र की रूपरेखा भी होती है। मेटाफेस गुणसूत्र यादृच्छिक रूप से सेल के भूमध्य रेखा में स्थित हैं। एक भूमध्य रेखा को बनाने, धुरी के भूमध्य रेखा पर चलना और लाइन करना बंद करो। प्रभाग स्पिंडल का गठन पूरा हो गया है, और गुणसूत्र धागे गुणसूत्रों के केंद्रों से जुड़े होते हैं।

एनाफेस मिटोसिस का सबसे छोटा चरण है। सेंट्रोमरे को विभाजित करने के बाद, जो पहले एक ही मातृ गुणसूत्र में क्रोमैटिड्स आयोजित करता था, स्पिंडल के धुरी के धागे से जुड़ा प्रत्येक क्रोमैटिड एक विशिष्ट ध्रुव को आकर्षित करता है। यह बेटी कोशिकाओं में गुणसूत्र सामग्री का निरंतर और सटीक वितरण सुनिश्चित करता है।

शरीर चरण मिटोसिस का अंतिम चरण है, जिसके दौरान: 1) एनाफेज क्रोमैटिड बेटी सेल का इंटरफेस गुणसूत्र बन जाता है; 2) परमाणु झिल्ली का पुनर्निर्माण किया जाता है और न्यूक्लियो को बहाल किया जाता है; 3) सेंट्रल का दोगुना है; 4) बेटी कोशिकाओं का अलगाव पूरा हो गया है।

इस प्रकार, मिटोसिस में होने वाली घटनाएं, समान बेटी कोशिकाओं के गठन की ओर ले जाती हैं, जिनमें से प्रत्येक में मां कोशिका की अनुवांशिक सामग्री की सटीक प्रतियां होती हैं।

अर्धसूत्रीविभाजन।

मीओसिस यौन प्रजनन का सेलुलर आधार है, जब हाइपलोइड गैमेट्स, जब निषेचन के समय संयुक्त होते हैं, तो एक अद्वितीय हैप्लोइड ज़ीगोट बनाते हैं। गैमेटोजेनेसिस में, लगातार दो सेल डिवीजन होते हैं। पहला मीओटिक डिवीजन, जिसे "मेयोइसिस ​​आई" कहा जाता है, में प्रोफेस I, मेटाफेस I, एनाफेस I, और टेलोफेज I शामिल हैं।

मेयोइसिस ​​में, दो महत्वपूर्ण घटनाएं होती हैं जो सामान्य माइटोटिक विभाजन से रोगाणु कोशिका गठन की प्रक्रिया को अलग करती हैं। पहला होमोलॉगस क्रोमोसोम की जोड़ी क्रोमैटिड्स के बीच एक छेड़छाड़ (chiasm) के गठन और homologous क्रोमैटिड्स के साइटों (क्रॉसिंग ओवर) के आदान-प्रदान के साथ जोड़ना है। दूसरी महत्वपूर्ण घटना गुणसूत्रों की राजनयिक संख्या (2 एन = 46) की कमी (कमी) है, जिसके परिणामस्वरूप हैप्लोइड गैमेट्स (एन = 23) का गठन होता है। समेकित समरूप समरूप गुणों के जोड़े चार क्रोमैटिड्स (टेट्रैड्स) द्वारा दर्शाए जाते हैं। ये प्रमुख घटनाएं पहले मेयोोटिक विभाजन के दौरान होती हैं। एनाफेज I में, स्पिंडल के धागे द्विपक्षीय (यानी, दो homologous गुणसूत्र) को इस तरह से विभाजित करते हैं कि homologs सेल के विभिन्न ध्रुवों के लिए अलग हो जाते हैं और गुणसूत्रों की संख्या कम हो जाती है। यही कारण है कि मीओसिस मुझे कभी-कभी कमी विभाजन कहा जाता है। टेलोफेज I के बाद, एक छोटा चरण होता है - इंटरकिनेसिस। मिटोसिस के इंटरफेस के विपरीत, इंटरकिनेसिस में कोई अवधि नहीं है और इसलिए, कोई डीएनए प्रतिकृति नहीं होती है। दूसरे मेयोोटिक डिवीजन की शुरुआत में प्रत्येक कोशिका में 23 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में बहन क्रोमैटिड्स होते हैं। प्रोफेस I में, एक नया धुरी बनने लगती है, और मेटाफेस I में, गुणसूत्र मैं फिर भूमध्य रेखा में स्थित हूं। एनाफेज I के दौरान, बहन क्रोमैटिड्स सेंट्रोमेरे के विभाजन के कारण ध्रुवों की तरफ निकलती हैं, और टेलोफेज I I में, हैप्लोइड सेट वाली बेटी कोशिकाएं बनती हैं। इस प्रकार, मेयोसिस में प्रवेश करने वाले डिप्लोइड सेल, क्रोमोसोम के एक हैप्लोइड सेट के साथ 4 बेटी कोशिकाएं बनाते हैं (चित्रा 2 देखें)।

चित्रा 2।

मेयोोटिक सेल डिवीजन का आरेख।

मेयोसिस के परिणामस्वरूप, चार हैप्लोइड कोशिकाएं बनती हैं - गैमेट्स। यह आंकड़ा गुणसूत्रों के तीन जोड़े दिखाता है।