स्वास्थ्य के लिए! यहां स्वास्थ्य समस्याओं का समाधान किया जाता है। वयस्कों और बच्चों में हीमोफिलिया के कारण, विकास और उपचार

हेमोफिलिया या हेमोफिलिया (तथाकथित नीली रक्त रोग) वंशानुगत प्रकृति की वंशानुगत प्रक्रिया है, जो उल्लंघन के आधार पर या आठवीं, ग्यारहवीं या आईएक्स कारकों के संश्लेषण में तेज कमी के कारण रक्त की क्षमता के लिए जिम्मेदार है।

दूसरे शब्दों में, यह रक्त का खुलासा है, जो विभिन्न प्रकार के रक्तस्राव के लिए किसी व्यक्ति की प्रवृत्ति के रूप में प्रकट होता है: गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल, हेमार्थोसिस, रेट्रोपेरिटोनियल और ऊतक में इंट्रामस्क्यूलर हेमोरेज।

सर्जरी के लिए भेजे जाने वाले व्यक्ति के जीवन के लिए रक्त की गैर-संयोज्यता बेहद खतरनाक है। केवल एक जीन में उत्परिवर्तन एक जन्मजात बच्चे को रक्त की थक्की को नियंत्रित करने वाली दवाओं पर आजीवन निर्भरता की निंदा करता है।

हेमोफिलिया एक वंशानुगत विकार है। इतिहास में, इसे शाही बीमारी के रूप में भी जाना जाता है।

रोग इस तथ्य से विशेषता है कि पैथोलॉजी के वाहक विशेष रूप से महिलाएं हैं, और पुरुष बीमार हैं।

बात यह है कि रोग जीन अव्यवस्थित है और एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। यदि एक महिला एक लड़का भालू है, तो उसके एक्स गुणसूत्र में हेमोफिलिया जीन होता है, और वाई गुणसूत्र में एक प्रमुख जीन की कमी होती है जो अव्यवस्थात्मक को रोक सकती है। लड़का हेमोफिलिया के साथ बीमार पैदा हुआ है।

चिकित्सा आंकड़ों से पता चला है कि अगर पिता हेमोफिलिया से बीमार है, तो उसके बेटे को सकारात्मक या नकारात्मक निदान के साथ पैदा किया जा सकता है।

हेमोफिलिया होने का एकमात्र कारक आनुवंशिकता है। यही है, हेमोफिलिया मां से अपने बेटों तक फैलता है। यह स्थिति होती है 80% मामलों में। लेकिन एक छोटी संभावना है कि यह रोग किसी व्यक्ति के जीवन चक्र की प्रक्रिया में प्रकट होगा।

लक्षण

वंशानुगत हेमोफिलिया निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट होता है:

• नियमित रूप से साइनस से खून बह रहा है;
• में रक्त तत्वों की उपस्थिति और;
• व्यापक हेमेटोमास का निर्माण चोटों और यहां तक ​​कि सबसे मामूली चोटों के साथ;
• दांतों को हटाने के दौरान खून बह रहा है जिसे लंबे समय तक नहीं रोका जा सकता है;
• जोड़ों (या हेमार्थोसिस) में खून बह रहा है, जो उनमें रक्त की रिहाई के कारण होते हैं, जिससे सूजन और शारीरिक असुविधा होती है।

बच्चों में लक्षण

यह बीमारी गंभीर रूप से विशेषता है, अगर यह विकसित होती है पहले 6-12 महीने  बच्चे का जीवन इसके मुख्य लक्षण हैं:

1. लंबे समय तक बच्चे के नाभि घाव से खूनी निर्वहन होता है।
2. छोटे हेमेटोमास जो शरीर के विभिन्न हिस्सों या श्लेष्म झिल्ली में स्थित होते हैं।
3. टीके और अन्य आवश्यक इंजेक्शन के लिए पंचर साइटों पर खून बह रहा है।

जैसे ही बच्चा दो साल की उम्र तक पहुंचता है, उपरोक्त लक्षणों में केशिका (पेटेचिया) और विशेष रूप से रक्तस्राव जोड़ दिया जाता है। वे किसी भी स्पष्ट कारण के लिए या मामूली शारीरिक श्रम के परिणामस्वरूप गठित किए जा सकते हैं।

पूर्वस्कूली बच्चों में जीन हेमोफिलिया लक्षणों से विशेषता है:

• नाक से रक्त हानि का भ्रम;
• मसूड़ों से खून बह रहा है, खासकर दैनिक दंत स्वच्छता के दौरान;
• मूत्र में रक्त की आवधिक उपस्थिति, जिसका स्तर सामान्य सीमा से बाहर है;
• हेमार्थ्रोसिस, जिसकी लंबी उपस्थिति पुराने अनुबंधों, सिनोवाइटिस की ओर ले जाती है;
• बच्चे के मल में रक्त तत्वों का पता लगाना, जो कि एनीमिया के प्रगतिशील प्रकार के प्रारंभिक चरण को इंगित करता है;
• कुछ आंतरिक अंगों में रक्तस्राव;
• मस्तिष्क में रक्तस्राव की प्रवृत्ति, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाने का असली खतरा बनती है।

एक हेमोफिलिक बच्चा आमतौर पर दुबला शरीर और खराब भूख वाले अन्य बच्चों से अलग होता है। यह बीमारी खतरनाक है कि इससे गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकता है: थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ल्यूकोपेनिया, गुर्दे की विफलता, कम उम्र में विकलांगता की ओर अग्रसर होती है।

महिलाओं में लक्षण

महिलाओं में हेमोफिलिया बेहद दुर्लभ है। यदि इस निदान की पुष्टि हुई है, तो रोग के पाठ्यक्रम में अक्सर हल्का रूप होता है। लक्षण नाकबंद या भारी मासिक धर्म के रूप में प्रकट होते हैं। रक्त के थक्के के साथ समस्याएं दंत चिकित्सा या टोनिल के हटाने के दौरान भी हो सकती हैं।

पुरुषों में लक्षण

उम्र के साथ, पुरुषों में बीमारी प्रगतिशील हो जाती है। लक्षण स्पष्ट हो जाते हैं और शरीर को गंभीर नुकसान पहुंचा सकते हैं:

1. रेट्रोपेरिटोनियल क्षेत्र में रक्तस्राव। समय के साथ, वे आंतरिक अंगों की गंभीर बीमारियों का कारण बनते हैं, जिन्हें पूरी तरह सर्जरी से ठीक किया जा सकता है।
2. Subcutaneous और intramuscular चोट लगाना। उनका खतरा ऊतक नेक्रोसिस और रक्त में संक्रमण की उच्च संभावना में निहित है।
3. पोस्ट-हेमोरेजिक प्रकार एनीमिया।
4. हड्डी के ऊतक में Hemorrhage। उचित उपचार के बिना, यह जल्द ही इसकी मौत का कारण बन जाएगा।
5. एक बड़े क्षेत्र के हेमेटोमा, पक्षाघात और गैंग्रीन का कारण बनता है।
6. जोड़ों में हेमोरेज, ऑस्टियोआर्थराइटिस। अंगों के मांसपेशियों के तंतुओं की उनकी गतिशीलता और आंशिक एट्रोफी को प्रतिबंधित करने के बाद रोगी को विकलांगता में ले जाया जाएगा।

वर्गीकरण

यह रोग कई प्रकारों में बांटा गया है, जिनमें से प्रत्येक रक्त में एक विशिष्ट क्लोटिंग कारक की अनुपस्थिति से विशेषता है।

• ए हेमोफिलिया टाइप करें। विशिष्ट रक्त प्रोटीन की अनुपस्थिति में रोगियों में दिखाई देता है - एंटी-हेमोफिलिक ग्लोबुलिन या आठवीं क्लॉटिंग कारक। यह प्रकार सबसे आम है: 5,000 स्वस्थ पुरुषों के लिए, एक प्रकार ए हेमोफिलिक होता है।
• प्रकार बी के हेमोफिलिया। इस तरह के हेमोफिलिया का विकास तथाकथित क्रिसमस कारक (आईएक्स कारक) की कमी या पूर्ण अनुपस्थिति के कारण है। ऊपर वर्णित प्रकार के कम अक्सर होता है। टाइप बी नवजात लड़कों में तय किया गया है। 30 हजार मामलों में से 1 में से.
• सी-हीमोफिलिया। एक बहुत ही दुर्लभ रूप जिसमें रोगियों ने ग्यारहवीं रक्त के थक्के की अनुपस्थिति का निदान किया। यह हेमोफिलिया उन लड़कियों को पीड़ित करता है जिनके पिता हेमोफिलियाक हैं, और मां जीन उत्परिवर्तन का वाहक है। घटना दर 5% है।

निदान

जन्म से बच्चों में हीमोफिलिया का निदान कई संकीर्ण विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है: हेमेटोलॉजिस्ट, नियोनोलॉजिस्ट, जेनेटिसिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ। यदि बीमारी में पहले से ही जटिलताएं हैं या अन्य रोगों के साथ संयुक्त रूप से हो रही हैं, तो ऑर्थोपेडिस्ट, ट्रैमेटोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, और ओटोलैरिंजोलॉजिस्ट जैसे बाल चिकित्सा चिकित्सकों के अतिरिक्त परामर्श की आवश्यकता होगी।

विवाहित जोड़े जो एक समान बीमारी वाले बच्चे होने का जोखिम रखते हैं उन्हें आनुवांशिक प्रकृति का चिकित्सा परामर्श करना चाहिए। यह गर्भावस्था की योजना अवधि के दौरान किया जाना चाहिए। महिलाओं और पुरुषों के डीएनए अध्ययन के साथ-साथ हेमोफिलिया का जन्मपूर्व निदान, जीन हस्तांतरण उत्परिवर्तन की संभावना को प्रकट करेगा।

नवजात शिशु में निदान की पुष्टि होमियोस्टेसिस के प्रयोगशाला विश्लेषण के माध्यम से की जाती है। हीमोफिलिया में, कोगुलोग्राम रक्त बायोमटेरियल का बढ़ता समय, थ्रोम्बिन समय और पुनर्संरचना समय में वृद्धि दिखाएगा। बीमारी की उपस्थिति का सबसे विश्वसनीय सूचक प्रोकोगुलेंट गतिविधि में कमी है। 50% से नीचे  कोगुलेबिलिटी के विशिष्ट कारकों में से एक।

हेमोफिलिया वाले बच्चे को लगातार शरीर के साथ निदान किया जाना चाहिए।

पेरिटोनियम और विभिन्न स्थानीयकरण के आंतरिक रक्तस्राव के पीछे हेमेटोमास की उपस्थिति में, हेमर्थ्रोसिस के मामले में पेट के अंगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा दिखाई देती है - जोड़ों की एक्स-रे परीक्षा। यदि मूत्र के बाद रक्त तत्वों का पता लगाया जाता है, तो यह (सामान्य) पारित करने और नियमित रूप से गुर्दे के अल्ट्रासाउंड करने की अनुशंसा की जाती है।

इलाज

आज हीमोफिलिया को एक बीमार बीमारी माना जाता है। इसलिए, रोगी को केवल नए लक्षणों की उपस्थिति को नियंत्रित करने और डॉक्टर द्वारा चुने गए थेरेपी के पर्चे का पालन करने की आवश्यकता होती है। उपचार चिकित्सा क्लीनिक में किया जाना चाहिए जो हेमोफिलिया के अध्ययन में लगे हुए हैं और इस बीमारी में विशेषज्ञ हैं।

प्रत्येक रोगी का व्यक्तिगत रूप से उपचार और हेमोफिलिया के प्रकार को खोजने के साथ शुरू होता है। डॉक्टरों के आगे की कार्रवाइयों का उद्देश्य रोगी के खून में गायब क्लॉटिंग कारक की आपूर्ति करना है। इसके लिए, दान रक्त का उपयोग किया जाता है। शरीर में पेश किए गए कारक का सटीक खुराक बहुत महत्वपूर्ण है, अन्यथा एनाफिलेक्टिक सदमे का विकास संभव है। अगली प्रक्रिया के बाद, रक्त की गणना होती है और रोगी की स्थिति सामान्य हो जाती है। यह तीव्र रक्त हानि और उनके नकारात्मक प्रभावों को कम करने की तथाकथित रोकथाम है।

1. यदि कृत्रिम रक्तस्राव होता है, तो चोट की साइट पर ठंडा संपीड़न लागू किया जाना चाहिए। संयुक्त immobilize 3-4 दिनों के लिएऔर फिर यूएचएफ प्रक्रिया का सहारा लेते हैं।
2. Musculoskeletal प्रणाली में उल्लंघन फिजियोथेरेपी के विभिन्न तरीकों से बहाल कर रहे हैं। वे आम तौर पर उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। उत्कृष्ट परिणाम सिनोवेक्टोमी और एचिलोप्लास्टी की विधि द्वारा दिखाए जाते हैं।
3. कैप्सूल प्रकार हेमेटोमास शल्य चिकित्सा से हटा दिए जाते हैं। समानांतर में, ऑपरेशन चिकित्सा एंथोमोफिलिक सांद्रता किया जाता है।
4. क्लिनिक में संज्ञाहरण के तहत बाहरी रक्तस्राव का इलाज किया जाता है। सबसे पहले, घाव की सतह को क्लॉट्स से पूरी तरह से साफ किया जाता है, विशेष साधनों से कीटाणुरहित होता है, और फिर यह उन दवाओं से बंधे होते हैं जो रक्त के प्रवाह को रोकते हैं।
5. हेमोफिलिया के उपचार में एक महत्वपूर्ण जगह एक आहार है। रोगी द्वारा खपत उत्पाद सभी समूहों, सूक्ष्मजीवों के विटामिन के साथ संतृप्त होना चाहिए।

निवारण

हेमोफिलिया की रोकथाम में सबसे महत्वपूर्ण भूमिका बच्चे के लिंग के शुरुआती निदान और गर्भावस्था के दौरान इसके संभावित रोगविज्ञान द्वारा खेला जाता है (यदि मां उत्परिवर्तन जीन लेती है और पिता एक प्रकार के हीमोफिलिया से बीमार है)।

इस निदान वाले लोगों को बचपन से चोटों और चोटों से बचना चाहिए। निषिद्ध भारी शारीरिक श्रम और खेल गतिविधियों जो विभिन्न प्रकार की चोटों के जोखिम से जुड़े हुए हैं।

रक्त के पतले होने के कारण दवाओं के उपयोग से बाहर निकलना आवश्यक है। इनमें एंटीप्रेट्रिक गोलियां, विरोधी भड़काऊ दवाएं शामिल हैं।

अन्य आम बीमारियों में, विशेषज्ञों ने हेमोफिलिया जैसी समस्या को इंगित किया।

ऐसा माना जाता है कि यह एक बहुत ही गंभीर और खतरनाक बीमारी है जो न केवल स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकती है, बल्कि मृत्यु तक भी हो सकती है।

इस बीमारी का प्रकटीकरण क्या है? ऐसा क्यों होता है? मुख्य लक्षण क्या हैं? क्या इस समस्या को ठीक करना या किसी भी तरह से रोकना संभव है?

हेमोफिलिया क्या है?

सबसे पहले, यह ध्यान देने योग्य है कि यह मां से बच्चे तक फैली एक वंशानुगत बीमारी है। दिलचस्प क्या है, अक्सर पुरुषों को इस बीमारी से पीड़ित होती है, लेकिन केवल मां ही बीमारी को बच्चे को धोखा दे सकती है।

हेमोफिलिया जीन रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के खराब होने की ओर जाता है। नतीजतन, एक व्यक्ति जो इस बीमारी से ग्रस्त है वह अत्यधिक रक्तस्राव से ग्रस्त है। यह कारक है जो बीमारी को इतना खतरनाक बनाता है।

जीन में क्या होता है?

रोग की ईटियोलॉजी को समझने के लिए, दृश्यमान से परे देखना आवश्यक है। एक्स गुणसूत्र के उत्परिवर्तित टुकड़े रोग का कारण बनते हैं। यह पता चला है कि कुछ मादा जीनों में गलत कोड होता है, जो रोगों को जन्म देता है। चूंकि गुणसूत्रों की गुणवत्ता नवजात शिशु के स्वास्थ्य को निर्धारित करती है, इसलिए इसमें निर्धारित हेमोफिलिया कोड बच्चे को प्रेषित किया जाता है।

हेमोफिलिया अक्सर पुरुषों को बीमार क्यों होता है?

यह याद रखना चाहिए कि मानव शरीर में हर जीन की प्रतिलिपि होती है। सभी जीन प्रभावशाली और अव्यवस्थित में विभाजित हैं। नतीजतन, एक कोड जो हेमोफिलिया को उत्तेजित करता है (जो अक्सर अधिक अव्यवस्थित होता है) केवल तभी दिखाई देगा जब जीन की दोनों प्रतियों में कोई बीमारी मौजूद हो।

महिलाओं के दो एक्स गुणसूत्र हैं। नतीजतन, अगर वह एक लड़की के साथ गर्भवती हो जाती है, जिसमें बीमारी का प्रभावी जीन बनता है, तो गर्भपात जल्द ही हो जाएगा, क्योंकि बच्चा इस बीमारी के साथ गर्भावस्था के दूसरे महीने में नहीं बन पाएगा, भ्रूण रक्त प्रणाली विकसित नहीं करेगा)। यदि बीमारी कोड लड़की को एक अवशिष्ट रूप में प्रेषित किया जाता है, तो रोग कभी महसूस नहीं किया जाएगा। यही कारण है कि महिलाओं के बीच यह बीमारी बहुत दुर्लभ है।

लड़कों को विभिन्न गुणसूत्रों की एक जोड़ी के साथ संपन्न किया जाता है। यदि उनमें से एक में, यहां तक ​​कि एक अवशिष्ट रूप में, एक जीन है जो हेमोफिलिया का कारण बनता है, यह हमेशा एक बीमारी की ओर जाता है, क्योंकि दूसरे सेट में बीमारी को दबाने में सक्षम एक प्रमुख जीन नहीं होगा।

हेमोफिलिया वर्गीकरण

अक्सर, इस बीमारी के सभी प्रकारों में विभाजित होते हैं:

• समूह ए;
• समूह बी;
• समूह सी

समूह ए के रोग (आईसी के वर्गीकरण में हेमोफिलिया संख्या 10 पर है) समूह बी की तुलना में पांच गुना अधिक बार पाए जाते हैं।

यह बीमारी (आईसीबी संख्या 10 के अनुसार) आठवीं ग्लोबुलिन कारक की कमी के कारण होती है, जिसमें एंथोमोफिलिक प्रभाव होता है। ऐसी बीमारी अक्सर पुरुषों द्वारा सामना की जाती है।

इस श्रेणी की बीमारियों में, प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन नौवीं कारक की अपर्याप्तता के कारण समस्याएं होती हैं। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि एक बीमार व्यक्ति में रक्तस्राव लगातार कई घंटों तक नहीं रुक सकता है।

यह श्रेणी आईसीबी में पंजीकृत सभी प्रकार की बीमारियों में से सबसे दुर्लभ है। सामान्य जीन ऑपरेशन के लिए, ग्यारहवें कारक गायब है। यह बीमारी महिलाओं में हो सकती है, हालांकि यह वास्तव में नियम के लिए अपवाद है।

बीमारी के कारण

हेमोफिलिया क्यों विकसित होता है? जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह एक आनुवंशिक बीमारी है जो बेटे को मां से संचरित करती है। हालांकि, इस विधि के साथ केवल 70 प्रतिशत रोगी बीमार पड़ते हैं। एक बीमारी शरीर में कैसे प्रवेश कर सकती है?

शेष 30% जीन के स्थान पर उत्परिवर्तन के माध्यम से इस बीमारी को प्राप्त करते हैं। अक्सर, 10 वीं गुणसूत्र पर कारक 8 और 9 के गठन को नियंत्रित करने वाले लोकी बदलने के लिए सक्षम होते हैं।

रोग के लक्षण

अफसोस की बात है, हेमोफिलिया किसी भी उम्र में खुद को प्रकट कर सकता है। कोई भी लंबे समय तक जीवित रह सकता है और उसकी बीमारी के बारे में नहीं जानता। साथ ही, कुछ हेमोफिलिया जीवन के पहले घंटों में खुद को विकसित और प्रकट करता है।

नवजात शिशुओं में बीमारी का प्रकटीकरण

माता-पिता की मुख्य ज़िम्मेदारी जो अपने बच्चे को संभावित खतरे से अवगत हैं, उनकी स्थिति की बारीकी से निगरानी करना है, खासकर जीवन के पहले दिनों में। एक बीमारी खुद कैसे दिखा सकती है? मुख्य लक्षण यहां दिए गए हैं:

• नम्बली कॉर्ड रक्तस्राव;
• मामूली subcutaneous hemorrhage;
• मुंह में खून बह रहा है (भविष्य के दांतों की साइट पर);
• cefalohematoma, जो प्रसव के बाद हुआ था।

युवा बच्चों में बीमारी का प्रकटीकरण

कुछ मामलों में, माता-पिता मोटर गतिविधि के सक्रियण के साथ रोग को नोटिस करना शुरू करते हैं। एक बच्चा क्रॉल या पैदल चलने वाला हो सकता है। हेमोफिलिया के साथ मामूली प्रभाव के साथ भी, एक्सपोजर की साइट पर एक चोट लगती है।

रोग की अभिव्यक्तियों के अतिरिक्त, शारीरिक गतिविधि में वृद्धि के परिणामस्वरूप, बच्चे के अन्य लक्षण हो सकते हैं:

• नकसीर;
• शरीर पर छोटे चोटें;
• जब दांत प्रकट होते हैं तो भारी खून बह रहा है।

बीमारी के सबसे आम लक्षण

हेमोफिलिया खुद को बुढ़ापे में महसूस कर सकता है। इस मामले में, बीमारी में सबसे अधिक बार लक्षण होते हैं:

• hemarthrosises;
• चोट;
• श्लेष्म झिल्ली से खून बह रहा है;
• देरी खून बह रहा है।

hemarthrosises

इस तरह के लक्षण जोड़ों में खून बह रहा है। आम तौर पर रोगी को गंभीर दर्द होता है। स्थिति बुखार, गंभीर कमजोरी, और यहां तक ​​कि बुखार के साथ भी हो सकती है।

इन जोड़ों पर अक्सर हेमर्थ्रोसिस होता है:

• कोहनी;
• टखने;
• घुटने।

कम आम तौर पर, मानव कंकाल प्रणाली के बड़े जोड़ क्षतिग्रस्त होते हैं, जैसे हिप या कंधे संयुक्त। मनुष्यों में हेमोफिलिया कलाई और पैर के छोटे जोड़ों के स्वास्थ्य को शायद ही कभी प्रभावित करता है।

यदि रक्तचाप एक बार हुआ, तो संयुक्त लगभग पूरी तरह से ठीक हो सकता है और इससे इसकी गतिशीलता प्रभावित नहीं होगी। हालांकि, अगर रक्तस्राव फिर से होता है, तो रक्त के थक्के संयुक्त पर जमा होने लगते हैं, जो अब विघटन करने में सक्षम नहीं है।

बार-बार रक्तचाप अनिवार्य रूप से संयोजी ऊतक में वृद्धि का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप एंकिलोसिस होता है, और संयुक्त इसकी कार्यक्षमता खो देता है।

हेमोफिलिया 10 वां प्रकार भी हड्डी के ऊतक में खून बह रहा है। यह आमतौर पर articular sac को बार-बार नुकसान के बाद होता है। यह गंभीर जटिलता हड्डियों के decalcification सहित गंभीर परिणामों का कारण बन सकती है। यह कारक जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करता है, साथ ही स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की क्षमता को भी प्रभावित करता है।

रक्तगुल्म

हेमेटोमास आमतौर पर मांसपेशियों के ऊतकों के बीच की जगहों में रक्तस्राव के रूप में समझा जाता है। मानव शरीर के इस क्षेत्र में, रक्त के थक्के का पुनर्वसन बहुत धीमा है।

हेमोफिलिया बीमारी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि लंबे समय तक लीक रक्त एक तरल रूप को बरकरार रखता है, जिसके परिणामस्वरूप इसमें ऊतकों की एक बड़ी सतह पर फैलने का समय होता है, जिससे उनमें गहराई से प्रवेश होता है।

कभी-कभी हेमेटोमास महत्वहीन आकार का हो सकता है, और इसलिए, मानव जीवन को प्रभावित नहीं करता है। फिर भी, ऐसी स्थितियां हैं जिनमें इन संरचनाओं से गंभीर परिणाम हो सकते हैं। हेमेटोमा के आकार और स्थान पर निर्भर करता है।

महत्वपूर्ण अंगों के क्षेत्र में स्थित बड़े गठन, निम्नलिखित परिणामों का कारण बन सकते हैं:

• महत्वपूर्ण जहाजों का निचोड़ना;
• पक्षाघात;
• अंगों की नीचता;
• अवसाद।

इनमें से कोई भी अभिव्यक्ति गंभीर बीमारी है, और गंभीर दर्द के साथ है।

श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव

10 वीं वर्गीकरण के हेमोफिलिया भी विभिन्न अंगों और उनके श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव का कारण बन सकता है। अक्सर समस्या मुंह और नाक के श्लेष्म झिल्ली से संबंधित है। रक्तस्राव मसूड़ों रोग की अभिव्यक्तियों में से एक भी हो सकता है।

कुछ मामलों में, आंतरिक अंगों के श्लेष्म झिल्ली का खून बह सकता है। यह एक कम घटना है, हालांकि, ऐसे अंग आमतौर पर पीड़ित होते हैं:

• गुर्दे;
• पेट;
• आंतों।

टाइप 10 बीमारी से भी गले से रक्तचाप हो सकता है। यह एक गंभीर लक्षण है जो अतिरिक्त जटिलताओं का कारण बन सकता है। एक व्यक्ति को सांस लेने में कठिनाई होती है, जिससे ट्रेकोटॉमी ऑपरेशन की तत्काल आवश्यकता होती है।

यदि मस्तिष्क में रक्तस्राव होता है, तो इससे मृत्यु हो सकती है।

विलंबित खून बह रहा है

10 वीं प्रकार के हीमोफिलिया की बीमारी की एक विशिष्ट विशेषता में हेमोरेज में देरी हो रही है। यह क्या है

इस लक्षण के साथ, ऊतक के संपर्क में तुरंत खून बह रहा है, लेकिन 10 से 12 घंटे के भीतर। यह प्लेटलेट कोशिकाओं की क्रिया के कारण होता है, जो चोट के पहले घंटों में, रक्त प्रवाह को बनाए रखता है।

महिलाओं में हीमोफिलिया का प्रकटीकरण

जैसा कि पहले से ही उल्लेख किया गया है, महिलाओं में हीमोफिलिया एक दुर्लभ अपवाद है। यह बीमारी खुद कैसे प्रकट होती है?

कुल मिलाकर, प्रकार 10 की बीमारी के चार चरण हैं। महिलाओं में, केवल हल्के लक्षणों को अक्सर देखा जाता है। यह निम्नानुसार विशेषता है:

• मासिक धर्म के दौरान प्रचलित निर्वहन;
• शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के दौरान लंबे समय से खून बह रहा है;
• नाक रक्तस्राव।

हेमोफिलिया बी एक रक्त विकार है जो ग्यारहवें कोगुलेशन कारक की कमी या इसमें क्रिसमस कारक है। हेमोफिलिया ए की तरह, यह रोग वंशानुगत है और वही विरासत कारक है। हीमोफिलिया ए, बी-हेमोफिलिया या क्रिसमस की बीमारी के विपरीत बहुत कम आम है।

क्रिसमस रोग हेमोफिलिया बी दवा में हेमोरेजिक डायथेसिस के समूह से संबंधित है।

इस बीमारी का पहला विवरण 1 9 52 में बनाया गया था। हेमोफिलिया ए की तरह, क्रिसमस रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, लेकिन यह संरचनात्मक कारक IX जीन क्रोमोसोम के विपरीत छोर पर स्थित है, ए-हेमोफिलिया के विपरीत।

हेमोफिलिया बी में पैथोलॉजी हेमोस्टेसिस के प्लाज्मा चरण में स्थानीयकृत है। इसका मतलब यह है कि किसी भी अंग को चोट पहुंचाने के बाद किसी भी रक्तस्राव लंबे समय के बाद शुरू होता है, और इसे रोकने में बेहद मुश्किल है, क्योंकि इस बीमारी में रक्त संग्रह कार्य गंभीर रूप से खराब है।

हेमोफिलिया बी लक्षण

हेमोफिलिया बी का एक सामान्य लक्षण हेमार्थोसिस है, यानी, विशेष रूप से रक्तस्राव है। इन रक्तस्राव आमतौर पर प्रभावित जोड़ों और बुखार राज्य के क्षेत्र में दर्द के साथ होते हैं। घुटने, कोहनी, टखने के जोड़ों में अक्सर रक्तचाप होते हैं। संस्कार, कूल्हे, हाथ और पैर जोड़ कम बार-बार रक्तचाप के अधीन होते हैं।

हेमोफिलिया बी को ऑस्टियो-टिशू हेमोरेज द्वारा भी चिह्नित किया जा सकता है। और ऐसे मामलों में, लक्षण जैसे हड्डी decalcification और necrosis के साथ होगा। व्यापक उपकरणीय हेमेटोमा, जो किसी भी कारण से उत्पन्न होता है, हेमोफिलिया बी को प्रतिबिंबित करता है। इस मामले में अभिव्यक्तियां: एक तीव्र प्रकृति की दर्दनाक संवेदनाएं, क्योंकि बड़े धमनियों और तंत्रिकाओं के परिधीय ट्रंक का संपीड़न परिणामी थक्के से होता है। यह स्थिति अक्सर गैंग्रीन या पक्षाघात का कारण बनती है।

हीमोफिलिया बी के लक्षण नाक और मसूड़ों से लंबे समय से रक्तस्राव शामिल हैं।

निदान

हीमोफिलिया बी का निदान - एक चरणबद्ध घटना।

1. पहला चरण एक पारिवारिक इतिहास का संग्रह है (इसमें रिश्तेदारों से बीमारी के बारे में जानकारी होनी चाहिए, विशेष रूप से मातृभाषा पर), एक नैदानिक ​​चित्र तैयार करना।
2. दूसरा चरण - प्रयोगशाला परीक्षण और अनुसंधान।

साथ ही, रोगी के रक्त कोगुलेबिलिटी अवधि की प्रक्रिया का अध्ययन किया जाता है (दोनों शिरापरक और केशिका रक्त का अध्ययन किया जाता है), फिर से कैलिफ़िकेशन समय स्थापित किया जाता है, थ्रोम्बोप्लास्टिन गठन की प्रक्रिया में उल्लंघन का मुद्दा माना जाता है। इसके अलावा, रोगी के रक्त के प्रयोगशाला परीक्षण में प्रोथ्रोम्बीन खपत का स्तर और रक्त में एंथोमोफिलिक कारकों IX की मात्रात्मक एकाग्रता दिखाई देती है।

निवारण

किसी भी समूह के हीमोफिलिया की रोकथाम के लिए प्राथमिक विधियां मौजूद नहीं हैं, क्योंकि यह रोग विशेष रूप से वंशानुगत है। लेकिन, माध्यमिक रोकथाम के तरीके हैं, जिनका उद्देश्य विभिन्न चोटों और रक्तस्राव को रोकने के लिए है। इसके अलावा, व्यापक हेमेटोमास का कारण नहीं बनने के लिए, हेमोफिलिया बी वाले मरीजों को पूरी तरह से विभिन्न इंट्रामस्क्यूलर इंजेक्शन छोड़ देना चाहिए।

किसी भी दवा को या तो अंतःशिरा या मौखिक रूप से लिया जाना चाहिए। हेमोफिलिक रोगियों को भी शारीरिक गतिविधि पर सख्ती से प्रतिबंधित किया जाता है, और इसलिए, हेमोफिलिया वाले बच्चों को भविष्य में शारीरिक श्रम से बचने के लिए बौद्धिक विकास में शामिल होने के लिए दृढ़ता से प्रोत्साहित किया जाता है।

और हीमोफिलिया की रोकथाम के लिए एक माध्यमिक विधि के रूप में। मरीजों को सांद्र कारक IX को प्रशासित करने के लिए हर पंद्रह दिन दिए जाते हैं।

हेमोफिलिया बी उपचार

हेमोफिलिया बी आमतौर पर जमे हुए या शुष्क दाता प्लाज्मा के साथ इलाज किया जाता है, क्योंकि यह प्लाज्मा में है कि क्रिसमस कारक अच्छी तरह से और बड़ी मात्रा में है। प्लाज्मा ट्रांसफ्यूजन के साथ, जोड़ों में तीव्र रक्तस्राव और छोटे पोस्ट-आघात संबंधी रक्तस्राव होता है।

क्रिसमस कारक का स्तर पंद्रह proyentov द्वारा उगता है। दुर्भाग्य से, यह व्यापक रक्तस्राव और रक्तस्राव रोकने के लिए पर्याप्त नहीं है। इसलिए, आधुनिक चिकित्सा ने उन रोगियों में आवश्यक कारकों (क्रिसमस कारक सहित) के ध्यान का उपयोग करना शुरू किया जो किसी विशेष रोगी के जीव के लिए जरूरी हैं।

शरीर को बनाए रखने के लिए, हेमोफिलिया बी को अक्सर एंथोमोफिलिक दवाओं के साथ प्रशासित किया जाता है, जिसे दिन में एक बार, और पैकेज के खोलने (पुनः खोलने) के तुरंत बाद, अनियंत्रित रूप से प्रशासित किया जाना चाहिए।

हेमोफिलिया एक रक्त विकार है जो वंशानुगत कोगुलोपैथी या डायथेसिस के समूह से संबंधित है। दुनिया में लेखित पैथोलॉजी का प्रसार प्रति 10 हजार पुरुष आबादी 1 मामला है। रूस में हेमोफिलिया के साथ 7.5 हजार रोगी हैं, लेकिन रोगी देखभाल में शामिल सार्वजनिक संगठनों के बयान के अनुसार, हल्के रूपों को पंजीकृत नहीं किया गया है, वहां लगभग 12 हजार लोग बीमार हैं।

यह माना जाता है कि हेमोफिलिया वाला एक रोगी अचानक गंभीर रक्तस्राव से मर सकता है जिसे रोका नहीं जा सकता है। यह असत्य है और अफवाहों द्वारा उत्पन्न किया गया है। हालांकि, रक्तस्राव स्ट्रोक से मृत्यु का खतरा वास्तव में औसत से अधिक है, क्योंकि मस्तिष्क वाहिकाओं की भेद्यता अधिक है।

हेमोफिलिया वाले मरीजों में विकलांगता जोड़ों और मांसपेशियों में अनुबंधों के बाद के विकास के साथ व्यापक रक्तस्राव से कम उम्र में होती है।

कारणों

हीमोफिलिया के कारण अच्छी तरह से समझा जाता है। एक्स गुणसूत्र में एक जीन में विशेषता परिवर्तन का पता चला है। यह स्थापित किया गया है कि यह विशेष क्षेत्र आवश्यक जमावट कारकों, विशिष्ट प्रोटीन यौगिकों के उत्पादन के लिए ज़िम्मेदार है।

प्रत्येक गुणसूत्र क्षेत्र एक विशिष्ट कार्य के लिए ज़िम्मेदार है, उत्परिवर्तन वंशानुगत बीमारियों का कारण बनता है।

हेमोफिलिया जीन वाई गुणसूत्र पर नहीं होता है। इसका मतलब है कि यह मातृ जीव से भ्रूण में जाता है। एक महत्वपूर्ण विशेषता केवल पुरुषों में नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की संभावना है।

रोग संचरण के वंशानुगत तंत्र को परिवार में फर्श के साथ "जुड़ा हुआ" कहा जाता है। डाल्टनवाद (रंग विशिष्टता समारोह का नुकसान), कोई पसीना ग्रंथियां इसी तरह से संचरित नहीं होती हैं। वैज्ञानिकों ने पीढ़ी के सवाल का जवाब देने की कोशिश की जिसमें जीन ने उत्परिवर्तित किया, हेमोफिलिया के साथ लड़कों की मां की जांच की।

यह पता चला कि 15 से 25% माताओं को एक्स गुणसूत्र के लिए आवश्यक नुकसान नहीं था। यह भ्रूण गठन के दौरान प्राथमिक उत्परिवर्तन (स्पोरैडिक मामलों) के उभरने का सुझाव देता है और इसका मतलब है कि हेमोफिलिया रोग की बोझ आनुवंशिकता के बिना। बाद की पीढ़ियों में, रोग एक परिवार के रूप में प्रसारित किया जाएगा।

बच्चे के जीनोटाइप में बदलाव के लिए विशिष्ट कारण की पहचान नहीं की गई थी।

संशोधित जीन की विरासत की संभावना

70% हेमोफिलिया मामलों को वंशानुगत माना जाता है। आनुवांशिक परिवर्तन अवशिष्ट प्रकार से विरासत में प्राप्त होते हैं (प्रमुख प्रकार माता-पिता दोनों की बीमारी और बच्चों को अनिवार्य हस्तांतरण दर्शाता है)। उत्परिवर्तन के वाहक के रूप में महिला की भूमिका बीमारी के संचरण में बेटों को कम कर दी गई है। एक पैदा हुई लड़की भालू हो सकती है, लेकिन वह खुद बीमार नहीं होती है।

एक जोड़े में एक बीमार लड़के के जन्म की संभावना एक स्वस्थ पुरुष और मां मां से 50:50 है। बीमारी के दुर्लभ मामले हेमोफिलिया और एक स्वस्थ मां के साथ एक पिता के लिए पैदा हुई लड़कियों में होते हैं। आम तौर पर इस तरह के विवाह से आप स्वस्थ बेटों या बेटियों, संशोधित जीन के वाहक की उम्मीद कर सकते हैं।

महिलाओं (लड़कियों) में हेमोफिलिया एक बहुत ही दुर्लभ घटना है। ऐसा करने के लिए, बच्चे को हेमोफिलिया पिता और मां मां के साथ एक रोगी से पैदा होना चाहिए। विश्व अभ्यास में, कुल 60 समान बीमारियों का वर्णन किया गया। मरीजों के जीवन को बढ़ाने के लिए आधुनिक चिकित्सा की सफलता आने वाले वर्षों में बीमार लड़कियों की पहचान में वृद्धि का सुझाव देती है।

हेमोफिलिया को "शाही बीमारी" क्यों कहा जाता है?

"शाही बीमारी" पैथोलॉजी नाम की उपस्थिति ब्रिटिश रानी विक्टोरिया के लिए बाध्य है। वह वह थी जिसने अपने बच्चों और पोते-पोतों में परिवर्तित जीन के पूर्वजों के रूप में कार्य किया था। साथ ही, विक्टोरिया के पितृत्व और मां के कनेक्शन की संभावना के ऐतिहासिक प्रमाणों की पुष्टि की गई है।

ग्रेट ब्रिटेन की प्यारी रानियों में से एक का एक बड़ा और मैत्रीपूर्ण परिवार था।

हेमोफिलिया के नैदानिक ​​अभिव्यक्तियां विक्टोरिया लियोपोल्ड के बेटे, अल्बानी के ड्यूक में पाई जाती हैं। आगे की विरासत बेटियों और दादी के माध्यम से एक अवशिष्ट आधार पर चला गया। बीमारी की संभावना को बढ़ाने वाले कारकों में से एक को यूरोप के शाही परिवारों में चचेरे भाई के बीच घनिष्ठ संबंध माना जाता है।

इस प्रकार, उत्परिवर्ती जीन पिछले रूसी राजा के पुत्र महारानी अलेक्जेंडर Tsarevich Alexei Nikolaevich के माध्यम से मिला।

हीमोफिलिया के प्रकार

रक्त के थक्के घावों और संभावित रक्त हानि के खिलाफ शरीर की रक्षात्मक प्रतिक्रियाओं में से एक है। प्लेटलेट्स, फाइब्रिनोजेन के अलावा, जहाजों में रक्त के थक्के के गठन में सक्रिय रूप से शामिल, प्लाज्मा कारक महत्वपूर्ण हैं। वे क्लॉटिंग और एंटी-क्लॉटिंग की प्रक्रियाओं को संतुलित करने की क्षमता के साथ संपन्न हैं।

आवश्यक कारकों में से एक की कमी पूरे सिस्टम में व्यवधान की ओर ले जाती है। हेमोफिलिया सीधे आठवीं कारकों की कमी से संबंधित है, आईएक्स क्लोटिंग के पहले चरण में थ्रोम्बोप्लास्टिन के गठन के लिए ज़िम्मेदार है।

एक्स गुणसूत्र की उत्परिवर्तित साइट्स (लोकी) के कारण जमावट प्रणाली में गड़बड़ी के प्रकार के आधार पर, रोग के 3 प्रकार होते हैं:

• टाइप ए एंथोमोफिलिक ग्लोबुलिन (कारक VIII) की कमी के कारण होता है, जो थ्रोम्बोकिनेज के संश्लेषण का उल्लंघन करता है। सबसे आम रूप। वह 85% रोगियों से पीड़ित है। गंभीरता चोटों से खून बहने के कारण है, कारक की एकाग्रता में कमी के आधार पर सामान्य स्तर के 5-20% तक की कमी होती है।
• टाइप बी (क्रिसमस बीमारी) कारक IX के संश्लेषण की कमी से जुड़ा हुआ है, जो पोत में द्वितीयक कोगुलेटिंग प्लग और थ्रोम्बोकिनेज के संश्लेषण के निर्माण के लिए जिम्मेदार है, 13% रोगियों को पीड़ित हैं।
• टाइप सी - रोगियों के 2% में होता है, पिछले लोगों के विपरीत, प्रभावी प्रकार के अनुसार स्थानांतरण करना संभव है, और पुरुष और महिला दोनों बीमार हैं। थ्रोम्बोप्लास्टिन के लिए जिम्मेदार कारक XI की कमी का खुलासा किया गया था। एक राष्ट्रीय संवेदनशीलता है: अशकेनाज़ी यहूदियों की अधिक विशेषता। चूंकि नैदानिक ​​अभिव्यक्ति शास्त्रीय से काफी अलग हैं, इसलिए इस वर्गीकरण को आधुनिक वर्गीकरण से बाहर करने का निर्णय लिया गया था।

0.5% मामलों में हेमोस्टेसिस के अन्य प्रकार के विकार हैं।

गंभीरता से वर्गीकरण

रोग की गंभीरता सूचीबद्ध कारकों की कमी की डिग्री से प्रभावित होती है जिससे रक्त कोगुलेबिलिटी में नुकसान होता है। डिग्री हैं:

• प्रकाश - कारक की एकाग्रता 6% और उससे अधिक है, आमतौर पर स्कूली उम्र में पता चला है, शायद ही कभी, थोड़ा गहन खून बह रहा है, सर्जरी के दौरान, दांत निष्कर्षण के साथ चोटों के साथ होता है;
• मध्यम - कारकों का स्तर मानक के 1 से 5% तक भिन्न होता है, आमतौर पर पूर्वस्कूलीय वर्षों में हीमोफिलिया के लक्षणों का पता लगाया जाता है, मध्यम रूप से स्पष्ट हेमोरेजिक अभिव्यक्तियां (आर्टिकुलर बैग, मांसपेशियों में रक्तस्राव) विशेषता होती हैं, मूत्र विश्लेषण में एरिथ्रोसाइट्स का पता लगाया जाता है;
• गंभीर - घाटे का स्तर 1% से नीचे है, पहले से ही बचपन में हीमोरैजिक अभिव्यक्तियों का विकास हुआ है, नवजात शिशु में सिर पर सामान्य हेमेटोमास निर्धारित होता है, नाड़ीदार कॉर्ड, ब्लैक स्टूल (मेलेना) से खून बह रहा है, हेमेटोमा चोट के संबंध में होता है, गम रक्तस्राव teething के दौरान होता है, रूट में दूध का परिवर्तन, आंतरिक अंगों में संभावित रक्तस्राव।

कुछ हेमेटोलॉजिस्ट एक गुप्त (छिपे हुए) रूप को मुख्य कारक की कमी के साथ 15% तक सीमित करते हैं।

नैदानिक ​​संकेत

हेमोफिलिया प्रकार के लक्षणों के लिए ए और बी सामान्य हैं:

• विभिन्न हेमेटोमास (मांसपेशियों में, मांसपेशियों में, मांसपेशियों के फासिशिया के नीचे, रेट्रोपेरिटोनियल स्पेस में) अक्सर एक छोटी चोट से जुड़े होते हैं, प्रत्येक पांचवीं रोगी के पास फैलाव का एक अलग क्षेत्र होता है, यदि आंतरिक तंत्रिका ट्रंक या धमनी निचोड़ा जाता है, तो गंभीर दर्द होता है;
• खून बह रहा है - कटौती से, निकाले गए दाँत के छेद, मसूड़ों, शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के बाद, चोटों, एक देरी प्रकृति द्वारा विशेषता है (रक्तस्राव चोट के तुरंत बाद नहीं होता है, लेकिन 6-8 घंटे के बाद);
• हेमार्थोसिस की घटना (मामलों का 70-80%);
• हेमेटुरिया - मूत्र में खून से पता चला है कि गुर्दे का खून बह रहा है (14 से 20% मामलों में), स्वचालित रूप से या कंबल की चोट के बाद होता है, इसके साथ गुर्दे के पेट के हमलों के साथ हो सकता है, जिससे हाइड्रोनफ्रोसिस, क्रोनिक पायलोनेफ्राइटिस होता है;
• आंतों का खून बह रहा है - "ब्लैक" तरल मल, गंभीर चक्कर आना, कमजोरी के रूप में गंभीर हेमोफिलिया वाले 8% रोगियों में प्रकट होता है और दवा (स्टेरॉयड, एनाल्जेसिक) द्वारा ट्रिगर किया जा सकता है;
• मेसेंटरी में हेमोरेज - तीव्र पेट दर्द के हमले का कारण बनता है, जिसे एपेंडिसाइटिस और पेरिटोनिटिस से अलग नहीं किया जा सकता है, कभी-कभी तीव्र आंतों के बाधा के क्लिनिक के समान होता है;
• हेमोरेजिक स्ट्रोक - 5% रोगियों के साथ, कम उम्र में अक्सर होता है, क्लिनिक घाव के स्थानीयकरण पर निर्भर करता है।

रक्तचाप के बाद, सूजन संयुक्त रूप से जुड़ती है, ठेके और एंकिलोसिस (पूर्ण अस्थिरता) के गठन के साथ कठोरता

जब चोट के बाद बच्चे में हेमार्थ्रोसिस, संयुक्त swells, प्रभावित क्षेत्र पर त्वचा की तेज पीड़ा, त्वचा की लाली है, संयुक्त स्पर्श के लिए गर्म है। बार-बार रक्तचाप (relapses) के मामले में, articular sac (synovitis) की पुरानी सूजन होती है, जो osteoarthrosis (articular सतहों का संलयन) और अंग के आकार और इसकी लंबाई में परिवर्तन का कारण बनता है। भविष्य में, मरीज को रीढ़ की हड्डी के स्तंभ, श्रोणि हड्डियों, पैर और हाथों की विकृतियां, मांसपेशी एट्रोफी का वक्रता हो सकती है। यह बचपन में विकलांगता का मुख्य कारण बन जाता है।

नैदानिक ​​संकेत

विभिन्न प्रोफाइल के विशेषज्ञों को रोग के निदान में भाग लेना चाहिए: मातृत्व वार्ड, बाल रोग विशेषज्ञ, सामान्य चिकित्सक, हेमेटोलॉजिस्ट, और जेनेटिक्स में नवजात चिकित्सक। किसी अस्पष्ट लक्षण या जटिलताओं के मामले में, गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट, सर्जन, ईएनटी विशेषज्ञ और अन्य विशेषज्ञों के साथ परामर्श शामिल हैं।

नवजात शिशु में पाए गए संकेतों को कोगुलेबिलिटी स्टडीज के प्रयोगशाला तरीकों से पुष्टि की जानी चाहिए।

कोगुलोग्राम के संशोधित संकेतकों का निर्धारण करें:

• clotting और recalcification समय;
• थ्रोम्बीन समय;
• सक्रिय आंशिक थ्रोम्प्लास्टीन समय (एपीटीटी);
• थ्रोम्बीन क्षमता के लिए विशिष्ट परीक्षण, prothrombin समय किया जाता है।

निदान में अध्ययन शामिल है:

• thromboelastogram;
• डी-डिमर के स्तर के लिए अनुवांशिक विश्लेषण।

डायग्नोस्टिक वैल्यू में संकेतकों के स्तर में कमी आधा मानदंड और अधिक है।

हेमर्थ्रोसिस की जांच एक्स-रे द्वारा की जानी चाहिए। संदिग्ध रेट्रोपेरिटोनियल स्थानीयकरण या parenchymal अंगों के साथ हेमेटोमा अल्ट्रासाउंड की आवश्यकता है। बीमारियों का पता लगाने और गुर्दे को नुकसान करने के लिए मूत्रमार्ग और अल्ट्रासाउंड करते हैं।

इलाज

हेमोफिलिया के लिए उपचार प्रतिस्थापन उपचार है। रोगविज्ञान के रोगी से छुटकारा पाना असंभव है, मरीज के शरीर में जोड़ना या पेश करना आवश्यक है, दवाओं की मदद से कम गठबंधन कारक

आवश्यक खुराक की कमी, बीमारी की प्रकार और गंभीरता की डिग्री पर निर्भर करता है। खुराक बढ़ाने की आवश्यकता तब होती है जब प्रतिस्थापन प्रोटीन परिसरों में एंटीबॉडी का उत्पादन होता है।

1. प्रोफेलेक्सिस बिना किसी लक्षण के अवधि के दौरान;
2. रक्तस्राव अभिव्यक्तियों की अवधि में उपचार।

हेमोफिलिया का निवारक उपचार सप्ताह में 2-3 बार रखरखाव खुराक में जमावट कारकों के परिचय में कम हो जाता है। दांतों को हटाने सहित सभी शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप, योजक खुराक कारकों के "कवर के तहत" किए जाते हैं। यह संयुक्त क्षति और अन्य रक्तचाप के विकास को रोकने में मदद करता है।

हल्के हेमोफिलिया को छोटे स्टब्बिंग घावों के साथ देखा जा सकता है।

अगर रक्तस्राव मामूली बाह्य रक्तस्राव (कट, नाकबंद) द्वारा प्रकट होता है, तो यह संकेत दिया जाता है:

• एक हेमीस्टैटिक स्पंज का उपयोग;
• थ्रोम्बीन के साथ घाव की सतह का उपचार;
• दबाव पट्टी;
• स्थानीय ठंड;
• जब सहायक लांगुएट के साथ आराम प्रदान करने वाले अंग पर घायल हो गया।

भविष्य में, जोड़ों की गतिशीलता को संरक्षित रखने के लिए यूएचएफ, हल्की मालिश, इलेक्ट्रोफोरोसिस, शारीरिक चिकित्सा की नियुक्ति।

आहार में विटामिन सी, ए, बी, डी, फॉस्फोरस और कैल्शियम के नमक के साथ समृद्ध आहार का पालन करना चाहिए।

गंभीर रक्तस्राव के मामले में, कोगुलेंट कारक विकल्प के दोहराए गए प्रशासन की आवश्यकता होती है।

और। वे मानव दाता रक्त से या कृत्रिम रूप से पशु सामग्री से प्राप्त होते हैं। ताजा जमे हुए प्लाज्मा, हेमोस्टैटिक, एरिथ्रोमास लागू करें।

विभिन्न प्रकार के हेमोफिलिया के लिए मानक योजना:

• और - ताजा प्लाज्मा, प्लाज्मा का एक विशेष एंथोमोफिलिक प्रकार, क्रियोप्रेसिटिट आवश्यक है;
• बी - पर्याप्त ताजा जमे हुए दाता प्लाज्मा, केंद्रित कारक IX;
• सी - यह केवल ताजा जमे हुए प्लाज्मा तक ही सीमित हो सकता है।

एंटीबॉडी के गठन में, प्लाज्माफेरेरेसिस, इम्यूनोस्प्रप्रेसेंट्स इंगित किए जाते हैं।

क्लिनिक (उदाहरण के लिए, विरोधी भड़काऊ दवाओं) के आधार पर सभी रोगियों के लिए लक्षण उपचार लागू किया जाता है।

आनुवांशिक वैज्ञानिक रोगग्रस्त मानव के जीनोम को बदलने के उपायों का विकास कर रहे हैं। अभी तक जानवरों पर केवल प्रयोग किए जा रहे हैं। एडेनो से जुड़े वायरस के एंजाइमेटिक बेस का उपयोग करके प्राप्त प्रभावशीलता। जैसे-जैसे यह निकला, वे हेमोफिलिया जीन के उत्परिवर्तनीय हिस्से को हटाने में सक्षम हैं और इसे स्वस्थ के साथ बदल सकते हैं।

दृष्टिकोण

वर्तमान हेमोफिलिएक्स के लिए जीवन का पूर्वानुमान उपचार की शर्तों के निरंतर पालन के साथ अनुकूल है। उनकी औसत जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों की तरह ही है।

रक्त घटकों के लगातार संक्रमण से हेपेटाइटिस, एचआईवी, हर्पस, और साइटोमेगागोवायरस संक्रमण के साथ संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। इलाज के बिना, गंभीर बार-बार रक्तस्राव के साथ प्रजनन खराब हो जाता है।

एक हेमोफिलिक नर से विवाहित एक स्वस्थ महिला में एक वाहक बेटी हो सकती है और बीमारी को अपने पोते को भेज सकती है।

बच्चों को पैथोलॉजी संचारित करने की संभावना के बारे में कैसे जानें?

जेनेटिक परामर्श कार्य उन पति / पत्नी के साथ काम करते हैं जो बच्चे चाहते हैं। गर्भावस्था के नियोजन चरण में एक साक्षात्कार और परीक्षा प्राप्त करें। विशेषज्ञ ज्ञात वंशावली डेटा का विश्लेषण कर रहे हैं। पहले से ही एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की योजना बनाना असंभव है।

गर्भावस्था के दौरान, वाहक राज्य को अरोनीसेनेसिस (ऊतक नमूनाकरण) का उपयोग करके कोरियोनिक बायोप्सी द्वारा पता चला है। भ्रूण गर्भावस्था के आठवें सप्ताह से हीमोफिलिया के साथ निदान किया जा सकता है।

बड़े परिधीय केंद्र सामग्री के विशेष उपचार के बाद इन विट्रो निषेचन के अनुभव को जमा करते हैं।

दुनिया में ऐसे कई सार्वजनिक संगठन हैं जो रोगियों की रक्षा करते हैं और जनता को अपनी समस्याओं की व्याख्या करते हैं। हेमोफिलिया दिवस 17 अप्रैल को सालाना आयोजित किया जाता है। उनका कार्य रोगियों की दैनिक कठिनाइयों में चिकित्सा अधिकारियों को शामिल करना है।

हेमोफिलिया एक ऐसी बीमारी है जो जीन के उत्परिवर्तन द्वारा विशेषता है जो रक्त के थक्के को नियंत्रित करती है। इस रोगविज्ञान से पीड़ित व्यक्ति में, यह स्वयं को दो कारकों के रूप में प्रकट करता है जो सहज या मध्यस्थ हो सकते हैं:

• मांसपेशियों में रक्तचाप, आंतरिक अंग (मस्तिष्क सहित), जोड़;
• रक्तचाप 5 घंटे तक चल रहा है।

रोग कम से कम दूसरी शताब्दी ईसा पूर्व से मानव जाति के लिए जाना जाता है। मान लीजिए कि हेमोफिलिया क्या है इसका वर्णन करने वाले कोई वैज्ञानिक पत्र नहीं थे, कई लड़कों की मौत का एक दस्तावेजी सबूत है, जिसका कारण खतना के बाद खून बह रहा था। हेमोफिलिया की अवधारणा का पहला प्रस्ताव 1828 में किया गया था, और 1874 में इस रोग को विस्तार से वर्णित किया गया था।

हेमोफिलिया विरासत में मिला है, और महिलाएं केवल जीन वाहक हैं, और पुरुष सभी लक्षण दिखाते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि हीमोफिलिया जीन अव्यवस्थित है और एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। बीमारी के लिए महिलाओं में खुद को प्रकट करने के लिए, दोनों एक्स गुणसूत्रों पर उत्परिवर्तन की आवश्यकता होती है। यह असंभव है: मादा वाहकों में, अवशिष्ट जीन दूसरे एक्स गुणसूत्र के प्रमुख जीन से अवरुद्ध है। यदि दोनों महिलाएं क्रोमोसोम में उत्परिवर्तन के साथ मादा भ्रूण के साथ गर्भवती हो जाती हैं, तो गर्भपात होता है।

पुरुषों में, ऐसा नहीं होता है: वे उत्परिवर्ती एक्स गुणसूत्र का उत्तराधिकारी हैं, लेकिन उनके वाई गुणसूत्र में कोई प्रभावशाली जीन नहीं है जो अव्यवस्थित व्यक्ति को दबाने के लिए है।

सबसे मशहूर भालू को इंग्लैंड विक्टोरिया की रानी कहा जा सकता है, और सबसे मशहूर मरीज - उसके महान पोते, रूसी czarevich Alexei।

हालांकि, इसका मतलब यह नहीं है कि महिला हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं हो सकती है। यदि हेमोफिलिया और एक वाहक महिला वाला एक बच्चा बच्चा होने का फैसला करता है, तो वह समान रूप से निम्न की संभावना हो सकता है:

• लड़की भालू;
• हेमोफिलिया के लक्षण वाली एक लड़की;
• हेमोफिलिया वाला एक लड़का;
• स्वस्थ लड़का

दवा में, हीमोफिलिया के साथ केवल 60 महिलाओं का वर्णन किया गया है। इसके अलावा, हेमोफिलिया प्रकार सी का विकास लिंग पर निर्भर नहीं है।

आकार

क्लासिकल हेमोफिलिया, या हेमोफिलिया ए, बीमारी का सबसे आम रूप है, 70-85% मामलों में होता है। यह प्रोटीन जमावट कारक VIII की जन्मजात कमी के कारण विकसित होता है।

हेमोफिलिया बी, या क्रिसमस रोग में 10-20% मामले होते हैं। प्लाज्मा विकास संयोग कारक IX की कमी में इसके विकास का कारण है।

हेमोफिलिया ए और बी प्रकारों जैसे पैथोलॉजीज के हस्तांतरण में विरासत की विशेषताएं हैं:

• अगर पिता बीमार हैं, तो उनकी सभी बेटियां वाहक बनती हैं, इसके विपरीत, बेटे स्वस्थ पैदा होते हैं;
• यदि जीन का वाहक एक मां है, तो उसके सभी बच्चे 50% मामलों में असामान्य गुणसूत्र हो सकते हैं;
• एक बीमार पिता और मां-मां की बीमार बेटी हो सकती है;
• स्वस्थ माता-पिता हेमोफिलिया वाले बच्चे को जन्म दे सकते हैं।

हेमोफिलिया सी, या रोसेंथल बीमारी, सबसे दुर्लभ विविधता है, इसका हिस्सा पैथोलॉजी के सभी रूपों का 1-2% है। मुख्य लक्षण - अनियंत्रित रक्तस्राव - अनुपस्थित है। पैथोलॉजी का कारण क्लॉटिंग कारक ग्यारहवीं की कमी है। ए और बी हेमोफिलिया के विपरीत, इस रूप को गुणसूत्र द्वारा विरासत में नहीं मिला है, बल्कि ऑटोसोमल प्रकार से। इस प्रकार, यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में विकसित हो सकता है।

इसके अलावा, गंभीरता से हीमोफिलिया का वर्गीकरण होता है:

• गायब रूप का निदान किया जाता है जब कारक VIII, IX या XI के रक्त प्लाज्मा में सामग्री 15 से अधिक है, लेकिन 70% से कम है।
• हल्का रूप - 5-10% के कारक का स्तर, रक्तस्राव या रक्तस्राव चोटों, कटौती के बाद ही होता है।
• मध्यम रूप - चोट के बाद कारक स्तर 2-5%, व्यापक हेमेटोमा, लंबे समय से खून बह रहा है, चोट की गंभीरता के साथ असंगत होता है। प्रारंभिक बचपन में लक्षण प्रकट हो सकते हैं।
• गंभीर रूप - कारक स्तर 1-2%। बच्चों में हेमोफिलिया जीवन के पहले महीनों में प्रकट होता है - जब चिल्लाना, क्रॉल करना।
• बेहद गंभीर रूप - कारक का स्तर 0-1% है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ शोधकर्ता छुपे हुए रूप में अंतर नहीं करते हैं और गंभीर और अत्यंत गंभीर रूपों के बीच अंतर नहीं करते हैं।

लक्षण

एक नियम के रूप में, हेमोफिलिया के लक्षण जीवन के पहले दिनों से होते हैं और रोग की गंभीरता पर निर्भर करते हैं। आम संकेतों में शामिल हैं:

• Hemorrhages जो कई घंटों के लिए रोका नहीं जा सकता है या जो बंद कर दिया जाता है और फिर 2-5 घंटे के बाद फिर से खोल दिया जाता है। हालांकि, यह बयान है कि हेमोफिलिया वाला व्यक्ति एक छोटे से खरोंच से मर सकता है एक मिथक है। खतरे को बड़ी चोटों और चोटों से दर्शाया जाता है।
• दांत, नाक और गोंद रक्तस्राव को हटाने के बाद लंबे समय तक खून बह रहा है।
• जोड़ों, मांसपेशियों, subcutaneous वसा, periosteum में दर्दनाक व्यापक रक्तस्राव। अक्सर हेमेटोमा उन क्षेत्रों में होते हैं जो सबसे बड़ा भार - कूल्हों, पैरों, पीठ का अनुभव कर रहे हैं।
• 500 मिलीलीटर से 3 एल तक इंटरमस्क्यूलर, उपफेशियल, रेट्रोपेरिटोनियल हेमेटोमास। हेमेटोमा तंत्रिका या रक्त वाहिकाओं को निचोड़ सकता है, जिसके परिणामस्वरूप दर्द, आइसकैमिक लक्षण, कठिनाई या स्वैच्छिक आंदोलन होता है।
• हेमेटोमास औसतन 2 महीने के भीतर घुल जाता है, कुछ मामलों में उन्हें एक शव की आवश्यकता होती है। बाहरी रूप से, नुकसान एक ट्यूमर जैसा दिखता है।
• हेमार्थ्रोसिस - बड़े जोड़ों में घुटनों (घुटने, कोहनी), जिससे उनकी सूजन हो जाती है। भविष्य में, व्यक्ति जोड़ों और मांसपेशियों को विकृत कर दिया जाता है, जो गतिशीलता के आंशिक या पूर्ण नुकसान का कारण बन सकता है। गंभीर मामलों में, 12 जोड़ों तक की सूजन देखी जाती है। हेमर्थ्रोसिस अक्सर किशोरावस्था में भी रोगी की कामकाजी क्षमता और अक्षमता का पूरा नुकसान होता है। गंभीर हेमोफिलिया में, चोटों के कारण हल्के लोगों में जोड़ों में रक्तस्राव मनमाने ढंग से होता है।
• हड्डी के ऊतकों में हेमोरेज नेक्रोसिस या decalcification के लिए नेतृत्व कर सकते हैं।
• पेट या आंतों में होने वाले हेमोरेज की पहचान रक्त (उल्टी कॉफी के उल्टी) और काले तरल मल के साथ उल्टी द्वारा की जा सकती है।
• गुर्दे में Hemorrhages हेमेटुरिया द्वारा प्रकट होते हैं - मूत्र में रक्त का विसर्जन। इस मामले में, एक रक्त थक्के यूरेटर को छीन सकता है, जिसके बाद गुर्दे का रंग विकसित होता है।

हेमोफिलिया वाले व्यक्ति में हेमेटोमास के अपने लक्षण भी होते हैं। आम लोगों में बुखार, कमजोरी, नींद में अशांति और भूख शामिल होती है, जो हेमेटोमा पुनर्वसन अवधि के दौरान बढ़ती है। स्थानीय - झुकाव, बुखार, क्षतिग्रस्त गतिशीलता, दर्द, क्षति के क्षेत्र में धुंधलापन।

बच्चों में हेमोफिलिया जन्म के क्षण से बहुत उज्ज्वल दिखाई देता है। ध्यान से देखा:

• गाल के दौरान बंधे हुए नाड़ीदार कॉर्ड से खून बह रहा है, गाल, होंठ, जीभ काटने, नाक में उठाते समय;
• माथे के साथ आंखों में रक्तस्राव;
• गर्दन के माध्यम से गुजरने के बाद नितंबों और सिर (सेफल्हेमेटोमा) पर हेमेटोमास, घुटनों, शिन, हथेलियों के बाद हथेलियों, चलने के बाद;
• हेमर्थ्रोसिस बीमार बच्चों के 90-95% में 2-3 साल से शुरू होता है।

इस मामले में, स्तनपान कराने वाले हेमोफिलिया वाले नवजात शिशु के जीवन के पहले महीनों में बीमारी का कोई संकेत नहीं हो सकता है या कमजोर हो सकता है। यह स्तन दूध में पदार्थों से जुड़ा हुआ है जो रक्त के थक्के का समर्थन करते हैं। औसतन, गंभीर हेमोफिलिया का निदान 8-29 महीने के बच्चों में किया जाता है, जो मध्यम गंभीरता का एक रूप है - 1.5-2 वर्षों में।

व्यापक रक्त हानि के खतरे के अलावा, हेमोफिलिया कई जटिलताओं का कारण बनता है:

• आंशिक या पूर्ण संयुक्त पक्षाघात, विकलांगता;
• पुरानी दर्द;
• मस्तिष्क, मेनिंग, रीढ़ की हड्डी सहित महत्वपूर्ण अंगों में रक्तस्राव;
• ऊपरी श्वसन पथ, रक्त वाहिकाओं, हेमेटोमा के कारण तंत्रिका trunks के संपीड़न के लुमेन की संकीर्णता;
• नेत्रगोल में रक्तस्राव के कारण अंधापन;
• पेट हेमेटोमास का गठन जो तीव्र एपेंडिसाइटिस के लक्षण पैदा करता है या आंतों की पारगम्यता को परेशान करता है;
• गुर्दे की amyloidosis, एक माध्यमिक गुर्दे संक्रमण के अतिरिक्त;
• पोस्ट-हेमोरेजिक एनीमिया;
• लगातार फ्रैक्चर;
• हेमोफिलिक छद्म-ट्यूमर - हड्डी विनाश;
• वायरल हेपेटाइटिस का खतरा बढ़ गया।

बच्चों और किशोरों में हेमोफिलिया उच्च मृत्यु दर से जुड़ा हुआ है।

निदान और उपचार

हेमेटोलॉजिस्ट हेमोफिलिया के निर्धारण और उपचार में शामिल है, इसे सर्जन, आर्थ्रोलॉजिस्ट, दर्दनाक विशेषज्ञ आदि के साथ परामर्श की भी आवश्यकता हो सकती है। लक्षणों का विश्लेषण करने के अलावा, प्रयोगशाला परीक्षण निर्धारित किए गए हैं:

• आठवीं, आईएक्स, ग्यारहवीं रक्त संकुचन कारकों का निर्धारण;
• कोगुलोग्राम - रक्त की परिभाषा;
• फाइब्रिनोजेन स्तर का माप - एक प्रोटीन जो जमावट में भूमिका निभाता है;
• prothrombin और सक्रिय आंशिक thromboplastin समय - hemostasis के निर्धारण के लिए विश्लेषण;
• ड्यूक का परीक्षण - इंजेक्शन पर खून बहने की अवधि;
• ली-व्हाइट के अनुसार रक्त के थक्के की दर।

यदि आपको संदेह है कि जोड़ों की विषम विकृति की सिफारिश की जाती है:

• एक्स-रे;
• संयुक्त ऊतकों की पैथोलॉजिकल परीक्षा (बायोप्सी)।

एक अंतर निदान करने के लिए महत्वपूर्ण है, क्योंकि हेमोफिलिया के लक्षण संकेतों के समान हो सकते हैं:

• पॉलीसिथेमिया वेरा;
• प्लेटलेट डिसफंक्शन;
• डीआईसी सिंड्रोम;
• विलेब्रांड रोग;
• एप्लास्टिक एनीमिया;
• क्रोनिक ल्यूकेमिया;
• पूति;
• यकृत की पथदर्शी।

चिकित्सा अभी तक हीमोफिलिया के लिए इलाज की पेशकश नहीं कर सकती है, लेकिन रोगी की स्थिति को स्थिर करने के लिए उपाय विकसित किए गए हैं। इसलिए, रक्त की संरचना और गुणों को बेहतर बनाने के लिए, रोगी की संयोजकता को बढ़ाने के लिए प्रशासित किया जाता है:

• ताजा जमे हुए प्लाज्मा;
• cryoprecipitate - दाता मानव या कृत्रिम रूप से उगाए गए पशु रक्त के जमावट कारकों का एक केंद्रित मिश्रण;
• आनुवंशिक रूप से संशोधित यीस्ट कवक द्वारा उत्पादित जमावट कारक;
• अनियंत्रित रक्तस्राव के लिए हेमोस्टैटिक दवाएं;
• एंजियोप्रोटक्ट्रोसिस: डायलिसोन, एमिनोकैप्रोइक एसिड, इटाज़िलैट।

उसी उद्देश्य के लिए, प्लाज्माफेरेसीस किया जाता है। हेमार्थोसिस या व्यापक हेमेटोमास के साथ, रक्त की पंचर और पंपिंग की आवश्यकता हो सकती है। फिर गुहा में इंजेक्शन वाली दवाएं जो सूजन को रोकती हैं, उदाहरण के लिए, प्रेडनिसोन। जब श्लेष्म झिल्ली से खून बह रहा है तो हेमोस्टैटिक स्पंज या सामयिक दवा लगाया जाता है।

खून बहने की शुरुआत के साथ, रोगी को बिस्तर के आराम का पालन करना होगा।

महिलाओं में हेमोफिलिया मासिक धर्म और प्रसव की संभावना के कारण उच्च स्वास्थ्य जोखिम से जुड़ा हुआ है। शल्य चिकित्सा नसबंदी की संभावना पर विचार करने के लिए एक महिला को आमंत्रित किया जाता है।

इसके अलावा, एक जोड़ी जिसमें महिला हेमोफिलिया जीन का वाहक है, उसे सलाह दी जाती है कि वह गर्भावस्था के 8 वें सप्ताह में एक आनुवंशिकी विज्ञानी से परामर्श लें, और फिर प्रसवपूर्व निदान किया जाना चाहिए।

रक्तस्राव विकार से पीड़ित रूसी रोगी हेमोफिलिया फाइट सोसाइटी से जानकारी और समर्थन प्राप्त कर सकते हैं, जिनके क्षेत्रीय कार्यालय हर प्रमुख शहर में काम करते हैं। ये संगठन डॉक्टरों, वैज्ञानिकों, मरीजों और उनके रिश्तेदारों की मदद और संचार के केंद्र हैं जो किसी प्रियजन की मदद करना चाहते हैं।