Iv। लिंग से जुड़े लक्षणों की विरासत। बारहवीं। लिंग से जुड़े लक्षणों का विरासत

मानव में दो सेक्स गुणसूत्र हैं - एक्सऔर Y   (XXमहिलाओं में और XYपुरुषों में ) । सेक्स गुणसूत्रों की संरचना के अध्ययन ने हमें निम्नलिखित क्षेत्रों की पहचान करने की अनुमति दी:

एक- एलिलस जीन के साथ भूखंड - स्यूडोउटोसोमल क्षेत्र 1 और 2, में मौजूद है एक्स- और अंदर Y- क्रोमोसाम . स्यूडोउटोसोमल क्षेत्रों के कारण, मेयोसिस के दौरान हेटरोगैमैटिक सेक्स में यौन गुणसूत्रों का संयोजन संभव है।

बी- जीन से जुड़ा हुआ है एक्सजीनो समेत गुणसूत्र, महिला यौन विशेषताओं के विकास, हेमोफिलिया के जीन, रंग अंधापन, मांसपेशी डिस्ट्रॉफी इत्यादि का निर्धारण करना। - 200 से अधिक जीन।

सी- जीन से जुड़ा हुआ है Y- गुणसूत्र। Y-प्रोमोसोम लगभग 100 जीन और जेनेटिक मार्कर मैप किए गए हैं। वाई वाई गुणसूत्र एसआरवाई क्षेत्र को स्थानीयकृत करता है। लिंग क्षेत्र की Y- क्रोमोसाम), टेस्ट के विकास और पुरुष प्रकार के भेदभाव का निर्धारण करना। इसके अलावा, वाई-क्रोमोसोम मैप किए गए जीन जो कान बालों के विकास (हाइपरट्रिकोसिस), उंगलियों के मध्य फालंगों को निर्धारित करते हैं, जो विकास दर को नियंत्रित करते हैं, पैर की उंगलियों के बीच एक झिल्ली का गठन, और कुछ अन्य संकेत।

क्षेत्रों में स्थानीयक जीन एक,और सी, जिसे यौन गुणसूत्रों से जोड़ा जाता है।

साइन्स जो विरासत में हैं Y-क्रोमोसोम कहा जाता है golandricheskimi। वे केवल पुरुषों में दिखाई देते हैं और केवल पुरुष रेखा के माध्यम से प्रसारित होते हैं। साइन्स जो विरासत में हैं एक्स-क्रोमोसोम कहा जाता है एक्स गुणसूत्र के साथ मिलकर। वे दोनों महिलाओं और पुरुषों में पाए जाते हैं। इस मामले में, महिलाओं को स्थानीयकृत जीन के लिए homozygous और heterozygous दोनों हो सकता है एक्स-hromosome।

महिलाओं में अवशोषक एलील केवल होमोज्यगस राज्य में दिखाई देते हैं, लेकिन पुरुषों में, अवशिष्ट एलील हमेशा प्रकट होते हैं, क्योंकि एक हेमीज़ियस राज्य में हैं, यानी homologous गुणसूत्र में एक लहसुन जोड़ी नहीं है। इस तरह की विरासत का एक उत्कृष्ट उदाहरण हैमोफिलिया ए, एक बीमारी है जो खराब रक्त संग्रह और खून बह रहा है। इस मामले में, माताओं - उत्परिवर्ती अवशोषक एलील के हीटरोज्यगस वाहक - बीमारी को अपने बेटों को 50% की संभावना के साथ प्रसारित करते हैं।

यह ध्यान में रखना चाहिए कि, उदाहरण के लिए, पक्षियों और कुछ कीड़ों में, हेटरोगैमैटिक सेक्स मादा है, होमोगैमैटिक सेक्स पुरुष है।

नमूना समस्या हल करने

कार्य 1 : हाइपोप्लेसियादांत तामचीनी जीन के प्रमुख एक्स-लिंक्ड अनुवर्ती एलील द्वारा निर्धारित। परिवार में, जहां पति और पत्नी के दांत तामचीनी hypoplasia है, सामान्य दांत के साथ एक बेटा पैदा हुआ था। इस विसंगति के साथ इस परिवार में बच्चों के जन्म की संभावना क्या है?

समाधान:

जीन के एलीलों को बताएं:

एक्स ए - दाँत तामचीनी hypoplasia

एक्स और - सामान्य दांत

समस्या की स्थिति के अनुसार, पति के दाँत तामचीनी hypoplasia है, इसलिए उसकी जीनोटाइप: एक्सए वाई। पत्नी भी इस विसंगति से पीड़ित है, जिसका मतलब है कि उसके जीनोटाइप में एक प्रमुख एलील है जो एक्सए रोग को निर्धारित करता है। चूंकि इस परिवार के पास सामान्य दांत होते हैं, यानी । एक्स और वाई जीनोटाइप के साथ, और एक्स गुणसूत्र वह मां से प्राप्त हुआ, फिर मां के जीनोटाइप में एक अवशिष्ट गैलेले एक्स भी होना चाहिए। इस प्रकार, पत्नी का जीनोटाइप: एक्स ए एक्स ए।

पी 1: ♀ एक्स ए एक्स ए - ♂ एक्स ए वाई

जी 1: एक्स एक्स एक्स एक्स एक्स वाई

एफ 1 एक्स ए एक्स ए: एक्स ए एक्स ए: एक्स ए वाई: एक्स ए वाई

एफ 1: Х А Х А, Х А Y, Х А Х а -children hypoplasia के साथ, 75%

एक्स और वाई- सामान्य दांत वाले बच्चे, 25%

एफ 1 के संतान का विश्लेषण करने के बाद, हम यह मानते हैं कि सभी लड़कियों में हाइपोप्लासिया होगा (उनमें से आधे होमोज्यगस एक्स ए एक्स ए और आधा हेटरोजिगस एक्स ए एक्स ए) हैं, हाइपोप्लासिया (एक्स ए वाई) वाले बेटे और आधे बेटे सामान्य दांत (एक्स वाई वाई )।

का जवाब:दाँत तामचीनी के hypoplasia के साथ, सभी बेटियों और बेटों के आधे होंगे, यानी। सभी संतानों का ¾ (75%)।

कार्य 2। युवा स्वस्थ माता-पिता के परिवार में, अक्सर संक्रामक बीमारियों के अधीन नहीं, 3 लड़कियां उसी उम्र में पैदा होती हैं। क्या यह मानना ​​संभव है कि इस परिवार में वे और बाद की सभी बेटियां बैक्टीरिया संबंधी संक्रामक बीमारियों के प्रति अपने माता-पिता के रूप में प्रतिरोधी होंगी, अगर यह ज्ञात है कि मातृ दादी और पैतृक दादाजी बहुत नाजुक स्वास्थ्य हैं ( ये तथाकथित ब्रूटन बीमारी हैं, जो गामा ग्लोबुलिन की सहज कमी है, जो कुछ संक्रामक बीमारियों की प्रवृत्ति का कारण बनती है)। गामा ग्लोबुलिन की कमी के राज्य के विकास के लिए जिम्मेदार जीन अव्यवस्थित है, एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत है।

समाधान:

एक्स ए - रोग ब्रूटन की अनुपस्थिति;

एक्स और - बीमारी ब्रूटन की उपस्थिति

इस परिवार में किस प्रकार की लड़कियां पैदा हुईं, इस पर विचार करने के दौरान, आपको इस पर विचार करने की आवश्यकता है:

1. चूंकि दादी (मातृभाषा के माध्यम से) बीमार थीं, इसलिए उनकी जीनोटाइप एक अव्यवस्थित Xa Xa Homozite है और उसके 100% गैमेट्स एक्सए हैं;

2. लड़कियों की मां, इस तथ्य के बावजूद कि वह स्वस्थ है, उसके जीनोटाइप में एक्स गुणसूत्रों में से एक है जो अवशिष्ट जीन एक्सए के साथ है; इसका जीनोटाइप एक्सएएचए है;

3. लड़कियों का पिता स्वस्थ है, उसका जीनोटाइप एक्स ए वाई है। तथ्य यह है कि दादा (पिता के बाद) बीमार था, लड़कियों के पिता की जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करेगा, क्योंकि वाई-क्रोमोसोम रोग के लिए ज़िम्मेदार जीन नहीं लेता है।

पी 1: ♀ एक्स एक्स एक्स - ♂ एक्स ए वाईपी 2: ♀ एक्स एक्स एक्स _ - ♂ एक्स वाई

जी 1: एक्स और एक्स ए वाईजी 2: एक्स _ एक्स ए एक्स और वाई

एफ 1 एक्स ए एक्स ए - एक्स ए वाई

जीएक्स ए एक्स ए एक्स ए वाई

पैनेट गेट:

का जवाब:इस परिवार में, सभी 3 लड़कियां स्वस्थ होंगी, ब्रूटन की बीमारी उनमें से किसी में प्रकट नहीं होगी।

उद्देश्य

क्लासिक हीमोफिलिया    एक अवशिष्ट एक्स-लिंक्ड विशेषता के रूप में प्रेषित। हेमोफिलिया वाला एक आदमी एक सामान्य महिला से शादी करता है जिसका पिता हेमोफिलिया था। स्वस्थ बच्चों के इस परिवार में जन्म की संभावना का निर्धारण करें?

मनुष्यों में, एक एलील जो रंगहीनता के रूपों में से एक का कारण बनती है, या रंग अंधापन, एक्स गुणसूत्र में स्थानीयकृत। रोग की स्थिति एक अवशिष्ट एलील के कारण होती है, और स्वास्थ्य की स्थिति प्रभावी होती है। एक लड़की जिसकी सामान्य दृष्टि है, जिसके पिता के पास रंगहीनता थी, एक सामान्य आदमी से शादी करता है, जिसके पिता को भी रंगहीनता से पीड़ित होता है। बच्चों के पास इस विवाह से क्या दृष्टिकोण होगा?

यह ज्ञात है कि "तीन बालों वाली" बिल्लियों हमेशा महिलाएं होती हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि ऊन के काले और लाल रंग के एलील एक्स गुणसूत्र में हैं, लेकिन उनमें से कोई भी प्रभुत्व नहीं करता है, और लाल और काले रंग के संयोजन के साथ, "तीन-ऊन" व्यक्तियों का रूप होता है। एक काले बिल्ली के साथ तीन बालों वाली बिल्ली के पार से तीन बालों वाले बिल्ली के बच्चे की संतान में उपस्थिति की संभावना क्या है?

निर्जल एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया    मनुष्यों में, एक अवशिष्ट एक्स-लिंक्ड विशेषता के रूप में प्रेषित। जवान आदमी, इस नुकसान से पीड़ित नहीं, एक लड़की से विवाहित है जिसके पिता पसीने ग्रंथियों से वंचित हैं, और मां और उसके पूर्वजों स्वस्थ हैं। इस शादी से बच्चे पसीने ग्रंथियों की अनुपस्थिति से पीड़ित होने की संभावना क्या है?

hypertrichosis    वाई गुणसूत्र से जुड़ी एक विशेषता के रूप में विरासत में मिला। परिवार में इस विसंगति के साथ बच्चों को होने की संभावना क्या है जहां पिता के पास हाइपरट्रिकोसिस है?

दांतों को डालने से विभिन्न जीनों के दो प्रमुख एलीलों द्वारा निर्धारित किया जा सकता है, जिनमें से एक ऑटोमोम में स्थित है, दूसरा एक्स गुणसूत्र में स्थित है। काले दांत वाले माता-पिता के परिवार में, एक बेटी और एक लड़का सामान्य दांत रंग के साथ पैदा हुआ था। इस परिवार में अगले बच्चे के जन्म की संभावना को भी बिना किसी विसंगतियों के निर्धारित करें, अगर यह स्थापित करना संभव था कि मां के काले दांत केवल एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक एलील से होते हैं, और पिता के काले दांत एक ऑटोसॉमल जीन के कारण होते हैं, जो हेटरोज्यगस होता है।

रूपों में से एक agammaglobulinemia    एक ऑटोसोमल रीसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला, दूसरा एक अवशिष्ट गुण के रूप में जुड़ा हुआ है एक्स    गुणसूत्र। परिवार में बीमार बच्चों के जन्म की संभावना का निर्धारण करें, अगर यह ज्ञात है कि मां दो जीनों के लिए हेटरोज्यगस है, और पिता स्वस्थ हैं और केवल विश्लेषित जीन के प्रमुख एलील हैं।

आदमी में रंग अंधापन    जीन के एक्स-लिंक्ड रिकेसिव एलील के कारण। थैलेसीमिया    एक ऑटोसोमल रीसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है और दो रूपों में मनाया जाता है: होमोज्यगोट भारी, अक्सर घातक होते हैं, और हेटरोज्यगोट्स में वे कम गंभीर होते हैं। सामान्य दृष्टि वाली एक महिला, लेकिन थैलेसेमिया के हल्के रूप के साथ एक स्वस्थ व्यक्ति से शादी की, लेकिन रंग अंधेरा ,    हल्के थैलेसेमिया के साथ रंगहीनता का बेटा है। विसंगतियों के बिना अगले बेटे के जन्म की संभावना क्या है?

मनुष्यों में, भूरे रंग की आंखें जीन आंखों के नीले रंग (ए) पर हावी होती हैं, और रंग अंधापन जीन अव्यवस्थित (रंग-अंधा - डी) है और एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। सामान्य दृष्टि वाले भूरे रंग की आंख वाली महिला, जिसके पिता की नीली आँखें थीं और रंगहीनता का सामना करना पड़ा, सामान्य दृष्टि से नीली आंखों वाले आदमी से शादी करता है। समस्या को हल करने के लिए एक योजना बनाओ। माता-पिता और संभावित संतानों की जीनोटाइप, इस परिवार में भूरे रंग के आंखों वाले बच्चों के जन्म की संभावना और उनके लिंग का निर्धारण करें।

पीड़ित आदमी रंग अंधापन    और बहरापन, एक औरत से शादी, दृष्टि में सामान्य और अच्छी सुनवाई। उनके पास एक बेटा, एक बहरा और एक रंग अंधा और एक बेटी थी - एक रंग अंधा था, लेकिन एक अच्छे कान के साथ। इस परिवार में दोनों विसंगतियों के साथ बेटी होने की संभावना का निर्धारण करें, अगर यह ज्ञात है कि रंग अंधापन और बहरापन अव्यवस्थात्मक संकेतों के रूप में फैलती है, लेकिन रंग अंधापन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, और बहरापन एक ऑटोसोमल लक्षण है।

लोगों के पास एक रूप है रंग अंधापन जीन के एक्स-लिंक्ड रिकेसिव एलील के कारण। Phenylthiocarbamide के स्वाद को अलग करने की क्षमता autosomal प्रभावशाली एलील के कारण है। सामान्य दृष्टि वाली एक महिला, लेकिन फेनिलथियोकार्बामाइड के स्वाद को अलग करते हुए, एक रंग-अंधेरी महिला से विवाह किया जो फेनिलथियोकार्बामाइड के स्वाद को अलग नहीं कर सका। उनकी दो बेटियां थीं जो रंगहीनता से पीड़ित नहीं थीं, लेकिन फेनिलथियोकार्बामाइड के स्वाद को प्रतिष्ठित करती थीं, और चार बेटे, जिनमें से कोई भी रंग अंधापन से पीड़ित नहीं था, लेकिन दो फेनिलथियोकार्बामाइड के स्वाद को प्रतिष्ठित करते थे, और दो नहीं थे। माता-पिता और बच्चों की संभावित जीनोटाइप निर्धारित करें।

मनुष्यों में, मोतियाबिंद (आंख की बीमारी) प्रमुख ऑटोसोमल जीन पर निर्भर करती है, और इचिथोसिस (त्वचा रोग) एक्स गुणसूत्र से जुड़े अवशिष्ट जीन पर निर्भर करती है। स्वस्थ आंखों और सामान्य त्वचा वाली एक महिला, जिसका पिता इचिथोसिस से पीड़ित है, मोतियाबिंद से पीड़ित व्यक्ति और स्वस्थ त्वचा से पीड़ित व्यक्ति से शादी करता है, जिसके पिता के पास ये बीमारियां नहीं थीं। समस्या को हल करने के लिए एक योजना बनाओ। माता-पिता, संभावित जीनोटाइप और बच्चों के फेनोटाइप की जीनोटाइप निर्धारित करें। इस मामले में आनुवंशिकता के नियम क्या प्रकट हुए हैं?

hypertrichosis    वाई गुणसूत्र से जुड़ी एक विशेषता के रूप में विरासत में मिला, जो केवल 17 वर्ष की उम्र में दिखाई देता है। रूपों में से एक मत्स्यवत    एक अवशिष्ट एक्स-लिंक्ड विशेषता के रूप में विरासत में मिला। एक परिवार में जहां दोनों महिलाएं दोनों तरीकों से सामान्य होती हैं, और पति केवल हाइपरट्रिकोसिस का मालिक होता है, एक लड़का इचिथोसिस के लक्षणों से पैदा होता है। दोनों परिवारों के विसंगतियों के बिना इस परिवार में बच्चों के जन्म की संभावना का निर्धारण करें, और वे क्या लिंग होंगे।

ब्राउन आंखों और सामान्य दृष्टि वाली दाहिने हाथ वाली महिला दाहिने हाथ वाले आदमी, नीली आंखों से शादी करती है और रंग अंधेरा    उनके पास एक नीली आंख वाली बेटी बाएं हाथ और रंग अंधे थी। इस परिवार में अगला बच्चा बाएं हाथ से छोड़ा जाएगा और रंगहीनता से पीड़ित होगा यदि यह ज्ञात है कि ब्राउन आंखों का रंग और अधिकतर दाहिने हाथ को चलाने की क्षमता प्रभावी ऑटोसॉमल अनौपचारिक संकेत हैं, और रंग अंधा एक्स-क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ एक अवशिष्ट है?

एक परिवार में जहां पत्नी के पास रक्त का प्रकार होता है और उसका पति चतुर्थ होता है, एक पुत्र पैदा हुआ था रंग अंधेरा    III रक्त समूह के साथ। दोनों माता-पिता सामान्य रूप से रंगों को अलग करते हैं। एक स्वस्थ बेटे और उसके संभावित रक्त प्रकार होने की संभावना का निर्धारण करें। रंग अंधापन को एक अवशिष्ट एक्स-लिंक्ड विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।

लिंग निर्धारण से संबंधित जीनों के अलावा, अन्य मानव जीन यौन गुणसूत्र लेते हैं। इन जीनों द्वारा नियंत्रित लक्षण लिंग से विरासत की प्रकृति से संबंधित हैं। वाई गुणसूत्र के एक छोटे से क्षेत्र में एक्स गुणसूत्र पर एक समरूप क्षेत्र है, इसलिए, तीन प्रकार के लोकी संभव हैं: 1) एक्स और वाई गुणसूत्रों के होमोलोजस (स्यूडोउटोसोमल) क्षेत्र; 2) वाई गुणसूत्र के गैर-homologous भागों; 3) एक्स गुणसूत्र के गैर-homologous क्षेत्रों। टाइप 1 के क्षेत्रों में स्थित जीन आंशिक रूप से सेक्स-लिंक्ड हैं, टाइप 2 के क्षेत्रों में स्थित जीन वाई गुणसूत्र पर यौन संबंधों का पालन करते हैं, और तीसरे प्रकार के जीन एक्स क्रोमोसोम से पूरी तरह से जुड़े होते हैं। बाद के प्रकार के क्लच पर विचार करें, क्योंकि यह इस प्रकार है जो दृढ़ता से स्थापित है और मनुष्यों में अच्छी तरह से अध्ययन किया जाता है।

रंग अंधापन के लिए एक्स-लिंक्ड रिकेसिव जीन

मनुष्यों में, एक जीन ज्ञात है कि एक्स क्रोमोसोम पर सेक्स-लिंक्ड और स्थानीयकृत है, जो रंग अंधापन का कारण बनता है ( रंग अंधापन)। रंगीन दृष्टि का सबसे अधिक बार देखा जाने वाला उल्लंघन लाल क्षेत्र (अंग्रेजी रसायनज्ञ और प्रकृतिवादी जॉन डाल्टन, जिसका नाम पैथोलॉजी का नाम दिया गया है, इस परिवार के रंगहीनता के रूप में पीड़ित हैं) में हैं। जीन जो रंगहीनता का कारण बनता है, उसके सामान्य एलील के संबंध में अव्यवस्थित है। महिलाओं में रंगीन दृष्टि का उल्लंघन केवल तभी होता है जब वे इस जीन के लिए होमोज्यगस हों। पुरुषों के लिए लागू "प्रभावशाली" और "अवशिष्ट" शब्द उनके अर्थ को खो देते हैं, क्योंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, और इसके परिणामस्वरूप, रंग अंधापन के लिए एक जीन होता है। जीनोटाइप पर विचार करें जो किसी दिए गए जीन के वाहकों के विभिन्न विवाहों के साथ प्राप्त किया जा सकता है। हम सामान्य रंग दृष्टि जीन को "सी" के रूप में दर्शाते हैं, रंगहीनता के लिए जीन "सी" के रूप में जीन। प्रभावित जीनोटाइप रेखांकित और हाइलाइट किए गए हैं।

तालिका 1. रंगहीनता के लिए जीन के संबंध में सभी संभावित प्रकार के विवाहों में जीनोटाइप का वितरण

जैसा कि तालिका 1 से देखा जा सकता है, तीन संभव जीनोटाइप वाली महिलाओं के बीच 6 संभावित प्रकार के विवाह और दो संभावित जीनोटाइप वाले पुरुषों के साथ, यह पता चला है कि संतानों में पुरुषों में महिलाओं की तुलना में 2 गुना अधिक रंगहीनता होती है। यह समझा जा सकता है, क्योंकि संबंधित जीन हमेशा पुरुषों में प्रकट होता है, और महिलाओं में केवल होमोज्यगस राज्य में होता है, जो कि आधा बार होता है। रंगहीनता वाली एक महिला केवल उसी पिता के साथ पैदा हो सकती है। पुरुषों का रंग दृष्टि केवल उनकी मां के जीनोटाइप पर निर्भर करता है, जिनसे उन्हें अपना एकमात्र एक्स गुणसूत्र प्राप्त होता है। मादा जीन वाहक के बेटों में से आधे रंग अपने अंधेरे से आनुवंशिक संविधान के बावजूद रंगहीनता से प्रभावित होंगे। ऐसे परिवारों की वंशावली रंग अंधापन से प्रभावित जीन के पुरुषों और महिला वाहकों की पीढ़ियों के विकल्प हैं। यदि एक प्रभावित व्यक्ति स्वस्थ homozygous महिला से शादी करता है, तो वह अपने एक्स-गुणसूत्र अपनी बेटियों को पास करता है, और वे वाहक बन जाते हैं, लेकिन उनके पुत्रों में से कोई भी प्रभावित नहीं होगा, लेकिन उनके आधे पोते रंगहीन होंगे क्योंकि वे अपनी मां से अवशिष्ट जीन का उत्तराधिकारी होंगे ।

एक्स-लिंक्ड रीसेसिव हेमोफिलिया जीन

रंग अंधापन एक बीमारी नहीं है, रंगहीनता के लिए जीन के वाहक को कार चलाने में कठिनाई हो सकती है, और कुछ भी नहीं। एक और प्रसिद्ध सेक्स-लिंक्ड विशेषता के साथ मामला अधिक गंभीर है - हीमोफिलिया, यानी रक्त के थक्के का उल्लंघन। चोटों और चोटों (जो अस्तित्व और अनुकूलता में सबसे महत्वपूर्ण कारक है) में तेजी से जमा करने के लिए रक्त की क्षमता कई प्रोटीन कारकों की जटिल बातचीत से प्रदान की जाती है, जिनमें से कई प्रोटीज़ एंजाइम होते हैं। उनके संश्लेषण को इसी जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है। विशेष रूप से इन कारकों में से एक कारक VIII   या एंथोमोफिलिक ग्लोबुलिन   एक्स गुणसूत्र पर स्थानांतरित जीन द्वारा निर्धारित। जीन के उत्परिवर्तन कारक VIII के संश्लेषण में व्यवधान की ओर जाता है। इस दोष के साथ रोग को हीमोफिलिया ए कहा जाता है, यह 10,000 जन्म प्रति 1 मामले की आवृत्ति के साथ होता है। हेमोफिलिया ए के अलावा, हेमोफिलिया बी को अन्य रक्त संग्रह प्रोटीन में एक दोष से जोड़ा जाना जाता है, अर्थात् कारक IX (क्रिसमस कारक)। दोनों बीमारियों को मंजिल से जुड़े अवशिष्ट प्रकार के अनुसार विरासत में मिला है, विशेष रूप से, हेमोफिलिया लगभग केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। पिछले शताब्दियों में उनमें से कई बचपन या छोटी उम्र में, मामूली चोटों से खून बह रहा है। जोड़ों में उदाहरण के लिए, आंतरिक खून बह रहा कोई खतरनाक नहीं है। इस वजह से, संयुक्त गुहा और विशेष सतहों के रेशेदार मिश्रण में लगातार रक्तस्राव के कारण एंकिलोसिस (संयुक्त कठोरता) एक बहुत ही आम जटिलता है।

अंजीर। 1. रॉयल रॉयल्टी और हेमोफिलिया उनमें से

हेमोफिलिया में विरासत की प्रकृति अच्छी तरह से प्रलेखित है, क्योंकि भाग्य की इच्छा से यह रोगविज्ञान यूरोप के राजाओं के बीच व्यापक हो गया है, जिन्होंने कई पीढ़ियों के लिए एक-दूसरे से शादी की है (अक्सर राजनीतिक कारणों से) और जिनकी वंशावली सदियों से गहराई से जानी जाती है। इस जीन का स्रोत अंग्रेजी रानी विक्टोरिया है, जिसमें कई बच्चे थे। संभवतः एक उत्परिवर्तन के कारण, एक वाहक उत्पन्न हुआ है, क्योंकि उपलब्ध ऐतिहासिक आंकड़ों के मुताबिक, उसके पूर्वजों में हीमोफिलिया नहीं था। इस परिस्थिति के कारण, हेमोफिलिया को "राजाओं की बीमारी" (चित्र 1) नाम मिला, हालांकि वास्तव में यह बड़ी संख्या में लोगों को प्रभावित करता है जिनके शाही परिवारों से कोई संबंध नहीं है।

अंजीर। 2. हेमोफिलिया में विरासत की योजना। वाई गुणसूत्र को बेटी के बाईं ओर, दाएं पुत्रों के लिए त्रिकोण के रूप में दर्शाया जाता है

महिला हीमोफिलिया जीन के वाहक हैं, लेकिन बीमार नहीं हैं क्योंकि वे एक विषम स्थिति में हैं। Homozygous राज्य में महिलाओं में एक दोषपूर्ण अवशिष्ट जीन की उपस्थिति (दोनों एक्स गुणसूत्रों में) एक बेहद दुर्लभ घटना है, और जीवन के साथ लगभग असंगत है। हालांकि, सैद्धांतिक रूप से यह स्थिति संभव है। सबसे पहले, हम अनुवांशिक योजना में सबसे आम स्थिति पर विचार करेंगे - क्या होता है जब एक स्वस्थ व्यक्ति और एक दोषपूर्ण जीन ले जाने वाली महिला विवाहित होती है। विरासत योजना चित्रा 2 में दिखाया गया है।

ग्रेट ब्रिटेन विक्टोरिया और निकोलस द्वितीय के बच्चों की रानी। केंद्र में - Tsarevich Alexei, जो हेमोफिलिया से पीड़ित थे।

जैसा कि हम देख सकते हैं, एक विषम मां वाहक (अवशोषित जीन ले जाने वाले एक्स गुणसूत्रों में से एक काला हो गया है) अपने पैथोलॉजिकल जीन को अपनी बेटियों में से एक और उनके पुत्रों में से एक को पारित कर देगा। इस प्रकार, बेटी एक वाहक बन जाएगी और जीन को अपने बच्चों को पास कर देगी। पुत्रों में से एक हेमोफिलिया से पीड़ित होगा, दूसरा स्वस्थ होगा। यही है, समान संभावना (25%) एक स्वस्थ बेटी, स्वस्थ वाहक बेटी, स्वस्थ बेटे और हेमोफिलिया से पीड़ित बेटे का जन्म होगा। उनकी बीमारी इस तथ्य के कारण प्रकट होगी कि जीन की दूसरी प्रति गायब है, क्योंकि वाई क्रोमोसोम पर कोई होमोलोज़स क्षेत्र नहीं है। यदि एक हेमोफिलिक नर में एक स्वस्थ महिला के बच्चे होते हैं (जो काफी संभव है, क्योंकि आज रोगियों की स्थिति व्यवस्थित रूप से लापता प्रोटीन के समाधान को इंजेक्शन देकर रखी जा सकती है), तो परिणाम अलग होगा। उनके सभी बेटे स्वस्थ होंगे, क्योंकि वे अपने पिता से केवल वाई गुणसूत्र प्राप्त करेंगे, जो दोषपूर्ण जीन के संचरण से संबंधित नहीं है, लेकिन उनकी सभी बेटियां, हालांकि वे स्वस्थ होंगी, वाहक होंगे। हेमोफिलिया एक महिला में सैद्धांतिक रूप से संभव है, इसके लिए, एक पुरुष हेमोफिलिक के लिए शादी करने के लिए मादा वाहक से विवाह करना जरूरी है, जो असंभव है।

यह ध्यान रखना दिलचस्प है कि, इस बीमारी की लोकप्रियता के बावजूद, यह स्पष्ट नहीं था कि शाही परिवारों के सदस्यों को किस प्रकार का हेमोफिलिया भुगतना पड़ा। यह मुद्दा रूस में शाही परिवार के अवशेषों के अनुवांशिक अध्ययन के कारण स्थापित किया गया था। यह पता चला कि निकोलस द्वितीय की पत्नी, अलेक्जेंड्रा फेडोरोव्ना, उनकी बेटी अनास्तासिया और बेटे अलेक्सी ने एफ 9 जीन में उत्परिवर्तन किया था, यानी, उनके पास हेमोफिलिया बी का अपेक्षाकृत दुर्लभ रूप था। इन परिणामों ने अंततः शाही परिवार को मिले अवशेषों की पहचान की पुष्टि भी की।

एक्स गुणसूत्र से जुड़े प्रमुख जीन

इसलिए, हम देखते हैं कि यदि अवशिष्ट जीन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, तो महिलाओं में पुरुषों की तुलना में यह रोग अधिक आम है। लेकिन यह केवल अव्यवस्थित जीन से संबंधित है। एक्स गुणसूत्र से जुड़े प्रमुख जीन भी हैं। एक्स गुणसूत्र से जुड़े प्रमुख संकेतों में से, आप इंगित कर सकते हैं जीन जो रक्त में जैविक फास्फोरस की कमी का कारण बनता है। नतीजतन, एक विशेष रूप विकसित होता है। सूखा रोगविटामिन डी की पारंपरिक खुराक के साथ उपचार के लिए प्रतिरोधी। इस मामले में, लिंग से जुड़ी विरासत का पैटर्न पीढ़ी के रोगों के लिए वर्णित पीढ़ी के पाठ्यक्रम से काफी अलग है। महिला वाहक (वे भी इस बीमारी से ग्रस्त हैं) लड़कों और लड़कियों दोनों अपने बच्चों को पास करते हैं। अगर पिता के पास यह जीन है, तो यह बीमारी उसकी सभी बेटियों को भेजी जाती है, जबकि उनके सभी बेटे स्वस्थ होते हैं। एक व्यक्ति के एक्स गुणसूत्र में स्थानांतरित एक प्रमुख जीन का एक और उदाहरण हो सकता है जीन जो दाँत तामचीनी के अंधेरे का कारण बनता है.

वाई-गुणसूत्र के लिए जीन संबंध

अब देखते हैं कि क्या होता है यदि जीन क्रो गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। वाई गुणसूत्र पिता से उनके सभी बेटों को, और केवल उनके लिए प्रेषित किया जाता है। नतीजतन, वाई गुणसूत्र में निहित जीन पिता से बेटे तक फैल जाते हैं और केवल पुरुष लिंग में प्रकट होते हैं। विरासत के इस तंत्र को बुलाया जाता है golandricheskim।   मनुष्यों में, वाई गुणसूत्र पर कई रोचक जीन की पहचान की गई है। उनमें से एक, जैसा कि पहले से ही उल्लेख किया गया है, टेस्ट के विकास के लिए आवश्यक है, दूसरा हिस्टोकोमैपटेबिलिटी एंटीजन के प्रकटन के लिए आवश्यक है, और तीसरे दांत के आकार पर प्रभाव डालता है। वाई गुणसूत्र पर स्थानीय संकेतों में से, पैथोलॉजिकल हैं। इनमें गंजापन, हाइपरट्रिकोसिस (वयस्कता में अर्किकल ट्रेसल के बॉडी हेयर), पैर की उंगलियों, इचिथियोसिस (स्केली और मोटा त्वचा) के बीच झिल्ली की उपस्थिति शामिल है। उनमें से सभी नर लाइन के माध्यम से 100% संचरित हैं।

जेनेरिक विरासत

मंजिल से जुड़ी विरासत के अलावा लिंग सीमित विरासत। इस मामले में भाषण यह है कि ऑटोसॉम्स में स्थित जीन यौन गुणसूत्रों के जीन के नियंत्रण में हो सकते हैं। दूसरे शब्दों में, इन जीनों (लक्षणों) के प्रकटन के लिए, यौन गुणसूत्रों पर स्थित जीनों द्वारा बनाए गए एक निश्चित वातावरण की आवश्यकता होती है (उदाहरण के लिए, जीन निर्धारित करते हैं कि पुरुष गुण ऑटोमोम में स्थित हैं, और उनके गुणसूत्र प्रभाव एक्स गुणसूत्रों की एक जोड़ी की उपस्थिति से मुखौटा होते हैं, एक एक्स- पुरुष गुणसूत्र संकेत प्रकट होते हैं)। ऐसे संकेत बुलाए जाते हैं सशर्त या लिंग द्वारा नियंत्रित.

उदाहरण के लिए, शुरुआती गंजापन के लिए पूर्वाग्रह एक स्वाभाविक प्रभावशाली गुण है, लेकिन यह केवल पुरुषों में व्यावहारिक रूप से प्रकट होता है, क्योंकि यह दृढ़ता से टेस्टोस्टेरोन के स्तर पर निर्भर करता है, जिसका उन्नत उत्पादन पुरुष गुणसूत्र द्वारा निर्धारित किया जाता है। इसके विपरीत, महिलाओं में, चेहरे पर शरीर के बाल के विकास को निर्धारित करने वाले जीनों को दबा दिया जाता है। कभी-कभी लिंग एक विशेषता के आवेग को प्रभावित करता है (आबादी में एक एलील के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति का संकेतक), उदाहरण के लिए, वंशानुगत गठिया के मामले में, जो पुरुषों में उल्लेखनीय रूप से अधिक आम है।

जेनेटिक उत्पत्ति

पॉल   - यह मोर्फोलॉजिकल, फिजियोलॉजिकल, जैव रासायनिक, व्यवहार और अन्य संकेतों का एक सेट है जो यौन प्रजनन में किसी व्यक्ति की भागीदारी को निर्धारित करता है।

प्राथमिक यौन विशेषताओं - मोर्फोलॉजिकल, फिजियोलॉजिकल, बायोकेमिकल विशेषताओं का एक सेट जो सीधे गैमेटोजेनेसिस, निषेचन, विकास और वंश के जन्म के लिए प्रदान करता है।

माध्यमिक यौन विशेषताओं - विशेषताओं का एक सेट जो सीधे प्रजनन साथी को आकर्षित करने के लिए जरूरी नहीं है, जो सीधे वंशावली के गैमेटोजेनेसिस, निषेचन, विकास और जन्म प्रदान नहीं करता है।

शरीर के लिंग को कई स्तरों पर निर्धारित किया जाता है।

1.आनुवांशिक मंजिल। यह निषेचन के समय निर्धारित होता है और सेक्स गुणसूत्रों के संयोजन पर निर्भर करता है। विभिन्न जीव विभिन्न प्रकार के लिंग निर्धारण (तालिका 1) का वर्णन कर सकते हैं।

तालिका 1. क्रोमोसोमल सेक्स निर्धारण के प्रकार।

एक लिंग जिसमें समान यौन गुणसूत्रों का संयोजन होता है, जिसमें विभिन्न प्रकार के गैमेट होते हैं, को होमोगैमैटिक कहा जाता है। विभिन्न लिंग गुणसूत्रों को जन्म देने वाले लिंग, गैमेट्स की दो किस्मों को देते हुए, हेटरोगैमेटिक कहा जाता है। इस प्रकार, मनुष्यों में, एक होमोगैमैटिक सेक्स स्त्री है, क्योंकि मादा शरीर की कोशिकाओं में दो लिंग गुणसूत्र समान होते हैं (एक्सएक्स) और एक प्रकार का गैमेेट बनता है: एक्स। पुरुष शरीर में यौन गुणसूत्र अलग होते हैं (एक्सवाई जीनोटाइप), यह दो प्रकार के गैमेट देता है: एक्स और वाई

नतीजतन, मनुष्यों में पुरुष यौन संबंध विषम है। पक्षियों और तितलियों में, विपरीत स्थिति देखी जाती है: मादा लिंग विषम है, और पुरुष लिंग homogametic है।

2.गोनाड स्तर पर लिंग निर्धारण। जीनोटाइप में वाई गुणसूत्र की उपस्थिति पुरुष शरीर के लिए विशिष्ट हार्मोन का संश्लेषण निर्धारित करती है। वे नर जननांग ग्रंथियों के विकास को निर्देशित करते हैं। पुरुष हार्मोन की अनुपस्थिति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि सेक्स ग्रंथियां और उनके नलिकाएं मादा प्रकार में विकसित होती हैं।

3सुगंधित मंजिल   ("सोमा" - शरीर) - बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों की संरचना, माध्यमिक यौन विशेषताओं का अभिव्यक्ति।

4.मनोवैज्ञानिक लिंग - पुरुषों और महिलाओं की मनोवैज्ञानिक विशेषताओं में मतभेद। विशेष रूप से, यह पाया गया है कि पुरुषों और महिलाओं के मस्तिष्क की अंतःविषय संबंधी बातचीत स्वयं को विभिन्न तरीकों से प्रकट करती है, जिससे मनोवैज्ञानिक मतभेद होते हैं। तो पुरुषों में, बाएं मस्तिष्क पर हावी है, जो सार तार्किक गतिविधियों के लिए जिम्मेदार है। महिलाओं में, मस्तिष्क सही गोलार्ध के प्रावधान के साथ अधिक सममित है, जो कल्पनाशील और रचनात्मक गतिविधियों के लिए ज़िम्मेदार है।

5.सामाजिक लिंग   - व्यवसायों में, अपनी सामाजिक भूमिकाओं में पुरुषों और महिलाओं के मतभेद। उदाहरण के लिए, महिलाएं शिक्षकों के बीच हावी होती हैं, पुरुष सेना के बीच हावी होते हैं।

लिंग निर्धारण के अंतिम दो स्तर जीवविज्ञान अनुसंधान के क्षेत्र में नहीं हैं।

लिंग से जुड़ी विरासत पर मॉर्गन के प्रयोग

मॉर्गन के अध्ययन का उद्देश्य फल फ्लाई ड्रोसोफिला था। आँख दाग का अध्ययन किया

ए - जीन जो आंखों के लाल रंग को निर्धारित करती है, और - जीन जो आंखों के सफेद रंग को निर्धारित करती है।

पहले प्रयोग में, मादा प्रमुख गुण लेती थी।

पी: ♀ एक्स एक्स एक्स एक्स एक्स एक वाई

लाल आँखें सफेद आंखें

जी: (एक्स ए) (एक्स ए) (वाई)

एफ 1: एक्स ए एक्स ए; एक्स एक वाई

लाल आँखें लाल आंखें

सभी मादाओं और पुरुषों की लाल आंखें होती हैं।

पी एफ 1: ♀ एक्स एक्स एक्स एक्स एक्सएक्स ए वाई

लाल आँखें लाल आंखें

जी: (एक्स ए), (एक्स ए) (एक्स ए), (वाई)

एफ 2 एक्स ए एक्स ए, एक्स ए वाई, एक्स ए एक्स ए, एक्स ए वाई

लाल आँखें लाल आँखें लाल आंखें सफेद आंखें

इस प्रकार, दूसरी पीढ़ी की सभी मादा लाल आंखें हैं; पुरुषों में, आधा लाल आँखें, और आधा सफेद।

दूसरे प्रयोग में, पुरुष प्रमुख गुण ले गया।

पी: ♀ एक्स एक्स एक्स एक्स एक्सएक्स ए वाई

सफेद आंखें लाल आंखें

जी: (एक्स ए) (एक्स ए), (वाई)

एफ 2: एक्स ए एक्स ए; एक्स एक वाई

लाल आँखें सफेद आंखें

1: 1 विभाजन, फर्श पर विभाजित करने के अनुरूप। जैसे-जैसे चित्र दिखाता है, सभी पुरुषों ने बेटियों और माता-पिता को गुणों को पारित किया। इस तरह के विरासत को क्रिस - क्रॉस विरासत कहा जाता है।

पी एफ 1: ♀ एक्स एक्स एक्स एक्स एक्सएक्स और वाई

लाल आँखें सफेद आंखें

जी: (एक्स ए), (एक्स ए) (एक्स ए), (वाई)

एफ 2: एक्स ए एक्स ए, एक्स ए वाई, एक्स एक्स एक्स ए, एक्स ए वाई

लाल आँखें लाल आंखें सफेद आंखें सफेद आंखें

इस प्रकार, दूसरी पीढ़ी में महिलाओं की आधी आधा लाल आंखें होती हैं, आधा सफेद आंखें होती हैं। पुरुषों में, आधा भी कारें हैं और आधा सफेद आंखें हैं।

निष्कर्ष: संकल्प के परिणाम अलग-अलग गुणों के आधार पर अलग-अलग गुणों के आधार पर भिन्न होते हैं।इससे यह पता चला कि जीन जो आंखों का रंग निर्धारित करती है वह ड्रोसोफिला में सेक्स गुणसूत्र में स्थित है, जो कि फर्श से जुड़ी हुई है।

कई मानवीय वंशानुगत बीमारियों को यौन-जुड़े लक्षणों के रूप में विरासत में मिला है। इस संबंध में, लिंग से जुड़ी वंशानुगत बीमारियों को तीन समूहों में विभाजित किया जा सकता है।

1.एक्स - जुड़े प्रभावशाली। इनमें फॉस्फेट - मधुमेह या रिक्तियां शामिल हैं, जो विटामिन डी, अल्पार्ट सिंड्रोम (नेफ्राइटिस, मूत्र में रक्त और पुस, मूत्रपिंड ग्रंथि के खिलाफ एंटीबॉडी का उत्पादन), भूरे रंग के दांत तामचीनी के साथ इलाज के लिए उपयुक्त नहीं है।

2.X - युग्मित recessive। इस तरह की बीमारियों के उदाहरण डाल्टनिज्म (लाल और हरे रंग के रंगों का संविधान) हैं, हेमोफिलिया (रक्त प्लाज्मा में किसी भी रक्त कोगुलेशन कारकों की कमी, रक्तस्राव में वृद्धि, खून को निष्क्रिय करने में असमर्थता के साथ; किसी भी मामूली घाव रोगी के लिए घातक हो सकता है - हेमोफिलिक), मायोपैथी ड्यूकेन (मांसपेशियों की कमजोरी 12 से 13 साल से बढ़ रही है)।

3.Y   - जुड़ा हुआ। ये बीमारियां केवल पुरुषों के लिए विशिष्ट हैं, क्योंकि वे वाई-गुणसूत्र के वाहक हैं। उदाहरणों में सिंडैक्टली (पैर पर 2 और 3 पैर के बीच एक झिल्ली की उपस्थिति), हाइपरट्रिकोसिस (लंबी अवधि के विकास, अर्क के किनारे के साथ कठोर बाल) शामिल हैं।

सेक्स तक सीमित संकेत

उनके गठन के लिए ज़िम्मेदार जीन ऑटोसॉम्स में स्थानीयकृत होते हैं, लेकिन गुण की प्राप्ति की डिग्री यौन गुणसूत्रों के संयोजन पर निर्भर करती है। उदाहरण के लिए, स्तन ग्रंथियों का विकास केवल मादा लिंग में होता है, पुरुषों में उनका विकास अवरुद्ध होता है। एलोपेसिया जीन पुरुषों में प्रभावशाली है और महिलाओं में अवशोषित है। कोमोल जीन बड़ी मवेशी मादाओं में पुरुषों और पुरुषों में अव्यवस्थित है।

सोल्विंग टास्क के उदाहरण

1. डाल्टनवाद - एक्स - जुड़े रिकेसिव विशेषता। एक स्वस्थ महिला के विवाह से किस संतान की उम्मीद की जा सकती है, जिसका पिता उपरोक्त बीमारी से पीड़ित है, पुरुष रंग अंधे के साथ?

इस तथ्य के कारण कि महिला का पिता बीमार था, वह जीन की विश्लेषण जोड़ी के लिए विषम है।

पी एक्स बी एक्स बी एक्स एक्स बी वाई

जी (एक्स बी) (एक्स बी) (एक्स बी) (वाई)

एफ 1 एक्स बी एक्स बी एक्स बी एक्स बी एक्स बी वाई एक्स बी वाई

नोर्मा डाल्ट। नोर्मा डाल्ट।

2. हाइपरट्रिकोसिस - वाई-क्रोमोसोम से जुड़ा एक संकेत। रंग अंधापन को अवशिष्ट एक्स-लिंक्ड जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है। एक परिवार में क्या संतान की उम्मीद की जा सकती है जहां मां रंगहीन है और पिता हाइपरट्रिकोसिस है?

पी एक्स ए एक्स ए एक्स ए वाई बी

जी (एक्स ए) (एक्स ए) (वाई बी)

एफ 1: एक्स ए एक्स ए; एक्स और वाई

सामान्य हाइपरट्रिकोसिस, रंग अंधापन

उत्तर: सभी बेटियां स्वस्थ होंगी, सभी बेटे दोनों बीमारियों के वाहक हैं।

3. मनुष्यों में, एल्बिनिज्म एक ऑटोसोमल रीसेसिव विशेषता है, हेमोफिलिया एक्स-क्रोमोसोम से जुड़े एक अवशिष्ट जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है। स्वस्थ माता-पिता के परिवार में, दोनों आधार पर, एक बेटा पैदा हुआ था, दोनों बीमारियों से पीड़ित था। संभावना है कि उनके अगले बेटे के पास दोनों विसंगतियां भी होंगी।

समस्या की शर्तों के तहत, दोनों माता-पिता सामान्य हैं, इसलिए, परउनके पास प्रत्येक जोड़ी से प्रभावी जीन होना चाहिए: एक्स एच और एबेटे दोनों विसंगतियों, उनके जीनोटाइप है एक्स ज Yaa. एक्स- हेमोफिलिया के जीन के साथ एक गुणसूत्र, वह केवल अपनी मां से प्राप्त कर सकता था। पुत्र से प्राप्त अल्बिनिज्म की जीन में से एक, पिता से दूसरा। इस प्रकार, मातृभाषा जीनोटाइप एक्स एच एक्स ज आ, पिता जीनोटाइप एक्स एच yaa. इस तरह के विवाह के साथ, बच्चों की जीनोटाइप की संभावना है:

♀ ♂ ♂♀ ♂
एक्स    एच ए एक्स एच ए एक्स "ए		HnHnAa	एक्स एच YAA	एक्स एच yaa
	एक्स एच एक्स ज आ	एक्स ज एक्स ज आ	एक्स एच yaa	एक्स एच Yaa
एक्स ज एक	एक्स ज एक्स एच ए.ए.	एक्स एच एक्स ज आ	एक्स ज YAA	एक्स ज yaa
एक्स ज एक	एक्स एच एक्स ज आ	एक्स n एक्स ज आ	एक्स ज yaa	एक्स ज Yaa

आप अन्यथा निर्णय ले सकते हैं। संभावना है कि अगला बच्चा बेटा होगा 1/2। एक बेटा हेमोफिलिया को प्राप्त करने की संभावना भी 1/2 है। बच्चों को रखने की संभावना साथहेटरोज्यगस माता-पिता में एल्बिनिज्म 1/4 है। अंतिम परिणाम की गणना करने के लिए, सभी संभावनाएं गुणा हो जाती हैं: 1/2 x 1/2 x 1/4 = 1/16।

4. एक मानव में, हाइपरट्रिकोसिस एक वाई-गुणसूत्र से जुड़े जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है, छः मुट्ठी एक ऑटोसोमल प्रभावकारी विशेषता है। एक परिवार में जहां पिता के पास हाइपरट्रिकोसिस था और पांच उंगली थी, और मां छः पैर वाली थी, एक सामान्य बेटी पैदा हुई थी। इस परिवार में सामान्य बच्चों को जन्म देने की संभावना क्या है?

चूंकि पिता के पास हाइपरट्रिकोसिस था और पांच-उंगली थी, उसका जीनोटाइप XY z आ। मेंमां हाइपरट्रिकोसिस नहीं थी (और नहीं हो सकती - कोई वाई गुणसूत्र नहीं), लेकिन वह छः उँगलियों वाली थी। इसलिए, उसके पास कम से कम एक छः-शाफ्ट जीन होना चाहिए - एइस परिवार में एक सामान्य लड़की पैदा हुई थी। उसका जीनोटाइप HHaa।उसे अपने पिता से एक जीन पांच हथेलियां मिलीं, और दूसरा पांच-पाल जीन केवल अपनी मां से ही मिल सकता था। इस पर आधारित, हम तय करते हैं कि मां छः शाफ्ट जीन के लिए हेटरोजिगस थी। उसका जीनोटाइप HHAa,बच्चों की संभावित जीनोटाइप:

पी: ♀ AAXX एक्स ♂aaXY जेड

जी: (एएक्स), (एएक्स) (एएक्स), (एवाई जेड)

एफ 1: एएक्सओक्स, एक्सएक्स जेएएक्सएक्सएक्स जेड

छह-विस्फोट छह-विस्फोट नोर्मा हाइपरट्रिकोसिस

आनुवंशिकी अनुसंधान \u003e\u003e दर्शनशास्त्र

प्रक्रिया में प्रयास करें समाधान   उभरती हुई जिंदगी कार्यों में से। कुछ विचारों का उपयोग ... जीवविज्ञान की संकीर्ण सीमाओं के भीतर (विशेष रूप से, आनुवंशिकी, शरीर विज्ञान, मनोविज्ञान, दवा, आदि) ... creeds canonical में निर्धारित कर रहे हैं संग्रह   "Tipitaka"। बौद्ध धर्म आम है ...

कलर ब्लिंडनेस (पार्ट वन)

रंग अंधापनया रंग अंधापन - यह कुछ रंगों के बीच मतभेदों को समझने की कम क्षमता है जो स्वस्थ लोग अंतर कर सकते हैं। आम तौर पर इस विकार की प्रकृति होती है, लेकिन आंखों, नसों, मस्तिष्क, या कुछ रसायनों के प्रभाव को नुकसान पहुंचाने के कारण विकार भी हो सकता है।

अंग्रेजी रसायनज्ञ जॉन डाल्टन   इस विषय पर पहला वैज्ञानिक पत्र प्रकाशित किया 1798 साल उसे बुलाया गया था "फूलों को देखने से संबंधित असाधारण तथ्यों" अपने आप में इस बीमारी की खोज के बाद। आज, डाल्टन के काम के प्रकाशन के बाद, यह बीमारी हमें रंगहीनता के रूप में जानी जाती है, हालांकि वर्तमान में इस शब्द का उपयोग एक प्रकार के रंग अंधापन को इंगित करने के लिए किया जाता है, जैसे।

रंग अंधापन एक नियम के रूप में, उन्हें मध्यम विकलांगता के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, लेकिन कभी-कभी बीमार लोगों का लाभ उन लोगों पर होता है जिनके पास सामान्य रंग धारणा होती है। कई अध्ययनों से संकेत मिलता है कि रंग अंधापन बेहतर रंगों के रूप में छिद्रित वस्तुओं को अलग करता है, और यह सुझाव दिया गया है कि यह जन्मजात की अप्रत्याशित रूप से उच्च आवृत्ति के लिए एक विकासवादी स्पष्टीकरण हो सकता है।

आवश्यक शर्तें

एक औसत व्यक्ति की रेटिना में दो प्रकार की प्रकाश संवेदनशील कोशिकाएं होती हैं: लाठी (कम रोशनी की स्थिति में सक्रिय) और शंकु   (सामान्य डेलाइट में सक्रिय)। एक नियम के रूप में, तीन प्रकार के शंकु होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में विभिन्न वर्णक होते हैं जो सक्रिय होते हैं जब ये वर्णक प्रकाश को अवशोषित करते हैं। शंकु की वर्णक्रमीय संवेदनशीलता अलग है। कुछ छोटे तरंगों के लिए सबसे संवेदनशील होते हैं, दूसरी तरफ मध्यम तरंगें, और फिर भी दूसरों को प्रकाश सीमा के लंबे विद्युत चुम्बकीय तरंगों के लिए संवेदनशील होते हैं।

   पीक संवेदनशीलता   इनमें से शंकु क्रमशः, नीले, पीले रंग के हरे, और स्पेक्ट्रम के पीले क्षेत्रों में स्थित है। सभी तीन शंकु प्रणालियों का अवशोषण स्पेक्ट्रा पूरे दृश्यमान स्पेक्ट्रम को कवर करता है। इन रिसेप्टर्स को क्रमशः लघु, मध्यम, और लंबे तरंग दैर्ध्य के लिए एस शंकु, एम और एल शंकु के रूप में जाना जाता है, लेकिन उन्हें अक्सर नीले, हरे और लाल शंकु भी कहा जाता है।

हालांकि रिसेप्टर्स को अक्सर "नीले, हरे, और लाल" रिसेप्टर्स के रूप में जाना जाता है, यह शब्द बहुत सटीक नहीं है, विशेष रूप से यह मानते हुए कि "लाल" रिसेप्टर वास्तव में पीले क्षेत्र में संवेदनशीलता की चोटी है। सामान्य रंग धारणा की संवेदनशीलता, वास्तव में, तीन प्रणालियों के अवशोषण स्पेक्ट्रा के आंशिक संयोग पर निर्भर करती है: विभिन्न रंगों को उत्तेजित किया जाता है जब विभिन्न रंगों को उत्तेजित किया जाता है। लाल रोशनी, उदाहरण के लिए, किसी भी अन्य की तुलना में लंबी तरंगदैर्ध्य शंकु को उत्तेजित करती है, और तरंगदैर्ध्य को भी कम कर देती है, जिससे छाया दो अन्य शंकु प्रणालियों की अधिक से अधिक उत्तेजना उत्पन्न करती है जिसके संबंध में छाया धीरे-धीरे बदलती जा रही है।

3. असामान्य trichromatism- यह रंग की विरासत में धारणा का एक आम प्रकार है, जिसमें तीन प्रकार के शंकुओं में से एक वर्णक्रमीय संवेदनशीलता को बदलता है। यही कारण है कि, परिणामस्वरूप, केवल एक निश्चित गड़बड़ी, और पूर्ण नुकसान नहीं, ट्राइक्रोमैटिया वाले व्यक्ति में, सामान्य, त्रि-आयामी रंग दृष्टि मौजूद है।

नैदानिक ​​चित्र के आधार पर, रंग अंधापन को पूर्ण या आंशिक के रूप में वर्णित किया जा सकता है। आंशिक से पूर्ण रंग अंधापन बहुत कम आम है। बीमारी के दो मुख्य प्रकार हैं:

1   - जिसमें रोगियों को लाल और हरे रंग के रंगों के बीच अंतर करने में कठिनाई होती है;
2   - जिसमें उन्हें नीले और पीले रंग के रंगों के बीच अंतर करने में कठिनाई होती है।

   * पूर्ण रंग अंधापन


* आंशिक रंग अंधापन:

Dichromatism (प्रोटानोपिया और deuteranopia)
  - असामान्य trichromia (protanomaly और deuterium मलेरिया)

  नीला और पीला:

डिच्रोमी (ट्राइटोनोपिया)
  - असामान्य trichromia (tritanomalyy)

कारणों

विकासवादी तथ्य

निदान

  लाल और हरे रंग के रंगों की धारणा का निदान करने के लिए अक्सर उपयोग किया जाता है। ishihara रंग परीक्षण   (ईशहर रंग परीक्षण), जिसमें रंगीन धब्बे दर्शाते हुए तस्वीरों की एक श्रृंखला शामिल है जो इस तरह से रखी जाती हैं कि वे एक निश्चित पैटर्न बनाते हैं। आंकड़े (आमतौर पर अरबी अंकों) को स्पॉट्स के विशिष्ट अनुक्रम के रूप में चित्रित किया जाता है, जिन्हें सामान्य रंग से थोड़ा अलग रंग में चित्रित किया जाता है। इस संख्या को सामान्य दृष्टि वाले व्यक्ति को आसानी से बुलाया जा सकता है, लेकिन वह व्यक्ति नहीं जिसकी रंग धारणा में कुछ दोष हैं। परीक्षणों का एक पूरा सेट विभिन्न आकारों में होता है जिनमें रंगों का एक विविध संयोजन होता है, जो आपको यह पता लगाने की अनुमति देता है कि कौन सा दृश्य दोष मौजूद था। जैसा ऊपर बताया गया है, असंगत trichromatism के निदान के लिए प्रयोग किया जाता है anomaloscope .

रंग के बाद से ishihara परीक्षण (Ishihara रंग परीक्षण ) केवल संख्याएं हैं, इसका उपयोग उन छोटे बच्चों के निदान को स्थापित करने के लिए नहीं किया जा सकता है जो अभी तक संख्याओं को नहीं जानते हैं। शुरुआती चरण में दृश्य समस्याओं की पहचान करने के लिए, वैकल्पिक परीक्षणों का उपयोग कुछ वर्णों (वर्ग, सर्कल, कार) की छवि के साथ किया जाता है।

उपर्युक्त परीक्षण के अलावा, अमेरिकी सशस्त्र बलों (विशेष रूप से, नौसेना और सेना) को स्वीकार करते समय, तथाकथित गलत परीक्षण   जब प्रतिभागियों को यह निर्धारित करने के लिए दूरी पर पूछा जाता है कि कौन सा प्रकाश एक बीकन उत्सर्जित करता है। उसी समय, तीन संभावित रंगों में से दो - लाल, हरा और सफेद - आओ। हालांकि, प्रकाश "फिल्टर" के माध्यम से पारित किया जाता है, जिसके कारण रंग "मफल" होता है। ऐसा किया जाता है ताकि रंग अंधे अपनी चमक के अनुसार प्रकाश निर्धारित नहीं कर सके। यह परीक्षण 30% व्यक्तियों को रंग धारणा के मामूली उल्लंघन के साथ पारित कर सकता है।

अधिकांश नैदानिक ​​परीक्षणों को रंगहीनता की विस्तृत श्रेणियों को तेज़ी से, आसानी से और प्रभावशाली ढंग से पहचानने के लिए डिज़ाइन किया गया है। रंगहीनता के शैक्षिक अध्ययन में, लचीली परीक्षणों को विकसित करने में वृद्धि हुई है जो हमें विस्तृत डेटा एकत्र करने की अनुमति देगी जो हमें संबंधित अंक निर्धारित करने की अनुमति देगी, और मुश्किल से ध्यान देने योग्य विचलन का पता लगाएगी।

  इलाज

रंग धारणा विकारों के पूर्ण उपचार के लिए, आज कोई प्रभावी दवा नहीं है। मगर कुछ प्रकार के टिंटेड फिल्टर और संपर्क लेंस का उपयोग किसी व्यक्ति को रंगों को बेहतर ढंग से अलग करने में मदद कर सकता है। चिकित्सक refractionist   एक विशेष, लाल रंग के साथ संपर्क लेंस के उपयोग की सिफारिश कर सकते हैं। यह उनके मालिकों को कई नैदानिक ​​परीक्षणों को पारित करने की अनुमति देगा, लेकिन व्यावहारिक उपयोग के लिए वे बहुत उपयोगी नहीं हैं। ऐसे उपकरणों को ड्रेस करने का प्रभाव लाल / नीले 3 डी चश्मा पहनने जैसा होता है और अक्सर उपयोग करने के लिए कुछ समय लगता है, क्योंकि एक निश्चित तरंग दैर्ध्य "बाहर निकल सकता है" और / या अत्यधिक प्रस्तुत किया जा सकता है। इसके अलावा, सॉफ्टवेयर और विशेष साइबरनेटिक डिवाइस, जैसे कि इबोर्ग (आइबोर्ग)   और " साइबरनेटिक आंखें "जो रंगीन अंधे लोगों को एक विशिष्ट रंग से मेल खाने वाली विशिष्ट ध्वनियों को सुनने की अनुमति देता है।

कार्य वातावरण सूक्ति   रंग अंधे उपयोगकर्ताओं को सॉफ्टवेयर का उपयोग करने की क्षमता प्रदान करता है सूक्ति-पत्रिका   और "एल ibcolorblind"। गनोम एप्लेट का उपयोग करके, उपयोगकर्ता विभिन्न रंग योजनाओं से चुनने के लिए रंग फ़िल्टर स्विच कर सकता है जो बेहतर पहचान के लिए रंग बदल देगा। यह सॉफ़्टवेयर, उदाहरण के लिए, इशहर परीक्षण में संख्याओं को देखने के लिए रंग धारणा के उल्लंघन वाले व्यक्ति को अनुमति देता है।

सितंबर 200 9 में, पत्रिका प्रकृति   उन्होंने वाशिंगटन विश्वविद्यालय और फ्लोरिडा विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों द्वारा एक अध्ययन प्रकाशित किया, जिसने बंदर की मदद से, एक सैमिरि बंदर बनाया - एक ट्राइक्रोमेट, क्योंकि आम तौर पर वे रंगों की केवल दो श्रेणियां देखते हैं।

1. क्षेत्र की जानकारी के संचरण में गुणसूत्रों की भूमिका

2. सेक्स गुणसूत्रों के संयोजन पर लिंग की निर्भरता

3. विरासत मंजिल के साथ मिलकर। हीमोफिलिया। रंग अंधापन

1. गुणसूत्रों की संख्या, जोड़ी, व्यक्तित्व और निरंतरता की दृढ़ता के नियम, मिटोसिस और मेयोसिस में गुणसूत्रों का जटिल व्यवहार लंबे समय से शोधकर्ताओं द्वारा आश्वस्त किया गया है कि गुणसूत्र एक बड़ी जैविक भूमिका निभाते हैंऔर सीधे वंशानुगत गुणों के संचरण से संबंधित हैं। पिछले खंडों में, मेंडेल द्वारा खोजे गए विरासत पैटर्न के साइटोलॉजिकल स्पष्टीकरण पहले से ही दिए जा चुके हैं। गुणसूत्रों की भूमिकावंशानुगत जानकारी के हस्तांतरण में धन्यवाद साबित हुआ है अगली उपलब्धियां:

अनुवांशिक सेक्स निर्धारण की खोज;

गुणसूत्रों की संख्या के अनुरूप वर्णों के चिपकने वाले समूहों की स्थापना

आनुवांशिक, और फिर गुणसूत्रों के साइटोलॉजिकल मानचित्र का निर्माण।

आनुवंशिकता की घटना में गुणसूत्रों की भूमिका के पहले और भारी सबूतों में से एक एक पैटर्न की खोज है जिसमें लिंग को एक विचित्र गुण के रूप में विरासत में मिलाया जाता है। गुणसूत्र जो एक homologous जोड़ी बनाते हैं,एक दूसरे के समान, लेकिन यह केवल ऑटो के संबंध में सच है। सेक्स गुणसूत्र, या हेटरोक्रोमोसोम, मॉर्फोलॉजी और उनमें निहित अनुवांशिक जानकारी दोनों में स्वयं के बीच काफी भिन्न हो सकते हैं।

2. सेक्स गुणसूत्रों का संयोजनज़ीगोट में भविष्य के जीव के लिंग को निर्धारित करता है। इस जोड़ी के गुणसूत्रों में से सबसे बड़ा एक्स गुणसूत्र कहा जाता है, जो वाई गुणसूत्र छोटा होता है। कुछ जानवरों में, वाई गुणसूत्र अनुपस्थित हो सकता है। सभी स्तनधारियों में,मनुष्यों सहित, सोमैटिक कोशिकाओं में महिला व्यक्तियों में दो एक्स क्रोमोमा होते हैं, और पुरुष के पास एक्स और वाई गुणसूत्र होते हैं। इन जीवों में, सभी अंडे कोशिकाओं में एक्स गुणसूत्र होते हैं और इस संबंध में वही होते हैं।

उनके पास दो प्रकार के स्पर्मेटोजोआ होते हैं: कुछ में एक्स गुणसूत्र होता है, अन्य में वाई गुणसूत्र होते हैं, इसलिए निषेचन के दौरान संभव है दो संयोजन:

ओवम युक्त एक्स गुणसूत्र,शुक्राणु के साथ भी fertilized एक्स गुणसूत्र।ज़ीगोट में दो एक्स गुणसूत्र हैं। इस तरह के एक zygote से बना है महिलाओं कीएक व्यक्ति;

ओवम युक्त एक्स गुणसूत्र,शुक्राणु ले जाने से fertilized वाई गुणसूत्रज़ीगोट में विकसित होता है नरएक जीव

ज़ीगोट में सेक्स गुणसूत्रों का संयोजन, इसलिए, मनुष्यों और स्तनधारियों में यौन संबंध का विकास इस बात पर निर्भर करता है कि शुक्राणु अंडे को कैसे खाएगा।

एक लिंग जिसमें दो समान यौन गुणसूत्र (2 ए + एक्सएक्स) होते हैं homogametic,चूंकि सभी गैमेट समान हैं, और विभिन्न सेक्स गुणसूत्रों (2 ए + एक्सवाई) के साथ यौन संबंध, जिसमें दो प्रकार के गैमेट बनते हैं, - heterogametic।

होमोगैमैटिक सेक्स - स्त्री, हेटरोगैमैटिक - मास्कुलिन। अब यह स्थापित किया गया है कि सभी जीवों में लिंग आनुवांशिक कारक द्वारा निर्धारित किया जाता है और गैमेटे संलयन के समय निर्धारित होता है। एकमात्र अपवादएक समुद्री कीड़ा है, जिसमें फर्श बाहरी पर्यावरण द्वारा निर्धारित की जाती है।

3. लिंग एक्स और वाई गुणसूत्रों के माध्यम से विरासत में मिला,नाम मिला श्रेणीबद्ध मंजिल के साथ।मनुष्यों में, वाई गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में प्राप्त संकेत केवल पुरुषों में पाए जा सकते हैं, और एक या दूसरे के व्यक्तियों में एक्स गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीन के लिए एक मादा व्यक्ति होमो- और हीटरोज्यगस दोनों हो सकता है। और उसके प्रकट होने में जीन के अवशोषक एलील केवल होमोज्यगस राज्य में। चूंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र मौजूद होता है, इसमें सभी जीन स्थानीयकृत होते हैं, यहां तक ​​कि अवशिष्ट भी, तुरंत फनोटाइप में दिखाई देते हैं। इस तरह के एक जीव को अक्सर homozygous कहा जाता है।

मनुष्यों में, कुछ रोगजनक स्थितियां फर्श से जुड़ी होती हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया। सामान्य खून के थक्के (एच) को नियंत्रित करने वाले जीन के एलील, और इसकी एलिलिक जोड़ी, हेमोफिलिया एच जीन, एक्स गुणसूत्र पर पाए जाते हैं। एलेले एच प्रभावशाली है, एलील एच अव्यवस्थित है, इसलिए, यदि एक महिला इस जीन (एक्सएचएक्सएच) के लिए हेटरोज्यगस है, तो वह हेमोफिलिया नहीं दिखाती है। एक आदमी के पास केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है। यदि उसके पास एक्स गुणसूत्र पर एच एलील है, तो यह प्रकट होता है। यदि किसी व्यक्ति के एक्स गुणसूत्र में एच एलील होता है, तो आदमी हीमोफिलिया से पीड़ित होता है: एक्स गुणसूत्र जीन नहीं लेता है जो सामान्य रक्त संग्रह के तंत्र को निर्धारित करता है। हेटरोफिगस राज्य में हीमोफिलिया का अवशोषक एलील महिलाओं में पाया जाता है, यहां तक ​​कि कई पीढ़ियों तक, जब तक यह फिर से पुरुषों में से एक में प्रकट नहीं होता है। हेमोफिलिया वाली एक महिला केवल एक ऐसी महिला से पैदा हो सकती है जो हीमोफिलिया के लिए हेटरोजिगस है, जिसमें हेमोफिलिया वाला एक आदमी होता है। इस बीमारी की दुर्लभता के कारण, यह संयोजन असंभव है।

इसी प्रकार विरासत में मिला रंग अंधापन यानी, इस तरह की एक विसंगति, जब कोई व्यक्ति रंगों को भ्रमित करता है, अक्सर हरे रंग के साथ लाल होता है। सामान्य रंग धारणा एक्स गुणसूत्र पर स्थानांतरित प्रमुख एलील के कारण होती है। Homozygous और heterozygous राज्य में उनकी recessive allelic जोड़ी रंग अंधापन के विकास की ओर जाता है।

महिलाओं की तुलना में पुरुषों में रंग अंधापन अधिक आम है: पुरुषों में, केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, और यदि इसमें एक अव्यवस्थित एलील होता है जो रंग अंधापन को निर्धारित करता है, तो यह प्रकट होना निश्चित है। एक महिला के दो एक्स गुणसूत्र होते हैं: वह इस जीन के लिए हीटरोज्यगस और होमोज्यगस दोनों हो सकती है, लेकिन बाद के मामले में रंग अंधापन से पीड़ित होगा।