АЛЛЕЛЬ - одно из состояний одного и того же гена. Выделяют доминантные (А) и рецессивные (а) аллели.

АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ – гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в индентичных участках гомологичных хромосом.

АЛЬТЕРНАТИВНЫЕ ПРИЗНАКИ - признаки, относящиеся к одному и тому же свойству, но выраженные различно.

АУТОСОМЫ – хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов

БИВАЛЕНТ - пара конъюгирующих гомологичных хромосом.

ГЕН - участок нуклеиновой кислоты, являющейся единицей функции и способный изменяться путем мутирования.

ГЕНЕТИКА - наука о закономерностях наследственности и из­менчивости организмов.

ГЕНОМ - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном на­боре хромосом.

ГЕТЕРОЗИГОТНЫЕ ОСОБИ - особи с различными аллелями одного и того же гена (Аа).

АаВв - генотип дигетерозиготной особи; АаВвСс - генотип тригетерозиготной особи

ГЕТЕРОХРОМОСОМЫ (или половые хромосомы) – хромосомы, по которым мужской и женских организмы отличаются друг от друга.

(ХХ – гомогаметность; ХУ – гетерогаметность)

ГОМОЗИГОТНЫЕ ОСОБИ - особи с одинаковыми аллелями од­ного и того же гена.

Различают два типа гомозигот по доминанте, когда обе алле­ли гена доминантные (АА) и по рецессиву, когда обе аллели ре­цессивные (аа).

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ - хромосомы, одинаковые по размерам и морфологии, содержащие одинаковое количество ге­нов, ответственных за одни и те же признаки и свойства организ­ма.

При всем сходстве гомологичных хромосом - они, как прави­ло, генетически неидентичны, так как гены, содержащиеся в них, обусловливающие одни и те же признаки, могут быть представле­ны разными аллелями. В одной гомологичной хромосоме может быть доминантная аллель гена (А), а в другой - рецессивная аллель этого же гена (а).

ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ - скрещивание родительских особей, отличающихся по двум признакам

ДОМИНАНТНАЯ АЛЛЕЛЬ ГЕНА - аллель, действие которой подавляет действие другой рецессивной аллели того же гена.

ДОМИНАНТНЫЙ ПРИЗНАК - признак, развитие которого у гибридных особей подавляет развитие другого рецессивного признака.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ

КОДОМИНИРОВАНИЕ - проявление обеих аллелей в фенотипе гетерозиготных особей (Аа).

КРОССИНГОВЕР - обмен участками между гомологичными хромосомами в процессе их

конъюгации.

МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ – скрещивание родительских особей, отличающихся по одному признаку

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - свойство организмов обеспечивать ма­териальную и функциональную преемственность между поколениями.

ПОЛИМЕРИЯ - такое взаимодействие неаллельных генов, при котором развитие признака обусловлено взаимодействием двух или более пар генов, оказывающих сходное воздействие на развитие этого признака.

РЕЦЕССИВНАЯ АЛЛЕЛЬ ГЕНА

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ (закон МОРГАНА) – гены, локализованные в одной хромосоме являются сцепленными и передаются преимущественно вместе.

ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ – гены, локализованные в одной хромосоме (наследуются вместе)

ФЕНОТИП - совокупность внешних и внутренних признаков и свойств организма, обусловленных взаимодействием генотипа с определенными условиями среды.

ХРОМАТИДЫ – одна из двух нуклепротеидных нитей, образующихся при удвоении хромосом в процессе клеточного деления (или дочерние хромосомы)

ХРОМОСОМЫ - самовоспроизводящиеся органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов, определяющие наследственные свойства клеток и организмов.

ЦЕНТРОМЕРА – участок хромосомы, удерживающий вместе 2 ее нити (хроматиды)

ЭПИСТАЗ - это взаимодействие между неаллельными генами, при котором происходит подавление действия одного гена другим

АМИТОЗ - прямое деление клетки, когда интерфазное ядро де­лится путем перешнуровки без образования структур, характер­ных для кариокинеза.

АУТБРИДИНГ - скрещивание особей, не состоящих в близком родстве. Противоположностью аутбридинга является инбридинг.

БЛАСТОМЕРЫ - клетки, образующиеся в результате дробления зиготы в самом начале развития зародыша.

ВИД - исторически сложившаяся совокупность особей, объеди­ненных возможностью скрещивания друг с другом, занимающих определенный ареал обитания, характеризующихся общностью происхождения и сходной системой приспособлений к условиям среды.

Вид является генетически закрытой системой, так как особи разных видов в норме не скрещиваются, следовательно, не проис­ходит обмен генетической информацией.

ГАПЛОДИЯ - см. геномные мутации.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД - метод, основанный на состав­лении и анализе родословных с указанием проявления интересу­ющих исследователя признаков. Этот метод применяется при ге­нетическом консультировании, а также в селекции животных. При анализе родословных удается установить характер наследования признаков, во многих случаях можно выявить скрытое носительство генов каких-либо наследственных заболеваний, установить генотипы лиц, обозначенных в родословной, и определить процент вероятности рождения больного" ребенка в семье, имеющей на­следственную отягощенность.

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ - мутации, возникающие в результате изменения числа хромосом в кариотипе особи.

При кратном гаплоидному изменении числа хромосом возни­кают полиплоидные или гаплоидные особи. При не кратном гапло­идному изменении числа хромосом образуются анеуплоидные ор­ганизмы. Например, при синдроме Дауна у людей не 46 хромосом, а 47, лишняя хромосома в 21-й паре, т. е. здесь не две, а три хро­мосомы. Иными словами, трисомия по 21-й хромосоме вызывает это наследственное заболевание.

ГЕНОТИП - система взаимодействующих генов, локализован­ных в хромосомах ядра соматической клетки.

ГЕНОФОНД - полный набор генов, характерных для определен­ного вида, сложившийся в процессе его эволюции.

Термин - генофонд употребляется не только относительно ви­да, но и относительно популяции.

Под генофондом популяции сле­дует понимать полный набор генов, характерных для определен­ной популяции организмов.

ГЕРМАФРОДИТ - организм, обладающий развитыми и функци­онирующими мужской и женской половыми системами, образую­щими мужские и женские гаметы.

Наиболее часто истинный гермафродитизм встречается у цвет­ковых растений (все однодомные виды растений - гермафроди­ты), реже у животных (гидра, дождевой червь и др.).

ГЕТЕРОЗИС - (гибридная сила) свойство гибридных организ­мов превосходить родителей по продуктивности, жизнеспособности и размерам тела.

Явление гетерозиса используют в практике сельского хозяйст­ва, применяя для посева гибридные семена растений, при этом получают прибавку в урожае. Для посева такой культуры как ку­куруза применяют практически только гибридные семена.

ИДИОГРАММА ХРОМОСОМ - графическое изображение хро­мосом кариотипа, расположенных в определенном порядке от больших к меньшим или наоборот.

ЗАРОДЫШЕВЫЙ МЕШОК - женский гаметофит у покрытосе­менных растений.

ЗИГОТА - оплодотворенная яйцеклетка, дающая начало разви­тию нового организма.

ДАУНА СИНДРОМ - наследственное заболевание, обусловлен­ное присутствуем лишней хромосомы (трисомия по 21-й хромосо­ме) в сумме вместо 46 у больных лиц - 47 хромосом. Для боль­ных характерны следующие отклонения: раскосый разрез глаз, большой толстый язык, низко посаженные, деформированные и развернутые вперед ушные раковины, умственная отсталость, низ­кий интеллект и др. Частота рождения детей с болезнью Дауна 1:600.

ДЕЛЕЦИЯ - хромосомная мутация, возникающая в результате разрывов хромосомы и утраты части наследственного материала.

Различают внутрихромосомные делеции, возникающие при двойном разрыве на теле хромосомы и выпадении вырезанного участка, и концевые нехватки (дефишенси).

ДРЕЙФ ГЕНОВ - изменение генных частот в популяции по при­чине действия случайных факторов.

Дрейф генов (или генетико-автоматические процессы) харак­терен для малых популяций организмов.

Причинами дрейфа генов могут быть стихийные бедствия: на­воднение, лесной пожар, эпизоотии, массовое распространение вредителей или влияние деятельности человека (лесная вырубка, крупномасштабное применение пестицидов и т. п.). Резкое сокра­щение количества особей в популяции помимо изменения генных частот приводит к увеличению близкородственных скрещиваний, повышению гомозиготизации особей и к снижению наследственной изменчивости в популяции.

ЗАКОН ВАВИЛОВА Н. И . - (закон гомологических рядов в на­следственной изменчивости) - виды и роды генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного ви­да, можно предположить нахождение параллельных форм в пре­делах других видов и родов.

Закон Вавилова Н. И. способствует большей целенаправлен­ности в работе селекционеров и согласуется с учением Ч. Дарви­на о параллельной изменчивости.

Например, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других злаков; удлиненная форма зерновки – у всех злаковых.

ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА -относительные частоты генов в популяции не изменяются из поколение в поколение при условиях идеальности популяции

Следствием закона Харди-Вайнберга является сохранение в популяциях соотношения гомо- и гетерозигот.

Закон Харди-Вайнберга характерен для крупных популяций и обусловливает генотипическое равновесие в этих популяциях. В природных условиях четкое проявление закона Харди-Вайнберга может быть нарушено в результате мутацион­ного процесса и действия отбора. Поэтому в природных популя­циях наблюдается лишь тенденция к сохранению соотношения аллелей генов и генотипическому равновесию.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ - свойство организмов приобретать новые признаки, отличающие их от родителей и друг от друга.

Таким образом, изменчивость обусловливает нестабильность сохранения потомством признаков и свойств родителей. Выделяют генотипическую и фенотипическую изменчивость. ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ - изменчивость, обус­ловленная изменением структуры генотипа.

К генотипической относятся мутационная и комбинативная из­менчивость (см. мутация, изменчивость комбинативная).

ИЗМЕНЧИВОСТЬ КОМБИНАТИВНАЯ - изменчивость организмов, возникающая в результате новых сочетаний аллелей генов в генотипе особей потомства, полученных от одной и той же пары родителей при половом размножении.

Комбинативная изменчивость обусловлена рекомбинацией на­следственного материала в мейозе, при образовании гамет. В ре­зультате комбинативной изменчивости родные братья и сестры отличаются друг от друга по комплексу признаков и свойств, а также отличаются от своих родителей.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ МОДИФИКАЦИОННАЯ - это изменчивость, при которой под влиянием условий среды изменяется фенотип осо­би без изменений в ее генотипе.

Модификационная изменчивость демонстрирует разнообразие в проявлении одинаковых генотипов в различных условиях среды. М. И. генотипически обусловлена, т. е. границы размаха изменчи­вости признака генотипически ограничены (см. норма реакции).

ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОНТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ - последовательно происходящие изменения особи в процессе ее роста и развития. К онтогенетической изменчивости относится также изменение клетки в процессе еедифференцировки.

ЗМЕНЧИВОСТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ - изменение фенотипа особи без изменений в структуре ее генотипа. К фенотипической относятся онтогенетическая и модификационная изменчивость (см. изменчивость онтогенетическая и модификационная).

ИНБРИДНАЯ ДЕПРЕССИЯ - снижение жизнеспособности и продуктивности особей в результате инбридинга.

ИНБРИДИНГ - близкородственное скрещивание осо­бей.

При инбридинге у особей потомства происходит гомозиготизация по ряду признаков.

ИНВЕРСИЯ - внутрихромосомная мутация, возникающая в ре­зультате двух или более разрывов, повертывания участка хромо­сомы на 180°.

В результате инверсии происходит частичное изменение поряд­ка расположения генов в хромосоме.

ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ОТБОР - отбор особей, оцененных по потомству в ряду поколений.

Таким образом, при индивидуальном отборе ведут анализ ге­нотипа особей. Этот отбор применяют при выведении новых пород животных, сортов растений.

КЛОН - потомство от одной исходной особи, полученное путем бесполого ее размножения.Например, смородиновый клон - растения, полученные при укоренении черенков, взятых с одного и того же куста смороди­ны.

КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ - наследственное заболевание, обусловленное присутствием в кариотипе дополнительной поло­вой Х-хромосомы. В кариотипе больных 47 хромосом

ИЗМЕНЧИВОСТЬ

(44 аутосомы + XXV). Пол формируется мужской с проявлением геникомастии, то есть ряд вторичных половых признаков формируется по женскому типу - развитие млечных желез, отложение жира в области таза и бедер, мужские первичные и вторичные половые признаки недоразвиты. Больные имеют высокий рост, сниженные умственные способности, повышенную внушаемость, легко под­даются влиянию других.

КОДОМИРОВАНИЕ - проявление обеих аллелей у гетерозигот­ных особей (Аа).

Например, четвертая группа крови у людей при генотипе АВ. КОМПЛЕМЕНТАРНЫМ - называется взаимодействие неаллельных генов, при совместном действии которых развивается новый признак, отсутствующий у родителей.

КОНЪЮГАЦИЯ - 1) попарное временное сближение гомологич­ных хромосом в мейозе (см. бивалент). 2) форма полового процесса у некоторых ор­ганизмов, при котором происходит частичный обмен наследствен­ным материалом (например, у диатомовых водорослей, низших грибов, инфузорий, бактерий).

КОПУЛЯЦИЯ - 1) проникновение мужской гаметы в женскую, соединение гамет. 2) половой акт у животных, имеющих копулятивные органы.

КРИСС - КРОСС НАСЛЕДОВАНИЕ (наследование крест-на­крест) - сцепленное с полом наследование, когда признак мате­ри проявляется только у сыновей, а признак отца - только у до­черей.

Крисс-кросс наследование наблюдается при Х-сцепленном на­следовании, когда мать в обеих Х-хромосомах имеет рецессивную аллель гена, а в единственной Х-хромосоме отца - доминантная аллель этого же гена.

КРОССИНГОВЕР - обмен участками в процессе конъюгации гомологичных хромосом.

МАССОВЫЙ ОТБОР - отбор особей по фенотипу без анализа генотипа.

Массовый отбор применяют, как правило, для восстановления хозяйственно-ценных признаков сорта, то есть для обеспечения устойчивости сортовых характеристик растений.

МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ - серия аллелей одного и то­го же гена.

Серия аллелей гена возникает в результате многократного му­тирования одного и того же гена.

МЕЙОЗ - деление клетки с образованием гаплоидных, генети­чески неидентичных клеток.

В генетическом смысле мейоз является механизмом распреде­ления наследственного материала при половом размножении. Ге­нетическая суть мейоза в том, что наследственный материал рас­пределяется неравноценно по качеству и в два раза уменьшается по количеству. Следствием рекомбинации наследственного мате­риала в мейозе является неидентичность образующихся гамет, не­идентичность особей потомства, полученных от одной и той же па­ры родителей.

МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ :

1. ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ (доминиро­вания).

У гибридов первого поколения из пары альтернативных призна­ков развивается лишь один признак, второй признак не проявля­ется.

2. ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ.

Во втором поколении наблюдается расщепление в определен­ном количественном соотношении особей с доминантными и рецес­сивными признаками.

Так, например, для моногибридного скрещивания характерно расщепление в отношении 3:1, т. е. три части особей с доминант­ным признаком и 1 часть с рецессивным. Для дигибридного фор­мула расщепления 9:3:3:1, для тригибридного 27:9:9:9:3:3:3:1 и т. п.

3. ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ или неза­висимого наследования.

Пары альтернативных признаков наследуются независимо друг от друга.

Так, в известном дигибридном скрещивании Горохов в F 2 полу­чается расщепление в отношении.9 частей желтых круглых семян 3 части желтых морщинистых семян 3 части зеленых круглых семян 1 часть зеленых морщинистых семян

Если, анализируя эти результаты, проследить расщепление от­дельно по каждой паре альтернативных признаков, то получим, что по цвету имеем отношение 12 частей желтых к 4 частям зеле­ных семян, сокращая на 4, получим расщепление 3:1. Также не­зависимо от первой пары признаков сохраняется отношение 3:1 и во второй паре признаков, относящихся к форме семян.

Второй и третий законы Менделя таким образом демонстри­руют дискретность наследственных единиц - одно из важнейших свойств наследственности.

4. ЗАКОН «ЧИСТОТЫ» ГАМЕТ .

В каждой гамете из пары аллелей содержится лишь одна ал­лель в «чистом» виде.

МИТОЗ - основной способ деления клетки с генетически иден­тичным распределением наследственного материала.

В генетическом смысле митоз является основным механизмом распределения наследственного материала при бесполом размно­жении организмов.

Генетическая суть митоза как механизма распределения со­стоит в том, что наследственный материал распределяется равно­ценно как по количеству, так и по качеству. Следствием этого яв­ляется образование генетически идентичных клеток (организмов) и наследование признаков по материнской линии.

МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ(мутагены) - различные по своей природе факторы, воздействие которых вызывает появление му­таций.

Например, мутагенное действие могут оказывать физические факторы (радиоактивные лучи), химические соединения (бензпирен и другие соединения табачного дыма), а также действие ви­русов.

МУТАНТ - организм, у которого в результате мутаций возникло изменение какого-либо одного или нескольких признаков и свойств.

МУТАЦИЯ - скачкообразное наследственное изменение феноти­па, обусловленное изменением структуры генотипа. См. мутации генные, хромосомные, геномные, генеративные и соматические.

МУТАЦИИ АЛЛЕЛЬНЫЕ - генные мутации, возникшие в ре­зультате изменения структуры одного и того же гена.

МУТАЦИИ ГЕНЕРАТИВНЫЕ - мутации, возникшие в результа­те изменения наследственного материала генеративных клеток (гамет).

Генеративные мутации проявляются, в отличии от соматичес­ких, у особей потомства первого поколения (в случае, если мута­ция доминантная) или особей второго и последующих поколений в процессе гомозиготизации при близкородственном скрещивании (в случае если мутация рецессивна).

МУТАЦИИ ГЕННЫЕ - мутации, возникшие в результате изме­нения структуры и функции одного или нескольких генов.

Иными словами, генные мутации возникают на основе измене­ния структуры молекул ДНК или РНК при замене, вставке, выпа­дении нуклеотидов или других молекулярных процессах.

МУТАЦИИ СОМАТИЧЕСКИЕ - мутации, возникшие в сомати­ческих клетках организма в результате изменения их наследствен­ного материала. Соматические мутации проявляются в фенотипе того организма, в клетках которого они возникли и не передаются особям потомства при половом размножении. Эти мутации могут быть переданы потомству лишь при бесполом размножении.

МУТАЦИЯ СПОНТАННАЯ - мутация, возникшая при воздейст­вии естественных мутагенных факторов среды, без специальных, целенаправленных действий человека.

Спонтанные мутации имеют важное общебиологическое зна­чение как материал для естественного отбора.

МУТАЦИИ ХРОМОСОМНЫЕ - мутации, возникшие в результа­те перестройки (рекомбинации) наследственного материала внут­ри хромосом.

Хромосомные перестройки (х. аберрации) происходят на ос­нове одного или нескольких разрывов на теле хромосом. Хромо­сомные мутации подразделяют на следующие типы:

нехватки - потеря участка хромосомы, инверсия - поворот вырезанного участка хромосомы на 180° и встраивание его на прежнее место, дупликация - неоднократное повторение одного и того же участка хромосомы, транслокация - перемещение хромосомного сегмента внутри
одной и той же хромосомы в другую при обмене сегментами меж­ду гомологичными или негомологичными хромосомами.
МУТАГЕНЕЗ - процесс возникновения наследственных измене­ний (мутаций) под влиянием внешних или внутренних мутаген­ных факторов.

НОРМА РЕАКЦИИ - это генотипически обусловленная способ­ность организма, при изменении условий среды, варьировать сте­пень выраженности признака в определенных пределах.

НУКЛЕОТИД - мономер молекул нуклеиновых кислот (ДНК или РНК). Нуклеотиды, из которых состоят молекулы нуклеино­вых кислот, представляют собой соединение остатка фосфорной кислоты, сахара (рибозы или дезоксирибозы) и азотистого осно­вания (аденина, гуанина, цитозина, тимина или урацила).

ОНТОГЕНЕЗ - совокупность последовательных процессов раз­вития, обусловливающих биохимические, физиологические и мор­фологические изменения особи от момента зарождения до наступ­ления естественной смерти.

ОПЛОДОТВОРЕНИЕ - слияние мужской и женской гамет и объединение их ядер.

ПАРТЕНОГЕНЕЗ - девственное размножение на основе развития зародыша из неоплодотворенной яйцеклетки.

ПОЛ - совокупность признаков и свойств организма, обеспечи­вающих его участие в воспроизведении потомства и передаче на­следственной информации посредством гамет.Выделяют женский и мужской пол, представители их соответ­ственно продуцируют женские или мужские гаметы - яйцеклет­ки или сперматозоиды.Различают гомогаметный и гетерогаметный пол. При гомогаметности полазсоматических клетках особи половые хромосомы представлены парами подобных друг другу хромосом (например, XX).

У гомогаметных особей в каждой гамете будет содержаться Х-половая хромосома. Гомогаметным чаще бывает женский пол, а гетерогаметным - мужской. При гетерогаметности пола в со­матических клетках особи половые хромосомы представлены па­рами различных хромосом (например, XV) или одной половой хромосомой (ХО).У гетерогаметных особей половина гамет будет с Х-хромосомой, а половина с У-хромосомой (или без половой хромосомы).

ПОЛИМЕРИЯ - такое взаимодействие генов, когда развитие признака обусловлено взаимодействием двух или более пар ге­нов, оказывающих сходное воздействие на развитие этого призна­ка.

Иными словами, полимерия - это взаимодействие неаллельных генов, однозначно влияющих на развитие какого-либо призна­ка.

Различают кумулятивную (суммирующую) и некумулятивную полимерию. При кумулятивной полимерии наблюдается эффект дозы генов, чем больше доминантных аллелей, полимерно взаимо­действующих генов в генотипе, тем интенсивнее выражен признак и наоборот.

При некумулятивной полимерии эффекта дозы гена нет. До­статочно присутствия одной доминантной аллели любого из поли­мерно взаимодействующих генов для того, чтобы признак был выражен полностью.

ПОПУЛЯЦИЯ - совокупность особей одного вида, характери­зующаяся общностью местообитания и более узкой приспособлен­ностью к конкретным условиям жизни.Популяции являются генетически открытыми системами, так как особи разных популяций, принадлежащих одному и тому же виду, могут скрещиваться между собой и давать плодовитое по­томство.Популяции самооплодотворяющихся особей и популяции пе­рекрестников характеризуются различными генетическими свой­ствами. Для самоопылителей характерно свойство - гомозиготизации. Суть: в каждом последующем по­колении гетерозиготы уменьшаются в два раза, а количество го­мозигот нарастает.Для перекрестников (для панмиктических популяций) харак­терно свойство генотипического равновесия. Суть этого свойства выражена в законе Харди-Вайнберга.

В панмиктической популяции соотношение аллелей любого ге­на остается одним и тем же из поколения в поколение.

ПОРОДА - искусственно созданная человеком популяция жи­вотных, имеющая определенные наследственные особенности. ПРИЗНАК - результат взаимодействия наследственной информа­ции с условиями среды обитания организма.

ПРИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ - признаки, которые обусловлены генами, локализованными в половых хромосомах.

Различают Х-сцепленные и У-сцепленные признаки. Для каждой из этих групп признаков характерны специфические осо­бенности наследования. Для Х-сцепленных признаков характер­но крисс-кросс наследование, а для У-сцепленных - наследова­ние по мужской линии (от отца к сыновьям, от сыновей к внукам мужского пола и так далее).

РАЗМНОЖЕНИЕ - свойство живых организмов воспроизводить себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни.

РАЗМНОЖЕНИЕ БЕСПОЛОЕ - размножение организмов клет­ками тела без образования специализированных клеток - гамет.

Существуют различные способы бесполого размножения: де­лением, спорами, почкованием, вегетативно.

РАЗМНОЖЕНИЕ ПОЛОВОЕ - это размножение организмов, осуществляемое посредством специализированных клеток-гамет.

Существуют разные способы полового размножения: копуля­ция, конъюгация, партеногенез (апомиксис), гиногенез, андрогенез.

РЕЦЕССИВНАЯ АЛЛЕЛЬ ГЕНА - аллель, действие которой подавляется действием другой доминантной аллели того же гена.

РЕЦЕССИВНЫМ называется признак, развитие которого у гиб­ридной особи подавляется развитием доминантного признака.

ХРОМАТИДА - одна из двух продольных функционирующих по­ловин хромосомы.

СЕЛЕКЦИЯ - наука о направленном преобразовании животных, растений и микроорганизмов.

Целью селекции является разработка теории и методов созда­ния новых пород животных, сортов растений и штаммов микро­организмов. Селекцию относят также к искусству, так как селек­ционными методами создают не только материальные, но и ду­ховные ценности. Так, например, создание декоративных сортов растений и декоративных животных (рыбы, птицы, собачки) - это творческая работа, как работа художников, музыкантов и т. ::.. имеет духовную, а не материальную ценность.

СОРТ - искусственно созданная человеком популяция растений, имеющая определенные наследственные особенности.

ТРАНСКРИПЦИЯ - синтез молекул РНК на соответствующих участках ДНК.

ТРАНСЛОКАЦИЯ - хромосомная мутация, возникающая в ре­зультате обмена участками между негомологичными хромосомами. ТРАНСЛЯЦИЯ - синтез полипептидных цепей белков по матри­це информационной РНК согласно генетическому коду.

ФЕНОТИП - совокупность внешних и внутренних признаков и свойств организма, обусловленных взаимодействием генотипа с оп­ределенными условиями среды.

Практически фенотип - это результат взаимодействия гено­типа с факторами среды. Термин - фенотип часто употребляется в упрощенном значении, когда речь идет о проявлении одного ка­кого-либо признака. Например: при проявлении доминантного признака - доминантный фенотип, а при проявлении рецессивно­го признака - рецессивный фенотип.

ХРОМОСОМНАЯ КАРТА - графическое изображение хромосо­мы с указанием расстояния и порядка расположения локализо­ванных в ней генов.

ХРОМОСОМЫ - самовоспроизводящиеся органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов, определяющие наследствен­ные свойства клеток и организмов.

ЦЕНТРОМЕРА - механический центр хромосомы, к которому прикрепляются нити веретена деления в метафазе и анафазе ми­тоза и мейоза.

ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - наследование признака, обусловленное органоидами цитоплазмы, содержащими ДНК (митохондрии, пластиды, центриоли).

Для цитоплазматического наследования характерно наследо­вание по материнской линии, так как женские гаметы содержат большее количество цитоплазмы, а мужские, как правило, лише­ны ее.

ШТАММ - искусственно созданная человеком популяция микро­организмов, имеющая определенные наследственные особенности.

ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА СИНДРОМ - наследственное заболевание, обусловленное отсутствием одной половой хромосо­мы. Вместо пары половых хромосом в кариотипе больных лишь одна Х-хромосома. Пол формируется женский, с характерными от­клонениями от нормы: недоразвиты первичные и вторичные жен­ские половые признаки, как правило, такие женщины

стерильны (не способны к половому размножению), имеют низкий рост, ко­роткую трапециевидную, со спинной стороны, шею, возможно об­лысение по мужскому типу, рост волос на груди, а также рост усов и бороды.

ЭПИСТАЗ - это взаимодействие между двумя неаллельными ге­нами, при котором происходит подавление действия одного гена другим.

Различают доминантный и рецессивный эпистаз.

Доминантный эпистаз - когда доминантная аллель одного гена подавляет действие доминантной и рецессивной аллели дру­гого гена.

Рецессивный эпистаз - когда рецессивная аллель одного ге­на подавляет действие доминантной и рецессивной аллели другого гена.

+- Лекции по генетике.

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ В ДЕФЕКТОЛОГИИ

Введение.

Основные понятия и термины современной генетики.

Цитологические основы наследственности.

Наследственность и изменчивость. Закономерности наследования признаков.

Методы изучения наследственности человека.

Наследственные болезни и их классификация. Наследственные дегенеративные заболевания.

Анализ генеалогической информации и методика составления родословной.

Приложение.

Терминологический словарь.

Задачи по генетике.

ВВЕДЕНИЕ

Генетика человека, как и анатомия, физиология, нейрофизиология, психофизиология и др. составляют основу современ­ных медико-биологических знаний специалистов в области дефектологии.

Наследственность и изменчивость у человека являются предме­том изучения генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Ге­нетика человека своими успехами в значительной мере обязана медицинской генетике - науке, изучающей роль наследственно­сти в патологии человека. Прикладной раздел медицинской гене­тики - это клиническая генетика, которая использует достиже­ния медицинской генетики, генетики человека и общей генетики в решении клинических проблем, возникающих у конкретных па­циентов или в их семьях. Благодаря взаимопроникновению идей, концепций и методов общая генетика, генетика человека и меди­цинская генетика в значительной степени обогатили друг друга, что, в конечном счете способствовало тому, чтобы достижения науки реализовались в практической деятельности педагога, психолога и дефектолога.

Тема 1. Основные понятия и термины современной генетики.

Наследственность – это свойство живых организмов сохранять генетическую информацию и признаки предков и передавать их в ряду поколений.

Наследование – это процесс воспроизведения признаков предков в последовательных поколениях.

Гомологичные хромосомы – одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна от отца, другая – от матери.

Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида.

Аллельные гены – гены, которые локализованы в гомологичных хромосомах в одинаковых локусах и кодируют один и тот же признак или его вариации.

Гомозигота – организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова: АА или аа.

Гетерозигота - организм, в котором данная пара аллелей неодинакова: Аа.

Гемизигота (от греч. Hemi – полу- и зигота) – когда в диплоидном организме присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например в Х-хромосоме у мужчин в локусе, которого нет в Y-хромосоме, находится один ген гемофилии, а в Y-хромосоме такой ген отсутствует.

Доминантный ген (от лат. Dominans - господствующий) – который подавляет проявления других аллелей.

Рецессивный ген (от лат. Recessus – отступление) – он проявляется только в гомозиготном состоянии.

Закон чистоты гамет: в процессе образования гамет в каждую из них попадает только один ген из аллельной пары. Цитологически это объясняется мейозом: в анафаза мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними аллельные гены.

Генотип – совокупность генов данного организма.

Фенотип – совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних); развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой. В фенотипе реализуются только те генотипические возможности для которых были конкретные оптимальные условия.

Тема 2. Цитологические основы наследственности.

Генетическая информация каждого человека сохраняется в 23 парах хромосом, которые отличаются размерами и формой. Хромосомный набор у человека принято разделять на семь групп аутосом и пару половых хромосом: А (1, 2, 3 пары хромосом), В (4, 5 пары), С (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 пары), D (13, 14, 15), E (16, 17, 18), F (19, 20), G 21, 22 пары хромосом), пара половых хромосом ХХ или XY

Основной составляющей каждой хромосомы является ДНК, а гены - это основные составляющие хромосомной ДНК. Молекула каждой хромосомы очень длинная, поэтому для компактности она плотно намотанная на специфические белки-гистоны. Это явление называется суперскручивание или суперкомпактизация. Для сравнения можно себе представить, что вся ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки, в развернутом виде должна иметь длину около трех метров. Длина ДНК одной хромосомы составляет в среднем 5 см.

Почти в центре каждой хромосомы содержится ее центромера, небольшой участок, которая делит хромосому на две части, образуя при этом длинное плечо (q) и короткое плечо (р). Кроме того, для более детального и точного исследования хромосом используется метод окраски хромосом специальными красителями, использование которых вызывает образование характерной полосатой структуры. Каждая хромосома имеет уникальную четкую полосатую структуру, а каждая полоска имеет номер, который помогает определить (локализировать) конкретную часть хромосомы (локус ). Этот метод, при котором положение данного гена определяется размещением его на конкретной полосе хромосомы называется цитогенетическим картированием. Например, ген бета-гемоглобина (HBB) размещен на хромосоме 11p15.4. Это означает, что ген HBB расположен на коротком плече (р) хромосомы 11 и находится на 4 полосе 15 участка этой хромосомы.(см. рис.1)

Рисунок 1

Основы деления эукариотических и половых клеток.

Материальная непрерывность в ряду поколений осуществляется путем размножения организмов, в основе которого лежит универсальный процесс – деление клетки. Возникновение многоклеточности сопровождалось специализацией тканей организма: появились соматические ткани (нервная, мышечная, соединительная и т.д.) и ткань, дающая начало половым клеткам – генеративная ткань.

Половое размножение возникло в процессе эволюции, как высшая форма воспроизведения организмов, позволяющая многократно увеличивать численность потомства и, что самое главное, половое размножение – необходимая предпосылка многих форм наследственной изменчивости. Эти два следствия во многом способствовали естественному отбору наиболее приспособленных, и тем самым существенно определяя скорость эволюционных преобразований. Однако бесполое размножение, являясь более древним, не потеряло своего значения, поскольку лежит в основе многоклеточности, развития и роста организмов.

МИТОЗ

Деление соматических клеток, или митоз, приводит к образованию из одной родительской клетки двух генетически идентичных дочерних клеток. Организм взрослого человека состоит примерно из 10 14 клеток, для чего требуется около 47 циклов клеточного деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы).

Собственно митотическое деление занимает лишь незначительную часть жизненного цикла клетки. Между делениями ядро клетки находится в стадии относительного покоя, или интерфазы. В интерфазе хромосомы находятся в деспирализованном состоянии, в ядре отмечается наибольшая активность метаболических процессов, а клетка выполняет обычные для нее функции. Сразу после предшествующего деления, клетка вступает в период G1, характеризующийся интенсивными процессами синтеза белка и РНК; этот период называют постмитотическим или пресинтетическим.

Затем клетка вступает в период, когда происходит удвоение (репликация) количества ДНК, и каждая хромосома состоит из двух хроматид (синтетический период-S). С момента окончания синтеза ДНК и до начала клеточного деления продолжается постсинтетический, или премиотический период (G2) (см.рисунок II.1).

При делении ядро клетки претерпевает ряд последовательных изменений с образование характерных книтчатых структур, отсюда произошло и название процесса – митоз (от греч. mitos - нить). В процессе Митоза условно выделяют несколько стадий, постепенно и непрерывно переходящих друг в друга: профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Длительность стадий Митоза различна и зависит от типа ткани, физиол. состояния организма, внеш. факторов; наиболее продолжительны первая и последняя.

Профаза. Эта стадия характеризуется: 1) спирализацией хромосомной нити; 2) исчезновением ядрышек; 3) движением центриолей к полюсам клетки и началом формирования митотического веретена; 4) исчезновением ядерной оболочки и объединением содержимого ядра с цитоплазмой (образуется миксоплазма, характеризующаяся особыми физико-химическими свойствами).

Метафаза. Хромосомы на этой стадии достигают максимальной конденсации и становятся особенно ясно различимыми, что позволяет оценить не только их число, но и морфологию индивидуальной хромосомы. В метафаза хромосомы расположены случайным образом в экваториальной плоскости клетки. перестают двигаться и выстраиваются по экватору веретена, образуя экваториальную пластинку. Завершается формирование веретена деления, и ахроматические нити прикрепляются к центромерам хромосом.

Анафаза - самая короткая стадия митоза. После деления центромеры, удерживающей до этого хроматиды в единой материнской хромосоме, каждая хроматида, прикрепленная к нити веретена деления, притягивается к определенному полюсу. Этим обеспечивается согласованное и точное распределение хромосомного материала в дочерние клетки.

Телофаза – заключиельная стадия митоза, в ходе оторой: 1) анафазная хроматида становится интерфазной хромосомой дочерней клетки; 2) происходит реконструкция ядерных мембран и восстановление ядрышек; 3) отмечается удвоение центриолей; 4) завершается обособление дочерних клеток.

Таким образом, события происходящие в митозе, приводят к образованию идентичных дочерних клеток, каждая из которых содержит точные копии генетического материала материнской клетки.

МЕЙОЗ.

Мейоз является клеточной основой полового размножения, когда гаплоидные гаметы, объединяясь в момент оплодотворения, образуют уникальную гаплоидную зиготу. В гаметогенезе происходит два последовательных деления клетки. Первой мейотическое деление, обозначаемое «мейоз I», состоит из профазы I, метафазы I, анафазы I, телофазы I.

В мейозе совершаются два критических события, отличающие процесс образования половых клеток от обычного митотического деления. Первое – спаривание гомологичных хромосом с образованием перекреста (хиазм) между хроматидами и обмен участками (кроссинговер) гомологичных хроматид. Второе существенное событие – редукция (уменьшение) диплоидного числа хромосом (2n = 46), приводящая к образованию гаплоидных гамет (n = 23). Пары гомологичных хромосом, объединенных в бивалент, представлены четырьмя хроматидами (тетрадой). Эти важнейшие события происходят во время первого мейотического деления. В анафазе I нити веретена деления разделяют бивалент (т.е. две гомологичные хромосомы) таким образом, что гомологи расходятся к различным полюсам клетки и происходит уменьшение числа хромосом вдвое. Именно поэтому мейоз I иногда называют редукционным делением. После телофазы I наступает короткая стадия – интеркинез. В отличие от интерфазы митоза в интеркинезе отсутствует период и, следовательно, не происходит репликации ДНК. Каждая клетка в начале второго мейотического деления содержит 23 хромосомы, каждая из которых состоит из сестринских хроматид. В профазе I I начинает формироваться новое веретено деления, и в метафазе I I хромосомы вновь располагаются в экваториальной плоскости. Во время анафазы I I за счет деления центромер к полюсам расходятся сестринские хроматиды, и в телофазе I I образуются дочерние клетки с гаплоидным набором. Таким образом диплоидная клетка, вступая в мейоз, образует 4 дочерние клетки с гаплоидным набором хромосом (см.рисунок 2).

Рисунок 2.

Схема мейотического деления клетки.

В результате мейоза образуются четыре гаплоидные клетки - гаметы. На рисунке представлены три пары хромосом