A triszómia 2 terhességének szűrése. Prenatális szűrés

Általános kutatási információk

A Trisomy II Trisomy II trimeszterének szűrése a leggyakoribb gyümölcstermesztés - triszómia 21 (Down Syndrome), Trisomy 18 (Edwards-szindróma) és egy idegcsöves hibák valószínűségének értékelésére kerül sor, amely 14 és 22 hetes terhességet . Az ilyen anomáliák kockázati tényezői több mint 35 éves, többszörös terhesség, többszörös terhesség, a kromoszómális anomáliák (triszómia 21, 13 vagy 18) szódrotörténete (triszómia 21, 13 vagy 18), egyidejű HIV-fertőzés, terhesség, amely az öko , dohányzás és cukorbetegség. Ugyanakkor az anya kora a legjelentősebb tényező. Így a kialakulásának kockázata kromoszóma magzati anomáliák meredeken nő 35 év után (1: 179 képest 1: 476, a nő 25 éves).

Az AFP definíciója a korionos gonadotropinnal és az ösztrinnal (az úgynevezett hármas teszt) a 15-20 hetes terhességre vonatkoztatva a magzat és a kromoszómális anomáliák kialakulásának hibáihoz kapcsolódik. Ez a szűrési elemzés lehetővé teszi a rendelkezésre állás valószínűségének becslését. genetikai betegségek és az eredménye, de az eredmény nem abszolút mutatója a magzat patológiájának vagy normális fejlődésének.

Az ember (hcg) kóros gonadotropinját az emberi embrió gyümölcshéjában állítják elő. A terhesség és eltéréseinek fontos mutatója. A HCG maximális szintje eléri a 10-11. Héten, majd fokozatosan csökken. E mutató szerint megítélheti a terhesség virágzó útját, és azonosíthatja a magzat megsértését.

Az alfa fetoprotein az embrionális tojássárgájú táskában, a magzat bélének májában és epitéliumában áll, szintje a gasztrointesztinális traktus állapotától, a magzat veséje és a placenta akadályok állapotától függ. Aktív részt vesz a magzat teljes fejlődésében. A vér az anyja, annak koncentrációja fokozatosan növekszik a 10. terhességi hét, és eléri a maximum 30-32 hétig. E tekintetben az AFP-t a magzat állapotának nem specifikus markerének és a szülészeti patológiának jelenléte.

Az ösztriol szabad a fő ösztrogén terhesség, és nagy jelentőséggel bír a fetopazentar komplex normális fejlődéséhez és működéséhez. A koncentráció növekszik a placenta kialakulása óta, és fokozatosan terhességgel növekszik. A szabad ösztriol alacsony koncentrációja, a béta-hCG és az ALFA-FP magas arányával kombinálva a terhesség harmadik trimeszterének intrauterinfejlődésének fokozott kockázatával jár együtt (korai celaiming placenta és preeclampsia).

Nagyon fontos ismerni a magzat terhességi korát, hiszen az AFP, HCG és a szabad ösztriol szintje a vérben a terhesség különböző hetekben különbözik.

Ezzel a szűrővizsgálat, a kockázat betegségek kerül kiszámításra a Prisca számítógépes program (prenatális kockázatszámítás) által kifejlesztett Typolog szoftver (Németország), és nemzetközi megfelelőségi tanúsítványt. A tanulmány, a tartalom chorion gonadotropin (HCG), az alfa-fetoprotein (AFP) és a nem-konjugált (szabad) ösztriol a vérben egy terhes nő meghatározzuk.

A klinikai adatokat figyelembe kell venni (a terhesség, a testtömeg, a gyümölcsök száma, az öko jelenléte és jellemzői, a verseny, a rossz szokások, a rendelkezésre állás cukor cukorbetegségElfogadható gyógyszerek). Ha az ultrahangot elvégzik, a terhesség időtartamát eredményezi, és nem az utolsó menstruáció dátuma alapján.

A terhes nő patológiáinak vizsgálata és kiszámítása után az orvossal való konzultációt - egy szülésznői nőgyógyász kinevezi.

A szűrési eredmények nem szolgálhatnak a diagnózis és a mesterséges abortusz okainak kritériumaiként. Alapjuk szerint úgy döntenek, hogy a magzati felmérés invazív módszerei megfelelőek-e. Magas kockázatú, további felmérésekre van szükség, beleértve a cordocentist, az amniocentézis, amely a kapott anyag genetikai vizsgálata.

Mi a tanulmány?

• A szűrővizsgálat a terhes nők, hogy értékelje a kockázatát kromoszómális patológiai a magzat - Down-szindrómát (triszómia 21), Edwards-szindrómát (triszómia 18), egy ideges cső hiba.

Mikor van hozzárendelt tanulmány?

• Vizsgálata során terhes nők a második trimeszteri (az elemzés ajánlott egy időszak 14 hetes 3 nap - 22 hét), különösen a kockázati tényezők a fejlesztési patológia:

• • 35 évnél idősebb életkor;
  • elviselhetetlen és súlyos terhességi szövődmények a történelemben;
  • kromoszómális patológiák, a betegség vagy a veleszületett hibák a korábbi terhességekben;
  • örökletes betegségek a családban;
  • Átadott fertőzések, sugárzás besugárzás, recepció korai időzítés Terhesség vagy röviddel, hogy a teratogén hatással rendelkező gyógyszerek (veleszületett hibák és magzati anomáliák).

A terhesség második trimeszterének triszómiájának prenatális szűrését háromszoros tesztnek is nevezik - ez egy olyan tanulmány, amely lehetővé teszi számodra, hogy meghatározza a kromoszómális betegségek, például a Dauna-betegség, az Edwards-szindróma, a Pataau-szindróma, az idegcsöves defektus valószínűségét valamint más gyümölcs-anomáliák.

Mi a veszélyes genetikai anomáliák a magzathoz

A szindróma a leggyakoribb genetikai anomália. A diagnózissal rendelkező gyermekeknél súlyos fizikai és mentális eltéréseket figyelnek meg, az újszülött felét szívbetegség diagnosztizálja. Azonnali vagy idővel, a látással kapcsolatos problémák, a pajzsmirigy, a hallás hallással. A statisztikák szerint minden 700-800. gyermek születik ezzel a patológiával. Ez a tény nem függ a szülők életmódjától, egészségüket vagy ökológiájától. A tudósok megállapították, hogy az ok a 21. kromoszóma triszómiája (három homológ kromoszómák jelenléte egy pár helyett).

Az Edwards-szindróma szintén kromoszómális anomália, a betegség teljes formájával az oligofrénia bonyolult fokozattal fejlődik, mozaikformával, előfordulhat, hogy nem jelenik meg egyértelműen. Ebben az esetben a 18. kromoszóma triszómiája nyomon követhető a helly-szindrómában.

A Pataau-szindrómát a fizikai hibák és a mentális fejlődésben is jellemzik. A betegség triszómiát okoz a 13. kromoszómában.

Az újszülöttek morbiditásának és halálozásának egyik leggyakoribb oka - az idegcső (DNT) hibái, köztük Anelsphalia és Spina Bifida. Az első hiba az agy fejlődésének durva hibája, a második gerincvelő gerincvételt gyakran a gerincvelő hibáival kombinálják.

Hogyan van a hármas teszt?

A korai szakaszban való anomália azonosítása érdekében a szűrést 14 és 22 hetes terhességre hajtjuk végre. A vér biomércsökként veszi a vért. A nap folyamán az olajos étel ellenjavallt egy páciens számára, fél órával a vizsgálat előtt a fizikai és érzelmi túlfeszültséget, valamint a dohányzást igényli.

A vizsgálat során egy személy (hCG), alfa-fetoprotein és szabad ösztriol koronos gonadotropin szintjét ellenőrizzük. Ezen mutatók esetében megítélheti a terhesség virágzó útját, vagy azonosíthatja a magzat fejlődésének megsértését.

A kutatás, az életkor, a súly, a gyümölcsök, a faji, rossz szokások, a cukorbetegség jelenléte és a kapott kábítószerek jelenlétében figyelembe veszik. A vizsgálat végén a terhes nő konzultációt kinevez egy szülésznői nőgyógyász orvosából.

Fontos! A szűrés eredményei szerint nem diagnosztizálják őket, nem is okosak a terhesség mesterséges megszakítására. A vizsgálat lehetővé teszi annak meghatározását, hogy meghatározzák a magzat kutatási módszereinek szükségességét. Ha az anomália kockázata magas, kötelező kiegészítő vizsgálatot kap.

Hol lehet átadni a Trisomy II trimeszter prenatális szűrését

A vizsgálatot gyorsan és kényelmesen töltheti az 1. számú hálózati hálózat bármely kényelmes ágában. Központok a város 7 kerületében találhatók, saját modern laboratóriumokkal felszereltek, és rendelkeznek minden szükséges. Olyan tanúsított szakembereket alkalmazunk, amelyek kiterjedt tapasztalattal rendelkeznek. Az elemzések eredményei a lehető legrövidebb idő alatt készen állnak.

A prenatális vagy a prenatális szűrés a terhes nők különleges vizsgálata, amely alatt a születési kockázat a durva veleszületett kromoszómális patológiában szenvedő gyermekekkel rendelkezik.

A terhesség második trimeszterében a "hármas biokémiai vizsgálat" a triszómia-kromoszómális patológiák diagnosztizálására irányul, amelyben a karyotípusban további kromoszóma jelenik meg.

Ezt a vizsgálatot tartott a céllal, hogy azonosítsa a nők, akik igen nagy a kockázata egy gyermek kromoszóma patológia típusa triszómia (Le vagy Edwards-szindróma). Ezek a nők további vizsgálatot javasolnak, lehetővé téve, hogy megerősítse vagy teljesen megszüntesse a meghatározott betegségeket a magzatban.

Jelzések a triszómia szűrésére a 2. trimeszterben

A triszómia szűrő felmérései feltétlenül minden terhes nő számára ajánlottak. A nők egyes kategóriáinak azonban kötelezőnek kell lenniük.

A következő leolvasások:

• 35 évnél idősebb terhes életkor;
• az említett szindrómákkal foglalkozó gyermekek családjában;
• terhelt családtörténet minden más örökletes betegségre;
• az a tény, hogy az egyik szülő, mielőtt a koncepciót befolyásolta az egyik mutagén tényező: sugárzás besugárzás vagy kémiai mérgezés.

A 2. trimeszter szűrését 15-20 héten át kell hajtani, az optimális idő, hogy átadja a vért a szűrés 16-18 hét.

Kutatás előkészítése

A vér elhalasztása előtt, az étrend 24 órájában kizárja a zsíros ételeket. 30 perc alatt tartózkodni kell a dohányzásból, és ne aggódj.

Hogyan történik a tanulmány

A kutatás anyaga a terhes nő vére. Immunohemiumiumiumiumiscent analízis alkalmazásával a következő anyagok szintjét a vérben határozzák meg:

• horionikus emberi gonadotropin (legismertebb Rövidítés HCG);
• ingyenes ösztriol;
• alpha fetoprotein.

A vizsgált nő, a vér mellett, kötelező kitöltések egy kérdőívben, amely a kockázat kiszámítására használt más paramétereket tükrözi: életkor, faj, krónikus betegségek és rossz szokások jelenléte.

Az eredmények értelmezése

Az elemzések eredményeit a PRISCA számítógépes program segítségével feldolgozzák, amely az eredményt adja. A számítások nem csak a elemzések eredményeit is figyelembe venni, hanem anaman adatok: a kor egy nő, faji, jelenléte súlyos betegségek (diabetes mellitus vagy artériás hipertónia), jelenléte rossz szokások, stb. .

Az eredmények formája jelzi a gyermek születésnapjának valószínűségét egy vagy más patológiával. Például 1: 300 eredménye azt mondja, hogy egy 300-as nő hasonló eredményekkel rendelkező nő született veleszületett patológiában.

A kockázati ráta az egyes patológiákra külön jelezhető:

• down-szindróma (további 21 kromoszóma);
• edwards szindróma (extra 18 kromoszóma);
• az idegcső (spina bifida vagy anediefalia) hibája.

1. mutató: 100 és kevesebb - nagyon nagy kockázat, 1: 1000 - magas kockázat,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

további információ

A betegeknek tudatában kell lenniük, hogy a PRISCA-2 vizsgálat eredményei alapján a diagnózis nem történik!. Ez a mutató meghatározza a terhes nő vizsgálatának későbbi taktikáját - meg kell adni a másik, több invazív módszert a genetikai és kromoszómális patológiák diagnózisára. Ilyen módszerek közé tartoznak az amnioocentesis és a cordocentsis, amelynek segítségével a magzat biomáterje genetikai vizsgálatra kerül. Ezeknek a vizsgálatoknak nem kell átadniuk, ha a szűrő felmérések és az ultrahang eltéréseket mutatott.

A gyermek születésnapjának magas elszámolási kockázata a Prisca programon (PRSK) számított genetikai patológiával (PRSK) nem oka a terhesség megszakításának oka. Az abortusz alapját még a genetikai analízis diagnosztizálása sem igazolja - csak egy nő tudatos választása a terhesség megszakításának oka.

Irodalom:

1. Cascoeva. "Prenatális biokémiai szűrés - rendszer, elvek, klinikai diagnosztikai kritériumok, algoritmusok"
2. Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának rendelete 2008.12.28. №457 O. A gyermekek örökletes és veleszületett betegségeinek megelőzésében (valamint a terhes nők prenatális vizsgálatának megszervezésének utasításai a magzatban lévő veleszületett és örökletes patológiának azonosítása céljából, a magzat és a sejtek genetikai vizsgálata invazív diagnosztizálása érdekében biopszia).

\u003e A terhesség első és második trimesztei triszómiájának szűrése

Ez az információ nem használható az önkezelés során!
Győződjön meg róla, hogy konzultáljon egy szakemberrel!

Mi a prenatális szűrés, és miért van szükség?

A prenatális szűrés számos olyan orvosi manipuláció, amelynek célja a veleszületett kromoszómális anomáliák azonosítása a magzat fejlődéséhez. A terhes nő vérében lévő biokémiai markerek meghatározásán alapul, amely elemzi a kapott eredményeket, figyelembe véve a magzat ultrahangjának adatait. Különösen a szűrés használatával olyan patológiát azonosíthat, mint triszómia - egy további kromoszóma jelenléte.

Terhes nők prenatális szűrés a triszómia az első trimeszterben, az úgynevezett "kettős teszt", a második trimeszterben - "hármas teszt".

Ki nevez egy prenatális szűrést, hol vannak a tesztek?

Ezeknek a vizsgálatoknak az iránya szülészgyógyász vagy orvosi genetikai. A vér, amely biológiai anyagként működik, átadja a biokémiai laboratóriumban vagy egy női konzultációs eljárási irodában. A magzat ultrahangja ultrahang diagnosztikai vezet.

Jelzések a triszómia prenatális szűrésének kinevezésére

A "kettős teszt" a terhesség időtartama 10 hét és 13 között történik. Használja annak meghatározására, hogy meghatározza a Down-szindróma (21 kromoszóma triszómiája), az Edwards-szindróma (Trisomia 18 kromoszómában) és a DNT-t csőhibát). A DNT az idegrendszer fejlődésének bruttó megsértése, amelynek eredményeképpen a gerincmáz képződik. A "hármas teszt" a terhesség időtartama 14 héttel a 22. előtt.

A teszteket nem minden nőnek kell előírni, de a következő feltételek mellett: a nők kora több mint 35 éves, a terhesség vagy a terhesség nehéz szövődményeinek története. Veleszületett rendellenességek gyermekkorban a korábbi terhességek, a jelenléte az ilyen patológiás közeli hozzátartozók, a fertőzés, a recepció a mutagén gyógyszerek az alapja a szűrés es triszómia.

A triszómia képernyőjén, az elemzés előkészítése

A triszómia kialakulásának kockázatának kiszámítása, a terhes nők átadják a vért, hogy meghatározzák egyes hormonok koncentrációját. Az első trimeszter szűrése magában foglalja a humán korionos gonadotropin (BETA-HCG) koncentrációját és a terhességgel járó plazmafehérjét, a második trimeszterben, a hCG, az alfa-fetoprotein (AFP) és az ingyenes ösztriol meghatározásra kerül.

Amellett, hogy a tanulmány a biokémiai markerek, egy ultrahangos vizsgálat a magzat végzik, amelynek során a vastagsága a gallér zóna a becslések, a cochico-sötét magzat méretű, biparity mérete.

Normál szűrési eredmények

A kapott eredményeket speciális számítógépes programba adják - Prisca. A biokémiai mutatók értékei mellett az ultrahangos kutatás adatai figyelembe veszik a rossz szokások jelenlétét, a terhesség pontos időtartamát, a többszörös terhesség jelenlétét.

A program megkötést jelent az űrlap formájában, amely a fenti mutatókat és következtetést jeleníti meg a gyermek születésének valószínűségével a patológiával. Például az eredmény 1: 500 jelzi, hogy egy nő 500-tól hasonló mutatókkal egy gyermek sztrájkban születhet.

A kutatás klinikai jelentősége

A betegnek tudnia kell, hogy a szűrés a es triszómia kiszámítása csak a valószínűsége, hogy a gyermek születése a patológia, és nem jelenti azt, hogy a gyermek minden bizonnyal patológia. Ezért, igen nagy a kockázata, a beteg át kell mennie egy további vizsgálat - amniocentesis, majd a tanulmány a genetikai anyag a magzat. Csak ennek a tanulmánynak az eredményei alapulnak az orvos által a terhesség megszakításáról szóló határozatának elfogadásához.

A prenatális szűrés a terhes vizsga egyik legfontosabb módszere, amely lehetővé teszi a magzat esetleges durva rendellenességeinek kimutatását, vagy az ilyen anomáliák közvetett jeleit. A jövőbeli anyáknak a legegyszerűbb, biztonságos és informatív módszerek. A szűrést azoknak a felméréseknek nevezik, amelyek tömegesen zajlanak, vagyis az összes terhes nő kivétel nélkül.

A vizsgált vizsgálat két elemből áll:

1. Prenatális biokémiai szűrés - Az anya vénás vére elemzése az egyes vagy más patológiát jelző bizonyos konkrét anyagok meghatározására.
2. Ultrahangos magzati kutatás.

Prenatális szűrés- Az egyik legfontosabb tanulmány, amely nem szükséges, de amely ajánlott, ha a jövőbeni anya több mint 35 éve, ha a család már született genetikai anomáliákkal, valamint ha terhelt örökség van. Ez az elemzés segít azonosítani a kockázatot, amely valójában a csecsemő születésének valószínűsége Edwards-betegséggel (Trisomy 18 kromoszómák - a hazai és külső szervek kialakulásának többszörös hibái, mentális retardáció), lefelé tartó betegség (triszómia) 21 kromoszóma) vagy idegcsöves hibák (például a hasító gerinc), a Pataau-szindróma (Tensomia 13 kromoszómák - a belső és külső szervek súlyos hibái, idióták).

Prenatális szűrés 1 trimeszter

Az első trimeszterben a vizsgálatot a 10-14 hetes terhesség időtartamán végzik, és lehetővé teszi számodra, hogy meghatározza, hogy a magzat fejlődése megfelel-e a kifejezésnek, függetlenül attól, hogy van-e több gondolkodású, függetlenül attól, hogy a baba normálisan fejlődik-e. Ebben az időszakban a triszómiai szűrés is készül. Az ultrahang eredményeit összehasonlítjuk a vérvizsgálati eredmények eredményével (a terhesség és a fehérje hormon szintje mérendő). Ez az összehasonlítás olyan számítógépes program használatával történik, amely figyelembe veszi a terhes egyedi jellemzőit.

Prenatális szűrés 2 trimeszter

A második trimeszterben (július 16-20-án) a vérvizsgálatot az AFP, a HCG-en és az ingyenes ösztriolon is elvégzik, és a magzat ultrahangját elvégzik, és a 18 és 21 triszómiának kockázatát becsüljük. Ha van oka annak, hogy van oka úgy vélik, hogy valami baj van a baba, valami baj van, Ez adott irányban, az invazív diagnosztikai kapcsolódó ritkított a méh és a kerítés magzatvíz és a vér a magzat, de 1-2% -ában ilyen Az eljárások a terhességi szövődmények okai és a gyermek halála is.

A harmadik trimeszterben 32-34 héten belül ultrahangot végeznek a késői diagnosztizált eltérések azonosítására.