검진이란 무엇이고 어떻게 진행되나요? 산전 검진에 대한 오해와 진실 어떤 검진이 더 중요한가요 1 또는 2.
실질적으로 건강한 인구에 대한 대량 조사로, 질병으로 고통받는 사람들을 식별하는 것을 목표로 하며, 가급적이면 초기 단계에 있습니다. 선별검사에 사용되는 진단 방법은 빠르고, 편리하고, 저렴해야 하며, 개인이 아직 불평하지 않는 초기 단계를 발견할 수 있을 만큼 충분한 감도를 가져야 하며, 대규모 과잉 진단으로 이어지지 않아야 합니다.
의료 실무에서 "선별검사"라는 단어는 이 연구 그룹의 다른 사람들보다 특정 질병이나 상태를 가질 가능성이 더 높은 사람들을 사전에 식별할 수 있는 다양한 검사 및 테스트를 의미합니다.
선별검사 결과는 진단을 확인하거나 반박하지 않습니다. 선별검사는 답변이 긍정적인 경우 최종 진단을 내리거나 이를 제거하기 위해 추가 검사가 필요한 사람들 그룹을 검사하는 첫 번째 단계일 뿐입니다.
임신 중 선별검사와 신생아 선별검사는 자궁 내 발달 단계나 생후 첫 달에 병리학적 상태와 질병을 식별할 수 있기 때문에 매우 중요합니다. 선별검사의 중요성, 선별기준 및 그 편차에 대한 정보를 환자에게 정확하게 제시하는 것이 필요합니다. 특정 임신 기간 동안의 선별 검사를 통해 해당 기간 동안의 일반적인 문제를 식별할 수 있습니다.
사용되는 선별 검사의 주요 지표는 민감도와 특이도, 예측 가치와 효율성입니다. 선별검사의 민감도는 감지 가능한 질병이 있는 사람을 정확하게 식별하는 능력에 따라 결정됩니다. 선별검사의 특이성은 질병이 없는 사람을 식별하는 능력을 특징으로 합니다.
검진의 예후 가치는 검진 결과가 알려진 경우 질병의 존재 확률에 따라 결정됩니다. 스크리닝 분석의 성능은 우도비를 기준으로 평가됩니다. 이는 양성 및 음성 선별 반응의 특이성, 민감도 및 예측 가치를 요약합니다.
임신 중 선별검사
태아가 일종의 염색체 병리 또는 선천성 질환을 갖고 태어날 위험이 항상 존재합니다. 모든 여성에게 다릅니다. 기본적 위험과 개별적 위험이 있습니다. 기본 위험은 초기 위험이라고도 합니다. 그 가치는 임산부의 나이와 임신 단계에 따라 다릅니다. 개별 위험은 기본 위험 데이터를 고려하여 선별 테스트 및 테스트 후에 계산됩니다.
임신 중 선별검사를 산전 진단이라고도 합니다. 이러한 테스트는 대부분의 선진국에서 수행됩니다.
여기에는 다음이 포함됩니다.
- 생화학적 혈액검사;
- 초음파 진단(초음파 검사)
- 침습적 진단(융모막 융모 연구, 양수 수집, 제대혈, 연구용 태반 세포).
임신 중에 매주 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?
임신 중 매주 선별검사는 태아의 발달 이상과 유전적 이상을 진단하는 데 중요한 역할을 합니다. 임신 중 선별검사를 통해 위의 문제가 발생할 위험이 있는 개인을 식별할 수 있습니다. 그 후, 임산부에 대한 심층 조사가 진행되어 의심되는 진단을 확인하거나 반박합니다.
각 선별검사는 임신 중 특정 주 동안 실시되며, 해당 추천서는 지역 산부인과 전문의가 발행합니다. 긍정적인 검사 결과를 받은 후, 가족은 태아의 유전 물질을 얻기 위한 침습적 개입을 제안받습니다. 여기에는 융모막 융모 샘플링과 양수천자가 포함될 수 있습니다. 양수천자는 박리된 태아 상피 세포를 포함하는 양수 수집을 포함합니다. 융모막 생검은 융모막 융모 세포의 모음입니다.
태아의 심각한 질병이 확인되면 가족은 임신 종료 가능성에 관해 상담을 받습니다. 질병, 예후, 기존 치료 방법에 대한 완전한 정보 제공을 위해 유전학자와의 상담이 필요합니다. 가족이 특정 발달 결함이나 유전적 이상이 있는 아이를 출산하기로 결정하면 해당 산모는 출산을 위해 해당 병원으로 보내져 해당 병원에서 전문적으로 치료를 받습니다.
임산부를 대상으로 매주 선별검사를 실시하면 태아 발달의 정상치와의 편차와 진행 중인 임신의 합병증을 확인할 수 있습니다. 임신주수에 따라 3번의 검진이 있습니다.
- 1회 스크리닝(10-14주);
- 2회 스크리닝(15-20주, 20-24주);
- 3회 심사(32~36주).
어느 학기에 가장 중요한 검진이 되나요?
임신 중 첫 번째 검진이 가장 중요하다고 볼 수 있습니다. 발달 중인 태아의 초음파 검사를 통해 임신 여부를 확인하고 가족 중에 예상되는 자녀 수를 추정할 수 있습니다. 태아 구조를 평가하고 발달 이상을 식별하는 것은 이 주 동안 매우 중요합니다. 초음파 외에도 임산부는 염색체 장애 가능성이 있는지 검사하기 위해 정맥에서 혈액을 기증해야 합니다.
1차 선별검사는 아이의 건강을 나타내는 예비 결과를 제공합니다. 필요한 경우 해당 여성은 추가 검사를 받기 위해 보내집니다.
임신 중 1차 검진
임신 초기 검진은 아기를 임신하는 엄마들에게 매우 흥미로운 행사입니다. 세 가지 검진 모두 임신 주별 검진 중 가장 중요합니다. 이 단계에서 어머니는 아이의 발달 상황과 건강상의 문제가 있는지에 대한 의사의 의견을 먼저 듣습니다. 때로는 연구 결과가 실망스럽기 때문에 임산부에 대한 보다 심층적인 검사가 이루어지기도 합니다. 이러한 검사를 통해 특정 임신을 연장하거나 종료하는 어려운 문제를 해결할 수 있습니다. 첫 번째 검진은 임신 12주(±2주)에 받는 것이 가장 좋습니다. 검진 기준은 주치의가 설명해 드립니다.
임신 1기 선별검사는 언제 시행되나요?
임신 초기 선별검사는 임신 10~14주, 바람직하게는 임신 12주 이전에 실시됩니다. 따라서 1차 검진을 너무 일찍 하거나, 반대로 너무 늦게 하지 않도록 최대한 정확하게 재태연령을 판단하는 것이 필요합니다. 임산부는 처방 된 절차의 필요성을 이해해야하며 자신의 재량에 따라 사립 진료소에서 태아 초음파 검사를 서두르지 않아야합니다.
이는 임신 초기 검진에는 아동의 초음파 검사뿐만 아니라 생화학적 혈액 변수에 대한 연구가 포함된다는 사실 때문입니다. 같은 날에 완료해야 합니다. 종종 첫 번째 삼 분기 전체 검사는 도시의 특정 진료소에서만 수행될 수 있습니다. 이것은 무료로 수행됩니다. 귀하의 지역 산부인과 전문의는 임신 초기의 검진에 대해 더 자세히 설명하고 연구에 필요한 지침도 제공할 것입니다. 향후 임신 초기의 검진 결과에 따라 추가적인 검사와 다양한 전문의와의 상담이 필요할 수 있습니다.
1차 검진은 임신 10~14주에 실시하는 것이 권장되지만, 많은 의사들은 12주 이전에 검진 일정을 잡으려고 합니다. 이 기간 동안 연구 중인 혈액 매개변수를 평가하고 불필요한 위양성 결과를 피하는 것이 가장 좋습니다. 12주 이전에 양성 검진 결과를 받은 여성이라면 가능한 한 빨리 추가 검사를 받는 것도 마찬가지로 중요합니다. 임신을 중단해야 할 수도 있습니다. 이 작업이 빨리 완료될수록 임산부가 겪는 합병증이 줄어듭니다.
1회 심사에는 무엇이 포함되나요?
임산부에 대한 1차 선별검사를 복합검사라고 합니다. 이는 혈액의 생화학적 매개변수(마커) 연구와 초음파 데이터를 결합합니다.
연구된 혈액 생화학 매개변수에는 b-hCG(인간 융모성 성선 자극 호르몬의 유리 β-소단위) 및 임신과 관련된 태반 단백질(단백질)의 값이 포함됩니다. 1차 선별검사의 초음파 징후(마커)에는 발달 중인 소아의 목덜미 투명대 공간(TN)의 두께(크기) 측정이 포함됩니다.
초음파 검사는 임산부를 위한 모든 주간 검사에서 사용됩니다. 임신 중 1차 선별검사에는 확실히 태아의 초음파 검사가 포함됩니다. 의사는 수정란이 어디에 있는지(자궁 내인지 아닌지), 자궁에서 얼마나 많은 배아가 발달하는지, 배아의 심장 활동과 운동 활동은 무엇인지, 모든 기관과 사지가 제대로 형성되었는지 여부를 평가합니다. 또한 난황낭, 융모막, 탯줄, 양막 등의 구조도 평가됩니다. 자궁과 난소에 수반되는 병리 현상(발달 특징, 종양 등)이 있는지, 발달 중인 임신이 중단될 위험이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
검사를 해독하는 데 사용되는 초음파 마커는 어린이의 목덜미 투명대 공간(TN)의 두께(크기)입니다. 이 표시기는 뒤에서 목 부분에 있는 어린이의 피부 아래에 체액이 축적되는 것이 특징입니다.
목덜미 투명대의 크기는 임신 11~14주에 측정하는 것이 가장 좋습니다. 동시에 미골에서 정수리까지의 배아 크기 (미골-정수리 크기 ─KTR)는 ─ 45-84 mm입니다. CTE가 증가하고 태아 발달이 적절하면 TVP도 증가해야 합니다.
목덜미 투명대의 크기와 산모의 초기 위험도를 기준으로 태아의 기형 존재에 대한 개별 위험도를 계산합니다. 초음파 검사 중 TVP는 10분의 1밀리미터까지 매우 주의 깊게 측정되어야 합니다. 따라서 1차 검진을 위해서는 최신의 고품질 장비를 사용해야 합니다.
초음파 검사 중 TVP 크기의 증가는 18번 및 21번 삼염색체성 염색체, 터너 증후군 및 기타 유전 질환 및 선천성 기형의 위험과 관련이 있습니다.
임신 초기 선별 검사 중 어린이의 다운 증후군의 경우 여성 혈류의 b-hCG 값이 증가하고 반대로 태반 단백질 함량은 정상보다 낮습니다. 위양성 테스트 결과는 5%의 경우에서 발생합니다. 13번 염색체와 18번 염색체 삼염색체의 경우, 임산부의 혈류 내 두 단백질의 농도가 동시에 감소합니다.
2단계의 첫 번째 삼 분기 선별 방법이 있습니다. 첫 번째 단계에는 위에서 설명한 필수 생화학적 혈액 매개 변수에 대한 초음파 검사와 연구가 포함됩니다. 임산부의 개별 위험도를 계산한 후 임신에 대한 추가 관리에 대한 결정이 내려집니다. 즉, 유전(염색체) 장애의 위험이 높은 경우(1% 이상), 가족은 발달 중인 아동의 염색체 세트(핵형)를 연구하도록 요청받습니다. 위험이 낮은 경우(0.1% 미만), 임산부에 대한 표준 관리가 계속됩니다.
염색체 재배열의 위험은 평균(0.1-1%)으로 평가됩니다. 그런 다음 태아에 대한 또 다른 초음파 검사를받는 것이 가장 좋습니다. 이 초음파는 코뼈의 크기, 정맥관의 혈액 이동 속도, 삼첨판을 통한 혈액 이동 속도 등의 매개 변수를 검사합니다. 초음파 의사가 아이의 비강 뼈가 보이지 않는다고 지적하면 정맥관에서 역류 (역방향)가 감지되고 삼첨판 판막에서 역류가 감지되면 태아 핵형 검사가 표시됩니다.
임신 중 이러한 선별검사는 소아의 대부분의 염색체 병리를 인식하는 데 도움이 되지만 위양성 결과는 2~3%의 사례에서만 발생합니다.
혈액화학
첫 번째 선별검사 동안 산모의 혈류에서 연구된 매개변수는 b-hCG와 태반 임신 관련 단백질(PAPP-A)입니다. 선별검사의 해독은 이에 대한 교육을 받은 전문가만 수행해야 합니다. 혈액의 생화학적 지표를 연구한 결과를 스스로 해석하는 것은 불가능합니다. 다양한 인구 그룹에는 고유한 정상 값이 있습니다.
- hCG의 β-소단위
인간 융모막 성선 자극 호르몬(hCG)은 두 부분(a 및 b 하위 단위)으로 구성된 당단백질입니다. 첫 번째는 인체의 다양한 호르몬의 구성 요소입니다. 여기에는 황체형성 호르몬, 난포 자극 호르몬, 갑상선 자극 호르몬이 포함됩니다. 그러나 두 번째(b-하위 단위)는 hCG의 일부입니다. 따라서 임신과 그 합병증을 진단하기 위해 결정되는 것이 바로 이것입니다.
HCG는 태반 형성에 관여하는 영양막 조직에서 합성됩니다. 수정란이 자궁내막에 이식된 지 하루 만에 hCG 합성이 시작됩니다. 이 당단백질은 배아 발달 초기에 황체가 프로게스테론을 생산하도록 돕는 데 필요합니다. HCG는 또한 남성 배아에서 테스토스테론의 형성을 강화하고 배아의 부신 피질에 영향을 미칩니다.
인간의 경우 hCG는 아이를 낳을 때뿐만 아니라 특정 종양에서도 증가할 수 있습니다. 따라서 남성의 경우에도 hCG 수치를 높이는 것이 가능하며 이는 신체에 문제가 있음을 나타냅니다.
HCG는 임신 테스트의 기초입니다. 임신 중 hCG 수치는 마지막 월경 후 60~80일까지 점차 증가합니다. 그런 다음 120일까지 그 수준이 감소하고 그 이후에는 출산까지 안정적으로 유지됩니다.
전체 hCG 분자와 유리 a 및 b 하위 단위는 임산부의 혈류를 순환합니다. 임신 초기에는 유리 b-hCG의 함량이 1~4%이고, 임신 후기와 임신 후기에는 1% 미만입니다.
태아에게 염색체 이상이 있으면 유리 b-hCG의 함량이 총 hCG 값보다 빠르게 증가합니다. 이로 인해 임신 초기(9~12주)에 정확하게 b-hCG 수준에 대한 연구가 허용됩니다.
다운증후군에서는 유리 hCG 사슬의 양이 증가합니다. 이것은 이미 첫 번째 삼 분기에 관찰됩니다. hCG의 이량체 형태의 함량은 임신 후기에만 관찰됩니다. 일부 질병에서는 hCG 함량이 감소합니다. 여기에는 에드워드 증후군 및 기타 유전 질환이 포함됩니다.
b-hCG 수치는 어린이의 유전적 이상뿐만 아니라 임신의 다른 문제 및 상태(쌍둥이 또는 세 쌍둥이 임신, 심각한 중독증, 특정 약물 복용, 산모 당뇨병 등)으로 인해 증가할 수 있습니다.
- 임신과 관련된 태반 단백질
임신 관련 태반 단백질은 영양막에서 합성되는 단백질입니다. 임신 기간 동안 이 단백질의 함량은 출산 때까지 증가합니다. 임신 10주에는 농도가 100배 증가합니다. 첫 번째 검사에서 태반 단백질의 정상 수치가 결정되면 99% 확률로 임신 결과가 좋을 것이라고 말할 수 있습니다. 이 단백질의 함량은 태아의 성별 및 체중과 관련이 없습니다.
임신 1기와 임신 2기 초에 소아의 유전 질환이 있으면 임신과 관련된 태반 단백질 함량이 크게 감소합니다. 이는 임신 10~11주에 특히 뚜렷이 드러납니다. 따라서 첫 번째 스크리닝 동안 이 단백질의 농도가 급격히 감소한 것이 18번, 21번, 13번 염색체 삼염색체에서 관찰됩니다. 이는 성염색체와 22번 염색체 삼염색체의 이수성에서는 약간 덜 두드러집니다.
임신과 관련된 낮은 농도의 태반 단백질은 다른 상황에서도 발생합니다. 여기에는 유산, 태아 성장 지연, 조산, 사산이 포함됩니다.
임신 중 2차 검진은 태아 발달의 선천적 기형을 산전 진단하고 염색체 질환을 발견하는 데 매우 중요합니다. 태아의 염색체 이상 위험을 판단하려면 임신 12주(±2주)에 1차 검진 데이터를 고려하여 이루어져야 합니다.
임신 2기 검진은 언제 시행되나요?
임신 중기 선별검사는 임신 15주부터 실시됩니다. 임신 15주에서 20주 사이에 여성은 정맥에서 혈액을 기증합니다. 임신 20~24주에는 두 번째 태아 초음파 검사를 실시합니다. 2차 검진은 임신 중 산부인과 전문의가 의뢰합니다. 원칙적으로 여성을 관찰하는 동일한 의료기관에서 2회의 검진을 실시합니다. 필요한 경우 해당 여성을 적절한 의료 기관으로 추천합니다. 2차 심사는 무료로 진행됩니다.
2차 심사에는 무엇이 포함되나요?
임신 후기 선별검사에는 생화학적 혈액 검사와 태아 초음파 검사가 포함됩니다. 알파-태아단백질(AFP), 인간 융모성 성선 자극 호르몬(hCG) 및 비포합 에스트리올의 혈중 농도를 검사합니다.
알파태아단백질
알파태아단백질은 태아의 난황낭, 태아 간 및 위장관에서 생산되는 단백질입니다. 태아의 신장은 AFP를 양수로 분비하여 산모의 혈류로 들어갑니다. 이 과정은 임신 6주차에 시작됩니다. 첫 삼 분기 말부터 산모의 혈액 내 AFP 농도가 증가하여 임신 32-33주에 최고치에 도달합니다.
두 번째 선별검사에서 AFP가 감소하고 hCG 수치가 높으면 태아의 삼염색체증(다운증후군 포함) 위험이 높습니다. 2차 선별검사에서 AFP 수치가 높으면 태아의 문제, 특히 신경관, 신장, 식도 기형, 내장 및 전복벽의 결함이 발생할 위험이 높음을 나타낼 수도 있습니다.
비포합 에스트리올
비포합 에스트리올은 여성의 신체에서 중요한 역할을 하는 에스트로겐 중 하나입니다. 이 호르몬은 태아의 간, 부신, 태반에서 생산됩니다. 비결합 에스트리올의 극히 일부만이 엄마의 몸에서 형성됩니다.
일반적으로 비결합 에스트리올의 수준은 임신 연령에 따라 증가합니다. 임신 중기 선별검사 중 수준이 감소한 것은 다운증후군이나 태아 뇌의 부재로 인한 것일 수 있습니다. 때로는 유산의 위험이 있기 전이나 조기 출산 전에 감소하기도 합니다.
2차 선별검사에서 AFP와 hCG만을 검사하면 59%의 경우에서 태아에서 다운증후군을 발견할 수 있습니다. 이 분석에 비접합 에스트리올이 포함된 경우 스크리닝은 69%의 사례에서 효과적일 것입니다. 2차 선별검사에 AFP만 포함된 경우 그 효과는 3배 낮아집니다. 비결합 에스트리올 검사를 이량체 인히빈 A로 대체하면 임신 후기 선별검사의 효율성을 거의 80%까지 높일 수 있습니다.
두 번째 삼 분기 태아의 초음파
2차 검진에서 산모의 정맥혈 채취에 더해 임신 중 2차로 태아 초음파 검사를 받아야 한다. 태아 초음파의 최적 기간은 20~24주입니다. 임신 후기의 초음파 검진 동안 의사는 아동의 성장 역학, 발달 지연 여부, 선천성 발달 기형의 유무, 염색체 병리 지표를 평가합니다. 태아의 구조를 연구하는 것 외에도 태반의 위치, 두께와 구조, 양수의 양을 평가합니다.
임신 중 3차 검진이 최종입니다. 임산부는 이미 2차 검진을 받았고 그 결과를 3차 검진에 지참해야 합니다. 3차 검진은 지역 산부인과 전문의의 의뢰로 무료로 진행됩니다.
임신 3기 검진은 언제 시행되나요?
3차 선별검사는 임신 32주부터 36주까지 진행됩니다. 일부 여성들은 임신 중 여러 가지 이상으로 인해 이 기간 동안 이미 병원에 입원하고 있습니다. 이 경우 필요한 모든 검사는 아마도 그녀가 머물고 있는 병원에서 실시될 것입니다.
3차 심사에는 무엇이 포함되나요?
3차 선별검사에는 태아 초음파, 심전도 검사, 필요한 경우 도플러 측정 및 생화학적 혈액 검사가 포함됩니다.
태아초음파
3차 검진에서 태아 초음파 검사를 통해 태반의 발현, 발달, 발달지연, 태반의 성질과 구조 및 위치, 양수의 양, 태아의 장기 및 계통의 발달과 활동을 평가합니다. , 운동 활동과 탯줄이 목에 얽혀 있는지 여부를 평가합니다. 다시 한 번 모든 사지와 기관에 선천성 기형이 있는지 주의 깊게 검사합니다. 이전에 놓쳤던 기형이 발견되더라도 태아가 생존 가능하므로 임신이 더 이상 중단되지 않습니다. 이 경우 산모는 적절한 산부인과 병원으로 보내집니다.
심전도검사(CTG)
일부 병원에서는 3차 검진 시 모든 임산부를 대상으로 CTG를 실시합니다. 다른 의료기관에서는 아이의 건강 상태가 좋지 않다고 의심되는 경우 징후에 따라 수행됩니다. CTG 동안에는 태아의 심장 박동을 기록하기 위해 산모의 복부에 특수 센서를 설치합니다. 엄마는 시술 중 아기의 움직임을 기록합니다. 일정 기간 동안 태아의 심박수와 스트레스에 대한 반응을 평가한 후 의사는 아이가 저산소증(산소 결핍)을 앓고 있는지 여부를 결론 내립니다.
도플러
이 연구는 초음파와 유사하며, 동일한 기계와 동일한 의사가 동시에 수행할 수도 있습니다. 도플러 측정법을 사용하면 산모-태반-태아 시스템의 혈류를 평가할 수 있습니다. 혈류의 특성과 속도, 혈관 개통성이 평가됩니다. 그러한 연구 결과에 따르면 때로는 아기의 심각한 저산소증으로 인해 조기 분만에 의지해야 할 때도 있습니다. 이를 통해 자녀의 생명과 건강을 구할 수 있습니다.
혈액화학
3차 검진에는 임신 1기와 2기의 검진 결과가 정상 범위에 속하지 않은 경우 생화학적 혈액검사가 포함됩니다. b-hCG, 태반 임신 관련 단백질, 비포합 에스트리올 및 태반 락토겐의 수준을 검사합니다. 이 검사 결과가 정상이라면 건강한 아이를 낳을 가능성이 높습니다.
신생아 선별검사(신생아 선별검사)는 발달의 전임상 단계에서 어린이의 특정 질병을 의심하고 적시에 치료를 시작할 수 있는 일련의 조치입니다.
산부인과 병원 단계에서 모든 어린이는 두 가지 선별검사, 즉 신생아의 청각 선별검사와 유전 질환 선별검사를 받습니다.
신생아의 청각검사
모든 신생아는 청각 검사를 받습니다. 이 검사는 선천성 청력 손상이나 초기 신생아 문제를 발견하기 위해 수행됩니다. 청력을 연구하기 위해 지연 유발 이음향 방출을 기록하고 분석하는 특수 장치가 사용됩니다. 연구에 앞서 신생아 전문의는 아동의 청력 손상 발병에 대한 위험 요인을 연구합니다. 그들의 목록은 매우 넓습니다. 종종 한 어린이가 동시에 청력 상실을 유발하는 여러 요인을 가질 수 있습니다.
신생아 검진 시기
청력검사 시기는 만삭아의 경우 출생 후 3~5일, 즉 퇴원 전이다. 미숙아는 출생 후 6~7일 후에 검사를 받을 수 있습니다. 미숙아는 청력 문제가 발생할 위험이 가장 높습니다.
스크리닝 장치는 작고 사용하기 쉽습니다. 절차 자체는 간단하며 어린이에게 불편함을 주지 않습니다. 아기가 자고 있는 동안이나 모유 수유 중에도 선별 검사를 실시할 수 있습니다.
심사 결과에 영향을 미치는 것은 무엇입니까?
테스트가 끝나면 장치에 "통과" 또는 "실패"라는 결과가 표시됩니다.
산부인과 단계에서 청력검사를 통과하지 못한 아동은 청력학자에게 의뢰하여 질병에 대한 심층적인 진단을 받고, 필요한 경우 조기 치료 및 재활 조치를 시행합니다.
한쪽 귀 또는 양쪽 귀 검사에 실패한 어린이가 많습니다. 이는 모든 사람이 청력 손실을 겪는다는 의미는 아닙니다. 테스트 결과에 영향을 미칠 수 있는 다른 요소도 있습니다. 이러한 요인 중 가장 일반적인 것은 다음과 같습니다.
- 아이는 시술 전 오랫동안 특정 쪽으로 누워 있었습니다. ─ 일정 기간 동안 검사가 통과되지 않을 수도 있습니다.
- 외이도에 귀지나 태지가 쌓여 검사를 방해합니다.
- 외부 소음, 장치 배터리 결함, 연구원의 경험 부족.
신생아의 유전병 선별검사
우리나라에서는 신생아의 유전질환에 대한 선별검사가 30년 이상 진행되어 왔습니다. 처음에는 페닐케톤뇨증이라는 단 하나의 질병만 포함되었습니다. 8년 후, 신생아들은 선천성 갑상선 기능 저하증이라는 또 다른 심각한 질병에 대한 검사를 받기 시작했습니다. 2006년에는 신생아 선별검사에 부신생식기증후군, 낭성섬유증, 갈락토오스혈증 등 3가지 질병이 추가되었습니다.
신생아 선별검사란 어떤 검사인가요?
세계보건기구(WHO)의 요구 사항에 따라 신생아의 특정 질병 선별검사는 다음과 같은 경우에 가능하며 정당화됩니다.
- 이 질병은 연구 대상 집단에서 상당히 흔해야 합니다.
- 질병의 증상과 실험실 지표를 자세히 연구해야 합니다.
- 매우 심각한 질병을 발견함으로써 스크리닝의 이점은 비용보다 더 커야 합니다.
- 검진 결과에 위음성이 없어 누락되는 환자가 없어야 합니다.
- 반복되는 진단에 추가 비용을 지출하지 않도록 잘못된 긍정 답변이 너무 많아서는 안됩니다.
- 선별 검사에 포함된 분석은 어린이에게 안전하고 수행하기 쉬워야 합니다.
- 확인된 질병은 치료에 잘 반응해야 합니다.
- 원하는 효과를 얻으려면 치료를 시작하기에 너무 늦지 않은 나이가 무엇인지 알아야합니다.
신생아 검진 프로그램에 따라 러시아에서 신생아를 검진하는 모든 질병은 이러한 요구 사항을 충족합니다.
신생아 선별검사는 여러 단계로 진행됩니다. 아픈 아이 한 명도 놓치지 않고 제때에 치료를 시작하려면 신생아 검진의 특정 기한을 지키는 것이 중요합니다.
1단계에서는 분석을 위해 산부인과 병원에서 신생아로부터 모세혈관 혈액을 수집합니다. 검진 시기는 아기가 만삭인지 아닌지에 따라 다릅니다. 만삭아는 생후 4~5일에, 미숙아는 7일에 검사를 받습니다. 간호사는 아이의 발뒤꿈치에서 혈액을 채취합니다. 혈액 수집을 위해 여러 개의 원이 적용되는 여과지로 만든 특수 형태가 있습니다. 이 머그잔은 양쪽에 혈액 한 방울을 균일하게 담가야 합니다. 그런 다음 형태를 건조시킵니다. 건조된 형태는 의료 유전 상담 실험실(MGC)로 이송됩니다.
신생아 선별검사의 2단계에는 혈액에서 필요한 실험실 매개변수를 결정하는 것이 포함됩니다. 정해진 검진기간을 통해 적시에 환자를 의심하고, 질병이 있는 경우 이를 확인하여 조기에 치료를 시작할 수 있습니다.
3단계는 선별검사 결과가 양성인 아동에게만 적용됩니다. 동일한 MGK 실험실에서 반복적인 진단을 수행합니다. 질병의 DNA 진단은 연방 센터에서 수행됩니다.
4단계는 실험실에서 유전적으로 확인된 질병을 앓고 있는 아동에게 적용됩니다. 질병에 대한 생명을 구하는 치료법이 처방됩니다. 다양한 전문 분야의 의사들이 아동 치료 및 관리에 참여합니다. 검진 시기를 준수하면 아픈 아이의 치료는 생후 1개월이 되기 전부터 시작됩니다.
검진 프로그램의 5단계에는 아픈 아이가 있는 가족의 의료 및 유전 상담과 유전 질환이 있는 아이가 태어난 가족의 유전 진단이 포함됩니다. 이는 가족 중에 아픈 자녀가 있을 수 있는 추가 위험을 판단하는 데 필요합니다.
유전질환 선별기준
유전병에 대한 선별 기준은 이 그룹의 질병마다 다릅니다. 인간 대사에 관여하는 필수 호르몬과 효소의 농도를 연구합니다. 그들의 가치가 병리학적인 경우 어린이에 대한 반복 테스트가 처방됩니다. 그런 다음 최종 진단이 이루어지고 치료가 처방됩니다.
부모는 선별 기준을 알 필요가 없습니다. 이는 소아과 의사와 유전학자의 일입니다. 그들은 위험 그룹에서 어린이를 선택하고 추가 검사를 위해 의뢰하는 사람들입니다.
신생아는 어떤 질병에 대한 선별검사를 받나요?
우리나라의 모든 신생아를 검사하는 질병 목록에는 5 가지 질병이 포함되어 있습니다. 이러한 질병은 꽤 잘 연구되었으며 적시에 진단하면 성공적으로 치료할 수 있습니다. 신생아 선별검사 그룹의 질병은 다음과 같습니다.
- 페닐케톤뇨증;
- 부신생식기 증후군;
낭포성 섬유증은 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생하는 매우 심각한 질병입니다. 이 유전자는 인체 세포에서 염소 채널 역할을 하는 단백질의 형성을 담당합니다. 이 채널의 기능이 중단되면 일부 기관의 세포에 다른 성질의 점액과 점성 분비물이 축적됩니다. 영향을 받는 기관은 폐, 췌장 및 내장입니다. 병리학 적 과정과 관련된 기관에서 만성 감염이 발생하기 시작합니다.
질병에는 여러 형태가 있습니다: 장에 영향을 미치고, 폐에 영향을 미치며, 혼합 형태입니다. 마지막 것이 가장 일반적입니다. 폐형의 경우, 환자는 폐쇄성 요소를 동반한 만성 기관지폐 염증으로 고통받습니다. 점차적으로 신체는 산소 결핍으로 고통 받기 시작합니다. 장 형태에는 췌장관이 막히고 필요한 효소가 장으로 운반되지 않기 때문에 소화 문제가 동반됩니다. 아이들은 성장과 정신운동 발달이 뒤처지기 시작합니다. 혼합 형태는 폐와 장 모두에 손상을 입힙니다.
환자의 치료는 매우 어렵고 비용이 많이 듭니다. 음식을 소화하기 위한 효소 제제, 감염 치료를 위한 항생제, 얇은 가래에 대한 흡입 및 기타 치료법이 지속적으로 필요합니다. 적절한 치료를 받으면 기대 수명은 35세 이상에 이를 수 있습니다. 많은 사람들이 2차 문제(호흡기 및 심부전, 심각한 감염 발병 등)의 발생으로 인해 유년기 또는 청소년기에 사망합니다.
낭포성 섬유증에 대한 선별검사 해독
낭포성 섬유증에 대한 검사가 빨리 완료될수록 아픈 어린이의 예후는 더 좋습니다. 면역반응성 트립신의 양은 낭포성 섬유증을 검사할 때 건조혈반에서 측정됩니다. 수량이 증가하면 또 다른 테스트가 수행됩니다. 선별검사 결과가 양성인 경우 진단을 확인하기 위해 신생아에게 생후 3~4주에 땀검사를 실시합니다. 땀검사 결과가 음성이면 아이가 건강하다는 뜻이지만, 당분간 더 면밀한 관찰이 필요하다. 양성 테스트는 아직 질병의 임상 증상이 없더라도 아이에게 낭포성 섬유증이 있음을 나타냅니다.
페닐케톤뇨증
페닐케톤뇨증은 심각한 유전 질환입니다. 아픈 가족은 같은 세대입니다. 질병의 본질은 중요한 효소 중 하나의 활동을 담당하는 유전자의 돌연변이입니다. 이는 페닐알라닌 수산화효소라고 불리며 아미노산 페닐알라닌을 활용하는 데 필요합니다. 티로신의 전구체이다. 유전적 돌연변이로 인해 페닐알라닌이 혈류에 축적됩니다. 많은 양은 신체, 즉 발달 중인 뇌에 독성이 있습니다. 질병에 대한 치료를 받지 않는 거의 모든 아픈 어린이는 정신 지체자가 되고 발달이 크게 지연됩니다. 경련과 다양한 행동 장애가 종종 발생합니다. 질병을 치료하는 데 가장 중요한 것은 페닐알라닌이 없는 식단과 신체의 다른 아미노산 함량을 정상 수준으로 유지하는 데 도움이 되는 특수 혼합물을 섭취하는 것입니다.
페닐케톤뇨증 선별검사에 대한 설명
페닐케톤뇨증에 대한 선별검사를 해독하는 것은 매우 중요합니다. 적시에 치료를 시작하면 소아에게 완전한 발달 기회를 제공하기 때문입니다. 생후 첫 주에 어린이로부터 여과지에 수집한 혈액 내 페닐알라닌의 양을 연구합니다. 양성 결과가 나오면 재검사를 거쳐 환자를 식별한다.
선천성 갑상선 기능 저하증은 신생아 선별검사 프로그램에 포함되는 심각한 갑상선 질환입니다. 이 질병은 중요한 호르몬을 생성하는 갑상선의 다양한 기능 장애(완전 또는 불완전)로 인해 발생합니다. 이 호르몬에는 요오드가 포함되어 있으며 어린이의 적절한 성장과 정신 발달에 필요합니다. 갑상선이 없거나 발달이 부족하면 호르몬이 부족해집니다. 질병의 임상 증상은 매우 다양하며 기능 장애의 정도에 따라 다릅니다. 그러나 갑상선 호르몬을 이용한 조기 치료만이 아이가 또래들과 다르지 않은 완전한 사람으로 성장하는 데 도움이 될 것입니다. 치료를 받지 않으면 사람은 평생 장애를 갖게 됩니다. 이 질병은 유전될 수도 있고, 알려지지 않은 이유로 발생할 수도 있습니다. 이는 신생아 검진 프로그램에 포함되는 가장 흔한 질병 중 하나입니다. 소아과 의사, 유전학자 및 내분비학자가 아픈 어린이의 치료 및 관찰에 참여합니다.
선천성 갑상선 기능 저하증 검사에 대한 설명
아픈 소아를 식별하기 위해 신생아에게서 채취한 혈액 반점의 갑상선 자극 호르몬(TSH) 함량을 연구합니다. 어린이의 TSH 상승은 반복 테스트의 신호입니다. 두 번째 검사 결과에 따라 아픈 어린이가 식별됩니다. 일부 환자는 질병의 원인을 확인하기 위해 분자 유전 분석을 받습니다. 질병의 치료가 동일하고 호르몬 대체 요법으로 구성되기 때문에 이것이 항상 필요한 것은 아닙니다.
부신생식기 증후군
부신생식기 증후군은 유전성 질환입니다. 이것이 발생하면 부신 피질의 호르몬 교환이 중단됩니다. 스테로이드 21-수산화효소의 기능을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 코티솔과 알도스테론 및 그 전구체의 교환이 잘못 발생합니다. 그들의 전구체는 혈류에 축적되기 시작하여 안드로겐 생산을 증가시킵니다. 이들은 남성 성 호르몬이며 혈액에 축적되어 질병의 생생한 임상상을 유발합니다.
이 질병에는 세 가지 형태가 있습니다.
- 소금 낭비는 가장 심각하고 생명을 위협합니다.
출생 시 여아의 외부 생식기는 남아와 유사합니다. 소년의 경우 질병의 외부 징후가 보이지 않습니다. 그러나 생후 첫 주부터 심각한 염분 손실로 인해 위기가 관찰됩니다. 위기는 심한 구토, 탈수, 경련, 심장 근육 붕괴로 나타납니다.
- 단순한 남성형은 생명에 대한 위협 측면에서 덜 심각합니다.
태어날 때부터 여아의 외부 생식기는 남성 생식기와 매우 유사합니다. 남녀 모두 초기에 2차 성징이 나타나며 이는 남성형입니다.
- 비고전적 형태 ─ 출생 시가 아니라 사춘기 때 시작됩니다.
여아에게는 월경이 없고, 유선의 발달이 제대로 이루어지지 않으며, 남성과 마찬가지로 모발 성장이 일어납니다.
환자는 유전학자와 내분비학자의 감독하에 치료를 받고 호르몬 약물이 처방됩니다.
부신생식기증후군 선별검사에 대한 설명
부신 생식기 증후군에 대한 분석을 해독할 때 신생아 혈액 내 17-히드록시프로게스테론 함량을 연구합니다. 값이 선별 기준에 맞지 않으면 재검사가 처방되고 그 결과에 따라 아픈 어린이가 식별됩니다. 진단이 빨리 이루어지고 치료가 시작될수록 아픈 어린이의 결과는 더 좋아집니다.
갈락토스혈증은 신진대사, 즉 갈락토스 대사에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 갈락토오스는 모유와 다른 동물의 젖에서 발견되는 유당입니다. 이 질병으로 인해 혈액 내 갈락토스 수치가 증가합니다. 질병의 증상은 생후 첫 달에 시작됩니다. 여기에는 구토, 황달, 묽은 변, 간 비대, 백내장, 정신 및 운동 능력 저하, 신장 기능 장애 등이 포함됩니다. 이러한 증상은 고전적인 형태의 특징입니다. 백내장 대신에 청각 장애가 발생하는 또 다른 형태의 질병이 있습니다. 치료에 있어서 다이어트는 매우 중요합니다. 모유와 유아용 조제분유는 제외됩니다. 아이에게는 갈락토오스가 포함되지 않은 특수 콩 혼합물이 처방됩니다.
갈락토스혈증 선별검사에 대한 설명
신생아의 혈액을 연구할 때 갈락토스 또는 갈락토스-1-인산의 함량을 검사합니다. 지표가 심사 기준을 충족하지 않으면 재테스트가 처방됩니다. 두 검사 모두에서 높은 갈락토스 또는 낮은 효소 수치가 갈락토스혈증 진단을 뒷받침합니다. 유전학자에 의한 아동 검사 및 상담은 필수입니다. 조기 치료를 통해 질병의 합병증을 예방하고 아이가 건강하게 성장할 수 있는 기회를 얻을 수 있습니다.
스크리닝(Screening) - 영어로 번역된 이 단어는 정렬 또는 선택을 의미합니다. 간단히 말해서, 주산기 선별검사는 태아의 발달에 발생할 수 있는 편차에 대한 명확한 아이디어를 제공할 수 있는 특별한 일련의 테스트, 테스트 및 연구입니다.
임신의 각 기간 동안 임산부는 계획된 검사를 받아야 하기 때문에 모든 선별검사는 삼 분기로 나누어집니다.
선별검사는 이중, 삼중, 분기 검사로 나누어 임신 전 기간 동안 특정 호르몬 이상을 확인합니다.
선별검사의 주요 목표는 태아의 선천적 결함 발생에 대한 위험 범주(다운 증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결함)를 분리하는 것입니다. 초음파 검사 지표와 정맥에서 채취한 혈액 검사 결과를 바탕으로 결과가 계산됩니다.
당연히 정보를 처리할 때 여성의 개인 정보(나이, 체중, 나쁜 습관부터 임신 중 호르몬제 사용까지)가 고려됩니다.
임신 중에 어떤 선별검사를 받아야 합니까?
초음파로 목덜미 투명대(목덜미 투명대)의 두께를 검사해야 합니다. 계수가 2-2.5cm를 초과하면 어린이에게 다운 증후군이 있을 수 있음을 나타냅니다.TVP는 엄격하게 제한된 임신 기간(11주에서 14주, 보다 정확하게는 최대 12주)에 측정됩니다. 나중에 태아가 성장하고 TVP 표시기가 정보 내용을 잃게 됩니다.
첫 번째 삼 분기에는 b-hCG 및 PAPP-A 호르몬을 위해 혈액이 기증됩니다.
두 번째 검사(16~18주)에는 초음파 검사가 포함되지 않습니다. 이에 대한 적응증은 첫 번째 검사부터 적용됩니다. 그리고 호르몬 b-hCG, 알파 단백질 AFP 및 에스트리올에 대해 혈액을 기증해야 합니다. 즉 소위 "삼중 테스트"입니다.
스크리닝 테스트 결과
결과가 나오려면 3주 정도 기다려야 합니다. 분석 지표는 숫자가 아닌 MoM으로 표현되는데, 이는 의학의 다양성을 의미합니다. 중앙값은 주어진 마커에 대한 통계적 평균입니다. 표준에 따르면 MoM은 0.5-2.0 범위 내에 있어야 합니다. 검사 결과 표준에서 벗어난 것이 밝혀지면 태아 발달에 병리가 있음을 의미합니다. 증가된 hCG는 다음과 같은 이상을 나타낼 수 있습니다: 염색체 발달 결함, 다태 출산, Rh 충돌. hCG 감소는 자궁외 임신, 유산의 위협 또는 미발달 임신을 나타냅니다. AFP의 증가 또는 감소는 염색체 이상 가능성을 나타냅니다.
호르몬 비율의 편차의 합과 조합도 병리의 존재를 나타낼 수 있습니다. 다운증후군에서는 AFP 지표가 과소평가되고 반대로 hCG는 과대평가된다고 가정해 보겠습니다. 닫히지 않은 신경관의 특징은 알파 단백질(AFP) 수치가 증가하고 인간 융모막 성선 자극 호르몬(hCG) 호르몬 수치가 감소한다는 것입니다. 에드워드 증후군에서는 테스트 호르몬이 감소합니다.
위험성이 높은 경우
위험이 높을 경우, 여성은 유전 전문의에게 상담을 의뢰합니다. 여기서 당신은 인생에서 매우 중요한 결정을 내려야 합니다. 측정 결과에 나타난 기형은 치료할 수 없습니다. 여기서는 "다른" 자녀를 갖게 될 가능성이 높다는 정보가 제공됩니다.유전학자는 귀하의 지표, 혈통에 대한 정보를 연구하고 임신을 유지하기 위해 호르몬 치료가 사용되었는지 여부를 명확히하고 (Utrozhestan, Duphaston) 아기에게 병리가 있는지 여부를 100% 정확하게 알아낼 방법이 없다고 확실히 경고합니다. 침습적인 방법을 제외하고. 이러한 방법은 그다지 무해하지 않습니다: 융모막 융모 생검, 양수 천자(복부 천자를 통해 양수 채취), 심장 천자(태아 탯줄 천자). 침략적인 연구를 수행하는 데는 일정한 위험이 있습니다.
안타깝게도 오늘날 상영에서는 정보가 거의 제공되지 않습니다. 비침습적 연구의 신뢰성과 오류 가능성은 상당히 높습니다. 일부 의사들은 그러한 절차의 타당성에 대해 논쟁을 벌이기도 합니다.
임신 첫 3개월 동안에는 모든 여성이 이 고통 없는 수술을 받습니다.태아 발달의 병리를 인식할 수 있는 기회를 제공합니다. 초음파검사와 혈액검사로 구성됩니다. 진단을 수행하기 위해 여성의 모든 개인 데이터(나이, 체중, 만성 질환 유무부터 나쁜 습관까지)가 고려됩니다. 정맥에서 혈액을 채취하고 초음파 검사를 실시합니다.
임신 중 첫 검진 시기
이러한 모든 조치는 임신 10~13주에 수행됩니다. 이러한 짧은 기간에도 불구하고 태아의 유전적 및 염색체 이상을 식별하는 데 도움이 됩니다.태아의 발달에 관한 모든 결론은 종합적인 연구와 분석 결과를 바탕으로 내려집니다. 진단 결과 아기 형성에 이상이 있을 가능성이 높다고 판단되면 여성은 양수천자증과 IVS를 위해 보내집니다.
위험 그룹:
- 35세 미만의 백인 여성.
- 다운증후군이나 기타 유전적 이상이 있는 아이를 낳은 임산부.
- 이미 장애아를 출산한 경험이 있거나 과거에 유산한 경험이 있는 임산부.
1차 심사 준비 단계
1차 검진 준비는 산부인과 전문의의 지도 하에 산전 진료소에서 이루어집니다.- 혈액검사와 초음파검사를 같은 날, 같은 검사실에서 해보세요.
- 결과가 왜곡될 가능성을 없애기 위해 공복에 혈액검사를 하고 성관계를 금한다.
- 진료소에 가기 전에 체중을 측정하십시오. 이는 양식을 작성하는 데 필요합니다.
- 시술 전에는 적어도 100ml 이하의 물을 마시면 안됩니다.
1차 심사과정은 어떻게 진행되나요?
첫 단계– 생화학. 혈액검사 과정입니다. 그 임무는 다운 증후군, 에드워드 증후군, 태아의 뇌 및 척수 형성 결함과 같은 이상을 확인하는 것입니다.1차 검진 시 혈액검사 결과는 진단을 위한 신뢰할 수 있는 데이터를 제공하지 못하지만 추가적인 연구가 필요합니다.
두 번째 단계- 임신 첫 3개월의 초음파 검사입니다. 내부 장기의 발달과 팔다리의 위치를 결정합니다. 또한, 아동의 신체를 측정하여 연령에 맞는 표준과 비교합니다. 이 선별검사에서는 태아의 태반과 코뼈의 위치와 구조를 검사합니다. 일반적으로 이 단계에서는 98%의 어린이에게서 볼 수 있습니다.
임신 중 첫 번째 검진 기준
또한 모든 지표가 기준치를 초과하면 1차 검진에서 다태임신으로 판정합니다.- 검사 결과가 정상보다 높으면 태아의 다운증후군 위험이 높습니다. 정상보다 낮으면 에드워드 증후군이 발생할 수 있습니다.
- PAPP-A 표준은 임신 중 첫 번째 선별검사를 위한 또 다른 계수입니다. 이것은 임신 기간 동안 그 수준이 증가하는 혈장 단백질 A이며, 이것이 일어나지 않으면 태아는 질병에 걸리기 쉽습니다.
- PAPP-A가 정상보다 낮으면 아이에게 이상과 병리가 발생할 위험이 높습니다. 정상보다 높지만 다른 연구 결과가 표준에서 벗어나지 않는다면 걱정하지 마세요.
지표를 계산하려면 평균과의 편차를 나타내는 MoM 계수를 사용해야 합니다. 계산 과정에서 여성 신체의 특성을 고려하여 조정된 값이 사용됩니다.
검진 결과가 의심스러우면 다른 검사실에서 같은 혈액검사와 초음파검사를 다시 받아 반복해보세요. 임신 13주까지 가능합니다.
선별검사를 통해 임신 중 태아의 선천성 병리뿐만 아니라 합병증에 대한 위험 그룹이 결정됩니다. 16~17주차가 가장 효과적인 것으로 간주되지만, 두 번째 삼분기 동안 반복 선별검사가 수행됩니다.
임신 중 2차 검진 시기
태아의 염색체 이상 형성 가능성을 결정하기 위해 이차 종합 연구가 수행됩니다. 현재로서는 확률이 상당히 높습니다.2차 심사에는 세 가지 유형이 있습니다.
- 초음파 (초음파를 이용한 이상 감지),
- 생화학 (혈액 매개 변수),
- 결합되어 처음 두 개가 사용됩니다.
특정 테스트를 사용하여 임산부의 혈액에 대한 생화학적 연구입니다.
보다 정확하게는 혈액 내 인간 융모막 성선 자극 호르몬(hCG), 알파 태아 단백질(AFP), 유리 에스티롤과 같은 단백질과 호르몬의 수준을 연구하는 소위 "삼중 테스트"에 따르면. 이 2차 연구 세트에 인히빈 A 수준을 결정하기 위해 혈액 채취도 포함되면 이 테스트는 "4중"이 됩니다.
혈액 내 이러한 호르몬과 단백질의 농도를 연구하면 아이에게 다운 증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손이 발생할 가능성을 높은 확률로 판단할 수 있습니다.
일련의 반복된 연구의 결론은 아이의 형성 결함 상태와 임신 과정의 악화를 간접적으로 나타내는 지표가 될 수 있습니다. 예를 들어, hCG의 비정상적인 수준은 염색체의 이상, 자간전증의 위험 또는 임산부의 당뇨병의 존재를 나타냅니다.
hCG 수치 감소는 태반 발달 장애를 나타낼 수 있습니다.
임산부의 혈청에서 AFP 및 인히빈 A의 증가 또는 감소는 아기의 자연 형성 장애 및 선천성 기형(개방성 신경관 결손, 다운 증후군 또는 에드워드 증후군 가능성)의 징후입니다. 알파-태아단백질이 급격히 증가하면 태아가 사망할 수 있습니다. 여성 스테로이드 호르몬(유리 에스트리올)의 수준이 변하면 태아태반계의 활동이 중단될 수 있습니다. 이 결핍은 아이의 비정상적인 기능이 가능함을 시사합니다.
반복되는 일련의 연구 결과가 좋지 않은 것으로 판명되면 미리 걱정할 필요가 없습니다. 그들은 예상되는 편차의 위험에 대해서만 이야기할 뿐 최종 진단을 구성하지는 않습니다. 2차 심사의 구성 요소 중 적어도 하나가 기준에 맞지 않는 경우 추가 조사가 필요합니다. 선별 연구의 지표는 체외 수정, 여성의 체중, 당뇨병 유무, 흡연과 같은 나쁜 습관 등 여러 가지 이유에 의해 영향을 받을 수 있습니다.
심사에 관한 영상
의학은 우리에게 그 의미가 알려지지 않은 광범위한 용어를 사용하여 작동합니다. 그러나 때때로 의사가 우리에게 특정 절차, 약물 및 연구를 처방함에 따라 이러한 이름은 우리 삶의 일부가 됩니다. 그중에는 . 그것은 무엇입니까? 어떻게 사용되나요? 무슨 목적을 위해? 구체적인 예를 살펴 보겠습니다.
심사: 무엇을, 어디서, 언제?
"스크리닝(screening)"이라는 단어는 영어 스크리닝(sifting)에서 유래되었습니다. 이것은 의학뿐만 아니라 생화학, 비즈니스 및 기타 생활 영역에서도 사용되는 특별 검사 및 검사 방법의 이름입니다.
의료 검진은 특정 병리학의 발병 위험을 확인하기 위해 안전한 특수 연구를 수행하는 것입니다. 즉, 검진이란 특정 질병이나 그에 기여하는 요인을 찾아내는 방법이다(). 선별검사를 실시하기 위해서는 선별검사, 즉 검사를 실시합니다.
연구 방법으로서의 스크리닝은 다양한 의학 분야에서 사용됩니다. 예를 들어, 유전학에서는 유전에 의해 전염되는 질병을 적시에 감지합니다. 그리고 이 분야에서 가장 성공적인 것은 유전적으로 결정된 대사 장애를 식별한 것입니다.
심장학에서 이 연구 방법은 허혈, 동맥 고혈압 및 이러한 질병의 발병에 기여하는 위험 요소를 식별하는 데 사용됩니다.
방법론적 심사 절차는 한 단계일 수도 있고 여러 단계로 구성될 수도 있습니다. 반복적인 선별 연구를 통해 연구 중인 지표의 안정성을 평가할 수 있습니다.
선별검사는 환자에게 필수 절차가 아니라는 점에 유의해야 합니다. 의료인의 경우 선별 연구를 통해 의사는 사람들의 건강에 대한 특징적인 추세를 확인할 수 있습니다. 과학자들은 스크리닝을 기반으로 한 의학 통계를 관찰하여 자신의 논문을 방어합니다.
임신검진이란 무엇인가요?
검진은 임산부와 미래국가의 건강에 있어서 매우 중요한 일인 만큼, 어떻게 진행되는지 자세히 살펴보도록 하겠습니다. 산전 선별검사는 출산 합병증의 위험군을 식별하기 위해 임산부를 대상으로 실시됩니다. 이를 통해 다운증후군, 에드워드 증후군 또는 무뇌증이 있는 아기를 출산할 위험이 있는 임산부를 식별할 수 있습니다.
임산부에 대한 첫 번째 검진은 11주에서 14주 사이에 처방됩니다. 초음파 검사를 통해 태아의 칼라 공간의 두께를 측정하고 대략적인 연령을 계산하며 PDA(예비 생년월일)를 지정합니다. 초음파 외에도 임산부는 2가지 호르몬에 대한 혈액을 기증합니다. 이것이 소위 이중 테스트이다. 첫 번째 검사를 통해 미래의 아기를 제외하는 것이 가능합니다.
2차 검진은 임신 16~18주 사이에 처방됩니다. 이 단계에서는 3중 테스트만 통과하는 것이 가능합니다.
의사는 가능한 위험을 계산하기 위해 모든 데이터를 컴퓨터 프로그램에 입력합니다.
임산부에게는 선별 검사 결과가 포함된 특별 시트가 제공됩니다. 임산부 주치의의 지시에 따라 시술할 경우 결과는 보통 3주 정도 소요됩니다. 여성이 유료 진료소에서 검사를 받으면 2~3일 안에 결과를 훨씬 빨리 받을 수 있습니다. 이 시트는 모든 지표가 정상 범위 내에 있는지, 유산 위험 및 태아의 선천성 기형이 있는지 여부를 나타냅니다. 그러한 시트를 손에 들고 여성을 관찰하는 의사는 환자에게 임신이 어떻게 진행되고 있는지 유능하고 명확하게 설명하고 위험이 있으면 확실히 치료를 처방할 것입니다.
결함이 있는 아이를 낳을 위험이 높다고 판단되면 임산부를 유전학자와 상담하도록 보냅니다. 그는 시트의 정보를주의 깊게 읽은 후 여성에게 특정 질병, 즉 유전병에 대한 유전 적 소인에 대해 추가로 질문합니다. 그리고 임산부는 이 정보를 알아야 합니다. 결함이 있는 아이를 낳을 위험을 피하기 위해서는 배우자의 어머니인 어머니와 대화하는 것이 매우 중요합니다. 그러한 대화가 끝난 후 유전학자는 태아의 결함 가능성에 대한 결론을 여성에게 제공합니다. 위험이 높을 경우, 의사는 여성에게 양수 분석과 같은 침습적 검사를 제안할 수 있습니다. 이는 자격을 갖춘 의사가 수행해야 하는 다소 위험한 절차입니다. 침략적 연구의 결과는 모든 의심을 잠재울 것입니다.
따라서 선별검사는 본질적으로 유익하고 예방적인 중요한 의학 연구입니다. 위험에 대한 경고는 무장을 의미합니다. 그러므로 의사와 환자에게 도움이 되는 이 절차는 오랫동안 혁신이 아니었습니다.
특히엘레나 톨로치크
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검진은 20년 전부터 모든 임산부에게 의무적인 절차로 도입됐다. 이러한 분석을 수행하는 주요 임무는 태아 발달의 유전적 편차를 확인하는 것입니다. 가장 흔한 질환으로는 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 형성 장애 등이 있습니다.
심사 - 그게 뭐야?
모든 젊은 엄마들은 선별검사가 영어에서 “sifting”로 번역된 단어라는 것을 알아야 합니다. 연구 결과에 따라 건강한 사람들 그룹이 결정됩니다. 다른 모든 사람들은 질병을 확인하는 데 도움이 되는 검사를 처방받습니다. 종합적인 검사는 다음과 같은 다양한 방법으로 구성됩니다.
- 유방 조영술;
- 유전자 검사;
- 컴퓨터 단층촬영 등
위에 설명된 모든 기술은 아직 병리의 존재를 의심하지 않는 사람들의 질병을 식별하는 데 도움이 됩니다. 어떤 경우에는 그러한 연구가 사람의 감정 상태에 영향을 미치며 모든 사람이 심각한 질병의 발병에 대해 미리 알고 싶어하는 것은 아닙니다. 이는 특히 환자가 치료를 받을 의도가 없는 경우 검사의 가치를 떨어뜨립니다. 현대의학에서는 다수의 건강에 실질적인 위험이 있는 경우에만 대량검사를 실시합니다.
임신 중 선별검사
임산부를 위한 검진이란 무엇인가요? 이 경우 태아의 발달을 모니터링하고 주요 지표가 표준과 일치하는지 평가하기 위해 포괄적 인 검사가 필요합니다. 산전 선별검사에 관해 이야기할 때 우리는 정맥혈을 채취하는 초음파 검사와 생화학 검사에 대해 이야기합니다. 음식과 함께 제공된 물질이 성분을 변화시키지 않도록 아침 일찍 공복에 복용해야합니다. 선별 검사에서는 태아 A-글로불린, 임신 호르몬, 에스트리올 수치가 표시됩니다.
임산부의 검진에는 초음파 검사가 포함되어 있어 아이의 발달 이상을 시각적으로 확인할 수 있습니다. 초음파는 정상적인 성장의 주요 지표, 즉 비강 뼈, 칼라 부위를 보여줍니다. 가장 신뢰할 수 있는 연구 결과를 얻으려면 임산부는 주산기 검사의 모든 규칙을 엄격하고 명확하게 따라야 합니다.
임신 중 선별검사는 어떻게 이루어지나요?
유전적 특성과 자녀의 질병 발병 위험을 걱정하는 부모들은 선별검사가 어떻게 이루어지는지에 관심이 있습니다. 첫 번째 단계에서 의사는 기간을 정확하게 결정해야 합니다. 이는 정상적인 지표, 생화학적 혈액 매개변수에 영향을 미치며 칼라 공간의 두께는 삼 분기에 따라 크게 달라집니다. 예를 들어, 11주차의 TVP는 최대 2mm, 14주차의 TVP는 2.6mm 이상이어야 합니다. 마감일을 올바르게 설정하지 않으면 초음파 검사에서 신뢰할 수 없는 결과가 표시됩니다. 데이터가 일치하도록 초음파 검사 당일 혈액을 기증해야 합니다.
생화학적 스크리닝
염색체 질환의 존재에 대한 답을 얻는 가장 정확한 방법은 생화학적 검사입니다. 혈액은 초음파 검사 당일 이른 아침 공복에 채취합니다. 신뢰할 수 있는 연구 결과를 얻기 위해서는 이러한 요구 사항을 준수하는 것이 매우 중요합니다. 정맥에서 검체를 채취하여 태반에서 분비되는 특정 물질이 있는지 물질을 검사합니다. 혈장 내 지표 물질과 특수 단백질의 농도와 비율도 평가됩니다.
연구를 위해 실험실로 배송 및 보관하는 동안 위반을 피하는 것이 중요합니다. 리셉션에서 소녀는 다음 질문이 포함된 설문지를 받게 됩니다.
- 아이의 아버지 가족이나 유전적 이상이 있는 사람의 존재에 대해;
- 이미 자녀가 있습니까? 건강합니까?
- 임산부가 당뇨병 진단을 받았는지 여부;
- 여자가 담배를 피우는지 안 피우는지;
- 키, 몸무게, 나이에 대한 데이터.
초음파 검사
이것은 임산부를 검사하는 첫 번째 단계입니다. 초음파 선별 검사는 다른 초음파 검사와 다르지 않습니다. 시술 과정에서 전문가는 배아의 일반적인 상태, 재태 연령에 따른 아동 발달 속도, 심각한 발달 결함 및 기타 외부 이상 여부를 평가합니다. 후자가 없다고 해서 태아의 완전한 건강을 나타내는 것은 아니므로 보다 정확한 연구를 위해 생화학적 혈액 검사가 수행됩니다.
1분기 검진
이는 임신 중 첫 번째 검진으로, 임신 11~13주에 실시해야 합니다. 임신 기간을 미리 정확하게 알아내는 것이 매우 중요합니다. 첫 번째 약속에는 반드시 초음파 검사가 포함됩니다. 검사실에서는 정확한 계산을 위해 초음파 결과를 요청하는 경우가 있습니다. 단백질과 호르몬(PAPP-A 및 유리 b-hCG)에 대한 혈액 검사도 수행됩니다. 이 테스트를 "더블"이라고 합니다. 첫 번째 수준이 낮은 것으로 감지되면 다음을 나타낼 수 있습니다.
- 다운증후군 발병 가능성, 에드워즈.
- 염색체 수준에서 이상이 발생할 가능성.
- 임신이 중단되었습니다.
- 코르넬리아 드 랑게 증후군이 있는 아기를 낳을 가능성이 있습니다.
- 유산의 위험이 있습니다.
초음파는 의사가 임신 과정, 자궁외 임신 여부, 태아 수를 시각적으로 평가하는 데 도움이 됩니다(1개 이상인 경우 이란성 쌍둥이 또는 일란성 쌍둥이가 있는지 여부를 알 수 있습니다). 아기의 위치가 성공적이면 의사는 심장 박동의 충만도를 평가하고 심장 자체와 태아의 이동성을 검사할 수 있습니다. 이 단계에서 아이는 양수로 완전히 둘러싸여 작은 물고기처럼 움직일 수 있습니다.
임신 2기 검진
2차 검진은 임신 20~24주 사이에 실시됩니다. 다시 초음파 검사와 생화학적 검사를 의뢰하는데, 이번에는 3가지 호르몬에 대한 검사가 진행됩니다. b-hCG 검사 외에도 ACE 및 estriol 수준 검사가 추가됩니다. 첫 번째 비율이 증가하면 임기 또는 다태 임신에 대한 잘못된 결정을 나타내거나 유전 질환이나 태아 병리가 발생할 위험이 있음을 확인할 수 있습니다.
임신 3기 검진
3차 임신 검진 프로그램은 30~34주 사이에 진행됩니다. 의사는 초음파 검사를 할 때 태아의 위치, 아기 내부 장기 형성의 이상 유무, 탯줄 얽힘 여부, 아기 발달 지연 여부 등을 평가합니다. 이 기간 동안 장기가 명확하게 표시되어 편차를 정확하게 결정하고 수정할 수 있는 기회를 제공합니다. 전문가들은 태반의 성숙도와 양수의 양을 평가하여 아이의 성별을 알 수 있습니다.
심사 성적표
임신의 각 단계에는 아동 발달 및 혈액 구성 표준에 대한 특정 지표가 있습니다. 테스트를 할 때마다 표준 표시기의 준수 또는 편차가 표시됩니다. 심사는 주요 지표를 평가하는 전문가가 해독합니다. 부모는 TVP 값이나 혈액 내 호르몬 수치를 스스로 이해할 필요가 없습니다. 임신을 모니터링하는 의사는 연구 결과의 모든 지표를 설명할 것입니다.
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