यदि बच्चा विकास में अपने साथियों से काफी आगे है। अत्यधिक वृद्धि के कारण

अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा हार्मोन के उत्पादन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप विभिन्न प्रकार के स्वास्थ्य प्रभाव होते हैं। इनकी अत्यधिक सक्रियता से यौवन तेजी से घटित होता है। यदि गड़बड़ी ग्रंथियों के मज्जा को प्रभावित करती है, तो व्यक्ति धमनी उच्च रक्तचाप विकसित करता है। अधिवृक्क समारोह में कमी से एडिसन रोग का विकास हो सकता है, या, जैसा कि इसे कांस्य रोग भी कहा जाता है। इसकी विशेषता है: त्वचा का रंजकता, थकावट, रक्तचाप में कमी, कम शर्करा का स्तर। कांस्य रोग होने पर शरीर की प्रतिरोधक क्षमता कम हो जाती है। अंतःस्रावी तंत्र की शिथिलता गोनाडों की गतिविधि में परिवर्तन के रूप में भी प्रकट हो सकती है। हार्मोन का उत्पादन बढ़ जाता है, मुख्यतः घातक ट्यूमर के विकास के कारण। जब जननग्रंथियों के कार्य कम हो जाते हैं तो नपुंसकत्व जैसी बीमारी का निदान होता है। यह रोग अंगों की असामान्य लंबाई के साथ अत्यधिक वृद्धि, मोटापे की प्रवृत्ति की उपस्थिति, जननांग अंगों के अविकसित होने और कुछ माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति में प्रकट होता है।

सामान्य प्रावधान. "अत्यधिक विकास" और "विशाल विकास" की अवधारणाओं की कोई आम तौर पर स्वीकृत परिभाषा नहीं है। कुछ लेखकों द्वारा उद्धृत डेटा माता-पिता की ऊंचाई को ध्यान में नहीं रखता है, जो कुछ मामलों में रोग प्रक्रिया की उपस्थिति के प्रश्न को स्पष्ट करने में निर्णायक महत्व रखता है। यदि बच्चे की ऊंचाई अपेक्षित औसत ऊंचाई (बच्चे की उम्र और माता-पिता की ऊंचाई को ध्यान में रखते हुए) से 1.5-2 मानक विचलन अधिक है, तो एक रोग प्रक्रिया को बाहर करने के लिए आगे की परीक्षा का संकेत दिया जाता है। त्वरण का प्रभाव, जिसे माता-पिता अक्सर अपने बच्चे के बढ़े हुए विकास का पहला कारण मानते हैं ("बच्चा तेजी से बढ़ रहा है"), को कम करके आंका गया है।

संवैधानिक लम्बा कद. जिन परिवारों में बच्चे संवैधानिक रूप से लंबे होते हैं, इस तथ्य के अलावा कि माता-पिता स्वयं औसत ऊंचाई से ऊपर हैं, वहां अन्य लंबे रिश्तेदार भी होते हैं। शरीर की लंबाई कई जीनों द्वारा निर्धारित होती है, इसलिए यह आश्चर्य की बात नहीं है कि, ऊंचाई को अनुकूल रूप से प्रभावित करने वाले आनुवंशिक कारकों के संचय के कारण, लंबे माता-पिता के बच्चे और भी बड़े हो जाते हैं।

"चयन" की अवधारणा लोगों पर अनिच्छा से लागू की जाती है। हालांकि, ऐसा माना जाता है कि पार्टनर का चयन लंबी महिलाएं तय करती हैं।

जन्म के समय बच्चों के शरीर की लंबाई औसत से ऊपर और लगभग 97वें प्रतिशतक के समानांतर होती है। औसत मूल्यों से मानक विचलन महत्वपूर्ण रूप से नहीं बदलते हैं। कंकाल का विभेदन सामान्य उतार-चढ़ाव की सीमा के भीतर है, और चूंकि विकास दर अधिक है, शरीर की लंबाई में एक निश्चित सीमा तक वृद्धि होती है, जो माता-पिता को चिंतित करती है, विशेष रूप से त्वरित विकास की युवावस्था अवधि के दौरान। बच्चे स्वस्थ हैं. किसी भी अंतःस्रावी विकार का पता नहीं लगाया जा सका। मुद्रा विकार अधिक आम हैं, और लड़कियों में - मोटर असामंजस्य, आंदोलन की कठोरता से बढ़ जाता है। अधिकतम यौवन वृद्धि त्वरण (लगभग 12 वर्ष की आयु में) के दौरान, ऑर्थोस्टेटिक डिसरेग्यूलेशन अधिक बार हो जाता है। अत्यधिक वृद्धि के कारण, कई लड़कियों का स्वास्थ्य काफी ख़राब हो जाता है, जो मुख्य रूप से दूसरों के रवैये के कारण होता है। एक ही उम्र के लड़के, यौवन वृद्धि के बाद से, अक्सर अपने साथियों से और भी अधिक भिन्न होते हैं, और विकास शरीर क्रिया विज्ञान के दृष्टिकोण से, वे 2 वर्ष छोटे होते हैं। इस प्रकार, मिश्रित स्कूल कक्षाओं में 12- और 13-वर्षीय छात्रों के बीच विकास दर में असामान्य अंतर होता है। इन किशोरों को कपड़े पहनाना बहुत कठिन होता जा रहा है क्योंकि आकार ट्रेंडी हैं। कपड़ों का लक्ष्य औसत प्रदर्शन है। कभी-कभी यह सवाल किया जाना चाहिए कि क्या अत्यधिक लंबी लड़कियों की मनोवैज्ञानिक कठिनाइयाँ उतनी ही महान हैं जितनी उनकी माँएँ बताती हैं, क्योंकि बाद वाली अक्सर अपनी बेटियों के व्यवहार पर उन कठिनाइयों को व्यक्त करती हैं जो उन्हें एक बार किशोरावस्था में हुई थीं।

"विकास का संवैधानिक त्वरण", या प्रारंभिक सामान्य यौवन. जबकि संवैधानिक विकासात्मक देरी की अभिव्यक्ति (पृ. 186 देखें) अब अच्छी तरह से ज्ञात है, यह शायद ही कभी संदेह होता है कि लगभग अक्सर प्रारंभिक विकास, शारीरिक उतार-चढ़ाव के ढांचे के भीतर होता है, जिसमें कंकाल भेदभाव और बचपन में पहले से ही विकास में तेजी आती है। . इस मामले में, यौवन पहले शुरू होता है और विकास पहले समाप्त होता है (समयपूर्व यौवन के साथ भेदभाव के बारे में)। कुछ हद तक लंबे, जल्दी परिपक्व होने वाले बच्चों पर ध्यान नहीं दिया जाता है और लगभग कभी भी डॉक्टर को नहीं दिखाया जाता है, केवल एक साथ पारिवारिक लंबे कद के मामले में ही डॉक्टर के पास जाते हैं, जो अधिक बार देखे जाने वाले पारिवारिक छोटे कद के मामले में उपचार के तथ्य की याद दिलाता है। . अस्थि आयु का पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अच्छा है।

अंतःस्रावी रोग और विशालता. 1. पिट्यूटरी विशालता, या शिशु एक्रोमेगाली. बचपन में यह अत्यंत दुर्लभ बीमारी सोमाटोट्रोपिन-रिलीज़िंग फैक्टर (जीएच-आरएच) के स्वायत्त या अत्यधिक उत्पादन के साथ-साथ पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि के माध्यमिक (या प्राथमिक) ईोसिनोफिलिक एडेनोमा से जुड़ी है। ज्यादातर मामलों में, उच्च वृद्धि को एक्रोमेगाली के लक्षणों के साथ जोड़ा जाता है। इस बीमारी की दुर्लभता के कारण, इसे विभेदक निदान में केवल उन मामलों में ध्यान में रखा जाना चाहिए जहां लंबे कद का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है या एक्रोमेगाली के स्पष्ट लक्षण मौजूद हैं। यह स्थापित नहीं किया गया है कि एक्रोमेगाली वाले युवा रोगियों में मधुमेह मेलिटस अधिक बार विकसित होता है या नहीं। प्लाज्मा जीएच का स्तर ऊंचा होता है और ग्लूकोज डालने की प्रतिक्रिया में (सामान्य की तरह) कम नहीं होता है।

2. हाइपरथायरायडिज्म. थायरॉयड ग्रंथि के हाइपरफंक्शन के साथ अत्यधिक वृद्धि और कंकाल का त्वरित विभेदन हो सकता है; अन्य लक्षण विभेदक निदान में निर्णायक होते हैं।

3. प्यूबर्टस प्राइकॉक्स, स्यूडोप्यूबर्टस प्राइकॉक्स. विभेदक निदान में विशेषता और निर्णायक हड्डी की उम्र में एक स्पष्ट प्रगति है, जिसमें लंबाई वृद्धि में इतनी तेज गति नहीं है, यौन विशेषताओं का समय से पहले प्रकट होना और एपिफिसियल ज़ोन का बंद होना, अंततः छोटे कद का कारण बनता है।

गुणसूत्र विपथन. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम. लम्बाई यौवन की धीमी अवधि के दौरान ही ध्यान देने योग्य हो जाती है। परीक्षा के दौरान, किसी अन्य मामले की तरह, छोटे और अक्सर घने अंडकोष की ओर ध्यान आकर्षित किया जाता है।

2. शरीर की लंबाई बढ़ने के कारण अन्य लिंग गुणसूत्र असामान्यताएं पहले ध्यान देने योग्य नहीं होती हैं, लेकिन बाद में ज्यादातर मामलों में वयस्क रोगियों की ऊंचाई बढ़ जाती है।

नैदानिक ​​​​सिंड्रोम विशालवाद की विशेषता:

मार्फन सिन्ड्रोम।यह आज तक अज्ञात एटियलजि के संयोजी ऊतक (मेसोडर्म) की एक विकृति है।

आनुवंशिकी। ऑटोसोमल प्रमुख विरासत; 15% नए उत्परिवर्तन नोट किए गए हैं।

लक्षण 1. लम्बाई: मार्फ़न सिंड्रोम वाले मरीज़ असामान्य रूप से असमान रूप से लम्बे होते हैं। सबसे लंबा मरीज़ 7 फीट (213 सेमी) दर्ज किया गया।

2. उच्च वृद्धि से अधिक महत्वपूर्ण संकेत विशिष्ट कंकालीय परिवर्तन हैं:

ए) शरीर के अनुपात में बदलाव - ऊपरी शरीर खंड की लंबाई का अनुपात निचले हिस्से की ओर स्थानांतरित हो जाता है, यानी अनुपात कम हो जाता है;

बी) ट्यूबलर हड्डियों की लंबाई और चौड़ाई का अनुपात, लंबाई की ओर स्थानांतरित हो जाता है, जिससे तथाकथित मेटाकार्पल इंडेक्स बढ़ जाता है। इसे निम्नानुसार निर्धारित किया जाता है: हाथ के एक्स-रे का उपयोग करके, II, III, IV और V मेटाकार्पल हड्डियों की लंबाई और न्यूनतम चौड़ाई का अनुपात निर्धारित किया जाता है, इन 4 संख्याओं के औसत मूल्य की गणना की जाती है, जो सामान्य रूप से होती है 7 से 8 तक होती है; यदि सूचकांक 8.5 से अधिक है, तो मार्फ़न सिंड्रोम की उपस्थिति का उचित संदेह है;

बी) अरैक्नोडैक्ट्यली, जो स्वयं प्रकट होता है, विशेष रूप से, जब अग्रबाहु के दूरस्थ भाग को ढकता है। यदि रोगी अंगूठे को छोटी उंगली के टर्मिनल फालानक्स के बगल में रखने में सक्षम है, तो मार्फ़न सिंड्रोम का संदेह पैदा होता है;

डी) स्कोलियोसिस, फ़नल चेस्ट, चिकन ब्रेस्ट;

डी) लेंस के सहायक उपकरण की अपर्याप्तता, इसका कांपना, उदात्तता या गंभीर मायोपिया के साथ गोलाकार लेंस; रेटिना डिटेचमेंट का उच्च जोखिम;

ई) अन्य मेसेनकाइमल लक्षण: जोड़ों का हाइपरेक्स्टेंशन, महाधमनी अपर्याप्तता। विच्छेदन महाधमनी धमनीविस्फार संभव है। वातस्फीति और सहज न्यूमोथोरैक्स अतिरिक्त रूप से मार्फ़न सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देते हैं।

क्रमानुसार रोग का निदान। होमोसिस्टिनुरिया मुख्य रूप से नेत्र संबंधी लक्षणों में मार्फन सिंड्रोम जैसा हो सकता है, लेकिन यहां हम फेनोटाइपिक रूप से पूरी तरह से समान बीमारियों के बारे में बात नहीं कर सकते हैं। होमोसिस्टीन के बढ़े हुए मूत्र उत्सर्जन का पता लगाना महत्वपूर्ण विभेदक निदान महत्व का है।

इलाज। रीढ़ की हड्डी में असाधारण रूप से उच्च अपेक्षित वृद्धि या परिवर्तन के लिए, एस्ट्रोजन के साथ उपचार का संकेत दिया जाता है, और लड़कों में, टेस्टोस्टेरोन के साथ।

पूर्वानुमान गंभीर रूप से हृदय संबंधी लक्षणों पर निर्भर करता है।

साहित्य। यदि मार्फ़न सिंड्रोम का संदेह है, तो मैककुशिक द्वारा प्रस्तुत व्यापक जानकारी की समीक्षा करने की अनुशंसा की जाती है। यदि रोग के मिटाए गए रूपों की उपस्थिति के बारे में कोई धारणा है तो उसके मोनोग्राफ के बिना ऐसा करना असंभव है।

सोतोस ​​सिंड्रोम. गैर-प्रगतिशील मस्तिष्क संबंधी लक्षणों और क्रानियोफेशियल संकेतों की सामान्य अभिव्यक्तियों के साथ लंबा कद। लंबाई में त्वरित वृद्धि, सिर का बढ़ना और अक्सर कंकालीय विभेदन जन्म के समय से ही शुरू हो जाते हैं।

आनुवंशिकी और रोगजनन अज्ञात हैं।

आवृत्ति कम है, लेकिन बीमारी के भौगोलिक पैटर्न पर सटीक डेटा की कमी के कारण, यह अपेक्षा से अधिक हो सकती है।

लक्षण लंबा, मैक्रोसेफली आंशिक रूप से एक्रोमेगालॉइड विशेषताओं के साथ, अक्सर बौद्धिक अविकसितता। हल्के जलशीर्ष और, तदनुसार, मस्तिष्क के निलय का विस्तार (दबाव के कारण नहीं)। कभी-कभी मस्तिष्क संबंधी दौरे पड़ते हैं। चेहरे के कंकाल में एक विशिष्ट परिवर्तन, हल्के एक्रोमेगालॉइड लक्षणों (जीएच उत्पादन में वृद्धि के बिना) के साथ, आंखों की एंटीमॉन्गोलॉइड स्थिति, साथ ही हाइपरटेलोरिज्म की विशेषता है। ज्यादातर मामलों में, कंकाल की परिपक्वता स्पष्ट रूप से तेज हो जाती है। अंतिम ऊँचाई सामान्य की ऊपरी सीमा पर है। जहां तक ​​न्यूरोलॉजिकल स्थिति का सवाल है, सबसे सटीक गतिविधियां ख़राब होती हैं।

क्रमानुसार रोग का निदान। सोतोस ​​सिंड्रोम को तीसरे वेंट्रिकल के हाइड्रोसिफ़लस के साथ देखी गई प्रारंभिक परिपक्वता से अलग करना संभव है, जब केवल त्वरित कंकाल भेदभाव यौन विशेषताओं की समयपूर्व उपस्थिति के बिना होता है, केवल प्लाज्मा में गोनैडोट्रोपिन या सेक्स स्टेरॉयड हार्मोन के स्तर को निर्धारित करने के आधार पर। हालाँकि, अक्सर चेहरे के ढांचे में परिवर्तन इतने स्पष्ट होते हैं कि निदान केवल शारीरिक पहचान का उपयोग करके ही किया जा सकता है।

इलाज। एक नियम के रूप में, मस्तिष्कमेरु द्रव का दबाव नहीं बढ़ता है। इस तथ्य के कारण कि अंतिम ऊंचाई सामान्य की ऊपरी सीमा से अधिक नहीं है, हार्मोनल थेरेपी की कोई आवश्यकता नहीं है।

पूर्वानुमान। रोगियों के आगे के विकास के संबंध में कोई जानकारी नहीं है। आम सहमति यह है कि मस्तिष्कीय परिवर्तन आगे नहीं बढ़ते हैं।

लड़कियों में संवैधानिक विशालता का उपचार. कार्रवाई की प्रणाली. 1962 और 1963 में व्हाइटलॉ एट अल ने एस्ट्रोजेन के साथ लंबे कद के सफल उपचार की सूचना दी। यह विधि शुरू में केवल पूर्व-यौवन लड़कियों के इलाज के लिए शुरू की गई थी। इस बीच, यह दिखाया गया है कि यौवन की शुरुआत के बाद भी इसका सफलतापूर्वक उपयोग किया जा सकता है। विकास पर एस्ट्रोजेन के प्रभाव को किसी एक दृष्टिकोण से नहीं समझाया जा सकता है। दो उपदेशात्मक स्थितियाँ हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम या प्यूबर्टल सिंड्रोम में अपेक्षित अंतिम ऊंचाई में कमी के अलावा, एस्ट्रोजेन-प्रेरित प्यूबर्टल ग्रोथ स्पर्ट की समय से पहले शुरुआत का मतलब है एपिफेसियल ज़ोन का पहले बंद होना। यदि यह 2 साल पहले होता है, तो सैद्धांतिक रूप से अनुमानित वृद्धि शरीर की लंबाई में वृद्धि से कम हो जाती है जो इन 2 वर्षों के दौरान हुई होगी, क्योंकि विकास को प्रभावित करने वाले कारक 2 साल कम कार्य करते हैं।

एस्ट्रोजेन कंकाल की परिपक्वता को प्रभावित करते हैं जबकि लंबाई वृद्धि पर अपेक्षाकृत कम प्रभाव डालते हैं। हालाँकि, अधिकतम यौवन वृद्धि त्वरण के बाद बाद के उपचार के साथ, एस्ट्रोजेन भी लंबाई वृद्धि को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं। नवीनतम शोध के आधार पर, यह स्पष्ट हो जाता है कि कंकाल की परिपक्वता में तेजी के साथ-साथ, और इसलिए एपिफिसियल विकास क्षेत्रों के पहले बंद होने के साथ, एस्ट्रोजेन की शुरूआत भी विकास प्रक्रिया पर नकारात्मक प्रभाव डालती है। जब एस्ट्रोजेन की उच्च खुराक के साथ इलाज किया जाता है, तो प्लाज्मा में सोमाटोमेडिन का स्तर काफी कम हो जाता है। वर्तमान में, यह माना जा सकता है कि इस मामले में हम विशेष रूप से एस्ट्रोजेन की उच्च सांद्रता द्वारा इस हास्य वृद्धि कारक के स्राव के दमन के बारे में बात कर रहे हैं।

पहली परिकल्पना के अनुसार, अंतिम ऊंचाई में कमी यौन विकास के पहले के पाठ्यक्रम द्वारा प्राप्त की जाती है। दूसरी परिकल्पना सोमाटोमेडिन के प्रभाव में कमी के कारण विकास प्रक्रिया के अवरोध को इंगित करती है, साथ ही एस्ट्रोजेन-प्रेरित एपिफिसियल ज़ोन के बंद होने का त्वरण भी है।

यह लंबे समय से विवादास्पद रहा है कि क्या यौवन की शुरुआत के बाद अंतिम ऊंचाई के परिमाण को प्रभावित किया जा सकता है, जब परिपक्वता की शुरुआत में तेजी लाने का मौका खो गया है। प्रेडर, बिरिच और हमारा समूह इस संभावना की स्पष्ट रूप से पुष्टि करने में सक्षम थे। व्हिटेलॉ की टिप्पणियों और हाल के आंकड़ों के बीच विसंगति को इस्तेमाल किए गए एस्ट्रोजेन की विभिन्न खुराक द्वारा समझाया जा सकता है। व्हिटेलॉव अक्सर एस्ट्रोजेन की उच्च खुराक का उपयोग करते हैं - प्रति माह 30-60 मिलीग्राम एस्ट्राडियोल, हालांकि यह एक बहुत ही कमजोर एस्ट्रोजन है, जो मोटे तौर पर एस्ट्रोजन संयुग्मों के प्रभाव से मेल खाता है। नतीजतन, व्हिटेलॉ ने खुराक में एस्ट्रोजेन का उपयोग किया जो प्रति दिन आमतौर पर व्यावसायिक रूप से उपलब्ध एस्ट्रोजन संयुग्मों के 1.5 मिलीग्राम के अनुरूप था। बिरिक, जो यौवन के दौरान पहले से ही उपचार शुरू करने पर भी अच्छे परिणाम प्राप्त करने में कामयाब रहे, ने दैनिक खुराक में पांच बार इस्तेमाल किया। बिरिक द्वारा उपयोग की गई खुराक युवावस्था की शुरुआत के बाद अन्य लेखकों द्वारा सफलतापूर्वक उपयोग की जाने वाली समकक्ष खुराक के अनुरूप है।

यौवन की शुरुआत से पहले एस्ट्रोजेन की अपेक्षाकृत छोटी खुराक के साथ उपचार की संभावना स्पष्ट रूप से स्थापित की गई है, लेकिन कृत्रिम रूप से प्रेरित समय से पहले यौवन की शुरुआत से जुड़ी संभावित मनोवैज्ञानिक जटिलताओं की जिम्मेदारी को पहचाना जाना चाहिए। यौवन के शारीरिक पाठ्यक्रम की शुरुआत के बाद, ज्यादातर मामलों में वर्तमान में उपयोग की जाने वाली उपचार विधियों के अनुसार, लगभग पांच गुना खुराक की आवश्यकता होती है। मनोवैज्ञानिक समस्याओं की उम्मीद शायद ही कोई कर सकता है।

इलाज कर रहे हैं. यहां विभिन्न उपचार व्यवस्थाओं को पूरी तरह से रेखांकित करने का इरादा नहीं है। "बाल चिकित्सा मैनुअल" बिरिच द्वारा उपयोग की जाने वाली तकनीक प्रस्तुत करता है। हमारा समूह यौवन की शुरुआत से पहले 1.25 मिलीग्राम/दिन की औसत खुराक में संयुग्मित एस्ट्रोजेन का उपयोग करता है, लेकिन कुछ महीनों के बाद यह खुराक 2-4 गुना बढ़ जाती है। उपचार की बाद की शुरुआत में, जब एस्ट्रोजन का अंतर्जात उत्पादन पहले से ही स्पष्ट होता है, तो एथिनिल एस्ट्राडियोल (0.5 मिलीग्राम / दिन) के साथ उपचार किया जाता है, 20-25 वें दिन से एक जेस्टाजेन जोड़ा जाता है, और 25-30 वें (या) से 31वाँ) उपचार में दिन का विराम।

सितंबर 1974 में हैम्बर्ग में जर्मन सोसाइटी ऑफ पीडियाट्रिक्स में संवैधानिक लम्बाई के उपचार पर एक पैनल चर्चा में, आंतरायिक एस्ट्रोजन उपचार (जैसा कि हम करते हैं) को कम उचित माना गया था। निरंतर उपचार की सिफारिश की जाती है, जो प्रेडर और बिरिच द्वारा प्रस्तावित तकनीक से मेल खाती है।

एस्ट्रोजेन उपचार रणनीति के बारे में चर्चा यहाँ विस्तार से की गई है ताकि स्पष्ट रूप से दिखाया जा सके कि संवैधानिक लम्बाई के उपचार के लिए कोई समान नुस्खे नहीं हैं। हालाँकि, बिरिच द्वारा संकेतित संयुग्मित एस्ट्रोजेन के साथ उपचार पूरी तरह से आधुनिक अवधारणाओं के अनुरूप है।

इलाज सफल. अपेक्षित की तुलना में वास्तविक अंतिम ऊंचाई में औसत कमी 4-7 सेमी है। यह औसत व्यक्तिगत अवलोकनों से बहुत ही विषम परिणामों पर आधारित है। प्रत्येक मामले में उपचार की सफलता निश्चित रूप से अप्रत्याशित है। हालाँकि, ज्यूरिख वर्किंग ग्रुप के डेटा से संकेत मिलता है कि शारीरिक यौवन की शुरुआत के बाद उपचार शुरू करने से विकास अवरोध अधिक होता है। वर्तमान में, परिपक्वता के पहले लक्षण प्रकट होने से पहले उपचार की सिफारिश नहीं की जाती है।

खराब असर. सैद्धांतिक रूप से अपेक्षित परिणामों के साथ उपचार के साथ वास्तव में निरंतर या अक्सर देखे जाने वाले लक्षणों के बीच अंतर करना आवश्यक है। देखे गए दुष्प्रभावों में उपचार की शुरुआत में मतली या उल्टी, वजन बढ़ना (4-6 किग्रा), साथ ही निपल्स का गंभीर रंजकता शामिल है, खासकर सिंथेटिक एस्ट्रोजेन का उपयोग करते समय। उपचार बंद करने के बाद, मासिक धर्म में देरी अक्सर देखी जाती है, लेकिन जैसा कि टिप्पणियों से पता चलता है, इस एमेनोरिया की अवधि कम होती है (2 - अधिकतम 6 महीने)। क्षणिक स्तनपान कभी-कभी देखा जाता है।

अभी तक किसी ने भी साइड इफेक्ट के रूप में घनास्त्रता की प्रवृत्ति की सूचना नहीं दी है, जिसकी सैद्धांतिक रूप से ओव्यूलेशन को रोकने वाली दवाओं के उपयोग के अनुभव के आधार पर उम्मीद की जानी चाहिए। सुझाव है कि दीर्घकालिक उपचार से बिगड़ा हुआ ओव्यूलेशन के साथ चक्रीय हाइपोथैलेमिक कार्यों का आंशिक दमन हो सकता है, इसकी भी पुष्टि नहीं की गई है। हालाँकि, वेटनहॉल और क्रॉफर्ड पहले से इलाज किए गए रोगियों में सामान्य गर्भधारण की रिपोर्ट करते हैं। उपचारित लड़कियों में सामान्य जनसंख्या में देखी जाने वाली प्रजनन क्षमता है या नहीं, यह केवल व्यापक सांख्यिकीय आंकड़ों के आधार पर ही सिद्ध किया जा सकता है।

स्टिलबेस्ट्रोल के साथ धमकी भरे गर्भपात के उपचार से इस तरह से इलाज की गई मां के बच्चे में गर्भाशय ग्रीवा या योनि के एडेनोकार्सिनोमा हो सकता है, जिसकी संभावना 1: 250 है। आज तक, एस्ट्रोजेन के साथ लंबे कद के उपचार के संबंध में ट्यूमर की घटना हुई है। नहीं देखा गया. स्टिलबेस्ट्रोल, जिसमें एस्ट्रोजेनिक गतिविधि है लेकिन शारीरिक नहीं है, का उपयोग नहीं किया जाता है, न ही गर्भवती महिलाओं में उपचार किया जाता है, जिनमें ऐसे दुष्प्रभावों की आशंका हो सकती है। संवैधानिक लम्बाई के लिए एस्ट्रोजन उपचार के संबंध में जुड़ी भावनाएँ निराधार हैं। हालाँकि, ऐसी टिप्पणियाँ सावधानी बरतने की मांग करती हैं।

निष्कर्ष. एस्ट्रोजेन के साथ संवैधानिक लम्बे कद के उपचार के प्रति दृष्टिकोण प्रत्येक डॉक्टर द्वारा साहित्य से परिचित होने के आधार पर बनाया जाता है जो इसमें रुचि रखता है। उपरोक्त चर्चा में भाग लेने वाले इस राय में एकमत थे कि ऐसा उपचार नैदानिक ​​​​परीक्षणों के चरण में है और इसे केवल एंडोक्रिनोलॉजी और ग्रोथ फिजियोलॉजी के क्षेत्र में आवश्यक अनुभव और ज्ञान वाले डॉक्टर द्वारा ही किया जाना चाहिए। इस बात पर भी राय मेल खाती है कि उपचार शुरू में केवल उन केंद्रों में किया जाना चाहिए जो रोगियों के फॉलो-अप की गारंटी भी देते हैं। उपचार के लिए विभिन्न संकेत दिए गए हैं। हैम्बर्ग समूह केवल 185 सेमी या उससे अधिक की अनुमानित ऊंचाई वाली लड़कियों को उपचार के लिए स्वीकार करता है। नॉर और स्टेंडज़िक समान सीमाओं का पालन करते हैं। बिरिक 181 सेमी की अपेक्षित ऊंचाई को उपचार के लिए एक संकेत मानते हैं। प्रैडर बताते हैं कि, यदि कुछ आवश्यक शर्तें मौजूद हैं, तो 175 सेमी से ऊपर की अपेक्षित ऊंचाई के लिए उपचार का संकेत दिया जाता है।

इस नियम का अपवाद हमारे लिए किशोर स्कोलियोसिस और महत्वपूर्ण स्पष्ट मानसिक विकास विकारों की उपस्थिति वाले मामले हैं। इस मामले में, किसी को लंबी माताओं की भावनात्मकता को ध्यान में रखना चाहिए जो अपने समय में अनुभव की गई समस्याओं से बच्चे की रक्षा करना चाहती हैं। पेरिस में यूरोपियन सोसाइटी ऑफ पीडियाट्रिक एंडोक्रिनोलॉजी में एक चर्चा के दौरान, जोसो ने कहा: "माता-पिता के साथ ऐसा व्यवहार न करें।"

लड़कों में संवैधानिक विशालता का उपचार. इस तरह के उपचार का सवाल लड़कियों की तुलना में बहुत कम बार उठता है। प्रेडर की सिफारिश के अनुसार, टेस्टोस्टेरोन की तैयारी के साथ पैरेंट्रल उपचार किया जाता है (शुरुआत में 250, फिर 500-1000 मिलीग्राम प्रति माह)। इसके परिणामस्वरूप कंकाल की परिपक्वता में तेजी आती है और अनुमानित अंतिम ऊंचाई में औसतन 5.4 सेमी की कमी आती है। जैसा कि जैचमैन और प्रेडर बताते हैं, उपचार की प्रभावशीलता में बड़े व्यक्तिगत अंतर हैं। बहिर्जात सेक्स स्टेरॉयड हार्मोन द्वारा गोनैडोट्रोपिन उत्पादन में अवरोध की अभिव्यक्ति अंडकोष के आकार में स्पष्ट कमी है। प्रेडर के अनुसार, उपचार रोकने के 12-18 महीनों के भीतर सामान्यीकरण हो जाता है।

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दीर्घताइसका तात्पर्य बच्चे की रैखिक वृद्धि की उच्च दर से है, जो किसी दिए गए कालानुक्रमिक आयु और लिंग के लिए औसत दर से अधिक है। दीर्घता- कोई बीमारी नहीं है, बल्कि अक्सर अत्यधिक शारीरिक विकास का संकेत है, हालांकि, यह अंतःस्रावी विकृति जैसे विशालता और एक्रोमेगाली के प्रमुख लक्षणों में से एक है। gigantism- एडेनोहाइपोफिसिस द्वारा वृद्धि हार्मोन के अत्यधिक उत्पादन से जुड़ी एक बीमारी। विशालता के विकास का कारण हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र की विकृति है, जो ट्यूमर, न्यूरोइन्फेक्शन, नशा और दर्दनाक मस्तिष्क की चोट के परिणामस्वरूप विकसित होता है।

gigantismयह अक्सर पूर्व और युवावस्था के लड़कों में देखा जाता है। ओस की उच्च दर, थकान, कमजोरी, स्कूल में प्रदर्शन और प्रदर्शन में कमी, सिरदर्द, चक्कर आना और संभावित दृश्य हानि इसकी विशेषता है। शारीरिक अनुपात संरक्षित हैं. हाथों और पैरों का तेजी से विकास और यौन विकास में देरी देखी गई है। बढ़ते पिट्यूटरी एडेनोमा की उपस्थिति में, सामान्य मस्तिष्क संबंधी लक्षणों के साथ, दृश्य तीक्ष्णता धीरे-धीरे कम हो जाती है और दृश्य क्षेत्र संकीर्ण हो जाते हैं।

एक्रोमिगेलीबच्चों में यह अत्यंत दुर्लभ है। एक्रोमेगाली के साथ, वृद्धि हार्मोन के प्रति परिधीय ऊतकों की संवेदनशीलता अलग-अलग होती है। मस्तिष्क संबंधी सभी लक्षण विशालता की तुलना में अधिक स्पष्ट होते हैं। बच्चे अक्सर हड्डियों में दर्द, मांसपेशियों में कमजोरी और सूंघने की क्षमता में कमी की शिकायत करते हैं। कंकाल और नरम ऊतकों की असंगत वृद्धि की विशेषता: सुपरसिलिअरी और जाइगोमैटिक मेहराब, निचले जबड़े और दांतों के बीच की जगह में वृद्धि, सभी हड्डियों का एक महत्वपूर्ण मोटा होना, उंगलियों और एड़ी की हड्डी के फालेंज में वृद्धि, हड्डी के विकास की उपस्थिति - रीढ़। कोमल ऊतकों की वृद्धि से नाक का मोटा होना और कानों का नुकसान होने के कारण चेहरे की विशिष्ट विकृति हो जाती है। जीभ के आकार में वृद्धि से डिसरथ्रिया होता है, स्वरयंत्रों के मोटे होने से आवाज गहरी हो जाती है। हाइपोगोनाडिज्म के लक्षण हैं.

को लम्बे कद के दुर्लभ आनुवंशिक रूपशामिल हैं: मार्फ़न सिंड्रोम की विशेषता है: लंबा कद, "मकड़ी" उंगलियां, डोलिचोसेफली, छाती की विकृति, स्कोलियोसिस, कम वजन, हृदय दोष, नेत्र संबंधी विकार; सोटोस लक्षणों की विशेषता है: एक्रोमेगाली, समन्वय की कमी, मानसिक मंदता; पाइल के लक्षण इस प्रकार हैं: अनुपातहीन लंबे निचले अंग, घुटने के जोड़ों का वल्गस विचलन, कोहनी जोड़ों का सीमित विस्तार; होमोसिस्टिनुरिया की विशेषता है: ऑस्टियोपोरोसिस, फ्रैक्चर की प्रवृत्ति, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, धमनी घनास्त्रता, मानसिक मंदता, मार्फ़न सिंड्रोम के समान एक फेनोटाइप।

उभयलिंगीपनबाहरी जननांग की असामान्य (उभयलिंगी) संरचना के साथ। महिला आनुवंशिक लिंग (कैरियोटाइप 46 XX) वाले व्यक्तियों में बाहरी जननांग की संरचना में विसंगतियों को आमतौर पर "झूठी महिला उभयलिंगीपन" शब्द से नामित किया जाता है, पुरुष आनुवंशिक लिंग (कैरियोटाइप 46 XY) वाले व्यक्तियों में विसंगतियों को "झूठा पुरुष" कहा जाता है उभयलिंगीपन”, एक दुर्लभ रूप के अपवाद के साथ - सच्चा उभयलिंगीपन, जिसमें कैरियोटाइप 46 XY, 46 XX या 46 XY\46 XX की उपस्थिति संभव है। बाह्य जननांग में पौरूषीकरण की अलग-अलग डिग्री के साथ एक उभयलिंगी संरचना होती है। आंतरिक जननांग, एक नियम के रूप में, महिला विशेषताएं हैं: एक गर्भाशय (अक्सर एक सींग वाला), एक योनि और ट्यूब होता है। युवावस्था में, रोगियों में मुख्य रूप से महिला विशेषताएं होती हैं।

उभयलिंगीपन का निदान

सबसे पहले, सेक्स क्रोमैटिन और कैरियोटाइप का निर्धारण करके बच्चों की जांच शुरू करना आवश्यक है। सकारात्मक सेक्स क्रोमैटिन और कैरियोटाइप 46 XX का पता लगाना सबसे अधिक संभावना झूठी महिला उभयलिंगीपन का संकेत देता है। एक सटीक निदान केवल गोनाडों की लैपरोटॉमी, मैक्रोस्कोपिक और हिस्टोलॉजिकल परीक्षा द्वारा किया जा सकता है। नकारात्मक सेक्स क्रोमैटिन के मामले में, झूठे पुरुष उभयलिंगीपन के विभिन्न रूपों के बीच एक विभेदक निदान किया जाना चाहिए।

कैरियोटाइप 46 XY और मोज़ेक 46 XY\45 X0 के साथ गर्भाशय, ट्यूब और योनि की उपस्थिति टेस्टिकुलर डिसजेनेसिस सिंड्रोम की उपस्थिति का सुझाव देती है। बहुत कम बार, गोनैडल उभयलिंगीपन (सच्चा उभयलिंगीपन) का पता लगाया जा सकता है। 46 XY के कैरियोटाइप और गर्भाशय और योनि के ऊपरी तीसरे भाग की अनुपस्थिति के साथ, किसी को अपूर्ण मर्दानाकरण के सिंड्रोम के बारे में सोचना चाहिए।

एक महत्वपूर्ण कठिनाई पुरुषीकरण के अपूर्ण रूप और वृषण स्त्रैणीकरण के अपूर्ण रूप के बीच विभेदक निदान है। अंतर केवल यौवन काल के दौरान ही प्रकट होता है, जब वृषण स्त्रैणीकरण के अधूरे रूप वाले बच्चों में, स्तन ग्रंथियां अनायास विकसित होने लगती हैं, आकृति महिला प्रकार के अनुसार विकसित होती है, और अपूर्ण मर्दानाकरण के सिंड्रोम के साथ, सभी लक्षण दिखाई देते हैं। पुरुष यौवन नोट किया जाता है।

उभयलिंगीपन का उपचार

सबके सामने झूठी महिला उभयलिंगीपन के रूपमहिला लिंग का चुनाव संदेह से परे है। अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता के मामले में, कोर्टिसोल दवाओं के साथ पर्याप्त और समय पर उपचार आगे की विकृति से बचाता है और अंडाशय के आगे के शारीरिक गठन के लिए पूर्व शर्त बनाता है। झूठे पुरुष उभयलिंगीपन के साथलिंग के कॉर्पोरा कैवर्नोसा के संतोषजनक विकास के साथ, पुरुष लिंग का चयन किया जाता है और मर्दाना जननांग प्लास्टिक सर्जरी की जाती है। सच्चे उभयलिंगीपन के साथस्त्री लिंग का चयन वांछनीय है. स्त्रीलिंग जननांग प्लास्टिक सर्जरी की जाती है।

नमस्कार, प्रिय पाठक। यदि आप इस ब्लॉग से परिचित हैं, तो इसका मतलब है कि आपकी ऊंचाई, मेरी तरह, औसत से थोड़ी ऊपर है)) या आप केवल लंबी ऊंचाई के विषय में रुचि रखते हैं। और, निश्चित रूप से, आप में से कई लोगों ने, शायद एक से अधिक बार, स्वयं से पूछा सवाल« मैं इतना लम्बा क्यों हूँ?»

यही वह प्रश्न था जिसका उत्तर देने के लिए मैंने एक पेशेवर डॉक्टर, आनुवंशिकी और स्त्री रोग विशेषज्ञ, कई वैज्ञानिक लेखों और प्रकाशनों की लेखिका, मेरी हमनाम ओल्गा कुज़नेत्सोवा से पूछा :)

तो, विशेष रूप से हमारे पाठकों के लिए उत्तर लेख में है « उच्च वृद्धि के कारण»:

ऐसा ही होता है कि ब्रुनेट्स गोरे होना चाहते हैं, मोटे लोग अपना वजन कम करना चाहते हैं, लंबे लोग छोटे होना पसंद करते हैं, और छोटे लोग बड़े होने का सपना देखते हैं। ऐसा लगता है कि जीवन की सभी परेशानियों का कारण दिखावे का कोई न कोई तत्व है और यदि आपने इसे बदल दिया, तो सब कुछ अलग हो जाएगा . आपके निजी जीवन में तुरंत सुधार होगा, अच्छी तनख्वाह वाली नौकरी मिलेगी, आपकी जटिलताएं दूर हो जाएंगी...

इसी तरह लोग बनते हैं. हम अपनी परेशानियों के कारणों की तलाश करते हैं, कभी-कभी बिल्कुल गलत जगहों पर। . यह स्पष्ट रूप से समझना आवश्यक है कि प्रत्येक व्यक्ति एक बहुआयामी व्यक्तित्व है, और हर किसी में कुछ विशेष है जो ध्यान और सम्मान के योग्य है। सबसे पहले, आपको स्वयं अपने व्यक्तित्व का सम्मान करना सीखना होगा, और फिर कई काल्पनिक बाहरी कमियाँ, जिन पर हम अक्सर दूसरों का ध्यान केंद्रित करते हैं , कमियाँ समाप्त हो जाएँगी और ऐसी विशेषताएँ बन जाएँगी जो हमारे व्यक्तित्व पर जोर देती हैं।

हमें अपने माता-पिता और दादा-दादी से गुणसूत्रों का एक निश्चित समूह विरासत में मिलता है, जो हमारे फेनोटाइप को निर्धारित करता है। इसमें कुछ बीमारियों की उपस्थिति और प्रवृत्ति शामिल है। ऊंचाई फेनोटाइप का हिस्सा हैजैसे आंखों का रंग, नाक का आकार, होंठ, पैर का आकार और बाकी सब कुछ.कोई नहीं जानता कि निषेचन के समय गुणसूत्र कैसे जुड़ेंगे, ठीक वैसे ही जैसे हम साधारण प्राणियों के लिए इसे प्रभावित करना असंभव है।यह एक अनोखी प्रक्रिया है जिसके परिणामस्वरूप नया जीवन मिलता है।

कोई भी बिल्कुल एक जैसे लोग नहीं होते, यहाँ तक कि अलग-अलग परिस्थितियों में पले-बढ़े जुड़वाँ बच्चे भी एक फली में दो मटर के बराबर भिन्न होते हैं, क्योंकि आनुवंशिकी के अलावा, अन्य स्थितियाँ भी हैं जो फेनोटाइप के निर्माण को प्रभावित करती हैं . ये हैं पोषण, पर्यावरणीय कारक, बीमारियाँ, बुरी आदतें इत्यादि।

चूंकि हम ऊंचाई के बारे में बात कर रहे हैं, हम देख सकते हैं कि लंबे माता-पिता के लंबे बच्चे होने की संभावना है और, इसके विपरीत, छोटे माता-पिता के छोटे बच्चे होंगे। आनुवंशिक निर्धारण (तथाकथित आनुवंशिक क्षमता) के अलावा, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, एक बच्चे का विकास बाहरी और आंतरिक वातावरण के कारकों से प्रभावित होता है।

हाई ग्रोथ फिजियोलॉजी कब है और पैथोलॉजी कब है?

उच्च वृद्धि शारीरिक है यदि यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित है (माता-पिता में से कम से कम एक लंबा है), जबकि शरीर आनुपातिक है, और सभी अंग और प्रणालियां सामान्य रूप से कार्य करती हैं।

यह अनुमान लगाना संभव है कि बचपन से ही बच्चा कितना लंबा होगा, जब बाल रोग विशेषज्ञ बच्चे की छाती की परिधि, सिर की परिधि, शरीर की लंबाई और वजन को मापते हैं। इन संकेतकों को सेंटाइल तालिकाओं के विरुद्ध जांचा जाता है, जो प्रत्येक आयु के लिए सामान्य डेटा मानों का प्रतिनिधित्व करते हैं। संकेतक महत्वपूर्ण रूप से भिन्न होते हैं: 3 से 97 सेंटाइल तक।इससे अधिक या कम कुछ भी सामान्य मूल्यों से विचलन माना जाता है और इसके लिए डॉक्टरों और माता-पिता के करीबी ध्यान की आवश्यकता होती है।

किसी बच्चे का लंबा होना शायद ही कोई चिकित्सीय समस्या हो, लेकिन यह समझना महत्वपूर्ण है कि बहुत अधिक लंबा होना किसी चिकित्सीय स्थिति का लक्षण हो सकता है।

उच्च वृद्धि के मुख्य कारण

- जातीयता
- शरीर में मेटाबॉलिक हार्मोन या ग्रोथ हार्मोन का उत्पादन बढ़ना
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (दो के बजाय तीन लिंग गुणसूत्र)
- समय से पहले यौवन
- एक्रोमेगाली
- पिट्यूटरी ट्यूमर (वृद्धि हार्मोन का उत्पादन बढ़ जाता है, जिससे विशालता होती है)
- मोटापा
—

एक महत्वपूर्ण बिंदु विकास का व्यवस्थित माप है, जब यह स्पष्ट होता है कि ऊंचाई में वृद्धि एक समान है या "कूद" से पहले विकास तीव्रता संकेतक सामान्य सीमा के भीतर था।

यदि विकास विकार का कारण आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं, उन्हें रोकना असंभव है। हालाँकि, यदि यह केवल कुछ रोग संबंधी स्थिति का एक लक्षण है, तो घटनाओं के विकास को प्रभावित करना संभव है यदि प्रभावी उपचार के अधीन प्रारंभिक चरण में इन्हीं रोग संबंधी स्थितियों की पहचान की जाती है. उदाहरण के लिए, पिट्यूटरी ट्यूमर जैसी स्थिति, जो वृद्धि हार्मोन की बढ़ी हुई मात्रा का उत्पादन कर सकती है। इस मामले में लंबापन पिट्यूटरी ट्यूमर का एक लक्षण होगा, और लम्बाई के लिए ही उपचार की आवश्यकता नहीं है, बल्कि ट्यूमर, यानी कारण को खत्म करना आवश्यक है।

यदि उनके बच्चे का विकास नहीं हो रहा है या, इसके विपरीत, बहुत तेजी से बढ़ रहा है तो माता-पिता को सावधान हो जाना चाहिए। जितनी जल्दी हो सके निदान और संभवतः आवश्यक उपचार के लिए चिकित्सा सहायता लेनी चाहिए।केवल इस मामले में छिपी हुई रोग स्थितियों की पहचान की जा सकती है, जिनके लक्षण विकास संबंधी विकार हो सकते हैं।

डॉक्टर चिकित्सा इतिहास (विकास पैटर्न, आनुवंशिकता, लक्षणों की शुरुआत) और शोध परिणामों (एंथ्रोपोमेट्रिक डेटा, हड्डी की उम्र का माप, हार्मोनल स्तर) पर निर्भर करता है। यह सब सही निदान करने और पर्याप्त चिकित्सा निर्धारित करने के लिए आधार प्रदान करता है।

यदि किशोरावस्था में उच्च विकास दर की प्रवृत्ति स्पष्ट है, तो गहन निदान किया गया है, लेकिन इस घटना के कारण की पहचान नहीं की गई है, तो सेक्स हार्मोन निर्धारित किए जा सकते हैं , अर्थात् टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्रोजेन। उनकी मदद से हड्डियों में कार्टिलाजिनस विकास क्षेत्रों को बंद करने की प्राकृतिक प्रक्रिया का अनुकरण किया जाता है और विकास धीमा हो जाता है और रुक जाता है.

हार्मोनल थेरेपी निर्धारित करने का निर्णय बच्चे के माता-पिता की भागीदारी के साथ डॉक्टरों की एक परिषद द्वारा किया जाता है। लड़कियों के लिए, मासिक धर्म की शुरुआत से पहले एस्ट्रोजन उपचार निर्धारित किया जाता है, प्रोजेस्टेरोन के साथ एस्ट्रोजेन का उपयोग किया जाता है, जो एक कृत्रिम मासिक धर्म चक्र बनाता है, उपचार आमतौर पर सख्त चिकित्सा पर्यवेक्षण के तहत 14-15 वर्ष की आयु तक जारी रहता है।

उपरोक्त सभी को सारांशित करते हुए, हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि यदि त्वरित विकास दर किसी रोग संबंधी स्थिति का लक्षण नहीं है, तो आपके शरीर या आपके बच्चे के शरीर के शरीर विज्ञान में हस्तक्षेप करने की कोई आवश्यकता नहीं है। आख़िरकार, "लंबा" शब्द हमेशा "सुंदर" और "आलीशान" शब्दों से जुड़ा रहा है।

430 अध्याय 13 न्यूरोएंडोक्राइन रोग

ग्रोथ हार्मोन और आईजीएफ-1, ओजीटीटी की पृष्ठभूमि के खिलाफ ग्रोथ हार्मोन का स्तर

2 एनजी/एमएल से अधिक, एमआरआई या सीटी पिट्यूटरी एडेनोमा के संकेत।

सोटोस सिंड्रोम (सेरेब्रल गिगेंटिज्म) वाले नवजात शिशुओं में शरीर के वजन और लंबाई में वृद्धि, उत्तल माथा, डोलिचोसेफली, मैक्रोसेफली, उच्च गॉथिक तालु, हाइपरटेलोरिज्म के साथ पैलेब्रल विदर की एंटी-मंगोलॉयड व्यवस्था और प्रोग्नैथिया की विशेषता होती है। ऐसे बच्चे मानसिक मंदता और ख़राब मोटर समन्वय का अनुभव करते हैं। त्वचा और

कोमल ऊतक कुछ मोटे हो जाते हैं। उम्र के साथ-साथ शरीर का विकास बढ़ता जाता है

होता है, लेकिन यौवन आमतौर पर पहले होता है, जिसके परिणामस्वरूप ट्यूबलर हड्डियों के एपिफेसिस बंद हो जाते हैं। यही कारण है कि ज्यादातर मरीजों में को-सिंड्रोम होता है

वयस्कता में टोसा की वृद्धि सामान्य होती है।

बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर सिंड्रोम के लिए एक अन्य स्वीकृत नाम - ईएमजी सिंड्रोम (ओम्फालोसेले, मैक्रोग्लोसिया, गिगेंटिज़्म - अंग्रेजी से) द्वारा अच्छी तरह से परिलक्षित होती है। एक्सोम्फैलोस, मैक्रोग्लोसिया, गिगेन्टिज्म). दरअसल, बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु का आकार बड़ा होता है, ओम्फालोसेले, मैक्रोग्लोसिया, गुर्दे की मज्जा परत का हाइपरप्लासिया, हाइपरप्लास्टिक

अग्नाशयी आइलेट कोशिकाओं का अंतराल, जो अक्सर इसका कारण बन जाता है

हाइपोग्लाइसीमिया का विकास।

मार्फ़न सिंड्रोम या मार्फ़न-जैसे सिंड्रोम (होमोसिस्टिनुरिया, एमईएन 2बी सिंड्रोम) वाले रोगियों की विशिष्ट उपस्थिति

जन्मजात संविदात्मक arachnodactyly), मुख्य रूप से

निचले हिस्से के संबंध में शरीर के ऊपरी खंड (बैठने की ऊंचाई) में कमी के कारण, शरीर की लंबाई की बांह की लंबाई से अधिक और एरेक्नोडैक्टली।

MEN 2b सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर के लिए, अनुभाग "Syn-" देखें।

"मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया टाइप 2 का ड्रोम।"

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर के लिए देखें

"विलंबित यौवन सिंड्रोम।"

इसके अलावा, उच्च वृद्धि विकास के बढ़ते जोखिम से जुड़ी है

कुछ बीमारियों और विकारों का विकास: इडियोपैथिक स्कोलियोसिस और अन्य पोस्टुरल विकार, वैरिकोसेले, सहज न्यूमोथोरैक्स, अवसाद, ऑस्टियोपोरोसिस, आदि।

एटियलजि

संवैधानिक कद.

अंतःस्रावी रोग.

गर्भावस्था के दौरान माँ में जीडीएम या विघटित मधुमेह।

पिट्यूटरी ग्रंथि का सोमाटोट्रोपिनोमा (पिट्यूटरी विशालता) और वृद्धि हार्मोन के अति स्राव के अन्य कारण।

पीपीएस सिंड्रोम.

थायरोटॉक्सिकोसिस सिंड्रोम।

बहिर्जात-संवैधानिकमोटापा।

हाइपोगोनाडिज्म सिंड्रोम.

सोमाटोट्रोपिनोमा सहित वंशानुगत सिंड्रोम

पीयूष ग्रंथि

MEN 1 सिंड्रोम (वर्मर सिंड्रोम)।

मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम.

कार्नी सिंड्रोम.

पारिवारिक एक्रोमेगाली.

वंशानुगत सिंड्रोम की विशेषता लंबा कद है।

सोतोस ​​सिंड्रोम (सेरेब्रल गिगेंटिज़्म)।

वीवर-स्मिथ सिंड्रोम.

बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम.

सिम्पसन-गोलाबी-बेमेल सिंड्रोम।

मार्फन सिन्ड्रोम।

एमईएन सिंड्रोम 2बी.

होमोसिस्टिनुरिया।

जन्मजात संविदात्मक एराचोनोडैक्टली (बील्स सिंड्रोम)।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (मार्टिन-बेल सिंड्रोम)।

ACTH प्रतिरोध सिंड्रोम.

पारिवारिक ग्लुकोकोर्तिकोइद की कमीपहला प्रकार.

सिंड्रोम "3ए" (ऑलग्रोव सिंड्रोम)।

एण्ड्रोजन/एस्ट्रोजन प्रतिरोध और एरोमाटेज की कमी के सिंड्रोम (वृषण नारीकरण सिंड्रोम, आदि)।

जन्मजात सामान्यीकृत लिपोडिस्ट्रोफी (लिपोएट्रो-

शारीरिक मधुमेह, सीप-लॉरेंस सिंड्रोम, बेरार्डिनेली-सीप सिंड्रोम)।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I (रेक्लिंगहौसेन रोग)।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम.

XYY सिंड्रोम (जेल बास्केटबॉल टीम सिंड्रोम)

निदान

यदि नवजात शिशु के शरीर की लंबाई अधिक है, तो पहला कदम यही होना चाहिए

पहला कदम मां में मधुमेह की जांच करना है। अगर मां को मधुमेह नहीं है

सबसे पहले जन्मजात बीमारियों को बाहर करना जरूरी है

सोटोस और बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम सहित।

डायग्नोस्टिक एल्गोरिदम

बचपन में, लंबे कद का निदान चित्र में प्रस्तुत एल्गोरिदम के अनुसार किया जाता है। 13-1.

अवश्य पता लगाएं: माता-पिता और भाई-बहनों की ऊंचाई; जन्म के समय ऊंचाई और वजन; जीवन भर विकास दर.

शारीरिक जाँच

शारीरिक परीक्षण के दौरान, निम्नलिखित कार्य किए जाते हैं:

ऊंचाई, विकास दर, शरीर के वजन का माप;

डिसेम्ब्रियोजेनेसिस (जन्मजात विशेषताएं) के कलंक की उपस्थिति का आकलनमैक्सिलोफेशियल क्षेत्र, कान, आदि);

बौद्धिक विकास;

432 अध्याय 13 न्यूरोएंडोक्राइन रोग

चावल। 13-1. डायग्नोस्टिक एल्गोरिदम.

यौन विकास;

ऊपरी शरीर की लंबाई और निचले शरीर की लंबाई का अनुपात;

हाथ की लंबाई और शरीर की लंबाई का अनुपात।

प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन

शामिल करना:

कैरियोटाइप का निर्धारण;

हार्मोनल रक्त परीक्षण(आईजीएफ-1, टीएसएच);

अस्थि आयु मूल्यांकन;

अनुमानित अंतिम वृद्धि की गणना;

होमोसिस्टीन के लिए मूत्र परीक्षण;

आणविक आनुवंशिकअनुसंधान।

तालिका में 13-6 निदान के मुख्य सिद्धांतों को इंगित करता है

लम्बे कद का कारण बनने वाले मुख्य रोग।

तालिका 13-6. लम्बे कद का कारण बनने वाले मुख्य रोगों के निदान के सिद्धांत

	अनुसंधान,
बीमारी	अनुमति	परिणाम
	निदान की पुष्टि करें
सोमाटोट्रोपिनोमा	वृद्धि हार्मोन का स्तर	पृष्ठभूमि में वृद्धि हार्मोन का स्तर
पीयूष ग्रंथि	ओजीटीटी, एमआरआई/सीटी की पृष्ठभूमि में	ओजीटीटी >2 एनजी/एमएल, एमआरआई या सीटी-
	पीयूष ग्रंथि	पिट्यूटरी एडेनोमा के लक्षण
	कैरियोटाइप का निर्धारण	अतिरिक्त की पहचान
क्लाइनफेल्टर		पुरुषों में एक्स गुणसूत्र
XYY सिंड्रोम	कैरियोटाइप का निर्धारण	अतिरिक्त की पहचान
		पुरुषों में Y गुणसूत्र
होमोसिस्टिनुरिया	होमोसिस्टीन के लिए मूत्र परीक्षण	ऊपर का स्तर
		मूत्र में होमोसिस्टीन

लंबे कद का कारण बनने वाली अन्य बीमारियों का निदान विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर और आणविक आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों पर आधारित है।

संवैधानिक लम्बे कद का उपचार

अपेक्षित विंडो होने पर थेरेपी उपयुक्त मानी जाती है

तीन से अधिक मानक विचलनों की अंतिम वृद्धि (व्यक्तियों के लिए)।

कोकेशियान जाति लड़कों के लिए 195 सेमी और लड़कियों के लिए 180 सेमी से अधिक है)। फार्माकोथेरेपी निर्धारित करने के संकेत हैं:

इडियोपैथिक स्कोलियोसिस और उच्च वृद्धि से जुड़ी मनोसामाजिक समस्याएं।

लंबे कद का इलाज करने के लिए, यौवन पूर्व विकास को धीमा किया जा सकता है।

विकास ताकि समय पर यौवन कम ऊंचाई पर शुरू हो, या पूर्व-यौवन विकास को कम करें, शुरुआत में तेजी लाएं

तरुणाई।

सेक्स हार्मोन थेरेपी का उद्देश्य यौवन की शुरुआत को तेज करना है। यदि उपचार जल्दी शुरू किया जाता है, तो अंतिम ऊंचाई कम होने की संभावना बढ़ जाती है। चिकित्सा निर्धारित करने का सबसे उपयुक्त समय युवावस्था से पहले है

434 अध्याय 13 न्यूरोएंडोक्राइन रोग

अवधि (लड़कियों के लिए हड्डी की उम्र - 10, लड़कों के लिए - 12.5 वर्ष)।

यौवन की शुरुआत के बाद थेरेपी अब उतनी प्रभावी नहीं रही।

तिवना. 14 वर्ष से अधिक की अस्थि आयु में सेक्स हार्मोन के प्रशासन से अंतिम ऊंचाई में वृद्धि हो सकती है।

सोमैटोस्टैटिन एनालॉग्स और ग्रोथ हार्मोन रिसेप्टर विरोधी के साथ संवैधानिक लंबे कद का उपचार अभी तक व्यापक नैदानिक ​​​​अभ्यास में उपयोग नहीं किया जाता है।

लड़कियों का इलाज

संवैधानिक लम्बाई वाली लड़कियों को निर्धारित किया जाता है

एथिनिल एस्ट्राडियोल मौखिक रूप से 0.15-0.3 मिलीग्राम प्रति दिन 1 बार। यदि आवश्यक हो, यदि रोगी दवा को अच्छी तरह से सहन कर लेता है, तो एथिनिल एस्ट्राडियोल की खुराक को 0.5 मिलीग्राम/दिन तक बढ़ाया जा सकता है। सह का अनुप्रयोग-

जुगेटेड एस्ट्रोजेन (7.5-10 मिलीग्राम/दिन) भी काफी प्रभावी हैं

असरदार। यदि गर्भाशय से रक्तस्राव होता है, तो सेक्स हार्मोन के चक्रीय उपयोग का संकेत दिया जाता है; मासिक धर्म चक्र के 16वें से 25वें दिन तक एस्ट्रोजेन में डाइड्रोजेस्टेरोन मौखिक रूप से दिन में 2 बार 10 मिलीग्राम या 16वें से 25वें दिन तक दिन में एक बार मौखिक रूप से 5 मिलीग्राम नॉरएथिस्टेरोन मिलाया जाता है। मासिक धर्म चक्र का वां दिन. अन्यथा, एपिफेसिस बंद होने तक उपचार जारी रखा जाना चाहिए

एस्ट्रोजन वापसी के बाद भी वृद्धि जारी रह सकती है।

यदि एथिनिल एस्ट्राडियोल को खराब रूप से सहन किया जाता है, तो एस्ट्राडियोल वैलेरेट को बदला जा सकता है (खुराक धीरे-धीरे 2 से 6 मिलीग्राम / दिन तक बढ़ाई जाती है)।

लड़कों का इलाज

व्यवहार में, लड़कों का इलाज टेस्टोस्टेरोन दवाओं से करने की आवश्यकता अत्यंत दुर्लभ है।

टेस्टोस्टेरोन (एस्टर का मिश्रण) इंट्रामस्क्युलर रूप से दिन में एक बार 250 मिलीग्राम

सप्ताह या 500 मिलीग्राम हर 2 सप्ताह में एक बार 6-12 महीनों के लिए।

अन्य रोगों में लम्बे कद का इलाज

सेक्स हार्मोन का उपयोग syn- में वृद्धि को सीमित करने के लिए किया जाता है।

मार्फ़न का ड्रोम।

बेकविथ-विडमैन और सोतोस ​​सिंड्रोम के लिए, लक्षणात्मक

मैटिक उपचार.

पिट्यूटरी सोमाटोट्रोपिनोमा का उपचार - "एक्रोमेगाली और पिट्यूटरी गिगेंटिज़्म" देखें।

एमईएन 2बी सिंड्रोम का उपचार - "मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया सिंड्रोम टाइप 2" देखें।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का उपचार - "विलंबित यौवन सिंड्रोम", "क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम" (हाइपरगोनैडल) देखें

ट्रॉपिक हाइपोगोनाडिज्म)।

शॉर्ट स्टालिंग सिंड्रोम

वर्गीकरण

इडियोपैथिक वृद्धि हार्मोन की कमी।

इडियोपैथिक वृद्धि हार्मोन की कमी (शास्त्रीय)।

न्यूरोसेक्रेटरी डिसफंक्शन (एनएसडी)।

कार्बनिक मूल की वृद्धि हार्मोन की कमी: जन्मजात

दिया और अर्जित रूप।

छोटे कद के अन्य कारण

अज्ञातहेतुक छोटा कद: पारिवारिक, गैर-पारिवारिक।

क्रोमोसोमल विपथन के साथ नैदानिक ​​रूप से परिभाषित सिंड्रोम: टर्नर, डाउन, गोनैडल डिसजेनेसिस।

गुणसूत्र विपथन के बिना नैदानिक ​​रूप से परिभाषित सिंड्रोम:सिल्वर-रसेल, नूनन, रेक्लिंगहाउसेन, डी लैंग,

विलियम्स, ब्लूम, प्रेडर-विली, रुबिनस्टीन।

प्रसवोत्तर छोटे कद के साथ अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, बिना किसी कलंक के।

प्रसवोत्तर छोटे कद के साथ अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध

हानि, कलंक के साथ: प्रसवपूर्व संक्रमण के कारण,

मातृ नशीली दवाओं का उपयोग, धूम्रपान या शराब का दुरुपयोग, आदि।

कंकाल डिसप्लेसिया: अचोन्ड्रोप्लासिया, हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया, ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता, आदि।

अस्थि चयापचय के रोग: म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, म्यूकोलिपिडोसिस, आदि।

चयापचय रोग: ग्लाइकोजन भंडारण रोग,

लिपिड भंडारण रोग, फेनिलकेटोनुरिया, आदि।

आयट्रोजेनिक छोटा कद.

निदान

"विकास मापन और मूल्यांकन" देखें।

वृद्धि की कमी का निर्धारण भिन्नता की प्रतिशत तालिकाओं का उपयोग करके किया जाता है।

सामान्य ऊंचाई की चींटियाँ। बच्चे के विकास वक्र का विश्लेषण करें

उसकी अंतिम ऊँचाई की सीमाओं को ध्यान में रखते हुए, उसके माता-पिता की औसत ऊँचाई के आधार पर गणना की गई:

एक लड़के के लिए अनुमानित अंतिम ऊंचाई = [(पिता की ऊंचाई + मां की ऊंचाई + 13 सेमी)/2] ± 10 सेमी एक लड़की के लिए अनुमानित अंतिम ऊंचाई =

[(पिता की ऊंचाई + मां की ऊंचाई - 13 सेमी)/2] ± 10 सेमी।

यदि जन्म के आंकड़ों के आधार पर बच्चे की अंतिम ऊंचाई का अनुमान लगाया जाता है

जांच के समय हड्डी की आयु को ध्यान में रखते हुए सौ कम है

गणना की गई अंतिम वृद्धि अंतराल की सीमाएं, तो यह इस प्रकार है

पैथोलॉजिकली कम वृद्धि के बारे में बात करें।

कंकाल की आनुपातिकता का आकलन करना सबसे पहले महत्वपूर्ण है

छोटे कद के कारणों के रूप में कंकाल डिसप्लेसिया के विभिन्न रूपों को बाहर करना। विशेष रूप से, "ऊपरी/निचले खंड" गुणांक और बांह की लंबाई की गणना करना उचित है।

बौनेपन के निदान और अंतिम वृद्धि के पूर्वानुमान में एपिफिसियल विकास क्षेत्रों के ओसिफिकेशन की डिग्री एक महत्वपूर्ण मानदंड है।

प्राथमिक विकास की कमी के साथ, हड्डी की परिपक्वता में देरी या तो अनुपस्थित है या हल्की है (कंकाल डिसप्लेसिया, बौनापन के सिंड्रोमिक रूप, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता,

436 अध्याय 13 न्यूरोएंडोक्राइन रोग

आनुवंशिक छोटा कद)। द्वितीयक वृद्धि की कमी के लिए,

विशेष रूप से पिट्यूटरी बौनापन के लिए, महत्वपूर्ण

कालानुक्रमिक आयु (>2 वर्ष) से ​​अस्थि आयु में अंतराल।

खोपड़ी की एक्स-रे जांच सेला टरिका के आकार और आकार और खोपड़ी की हड्डियों की स्थिति की कल्पना करने के लिए किया गया। पिट्यूटरी बौनापन के साथ, सेला टरिका अक्सर आकार में छोटा होता है। क्रानियोफैरिंजियोमा में सेला टरिका में विशिष्ट परिवर्तन देखे जाते हैं: स्टेर का पतला होना और सरंध्रता-

नोक, प्रवेश द्वार का चौड़ा होना, सुप्रा या इंट्रासेलर फॉसी आमतौर पर

संदेश। बढ़े हुए इंट्राकैनायल दबाव के साथ, बढ़े हुए डिजिटल इंप्रेशन और कपाल टांके का विचलन दिखाई देता है।

पर मस्तिष्क की सीटी और एमआरआईअज्ञातहेतुक रोगियों में

हाइपोपिटिटारिज्म रूपात्मक और संरचनात्मक द्वारा प्रकट होता है

टूरल परिवर्तन: पिट्यूटरी ग्रंथि का हाइपोप्लासिया, पिट्यूटरी डंठल का टूटना या पतला होना, न्यूरोहाइपोफिसिस का एक्टोपिया, खाली सेला सिंड्रोम। इंट्राक्रानियल पैथोलॉजी (अंतरिक्ष पर कब्जा करने की प्रक्रिया) के किसी भी संदेह के लिए मस्तिष्क की सीटी और एमआरआई का संकेत दिया जाता है।

संवैधानिक विकास मंदता और यौवन (सीजीआरपी) और पारिवारिक छोटा कद (या सामान्य प्रकार का छोटा कद)

विकास) सामान्य विकास विकल्पों की अवधारणा में फिट बैठता है।

आनुवंशिक रूप से क्रमादेशित विकास क्षमताओं के कारण, छोटे कद वाले माता-पिता के बच्चे, एक नियम के रूप में, अपने माता-पिता के समान कद में छोटे होते हैं। इतिहास वाले माता-पिता से बच्चे

उच्च स्तर की संभावना के साथ गंभीर विकास मंदता और यौवन

यह विकासात्मक पैटर्न विरासत में मिलेगा।

सीजीआरपी वाले बच्चों की जन्म के समय ऊंचाई और शरीर का वजन सामान्य होता है, वे 1-2 साल की उम्र तक सामान्य रूप से बढ़ते हैं, फिर विकास दर कम हो जाती है।

और विकास वक्र तीसरे प्रतिशतक से थोड़ा नीचे है

और इसके समानांतर. अस्थि आयु आमतौर पर मेल खाती है

वृद्धि की आयु, वृद्धि दर - प्रति वर्ष कम से कम 5 सेमी। के लिए नमूनों में

उत्तेजना से जीएच (>10 एनजी/एमएल) की महत्वपूर्ण रिहाई का पता चलता है,

लेकिन रक्त में GH का एकीकृत दैनिक स्राव कम हो जाता है। पु-

बर्टैट सामान्य है, लेकिन हड्डी की उम्र में अंतराल के कारण इसमें देरी होती है और यह तब होता है जब लड़कों में हड्डी की परिपक्वता 11.5-12 साल में पहुंच जाती है, लड़कियों में 10.5-11 साल में। अंतिम वृद्धि प्राप्त करने का समय समय में बदल जाता है; अंतिम वृद्धि आमतौर पर होती है

सामान्य और हार्मोनल थेरेपी के बिना।

पुनः संयोजक हार्मोन के साथ प्रभावी उपचार का प्रमाण है

सीजीआरपी, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, पारिवारिक छोटा कद, टर्नर, रसेल-सिल्वर, प्रेडर-विली सिंड्रोम, फैंकोनी एनीमिया, इटेनको-कुशिंग रोग, ग्लाइकोजेनोसिस वाले बच्चों का मानव विकास एकाधिकार, ल्यूकेमिया और मस्तिष्क ट्यूमर के लिए विकिरण के बाद की स्थिति, गुर्दे के बाद क्रोनिक रीनल फेल्योर के साथ प्रत्यारोपण,

कंकाल डिसप्लेसियास. साथ ही, सीजीआरपी प्राप्त करने वाले बच्चों की उच्च अंतिम वृद्धि पर कोई विश्वसनीय डेटा नहीं है

उन लोगों की तुलना में वृद्धि हार्मोन के साथ इलाज किया गया, जिन्होंने इसे प्राप्त नहीं किया, बावजूद इसके

कि एक निश्चित अवधि (2-3 वर्ष) में जीएच के साथ उपचार

विकास दर में उल्लेखनीय तेजी लाती है।

12 वर्ष से अधिक आयु के सीसीआरपी वाले लड़कों में, कालानुक्रमिक आयु से कम से कम 2 वर्ष की हड्डी की उम्र में देरी के साथ, एनाबॉलिक स्टेरॉयड (नेरोबोलिल♠, रेटाबोलिल♠) की छोटी खुराक के छोटे कोर्स के साथ अल्पकालिक उपचार संभव है। जिसमें

बच्चे के विकास की सख्त निगरानी आवश्यक है (कम से कम एक बार)।

6 महीने)। यदि हड्डी की परिपक्वता तेजी से बढ़ती है, तो उपचार बंद कर दिया जाता है।

पिट्यूटरी बौनापन (सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता)

सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता के निदान के लिए रक्त में जीएच के एक एकल माप का जीएच स्राव की स्पंदित प्रकृति और बेहद कम (शून्य) बेसल मान प्राप्त करने की संभावना के कारण कोई नैदानिक ​​मूल्य नहीं है।

स्वस्थ बच्चों में भी जी.एच. इस संबंध में, सहज

रक्त में वृद्धि हार्मोन का स्राव, उत्तेजना की पृष्ठभूमि के खिलाफ जीएच रिलीज का चरम निर्धारित करना, रक्त में आईजीएफ और उनके बाध्यकारी प्रोटीन की जांच करना।

उत्तेजक परीक्षण अंतर करने की क्षमता पर आधारित होते हैं

नई फार्माकोलॉजिकल दवाएं सोमैटोट्रॉफ़्स द्वारा जीएच के स्राव और रिलीज को उत्तेजित करती हैं। नैदानिक ​​​​अभ्यास में, सबसे व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले परीक्षण इंसुलिन, क्लोनिडाइन, जीएच-रिलीजिंग हार्मोन, आर्जिनिन, लेवोडोपा, पाइरिडोस्टिग्माइन ब्रोमाइड (तालिका 13-7) हैं।

कुल सोमाटोट्रोपिक अपर्याप्तता का निदान तब किया जाता है जब उत्तेजना की पृष्ठभूमि के खिलाफ जीएच का चरम रिलीज आंशिक रूप से 7 एनजी/एमएल से कम होता है।

महत्वपूर्ण कमी - जीएच रिलीज के चरम पर 7 से 10 एनजी/एमएल तक।

जीएच-उत्तेजक करने के लिए एक आवश्यक शर्त

नमूने - थायरॉइड ग्रंथि की यूथायरॉइड अवस्था। हाइपोथायरायडिज्म के मामले में, यह आवश्यक है

हम 3-4 सप्ताह के लिए थायरॉयड दवाओं के साथ उपचार का प्रारंभिक कोर्स कर रहे हैं। इसके अलावा, मोटे बच्चों में उत्तेजना के प्रति GH प्रतिक्रिया कम होती है।

कई पिट्यूटरी कार्यों के एक साथ मूल्यांकन के लिए

tions, विभिन्न तकनीकों के साथ संयुक्त परीक्षण करना सुविधाजनक है-

पोथैलेमिक रिलीजिंग हार्मोन [इंसुलिन + थायरोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन

(टीआरएच) + ल्यूलिबेरिन (एलएचआरएच परीक्षण), जीएच रिलीजिंग हार्मोन + टीआरएच +

एलएचआरएच परीक्षण, जीएच रिलीजिंग हार्मोन + कॉर्टिकोलिबेरिन (सीआरएच) +

एलएचआरएच + टीआरएच परीक्षण]। उदाहरण के लिए, जब जीएच-रिलीजिंग हार्मोन + थायरोलिबरिन + ल्यूलिबेरिन के साथ परीक्षण किया जाता है, तो जीएच-रिलीजिंग हार्मोन (1 μg/किग्रा), थायरोलिबेरिन (7 μg/किग्रा, अधिकतम 400 μg), ल्यूलिबेरिन (100 μg) को क्रमिक रूप से अंतःशिरा प्रवेशनी में इंजेक्ट किया जाता है। . टीएसएच के बेसल निम्न स्तर और मुक्त टी4 की उपस्थिति के साथ टीआरएच के प्रति टीएसएच की अनुपस्थिति या लंबे समय तक प्रतिक्रिया सहवर्ती माध्यमिक हाइपोथायरायडिज्म को इंगित करती है। निम्न के साथ संयोजन में एलएचआरएच (बेसल स्तर से 2 गुना से अधिक वृद्धि) के लिए गोनैडोट्रोपिन रिलीज प्रतिक्रिया की अनुपस्थिति

सेक्स हार्मोन का बेसल स्तर द्वितीयक को इंगित करता है

अल्पजननग्रंथिता.

	अध्याय 13 न्यूरोएंडोक्राइन रोग
तालिका 13-7. सोमाटोट्रोपिन-उत्तेजक परीक्षण
एक दवा		तंत्र	खुराक, विधि			दुष्प्रभाव
		कार्रवाई	परिचय
				खून के नमूने
				परिचय
		सक्रियण	0.1 यू/किग्रा, iv.			हाइपोग्लाइसीमिया
		हाइपोथैलेमस
		स्की न्यूरॉन्स,
		उत्तेजक
		वृद्धि हार्मोन का स्राव
		जारी-
clonidine		न्यूरोट्रांसमिट-	0.15 मिलीग्राम/एम2,			धमनीय
		टेर, एड्रीनर्जिक				हाइपोटेंशन,
		तार्किक एगोनिस्ट				तंद्रा
		हाइपोथैलेमस	1 एमसीजी/किग्रा, आई.वी.
जारी-		स्काई रिलीज़-
लीवोडोपा		न्यूरोट्रांसमिट-
		टेर, डोपामिनर-	(शरीर का भार
		जीआईसी पहले-				सिरदर्द
		निस्ट. उकसाना-
		कोई रिहाई नहीं	(शरीर का भार
		एसटीजी जारी-
			(शरीर का भार
एल arginine		चयापचय				हाइपोग्लाइसीमिया,
हाइड्रोक्लोरो-		उत्तेजक पदार्थ,				लालपन
		एमिनो एसिड।
		उत्तेजित करता है	समाधान
		मुक्ति
		एसटीजी जारी-
			चतुर्थ, आसव
			दौरान
ग्लूकागन		रिश्तेदार	100 माइक्रोग्राम/एम2,
		हाइपोग्लाइसीमिया	अधिकतम			उल्टी, देर से
						हाइपोग्लाइसीमिया

पहचानने में सबसे नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण स्थिरांक

बच्चों में GH की कमी - IGF, विशेष रूप से IGF-1 (सोमाटोमेडिन C) और IGF-2।

पिट्यूटरी बौनापन का इलाज करने के लिए, आनुवंशिक रूप से इंजीनियर किए गए मानव विकास हार्मोन की तैयारी का उपयोग एचआरटी के रूप में किया जाता है। वर्तमान में, निम्नलिखित सोमाटोट्रोपिन तैयारी रूस में उपयोग के लिए स्वीकृत है:

जीनोट्रोपिन ♠ (जेनोट्रोपिन♠);

नॉर्डिट्रोपिन सिम्प्लेक्स♠ (नॉर्डिट्रोपिन सिम्प्लेक्स♠);

सैज़ेन ♠ (सैज़ेन♠);

ह्यूमट्रोप ♠ (ह्यूमट्रोपे♠);

रस्तान ♠ .

त्वचा प्रतिदिन 20:00-22:00 बजे।

उपचार तब तक जारी रखा जाना चाहिए जब तक कि विकास क्षेत्र बंद न हो जाएं या जब तक

सामाजिक रूप से स्वीकार्य विकास प्राप्त करना।

जब पिट्यूटरी बौनापन मल्टीपल एडेनोहाइपोफिजियल हार्मोन की कमी के साथ जोड़ा जाता है, तो उपयुक्त

थायराइड दवाओं (एल-थायरोक्सिन), ग्लूकोकार्टोइकोड्स के साथ एचआरटी

डेमी (हाइड्रोकार्टिसोन), सेक्स स्टेरॉयड।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (गोनैडल डिसजेनेसिस)

छोटा कद सबसे आम नैदानिक ​​अभिव्यक्ति है

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की घटना। इस सिंड्रोम का संदेह मुख्य रूप से अस्पष्टीकृत विकास मंदता वाली लड़कियों में किया जाना चाहिए। सिंड्रो के मोज़ेक रूपों को ध्यान में रखते हुए-

शेरशेव्स्की-टर्नर मा (45 ХО/46 ХХ, 45 ХО/46 Х i(Хq), 46

Xi(Xq), 45 XO/46 नैदानिक ​​खोज का पहला चरण.

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों में विकास पैटर्न मध्यम अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता द्वारा दर्शाया जाता है

(नवजात शिशुओं की औसत लंबाई और शरीर का वजन लगभग 1 एसडी है

सामान्य मूल्यों से नीचे और औसत क्रमशः 48.3 सेमी और 2800 ग्राम), अपेक्षाकृत सामान्य दर पर

जन्म से लेकर जीवन के 3 वर्ष तक वृद्धि, उत्तरोत्तर गिरावट

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लिए औसत ऊंचाई है

औसतन 142.0-146.8 सेमी.

विकास मंदता के अलावा, नैदानिक ​​लक्षणों में शामिल हैं

नवजात अवधि के दौरान हाथों और पैरों की लसीका सूजन,

अलग-अलग अभिव्यक्ति की पंखों के आकार की सिलवटों वाली एक छोटी गर्दन

नेस, गर्दन के पीछे कम बाल उगना, पलकों का पक्षाघात (आमतौर पर)।

द्विपक्षीय), माइक्रोगैनेथिया, एपिकेन्थस, गॉथिक तालु, विकृत

कानों का आपस में जुड़ना, दूर-दूर फैले निपल्स के साथ बैरल के आकार की छाती, स्कोलियोसिस, कोहनी का वल्गस विचलन-

जोड़, मैडेलुंग विकृति, उंगलियों का छोटा और मोटा होना, विशिष्ट डर्मेटोग्लिफ़िक्स, नाखून डिसप्लेसिया, मल्टीपल पिगमेंटेड नेवी।

वृद्धि हार्मोन उत्तेजना के लिए उत्तेजक परीक्षण केवल शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों में किए जाते हैं, जिनके

इस सिंड्रोम के लिए विकास वक्र उससे भटक जाता है।

अधिकांश रोगियों में बचपन के दौरान उत्तेजना के प्रति सामान्य वृद्धि हार्मोन प्रतिक्रिया होती है। वृद्धि हार्मोन के स्तर में कमी

यौवन की अवधि संभवतः यौन के निम्न स्तर से जुड़ी हुई है