آليات لتحديد الجنس على مستوى الكروموسومات. الكروموسومات تحديد الجنس

الكروموسومات تحديد الجنس.  منذ العصور القديمة ، كان الجنس البشري مهتمًا بالسؤال: لماذا يمتلك نفس الوالدين أحفادًا من جنسين مختلفين ، وبالتالي فإن غالبية الكائنات الحية ذات الحساسية الثنائية لها نفس النسبة تقريبًا من الذكور والإناث؟ تم طرح مئات الفرضيات ، لكن تطور علم الوراثة وعلم الخلايا فقط هو الذي جعل من الممكن الكشف عن آلية الميراث وتحديد الجنس.

بول- هذا هو مزيج من العلامات المورفولوجية والفسيولوجية والكيميائية الحيوية وغيرها من علامات الجسم ، مما يوفر التكاثر من نوعه. أذكر أن الخصائص الجنسية تنقسم عادة إلى الأولية (وجود الغدد التناسلية من نوع معين وغيرها من الأعضاء التناسلية) والثانوية (الاختلافات المظهرية بين الذكور والإناث ، والتي لا تشارك مباشرة في عملية التكاثر). لأن السمات تحددها الجينات ، فقد اقترح أن جنس الجسم يتحدد وراثيا.

في دراسة النمط النووي لأنواع كثيرة من الحيوانات والبشر ، وجد أن الذكور والإناث لديهم اختلافات في زوج واحد من الكروموسومات. أظهرت دراسات أخرى أن هذه الكروموسومات تحدد جنس الجسم ، وبالتالي يطلق عليها الكروموسومات الجنسية.تمت تسمية جميع أزواج الكروموسومات الأخرى (متطابقة في الذكور والإناث) الجسمية.

في الخلايا الجسدية رجل  يحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات: 22 زوجًا من autosomes و 1 زوج من الكروموسومات الجنسية. في خلايا الجسم الذكوري ، تختلف الصبغيات الجنسية بشدة في الحجم والهيكل. إحداها كبيرة ، غير متساوية ، تحتوي على عدد كبير من الجينات - هذا كروموسوم اكس(خ) (الشكل. 100). الكروموسوم الآخر صغير ، يشبه الحرف Y ويحتوي على عدد قليل نسبياً من الجينات. هي سميت كروموسوم Y(Y). التحتوي خلايا الجنس الأنثوية على نفس الصبغيات الجنسية - كروموسومات X.

تعيين autosomes مع الرسالة و،يمكنك كتابة مجموعة كروموسوم من امرأة في شكل 44 A + XX ،رجال - 44 A + XY.  أثناء تكوين الأمشاج ، يقع نصف الجسيمات الذاتية وأحد الكروموسومات الجنسية في كل منها. لذلك ، في جسم الأنثى ، يتم تشكيل نوع واحد من البيض: لديهم جميعًا مجموعة من الكروموسومات 22A + X. في الجسم الذكري ، يتشكل نوعان من خلايا الحيوانات المنوية بنسب متساوية: 22 A + X  و 22 L + W.

إذا كان المني الذي يحتوي على كروموسوم X يخصب البويضة ، فإن الكائن الحي الأنثوي يتطور من الزيجوت. إذا كان هناك حيوان منوي يحتوي على 7 كروموسوم متورط في الإخصاب ، فإن الطفل الذكر يتطور من الزيجوت. لذلك ، في الشخص ، فإن جنس الطفل يعتمد على نوع الحيوان المنوي للأب. بما أن كلا النوعين من الأمشاج الذكورية يتشكلان بنفس الاحتمال ، في النسل الملاحظ تقسيم الكلمة 1: 1.

نفس رجل  هناك تحديد الجنس في معظم الآخرين الثدييات،  عدد من الحشرات(على سبيل المثال، ذ ذباب الفاكهة) ، كثير النباتات مزدوجة  لذلك ، على سبيل المثال ، في الخلايا الجسدية ذباب الفاكهة  هناك 4 أزواج من الكروموسومات: 3 أزواج من الصبغيات الذاتية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (الشكل 101).

مجموعة كروموسوم من الإناث ذباب الفاكهة6A + XX ،  ذكور - 6 A + XY.

عادة ما يسمى الجنس الذي يحمل نفس الصبغيات الجنسية ويشكل نوعًا واحدًا من الأمشاج العرس المثلي.

يسمى الجنس الذي يشكل نوعين من الأمشاج متغاير الأعراس.مع نوع HU لتحديد الجنس ، يكون جنس الإناث متجانس ، والذكور غير متجانس (الشكل 102).

في الطبيعة ، هناك نوع معاكس من تحديد الجنس ، حيث يكون الذكور متماثلين ، والإناث غير متجانسة. هذا هو الحال ، على سبيل المثال ، ل الطيور  (انظر الشكل 102) ، كثير الزواحف،  بعض الأسماك والبرمائيات والفراشات (دودة القز) نباتات (الفراولة).  في هذه الحالة ، يشار إلى الكروموسومات الجنسية بالحرفين Z و W،  لتسليط الضوء على هذا النوع من تحديد الجنس. في الذكور ، يتم كتابة الكروموسومات الجنسية كما ZZ،وبالنسبة للإناث — ZW.

في  في بعض أنواع الكائنات الحية ، لا يحتوي الجنس غير المتجانس إلا على كروموسوم جنسي واحد غير متزاوج ، في حين أن الجنس المتجانس له نوعان متماثلان. على سبيل المثال ، جندب  الإناث لديها مجموعة 16A + كروموسوم XX،  والذكور - 16A + AT) (صفر يشير إلى عدم وجود كروموسوم). الإناث من جنس متجانس ، ويحتوي بيضها على تسعة كروموسومات: 8A + X.  ينتج الذكور نوعين من الحيوانات المنوية: واحد يحتوي أيضًا على تسعة كروموسومات: 8A + X ،في الآخرين ، ثمانية فقط: 8A + 0. لذلك ، ذ جندب  الجنس من الذكور غير متجانسة. تم العثور على تحديد نوع الجنس X0 أيضا في الأنواع الأخرى مستقيمات الأجنحة،  كذلك البق ، العناكب ،بعض البق ، الدودة.  في الحالات التي يكون فيها الجنس متغاير الجنس من الإناث ، يتم تسجيل الكروموسومات الجنسية للإناث على أنها Z0 ، والذكور - ZZ.

في النحل ، الدبابير ، النمل  وبعض الآخر غشاء البكارة لا كروموسومات الجنس. الإناث هي كائنات ثنائية الصبغية تنشأ من البيض المخصب ، والذكور الأحادي الصبغة من غير المخصب (انظر الشكل 102).

ملامح وراثة الصفات المرتبطة بالأرضية.  لا تحتوي الكروموسومات الجنسية على جينات تحدد جنس الجسم فحسب ، بل تحتوي أيضًا على جينات أخرى لا ترتبط بنوع الجنس. على سبيل المثال ، توجد في كروموسوم X البشري جينات تتحكم في تجلط الدم وإدراك اللون (القدرة على التمييز بين الألوان الأساسية) وتطور العصب البصري وغيره ، ولا يحتوي كروموسوم 7 على هذه الجينات.

الإنسان كروموسوم F صغير وبالتالي يحتوي على عدد أقل من الجينات X-كروموسوم. ومع ذلك ، بالإضافة إلى الجينات التي تحدد تطور الخصائص الجنسية الذكرية ، هناك غيرها منها. هو في Y-يحتوي الكروموسوم على جينات تحدد وجود شعر صلب على الأذنين وأسنان كبيرة وبعض العلامات الأخرى. لا توجد مثل هذه الجينات في كروموسوم A ^ ، لذلك ، يمكن أن تظهر هذه العلامات فقط عند الرجال.

تسمى السمات التي تحددها الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية علامات مرتبطة الكلمة.وراثة هذه الشخصيات لها خصائصها الخاصة. إعتبرهم كمثال لمرض وراثي في \u200b\u200bالبشر - gemofil and and.

في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا ، تكون عملية تخثر الدم ضعيفة ، وبالتالي ، نتيجة للإصابات أو التدخل الجراحي ، قد يحدث النزيف ، وهو تهديد للحياة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبا ما تحدث نزيف عفوي في المفاصل والأعضاء الداخلية في الهيموفيليا.

هذا المرض ناجم عن الجينات المتنحية / جم المرتبطة بالكروموسوم X. الجين المهيمن H  يحدد تخثر الدم الطبيعي للشخص. لدى النساء كروموسومات X ، لذلك ، وفقًا لمعيار تخثر الدم ، بالإضافة إلى علامات أخرى مرتبطة بالكروموسوم X ، هناك ثلاثة أنواع مختلفة من النمط الوراثي ممكنة:

الفتيات المصابات بالهيموفيليا نادرة للغاية: واحدة من بين كل 100 مليون مولود جديد (بين الأولاد ، هذا الرقم أعلى بكثير ، بمتوسط \u200b\u200b1: 10،000). في السابق ، توفي العديد من الفتيات الهيموفيليك في سن المراهقة بسبب بداية الحيض. على الرغم من أن الهيموفيليا لا تزال تعتبر مرضًا غير قابل للشفاء ، إلا أنه يتم التحكم في مسارها عن طريق حقن عامل التخثر المفقود. وبالتالي ، فإن الطب الحديث يمتد بشكل كبير متوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا.

عند التقاطع ، يتم الإشارة إلى الكروموسوم السابع بخط مع خطاف:

فيما يتعلق الجينات H  أو ح هي "فارغة". لذلك ، لدى الرجل جين واحد فقط يحدد تجلط الدم. يقع هذا الجين على كروموسوم X ويظهر دائمًا في النمط الظاهري ، بغض النظر عما إذا كان سائداً أم متنحيًا. وبالتالي ، يمكن أن يكون للرجال الأنماط الوراثية التالية:

كما يتضح من سجلات الأنماط الجينية ، لا يمكن أن يكون الرجال حاملين لجين الهيموفيليا وأمراض وراثية أخرى مرتبطة بالكروموسوم إكس.

النظر في ما يمكن أن تظهر ذرية في امرأة حامل لجين الهيموفيليا ورجل مع تخثر الدم الطبيعي:

لذلك ، يوجد بين الأبناء انقسام حسب النمط الوراثي والنمط الظاهري: نصفهم يتمتعون بالصحة ، ونصفهم من الهيموفيليا. من بين البنات ، لوحظ انقسام النمط الوراثي: كلهم \u200b\u200bيتمتعون بصحة جيدة ، ولكن نصفهم حامل لجين الهيموفيليا. نمط مماثل هو أيضا سمة من علامات المتنحية الأخرى المرتبطة بالأرض. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، الأمراض الوراثية مثل انخفاض ضغط الدم ، ضمور العصب البصري ، وغياب الغدد العرقية.

من أجل أن تولد فتاة ذات سمة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X ، من الضروري الجمع بين اثنين من الجينات المتنحية في الزيجوت - من الأم ومن الأب. لظهور نفس الصفة لدى الصبي ، يكفي جين واحد متنحي من الأم (لأن الأب ينقل فقط كروموسوم 7 إلى ابنه). لذلك ، فإن الصفات المرتبطة بـ X المتنحية هي أكثر شيوعًا بين الرجال. على سبيل المثال ، في أوروبا ، يعاني أكثر من 6٪ من السكان الذكور من العمى اللوني ، بينما يحدث هذا المرض بين النساء بمعدل 0.5٪ تقريبًا.

التركيب الوراثي كنظام كامل.من خلال دراسة أنماط وراثة السمات في الكائنات الحية ، فأنت تتعرف على أنواع مختلفة من تفاعل الجينات الأليلية. في بعض الحالات ، قد تكون نتيجة هذا التفاعل هي ظهور سمة جديدة نوعيًا لم يتم تحديدها بواسطة أي من الجينات بشكل منفصل (تذكر ، على سبيل المثال ، ما الذي يسبب فصيلة الدم الرابعة في الشخص).

ومع ذلك ، فإن الكائنات الحية تعرف عددًا كبيرًا من السمات التي لا يتحكم فيها واحد ، بل زوجين أو أكثر من الجينات. يحدد تفاعل الجينات غير الإليلية ، على سبيل المثال ، النمو ، ونوع الجسم ولون البشرة في البشر ، ولون الغلاف والريش في كثير من الثدييات والطيور ، وشكل وحجم ولون ثمار وبذور النباتات ، وما إلى ذلك. عادة ما تُلاحظ الظاهرة المعاكسة في كثير من الأحيان عند ظهور زوج واحد من الجينات الأليلية يؤثر على العديد من علامات الجسم في وقت واحد. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تغيير فعل بعض الجينات عن طريق القرب من الجينات الأخرى أو الظروف البيئية.

وهكذا ، ترتبط الجينات ارتباطًا وثيقًا وتتفاعل مع بعضها البعض. لذلك ، فإن التركيب الوراثي لأي كائن حي لا يمكن اعتباره مجموعة بسيطة من الجينات الفردية. النمط الجيني هو نظام كلي معقد من الجينات المتفاعلة.

1. ما هي مجموعة الكروموسومات الجنسية التي تتميز بها الخلايا الجسدية الذكرية؟ النساء؟ الديك؟ الدجاج؟

ZZ ، ZW ، WW ، XX ، XY ، YY.

2. لماذا يوجد لدى معظم الحيوانات ثنائية الأسطوانة نفس العدد من ذرية وأنثى؟

3. تحتوي بيضة الشمبانزي على 23 صفة ذاتية. كم عدد الكروموسومات التي يمثلها النمط النووي للشمبانزي؟

4. ما يسمى الجنس مرتبط؟ ما هي ملامح وراثة هذه الصفات؟

5. أثبت أن التركيب الوراثي للكائن الحي هو نظام متكامل.

6. عمى الألوان هو سمة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. في عائلة تمتلك فيها الأم إحساسًا طبيعيًا بالألوان ، ولدت ابنة عمياء ملونة. تعيين المورثات الوالدين. ما هو احتمال وجود ابن سليم؟

7. في بومة قطبية ، تهيمن الأرجل المصقولة على الريش. يتم التحكم في هذه السمة بواسطة جينات جسمية. المخالب الطويلة هي سمة مهيمنة يتم تحديدها بواسطة جين موضعي في كروموسوم Z. تم عبور الأنثى ذات الساقين المصقولة مع رجل ذو مخالب طويلة وأرجل مصقولة. نتيجة لذلك ، تم الحصول على ذرية مع مزيج مختلف من جميع الشخصيات المظهرية. ما هو احتمال (٪) من ظهور بين ذرية ذكر بأرجل عارية ومخالب قصيرة؟

8. في أحد أنواع الفراشات ، يكون الجنس غير المتجانس أنثى. ذُكر رجل أحمر له هوائيات على شكل نادٍ مع أنثى صفراء مع هوائيات خيطية. وكان نصف النسل من الذكور الصفراء مع المحلاق الخيطي ، والنصف الآخر من الإناث حمراء مع المحلاق الخيطي. كيف هي لون الجسم ونوع الهوائيات الموروثة؟ ما علامات تهيمن؟ تعيين الأنماط الوراثية للأشكال المتقاطعة ونسلها.

الفصل 1. المكونات الكيميائية للكائنات الحية

• § 1. محتوى العناصر الكيميائية في الجسم. الكلي والصغرى
• § 2. المركبات الكيميائية في الكائنات الحية. المواد غير العضوية

الفصل 2. الخلية - وحدة هيكلية والوظيفية للكائنات الحية

• § 10. تاريخ اكتشاف الخلية. إنشاء نظرية الخلية
• § 15. الشبكة الإندوبلازمية. مجمع جولجي. الجسيمات الحالة

الفصل 3. الأيض وتحويل الطاقة في الجسم

موضوع البحث الوراثي هو ظاهرة الوراثة والتقلب. العالم الأمريكي TX. ابتكر مورغان نظرية الوراثة كروموسوم ، مما يثبت أن كل الأنواع البيولوجية يمكن أن تتميز بنوع معين من النمط النووي ، والذي يحتوي على أنواع الكروموسومات مثل الجسدية والجنسية. ويمثل الأخير من قبل زوج منفصل ، تختلف في الذكور والإناث. في هذه المقالة سوف ندرس التركيب الذي تملكه الكروموسومات الأنثوية والذكور وكيف يختلفان عن بعضهما البعض.

ما هو النمط النووي؟

تتميز كل خلية تحتوي على النواة بعدد معين من الكروموسومات. يطلق عليه النمط النووي. في الأنواع البيولوجية المختلفة ، يكون وجود الوحدات الوراثية الهيكلية محددًا تمامًا ، على سبيل المثال ، النمط النووي البشري هو 46 كروموسوم ، في الشمبانزي - 48 ، جراد البحر - 112. يختلف تركيبها وحجمها وشكلها في الأفراد الذين ينتمون إلى تصنيفات منهجية مختلفة. يطلق على عدد الصبغيات في خلية الجسم مجموعة ثنائية الصبغية. هو سمة من الأعضاء الجسدية والأنسجة. إذا تغير النمط النووي نتيجة للطفرات (على سبيل المثال ، في المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر عدد الكروموسومات 47 ، 48) ، فإن هؤلاء الأفراد قد خفضوا الخصوبة وفي معظم الحالات يعانون من العقم. مرض وراثي آخر يرتبط بالكروموسومات الجنسية هو متلازمة تيرنر شيريفسكي. يحدث في النساء اللائي ليس لديهن 46 ، ولكن 45 كروموسومات في النمط النووي. هذا يعني أنه في الزوج الجنسي لا توجد كروموسومات س ، ولكن واحدة فقط. ظاهريا ، وهذا يتجلى في التخلف في الغدد التناسلية ، وسوء التعبير عن الخصائص الجنسية الثانوية والعقم.

الصبغيات الجسدية والجنسية

وهي تختلف في الشكل وفي مجموعة الجينات التي تشكل تكوينها. يتم تضمين الكروموسومات الذكرية للإنسان والثدييات في زوج الجنس غير المتغاير XU ، والذي يضمن تطوير كل من الخصائص الجنسية الذكرية الأولية والثانوية.

في الطيور الذكور ، يحتوي الزوج الجنسي على اثنين من الكروموسومات الذكرية ZZ المتطابقة ويسمى متجانسة. على عكس الكروموسومات التي تحدد جنس الجسم ، فإن النمط النووي يحتوي على هياكل وراثية متطابقة في كل من الذكور والإناث. يطلق عليهم autosomes. هناك 22 زوجا في النمط النووي البشري. تشكل الكروموسومات الجنسية للذكور والإناث 23 زوجًا ، لذلك يمكن تمثيل النمط النووي للرجل كصيغة عامة: 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية + XU ، والنساء - 22 زوجًا من الجينات الذاتية + XX.

إنقسام منصف

يحدث تكوين الخلايا الجرثومية - الأمشاج ، عند اندماج الزيجوت ، في الغدد الجنسية: الخصيتين والمبيضين. في أنسجتها ، يتم إجراء الانقسام الاختزالي - عملية انقسام الخلايا ، مما يؤدي إلى تكوين الأمشاج التي تحتوي على مجموعة صبغية من الكروموسومات.

  البويضات في المبايض تؤدي إلى نضوج البويضات من نوع واحد فقط: 22 autosomes + X ، و spermatogenesis يوفر نضوج الحلق من نوعين: 22 autosomes + X أو 22 autosomes + U. في البشر ، يتم تحديد جنس الطفل الذي لم يولد بعد في وقت دمج نواة البويضة والحيوانات المنوية من النمط النووي للحيوانات المنوية.

آلية الكروموسومات وتحديد الجنس

لقد درسنا بالفعل في أي لحظة يتم تحديد جنس الشخص - في وقت الإخصاب ، ويعتمد ذلك على مجموعة الكروموسوم في الحيوانات المنوية. في الحيوانات الأخرى ، يختلف ممثلو الجنسين في عدد الكروموسومات. على سبيل المثال ، في الديدان البحرية ، الحشرات ، الجراد ، في مجموعة الذكور المزدوجة ، لا يوجد سوى كروموسوم واحد من الزوج الجنسي ، وفي الإناث كليهما. لذلك ، يمكن التعبير عن مجموعة الصبغيات الفردية للذكور من دودة البحر من الأسيكرانثوس بواسطة الصيغ: 5 كروموسومات + 0 أو 5 كروموسومات + س ، والإناث لديها مجموعة واحدة فقط من 5 كروموسومات + س في بيضها.

ما يؤثر على إزدواج الشكل الجنسي؟

بالإضافة إلى الكروموسومات ، هناك أيضًا طرق أخرى لتحديد الجنس. في بعض اللافقاريات - الدوّارات ، يتم تحديد الجنس حتى قبل دمج الأمشاج - الإخصاب ، ونتيجة لذلك تشكل الكروموسومات الذكرية والأنثوية أزواجًا متماثلة. الإناث من polychaete البحرية - dinophilus في عملية التبويض تشكل نوعين من البويضة. الأولى - الصغيرة ، المنضب في صفار البيض - الذكور تتطور منها. البعض الآخر - كبير ، مع كمية هائلة من المواد الغذائية - يخدم لتطوير الإناث. في نحل العسل - حشرات سلسلة غشاء البكارة - تنتج الإناث نوعين من البيض: ثنائي الصبغ وفرد الصبغ. من البيض غير المخصب تتطور الذكور - ومن الإناث المخصبات - التي تعمل النحل.

الهرمونات وآثارها على تكوين الجنس

في البشر ، تنتج الغدد الذكرية - الخصيتين - هرمونات جنسية لعدد من هرمون التستوستيرون. وهي تؤثر على كل من التطور (التركيب التشريحي للأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية) والسمات الفسيولوجية. تحت تأثير هرمون التستوستيرون ، تتشكل الخصائص الجنسية الثانوية - بنية الهيكل العظمي ، وملامح الجسم ، وشعر الجسم ، والنغمات الصوتية.وفي جسم المرأة ، لا ينتج المبيضين خلايا جرثومية فحسب ، بل هرمونات أيضًا ، كونها هرمونات جنسية مثل استراديول ، والبروجستيرون ، وإستروجين ، تساهم في تطور الأعضاء التناسلية الداخلية ، شعر الجسم من النوع الأنثوي ، تنظم الدورة الشهرية ومسار الحمل.

في بعض الفقاريات والأسماك والبرمائيات ، تؤثر المواد النشطة بيولوجيا التي تنتجها الغدد التناسلية تأثيرا قويا على تطور الخصائص الجنسية الأولية والثانوية ، ولا تؤثر أنواع الكروموسومات بشكل كبير على تكوين الجنس. على سبيل المثال ، تتوقف يرقات polychaetes البحرية - البونيلا - تحت تأثير الهرمونات الجنسية للإناث عن نموها (أحجام 1-3 مم) وتصبح ذكور قزم. وهم يعيشون في الجهاز التناسلي للإناث ، التي يبلغ طول جسمها مترًا واحدًا. في الأسماك النظيفة ، تحتوي الذكور على حريم من العديد من الإناث. الإناث ، باستثناء المبيض ، لديهم بدايات الخصيتين. بمجرد وفاة الذكر ، تتولى إحدى الإناث الحريم وظيفتها (تبدأ الغدد التناسلية الذكرية التي تنتج الهرمونات الجنسية في التطور بنشاط في جسمها).

تنظيم الجنس

في ذلك ، يتم تنفيذه من خلال قاعدتين: الأولى تحدد الاعتماد على تطور الغدد التناسلية الجنينية على إفراز هرمون التستوستيرون وهرمون MIS. تشير القاعدة الثانية إلى الدور الاستثنائي الذي لعبه كروموسوم يو. يتطور جنس الذكور وجميع العلامات التشريحية والفسيولوجية المقابلة تحت تأثير الجينات الموجودة في كروموسوم يو. يُطلق على الترابط والاعتماد على كلتا القاعدتين في علم الوراثة البشرية مبدأ النمو: في جنين ثنائي المخنثين (أي أن يكون لهما أساسيات الغدد الأنثوية - قناة مولر والغدد التناسلية الذكرية - قناة الذئب) ، فإن تمايز الغدة الجنسية الجنينية يعتمد على وجود أو عدم وجود كروموسوم في الجينوت.

المعلومات الوراثية على كروموسوم Y

البحث في علم الوراثة ، ولا سيما TX. مورغان ، وجد أنه في البشر والثدييات يختلف التكوين الجيني للكروموسومات X و Y. لا توجد كروموسومات ذكور في البشر بعض الأليلات الموجودة على كروموسوم إكس. ومع ذلك ، يحتوي تجمع الجينات على الجين SRY ، الذي يتحكم في تكوين الحيوانات المنوية ، مما يؤدي إلى تكوين الذكور. الاضطرابات الوراثية لهذا الجين في الجنين تؤدي إلى تطور مرض وراثي - متلازمة سواير. نتيجة لذلك ، فإن الفرد الذي ينمو من هذا الجنين يحتوي على زوج جنسي في النمط النووي XU أو فقط جزء من كروموسوم U يحتوي على موضع الجينات. ينشط تطوير الغدد التناسلية. عند النساء المرضعات ، لا تفرق الخصائص الجنسية الثانوية ، وهي تعاني من العقم.

كروموسوم يو وأمراض وراثية

كما ذُكر سابقًا ، يختلف كروموسوم الذكر عن كروموسوم X في الحجم (أصغر) وشكله (يبدو كخطاف). مجموعة من الجينات هي أيضا خاصة بها. وهكذا ، فإن طفرة أحد جينات كروموسوم U تتجلى ظاهريًا من خلال ظهور حزمة من الشعر الصلب على شحمة الأذن. هذه الأعراض مميزة فقط للرجال. ومن المعروف أن مرض وراثي يسمى متلازمة كلاينفلتر. لدى الرجل المريض صبغيات إناث أو ذكور إضافية في النمط النووي: ХХУ أو ХХУУ.

العلامات التشخيصية الرئيسية هي النمو المرضي للغدد الثديية وهشاشة العظام والعقم. هذا المرض شائع للغاية: لكل 500 طفل حديث الولادة ، هناك مريض واحد.

في الخلاصة ، نلاحظ أنه في البشر ، كما هو الحال في الثدييات الأخرى ، يتم تحديد جنس الكائن الحي في المستقبل في وقت الإخصاب ، وذلك بسبب وجود مزيج معين في زيجوت الكروموسومات الجنسية X و Y.

محاضرة

علم الوراثة في الأرض.

آلية تحديد الجنس الصبغي

واحدة من المشاكل المهمة في علم الأحياء كانت دائمًا لغز ولادة الكائنات الحية من الجنسين. تم نشر مئات الفرضيات حول طبيعة هذه الظاهرة في أعمال القرون الماضية وخاصة في القرن التاسع عشر. ومع ذلك ، فإن نظرية الكروموسوم هي وحدها التي مكنت من فهم الآلية الداخلية لتحديد الجنس والسبب في الطبيعة ، في معظم الحالات ، يولد نصف الذكور ونصف الإناث. تم اكتشاف آلية الكروموسومات الخاصة بالميراث الجنسي في مختبر T. Morgan بواسطة E. Wilson في عام 1914 أثناء دراسة النمط النووي لذبابة ذبابة الفاكهة. أثبت أنه من بين 4 أزواج من الكروموسومات من الذكور والإناث ، كانت 3 أزواج متطابقة في الهيكل. الزوج الرابع كان مختلفا. في الأنثى ، كان كلا أزواج الكروموسوم متماثلين - دون مركز. كانت الكروموسومات الذكرية مختلفة: واحدة متجانسة للكروموسوم الأنثوي - دون الحاذق ، والأخرى صغيرة الحلقية. تم تحديد الكروموسوم تحت المركز على أنه X ، والكروموسوم acriccentric هو U. وبالتالي ، فإن الأنماط الوراثية للإناث والذكور مختلفة ، وهذا الاختلاف هو لزوج واحد من الكروموسومات ، والتي أطلقوا عليها   جنس. تسمى الكروموسومات التي لا يختلف بها الجنس بين الذكور والإناث الجسمية.

وهكذا ، في النمط الجيني الدروسوفيلا لا يوجد سوى 8 كروموسومات: 6 autosomes و 2 genital. مجموعة كروموسوم الإناث - 6A + XX ، ذكر - 6A + XU. في الأنثى ، يتم تشكيل نوع واحد من المشيج - تحتوي كل الخلايا الجرثومية - 3A + X. في هذه الحالة ، تسمى هذه الكلمة متجانسة. جنس الذكور يشكل نوعين من الأمشاج 3A + X - 50 ٪ و 3A + Y - 50 ٪. ويسمى هذا الجنس غير متجانسة.

أنواع تحديد كروموسوم الجنس

للإناث كروموسومات XX (جنس متجانس) ، وللذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y غير متزاوج (جنس متغاير الجنس). هذا النوع من تحديد الجنس في الثدييات ، dipterans ، الخنافس.

جنس الذكور غير متغاير - 50 ٪ من الأمشاج تحمل الجين X ، 50 ٪ ليس لديهم كروموسوم جنسي. النمط النووي للإناث هو 2A + XX ، النمط النووي للذكور هو 2A + XO. الموصوفة في معظم الحشرات orthopterans ، الألفي ، الخنافس ، العناكب ، الخيطية.

جنس الأنثى غير متجانس - 50 ٪ من الأمشاج تحمل جين X ، 50 ٪ من الأمشيم تحمل جين U. في هذه الحالة ، يتم استخدام حروف أخرى لتعيين الكروموسومات الجنسية: الجنس أنثى - ZW ، والجنس الذكري - ZZ. هذا النوع من تحديد الجنس هو سمة من سمات الطيور ، والفراشات ، والبرمائيات الذيل.

في العث ، الجنس الأنثوي غير متجانس ، 50 ٪ من الأمشاج يحمل جين X ، و 50 ٪ ليس لديهم كروموسوم جنسي.

وهناك نوع خاص من تحديد الجنس هو سمة النحل. هنا ، لا يؤثر الفرق بين الجنسين على زوج واحد من الكروموسومات ، ولكن يؤثر على المجموعة بأكملها. النحل الأنثى ثنائي الصبغ ، والذكور أحادي الصبغ. تتطور الإناث من البويضات المخصبة ، الذكور نتيجة لتولد الأجنة.

يمكن أن يحدث تحديد الجنس في الكائنات المختلفة في مراحل مختلفة من دورة الحياة.

يمكن تحديد جنس الجسم حتى أثناء نضوج الخلايا الجرثومية الأنثوية - البويضات. هذا النوع من الجنس يسمى progamnym، أي يحدث قبل الإخصاب. تم العثور على تقرير ممارسة الجنس في rotifers ، annelids. البيض في هذه الكائنات الحية نتيجة للتوزيع غير المتكافئ للسيتوبلازم أثناء التولد يختلف في الحجم. بعد الإخصاب ، يتطور الذكور من خلايا صغيرة ، فقط الإناث من الخلايا الكبيرة.

النوع الأكثر شيوعًا لتحديد الجنس هو تحديده في وقت الإخصاب. إنه كذلك singamnoe  تحديد الجنس. وجدت في الثدييات والطيور والأسماك وغيرها.

يمكن تحديد الجنس في المراحل المبكرة من التطور الفردي للفرد. إنه كذلك epigamny  نوع من تحديد الجنس. على سبيل المثال ، دودة البحر Bonelia viridis. تتطور اليرقات العائمة الحرة لهذه الدودة إلى إناث. إذا بقيت اليرقة مرتبطة بالأم ، عندها يتطور الذكر منها. يتم فصل اليرقة التي بدأت تتطور عند الذكور عن الأنثى ، واتجاه تمايز الجنس إلى الإناث الفردية يتغير ، ويتطور interexex منه - لديه خصائص الذكور والإناث.

أحد الأمثلة على إعادة تعريف الجنس بالكامل تم وصفه عام 1953 من قبل العالم الياباني ت. ياماموتو. أجريت التجربة على أطباء أبيض وأحمر ، حيث يوجد الجين المهيمن في اللون الأحمر على كروموسوم Y. في هذه الحالة ، سيكون الذكور دائمًا أحمر ، والإناث تكون بيضاء. تم تغذية الذكور حمراء ظاهريا مع إضافة هرمون الجنس الأنثوي. ونتيجة لذلك ، اتضح أن جميع الأسماك الحمراء ذات التركيب الوراثي للذكور من الإناث مع المبيض الطبيعي والخصائص الجنسية الثانوية للإناث.

إعادة تعريف الجنس قد يؤدي   الطفرات  بعض الجينات المشاركة في التمييز بين الجنسين. وهكذا ، تم العثور على الجينات المتنحية في ذبابة الفاكهة في واحدة من autosomes هيئة تنظيم الاتصالات ,   يؤدي وجودها في حالة متماثلة الزيجوت إلى تطور المبيضات الأنثوية (XX) عند الذكور العقيمة. الذكور XY متماثل الزيجوت لهذا الجين غزير. تم العثور على جينات مماثلة في النباتات. على سبيل المثال ، في الذرة ، تتسبب طفرة متنقلة خالية من الحرير في حالة متجانسة ، في عقم البويضات ، ونتيجة لذلك ، يعمل النبات ثنائي الجنس كذكر. تم العثور على اثنين من الجينات المهيمنة في الذرة البيضاء ، والتفاعل التكميلي الذي يسبب أيضا العقم الأنثوي.

وراثة السمات المرتبطة بالجنس

أظهرت الدراسات الوراثية أن الكروموسومات الجنسية ليست مسؤولة فقط عن تحديد جنس الجسم ، فهي مثل الجينات الذاتية تحتوي على جينات تتحكم في تطور علامات معينة.

وراثة السمات التي يتم ترجمة جيناتها في X - أو Y - كروموسومات ، تسمى الميراث المرتبط بالجنس.

تم إجراء دراسة وراثة الجينات المترجمة في الصبغيات الجنسية بواسطة T. Morgan. في ذبابة الفاكهة ، يهيمن لون العين الحمراء على اللون الأبيض. 1)   عند عبور الإناث ذات العيون الحمراء مع الذكور ذوي العيون البيضاء في الجيل الأول ، اتضح أن جميع النسل كان أحمر العينين.

R: و. أحمر العينين X م أبيض العينين

2)   إذا قمت بعبور الهجينة من الجيل الأول مع بعضها البعض ، فإن كل الإناث في الجيل الثاني تتحول إلى عيون حمراء ، وينقسم الذكور - 50 ٪ من العيون البيضاء و 50 ٪ من العيون الحمراء.

R: و. أحمر العينين X م أحمر العينين

F: و. أحمر العينين ، 50 ٪ م أحمر العينين ، 50 ٪ م أبيض العينين

3)   إذا عبرنا إناثًا بيضاء العينين وذكورًا حمراء العينين ، فستتحول جميع الإناث في الجيل الأول إلى عيون حمراء ، وتكون الذكور بيضاء العينين. في الجيل الثاني ، نصف الإناث والذكور أحمر العينين ، ونصفهم من العيون البيضاء.

R: و. أبيض العينين X م أحمر العينين

F: و. أحمر العينين ، م أبيض العينين

ما هي الاستنتاجات التي يمكن استخلاصها؟

يتم ترجمة الجين المسؤول عن لون العين في ذبابة الفاكهة على كروموسوم X ، ولا يحتوي كروموسوم Y على مثل هذه الجينات. تتلقى الإناث كروموسوم X واحدًا من الأب ، وآخرًا من الأم ، ولا يتلقى الذكور كروموسوم X إلا \u200b\u200bمن الأم ، وكروموسوم Y من الأب. كروموسومات X و Y ليست متجانسة. الجينات الموجودة على كروموسوم X غائبة عن كروموسوم Y. لذلك فإن الشخص الموجود على كروموسوم X لديه 200 جينة لا تتعلق بالتطور بين الجنسين: الهيموفيليا ، العمى اللوني ، الحثل العضلي ، إلخ. إذا تم العثور على الجينات المسؤولة عن تطوير هذه العلامات في الذكور ، فسوف تظهر ظاهريًا ، كما هو موضح في النمط الوراثي في \u200b\u200bتجسيد واحد. وتسمى هذه الجينات فرداني الزيجوت.  إذا كانت الجينات موضعية في كروموسوم Y ولا تحتوي على أليلات في كروموسوم X ، فإن السمات التي تسببها تنتقل من الأب إلى الابن. هذا الميراث هو   golandricheskim. يشار إلى الأعراض التالية باسم الغدة: فرط الشعر والأغشية بين أصابع القدم.

علامات الجنس المقيدة

تشير العلامات ، التي يختلف مظهرها في ممثلي الجنسين المختلفين ، أو تتجلى في جنس واحد فقط ، إلى علامات محدودة حسب الجنس. يمكن تحديد هذه العلامات عن طريق الجينات الموجودة في كل من autosomes وكروموسومات الجنس. إمكانية وضع علامة يعتمد على جنس الجسم. على سبيل المثال ، فإن جرس صوت الباريتون أو صوت الجهير مميز فقط للرجال. يرتبط ظهور الجينات المحددة بالجنس بتنفيذ النمط الجيني في بيئة كائن حي كلي. بالإضافة إلى الجينات المسؤولة عن تطور الخصائص الجنسية الثانوية ، والتي لا تعمل عادة إلا في أحد الجنسين ، فهي موجودة في الآخر ، لكنها صامتة. يتم تحديد النشاط الوظيفي للجينات الأخرى عن طريق النشاط الهرموني للجسم. على سبيل المثال ، تحتوي الثيران على جينات تتحكم في إنتاج الحليب وخصائص جودته (محتوى الدهون ، محتوى البروتين) ، ولكن في الثيران تكون صامتة ، وتعمل الأبقار فقط. إن قدرة الثور المحتملة على إنتاج ذرية عالية الألبان تجعلها منتجًا قيمًا لقطعان الألبان.

الأعراض التي تعتمد على الجنس

هناك أعراض خاصة بالجنس. تسمى الجينات ، التي تحدد درجة ظهورها بمستوى الهرمونات الجنسية ، الجينات التي تعتمد على الجنس. يمكن العثور على هذه الجينات ليس فقط في الكروموسومات الجنسية ، ولكن أيضًا في أي من الجينات الذاتية. على سبيل المثال ، يتم تحديد موضع الجين الذي يحدد الصلع الذكري النموذجي في الصبغي الذاتي وتعتمد مظاهره على الهرمونات الجنسية الذكرية. في الرجال ، يكون هذا الجين مهيمناً ، وفي النساء متنحية. إذا كان هذا الجين عند النساء في حالة غير متجانسة الزيجوت ، فلا تظهر الأعراض. حتى في حالة الزيجوت المتماثل عند النساء ، فإن هذه الأعراض أقل وضوحًا من الرجال.

تقرير وراثي للجنس

1. ما تسمى الكروموسومات الجنسية؟
2. ماذا الكائنات الحية  تسمى خنثى؟
3. ما هي الأمراض تسمى وراثية؟

نظرية الميراث بين الجنسين.

يتم تمثيل الغالبية العظمى من الأنواع الحيوانية من قبل الأفراد جنسين  - ذكر وأنثى. يحدث تقسيم الجنس بنسبة 1: 1. وبعبارة أخرى ، في جميع الأنواع ، فإن أعداد الذكور والإناث هي نفسها تقريبا. لفت G. Mendel الانتباه إلى حقيقة أن مثل هذا الانقسام في النسل على أساس ما قد لوحظ في تلك الحالات عندما كان أحد الوالدين من الأفراد غير متجانسين (أأ) لهذا الأساس ، والثاني - متماثل متماثل (أأ). اقترح أن أحد الجنسين (ثم لم يكن واضحًا أي واحد) كان غير متماثل الزيجوت ، والثاني متماثل الزيجوت للجين الذي يحدد جنس الجسم.

تم تطوير النظرية الحديثة للميراث بين الجنسين من قبل T. Morgan والمتعاونين معه في بداية القرن العشرين. كانوا قادرين على إثبات أن الذكور والإناث تختلف في المجموعة.

في الكائنات الحية من الذكور والإناث ، جميع أزواج الكروموسومات ، باستثناء واحدة ، متطابقة وتسمى autosomes ، وزوج واحد من الكروموسومات ، يسمى الجنس ، في الذكور والإناث مختلف. على سبيل المثال ، في ذكور وإناث ، تحتوي ذبابة الفاكهة في كل خلية على ثلاثة أزواج من الجسيمات الذاتية ، ولكن الكروموسومات الجنسية تختلف: في الإناث - صبغيان X ، وفي ذكور X و Y (الشكل 62). يتم تحديد جنس الفرد في المستقبل أثناء الإخصاب. إذا كان السائل المنوي يحتوي على كروموسوم X ، فسوف تتطور الأنثى (XX) من البويضة المخصبة ، وإذا كان الجنس كروموسوم Y موجود في الحيوانات المنوية ، فإن الذكر (XY).

بما أنه في الإناث ذبابة الفاكهة يتم تشكيل البيض فقط الذي يحتوي على الكروموسومات الجنسية X ، يسمى الجنس الأنثوي في ذبابة الفاكهة متجانس. في الذكور ، تتشكل ذبابة الفاكهة بنسب متساوية من الحيوانات المنوية مع أي من الكروموسومات X أو Y. لذلك ، يسمى الجنس من الذكور في ذبابة الفاكهة غير متجانسة.

العديد من أنواع الكائنات الحية ، مثل القشريات والبرمائيات والأسماك ومعظم الثدييات (بما في ذلك البشر) ، لها جنس أنثى متجانس (XX) وجنس غير متجانس من الذكور (XY).

يمكن تمثيل وراثة الجنس في البشر في شكل رسم بياني (الشكل 63). من الواضح ، نسبة الجنس مع معبر  من الناحية النظرية سيكون هناك دائما 1: 1.

في البشر ، يتم تمرير كروموسوم Y ، الذي يحدد جنس الذكور ، من الأب إلى الابن في وقت الإخصاب. وبالتالي ، فإن جنس الطفل يعتمد فقط على أي الكروموسومات الجنسية التي سقطت في الأبقار من الأب. في كروموسوم U البشري توجد جينات البروتين اللازمة للتطور الطبيعي للغدد الجنسية الذكرية. تبدأ هذه الغدد بسرعة كبيرة في إفراز هرمونات الذكورة الذكرية ، والتي تحدد تكوين الجهاز التناسلي الذكري بأكمله. إذا شاركت الحيوانات المنوية مع كروموسوم X في الإخصاب ، فإن كروموسوم Y غائب في خلايا الجنين النامي ، مما يعني أنه لا توجد بروتينات "ذكور" مشفرة به. لذلك ، في جنين فتاة ، تتطور المبايض والمسالك التناسلية الأنثوية.

لذلك ، في ذبابة الفاكهة والبشر ، جنس الإناث متجانس ، والنمط العام لميراث الجنس في هذين النوعين هو نفسه. في بعض أنواع الكائنات الحية ، يكون تحديد جنس الكروموسومات مختلفًا تمامًا. على سبيل المثال ، في الطيور والزواحف ، الذكور (XX) متجانسة ، والإناث غير متجانسة (XY). في بعض الحشرات ، يكون للذكور في الكروموسوم جنس واحد فقط كروموسوم (XO) ، والإناث متجانسات (XX).

لا يوجد لدى النحل والنمل كروموسومات جنسية ، والإناث لديها مجموعة ثنائية الصبغيات في خلاياها ، والذكور التي تتطور جزيئيًا (من البيض غير المخصب) لديها مجموعة صبغية من الكروموسومات. وبطبيعة الحال ، في هذه الحالة ، يحدث نمو الحيوانات المنوية عند الذكور دون الانقسام الاختزالي ، لأنه من المستحيل تقليل عدد الصبغيات في مجموعة أقل إفراغًا.

لم يتم الكشف عن الكروموسومات الجنسية في التماسيح. يعتمد جنس الجنين الذي ينمو في البويضة على درجة الحرارة المحيطة: في درجات الحرارة المرتفعة ، يتطور عدد أكبر من الإناث ، وإذا كان باردًا ، فيزيد الذكور.

وراثة السمات المرتبطة بالجنس. في الكروموسومات الجنسية ، هناك عدد من الجينات التي لا ترتبط بأي حال بالسمات المتعلقة بالجنس. تسمى الأحرف التي توجد جيناتها على الكروموسومات الجنسية مرتبطة بالجنس. تعتمد طبيعة الميراث على مبدأ تحديد الجنس الوراثي. كما هو مذكور في الفقرة السابقة ، في الإناث ، فإن الجنس الأنثوي متجانس (XX) ، والذكور غير متجانسين (XY).

في البشر ، يكون كروموسوم U صغيرًا ، ولكن بالإضافة إلى الجين المسؤول عن تطور الغدد الجنسية الذكرية ، يوجد عدد كبير من الجينات الأخرى ، على سبيل المثال ، الجين الذي يحدد حجم الأسنان.

لكن كروموسوم إكس يحتوي على 200 جينة على الأقل. في الخلايا الجسدية للمرأة ، يوجد كروموسومات X ، وبالتالي ، هناك جينان مسؤولان عن كل صفة ، وفي خلايا جسم الرجل يوجد كروموسوم X واحد فقط ، وجميع الجينات المئوية ونصف الموجودة فيه ، المهيمنة والمتنحية ، تتجلى بالضرورة في النمط الظاهري. لنفترض أن كروموسوم X "معيب" مع بعض الجينات المتحولة التي تؤدي إلى تطور المرض دخلت جسم الصبي من الأم. نظرًا لعدم وجود كروموسوم X في خلاياه (لا يوجد سوى كروموسوم Y) ، فسيظهر المرض بالتأكيد. إذا دخلت كروموسوم X مع جين متحور إلى البويضة ، والتي ستنشأ منها الفتاة ، فلن تمرض ، حيث ستتلقى كروموسوم X طبيعي من الأب مع جين يثبط المتحول. وفقًا للمخطط الموصوف ، فإن الشخص يُورث الهيموفيليا - وهو مرض يفتقر فيه الجسم إلى إحدى المواد الضرورية لتخثر الدم. مع الهيموفيليا ، يمكن للشخص أن ينزف حتى بقطعة صغيرة أو كدمة.

هذا المرض يمكن أن ينتقل إلى صبي من صحي الأم في حال كونها حاملًا لجين مرضي في أحد كروموسومات X ، والجين الأليلي المقترن في كروموسوم X الثاني أمر طبيعي (الشكل 64) ، وفي هذه الحالة ، يكون احتمال وجود طفل مريض 50٪. نادراً ما تكون الفتيات مصابات بالهيموفيليا ، لأن هذه المرأة تتمتع بصحة جيدة - يجب على حامل جين الهيموفيليا أن ينجب طفلة من رجل من مرضى الهيموفيلي ، وحتى في هذه الحالة ، فإن احتمال أن تكون الابنة مصابة بالهيموفيليا ستكون 50٪.

بنفس الطريقة مثل الهيموفيليا ، يورث العمى اللوني - وهو تمييز فطري بين الألوان الحمراء والخضراء ، والتي ، مع ذلك ، لا تهدد الحياة.

علامات مرتبطة على الأرض. الجسمية. الكروموسومات الجنسية. أرضية متجانسة. الجنس المغاير.

1. ما هي أنواع الكروموسومات التي تعرفها؟
2. ما هو الجنس المتجانس وغير المتجانس؟
3. كيف يتم توريث الجنس في الثدييات؟
4. ما هي المتغيرات الأخرى لتحديد جنس الكروموسومات وغير الكروموسومات في الكائنات الحية المعروفة لك؟ إعطاء أمثلة محددة ،
5. هل الذكر أو الأنثى غير متجانس؟
6. هل هناك اختلافات في عدد الصبغيات بين الرحم والأفراد العاملين في نحلة العسل؟

وغالبا ما يسمى الجنس الذكور قوي. ومع ذلك ، من وجهة نظر علم الوراثة ، هذا ليس كذلك. جسم الذكور أقل مقاومة للعديد من الآثار الضارة: العدوى ، وفقدان الدم ، والإجهاد ، وما إلى ذلك. وفي هذا الصدد ، فإن نسبة الجنس هي 1 ؛ 1 ينتهك في البشر: 106 أولاد يولدون لكل 100 فتاة. آلية هذه الظاهرة لا تزال غير واضحة. في سن 18 ، تصبح النسبة طبيعية - 1: 1 ، وبعمر 50 ، يبقى 85 رجلاً لكل 100 امرأة ، وبعمر 80 - 50 فقط!

Kamensky A.A، Kriksunov E.V، Pasechnik V.V. Biology Grade 10
المقدمة من القراء من الموقع

محتوى الدرس    ملخص الدرس والإطار الداعم عرض طرق تسريع العرض التقديمي والتقنيات التفاعلية تمرينات (للمدرسين فقط) التقييم ممارسة    المهام والتمارين وورش العمل للاختبار الذاتي ، المختبر ، حالات صعوبة مستوى المهام: الواجبات المنزلية العادية ، عالية ، أولمبياد الرسوم التوضيحية    الرسوم التوضيحية: مقاطع الفيديو ، والصوت ، والصور ، والرسومات ، والجداول ، والرسوم الهزلية ، وشرائح مجردة الوسائط المتعددة للفكاهة الغش ملاءات ورقة ، الأمثال والنكات والأقوال والكلمات المتقاطعة ، ونقلت المكملات الغذائية    كتب الاختبارات الخارجية المستقلة (VNT) الرئيسية والعطلات المواضيعية الإضافية ، مقالات الشعارات الخصائص الوطنية مسرد للمصطلحات الأخرى للمعلمين فقط

يتميز الجنس بمجموعة من الشخصيات تحددها الجينات الموجودة على الكروموسومات. في الأنواع ذات الأفراد المزدوجين ، يتنوع مركب الكروموسوم من الذكور والإناث ، ويختلفون من الناحية الخلوية في زوج واحد من الكروموسومات ، ويسمى الكروموسومات الجنسية. نفس الكروموسومات في هذا الزوج كانت تسمى X (X) - الكروموسومات. غير زوجي ، غائب في الجنس الآخر - Y (لعبة) - كروموسوم ؛ الباقي ، والتي لا توجد فروق مع autosomes (A). الشخص لديه 23 زوجًا من الكروموسومات. من هذه ، 22 زوجا من autosomes و 1 زوج من الكروموسومات الجنسية. إن الجنس الذي يحمل نفس كروموسومات XX ، والذي يشكل نوعًا واحدًا من الأمشاج (مع كروموسوم X) ، يطلق عليه متجانسة ، وهو جنس آخر ، مع كروموسومات XY مختلفة ، والتي تشكل نوعين من الأمشاج (مع كروموسوم X وكروموسوم Y) ، غير متجانسة. في البشر والثدييات والكائنات الأخرى ، يكون الجنس غير المتجانس ذكرا ؛ في الطيور ، الفراشات - أنثى.

تحتوي الكروموسومات السينية ، بالإضافة إلى الجينات التي تحدد جنس الإناث ، على جينات لا ترتبط بالجنس. تسمى السمات التي تحددها الكروموسومات السمات المرتبطة بالجنس. في البشر ، مثل هذه العلامات هي العمى اللوني (العمى اللوني) والهيموفيليا (تخثر الدم). هذه الحالات الشاذة متنحية ، في النساء لا تظهر مثل هذه العلامات ، حتى لو كان أحد الكروموسومات X يحمل هذه الجينات ؛ مثل هذه المرأة هي شركة نقل وتنقلها بالكروموسوم X إلى أبنائها.

الطريقة الخلوية لتحديد الجنس. وهو يعتمد على دراسة مجهرية للكروموسومات في الخلايا البشرية. لا يسمح استخدام الطريقة الوراثية الخلوية فقط بدراسة التشكل الطبيعي للكروموسومات والنمط النووي عمومًا ، لتحديد الجنس الوراثي للجسم ، ولكن الأهم من ذلك هو تشخيص أمراض الكروموسومات المختلفة المرتبطة بتغيير في عدد الصبغيات أو مع انتهاك هيكلها. كطريقة صريحة للكشف عن تغيير في عدد الصبغيات الجنسية ، يتم استخدام طريقة تحديد الكروماتين الجنسي في الخلايا غير المقسمة في الغشاء المخاطي للخد. يتكون كروماتين الجنس ، أو جسم بار ، في خلايا الجسد الأنثوي بواسطة أحد كروموسومات X. مع زيادة عدد الكروموسومات X في النمط النووي للكائن الحي ، تتشكل أجسام Barra في خلاياها بكمية أقل بمقدار واحد من عدد الكروموسومات. مع انخفاض في عدد الكروموسومات ، فإن الجسم غائب. في النمط النووي الذكري ، يمكن اكتشاف كروموسوم Y من خلال التلألؤ الشديد مقارنةً بالكروموسومات الأخرى عند معالجتها بالاكريشينيبريت ودراستها في ضوء الأشعة فوق البنفسجية.

لوحظ وجود دليل مهم لصالح التحديد الوراثي لجنس الكائنات الحية في معظم الأنواع ، ونسبة الجنس هي 1: 1.

قد تكون هذه النسبة بسبب تكوين نوعين من الأمشاج من قبل ممثلين من نفس الجنس (الجنس غير المتغاير) ونوع واحد من الأمشاج من قبل أفراد من الجنس الآخر (الجنس المتجانس). وهذا يتوافق مع الاختلافات في الأنماط الوراثية للكائنات الحية من الجنسين من نفس النوع ، والتي تتجلى في الكروموسومات الجنسية. في أي جنس متجانس له نفس كروموسومات الجنس XX ، تحمل جميع الأمشاج مجموعة من الصبغيات الفردية بالإضافة إلى كروموسوم X. يحتوي الجنس غير المتغاير في النمط النووي ، بالإضافة إلى autosomes ، على كروموسوم جنسي مختلف أو واحد فقط (XY أو XO). يمثل ممثلوها نوعين من الأمشاج ، يختلفون في الكروموسومات غير المتجانسة: X و Y أو X و 0.

في معظم الأنواع ، يتم تطوير خصائص الجنس على أساس برنامج وراثي مرفق في التركيب الوراثي. ومع ذلك ، هناك أمثلة على أن جنس الكائن الحي يعتمد كليا على الظروف التي يتطور فيها.

في الكائنات الحية الأعلى ، تكون قيمة البيئة في تحديد خصائص الجنس صغيرة. ترجع إمكانية إعادة تعريف الجنس إلى حقيقة أن الإشارات المرجعية الرئيسية للغدد التناسلية في أجنة جميع الحيوانات هي في البداية ثنائية الجنس. في عملية التولد ، هناك اختيار لاتجاه تطوير الإشارة المرجعية نحو علامات جنس واحد ، بما في ذلك تمايز الغدد الجنسية ، وتشكيل الجهاز التناسلي والخصائص الجنسية الثانوية. الدور الرئيسي في تطوير النمط الظاهري من الذكور أو الإناث ينتمي إلى الهرمونات التي تشكلها الغدد التناسلية.

يحتوي التركيب الوراثي للفرد على معلومات حول إمكانية تكوين علامات لجنس معين ، والتي تتحقق فقط في ظل ظروف معينة من التطور الفردي. يمكن أن تؤدي التغييرات في هذه الظروف إلى إعادة تعريف خصائص النوع.

الشفرة الوراثية وخصائصها. ترميز وتنفيذ المعلومات في الخلية. الحمض النووي ونظام البروتين رمز. النوعية الكمية والنوعية لمظهر الجينات في الشخصيات: الاختراق والتعبيرية وتعدد الأشكال والجنس الموروث.

. في البداية ، يتم تحديد تنوع الحياة بالكامل من خلال تنوع جزيئات البروتين التي تؤدي وظائف بيولوجية مختلفة في الخلايا. يتم تحديد بنية البروتينات بواسطة مجموعة الأحماض الأمينية وترتيبها في سلاسل الببتيد. هذا هو تسلسل الأحماض الأمينية في سلاسل الببتيد التي يتم تشفيرها في جزيئات الحمض النووي باستخدام رمز البيولوجية (الوراثية). لتشفير 20 من الأحماض الأمينية المختلفة ، لا يمكن توفير عدد كاف من مجموعات النوكليوتيدات إلا عن طريق كود ثلاثي يتم فيه تشفير كل حمض أميني بثلاثة نيوكليوتيدات متجاورة.

الشفرة الوراثية  هو نظام لتسجيل المعلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات باستخدام النيوكليوتيدات المتسلسلة في i-RNA.

سانت الجينات كود:

1) الرمز هو ثلاثة أضعاف. وهذا يعني أن كل من الأحماض الأمينية العشرين مشفرة بواسطة سلسلة من 3 نيوكليوتيدات ، تسمى ثلاثية أو كودون.

2) رمز تنكس. هذا يعني أن كل حمض أميني مشفر بأكثر من كودون واحد (باستثناء الميثينين والتربتوفان)

3) الرمز فريد من نوعه - يقوم كل كودون بتشفير حمض أميني واحد فقط

4) بين الجينات "علامات الترقيم" (UAA ، UAG ، CAA) ، كل منها يعني وقف التوليف وفي نهاية كل جين.

5) لا توجد علامات ترقيم داخل الجين.

6) الرمز عالمي. الكود الجيني هو نفسه لكل الكائنات الحية على الأرض.

النسخ هو عملية قراءة معلومات الحمض النووي الريبي (RNA) بواسطة بوليميريز i-RNA. الحمض النووي - الناقل لجميع المعلومات الوراثية في الخلية ، لا يشارك مباشرة في تخليق البروتين. إلى الريبوسومات - مواقع تجميع البروتين - يتم إرسال وسيط إعلامي حامل قادر على المرور عبر مسام الغشاء النووي من النواة. إنه i-RNA. بمبدأ التكامل ، يقرأ من الحمض النووي مع مشاركة إنزيم يسمى الحمض النووي الريبي - بوليميريز. في عملية النسخ ، يمكن تمييز 4 مراحل:

1) ربط بوليميريز الحمض النووي الريبي للمروج ،

2) البدء - بداية التوليف. يتكون في تكوين أول رابطة فوسفاتية بين ATP و GTP واثنين من النيوكليوتيدات من جزيء توليف i-RNA ،

3)استطالة  - نمو سلسلة الحمض النووي الريبي ، أي التعلق المتسلسل للنيوكليوتيدات مع بعضها البعض بالترتيب الذي توجد به النيوكليوتيدات التكميلية في شريط الحمض النووي المكتوب ،

4) نهاية- الانتهاء من تركيب i-RNA. الدعاية - منصة لبوليمريز الحمض النووي الريبي. الأوبون هو جزء من جين DNA واحد.

يتميز المظهر المظهري للمعلومات الواردة في التركيب الوراثي بمؤشرات الاختراق والتعبيرية. Penetrance يعكس تواتر المظاهر المظهرية للمعلومات المتاحة في التركيب الوراثي. وهي تقابل النسبة المئوية للأفراد التي يظهر فيها الأليل السائد في الجين في السمة ، فيما يتعلق بجميع حاملي هذا الأليل. التعبير هو أيضا مؤشر يميز المظاهر المظهرية للمعلومات الوراثية. إنه يميز شدة السمة ويعتمد ، من ناحية ، على جرعة أليل الجين المقابل في الميراث أحادي المنشأ أو على الجرعة الكلية للأليلات الجينية السائدة في الميراث متعدد الجينات ، ومن ناحية أخرى ، على العوامل البيئية.

مع التباين المباشر المباشر ، كل العيوب المختلفة التي تنشأ في الأنسجة أو الأعضاء المختلفة ناتجة عن الفعل المباشر للجين نفسه في هذه الأماكن المختلفة بالتحديد. في حالة الانحراف النسبي ، يوجد موقع أساسي واحد للجين المتحور ، وكل الأعراض الأخرى التي لوحظت معه تنشأ نتيجة لذلك.

جزيء الحمض النووي  - هذا هو دوامة مزدوجة الذين تقطعت بهم السبل حول محورها. سلسلة بولينوكليوتيد الحمض النووي ملتوية إلى دوامة ، تشبه الدرج الحلزوني ، ومتصلة بسلسلة أخرى مكملة لها باستخدام روابط هيدروجينية مكونة بين الأدينين والثيمين (رابطتان) ، وكذلك الجوانيين والسيتوزين (ثلاث روابط). تسمى النيوكليوتيدات A و T و G و C مكملة.نتيجة لذلك ، في أي كائن حي ، فإن عدد النيوكليوتيدات أدينيل يساوي عدد نويات الثيميديل ، وعدد نيوكليوتيدات الغوانييل يساوي عدد النيتيلات. يسمى هذا النمط "قاعدة Chargaff" ، أي A + G \u003d T + C. بسبب هذه الخاصية ، يحدد تسلسل النيوكليوتيدات في سلسلة ما تسلسلها في سلسلة أخرى. وتسمى هذه القدرة على الجمع بين انتقائي النيوكليوتيدات التكامل،وهذه الخاصية تكمن وراء تكوين جزيئات DNA جديدة بناءً على الجزيء الأصلي.

وظيفة الحمض النووي هي تخزين ونقل وتكاثر سلسلة من أجيال من المعلومات الوراثية. يشفر الحمض النووي لأي خلية معلومات حول جميع بروتينات كائن ما ، وحول البروتينات والتسلسل الذي سيتم تصنيعه.

Replikatsiya- إنه كذلكعملية المضاعفة الذاتية لجزيئات الحمض النووي مع (مشاركة الإنزيمات). يحدث النسخ المتماثل قبل كل انقسام الخلية. يبدأ بفك حلزون الدنا في فترة S في الطور البيني تحت تأثير إنزيم بوليميريز الحمض النووي. في كل سلسلة من السلاسل التي تشكلت بعد كسر روابط الهيدروجين ، يتم تصنيع سلسلة ابنة DNA وفقًا لمبدأ التكامل والتناقض. علاوة على ذلك ، يتم تصنيع واحدة من السلاسل الجديدة بشكل مستمر ، والثانية - في شكل شظايا قصيرة ، والتي يتم ربطها بعد ذلك بواسطة إنزيم خاص - ligase DNA.

وهكذا ، كل سلسلة من النيوكليوتيد تلعب دور المصفوفات لسلسلة تكميلية جديدة. في كل من2 جزيئات الحمض النووي ، لا تزال سلسلة واحدة من جزيء الأصل ، والآخر ومنتوليفها حديثا. ويسمى مبدأ النسخ المتماثل هذا بأنه شبه محافظ.

المعنى البيولوجي للتكاثر هو نقل المعلومات الوراثية بدقة من الخلية الأم إلى الخلية الابنة ، والتي تحدث عندما تنقسم الخلايا الجسدية. الميزة الأكثر أهمية لتكرار الحمض النووي هي دقتها العالية.

تم اكتشاف الأحماض النووية منذ حوالي 100 عام (1868) من قبل العالم السويسري ف. ميشر. نظرًا لأن لديهم خصائص حمضية وكانوا أساسًا في النواة ، فقد أطلقوا عليها اسم الأحماض النووية (من اللات. النواة - النواة). الأحماض النووية عبارة عن مركبات بوليمرية. تتكون أبسط مكونات هذه المركبات ، النيوكليوتيدات ، من جزيء واحد من حمض الفوسفوريك ، وجزيء سكر واحد وجزيء أساسي عضوي. يحدث السكر في الأحماض النووية في شكلين: الريبوز (جزيء يحتوي على 5 ذرات كربون ، في حين أن الجلوكوز يحتوي على ستة) وديوكسيريبوز. وفقا لهذين السكريات ، هناك نوعان من الأحماض النووية: حمض الريبونوكلي (RNA) وحمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA). توجد خلية من الحمض النووي بشكل أساسي في النواة ، وفي الحمض النووي الريبي في السيتوبلازم. تشمل قواعد النيتروجين قواعد البيورين والبيريميدين (تتم تسمية القواعد لخصائصها الأساسية ، أي القدرة على التفاعل مع الأحماض لتشكيل الأملاح). يحتوي الحمض النووي على اثنين من البيورين - "دينين (أ) وغوانين (G) واثنين من بيريميدين - سيتوزين (C) وثيمين (T). يحتوي الحمض النووي الريبي على نفس القواعد ، ولكن بدلاً من الثيمين - يوراسيل (يو). وهكذا هناك أربعة أنواع من النيوكليوتيدات في تكوين الأحماض النووية ، تختلف فقط في قواعد النيتروجين ، علاوة على ذلك ، في الحمض النووي ، يكون عدد البيورينات مساويًا دائمًا لعدد البيريميدين والرقم A مساوًا للرقم T ، والعدد G مرتبطًا ببنية جزيء الحمض النووي. تم اقتراح الحمض النووي في عام 1953 من قبل العالم الكيميائي الأمريكي د. واطسون و وفقًا لهذا النموذج ، يتكون جزيء الحمض النووي من خيطين ملتويًا حلزونيًا حول بعضهما البعض ، وتكون المسافة بين هذه الشرائط ثابتة تمامًا (حوالي 2.0 نانومتر) ، وتكون السلاسل نفسها عبارة عن سلاسل من النيوكليوتيدات ، يتراوح عددها بين 77 تصل إلى عشرات الآلاف ، يتم ربط النيوكليوتيدات في سلاسل من خلال مجموعات الفوسفات والسكر باستخدام روابط كيميائية قوية ، وتربط الروابط الهيدروجينية الأضعف القواعد النيتروجينية في السلاسل المعاكسة. علاوة على ذلك ، دائمًا ما تتحد البيورينات الأكبر مع البيريميدين ، وبشكل أكثر دقة ، يرتبط الأدينين (A) دائمًا بالثيمين (T) ، في جزيء الحمض النووي الريبي (RNA) يتصل مع uracil (U) ، والجوانيين (G) مع السيتوزين (C). في هذه النسبة يتم تكديس القواعد النيتروجينية في مساحة تقاس بدقة. وبالتالي ، إذا كانت النيوكليوتيدات مرتبة في جزء واحد من خيط DNA ، بالترتيب التالي: C - C - G - A - A - G - T. . . وما إلى ذلك ، عندئذٍ يتم ترتيب القواعد في السلسلة المقابلة وفقًا لما يلي: G - G - C - T - T - C - A. يلعب مبدأ ترتيب النيوكليوتيدات - مبدأ التكامل - دورًا كبيرًا في تخليق جزيئات الحمض النووي الريبي (النسخ ) وتوليف جزيئات الحمض النووي الجديدة (النسخ المتماثل) ، نفذت خلال انقسام الخلايا. يبدو تسلسل النوكليوتيدات في جزيء الحمض النووي للوهلة الأولى عشوائيًا ، لكنه ليس كذلك. هي التي تحدد خصوصية البروتين. في اللغة الحديثة ، يتم تسجيل المعلومات حول جزيء البروتين المستقبلي و "مشروعه" و "تصميمه" في جزيء الحمض النووي بنفس الطريقة التي يتم بها تسجيل الرسالة على شريط teletype. هذا السجل ، كما لاحظنا بالفعل ، يتم إجراؤه بلغة "نواة" خاصة ، تتكون من أربعة "أحرف" فقط - النيوكليوتيدات ، و "الكلمات" لهذه اللغة هي من ثلاثة أحرف. مزيج من ثلاث قواعد النيتروجين ، بما أن النيوكليوتيدات تختلف فقط في القواعد النيتروجينية ، هي وحدة معلومات ، أو كلمة الكود. تسمى هذه الكلمات المكونة من ثلاثة أحرف "ثلاثة توائم". كل ثلاثة يعرف حمض أميني معين. على سبيل المثال ، يعني TSG الحمض الأميني ألانين ، وحمض الأسبارتيك GAU. سنقوم الآن بالإجابة على السؤال التالي: كم عدد المجموعات الثلاثية الممكنة وسيكون هناك ما يكفي لتعيين كل من الأحماض الأمينية العشرين الموجودة؟ يوضح الحساب الحسابي البسيط أن العدد المحتمل من ثلاثة توائم من أربعة نيوكليوتيدات هو 64 (4 3) ، وعدد الأحماض الأمينية هو 20 فقط. لماذا نحتاج إلى 44 "ثلاثة توائم" إضافية؟ هذا غير معروف حاليا. كن لطيفًا ، حيث تعمل بعض التوائم الثلاثة كعلامات ترقيم ، ولكن على الأرجح يمكن تشفير كل حمض أميني بعدة توائم. على سبيل المثال ، لقد ثبت بالفعل أن ألانين يشار إليه بأربع كلمات مشفرة: AUC ، HCC ، HCC ، HCH. نموذج جزيء الحمض النووي الذي قدمناه يجيب على السؤال: كيف تصل المعلومات الموجودة فيه إلى "مصانع البروتين" - الريبوسومات الموجودة في السيتوبلازم بعيدًا عن النواة - موقع الحمض النووي؟ الحمض النووي الآخر - الحمض النووي الريبي - هو ذو فائدة كبيرة ، وهناك ثلاثة أنواع من الحمض النووي الريبي - المعلومات I (المصفوفة) ، الريبوسوم والنقل: مرنا (مرنا) "، الرنا الريباسي ورنا ، على التوالي. جزيئات mRNA و rRNA عبارة عن سلاسل من النيوكليوتيدات المفردة. على عكس سلاسل الحمض النووي ، فهي أقصر بكثير ، كما أن وزنها الجزيئي أقل بكثير. سلاسل الحمض الريبي النووي النقال هي أقصر من سلاسل الحمض الريبي النووي النقال ورنا الريباسي ؛ فهي تتكون من بضع عشرات فقط من النيوكليوتيدات. واحدة من نهايات الحمض الريبي النووي النقال هو نوع من "هوك" الذي يمسك الأحماض الأمينية. في الطرف الآخر من الحمض الريبي النووي النقال هو الثلاثي الذي يتوافق مع واحد فقط من الأحماض الأمينية 20. على سبيل المثال ، إذا تم احتواء UUU الثلاثي (U-uracil) في أحد طرفي الحمض الريبي النووي النقال ، فإن الطرف الآخر يعمل على إرفاق حمض أميني فينيل ألانين. وبالتالي ، يوجد الحمض النووي الريبي الخاص به لكل حمض أميني ، والذي ينقل الحمض الأميني المقابل إلى الريبوسومات. الريبوسومات - عضيات الخلايا المجهرية - هي بالفعل "مصانع بروتين" تنتج جزيء بروتين منتهي كل ربع ثانية. يتم التحكم في تخليق الجزيئات عن طريق RNA المعلوماتي (مرنا). إن "مدير" التخليق الحيوي للبروتين هو الحمض النووي ، وهنا ، يتم تخزين "نماذج" جزيئات البروتين في النواة. يتم نقل المعلومات المشفرة في جزيء الحمض النووي إلى الريبوسومات باستخدام الحمض الريبي النووي النقال ، الذي يصنعه الحمض النووي في "صورته ومثاله". وهكذا ، يبدأ التركيب الحيوي للبروتين بتوليف الحمض النووي الريبي messenger ، ويتم تنفيذ هذه العملية على أحد أقسام الحمض النووي المقابلة لبروتين معين. نحن نعلم الآن أن كل حمض أميني مشفر من خلال مزيج من ثلاث قواعد نيتروجينية - ثلاثة توائم. تم بناء سلسلة ثلاثية من مرنا على جزيء الحمض النووي على أساس مبدأ تكامل مركبات النيتروجين (انظر أعلاه). لذلك ، إذا كان ترتيب القواعد النيتروجينية في جزيء الحمض النووي يشبه هذا: AHGTATTSGA ، وما إلى ذلك ، في جزيء الحمض النووي الريبي يكون ترتيب قواعد النيتروجين على النحو التالي (AU ، GC): UTsGAUAGUU ، إلخ. لذلك ، يعتبر الرنا المرسال نوعًا "سالبًا" من جزء من جزيء الحمض النووي ، ثم يتم فصل الرنا المرسال عن طريق إنزيمات من جزيء الحمض النووي وإرساله إلى ريبوسومات. هنا ، يرتبط mRNA بالريبوسوم ، حيث ، كما تم تأسيسه مؤخرًا ، لا يتم إصلاح سوى ثلاثة توائم من mRNA. بمجرد احتلال ثلاثة توائم من الرنا الريباسي في المكان المقابل على الريبوسوم ، يتم إرسال جزيئات الرنا الريباسي إليهم ، مع كل من الأحماض الأمينية الخاصة به. في نفس الوقت ، تقترب الحمض النووي الريبي من موقع مرنا محدد وبعد انضمام الأحماض الأمينية (ترتبط الأحماض الأمينية دائمًا مع بعضها البعض بواسطة رابطة ببتيدية: ترتبط المجموعة الأمينية في نهاية أحد الأحماض الأمينية بمجموعة الكربوكسيل في نهاية حمض أميني آخر) معلومات تنتقل الحمض النووي الريبي في الريبوسوم بواسطة واحد ثلاثي. يتم تحرير سلسلة الأحماض الأمينية المستقبلية للحصول على الأحماض الأمينية الجديدة ، والتي يتم تجديد إمداداتها في الخلية نتيجة لعمليات التغذية. ينتقل Triplet 2 الآن في الريبوسوم إلى مكان الثلاثي 1 ، والثلاثية 3 بدلاً من الثلاثي 2 ، وتقارب الحمض الريبي النووي النقال على الفور وتوضع الحمض الأميني الجديد في مكانه. يتحرك جزيء mRNA "خطوة بخطوة" على طول سطح الريبوسوم ، وفي نفس الوقت يتم بناء سلسلة حمض أميني معين ، ما يسمى تسلسل الحمض الأميني الأساسي. بمجرد أن تكون سلسلة الأحماض الأمينية المرغوبة "مرتبطة" ، فإنها تنفصل عن الريبوسوم ثم تتخثر ، وتشكل هياكل ثانوية وثلاثية من جزيئات البروتين التي تحدد شكلها. يمكن أن ترتبط سلاسل polypeptide ببعضها البعض لتشكل بنية بروتين رباعي (على سبيل المثال ، يتم تشكيل الهيموغلوبين). تخليق البروتين سريع للغاية: يمكن دمج ما يصل إلى 5-6 آلاف من الأحماض الأمينية في دقيقة واحدة. مثل هذا المعدل العالي من التفاعلات الكيميائية الحيوية في الخلية لا يزال من الصعب تفسيره. من الواضح أن سرعة العمليات الكيميائية تتأثر بالأنزيمات وعدد من العوامل الأخرى ، والتي هي مهمة المستقبل. نظرًا لأن حياة الرنا المرسال تستمر لعشرات دقائق ، ويستغرق بناء جزيء بروتين بسيط ربع الوقت ، يمكن افتراض أن جزيء مرنا واحد يشارك في تخليق العديد من جزيئات البروتين نفسها. في الواقع ، عادة ما يشارك جزيء مرنا واحد في تخليق جزيئات البروتين 20-30. علاوة على ذلك ، يمكن لجزيء mRNA نفسه المشاركة في وقت واحد في تخليق العديد من جزيئات البروتين. ترتبط المنطقة الحرة من الرنا المرسال التي مرت عبر ريبوسوم مرة أخرى بالريبوسوم التالي ، وبالتالي تتحد 5-7 الريبوسومات (polysomes) ، حيث يتم تصنيع جزيئات البروتين المتطابقة. تتواصل عمليات التخليق الحيوي للبروتين دائمًا مع الطاقة ، ولتشكيل كل رابطة بين الأحماض الأمينية والـ tRNA ، يلزم وجود جزيء واحد من حمض الأدينوسين ثلاثي الفوسفوريك (ATP) ، وهو ناقل طاقة عالمي ، ويتم تجديد إمداده في الخلية باستخدام الميتوكوندريا.

تجهيز

(معالجة المهندس - المعالجة ، والتجهيز ، من اللاتينية. الإجرائية - أتقدم ، أنا أتقدم) ، وهي مجموعة من ردود الفعل التي أدت إلى تحويل المنتجات الأولية للنسخ والترجمة إلى جزيئات عاملة.

نسخ  (من اللات. transcriptio  - إعادة كتابة) - عملية تخليق الحمض النووي الريبي باستخدام الحمض النووي كقالب يحدث في جميع الخلايا الحية. بمعنى آخر ، هذا هو نقل المعلومات الوراثية من الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي.

مجموعة  (من اللات. translatio  - الترجمة) يشير إلى تخليق البروتين من الأحماض الأمينية التي ينفذها الريبوسوم على مصفوفة معلومات (أو مصفوفة) RNA (mRNA أو mRNA).

الجينات الهيكلية  - مكونات فريدة من الجينوم ، تمثل تسلسلًا واحدًا يشفر بروتينًا معينًا أو أنواعًا معينة من الحمض النووي الريبي. (انظر أيضا المادة الجينات المنزلية)

نحن نعرف الكثير عن الجينات التنظيمية أكثر مما نعرف عن البقية. حتى الآن ، يتم تمييز المجموعات التالية من الجينات التنظيمية:

جينات النسخ المتماثل التي تحتوي على مواقع مسؤولة عن بداية ونهاية تكرار الحمض النووي.

جينات إعادة التركيب التي تحتوي على مواقع محددة معترف بها بواسطة إنزيمات إعادة التركيب.

جينات الفصل التي تحدد تفاعل الصبغيات مع جهاز الدوران أثناء الانقسام الاختزالي والانقسام.

العدد الحقيقي للجينات التنظيمية والعديد من وظائفها غير معروف.

خصائص الجينات

1. السلطة التقديرية - عدم قابلية الجينات ؛
2. الاستقرار - القدرة على الحفاظ على الهيكل ؛
3. المسؤولية - القدرة على التحور عدة مرات ؛
4. أليلية متعددة - توجد العديد من الجينات في مجتمع بأشكال جزيئية عديدة ؛
5. الأليل - في النمط الوراثي للكائنات ثنائية الصبغة هناك نوعان فقط من الجين ؛
6. خصوصية - كل الجينات ترميز سمة خاصة بها.
7. تعدد الأشكال - تأثير الجينات متعددة.
8. التعبيرية - شدة الجين في الصفة ؛
9. تغلغل - تواتر مظهر من مظاهر الجين في النمط الظاهري.
10. التضخيم - زيادة في عدد نسخ الجينات.

15.النمط الجيني  - مجموعة من جينات كائن معين ، والتي ، على عكس مفاهيم الجينوم ومجموعة الجينات ، تميز الفرد وليس النوع (اختلاف آخر بين النمط الجيني والجينوم هو إدراج تسلسلات غير مشفرة خارج مفهوم "الجينوم" في مفهوم "الجينوم"). جنبا إلى جنب مع العوامل البيئية يحدد النمط الظاهري للجسم.

عادة ، يتم التحدث عن النمط الوراثي في \u200b\u200bسياق جين معين ؛ في الأفراد متعدد polyploid ، فإنه يشير إلى مزيج من الأليلات من جين معين (انظر متماثل الزيجوت ، متماثل الزيجوت). تظهر معظم الجينات في النمط الظاهري للجسم ، ولكن النمط الظاهري والنمط الجيني مختلفان بالطرق التالية:

1. وفقًا لمصدر المعلومات (يتم تحديد النمط الوراثي عند دراسة الحمض النووي للفرد ، يتم تسجيل النمط الظاهري عند مراقبة ظهور الكائن الحي).

2. النمط الوراثي لا يتوافق دائمًا مع النمط الظاهري نفسه. تظهر بعض الجينات في النمط الظاهري فقط في ظل ظروف معينة. من ناحية أخرى ، فإن بعض الأنماط الظاهرية ، على سبيل المثال ، تلوين شعر الحيوان ، هي نتيجة تفاعل عدة جينات وفقًا لنوع التكامل.

النمط الظاهري  (من الكلمة اليونانية phainotip  - أكشف ، أكتشف) - مجموعة من الخصائص المتأصلة في الفرد في مرحلة معينة من التطور. يتشكل النمط الظاهري على أساس التركيب الوراثي ، بوساطة عدد من العوامل البيئية. في الكائنات ثنائية الصبغة ، تظهر الجينات المهيمنة في النمط الظاهري.

النمط الظاهري - مجموعة من العلامات الخارجية والداخلية للكائن المكتسب نتيجة للتطور (التطور الفردي).