Iv. наследование признаков, сцепленных с полом. XII. Наследование признаков, сцепленных с полом

У человека две половые хромосомы – X иY (ХХ у женщин и XY у мужчин) . Изучение строения половых хромосом позволило выделить в них следующие участки:

А – участки с аллельными генами – псевдоаутосомные регионы 1 и 2, присутствующие вX - и вY - хромосоме. Благодаря псевдоаутосомным регионам возможна коньюгация половых хромосом у гетерогаметного пола во время мейоза.

B – гены, сцепленные сХ -хромосомой, в том числе гены, детерминирующие развитие женских половых признаков, гены гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии и т.д. – всего более 200 генов.

С – гены, сцепленные сY - хромосомой. ВY -хромосоме в настоящее время картировано около 100 генов и генетических маркеров. ВY-хромосоме локализован регионSRY(от англ.sex region of Y - chromosome ), детерминирующий развитие семенников и дифференцировку по мужскому типу. Кроме того, вY-хромосоме картированы гены, определяющие оволосение ушной раковины (гипертрихоз), средних фаланг пальцев кисти, контролирующие интенсивность роста, формирование перепонки между пальцами ног и некоторые другие признаки.

Гены, локализованные в участках А ,В иС , называют сцепленными с половыми хромосомами.

Признаки, которые наследуются через Y -хромосому, называютсяголандрическими . Они проявляются только у лиц мужского пола и передаются только по мужской линии. Признаки, которые наследуются черезХ -хромосому, называютсясцепленными с Х- хромосомой . Они встречаются как у женщин, так и у мужчин. При этом женщины могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными по генам, локализованным вХ -хромосоме.

Рецессивные аллели у женщин проявляются только в гомозиготном состоянии, но у мужчин рецессивные аллели проявляются всегда, т.к. находятся в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары в гомологичной хромосоме. Классическим примером такого наследования является гемофилия А – заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови и кровоточивостью. В данном случае матери – гетерозиготные носители мутантного рецессивного аллеля – передают болезнь своим сыновьям с вероятностью 50%.

Следует иметь в виду, что, например, у птиц, некоторых насекомых гетерогаметный пол – женский, гомогаметный – мужской.

Образец решения задач

Задача 1 : Гипоплазия эмали зубов детерминирована доминантным, сцепленным с Х-хромосомой, аллелем гена. В семье, где муж и жена имеют гипоплазию эмали зубов, родился сын с нормальными зубами. Какова вероятность рождения в этой семье детей с указанной аномалией?

Решение:

Обозначим аллели гена:

Х А – гипоплазия эмали зубов

Х а – нормальные зубы

По условию задачи муж имеет гипоплазию эмали зубов, поэтому его генотип: Х А Y. Жена также страдает этой аномалией, значит, в ее генотипе имеется доминантный аллель, определяющий заболевание Х А. Поскольку в этой семье родился сын с нормальными зубами, т.е. с генотипом Х а Y, а Х хромосому он получил от матери, значит в генотипе матери должен быть рецессивный галлель Х а. Таким образом, генотип жены: Х А Х а.

P 1: ♀ Х A Х а - ♂ Х А Y

G 1:X A Х а X A Y

F 1 Х А Х A: Х А Х а: Х А Y: Х а Y

F 1: Х А Х А, Х А Y, Х А Х а –дети с гипоплазией, 75%

Х а Y– дети с нормальными зубами, 25%

Проанализировав потомство F 1 , устанавливаем, что все девочки будут с гипоплазией (половина из них гомозиготны Х А Х А и половина гетерозиготны Х А Х а), половина сыновей с гипоплазией (Х А Y) и половина сыновей с нормальными зубами (Х а Y).

Ответ: с гипоплазией эмали зубов будут все дочери и половина сыновей, т.е. ¾ (75%) всего потомства.

Задача 2. В семье молодых здоровых родителей, не подверженных частым инфекционным заболеваниям, рождается 3 девочки-погодки. Можно ли считать, что и они, и все последующие дочери в этой семье в дальнейшем будут такими же устойчивыми к бактериальным инфекционным заболеваниям, как их родители, если известно, что бабушка этих детей по материнской линии и дедушка по отцовской имеют очень хрупкое здоровье (у них так называемая болезнь Брутона, то есть врождённый недостаток гамма-глобулинов, что и обусловливает склонность к определённым инфекционным заболеваниям). Ген, ответственный за развитие состояния дефицита гамма-глобулинов – рецессивный, локализованный в Х-хромосоме.

Решение:

Х А - отсутствие болезни Брутона;

Х а - наличие болезни Брутона

При анализе вероятности того, какими будут девочки, родившиеся в этой семье, нужно учесть:

1. Так как бабушка (по материнской линии) была больна, то её генотип – рецессивная гомозита Х а Х а и все 100 % её гамет Х а;

2. Мать девочек, несмотря на то, что она здорова, имеет в своём генотипе одну из Х-хромосом с рецессивным геном Х а; её генотип Х А Х а;

3. Отец девочек здоров, его генотип Х A Y. То, что дедушка (по отцу) был болен, никак не отразится на генотипе отца девочек, так какY-хромосома не несёт генов, ответственных за болезнь.

P 1: ♀ Х а Х а - ♂ Х А YP 2: ♀ Х А Х _ - ♂ Х a Y

G 1: Х а X A YG 2:X _ Х А Х а Y

F 1 Х А Х а - Х А Y

GХ А Х a Х А Y

Решётка Пеннета:

Ответ: В этой семье все 3 девочки будут здоровы, болезнь Брутона не проявит себя ни у одной из них.

ЗАДАЧИ

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей?

У человека аллель, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм , локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным аллелем, состояние здоровья – доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение будет у детей от этого брака?

Известно, что «трехшерстные» кошки – всегда самки. Это обусловлено тем, что аллели черного и рыжего цвета шерсти находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи. Какова вероятность появления в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?

Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

Потемнение зубов может определяться двумя доминантными аллелями разных генов, один из которых расположен в аутосоме, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь аллелем, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца - аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая – как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, если известно, что мать гетерозиготна по двум генам, а отец здоров и имеет лишь доминантные аллели анализируемых генов.

У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным аллелем гена. Талассемия наследуется как аутосомный рецессивный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая форма. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину с нор­мальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы ро­дителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей- дальтоников с карими глазами и их пол.

Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой , женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын, глухой и дальтоник и дочь – дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота – аутосомный признак.

У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х-хромосомой рецессивным аллелем гена. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным аллелем. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей.

У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосом­ного гена, а ихтиоз (заболевание кожи) – от рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Женщина со здоровыми глазами и с нормальной кожей, отец которой страдал ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарак­той и со здоровой кожей, отец которого не имел этих заболеваний. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Какие законы наследственности проявляются в данном слу­чае?

Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий, и какого они будут пола.

Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой – доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак?

В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Кроме генов, имеющих отношение к определению пола, поло­вые хромосомы человека несут и другие гены. Признаки, контроли­руемые этими генами, связаны по характеру наследования с полом. Небольшой участок Y-хромосомы имеет гомологичный участок на X-хромосоме, поэтому возможны три типа локусов: 1) гомологичные (псевдоаутосомальные) участки X- и Y-хромосомы; 2) негомологич­ные участки Y-хромосомы; 3) негомологичные участки X-хромосомы. Гены, расположенные в участках 1-го типа, являются частично сцепленными с полом, гены, расположенные в участках 2-го типа, характеризуются сцеплением с полом по Y-хромосоме, а гены 3-го типа полностью сцеплены с Х-хромосомой. Рассмотрим последний тип сцепления, поскольку именно этот тип твёрдо установлен и хорошо изучен у человека.

Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный ген дальтонизма

У человека известен ген, сцепленный с полом и локализованный в Х-хромосоме, который вызывает цветовую слепоту (дальтонизм ). Наиболее часто наблюдаются нарушения цветового зрения в области красного цвета (именно такой семейной формой цветовой слепоты страдал английский химик и естествоиспытатель Джон Дальтон, чьё имя дало название патологии). Ген, вызывающий дальтонизм, рецессивен по отношению к своему нормальному аллелю. Нарушение цветового зрения у женщин возникает только в случае, если они гомозиготны по этому гену. Термины «доминантный» и «рецессивный» применительно к мужчинам при этом теряют свой смысл, поскольку у мужчин имеется только одна Х-хромосома, и, следовательно, один ген дальтонизма. Рассмотрим генотипы, которые могут получиться при различных браках носителей данного гена. Обозначим ген нормального цветового зрения как «С», ген дальтонизма как «с». Поражённые генотипы подчёркнуты и выделены.

Таблица 1. Распределение генотипов при всех возможных типах браков в связи с геном дальтонизма

Как видно из таблицы 1, при 6-ти возможных типах брака между женщинами с тремя возможными генотипами и мужчинами с двумя возможными генотипами выявляется, что мужчины в потомстве имеют дальтонизм в 2 раза чаще, чем женщиы. Это понятно, поскольку соответствующий ген у мужчин проявляется всегда, а у женщин - только в гомозиготном состоянии, т. е. вполовину реже. Женщина, имеющая цветовую слепоту, может родиться только от отца с тем же дефектом. Цветовое зрение мужчин зависит только от генотипа их матерей, от которых они получают свою единственную X-хромосому. Половина сыновей женщин-носительниц гена будут поражены цветовой слепотой независимо от генетической конституции своих отцов. Родословные таких семей - это чередования поколений поражённых цветовой слепотой мужчин и женщин-носительниц гена. Если поражённый мужчина вступает в брак со здоровой гомозиготной женщиной, он передаёт свою X-хромосому своим дочерям, и они становятся носительницами, но ни один из его сыновей не будет поражённым, однако половина его внуков будут дальтониками, поскольку они унаследуют рецессивный ген от своих матерей.

Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный ген гемофилии

Дальтонизм - это не заболевание, носители гена дальтонизма могут испытывать трудности при вождении автомобиля, не более того. Намного серьёзнее обстоит дело с другим широко известным призна­ком, сцепленным с полом - гемофилией , т. е. нарушением свёртывае­мости крови. Способность крови быстро сворачиваться при травмах и повреждениях (что является важнейшим фактором выживания и адаптивности) обеспечивается сложным взаимодействием ряда бел­ковых факторов, многие из которых являются ферментами-протеазами. Их синтез кодируется соответствующими генами. Один из этих факторов, в частности фактор VIII или антигемофильный глобулин определяется геном, локализованным на Х-хромосоме. Му­тация гена приводит к нарушению синтеза фактора VIII. Заболевание при данном дефекте получило название гемофилии А, оно встречает­ся с частотой 1 случай на 10000 родов. Помимо гемофилии А, известна гемофилия В, связанная с дефектом другого белка свёртывания крови, а именно фактора IX (фактор Кристмаса ). Обе болезни наследуются по рецессивному типу, сцепленному с полом, в частно­сти, гемофилией болеют практически только мужчины. Многие из них в прошлые века погибали в детском или молодом возрасте, истекая кровью при незначительных травмах. Не менее опасными являются внутренние кровотечения, например, в суставы. Из-за этого весьма распространённое осложнение - это анкилозы (тугоподвижность суставов) вследствие частых кровоизлияний в полость суставов и фиброзного уплотнения суставных поверхностей.

Рис. 1. Царственные особы Европы и гемофилия среди них

Характер наследования при гемофилии хорошо документирован, поскольку волею судьбы данная патология оказалась распространённой среди монархов Европы, которые в течение нескольких поколений женились друг на друге (часто из политических соображений) и родословная которых известна на столетия в глубину. Источником данного гена является английская королева Виктория, имевшая множество детей. Носительство возникло у неё, вероятно, вследствие мутации, поскольку у её предков, по имеющимся историческим данным, гемофилия не наблюдалась. Ввиду данного обстоятельства, гемофилия получила наименование «болезни королей» (рис. 1), хотя на самом деле ею болеют большое число людей, не имеющих никакого отношения к королевским семействам.

Рис. 2. Схема наследования при гемофилии. Y-хромосома представлена в виде треугольника, слева дочери, справа - сыновья

Женщины являются носительницами гена гемофилии, но сами не болеют, поскольку у них он находится в гетерозиготном состоянии. Появление дефектного рецессивного гена у женщин в гомози­готном состоянии (в обеих Х-хромосомах) - крайне редкое явление, причём практически несовместимое с жизнью. Тем не менее, теоретиче­ски такая ситуация возможна. Вначале рассмотрим в генетическом плане наиболее частую ситуацию - что произойдёт при браке здоро­вого мужчины и женщины-носительницы дефектного гена. Схема наследования представлена на рисунке 2.

Королева Великобритании Виктория и дети Николая II. В центре - цесаревич Алексей, страдавший гемофилией

Как мы видим, гетерозиготная мать-носительница (одна из X-хромосом, несущая рецессивный ген, зачернена) обязательно передаст свой патологический ген одной из своих дочерей и одному из сыно­вей. Таким образом, дочь станет носительницей и передаст ген своим детям. Один из сыновей будет страдать гемофилией, второй будет здоров. Т. е. с равной вероятностью (25%) родится здоровая дочь, здо­ровая дочь-носительница, здоровый сын и сын, страдающий гемофилией. У него болезнь проявится в силу того, что вторая копия гена отсутствует, поскольку на Y-хромосоме просто нет гомологичного участка. Если же муж­чина-гемофилик будет иметь детей от здоровой женщины (что вполне возможно, поскольку сегодня состояние пациентов можно поддерживать си­стематическим вливанием раствора недостающего белка), то результат будет иным. Все их сыновья будут здоровыми, поскольку получат от от­ца только Y-хромосому, не имеющую отношения к передаче дефектного ге­на, а вот все их дочери, хотя и будут здоровы, будут носительницами. Тео­ретически возможна гемофилия и у женщины, для этого необходимо вступление в брак мужчины-гемофилика с женщиной-носительницей, что маловероятно.

Интересно отметитъ, что, несмотря на известность данного за­болевания, было неясно, какой именно формой гемофилии страдали члены королевских семей. Точка была поставлена благодаря генетическо­му исследованию остан­ков царской семьи в России. Оказалось, что жена Николая II Алек­сандра Фёдоровна, её дочь Анастасия и сын Алексей имели мутацию в гене F9, т. е. у них была относительно редкая форма гемофилии В. Эти результаты также окончатель­но подтвердили принадлежность найденных останков царской семье.

Доминантные гены, сцепленные с Х-хромосомой

Итак, мы видим, что если рецессивный ген сцеплен с X-хромосомой, то заболевание намного чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Но это касается только рецессивных генов. Встречаются и доминантные гены, сцепленные с Х-хромосомой. Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген, который провоцирует недостаточность органического фосфора в крови . В результате развивается особая форма рахита , устойчивая к лечению обычными дозами витамина D. В этом случае картина сцепленного с полом наследования заметно отличается от того хода передачи в поколениях, который был описан для рецессивных болезней. Женщины-носительницы (они же и болеют данным заболеванием) передают его всем своим детям, как мальчикам, так и девочкам. Если этот ген есть у отца, то заболевание передаётся всем его дочерям, в то время как все его сыновья здоровы. Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека, может послужить ген, приводящий к потемнению эмали зубов .

Сцепление генов с Y-хромосомой

Теперь посмотрим, что произойдёт, если ген сцеплен с Y-хромосомой. Y-хромосома передаётся от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, гены, содержащиеся в Y-хромосоме, передаются от отца к сыну и проявляются только у мужского пола. Такой механизм наследования называется голандрическим. У человека в Y-хромосоме идентифицированы несколько интересных генов. Один из них, как уже упоминалось, необходим для развития семенников, второй требуется для проявления антигенов гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер зубов. Среди призна­ков, локализованных на Y-хромосоме, имеются и патологические. К ним относят облысение, гипертрихоз (оволосение козелка ушной раковины в зрелом возрасте), наличие перепонок между пальцами ног, ихтиоз (чешуйчатость и утолщение кожи). Все они на 100% переда­ются по мужской линии.

Наследо­вание, ограниченное полом

Помимо наследования, сцепленного с полом, возможно наследо­вание, ограниченное полом . Речь в данном случае идёт о том, что ге­ны, расположенные в аутосомах, могут находиться под контролем генов половых хромосом. Иными словами, для проявления этих генов (признаков) необходима определённая среда, создаваемая генами, находящимися в половых хромосомах (например, гены, определяю­щие мужские признаки, находятся в аутосомах, а их фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х-хромосом, в присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются). Такие призна­ки называются обусловленными или контролируемыми полом .

Например, предрасположенность к раннему облысению - это аутосомно-доминантный признак, но проявляется практически только у мужчин, поскольку сильно зависит от уровня тестостерона, усиленная продукция которого определяется мужской хромосомой. Наоборот, у женщин подавляются гены, детерминирующие рост оволосения на лице. Иногда пол влияет на пенетрантность признака (показатель фенотипического проявления аллеля в популяции), например, в случае наследственной подагры, которая заметно чаще встречается у мужчин.

ГЕНЕТИКА ПОЛА

Пол – это совокупность морфологических, физиологичесикх, биохимических, поведенческих и др. признаков, определяющих участие особи в половом размножении.

Первичные половые признаки – совокупность морфологических, физиологических, биохимических признаков, непосредственно обеспечивающих гаметогенез, оплодотворени, развитие и появление на свет потомка.

Вторичные половые признаки – совокупность признаков, непосредственно не обеспечивающих гаметогенез, оплодотворени, развитие и появление на свет потомка, необходимых для привлечения партнера по размножению.

Пол организма определяется на нескольких уровнях.

1.Генетический пол . Он определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания половых хромосом. У разных организмов можно описпть разные типы определeния пола (табл. 1).

Таблица 1. Типы Хромосомного определения пола.

Пол, имеющий сочетание одинаковых половых хромосом, дающий один сорт гамет, называется гомогаметным. Пол, несущий разные половые хромосомы, дающий два сорта гамет, называется гетерогаметным. Таким образом, у человека гомогаметным полом является женский, так как в клетках женского организма две половые хромосомы одинаковы (ХХ) и образуется один сорт гамет: Х. У мужского организма половые хромосомы разные(генотип XY), он дает два сорта гамет: X и Y.

Следовательно, мужской пол у человека является гетерогаметным. У птиц и бабочек наблюдается обратная ситуация: гетерогаметным является женский пол, а гомогаметным – мужской.

2.Определение пола на уровне гонад . Наличие Y – хромосомы в генотипе определяет синтез специфичных для мужского организма гормонов. Они направляют развитие половых желез по мужскому типу. Отсутствие же мужских гормонов приводит к тому, что половые железы и их протоки развиваются по женскому типу.

3.Соматический пол (“сома” – тело) - строение наружных и внутренних половых органов, проявление вторичных половых признаков.

4.Психологический пол – различия психологических особенностей мужчин и женщин. В частности, обнаружено, что межполушарные взаимодействия головного мозга мужчин и женщин проявляются по – разному, что ведет к психологическим различиям. Так у мужчин доминирует левое полушарие мозга, отвечающее за абстрактно – логические виды деятельности. У женщин мозг более симметричен с преобладанием правого полушария, отвечающего за образные и творческие виды деятельности.

5.Социальный пол – различия мужчин и женщин в выполняемых ими социальных ролях, в профессиях. Например, среди учителей преобладают женщины, среди военных – мужчины.

Последние два уровня определения пола не относятся к сфере исследований биологии.

Опыты Моргана по сцепленному с полом наследованию

Объектом исследования Моргана стала плодовая муха дрозофила. Изучался признак окраски глаз

А – ген, определяющий красную окраску глаз, а – ген, определяющий белую окраску глаз.

В первом опыте доминантный признак несла самка.

P: ♀X A X A x ♂X a Y

Красные глаза Белые глаза

G: (X A) (X a) (Y)

F 1: X A X a ; X A Y

Красные глаза Красные глаза

Все самки и самцы – с красными глазами.

Р F 1: ♀X A Х а x ♂X А Y

Красные глаза Красные глаза

G: (X A) , (X а) (X А) , (Y)

F 2 X А X А, X А Y , X A X а, X a Y

Красные глаза Красные глаза Красные глаза Белые глаза

Таким образом, все самки второго поколения – с красными глазами; среди самцов половина несла красные глаза, а половина – белые.

Во втором эксперименте доминантный признак нес самец.

P: ♀X a X a x ♂X A Y

Белые глаза Красные глаза

G: (X a) (X A) , (Y)

F 2: X A X a ; X a Y

Красные глаза Белые глаза

Расщепление 1:1, соответствующее расщеплению по полу. Как показывает схема, все самцы передали признак дочерям, а матери – сыновьям. Такое наследование получило название крисс – кросс наследования.

Р F 1: ♀X A Х а x ♂X а Y

Красные глаза Белые глаза

G: (X A) , (X а) (X а) , (Y)

F 2: X А X а, X А Y , Х а Х а, X a Y

Красные глаза Красные глаза Белые глаза Белые глаза

Таким образом, во втором поколении половина самок – красноглазые, половина – белоглазые. Среди самцов также половина имеет карсные, а половина – белые глаза.

Вывод: результаты скрешивания отличаются в зависимости от того, особь какого пола несет доминантный признак. Из этого следовало, что ген, определяющий окраску глаз, расположен у дрозофилы в половой хромосоме, то есть сцеплен с полом.

Многие наследственные болезни человека наследуются как сцепленные с полом признаки. В связи с этим, сцепленные с полом наследственные заболевания могут быть разделены на три группы.

1.Х – сцепленные доминантные . К ним относятся фосфат – диабет или рахит, не поддающийся лечению витамином D, синдром Альпорте (нефрит, кровь и гной в моче, глухота, каткракта, выработка антител против собственной щитовидной железы), коричневая эмаль зубов.

2.Х – сцепленные рецессивные . Примером таких заболеваний могут быть дальтонизм (неразличение красного и зеленого цветов), гемофилия (отсутствие в плазме крови какого – либо из факторов свертывания крови, сопровождающееся повышенной кровоточивостью, неспособностью крови к свертыванию; любая незначительная рана может стать фатальной для пациента – гемофилика), миопатия Дюшенна (развивающаяся с 12 – 13 лет мышечная слабость).

3.Y – сцепленные . Эти заболевания характерны лишь для лиц мужского пола, так как именно они являются носителями Y – хромосомы. Примерами могут служить синдактилия (наличие перепонки между 2 и 3 пальцами на ноге), гипертрихоз (рост длинных, жестких волос по краю ушной раковины).

Признаки, ограниченные полом

Гены, ответственные за их формирование, локализованы в аутосомах, однако степень реализации признака зависит от сочетания половых хромосом. Например, развитие молочных желез происходит только у женского пола, у мужчин их развитие затормаживается. Ген облысения является доминантным у мужчин и рецессивным у женщин. Ген комолости доминантен у самок крупного гогатого скота и рецессивен у самцов.

ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ

1.Дальтонизм – Х – сцепленный рецессивный признак. Какое потомство можно ожидать от брака здоровой женщины, отец которой страдал выше указанным заболеванием, с мужчиной – дальтоником?

Ввиду того, что отец женщины был болен, она является гетерозиготной по анализируемой паре генов.

P X B X b x X b Y

G (X B) (X b) (X b) (Y)

F 1 X B X b X b X b X B Y X b Y

Норма дальт. Норма дальт.

2.Гипертрихоз – признак, сцепленный с Y - хромосомой. Дальтонизм определяется рецессивным Х – сцепленным геном. Какое потомство можно ожидать в семье, где мать больна дальтонизмом, а отец – гипертрихозом?

P X a X a x X A Y B

G (X a) (X A) (Y B)

F 1: Х А Х а; Х а Y В

Норма гипертрихоз, дальтонизм

Ответ: все дочери будут здоровы, все сыновья – носители обоих заболеваний.

3.У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак, гемофилия определяется рецессивным геном, сцепленным с Х – хромосомой. В семье здоровых по обоим признакам родителей родился сын, страдающий обоими заболеваниями. Определите вероятность того, что следующий их сын такжк будет иметь обе аномалии.

По условиям задачи оба родителя нормальны, следова­тельно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары: Х H и А. Сын имеет обе аномалии, его гено­тип X h Yaa . X -хромосому с геном гемофилии он мог унаследо­вать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой - от отца. Таким образом, генотип матери X H X h Aa , генотип отца X H YAa . При таком браке вероятны генотипы детей:

♀ ♂ ♂♀ ♂
X H A. X H A Х„А		ХнХнАа	X H YAA	X H YAa
	X H X h Aa	Х h Х h аа	X H YAa	X H Yaa
X h A	Х h Х H АА	X H X h Aa	X h YAA	X h YAa
X h a	X H X h Aa	Х н Х h аа	X h YAa	X h Yaa

Можно решить иначе. Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Вероятность того, что сын унаследует гемофилию, тоже равна 1/2. Вероятность рождения детей с альбинизмом у гетерозиготных родителей равна 1/4. Для вычисления окончательного результата все вероятности перемножаются: 1/2 х 1/2 х 1/4 = 1/16.

4.У человека гипертрихоз определяется геном, сцепленным с Y – хромосомой, шестипалость – аутосомный доминантный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз и был пятипалям, а мать – шестипалой, родилась нормальная дочь. Какова вероятность рождения в этой семье нормальный детей?

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY z aa . У матери не было гипертрихоза (и не могло быть - нет У-хромосомы), но она была шестипалой. Следо­вательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипа­лости - А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее гено­тип ХХаа. Один ген пятипал ости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа, Вероятные генотипы детей:

P: ♀ AaXX x ♂aaXY Z

G: (AX), (aX) (aX), (aY z)

F 1: AaXX , AaXY z aaXX aaXY z

шестипалость шестипалость Норма гипертрихоз

ГЕНЕТИКИРеферат >> Философия

Усилиями в процессе решения возникающих жизненных задач . Используя некоторые идеи... в узких пределах биологии (в частности, генетики , физиологии, психоло­гии, медицины и т.п.) ... вероучения изложены в каноническом сборнике «Типитака». Буддизм распространён...

Дальтонизм (часть первая)

Дальтонизм или цветовая слепота - это пониженная способность воспринимать различия между некоторыми цветами, которые здоровые люди могут различать. Обычно природа происхождения этого расстройства - , но расстройство может также возникать из-за повреждения глаз, нервов, мозга, или влияние определенных химических веществ.

Английский химик Джон Дальтон опубликовал первую научную работу на эту тему в 1798 году, она называлась "Чрезвычайные факты, связанные с видением цветов" , после того как обнаружил это заболевание у себя. Сегодня, после публикации работы Дальтона, эта болезнь известна нам как дальтонизм, хотя в настоящее время этот термин используется для указания одного типа дальтонизма, а именно .

Цветовая слепота , как правило, классифицируются как умеренная инвалидность, но иногда больные люди имеют преимущество перед теми, у кого восприятие цвета является нормальным. В нескольких исследованиях указывается, что дальтоники лучше различают закамуфлированные под цвет предметы, и было высказано предположение, что это может быть эволюционным объяснением для неожиданно высокой частоты врожденной .

Предпосылки

Сетчатка глаза среднестатистического человека содержит два типа светочувствительных клеток: палочки (активные в условиях низкой освещенности) и колбочки (активные при обычном дневном свете). Как правило, есть три вида колбочек, каждый из которых содержит различные пигменты, которые активируются, когда эти пигменты поглощают свет. Спектральная чувствительность колбочек отличается. Одни максимально чувствительны к коротким волнам, вторые к средним волнам, а третьи к длинным электромагнитным волнам светового диапазона.

Пик чувствительности этих колбочек находится, соответственно в голубом, желтовато-зеленом, и желтом регионах спектра. Спектры поглощения всех трех систем колбочек покрывают весь видимый спектр. Эти рецепторы часто называют S колбочки, M и L колбочки, соответственно для коротких, средних и длинных длин волн, но их также часто называют синими, зелеными, и красными колбочками, соответственно.

Хотя рецепторы часто упоминаются как "синий, зеленый и красный" рецепторы, однако этот термин не очень точен, особенно если учесть, что "красный" рецептор в действительности имеет свой пик чувствительности в желтой области. Чувствительность нормального цветовосприятия, в действительности, зависит от частичного совпадения спектров поглощения трех систем: различные цвета воспринимаются тогда, когда стимулируются различные типы колбочек. Красный свет, например, стимулирует длинноволновые колбочки намного больше, чем любой другой, а также сокращает длину волны, вызывая все большое стимулирование других двух систем колбочек в связи с чем постепенно проходит изменение оттенка.

3. аномальная трихроматия - это довольно распространенный тип наследственного нарушения восприятия цвета, при котором один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому в итоге лишь некоторого нарушения, а не полной потери у человека при трихроматии присутствует нормальный, трехмерный цветное зрение.

На основании клинической картины, дальтонизм можно охарактеризовать как полный или частичный. Полная цветовая слепота встречается гораздо реже, чем частичная. Есть два основных типа болезни:

1 - при котором, больные испытывают трудности при различении красного и зеленого цветов;
2 - при котором у них возникают трудности с различением синего и желтого цветов.

* Полная цветовая слепота


* Частичная цветовая слепота:

Дихроматия (протанопия и дейтеранопия)
- Аномальные трихромии (протаномалия и дейтераномалия)

Сине-желтая:

Дихромия (тританопия)
- Аномальная трихромия (тританомалия)

Причины

Эволюционные факты

Диагностика

Для диагностики восприятия красного и зеленого цветов чаще всего используется цветной тест Ишихара (Ishihara color test), который состоит из серии фотографий, изображающих цветные пятна, которые размещены так, что создают определенный рисунок. Фигуры (как правило - арабские цифры) изображены, как определенная последовательность пятен, которые изображены цветом, который несколько отличается от общего фона. Это число может быть легко названное человеком с нормальным зрением, но не тем человеком, который имеет определенные дефекты цветового восприятия. Полный набор тестов состоит из различных фигур, которые содержат разнообразное сочетание цветов, что позволяет диагностировать, какой именно визуальный дефект присутствовал. Как уже было сказано выше, для диагностирования аномальной трихроматии используется аномалоскоп .

Поскольку цветной тест Ишихара (Ishihara color test ) содержит только цифры, то он не может использоваться для установления диагноза маленьким детям, которые еще не знают цифр. Для выявления зрительных проблем на раннем этапе используют альтернативные тесты с изображением определенных символов (квадрат, круг, автомобиль).

Кроме выше указанного теста, при приеме в вооруженные силы США (в частности на флот и в армию) проводят так называемый FALANT тест. Когда участникам предлагают на расстоянии определить, какой свет излучает маяк. Одновременно загорается два цвета из возможных трех - красного, зеленого и белого. Однако свет пропускают через специальные «фильтры», за счет чего цвет «приглушается». Это делается для того, чтобы дальтоники не могли определить свет согласно его яркости. Этот тест могут пройти 30% лиц, имеющих несущественные нарушения восприятия цветов.

Большинство клинических испытаний, предназначены для быстрого, простого и эффективного выявления широких категорий дальтонизма. В академических исследованиях цветовой слепоты, существует повышенный интерес к разработке гибких тестов, которые бы позволили собрать подробные данные, которые бы позволили определить соответствующие точки, и обнаружить едва заметные отклонения.

Лечение

Для полного лечения расстройств восприятия цвета на сегодня нет никаких эффективных лекарств. Однако использование некоторых видов тонированных фильтров и контактных линз могут помочь человеку лучше различать цвета. Врач оптометрист может рекомендовать использование контактных линз с особым, красным оттенком. Это позволит их владельцам пройти несколько диагностических тестов, но для практического применения они не очень полезны. Эффект от одевания таких устройств является подобным одевания красно/синих 3Д очков и часто требует некоторого времени для привыкания, поскольку определенная длина волны может «выпрыгивать» и / или быть чрезмерно представленной. Кроме того, для помощи больным людям было разработано программное обеспечение и специальные кибернетические устройства, такие как ай-борг (eyeborg) и "кибернетические глаза" , которые позволяют дальтоникам слышать конкретные звуки, которые соответствуют определенному цвету.

Рабочая среда GNOME предоставляет дальтоникам возможность использования программного обеспечении GNOME-Mag и «libcolorblind ». Используя GNOME апплет, пользователь может переключать цветовой фильтр, выбирая из множества возможных цветовых схем, которые будут менять цвета для их лучшего распознавания. Это программное обеспечение позволяет, например, человеку с нарушением цветного восприятия видеть номера в тесте Ишихара.

В сентябре 2009 года журнал Nature опубликовал исследование ученых Вашингтонского университета и Университета Флориды, которые с помощью сделали обезьяну саймири - трихроматом, ведь обычно, они видят лишь два спектра цветов.

1. Роль хромосом в передаче информации о поле

2. Зависимость пола от сочетания половых хромосом

3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

1. Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хро­мосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. В предыдущих разделах уже были даны цитологические объяснения законо­мерности наследования, открытые Менделем. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благода­ря следующим достижениям :

Открытию генетического определения пола;

Установлению групп сцепления признаков, соответствующих числу хромосом;

Построению генетических, а затем и цитологических карт хро­мосом.

Одно из первых и веских доказательств роли хромосом в явле­ниях наследственности - открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак. Хромо­сомы, составляющие одну гомологичную пару, совершенно по­добны друг другу, но это справедливо лишь в отношении аутосом. Половые хромосомы, или гетерохромосомы, могут сильно разниться между собой как по морфологии, так и по заклю­ченной в них генетической информации.

2. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Большую из хромосом этой пары принято называть Х-хромосомой, меньшую - Y-хромосомой. У некоторых жи­вотных Y-хромосома может отсутствовать. У всех млекопитаю­щих, в том числе у человека, женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромоссмы, а мужские - Х- и Y-хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х-хромосомы и в этом отношении одинаковы.

Сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, другие - Y-хромосому, поэтому при оплодотво­рении возможны две комбинации :

Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется тоже сперматозоидом с Х-хромосомой. В зиготе встречаются две X-хромосомы. Из такой зиготы образуется женская особь;

Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперма­тозоидом, несущим Y-хромосому. В зиготе развивается мужской организм.

Сочетание половых хромосом в зиготе, следовательно, и разви­тие пола у человека и млекопитающих, зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворено яйцо.

Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (2А + XX), называется гомогаметным, так как все гаметы одинаковы, а пол с различными половыми хромосомами (2А + XY), при ко­тором образуются два типа гамет, - гетерогаметным.

Гомогаметный пол - женский, гетерогаметный - мужской. В настоящее время установлено, что у всех организмов пол определяется наследственным фактором и детерминируется в момент слияния гамет. Единственное исключение составляет морской червь, у которого пол определяется внешней средой.

3. Признаки, наследуемые через половые Х- и Y-хромосомы, получи­ли название сцепленных с полом. У человека признаки, насле­дуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому, - у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в Х-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна Х-хромосома, все локализованные в ней гены, да­же рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой ор­ганизм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара - ген гемофилии h находятся в Х-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h - рецессивен, поэтому, если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна Х-хромосома. Ес­ли у него в Х-хромосоме находится аллель Н, то он и проявля­ется. Если же Х-хромосома мужчины имеет аллель h, то муж­чина страдает гемофилией: Х-хромосома не несет генов, опре­деляющих механизмы нормального свертывания крови. Рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т. е. такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего крас­ный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено до­минантным аллелем, локализованным в Х-хромосоме. Его ре­цессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у муж­чин только одна Х-хромосома, и если в ней находится рецес­сивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.