Гемофилия а фактор. Что такое гемофилия и в каком возрасте она проявляется. Гемоартроз – частое проявление гемофилии

Гемофилия или hemophilia (так называемая болезнь голубых кровей) – патологический процесс наследственного характера, в основе которого лежит нарушение или резкое снижение синтеза VIII, XI, или IX факторов, отвечающих за способность крови к свертыванию.

Другими словами, это несворачиваемость крови, которая проявляется в виде склонности человека к разного рода кровотечениям: желудочно-кишечным, гемартрозам, забрюшинным и внутримышечным кровоизлияниям в ткани.

Каковы различные типы гемофилии?

В крови есть много факторов, которые участвуют в формировании сгустков, чтобы остановить кровотечение. Ребенок с гемофилией отсутствует или имеет небольшой запас, один из факторов, необходимых для сгущения крови. Гемофилия классифицируется по уровню тяжести. Гемофилия может быть легкой, умеренной или тяжелой, в зависимости от уровня факторов свертывания крови в крови.

Три основные формы гемофилии включают следующее. Фактор фон Виллебранда также связывается с тромбоцитами и помогает прикреплять тромбоциты к подкладке вен или артерии. Если фактор фон Виллебранда поврежден, уменьшен или отсутствует, длительное время кровотечения происходит, потому что тромбоциты не могут прикрепляться к стенке сосуда и образуют вилку, чтобы остановить кровотечение.

Это заболевание похоже на гемофилию, но обычно не называется этим именем.
Он чаще встречается и обычно более мягкий, чем гемофилия.

Женский носитель гемофилии имеет ген гемофилии на одной из ее Х-хромосом.

Несвертываемость крови чрезвычайно опасна для жизни человека, который направлен на хирургическую операцию. Мутация всего в одном гене обрекает рожденного на свет ребенка на пожизненную зависимость от лекарств, которые регулируют свертываемость крови.

Гемофилия — это наследственное отклонение. В истории она известна еще как царская болезнь.

Если ген передается сыну, у него будет болезнь. Если ген передается дочерью, она будет носителем. Если у отца гемофилия, но мать не несет ген гемофилии, тогда ни у одного из сыновей не будет заболевания гемофилией, но все дочери будут носителями. Примерно у одной трети детей с гемофилией нет семейной истории расстройства. Считается, что в этих случаях расстройство может быть связано с новой мутацией гена. Тесты доступны для возможных носителей, чтобы помочь определить, действительно ли они несут ненормальный ген.

В болезни фон Виллебранда генетика более сложна. При болезни фон Виллебранда недостающий белок, фактор фон Виллебранда, находится не на Х-хромосоме, а на хромосоме, которая не определяется полом; поэтому заболевание может влиять как на мужчин, так и на женщин в равной степени. В аутосомно-доминантном состоянии, если ген передается ребенку, у ребенка, вероятно, возникнут некоторые симптомы.

Заболевание характерно тем, что носителями патологии являются исключительно женщины, а болеют – мужчины.

Все дело в том, что ген болезни рецессивный и находится в хромосоме типа Х. Если женщина вынашивает мальчика, то его хромосома Х содержит ген гемофилии, а в хромосоме Y отсутствует доминантный ген, который способен угнетать рецессивный. Мальчик появляется на свет больной гемофилией.

Каковы симптомы гемофилии?

Дети с болезнью фон Виллебранда, возможно, унаследовали это заболевание или, возможно, имели заболевание, вызванное некоторыми лекарствами, аутоиммунными расстройствами, проблемами с почками и некоторыми формами рака. Поскольку гемофилия является кровотечением, наиболее распространенным симптомом расстройства является чрезмерное, неконтролируемое кровотечение. Дети с гемофилией не кровоточат быстрее, чем обычные дети; они истекают кровью в течение более длительного времени.

Что опасно для больных гемофилией?

Тяжесть гемофилии определяется количеством факторов свертывания крови. Те, кто страдает гемофилией с уровнем более 5%, обычно испытывают кровотечение только при проведении крупных операций или удалении зубов. Эти дети могут даже не диагностироваться до тех пор, пока не возникнут осложнения при кровотечениях.

Медицинская статистика доказала, что если отец болен гемофилией, то его сын может родиться с положительным или отрицательным диагнозом.

Единственный фактор, вызывающий гемофилию – это наследственность. То есть, гемофилия передается от матери ее сыновьям. Такая ситуация происходит в 80% случаев . Но имеется небольшая доля вероятности, что болезнь проявится самостоятельно в процессе жизненного цикла человека.

Кровотечение может возникать у этих детей, даже при минимальных действиях в повседневной жизни, а кровотечение также может происходить из-за отсутствия известных повреждений. Кровотечение чаще всего происходит в суставах и в голове. Другие симптомы гемофилии включают.

Синяки могут возникать при небольших несчастных случаях, что может привести к большой гематоме. Эти совместные кровотечения могут приводить к хроническому, болезненному, артриту, деформации и калечащим повторениям. Кровотечение в мышцы может вызвать отек, боль и покраснение. Мозг кровоизлияния может произойти из-за небольшого удара по голове или падения. Небольшие кровотечения в мозге могут приводить к слепоте, замедлению, разнообразию неврологических дефицитов и могут привести к смерти, если их не сразу распознать и не лечить. Другие источники кровотечения. Кровь, обнаруженная в моче или стуле, также может быть симптомом гемофилии.

Это самый распространенный сайт осложнений из-за кровотечения из гемофилии.
Кровотечение в мышцы.

Симптомы гемофилии могут напоминать другие расстройства крови или медицинские проблемы.

Симптомы

Наследственная гемофилия проявляется в виде следующих симптомов:

регулярно возникающие кровотечения из носовых пазух;
наличие кровяных элементов в и ;
образование обширных гематом при ушибах и даже самых незначительных травмах;
кровотечения во время удаления зубов, которые не удается остановить в течение длительного времени;
кровотечения в суставах (или гемартрозы), которые происходят из-за выброса в них порции крови, вызывающей отек и физический дискомфорт.

Симптоматика у детей

Болезнь характеризуется тяжелой степенью, если развивается в течение первых 6-12 месяцев жизни ребенка. Основные ее симптомы:

Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для диагностики. Врач вашего ребенка может также запросить подробную информацию о семейной истории вашего ребенка. Конкретное лечение гемофилии будет определяться врачом вашего ребенка на основе.

Возраст вашего ребенка, общее состояние здоровья и история болезни.
Степень заболевания.
Толерантность вашего ребенка к конкретным лекарствам, процедурам или терапии.
Ожидания на ход заболевания.
Ваше мнение или предпочтение.

Лечение зависит от типа и тяжести гемофилии.

из пупочной ранки ребенка долгое время происходят кровянистые выделения.
небольшие гематомы, которые локализуются в разных участках тела или на слизистых.
кровотечения в местах проколов для введения вакцин и других необходимых инъекций.

Как только ребенок достигает двухлетнего возраста, к вышеперечисленным симптомам добавляются капиллярные (петехии) и суставные кровоизлияния. Они могут образовываться без видимых причин или в результате незначительных физических нагрузок.

Лечение гемофилии направлено на профилактику осложнений кровотечения. Иммунизации могут потребоваться под кожей, а не в мышцах, чтобы предотвратить кровотечение из глубоких мышц. Реабилитация пораженного сустава может включать физическую терапию и упражнения для укрепления мышц вокруг области. Перед хирургическим вмешательством, включая стоматологическую работу, врач вашего ребенка может рекомендовать инфузии с заменой факторов, чтобы повысить уровень свертывания ребенка до процедур. Ваш ребенок может также получать конкретные инфузионные замены факторов во время и после процедуры для поддержания уровней фактора свертывания крови и улучшения заживления и предотвращения кровотечения после процедуры. Правильная гигиена полости рта является профилактической мерой. Переливание крови может потребоваться, если произошла значительная потеря крови. . По словам Национального института сердца, легких и крови, изучается использование генной терапии для замены дефектных генов, вызывающих гемофилию, и проводятся клинические испытания.

Генная гемофилия у детей дошкольного возраста характеризуется симптомами:

обильными кровопотерями из носа;
кровяными выделениями из десен, особенно во время ежедневной гигиены зубов;
периодическим появлением крови в моче, уровень которой выходит за пределы нормы;
гемартрозами, длительное присутствие которых приводит к хроническим контрактурам, синовитам;
обнаружением кровяных элементов в кале ребенка, что свидетельствует о ранней стадии анемии прогрессирующего типа;
кровоизлияниями в некоторые внутренние органы;
склонностью к кровоизлияниям в мозг, которые представляют реальную угрозу поражения центральной нервной системы.

Ребенок-гемофилик обычно выделяется среди других детей худощавым телосложением и плохим аппетитом. Заболевание опасно тем, что может вызывать тяжелые осложнения: тромбоцитопению, лейкопению, почечную недостаточность, приводящую к инвалидности в раннем возрасте.

Долгосрочные перспективы для детей с гемофилией

Гемофилия - пожизненная болезнь. С развитием специфических факторов свертывания крови в лабораториях улучшается профилактика и лечение кровотечений. При тщательном управлении, информированных решениях и распознавании осложнений многие дети с гемофилией могут жить относительно здоровой жизнью с нормальной продолжительностью жизни.

Гемофилия - это редкое, унаследованное кровотечение, при котором кровь не может нормально сгуститься на месте раны или травмы. Расстройство происходит потому, что некоторые факторы свертывания крови отсутствуют или не работают должным образом. Поскольку сгусток не образуется, обширное кровотечение может быть вызвано разрезом или раной. Самопроизвольное внутреннее кровотечение также может возникать, особенно в суставах и мышцах.

Симптомы у женщин

Гемофилия у женщин бывает крайне редко. Если данный диагноз подтвердился, то течение болезни чаще всего имеет легкую форму. Симптомы проявляются в виде носовых кровотечений или обильных менструаций. Проблемы со свертываемостью крови могут возникнуть также при лечении зубов или удалении миндалин.

Гемофилия поражает только мужчин, но есть редкие обстоятельства, когда женщина может быть затронута расстройством. Существует два типа наследственной гемофилии. Хотя гемофилия обычно диагностируется при рождении, это заболевание также может быть приобретено позже в жизни, если организм начинает вырабатывать антитела, которые атакуют и разрушают факторы свертывания крови. Однако этот приобретенный тип гемофилии встречается очень редко.

Если женщина несет ненормальный ген на одной из ее хромосом, у нее не будет самой гемофилии, но она будет носителем беспорядка. Это означает, что она может передать ген для гемофилии своим детям. Существует 50% вероятность того, что любой из ее сыновей унаследует ген и родится с гемофилией. Существует также 50% вероятность того, что любая из ее дочерей будет носителем этого гена, без самой гемофилии.

Симптоматика у мужчин

С возрастом заболевание у мужчин приобретает прогрессирующий характер. Симптомы становятся ярко выраженными и могут наносить организму серьезный вред:

Кровотечения в забрюшинную область. Они со временем приводят к острым заболеваниям внутренних органов, которые можно вылечить исключительно хирургическим путем.
Подкожные и внутримышечные кровоподтеки. Их опасность состоит в большой вероятности некроза тканей и попадания в кровь инфекции.
Анемии постгеморрагического типа.
Кровоизлияния в костную ткань. Без должного лечения в скором времени это приведет к ее омертвению.
Гематомы большой площади, вызывающие паралич и гангрену.
Кровоизлияния в область суставов, остеоартроз. Ограничение их подвижности и частичная атрофия мышечных волокон конечностей впоследствии приведет пациента к инвалидности.

Классификация

Заболевание подразделяется на несколько типов, каждый из которых характеризуется отсутствием определенного фактора свертываемости в крови.

Очень редко девочка рождается с гемофилией, но это может произойти, если у отца есть гемофилия, а мать несет ген для гемофилии. Около 20% всех случаев гемофилии расстройство вызвано спонтанной мутацией гена. В таких случаях нет семейной истории аномального кровотечения.

Гемофилия - чрезвычайно редкое заболевание. Около 60% до 70% людей с гемофилией А имеют тяжелую форму расстройства, около 15% имеют умеренную форму, а остальные имеют умеренную гемофилию. Гемофилия может возникать во всех рас и этнических группах. Длительное внешнее кровотечение после травмы и синяков, которые происходят легко или без видимых причин, являются двумя основными симптомами гемофилии. Симптомы варьируются в зависимости от того, имеет ли пациент мягкую, умеренную или тяжелую форму расстройства.

Гемофилия типа А. Появляется у пациентов при отсутствии специфического кровяного белка – антигемофильного глобулина или VIII фактора свертываемости. Этот тип встречается чаще всего: на 5 тысяч здоровых человек мужского пола приходится один гемофилик по типу А.
Гемофилия типа В. Развитие такой гемофилии обусловлено нехваткой или полным отсутствием так называемого фактора Кристмаса (IX фактора). Встречается реже вышеописанного типа. Тип В фиксируется у новорожденных мальчиков в 1 из 30 тысяч случаев .
С-гемофилия. Очень редкая форма, которой подвержены пациенты, у которых диагностировано отсутствие XI фактора сворачиваемости крови. Данной гемофилией болеют девочки, отец которых гемофилик, а мать – носительница генной мутации. Частота заболеваемости – 5%.

При сильной гемофилии эпизоды кровотечения происходят часто и с небольшой или никакой провокацией. При умеренной гемофилии длительное кровотечение имеет тенденцию возникать после более значимой травмы. При легкой гемофилии у пациента может быть необычное кровотечение только после серьезной травмы, операции или травмы. Люди с гемофилией могут иметь любое внутреннее кровотечение, но чаще всего это в мышцах и суставах, таких как локти, колени, бедра, плечи и лодыжки. Часто сначала нет боли, но если она продолжается, сустав может стать горячим на ощупь, опухшим и болезненным, чтобы двигаться.

Диагностика

Диагностику гемофилии у детей от рождения выполняют сразу несколько узких специалистов: гематолог, неонатолог, генетик, педиатр. Если болезнь уже дала осложнения или протекает совместно с другими патологиями, то понадобятся дополнительные консультации таких детских врачей, как ортопед, травматолог, гастроэнтеролог, невролог, отоларинголог.

Повторное кровотечение в суставах и мышцах в конечном итоге приводит к постоянным повреждениям, таким как деформация суставов и снижение подвижности. Кровотечение в мозге является очень серьезной проблемой для людей с тяжелой гемофилией и может угрожать жизни. Признаки кровотечения в мозге могут включать изменения в поведении, чрезмерную сонливость, постоянные головные боли и боль в шее, двойное зрение, рвоту, судороги или судороги.

Врач проведет физическое обследование, чтобы исключить другие условия. Если у вас есть симптомы гемофилии, врач спросит о медицинской истории вашей семьи, поскольку это расстройство, как правило, происходит в семьях. У детей с тяжелой гемофилией диагноз обычно делается в младенчестве, либо при обрезании, либо когда малыш начинает ходить и получает незначительные травмы при падении.

Супружеские пары, которые находятся в группе риска по рождению ребенка с подобным заболеванием, обязательно должны осуществить медицинскую консультацию генетического характера. Делать это нужно еще в период планирования беременности. Исследование ДНК женщины и мужчины, а также пренатальная диагностика гемофилии выявят возможность передачи гена мутации.

Эти тесты показывают, какой тип гемофилии у вас есть, и является ли он умеренным, умеренным или тяжелым, в зависимости от уровня факторов свертывания крови. У людей с 5% -30% от нормального количества факторов свертывания крови в крови умеренная гемофилия. Люди с 1% -5% от нормального уровня факторов свертывания крови имеют умеренную гемофилию. Люди с менее чем 1% от нормальных факторов свертывания крови имеют сильную гемофилию. Лечение зависит от типа и тяжести расстройства.

Теперь доступны новые рекомбинантные продукты, которые дольше сохраняются в кровообращении, а это означает, что для лечения требуется меньше доз. Во время заместительной терапии факторы свертывания вводят или вводят в вену пациента. Обычно люди с легкой или умеренной гемофилией не нуждаются в заместительной терапии, если у них не будет операции.

Подтверждение диагноза у новорожденного проводят посредством лабораторного анализа гомеостаза. При гемофилии коагулограмма покажет увеличенное время свертывания кровяного биоматериала, повышение тромбинового времени и времени рекальцификации. Самым достоверным показателем присутствия заболевания становится снижение прокоагулянтной активности ниже 50% одного из характерных факторов свертываемости.

Ребенок, страдающий гемофилией, должен постоянно подвергаться диагностике организма.

При наличии гематом за брюшиной и внутренних кровотечений разной локализации показано УЗИ органов брюшной полости, в случае гемартроза – рентгенографическое исследование суставов. Если элементы крови обнаружены после акта мочеиспускания, то рекомендуется сдавать (общий) и регулярно выполнять УЗИ почек.

Лечение

На сегодняшний день гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Поэтому больному необходимо только контролировать появление новых симптомов и следовать предписаниям выбранной врачом терапии. Лечение целесообразно проводить в медицинских клиниках, которые занимаются исследованием гемофилии и специализируются на данном заболевании.

Лечение каждого пациента индивидуально и начинается с выяснения типа гемофилии. Дальнейшие действия врачей будут направлены на поставку в кровь больного недостающего фактора свертываемости. Для этого используется донорская кровь. Очень важна точная дозировка вводимого в организм фактора, иначе возможно развитие анафилактического шока. После очередной процедуры показатели крови и состояние пациента приходит в норму. Это так называемая профилактика острых кровопотерь и минимизация их негативных последствий.

Если произошло суставное кровоизлияние, следует приложить к месту поражения холодный компресс. Сустав обездвиживают на 3-4 дня , а затем прибегают к УВЧ-процедуре.
Нарушения в опорно-двигательном аппарате восстанавливают различными методами физиотерапии. Их обычно назначает лечащий врач. Отличные результаты показывает метод синовэктомии и ахиллопластика.
Гематомы капсульного типа убирают хирургическим путем. Параллельно операции проводят терапию антигемофильными концентратами.
Наружные кровотечения лечат в клинике под анестезией. Сначала поверхность раны тщательно очищают от сгустков, дезинфицируют специальными средствами, а потом накладывают повязку с останавливающими ток крови препаратами.
Важное место в лечении гемофилии занимает диета. Продукты, которые употребляет больной, должны быть насыщены витаминами всех групп, микроэлементами.

Профилактика

Самую важную роль в профилактике гемофилии играет ранняя диагностика пола ребенка и возможной его патологии во время беременности (если мать является носителем гена мутации, а отец болен одним из типов гемофилии).

Людям с данным диагнозом следует с самого детства избегать травм, ушибов. Запрещен тяжелый физический труд и спортивные занятия, которые связаны с риском разного рода травматизма.

Необходимо исключить из употребления препараты, вызывающие разжижение крови. К ним относят жаропонижающие таблетки, противовоспалительные средства.

Гемофилия - заболевание крови, которое относится к группе наследственных коагулопатий или диатезов. Распространенность учтенной патологии в мире 1 случай на 10 тыс. мужского населения. В России больных гемофилией 7,5 тысяч, но, по заявлениям общественных организаций, занимающихся оказанием помощи пациентам, легкие формы просто не зарегистрированы, заболевших должно быть около 12 тыс. человек.

В народе популярно мнение, что больной с гемофилией может внезапно скончаться от тяжелого кровотечения, которое невозможно остановить. Это не соответствует действительности и порождено слухами. Однако риск летального исхода от геморрагического инсульта, действительно, превышает средние показатели, поскольку уязвимость сосудов мозга велика.

Инвалидизация пациентов с гемофилией наступает в молодом возрасте от обширных кровоизлияний в суставы и мышцы с последующим развитием контрактур.

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Каждый участок хромосомы отвечает за определенную функцию, мутации вызывают наследственные болезни

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола.

Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Вероятность наследования измененного гена

70% случаев гемофилии считаются наследственными. Генетические изменения наследуются по рецессивному типу (доминантный тип указывает на болезнь обоих родителей и обязательную передачу детям). Роль женщины как носителя мутации сводится к передаче заболевания сыновьям. Рожденная девочка может быть носительницей, но сама не болеть.

Вероятность рождения больного мальчика у пары, состоящей из здорового мужчины и матери-носительницы, составляет 50:50. Редко встречаются случаи заболевания у девочек, рожденных от больного гемофилией отца и здоровой матери. Обычно от подобного брака можно ожидать здоровых сыновей или дочек-носительниц измененного гена.

Гемофилия у женщин (девочек) – очень редкое явление. Для этого ребенок должен родиться от больного гемофилией отца и матери-носительницы. В мировой практике описано всего 60 аналогичных заболеваний. Успехи современной медицины по продлению жизни пациентов предполагают рост выявления больных девочек в ближайшие годы.

Почему гемофилию называют «царской болезнью»?

Появлению названия «царская болезнь» патология обязана британской королеве Виктории. Именно она послужила родоначальником измененного гена у своих детей и внуков. При этом проверены исторические свидетельства о возможности отцовства Виктории и связей матери.

Одна из любимых королев Великобритании имела большую и дружную семью

Клинические проявления гемофилии обнаружены у сына Виктории Леопольда, герцога Олбани. Далее наследование шло по рецессивному признаку через дочерей и внучек. Одним из факторов, усиливающих вероятность заболевания, считаются близкородственные браки между кузенами в королевских семьях Европы.

Таким образом, мутирующий ген достался через императрицу Александру царевичу Алексею Николаевичу, сыну последнего российского монарха.

Виды гемофилии

Свертываемость крови - одна из защитных реакций организма от ран и возможной кровопотери. Кроме тромбоцитов, фибриногена, активно участвующих в формировании тромбов в сосудах, имеют значение плазменные факторы. Они наделены способностью уравновешивать по необходимости процессы свертываемости и антисвертываемости.

Дефицит одного из необходимых факторов приводит к нарушению всей системы. Гемофилия непосредственно связана с недостатком факторов VIII, IX, отвечающих за образование тромбопластина в первой фазе свертываемости.

В зависимости от типа нарушений в свертывающей системе, вызванной мутирующими участками (локусами) Х-хромосомы, различают 3 варианта заболевания:

Тип А - вызван недостатком антигемофильного глобулина (фактора VIII), нарушающего синтез тромбокиназы. Наиболее типичная форма. Ей болеют до 85% пациентов. Тяжесть обусловлена кровотечениями при травмах, операциях, встречающихся на фоне снижения концентрации фактора до 5–20% от нормального уровня.
Тип В (болезнь Кристмаса) - связан с недостатком синтеза фактора IX, ответственного за создание вторичной коагулирующей пробки в сосуде и синтез тромбокиназы, болеют до 13% пациентов.
Тип С - встречается у 2% больных, в отличие от предыдущих, возможна передача по доминантному типу, болеют и мужчины, и женщины. Выявлена недостаточность фактора XI, ответственного за тромбопластин. Имеется национальная восприимчивость: более характерна для евреев-ашкенази. Поскольку клинические проявления значительно отличаются от классических, то принято решение исключить этот подвид из современной классификации.

До 0,5% случаев составляют прочие типы нарушения гемостаза.

Классификация по тяжести течения

На тяжесть течения заболевания влияет степень недостатка перечисленных факторов, вызывающих потерю способности крови к свертываемости. Различают степени:

легкую - концентрация фактора составляет 6% и выше, выявляется обычно в школьном возрасте, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба;
среднетяжелую - уровень факторов колеблется от 1 до 5% от нормы, обычно симптомы гемофилии выявляются в дошкольные годы, характерны умеренно выраженные геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы), в анализе мочи обнаруживают эритроциты;
тяжелую - уровень дефицита ниже 1%, уже в раннем детстве развиваются выраженные геморрагические проявления, у новорожденного определяют распространенные гематомы на голове, усиленное кровотечение из пуповины, черный стул (мелену), гематомы возникают без связи с травмированием, характерна кровоточивость десен при прорезывании зубов, смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы.

Некоторые гематологи выделяют латентную (скрытую) форму при дефиците основного фактора до 15%.

Клинические признаки

Для симптомов гемофилии типов А и В типичны:

различные гематомы (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве) чаще связаны с небольшим ушибом, имеются у каждого пятого пациента, отличаются обширной зоной распространения, если сдавливается внутренний нервный ствол или артерия, то появляются сильные боли;
кровотечения - из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, характерен отсроченный характер (кровотечение возникает не сразу после травмы, а спустя 6–8 часов);
возникновение гемартрозов (70–80% случаев);
гематурия - почечное кровотечение, обнаруживаемое по примеси крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться приступами почечной колики, приводит к гидронефрозу, хроническому пиелонефриту;
кишечное кровотечение - проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);
кровоизлияние в брыжейку - вызывает приступ острых болей в животе, невозможно отличить от аппендицита и перитонита, иногда сходно с клиникой острой кишечной непроходимости;
геморрагические инсульты - сопровождают до 5% заболевших, чаще возникают в молодом возрасте, клиника зависит от локализации очага.

После кровоизлияния в сустав присоединяется воспаление, тугоподвижность с формированием контрактур и анкилозов (полной неподвижности)

При гемартрозах у ребенка после ушиба распухает сустав, появляются резкие боли, покраснение кожи над зоной поражения, сустав горячий на ощупь. В случае повторных кровоизлияний (рецидивов) возникает хроническое воспаление суставной сумки (синовит), что становится причиной остеоартроза (сращения суставных поверхностей) и изменения формы конечности, ее длины. В дальнейшем у пациента возможно искривление позвоночного столба, тазовых костей, деформация стоп и кистей, атрофия мышц. Это становится главной причиной инвалидности в детском возрасте.

Диагностические признаки

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

времени свертывания и рекальцификации;
тромбинового времени;
активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

тромбоэластограммы;
проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Лечение

Лечение гемофилии заключается в заместительной терапии. Избавить больного от патологии невозможно, приходится с помощью лекарственных препаратов добавлять или вводить в организм пациента дефицитные факторы свертывания.

Необходимая дозировка зависит от степени недостаточности, вида и тяжести течения заболевания. Потребность в повышении дозы возникает при выработке антител на замещающие белковые комплексы.

профилактика в периоды без признаков ;
лечение в период геморрагических проявлений.

Профилактическое лечение гемофилии сводится к введению факторов свертывания в поддерживающей дозировке 2–3 раза в неделю. Все хирургические вмешательства, включая удаление зубов, проводятся «под прикрытием» добавочной дозировки факторов. Это позволяет предупредить развитие поражения суставов и других кровоизлияний.

Легкую степень гемофилии можно заметить при небольших колющих ранах

Если геморрагии проявляются незначительными наружными кровотечениями (порезы, кровотечение из носа), показано:

использование гемостатической губки;
обработка раневой поверхности тромбином;
давящая повязка;
местный холод;
при ранении на конечности обеспечение покоя со вспомогательной лонгетой.

В дальнейшем требуется назначение УВЧ, легкого массажа, электрофореза, лечебной физкультуры для сохранения подвижности суставов.

В питании следует придерживаться диеты, обогащенной витаминами С, А, В, D, солями фосфора и кальция.

В случае выраженного кровотечения требуются неоднократные введения препаратов-заменителей факторов свертываемост

и. Их получают из донорской крови человека или искусственно из животного материала. Применяют свежезамороженную плазму, гемостатики, эритромассу.

Стандартная схема при разных типах гемофилии:

А - необходима свежая плазма, специальная антигемофилийная разновидность плазмы, криопреципитат;
В - достаточно свежезамороженной донорской плазмы, концентрированного фактора IX;
С - можно ограничиться только свежезамороженной сухой плазмой.

При образовании антител показан плазмаферез, иммунодепрессанты.

Всем пациентам применяется симптоматическое лечение в зависимости от клиники (например, противовоспалительные препараты).

Ученые-генетики разрабатывают меры воздействия на измененный геном больного человека. Пока проводятся только эксперименты на животных. Результативность получена при использовании ферментативной базы аденоассоциированных вирусов. Как оказалось, они способны удалять мутирующую часть гена гемофилии и заменять ее на здоровую.

Прогноз

Прогноз жизни для нынешних гемофиликов благоприятен при постоянном соблюдении условий терапии. Средняя продолжительность жизни у них такая же, как у здоровых людей.

Частые переливания компонентов крови повышают риск инфицирования гепатитами, ВИЧ, герпесом, заражения цитомегаловирусом. Прогноз ухудшается при тяжелых повторных кровотечениях, отсутствии лечения.

У здоровой женщины, состоящей в браке с мужчиной-гемофиликом, возможно рождение дочери-носителя и передача болезни внуку

Как узнать о возможности передачи патологии детям?

Генетические консультации проводят работу с супругами, желающими иметь ребенка. Пройти собеседование и обследование можно на этапе планирования беременности. Специалисты проводят анализ известных генеалогических данных. Заранее спланировать рождение здорового малыша невозможно.

Во время беременности носительство выявляется по биопсии хориона с помощью амниоцентеза (забор ткани). У плода можно диагностировать гемофилию с восьмой недели беременности.

Крупные перинатальные центры накапливают опыт экстракорпорального оплодотворения после специальной обработки материала.

В мире создано множество общественных организаций, защищающих пациентов и разъясняющих их проблемы населению. Ежегодно 17 апреля проводится «День гемофилии». Его задача – привлечение чиновников из медицинской сферы к ежедневным трудностям пациентов.