지배적 인 눈은 파란색 또는 검은 색입니다. 사람의 지배적 인 열성 징후

우리는 유전자가 모든 생명체의 존재에 결정적인 역할을한다는 것을 오래 동안 알고 있습니다. 그러나 정확히 어떻게 작동합니까? 열성 및 우성 형질은 무엇이며 어떻게 전파됩니까? 우리는 그것에 대해 더 배웁니다.

유전 메커니즘

우리의 머리 색깔, 눈, 성장, 질병에 대한 감수성에 대한 정보는 염색체에 있습니다. 인간의 생식 세포 (정자와 난자)의 핵에는 23 개가 들어 있습니다. 가장 큰 개체는 오직 한 명뿐입니다. 나머지는 상 염색체 (autosomes)라고 부르며, 다른 유전 적 특성을 가지고 있습니다.

염색체는 두 분자 사슬의 긴 화합물 인 DNA 분자 (데 옥시 리보 핵산)로 구성됩니다. 사슬은 매우 길기 때문에 수소 결합에 의해 서로 조밀 한 나선으로 꼬여 있습니다.

DNA의 주요 구성 요소는 유전자입니다. 이것은 분자의 작은 부분입니다. 그것은 고정 된 위치와 엄격한 순서로 존재하는 특정 수의 뉴클레오타이드를 가지고있다. 뉴클레오타이드의 순서는 유전 암호라고합니다.

유전자 분포

염색체는 엄청난 수의 유전자를 가지고 있으며, 각 유전자는 그 자리에 선형으로 분포되어있다. 새로운 유기체를 형성하는 과정에서 모성 및 부계 세포의 각 염색체가 사본을 병합하기 위해 "전송"합니다. 그래서 첫 번째 모성 염색체는 같은 순서의 부계 염색체에 합류합니다.

동일한 염색체에있는 유전자를 대립 형질이라고합니다. 그들은 같은 유전성 특징, 예를 들어, 머리 색깔에 대한 책임이 있습니다. 두 개의 동일한 유전자가 동시에 나타나지 않을 수 있으므로, 특정 개체는 두 대립 유전자 중 하나에서만 유전자를 나타냅니다.

흔히 유전자는 한 번에 여러 표적을 담당합니다. 예를 들어, red-haired skin은 거의 항상 가벼운 피부입니다. 우성 유전자와 열성 유전자가 있습니다. 한 특성이 다른 특성의 발현을 억제한다면, 이것이 지배적 인 특성입니다.

역행적이고 지배적 인 특성

특정한 경우에 어떤 유전자가 우세하는지 예측하는 것은 쉽지 않습니다. 과학은 그것을 허락하는 방법을 개발하고있다. 강하고 약한 유전자의 존재에도 불구하고, 지배적 인 특성이 항상 승리하는 것은 아닙니다.

유전 적 메커니즘은 훨씬 더 힘들어집니다. 예를 들어 푸른 눈의 아이들은 갈색 눈의 부모에게 나타날 수 있습니다. 그것은 유전자형 (genotype)에 관한 것입니다 - 특정 개체의 유전 적 잠재력의 일종 인 염색체의 모든 유전자의 전체. 서로 다른 방식으로 결합되어 표현형을 나타냅니다 - 표현 된 외부 및 내부 기능 집합입니다.

본질적으로 지배적 인 특징은 어두운 곱슬 머리, 어두운 눈 색깔입니다. 그러나 두 부모 모두 강한 성향이 있어도 할머니 나 할아버지의 약한 열성 유전자는 손주들에게 나타날 확률이 있습니다. 상속은 때로 가장 먼 친척들에게서 발생합니다.

지배적 인 신호는 무엇입니까?

열성적이고 지배적 인 증상이 무엇인지 더 잘 이해하기 위해 표를 살펴 보겠습니다. 여기에서 명백하게 강하고 약한 특징이 단순화되었습니다.

	지배적 인 특성	후퇴 특성
		정상
눈 / 시력
	근원	보통 시력
	근시	보통 시력
	곱슬
	남성형 대머리
		여성 대머리
	풍부한 헤어 라인
	조기 회색 머리
	정상 색소 침착	알비니즘
		정상 색소 침착
		선천성 난청
	느슨한 귓볼	융합 로브
	사기꾼과
	라운드 콧 구멍	좁은 콧 구멍
	둥근 모양	뾰족한
기타 기능	주근깨	주근깨 없음
	딤플	보조개 부재
	부드러운 턱	턱받이
	보통 시력
	전체 입술	얇은 입술
	긴 속눈썹	짧은 속눈썹

일부 징후는 다소 모호합니다. 그의 속성이 "상대"인지에 따라 동일한 것이 지배적이거나 열성적 일 수 있습니다. 표에서 알 수 있듯이 파란 눈 유전자는 항상 열성이지만 녹색은 카라멜 색과 관련해서 만 열성입니다.

지배 유형

강한 유전자가 약한 유전자를 억압한다는 사실에 다다르면 다양성은 어디에서 오는 것입니까? 결국 눈 색깔조차도 녹색, 갈색 및 파란색보다 훨씬 더 큰 팔레트로 표현됩니다. 왜 우리는 때로는 서로 너무 많이 다른가? 우리의 조상과 유전자형이 유전되는 것이 아닙니다.

유전자 억제는 다른 강도로 발생할 수 있습니다. 완전한 지배에 더하여, 불완전한 것이 있습니다. 이 경우, 지배적 인 특성이 완전히 나타나지는 않지만 열성이다. 결과는 평균입니다. 예를 들어, 한 쪽 부모가 곱슬 머리를 갖고 다른 쪽 부모는 곧게 펴는 상태에서, 아이는 물결 모양이 될 수 있습니다.

그들 중 어느 것도 지배력을 나타내지 않을 때 유전자의 유사성 (communominance)이있다. 이 경우, 자손은 양쪽 부모로부터 똑같이 징후를 관찰했다. 공동 우성은 불완전 우성과 유사하지만, 후자의 경우 부모의 특성이 섞여있다. 보기는 백색과 빨강의 혼합물에서 파생 된 분홍색 꽃 일 것입니다. 이 꽃들이 유사하면, 꽃은 흰색과 붉은 색 반점으로 밝혀졌습니다.

인간의 경우, 유사성의 놀라운 예는 IV (AB) 혈액 군입니다. 그룹 II 및 III의 부모가 AA 또는 BB로 지정된 경우에 발생할 수 있습니다.

유전자는 유전 정보의 보존과 전달을 담당하는 DNA 분자의 한 부분이다. 각각의 특정 경우에 모든 유전자가 실현되는 것은 아닙니다. 사람이 근시 유전자의 매개체 일 수는 있지만 이것이 자신이 시력 문제를 일으킬 수있는 것은 아닙니다. 특정 개인의 전체 유전자 집합을 유전자형이라고합니다. 유전자형에 따라 표현형이 형성됩니다 - 실현되고 명시된 유전자의 "집합".

일반적으로 우성 유전자는 열성보다 강하기 때문에 더 일반적입니다. 예를 들어, 가벼운 머리카락 유전자는 열성이며, 자연스러운 금발 머리카락을 가진 사람은 덜 일반적입니다. 지배적 인 유전자에 의해 야기 된 형질들 중에서 볼 수 있습니다 :

• 큰 눈,
• 전체 입술,
• 어둡고 곱슬 머리
• 갈색 눈 색깔,
• 짧은 키
• 어두운 피부
• 주근깨,
• 오른 손잡이
• 좋은 청력.

따라서, 일반적으로 억압되는 열성 유전자 중에서,

• 파란색 또는 녹색 눈,
• 좁은 입술
• 금발 머리카락과 똑 바른 머리카락
• 키가 큰
• 백설 공주,
• 왼손잡이 등

이 유전자들은 어떻게 상호 작용합니까? 지배적 인 유전자가 단순히 열성 반응을 억제한다는 것은 항상 일어나는 것은 아닙니다. 부모의 모습뿐만 아니라 여러 세대의 종류도 고려하는 것이 중요합니다.

눈 색깔

일반적으로 갈색 눈 색깔이 다른 모든 눈보다 우세합니다. 그러나 갈색 아이드 부모의 속눈썹이 많을수록 아이가 밝은 눈을 가질 확률이 높습니다. 두 부모 모두가 파란 눈을 가졌다면 아기는이 열성 형질을 물려 받게됩니다. 드문 경우지만, 푸른 눈을 가진 부모는 갈색 눈동자로 태어날 수 있습니다. 유전자형에있어 비논리적 인 것은 하나도 없다 : 명백히 유전자형 아기의 부모는 실현되지 않은 우성 유전자를 가지고 있었고, 갈색 눈의 조상 속에 있었다. 녹색 눈을 가진 아버지와 푸른 눈의 어머니는 녹색 눈을 가진 아기를 가질 가능성이 더 높다. 열성 유전자 중에서도 자체 계층 구조를 가지고 있으며 녹색 눈 유전자는 파란색 눈 유전자보다 약간 강합니다.

머리 색깔과 구조

흔히 지배적 인 유전자가 승리합니다. 부모 중 한 명이 검은 색 머리카락을 가진 경우,이 특성을 상속 받거나 열등한 색보다 어두운 "혼합 된"머리카락 색깔이 나타납니다. 모발의 구조는 완전히 차용되지 않을 수도 있습니다. 컬 대신에 물결 모양의 모발이있을 수 있습니다. 불완전 우성은 숨겨진 열성 유전자를 가진 사람들의 유전자형의 특징입니다. 예를 들어 짙은 머리카락과 엄마 - 금발 아빠에게는 공정하고 털이없는 아기가있을 수 있습니다. 아마도 부계의 할머니 나 할아버지도 금발 머리카락을 가지고 있었을 것이고 아버지의 표현형에 나타나지 않은이 유전자는 그의 DNA에 여전히 존재했을 것입니다. 아기가 어떤 종류의 모발을 가지는지 알아 보려면 어머니와 아버지의 친척 중 적어도 3 세대를 분석해야합니다. 이렇게하면 가족의 자손이 지배하고 유전하는 유전자를 식별 할 수 있습니다. 슬라브 사람들은 원칙적으로 아이들이 금발 머리카락으로 태어 났지만 12 세가되면 색이 변할 수 있습니다.

성장

낮은 성장이 지배적 인 특성이지만, 아이들은 보통 부모 사이의 평균 인 신장이 있습니다. 특정 조건 - 좋은 생태 환경, 균형 잡힌 식단, 심각한 질병의 부재 -에서 아이는 부모보다 높을 수있는 기회가 있습니다.

진화와 지금은 아직 서 있지 않습니다. 환경, 속도 및 생활 조건이 변하고 사람들의 모습이 변하고 있습니다. 우리의 동시대 인들은 지난 세기의 시작 세대보다 더 높은 성장과 규칙적인 안면 특징을 가지고 있습니다. 불쌍한 생태학, 심한 임신, 부족한 양의 비타민은 예를 들어 고성장 유전자를 방해 할 수 있습니다.

결국 아기가 물려받은 모습이 당신이나 당신의 위대한 할아버지에게 물려받는 것이 그렇게 중요하지 않습니다. 이 어린이가 사랑 받고 원하는지 아닌지는 훨씬 더 중요합니다. 혈통과 가족의 특성이 수세기 동안 남아 있기 때문에 아기의 외모와 성격의 모든 특징은 사랑과 숭배의 가치가 있습니다.

당신 아기는 누구처럼 보이나요?

인간의 특정 형태 학적 및 기능적 징후 및 병리학 적 증상의 상속에 대한 구체적인 사례를 고려하십시오. 한편으로 이러한 데이터는 인물의 유전과 가족의 출현에 대해 논할 때 유전 적 사고의 논리를 이해하는 데 도움이된다. 한편으로는 많은 특성과 인체의 유전 적 원인에 대한 많은 흥미로운 예를 보여준다.

연구와 관찰의 수년 동안 생물학적 인 대상으로서의 사람은 장군 인 T. Morgan과 그 추종자들의 지배를 받았다. 사람의 많은 징후는 식물의 G. Mendel이 발견 한 법에 따라 상속됩니다 (이 경우 남성에게 표시되는 것이 관례입니다) 멘델). 따라서 사람은 두 가지 유형의 상속을 구별 할 수 있습니다. 지배적 인  (완전 또는 불완전 침투 포함) 및 열성. 아시다시피, 몇 가지가 있습니다. 그러나이 기사에서는 상 염색체 상속즉, 상 염색체 상에 위치하는 유전자에 관한 것이다. 이러한 징후의 분석을 위해 보통 가족 또는 계보 학적 방법혈통 편집에 기반합니다.

고전 유전학과 인간

지배적 인 유전 적 특성을 논하기 시작하기 전에 유전 적 특성을 분석 할 때 족보 분석이 중요하기 때문에 인간에게 적용되는 고전적 유전학의 명칭을 회상 할 필요가있다. 예외적으로 급속한 발달의 배경에 대해 혈통에 대한 연구는 그 의미를 전혀 잃어 버리지 않았으며 매우 자주 의지되어야합니다. 다음은 혈통의 구성 및 분석에 사용되는 가장 중요하고 자주 사용되는 기호입니다 (그림 1).

도 4 1. 인간 유전학의 기본 관례

하나 또는 다른 표현형 형질의 존재와 함께 주목을받은 사람을 유전학이라고합니다. 발단. 그의 형제 자매들 - 형제 자매 (또는 형제 자매). 계보 학적 방법을 실행하기 위해서는 발상의 ​​조상에서 형질의 존재, 가까운 친척과 먼 친척의 수, 그 안에 분석 된 형질의 표현에 대한 정확한 정보가 필요하다. 이 작업은 종종 부정확하거나 정보가 부족하기 때문에 복잡합니다.

인간 유전학에 대한 우리의 지식은 주로 희귀 한 표지에 관한 것이다. 그들 중 일부는 적응력의 감소를 수반하므로 의학적 중요성을 지니고 있으며, 일부는 사람들의 건강과 적응력에 영향을 미치지 않습니다. 그러나, 종종이 특성을 지닌 개체는 "영향을받는", 그리고이 기능을 빼앗긴 사람들 - "영향을받지 않는". 일부 특성의 지배적 인 열성 유전의 사례를 고려하십시오. 관습 적으로, 우리는 대문자와 열성 유전자 - 소문자 (예를 들어, 금주 모임, Aa, 아아  등).

첫 번째 예로서, "털이 머리카락"  (해당 유전자를 나타냄 승  및 w). 그것은 개인의 생물학에서 중요한 역할을하지 않으며 단지 유럽 인구에서 다소 드문 특징을 반영합니다. 한 노르웨이 계통의 족보가 기술되어 있으며이 특성은 5 세대에 관찰되었다 (그림 2).

도 4 2. 5 세대에 걸친 "털이 많은 머리카락"의 지배적 인 특징의 출현

이 가계도 (총 133 명 포함)를 분석 할 때, 특성이 남녀간에 거의 같은 빈도로 모든 세대에 걸쳐 빈틈없이 나타남을 주목하십시오. 따라서 표지판은 바닥에 결합되지 않습니다. 동시에,이 특성을 빼앗긴 두 부모는 결코 털이 많은 머리카락을 가진 아이들을 갖지 않았습니다. 영향을받은 부모와 그렇지 않은 부모 사이의 총 20 결혼에서 5 세대 동안, 합계 38 명의 영향받은 아동과 43 명의 영향받지 않은 아동이 태어났습니다. 즉, 비율은 1 : 1에 접근합니다. 정상적인 모발 유전자와 관련하여 털이 머리카락이 지배적 인 경우에만 관찰 할 수 있습니다. 이질 접합체 상태로 자신을 표현하면서, 그는 모든 이형 접합자에서 털이 나는 털의 발생을 결정합니다 ( Ww). 부모가이 특성을 가지고 있지 않다면,이 유전자가 없으므로, 특성은 어린이에게서 나타낼 수 없습니다. 털이 많은 머리카락을 가진 모든 아이들의 혈통에서 적어도 한 부모는이 특징을 가지고있었습니다.

이제 다른 특성으로 가족 계보를 분석해 보겠습니다. 알비니즘  (유전자 A  및 a). 색 영역은 동물성 색소 멜라닌의 인간 피부에서 멜라닌 세포에 의한 세포 합성의 강도에 주로 의존한다는 것이 잘 알려져있다. 알비니즘의 경우 (약 20 만년 전에 발생했을 가능성이 가장 큰 유전자 돌연변이로 인해), 멜라닌의 합성은 완전히 파괴됩니다. 동시에 핑크색의 붉은 색을 띠는 망막이 도색되지 않은 홍채를 통해 나타나기 때문에 피부는 흰색이고 눈은 빨갛습니다. 그런 사람들의 머리카락은 가볍습니다.

알비니즘이있는 가족의 가계도를 고려할 때 매우 드물게 나타나는이 특성은 46 명의 사람들에게 영향을 미쳤다 (그림 3).

도 4 3. 같은 가족의 4 세대에 알비니즘의 출현

또한, 또 다른 중요한 상황 자체에 관심을 끌기 - 영향을받는 개인의 자녀에 전혀 징조가 없을 수 있습니다. 동시에, 특성은 차세대에서, 전혀 알비소가 아닌 사람들의 자손에서 나타난다. 이 특성을 결정하는 유전자가 열성이면 이런 일이 발생할 수 있습니다. 그러면 흰둥이 어린이는 유전형을 가진 부모에게서 태어날 수 있습니다. 아아  x 아아  또는 아아  x Aa. 첫 번째 경우, 모든 아이들은 알비온이 될 것이고 두 번째는 아이들의 50 %가 정상적인 색소 침착을, 두 번째 50 %는 알비온이 될 것입니다. 결혼의 가장 일반적인 유형은 배우자 중 하나가 흰둥이, 그리고 두 번째는 일반적인 색소 침착 ( 아아  x 금주 모임),이 경우, 그러한 결혼의 모든 아이들은 열성 유전자의 운반체입니다. 이 특별한 경우 (계보 참조), I 세대와 II 세대에서는 거의 모든 어린이들이 이형 접합체이고 알 비니즘에 대한 열성 유전자를 가지고 있음이 분명합니다. 분명히 그들 중 한 명은이 유전자의 운반체와 결혼했으며, 그 결과 유전자가 동형 접합체 상태가되었고 특성이 나타났다. 그녀의 12 명의 아이들 중 누구도 흰둥이로 밝혀지지 않았기 때문에 세대 III의 영향받은 여성 (그녀의 깜짝 놀란 할머니와 같은)은 아무런 영향을받지 않는 사람과 결혼했다고 추정 할 수 있습니다.

위의 예에서 알 수 있듯이 두 징후가 동일한 유기체에서 만나는 것이 필요하기 때문에 우성 간판이 더 흔하고 열성이다. 즉, 그들은 동형 접합체가된다. 이러한 유전자 자체가 개체군에서 희귀하다면 그러한 모임의 가능성은 적다. 인간에서는 수년간의 관찰 결과 (표 1.)로 확인되고 기술 된 지배적 또는 열성 기전에 의해 유전 된 신호를 관찰 할 수 있습니다.

표 1. 인간의 일부 우성 및 열성 증상

조짐	지배적 인	리세 시브
눈	대형	작은 것들
눈 색깔	브라운	블루
눈 섹션	직접	비스듬한
아이 타입	몽골 로이드	코카 노이드
시력	근시	보통 시력
위 눈꺼풀	오버행	정상
코	대형	중간 또는 작은
	날카 롭고 나타나는	와이드
	고비 ( "독수리")	직접
콧 구멍	와이드	좁은
코 다리	크고 좁은	낮음 및 와이드
딤플	있다	아니요
귀	와이드	좁은
귓볼	느슨한 매달려	성장한
"다윈 범프"	있다	아니요
턱 올리기	길다	짧은
	직접	후퇴하기
	와이드	날카 롭고 좁은
튀어 나온 치아와 턱	사용 가능	부재
앞니 사이의 간격	있다	아니요
머리카락	작은 컬로	곱슬 곱슬하고 물결 모양의
	곱슬	물결 모양 또는 직선 모양
	스트레이트 하드 ( "고슴도치")	스트레이트 소프트
회색 머리카락	이른 (25 세)	40 년 후
탈모증	남성의 경우	여성의 경우
이마에 흰 머리카락이 낀다.	있다	부재
"케이프 미망인"	있다	아니요
풀숲 눈썹	있다	아니요
얼굴	둥근	사다리꼴
하순	두껍고 매달려있다.	기본보기
혀를 구부릴 수있는 능력	있다	아니요
혀를 감기다	있다	아니요
치아 출생시	사용 가능	부재
피부	두꺼운	얇은
피부색	어둠	화이트
주근깨	있다	아니요
천골 부위의 색소 패치	있다	아니요
다모증	있다	아니요
두개골	짧은 (brachycephalic)	긴 (dolichocephalic)
성장	정상	비례 왜소론 ( "Lilliputians")
비만 중독	있다	부재
아글 리티 닌 분비물 분비	있다	부재
브러쉬	여섯 번째 또는 일곱 번째 손가락 (polydactyly)	5 손가락으로
Arachnodactyly	있다	손가락이 정상 임
"평평한"엄지 손가락	있다	일반 핑거 구조
손의 우위	오른 손잡이	왼손잡이
손톱	두 번	정상
	얇고 평평한	정상
	매우 어려움	정상
	네일 베드에서 퇴각	정상
	푸르스름한 흰색	정상
손가락 패턴	타원형의	원형
AB0 시스템의 항원	A, B	0
페닐 카르 바 미드 맛	느낌	느끼지 마라.
음성 (여성)	소프라노	Alt
음성 (남성용)	저음	테너
음악에 대한 절대적인 귀	있다	부재
유전성 난청	아니요	있다

이 표에서 우리는 건강, 질병 또는 변화하는 환경 조건에 대해 중요하지 않은 징후에 대해 (드물게 예외적으로) 주로 이야기하고 있습니다. 유전 적 특성이 신체의 구조 또는 신진 대사에서의 뚜렷한 교란을 동반한다면 상황은 더욱 악화된다.

상 염색체 우성 및 열성 질환

인간에서 지배적 인 유형은 불면증  (손발의 드문 변형을 수반하는 손톱의 드문 저 발달) 연골 형성증  (몸통과 머리가 정상적으로 발달하고 팔다리가 상당히 짧아지는 종류의 왜소증) 선천적 인 야맹증 (황혼의 시각 위반) 무협 헌팅턴  (일반적으로 30-40 세 사이에 발생하는 신경 퇴행성 질환), 고 콜레스테롤 혈증  (혈중 콜레스테롤의 선천적 인 증가, 초기 동맥 경화 및 심혈관 질환으로 인한 사망).

지배적 인 질병은 때때로 분자 질병에 관해서는, 특히 비교적 쉽게 일어난다는 것을주의해야한다. 이것은 유전자의 두 번째 사본이 신체에 존재할 때 이질 접합체 상태 인 사례의 상당 부분이 그 기능으로 인해 병리학의 심각성을 부분적으로 줄일 수 있다는 사실에 의해 설명됩니다. 우리는 이미 우성 유전자의 불완전 우세와 감소 된 침투가 발생할 수 있음을 이미 알고 있습니다. 첫 번째 경우 병리학은 지워진 중간 형태를 얻습니다. 둘째, 멘델 관계를 침해하는 모든 유전자 운반체에서이 질병이 나타나지 않습니다. 그러한 질병의 영향을 가장 많이받는 사람은 이형 접합자입니다. 결함있는 유전자가 동형 접합 상태로 전환되면 병리학 적 증상이 매우 심하거나 증상이 나타나거나 생명과 양립 할 수없는 변화가 일어난다. 자발적인 낙태의 상당 부분은 생명과 양립 할 수없는 매우 어려운 병리를 야기하는 유전자에 대해 동형 접합체 (homozygous)입니다. 이 점에서, 살아있는 사람들 중에 그들은 발견되지 않습니다.

Recessive 질병은 궁극적으로 지배적 인 것보다 더 크게 밝혀지며,이 경우 두 가지 유전자 모두 결함이 있으므로 대사 적 또는 구조적 결함에 대한 보상이 복잡하기 때문에 일반적으로 더 많이 흐릅니다. 일부 보상은 가능합니다 - 신진 대사의 우회로 또는 후성 유전 수준의 보상으로 인해 보상이 가능합니다. 인간의 열성 반응은 다음과 같은 병리학 적 조건을 상속한다. 알카도 뇨증, 페닐 케톤뇨증, 선천성 소양증  및 귀머거리.

처음 두 질병은 소위 분자 질병과 관련이 있습니다. 결함은 특정 대사 경로를 일으키는 어떤 효소의 날카로운 교란 또는 완전한 결핍에 의해 야기되는 상태입니다. 이 경우 우리는 교환 효소에 대해 이야기하고 있습니다. 페닐알라닌  및 티로신. Ichthyosis  - 가혹하고 희귀 한 병리학은 아이가 태어나거나 출생 직후 사망합니다. 이 병리학으로, 전체 피부는 호색한 격판 덮개로 그 (것)들 사이 깊은 간격에 덮고, 피부 호흡은 완전하게 교란된다. 소변과 달리, 선천성 농아자 아주 자주 발생하며 심각한 장애를 수반하지 않습니다. 초기 병리학은 내이의 장애로 인한 청각 장애이며, 성병은 이차적 증상으로 발전합니다. 청각 장애인 간의 빈번한 결혼은 인구에서 병리학의 높은 비율을 뒷받침한다는 점에 주목해야한다. (결혼의 배합으로 인한 열성 유전자는 종종 그들 사이에서 발견된다.)

이러한 모든 데이터는 특정 표식이나 병리학 적 상태가 사람으로부터 어떻게 계승되는지에 대한 아이디어를 제공합니다. 동시에, 특정 질병 (특정 증상을 특징으로하는 조직 학적 형태)에 관해서, 때로는 상속이 모든 알려진 패턴을 위반하여 발생하는 것으로 보입니다. 예를 들어, 같은 질병 ( 척수 망막 변성)은 열성으로, 열성으로, 성행위로 유전 될 수 있습니다. 이 상황이 이론에 위배되기 때문에 이것을 설명하는 방법은 무엇입니까? 사실,이 경우 우리는 한 가지가 아니라 임상상에서 약간 다른 몇 가지 상태에 대해 말하고 있습니다. 임상 상태에서는 하나의 조직 학적 형태로 자격이 있습니다.

이것은 인간 유전학에서 항상 염두에 두어야하는 중요한 한 가지 상황을 강조합니다. 종종 우리가 분석하는 표현형은 생리 학적으로 동일한 유형이 아닙니다. 특히 정신 장애 (예 : 정신 분열증)의 경우는 매우 어렵습니다. 임상 증상은 매우 상이합니다. 특정 표현형 형질을보다 정확하게 결정할 수 있다면, 관찰 된 현상의 생리 학적 특성을보다 분명하게 이해할수록이 형질의 유전자 분석 분야에서의 성공 가능성이 커집니다. 따라서 상속이나 특정 유전형 특성과의 연관성을 고려한 임상 적 설명, 각 조건의 생리적, 생화학 적 평가가 중요합니다. 이것은 유전성 질병과 선천성 기형의 예에서 분명히 볼 수 있습니다.

열성 형질은 유전자형에서 동일한 형질의 우세한 대립 형질이있는 경우 자체적으로 나타나지 않는 형질이다. 이 정의를 더 잘 이해하기 위해 유전자 수준에서 문자의 코딩이 어떻게 발생하는지 살펴 보겠습니다.

어떤 이론

인체의 각 형질은 두 개의 대립 유전자 (각각의 부모로부터 하나씩)에 의해 암호화됩니다. 우성과 열성으로 나누는 것이 일반적입니다. 배우자에 지배적 인 유전자와 열성 대립 유전자가 모두 존재하면 지배적 인 형질이 표현형에 나타날 것입니다. 이 원칙은 학교 생물학 과정의 간단한 예를 보여줍니다. 부모 중 하나가 파란 눈을 가졌고 다른 하나가 갈색 인 경우 파란 눈은 열성을 띠기 때문에 갈색 눈이 생길 수 있습니다. 이 규칙은 두 가지 대립 형질이 갈색 눈 부모 유전자형에서 우세하다면 효과적입니다. 유전자 A가 갈색 눈을 담당하게하고 a. 다음 몇 가지 옵션을 교차 할 수있을 때 :

R : AA x aa;

F1 : Aa, Aa, Aa, Aa.

모든 자손은 이형 접합체이며, 모두 갈색의 눈 - 지배적 인 특징을 보입니다.

두 번째 옵션은 다음과 같습니다.

R : Aa × aa;

F1 : Aa, Aa, aa, aa.

그러한 십자가로 인해, 열성 형질이 나타납니다 (이들은 파란 눈입니다). 아이가 파란 눈을 뜰 가능성은 50 %입니다.

마찬가지로 상속 albinism (색소 침착증), 색맹, 혈우병. 이들은 지배적 인 대립 유전자가 없을 때만 나타나는 인간의 열성 형질입니다.

열성 형질의 특징

많은 열성 형질은 유전자 돌연변이에 기인한다. 예를 들어 과일 파리가있는 토마스 모간 (Thomas Morgan)의 경험을 생각해 봅시다. 파리의 정상적인 눈 색깔은 빨갛고, 일부 파리의 흰 눈은 X 염색체의 돌연변이에 의한 것입니다. 따라서 바닥에 연결된 열성 형질이 나타났다.

혈우병 A와 색맹은 또한 섹스와 관련된 열성 형질입니다.

색맹의 예에서 열성 형질의 교차를 고려하십시오. 색깔의 정상적인 인식에 책임이있는 유전자 - X와 돌연변이 - X d. 교차점은 다음과 같이 발생합니다.

R : XXXX d Y;

F1 : XX d, XX d, XY, XY.

즉, 아버지가 색맹으로 고생하고 어머니의 건강 상태가 양호한 경우 모든 어린이는 건강 할 것이지만 소녀는 색맹 환자의 유전자 운반자가 될 것이며 50 %의 확률로 남자 아이들에게 나타날 것입니다. 여성의 경우, 색맹은 건강한 X 염색체가 돌연변이를 보완하기 때문에 극히 드문 경우입니다.

다른 유형의 유전자 상호 작용

이전의 눈 색깔 예가 그 예이며, 우성 유전자는 열성 유전자를 완전히 침묵시킵니다. 유전자형에 나타나는 형질은 지배적 인 대립 형질에 해당한다. 그러나 열성 인자가 완전히 억제되지 않는 경우가 있으며, 자손 사이에 무언가가 나타날 수 있습니다. 새로운 특성 (유사성) 또는 두 가지 유전자가 모두 나타납니다 (불완전한 우성).

코드 우위는 거의 없습니다. 인간의 몸에서는 유사성이 나타납니다. 부모 중 한 명이 두 번째 혈액 그룹 (AA)을 갖게하고, 두 번째 그룹은 세 번째 그룹 (BB)을 갖습니다. 기호 A와 B 모두 지배적입니다. 교차 할 때 AB로 인코딩 된 모든 자식을 얻습니다. 즉, 두 가지 징후가 표현형에 나타납니다.

많은 꽃 식물의 색깔도 계승됩니다. 빨간색과 흰색 진달래를 교차하면 결과는 빨간색, 흰색 및 2 색조 꽃이 될 수 있습니다. 이 경우 붉은 색이 우세하지만 열성 형질을 억제하지는 않습니다. 이것은 유전자형에서 두 형질 모두 똑같이 강렬하게 나타나는 상호 작용입니다.

다른 특이한 예는 유사성이다. 붉은 색과 흰색의 코스 메이를 횡단하면 결과적으로 분홍색이 될 수 있습니다. 지배적 인 대립 유전자가 열성 대립 유전자와 상호 작용할 때, 불완전 우세의 결과로 분홍색이 나타납니다. 따라서, 새로운 중간 형상이 형성된다.

Nonallell 상호 작용

불완전 우세가 인간 유전자형의 특징이 아니라는 점을 언급 할 필요가있다. 불완전 우위의 메커니즘은 피부색의 상속에 적용 할 수 없습니다. 부모 중 한 명이 어두운 피부를 가졌고 다른 하나는 가볍고 아이는 어둡고 중간 버전 인 경우 이것은 불완전한 우성의 예가 아닙니다. 이 경우에는 그냥 발생합니다.

지시 사항

인체의 세포에는 모계와 부계의 두 가지 DNA 코드가 들어 있습니다. 개념 상 유전 정보는 특성의 독특한 조합으로 섞여있다. 어떤 종류의 유전 적 세트를 예측하는 것은 매우 어렵습니다. 예측하려는 시도는 유전 과학자에 의해 수행되지만 인간은 아직 모든 옵션을 제공 할 수 없습니다.

인간의 유전 형질 형성에는 강력하고 약한 유전자가 필요합니다. 강한 유전자가 지배적이다. 이것은 그러한 유전자가 약한 유전자의 발현을 억제하고 외부 특징의 출현을 결정한다는 것을 의미합니다.

약한 유전자는 열성이다. 즉 지배적 인 유전자가 존재할 때 그러한 유전자는 외부 특징을 결정하지 않을 것이다. Recessive 유전자는 동일한 열성 유전자와 쌍을 이룰 경우에만 특성의 발현을 제공 할 수 있습니다.

유전 과학자들은 인간의 지배적 인 외부 징후를 결정했습니다. 부모 중 한 명에게 똑같은 눈 슬릿, 몽고과 유형의 눈, 교수형 상 눈꺼풀, 긴 속눈썹, 검은 눈, 전체 입술, 보조기, 주근깨, 비뚤어진 코, 어둡고 곱슬 머리가있는 어린이 - 가장 가능성이 높은 어린이 이 표시가 나타납니다.

또한 지배적 인 특징 중에는 소위 "합스부르크"입술, 짧은 두개골, 둥근 얼굴 모양, 광대뼈, 비뚤어진 코, 넓은 콧 구멍 및 큰 귀가 있습니다. 조기 탈모, 조숙 한 개화 경향, 몸의 풍부한 털 및 어두운 피부 또한 지배적 인 유전자에 의해 결정됩니다.

부모 중 한 명은 부모가없는 경우 외래 징후가 나타나지 않을 수 있습니다. 두 부모 모두 열성 유전자를 보유하고 있다면 이러한 징후가 아동에게 나타날 수 있습니다. 암시 적 징후로는 작은 눈, Caucasoid 유형의 눈, 짧은 속눈썹, 회색 또는 파란색 눈, 주근깨, 가벼운 또는 빨간 머리, 밝은 피부 등이 있습니다.

사람의 외모는 여러 유전자를 혼합 한 결과입니다. 아버지가 지배적 인 검은 머리카락 유전자를 가지고 있고, 여성이 열성 머리카락 유전자가 열성이면, 그 아이는 검은 머리카락을 가질 것입니다. 차세대에는 금발 머리카락이있을 수 있습니다. 두 개의 유전자 - 지배적 인 검은 머리카락 유전자와 열성 가벼운 머리카락 유전자를 상속받습니다. 열성 가벼운 모발 유전자가 임신 초기에 동일한 열성 유전자를 충족 시키면 아기는 태어날 것이다.

꽤 자주 여성들은 임신했는지 아닌지에 대해 생각하면서 괴롭힌다. 물론 이것은 초음파로인지 할 수 있지만이 가능성은 임신 한 지 3-4 주 후에 만 ​​나타납니다. 그리고 처음 며칠 동안의 흥미 진진한 질문에 대한 답을 찾는 방법은 무엇입니까?

어떻게 개념이 일어나는가?

여자의 난소에는 약 20 만 개의 알이 들어 있습니다. 여성의 성적 성숙 시점까지는 500 명 정도가 완전히 발달한다. 배란은 한 달에 한 번 발생하며,이 시점에서 임신이 발생할 수있다.

난관에서 난자는 정자와 만나고 병합됩니다. 이 순간부터 수정과 임신이 시작됩니다.

아이의 성은 정자에 의해 결정됩니다. 왜냐하면 그것은 하나의 염색체에 의해서만 달걀과 다를 수 있기 때문입니다. 그 둘이 다르다면, 똑같은 소년이 태어날 것입니다.

그러면 수정란은 난관을 따라 움직이고 일주일 후 자궁강에 들어갑니다. 그곳에는 배아가 성공적으로 발달하는데 필요한 영양소가 들어있는 점막에 묻혀 있습니다.

조기 임신의 징후

임신 직후에 여성이 변화를 느끼지 않을 것이므로 따라서 임신의 징후가 나타나지 않을 것이라고 이해해야합니다. 이것은 적어도 수정 후 10 일째까지 추적 할 수 있습니다. 예상 생리 약 일주일 전에 여성의 몸에서 호르몬 조절이 시작되어 여성의 건강과 외모에 영향을 미칩니다.

첫 번째 증상은 유방 붓기입니다. 물론, 다가오는 생리와 함께 증가하지만 다른 방식으로 나타납니다. 성공적인 임신으로 유방이 부어 오르고 크기가 커지고 후광이 흐려 보이며 젖꼭지의 크기가 커집니다.

또 다른 증상은 하복부에 통증이 있습니다. 월경 전에는 또한 특징적이지만, 임신이 발생하면이 상태는 일찍 7-9 일 발생합니다. 이것은 자궁 벽의 수축 때문입니다.

어떤 경우에는 졸음, 불쾌감, 메스꺼움이 발생할 수 있습니다. 그러나 이것은 항상 임신의 발생을 알리는 것은 아닙니다.

만약 당신이 몸의 기저온을 따라 다가 모든 일이 마치 시계처럼되면 배란시기에 37도까지 올라가고 서서히 떨어지면 임신이 시작되면 혼란이 시작됩니다. 이 기능은 가장 안정적인 것으로 간주됩니다. 따라서 임신이 일어 났는지 아닌지 정확히 알 수 있습니다.

임신 사실을 확신 할 수 있다면 소변 내 HCG 호르몬 수치를 확인하여 임신 여부를 확인하거나 추측 할 수 있습니다. 그리고 산모의 직감을 기억하십시오. 초등의 예감은 다양한 징후와 증상이 나타나기 전에 미래의 아기에 대해 여자에게 알려줍니다.