아이가 성장 면에서 동료보다 훨씬 앞서 있는 경우. 과도한 성장의 원인

부신에 의한 호르몬 생산의 변화는 건강에 다양한 영향을 미칩니다. 과도한 활동으로 인해 사춘기가 더 빨리 발생합니다. 장애가 땀샘의 수질에 영향을 미치면 동맥 고혈압이 발생합니다. 부신 기능 저하로 인해 애디슨병, 또는 청동병이라고도 불리는 질병이 발생할 수 있습니다. 피부 색소 침착, 피로, 혈압 감소, 낮은 설탕 수치가 특징입니다. 청동기 질환으로 인해 신체의 저항력이 감소합니다. 내분비 시스템의 기능 장애는 생식선 활동의 변화로 나타날 수도 있습니다. 주로 악성 종양의 발생으로 인해 호르몬 생산이 증가합니다. 생식선의 기능이 저하되면 유초음파증과 같은 질병이 진단됩니다. 이 질병은 비정상적인 길어짐, 비만 경향의 출현, 생식기의 발육 부진 및 일부 이차 성징의 부재로 인해 사지의 과도한 성장으로 나타납니다.

일반 조항. "과도한 성장"과 "거대 성장"의 개념에 대해 일반적으로 인정되는 정의는 없습니다. 일부 저자가 인용한 데이터는 부모의 키를 고려하지 않았는데, 이는 어떤 경우에는 병리학적 과정의 존재 여부에 대한 질문을 명확히 하는 데 결정적으로 중요합니다. 아이의 키가 예상 평균 키보다 1.5-2 표준 편차 더 큰 경우 (아이의 나이와 부모의 키를 고려하여) 병리학 적 과정을 배제하기 위해 추가 검사가 필요합니다. 부모가 종종 자녀의 성장 증가에 대한 첫 번째 이유(“아이가 비약적으로 성장하고 있다”)로 간주하는 속진의 영향은 과대평가됩니다.

체질상 큰 키. 자녀의 체질상 키가 큰 가정에는 부모 자신이 평균 키보다 크다는 사실 외에도 다른 키가 큰 친척이 있습니다. 몸 길이는 수많은 유전자에 의해 결정되므로 키에 유리한 유전적 요인이 축적되어 키가 큰 부모의 자녀가 더 크게 자란다는 것은 놀라운 일이 아닙니다.

"선택"이라는 개념은 마지 못해 사람들에게 적용됩니다. 그러나 키가 큰 여성이 파트너 선택을 결정한다고 믿어집니다.

출생 시 어린이의 신체 길이는 평균 이상이며 대략 97번째 백분위수와 평행합니다. 평균값과의 표준편차는 크게 변하지 않습니다. 골격의 분화는 정상적인 변동 범위 내에 있고, 성장 속도가 더 크기 때문에 어느 정도 몸길이의 증가가 일어나며, 이는 특히 성장이 가속화되는 사춘기 기간 동안 부모를 걱정하게 만듭니다. 아이들은 건강합니다. 내분비 장애는 발견되지 않았습니다. 자세 장애가 더 흔하며 소녀의 경우 운동 부조화, 움직임의 경직으로 인해 악화됩니다. 최대 사춘기 성장 가속기(대략 12세) 동안 기립성 조절 장애가 더 자주 발생합니다. 과도한 성장으로 인해 많은 소녀들의 복지가 크게 손상되었으며 이는 주로 다른 사람들의 태도로 인해 발생합니다. 같은 또래의 남자 아이들은 사춘기 급성장 이후 또래들과 훨씬 더 차이가 나는 경우가 많으며, 성장 생리학적 관점에서 보면 2살 더 어리다. 따라서 혼합 학교 수업을 듣는 12세와 13세 학생들 사이에서 성장률에 특이한 차이가 나타납니다. 사이즈가 유행하기 때문에 이러한 십대들에게 옷을 입히는 것이 점점 더 어려워지고 있습니다. 옷은 평균적인 성능을 목표로합니다. 때로는 지나치게 키가 큰 소녀들의 심리적 어려움이 그들의 어머니가 지적하는 것만큼 큰지 의문을 제기해야 합니다. 왜냐하면 후자는 종종 청소년기에 겪었던 어려움을 딸들의 행동에 투사하기 때문입니다.

"체질적 발달 가속화", 즉 조기 정상적인 사춘기. 체질적 발달 지연(186페이지 참조)의 징후는 현재 잘 알려져 있지만, 생리적 변동의 틀 내에서 이미 아동기에 골격 분화 및 성장이 가속화되면서 초기 발달이 발생할 수 있다는 사실은 거의 의심되지 않습니다. . 이 경우 사춘기가 일찍 시작되고 성장도 일찍 끝나게 됩니다(조기 사춘기와의 분화에 관하여). 다소 키가 크고 조기에 성숙하는 어린이는주의를 기울이지 않고 의사에게 거의 보여지지 않으며 동시에 가족성 키가 큰 경우에만 그에게 의지합니다. 이는 더 자주 관찰되는 가족성 저신장의 경우 치료 사실을 연상시킵니다. . 뼈나이의 예후는 비교적 좋습니다.

내분비 질환 및 거인증. 1. 뇌하수체 거인증 또는 유아 말단 비대증. 유년기에 발생하는 극히 드문 이 질병은 성장성 자극 호르몬 방출 인자(GH-RH)의 자율적이거나 과도한 생성뿐만 아니라 뇌하수체 전엽의 이차성(또는 원발성) 호산구성 선종과 관련이 있습니다. 대부분의 경우 높은 성장은 말단 비대증 증상과 결합됩니다. 이 질환은 희귀하므로, 가족력이 없거나 말단비대증의 명백한 증상이 있는 경우에만 감별진단에 고려해야 합니다. 말단비대증이 있는 젊은 환자에서 당뇨병이 더 자주 발생하는지 여부는 확립되지 않았습니다. 혈장 GH 수치는 포도당 주입에 반응하여 상승하고 (정상적으로) 감소하지 않습니다.

2. 갑상선항진증. 갑상선의 기능항진은 골격의 과도한 성장과 가속화된 분화를 동반할 수 있으며, 다른 증상이 감별진단에 결정적입니다.

3. Pubertas praecox, pseudopubertas praecox. 감별 진단의 특징적이고 결정적인 것은 길이 성장의 가속이 그다지 강하지 않고 성적 특징이 조기에 나타나고 골단 구역이 폐쇄되어 궁극적으로 키가 작아지는 뼈 연령의 뚜렷한 진전입니다.

염색체 이상. 클라인펠터 증후군. 키는 사춘기가 천천히 진행되는 동안에만 눈에 띄게 나타납니다. 검사 중에는 다른 경우와 달리 작고 종종 조밀한 고환에 주의가 집중됩니다.

2. 기타 성염색체 이상은 몸길이가 늘어나 처음에는 눈에 띄지 않으나 나중에 성인 환자의 키가 커지는 경우가 대부분이다.

거인증의 특징인 임상 증후군:

마르판 증후군.이는 현재까지 원인이 알려지지 않은 결합 조직(중배엽)의 병리학입니다.

유전학. 상염색체 우성 유전; 새로운 돌연변이의 15%가 주목됩니다.

증상 1. 키: 마르팡 증후군 환자는 비정상적으로 불균형적으로 키가 큰 경향이 있습니다. 기록된 가장 키가 큰 환자는 7피트(213cm)였습니다.

2. 높은 성장보다 더 중요한 징후는 특징적인 골격 변화입니다.

A) 신체 비율의 변화 - 상체 부분의 길이와 하체 부분의 길이 비율이 후자쪽으로 이동합니다. 즉, 비율이 감소합니다.

B) 관형 뼈의 길이와 너비의 비율이 길이쪽으로 이동하여 소위 중수골 지수가 증가합니다. 이는 다음과 같이 결정됩니다. 손의 X-레이를 사용하여 II, III, IV 및 V 중수골 뼈의 최소 너비에 대한 길이의 비율을 결정하고 이 4개 숫자의 평균값을 계산합니다. 범위는 7~8입니다. 지수가 8.5보다 크면 마르팡 증후군이 있다고 합리적으로 의심됩니다.

B) 거미류, 특히 팔뚝의 말단 부분을 덮을 때 나타납니다. 환자가 엄지손가락을 작은 손가락의 말단 지골 옆에 놓을 수 있다면 마르팡 증후군이 의심됩니다.

D) 척추 측만증, 깔때기 가슴, 닭 가슴살;

D) 렌즈 지지 장치의 부족, 떨림, 아탈구 또는 심한 근시가 있는 구면 렌즈; 망막 박리의 위험이 높습니다.

E) 기타 중간엽 증상: 관절의 과신전, 대동맥 부전. 대동맥류 해부술이 가능합니다. 폐기종과 자발성 기흉은 추가적으로 마르판 증후군의 존재를 나타냅니다.

감별 진단. 호모시스틴뇨증은 주로 안과적 증상에서 마르판 증후군과 유사할 수 있지만 여기서는 표현형적으로 완전히 유사한 질병에 대해 이야기할 수 없습니다. 호모시스테인의 요로 배설 증가를 감지하는 것은 중요한 감별 진단의 중요성을 갖습니다.

치료. 예외적으로 예상되는 척추의 성장이나 변화가 높은 경우에는 에스트로겐 치료가 필요하고 남아의 경우 테스토스테론 치료가 필요합니다.

예후는 심혈관 증상에 따라 결정적으로 달라집니다.

문학. 마르판증후군이 의심된다면 McCushick이 제시하는 광범위한 정보를 검토해 보는 것이 좋습니다. 지워진 형태의 질병이 존재한다는 가정이 있다면 그의 논문 없이는 불가능합니다.

소토스 증후군. 비진행성 뇌 증상 및 두개막 징후의 일반적인 징후를 보이는 큰 키. 길이 성장 가속화, 머리 확대, 종종 골격 분화가 출생 시 시작됩니다.

유전학과 병인은 알려져 있지 않습니다.

빈도는 낮지만, 질병의 지리적 패턴에 대한 정확한 데이터가 부족하여 예상보다 높을 수 있습니다.

증상 키가 큰 대두증은 부분적으로 말단거추형 특징을 갖고 있으며 지적 발달이 부족한 경우가 많습니다. 경미한 수두증 및 이에 따른 뇌실 확장(압력으로 인한 것이 아님). 때로는 뇌경색이 발생하기도 합니다. 경미한 말단거대 증상(GH 생산 증가 없음)과 함께 안면 골격의 전형적인 변화는 눈의 반몽골 위치와 과텔로리즘이 특징입니다. 대부분의 경우 골격 성숙이 확실히 가속화됩니다. 최종 높이는 정상의 상한에 있습니다. 신경학적 상태에서는 가장 정확한 움직임이 손상됩니다.

감별 진단. 혈장 내 성선 자극 호르몬이나 성 스테로이드 호르몬의 수준을 결정하는 것에 기초하여 성적인 특징의 조기 출현없이 골격 분화가 가속화되는 경우 제 3 뇌실 수두증에서 관찰되는 조기 성숙과 소토스 증후군을 구별하는 것이 가능합니다. 그러나 안면 골격의 변화가 너무 뚜렷해서 관상학적 검사를 통해서만 진단이 가능한 경우가 많습니다.

치료. 일반적으로 뇌척수액 압력은 증가하지 않습니다. 최종 키가 정상 상한을 초과하지 않기 때문에 호르몬 치료가 필요하지 않습니다.

예측. 환자의 추가 발달에 관한 정보는 없습니다. 일반적인 합의는 대뇌 변화가 진행되지 않는다는 것입니다.

여아의 체질적 거대증 치료. 행동의 메커니즘. 1962년과 1963년 Whitelaw 등은 에스트로겐으로 큰 키를 성공적으로 치료했다고 보고했습니다. 이 방법은 처음에는 사춘기 이전 소녀의 치료를 위해서만 도입되었습니다. 한편, 사춘기가 시작된 후에도 성공적으로 사용할 수 있는 것으로 나타났습니다. 에스트로겐이 성장에 미치는 영향은 어떤 관점으로도 설명할 수 없습니다. 두 가지 교훈적인 입장이 있습니다.

부신생식기 증후군 또는 사춘기 증후군에서 예상되는 최종 키의 감소 외에도, 에스트로겐에 의해 유발된 사춘기 급성장 조기 발병은 골단대의 조기 폐쇄를 의미합니다. 만약 이것이 2년 전에 일어난다면, 이론적으로 예측된 ​​성장은 이 2년 동안 발생한 신체 길이의 증가만큼 감소합니다. 왜냐하면 성장에 영향을 미치는 요인이 2년 더 적게 작용하기 때문입니다.

에스트로겐은 골격 성숙에 영향을 주지만 길이 성장에는 상대적으로 거의 영향을 미치지 않습니다. 그러나 사춘기 성장이 최대로 가속화된 후 나중에 치료하면 에스트로겐도 길이 성장에 부정적인 영향을 미칩니다. 최신 연구에 따르면 골격 성숙이 가속화되어 골단 성장 영역이 조기에 폐쇄됨에 따라 에스트로겐 도입도 성장 과정 자체에 부정적인 영향을 미친다는 것이 분명해졌습니다. 고용량의 에스트로겐으로 치료하면 혈장 내 소마토메딘 수치가 크게 감소합니다. 현재, 이 경우 우리는 고농도의 에스트로겐에 의한 체액 성장 인자의 분비 억제에 대해 구체적으로 이야기하고 있다고 가정할 수 있습니다.

첫 번째 가설에 따르면, 최종 키의 감소는 성적 발달의 초기 과정에 의해 달성됩니다. 두 번째 가설은 소마토메딘의 효과 감소로 인한 성장 과정의 억제와 동시에 에스트로겐에 의해 유발된 골단 영역 폐쇄의 가속을 나타냅니다.

성숙의 시작을 가속화할 기회가 상실된 사춘기의 시작 이후 최종 키의 크기가 영향을 받을 수 있는지 여부는 오랫동안 논란의 여지가 있었습니다. Prader, Birich 및 우리 그룹은 이러한 가능성을 명확하게 확인할 수 있었습니다. Whitelaw의 관찰과 최신 데이터 사이의 불일치는 사용된 에스트로겐의 용량이 다르기 때문에 설명될 수 있습니다. Whitelaw는 종종 고용량의 에스트로겐(한 달에 30-60mg의 에스트라디올)을 사용했지만 이는 매우 약한 에스트로겐이며 대략 에스트로겐 접합체에 해당합니다. 결과적으로 Whitelaw는 하루에 일반적으로 시판되는 에스트로겐 접합체 1.5mg에 해당하는 용량으로 에스트로겐을 사용했습니다. 이미 사춘기에 치료를 시작해도 좋은 결과를 얻은 비릭은 하루 5회 복용했다. Biric이 사용한 용량은 사춘기가 시작된 후 다른 저자가 성공적으로 사용한 등가 용량과 거의 일치합니다.

사춘기가 시작되기 전에 상대적으로 적은 양의 에스트로겐을 사용하여 치료할 가능성이 명확하게 확립되어 있지만, 인위적으로 유발된 조기 사춘기 시작과 관련된 가능한 심리적 합병증에 대한 책임이 인식되어야 합니다. 사춘기의 생리적 과정이 시작된 후에는 현재 대부분의 경우에 사용되는 치료 방법에 따라 약 5배의 용량이 필요합니다. 심리적인 문제는 거의 기대할 수 없습니다.

치료 실시. 여기서는 다양한 치료 요법을 완전히 개괄적으로 설명하려는 의도가 없습니다. "소아과 매뉴얼"은 Birich가 사용한 기술을 제시합니다. 우리 그룹은 사춘기가 시작되기 전에 평균 1.25mg/일의 복합 에스트로겐을 사용하지만 몇 달 후에는 이 용량이 2-4배 증가합니다. 나중에 치료 시작 시 에스트로겐의 내인성 생성이 이미 명백해지면 에티닐 에스트라디올(0.5mg/일)로 치료를 실시하고, 20~25일에는 게스타겐을 추가하고, 25~30일(또는 31일) 하루 치료를 중단합니다.

1974년 9월 함부르크에서 열린 독일 소아과 학회의 체질적 키 치료에 관한 패널 토론에서 간헐적인 에스트로겐 치료(우리가 하는 것처럼)는 덜 정당한 것으로 간주되었습니다. Prader와 Birich가 제안한 기술에 해당하는 지속적인 치료가 권장됩니다.

체질적 키가 큰 경우에는 획일적인 치료법이 없다는 점을 명확하게 보여주기 위해 에스트로겐 치료 전술에 대한 논의를 여기에서 자세히 논의합니다. 그러나 Birich가 제시한 복합 에스트로겐을 사용한 치료 요법은 현대 개념과 완전히 일치합니다.

치료 성공. 예상보다 실제 최종 높이의 평균 감소는 4-7cm입니다. 이 평균은 개별 관찰의 매우 이질적인 결과를 기반으로 합니다. 각 경우의 치료 성공은 확실히 예측할 수 없습니다. 그러나 취리히 연구 그룹의 데이터에 따르면 생리적 사춘기가 시작된 후 조기에 치료를 시작할수록 성장 억제가 더 크다는 것을 알 수 있습니다. 현재, 성숙의 첫 징후가 나타나기 전에는 치료를 권장하지 않습니다.

부작용. 이론적으로 예상되는 결과와 함께 치료에 수반되는 실제로 지속적이거나 자주 관찰되는 증상을 구별하는 것이 필요합니다. 관찰된 부작용으로는 치료 시작 시 메스꺼움이나 구토, 체중 증가(4~6kg), 특히 합성 에스트로겐을 사용할 때 유두의 심한 색소 침착 등이 있습니다. 치료 중단 후 월경 지연이 자주 관찰되지만, 관찰 결과에 따르면 이러한 무월경은 지속 기간이 짧습니다(2~최대 6개월). 일시적인 수유가 때때로 관찰됩니다.

배란을 억제하는 약물을 사용한 경험을 바탕으로 이론적으로 예상되는 부작용으로 혈전증 경향을 보고한 사람은 아직 없습니다. 장기간 치료로 인해 배란 장애로 인해 순환 시상하부 기능이 부분적으로 억제될 수 있다는 제안도 확인되지 않았습니다. 그러나 Wettenhall과 Crawford는 이전에 치료를 받은 환자의 경우 정상적인 임신을 보고했습니다. 치료를 받은 소녀들이 정상 집단에서 볼 수 있는 생식 능력을 갖고 있는지 여부는 광범위한 통계 데이터를 토대로만 입증될 수 있습니다.

스틸베스트롤로 낙태 위협을 치료하면 이런 식으로 치료받은 어머니의 아이에게 자궁 경부 또는 질의 선암종이 발생할 확률이 1:250입니다. 현재까지 에스트로겐을 이용한 키가 큰 치료와 관련하여 종양이 발생하는 경우는 다음과 같습니다. 관찰되지 않았습니다. 에스트로겐 활성이 있으나 생리학적으로 작용하지 않는 스틸베스트롤은 이러한 부작용이 우려되는 임산부에게는 사용하지 않으며, 치료도 하지 않습니다. 체질적 키에 대한 에스트로겐 치료와 관련된 감정은 근거가 없습니다. 그러나 그러한 관찰에는 주의가 필요합니다.

결론. 에스트로겐을 이용한 체질적 키의 치료에 대한 태도는 문헌에 대한 친숙함을 바탕으로 이에 관심이 있는 모든 의사에 의해 형성됩니다. 앞서 언급한 토론에 참여한 참가자들은 이러한 치료는 임상 시험 단계에 있으며 내분비학 및 성장 생리학 분야에 필요한 경험과 지식을 갖춘 의사에 의해서만 수행되어야 한다는 의견에 만장일치로 동의했습니다. 처음에는 환자의 추적관찰도 보장하는 센터에서만 치료를 해야 한다는 의견도 일치했다. 치료에 대한 다양한 적응증이 제공됩니다. 함부르크 그룹은 예상 키가 185cm 이상인 소녀만 치료를 받습니다. Knorr와 Stendzik은 동일한 경계를 고수합니다. Biric은 예상 키 181cm를 치료 적응증으로 간주하고 있으며 Prader는 특정 전제 조건이 있는 경우 예상 키 175cm 이상에 대해 치료가 필요하다고 지적합니다.

이 규칙의 예외는 청소년 척추 측만증과 심각하고 명백한 정신 발달 장애가 있는 경우입니다. 이 경우, 당시 겪었던 문제로부터 아이를 보호하고 싶은 키가 큰 엄마의 감정을 고려해야합니다. 파리에서 열린 유럽 소아 내분비학회에서 열린 토론에서 조소는 "부모를 치료하지 마세요"라고 말했습니다.

남아의 체질적 거대증의 치료. 그러한 치료에 대한 문제는 소녀보다 훨씬 덜 자주 발생합니다. Prader의 권장 사항에 따라 테스토스테론 제제를 사용한 비경구 치료가 수행됩니다(초기에는 월 250mg, 그 다음에는 월 500-1000mg). 이로 인해 골격 성숙이 가속화되고 예상 최종 키가 평균 5.4cm 감소하게 되는데, Zachmann과 Prader가 지적한 것처럼 치료 효과에는 개인차가 큽니다. 외인성 성 스테로이드 호르몬에 의한 성선 자극 호르몬 생산 억제의 징후는 고환 크기의 분명한 감소입니다. Prader에 따르면 정상화는 치료 중단 후 12~18개월 내에 발생합니다.

여성잡지 www.

키가 크다이는 특정 연령과 성별의 평균 속도를 초과하는 높은 선형 성장 속도를 의미합니다. 키가 크다- 질병은 아니지만 과도한 신체 발달의 징후인 경우가 더 많지만, 거인증 및 말단비대증과 같은 내분비 병리학의 주요 증상 중 하나입니다. 거대증- 선하수체에 의한 성장 호르몬의 과도한 생산과 관련된 질병. 거인증 발병의 원인은 종양, 신경 감염, 중독 및 외상성 뇌 손상의 결과로 발생하는 시상 하부 뇌하수체 영역의 병리입니다.

거대증이는 사춘기 이전 및 사춘기 연령의 소년에게서 더 자주 관찰됩니다. 높은 이슬 맺힘, 피로, 쇠약, 학업 수행 능력 저하, 두통, 현기증 및 시각 장애 가능성이 특징입니다. 신체 비율이 유지됩니다. 손과 발의 빠른 발달과 지연된 성적 발달이 나타납니다. 뇌하수체 선종이 증가하고 일반적인 뇌 증상과 함께 시력이 점차 감소하고 시야가 좁아집니다.

말단비대증어린이에게는 극히 드뭅니다. 말단비대증의 경우 성장 호르몬에 대한 말초 조직의 민감도가 다양합니다. 모든 대뇌 증상은 거인증보다 더 뚜렷합니다. 아이들은 종종 뼈 통증, 근육 약화, 후각 상실을 호소합니다. 골격과 연조직의 불균형한 성장이 특징입니다. 상부섬모체 및 광대뼈 궁, 아래턱 및 치아 사이 공간의 증가, 모든 뼈의 상당한 두꺼움, 손가락 지골 및 발뒤꿈치 뼈의 증가, 뼈 파생물의 출현 - 등뼈. 연조직의 성장으로 인해 코가 두꺼워지고 귀가 손실되어 얼굴의 특징적인 변형이 발생합니다. 혀의 크기가 커지면 구음장애가 생기고, 성대가 두꺼워지면 목소리가 깊어집니다. 성선기능저하증의 증상이 있습니다.

에게 키가 큰 희귀한 유전적 형태포함: 마르팡 증후군은 다음을 특징으로 합니다: 큰 키, "거미" 손가락, 장두증, 흉부 기형, 척추측만증, 저체중, 심장 결함, 안과 질환; 소토스 증상은 다음과 같은 특징을 갖습니다: 말단비대증, 조정 부족, 정신 지체; Pyle의 증상은 불균형하게 긴 하지, 무릎 관절의 외반 이탈, 팔꿈치 관절의 제한된 확장이 특징입니다. 호모시스틴뇨증은 골다공증, 골절 경향, 시신경 위축, 동맥 혈전증, 정신 지체, 마르판 증후군과 유사한 표현형이 특징입니다.

자웅동체증외부 생식기의 비정상적인(양성) 구조를 동반합니다. 여성 유전적 성별(핵형 46 XX)을 가진 사람의 외부 생식기 구조의 이상은 일반적으로 "가짜 여성 자웅동체증"이라는 용어로 지정되며, 남성 유전 성별(핵형 46 XY)을 가진 사람의 이상은 "가짜 남성"이라고 합니다. 자웅동체”, 드문 형태인 진성 자웅동체를 제외하고, 핵형 46 XY, 46 XX 또는 46 XY\46 XX의 존재가 가능합니다. 외부 생식기는 남성화 정도가 다양한 양성 구조를 가지고 있습니다. 내부 생식기는 일반적으로 여성의 특징을 가지고 있습니다. 자궁 (종종 한쪽 뿔), 질 및 관이 있습니다. 사춘기에 환자는 주로 여성의 특성을 갖는 경향이 있습니다.

자웅동체 진단

우선 성 염색질과 핵형을 결정하여 어린이 검사를 시작해야합니다. 양성 염색질과 핵형 46 XX의 검출은 거짓 여성 자웅동체를 나타낼 가능성이 가장 높습니다. 정확한 진단은 개복술, 생식선의 육안 및 조직 학적 검사를 통해서만 이루어질 수 있습니다. 음성 염색질의 경우 다양한 형태의 거짓 남성 자웅동체를 감별 진단해야 합니다.

핵형 46 XY 및 모자이크 46 XY\45 X0을 갖는 자궁, 관 및 질의 존재는 고환 형성이상 증후군의 존재를 시사합니다. 훨씬 덜 자주, 생식선 양성애(진성 자웅동체)가 감지될 수 있습니다. 핵형이 46 XY이고 자궁과 질의 상부 1/3이 없으면 불완전 남성화 증후군을 생각해야 합니다.

중요한 어려움은 불완전한 형태의 남성화와 불완전한 형태의 고환 여성화 사이의 감별 진단입니다. 차이점은 사춘기에만 드러납니다. 불완전한 형태의 고환 여성화가있는 어린이의 경우 유선이 자발적으로 발달하기 시작하고 여성 유형에 따라 수치가 발달하며 불완전 남성화 증후군의 경우 모든 징후가 나타납니다. 남성 사춘기가 주목됩니다.

자웅동체증의 치료

모두 앞에서 거짓 여성 자웅동체의 형태여성 성별의 선택은 의심의 여지가 없습니다. 부신 피질의 선천적 기능 장애가 있는 경우, 코르티솔 약물을 적절하고 시기적절하게 치료하면 더 이상의 악성 종양이 발생하는 것을 방지하고 난소의 생리학적 형성을 위한 전제 조건을 마련할 수 있습니다. 거짓 남성 자웅동체증으로음경 해면체의 만족스러운 발달이 있으면 남성을 선택하고 남성화 생식기 성형수술을 시행합니다. 진정한 자웅동체로여성의 성별을 선택하는 것이 바람직합니다. 여성화 생식기 성형수술을 시행합니다.

안녕하세요, 독자 여러분. 이 블로그에 익숙하다면 내 키가 평균보다 약간 높음을 의미합니다.)) 또는 단순히 키가 큰 주제에 관심이 있습니다. 그리고 확실히 여러분 중 많은 분들이 아마도 한 번 이상 스스로에게 물으셨습니다. 질문« 내 키가 왜 이렇게 커?»

제가 전문 의사, 유전학 및 산부인과 전문가, 많은 과학 기사 및 출판물의 저자, ​​제 이름을 딴 Olga Kuznetsova에게 대답하도록 요청한 것은 바로이 질문이었습니다. :)

그래서 특히 독자들에게 답은 기사에 있어요 « 높은 성장의 이유»:

갈색 머리는 금발이 되고 싶어하고, 통통한 사람은 살을 빼고 싶어하고, 키가 큰 사람은 키가 더 작고 싶고, 키가 작은 사람은 성장을 꿈꾸는 경우가 많습니다. 모든 삶의 문제의 원인은 외모의 일부인 것 같고 그것을 바꾸면 모든 것이 달라질 것입니다. . 당신의 개인 생활은 즉시 개선될 것이고, 괜찮은 급여를 받는 직업을 찾을 것이며, 당신의 콤플렉스는 사라질 것입니다...

사람은 이렇게 만들어지는 것입니다. 우리는 문제의 원인을 찾기도 하지만 때로는 완전히 잘못된 곳에서 원인을 찾습니다. . 모든 사람은 다방면의 성격을 갖고 있으며 모든 사람은 관심과 존경을 받을 만한 특별한 무언가를 가지고 있다는 것을 분명히 이해하는 것이 필요합니다. 가장 먼저, 당신은 당신의 성격을 스스로 존중하는 법을 배워야하고, 우리가 종종 다른 사람들의 관심을 집중시키는 많은 상상의 외부 결점을 배워야합니다. , 더 이상 단점이 아니며 우리의 개성을 강조하는 특징이 될 것입니다.

우리는 표현형을 결정하는 특정 염색체 세트를 부모와 조부모로부터 물려받습니다. 여기에는 특정 질병의 출현 및 소인이 포함됩니다. 키는 표현형의 일부입니다눈 색깔, 코 모양, 입술, 발 크기 및 기타 모든 것과 같습니다..우리 단순한 필사자가 이에 영향을 미치는 것이 불가능한 것처럼 수정 순간에 염색체가 어떻게 연결될지 아무도 모릅니다.이것은 새로운 생명을 탄생시키는 독특한 과정입니다.

완전히 동일한 사람은 없습니다. 서로 다른 환경에서 자란 쌍둥이라도 꼬투리에 들어 있는 완두콩 두 개만큼 다릅니다. 유전학 외에도 표현형 형성에 영향을 미치는 다른 조건이 있습니다 . 영양, 환경 요인, 질병, 나쁜 습관 등이 있습니다.

키에 대해 이야기하고 있으므로 키가 큰 부모는 키가 큰 자녀를 낳을 가능성이 높고, 반대로 키가 작은 부모는 키가 작은 자녀를 낳을 가능성이 있음을 알 수 있습니다. 이미 언급한 바와 같이 유전적 결정(소위 유전 잠재력) 외에도 어린이의 성장은 외부 및 내부 환경 요인의 영향을 받습니다.

고성장 생리학은 언제, 병리학은 언제인가?

높은 성장은 유전적으로 결정된 경우(부모 중 적어도 한 명이 키가 큰 경우), 체격이 비례하고 모든 기관과 시스템이 정상적으로 기능하는 경우 생리적입니다.

소아과 의사가 아기의 가슴둘레, 머리둘레, 몸길이, 몸무게를 측정하면 유아기부터 키가 얼마나 될지 예측할 수 있습니다. 이러한 지표는 각 연령의 일반 데이터 값을 나타내는 백분위수 테이블과 비교하여 확인됩니다. 지표는 3에서 97 백분위수까지 상당히 다양합니다.더 높거나 낮은 것은 정상 값에서 벗어난 것으로 간주되며 의사와 부모의 세심한 주의가 필요합니다.

어린이의 키가 큰 것이 의학적 문제인 경우는 거의 없지만, 너무 큰 것이 의학적 상태의 증상일 수 있다는 점을 이해하는 것이 중요합니다.

고성장의 주요 원인

- 민족성
– 체내 대사 호르몬이나 성장 호르몬의 생산 증가
— 클라인펠터 증후군(2개가 아닌 3개의 성염색체)
— 조기 사춘기
— 말단비대증
– 뇌하수체 종양(성장 호르몬 생산 증가로 거인증 유발)
— 비만
—

중요한 점은 키의 증가가 균일한지 또는 "점프" 이전에 성장 강도 지표가 정상 범위 내에 있었는지 여부가 분명한 경우 성장을 체계적으로 측정하는 것입니다.

성장장애의 원인이 되는 경우 유전적으로 결정되어 있으므로 예방하는 것은 불가능합니다. 그러나 만약 이것이 이는 일부 병리학적 상태의 증상일 뿐이며, 효과적인 치료를 통해 동일한 병리학적 상태가 초기 단계에서 확인되면 사건의 전개에 영향을 미칠 수 있습니다.. 예를 들어, 성장 호르몬의 양이 증가할 수 있는 뇌하수체 종양과 같은 상태입니다. 이 경우 키가 크다는 것은 뇌하수체 종양의 증상이 될 것이며, 치료가 필요한 것은 키 자체가 아니라 종양, 즉 원인을 제거하는 것이 필요합니다.

자녀가 성장하지 않거나 반대로 너무 빨리 성장하는 경우 부모는 주의해야 합니다. 가능한 한 빨리 진단과 필요한 치료를 위해 의학적 주의를 기울여야 합니다.이 경우에만 숨겨진 병리학적 상태를 식별할 수 있으며 그 증상은 성장 장애일 수 있습니다.

의사는 병력(성장 패턴, 유전, 증상 발병) 및 연구 결과(인체 측정 데이터, 뼈 연령 측정, 호르몬 수준)에 의존합니다. 이 모든 것은 올바른 진단을 내리고 적절한 치료법을 처방하기 위한 근거를 제공합니다.

청소년기에 성장률이 높은 경향이 뚜렷한 경우, 철저한 진단을 실시했으나 이 현상의 원인이 밝혀지지 않은 경우 성호르몬이 처방될 수 있습니다. , 즉 테스토스테론과 에스트로겐입니다. 그들의 도움으로 뼈의 연골 성장 영역을 닫는 자연적인 과정이 모방되고 성장이 느려집니다. 그리고 멈춘다.

호르몬 요법 처방에 대한 결정은 아동의 부모가 참여하는 의사 협의회에서 내립니다. 소녀의 경우 월경이 시작되기 전에 에스트로겐 치료가 처방되고 프로게스테론과 함께 에스트로겐이 사용되어 인공 월경주기가 생성되며 치료는 일반적으로 엄격한 의료 감독하에 14-15 세까지 지속됩니다.

위의 모든 사항을 요약하면, 성장률 가속화가 병리학적 증상의 증상이 아니라면 신체의 생리나 자녀의 신체를 방해할 필요가 없다는 결론을 내릴 수 있습니다. 결국, "키가 큰"이라는 용어는 항상 "잘생긴" 및 "위엄 있는"이라는 용어와 연관되어 왔습니다.

430 제 13 장 신경내분비질환

성장 호르몬 및 IGF-1, OGTT 배경에 대한 성장 호르몬 수준

2ng/ml 이상, 뇌하수체 선종의 MRI 또는 ​​CT 징후.

소토스 증후군(대뇌거대증)이 있는 신생아는 체중과 길이의 증가, 볼록한 이마, 장두증, 대두증, 높은 고딕 구개, 눈꺼풀 열구의 반몽골형 배열이 있는 과텔로리즘 및 돌출증이 특징입니다. 이러한 어린이는 정신 지체와 운동 조정 장애를 경험합니다. 피부와

연조직이 다소 두꺼워졌습니다. 나이가 들수록 신체 성장이 증가합니다.

발생하지만 일반적으로 사춘기가 더 일찍 발생하여 관형 뼈의 골단이 닫힙니다. 이것이 바로 대부분의 공동증후군 환자들이

성인기의 토사는 정상적인 성장을 보입니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군의 임상상은 영어에서 EMG 증후군(제대탈출증, 거대설증, 거인증)이라는 또 다른 증후군 이름으로 잘 반영됩니다. 엑솜팔로스, 거대설증, 거인증). 실제로 Beckwith-Wiedemann 증후군이 있는 신생아는 크기가 크고, 제대류, 거대설증, 신장 수질층의 증식, 증식증이 있습니다.

종종 원인이 되는 췌도 세포의 틈

저혈당증의 발병.

마르판증후군이나 마르판양증후군(호모시스틴뇨증, MEN 2b증후군,

선천성 구축성 거미류), 주로

신체의 상부 부분 (앉은 높이)이 하부에 비해 감소하여 신체 길이의 팔 길이를 초과하고 거미류가 발생합니다.

MEN 2b 증후군의 임상상에 대해서는 "동기화" 섹션을 참조하십시오.

"다발성 내분비 종양 2형의 드롬."

클라인펠터 증후군의 임상상에 대해서는 다음을 참조하십시오.

"사춘기 지연 증후군."

또한, 높은 성장은 발병 위험 증가와 관련이 있습니다.

특정 질병 및 장애의 발생: 특발성 척추측만증 및 기타 자세 장애, 정맥류, 자발성 기흉, 우울증, 골다공증 등

병인학

체질상 키가 크다.

내분비 질환.

임신 중 산모의 GDM 또는 보상되지 않은 당뇨병.

뇌하수체의 성장호르몬종(뇌하수체 거인증) 및 성장 호르몬 과다분비의 기타 원인.

PPS 증후군.

갑상선중독증증후군.

외인성-체질비만.

성선기능저하증 증후군.

성장호르몬종을 포함한 유전성 증후군

뇌하수체

MEN 1 증후군(베르머 증후군).

맥큐-올브라이트 증후군.

카니 증후군.

가족성 말단비대증.

키가 큰 것이 특징인 유전성 증후군.

소토스 증후군(대뇌거대증).

위버-스미스 증후군.

Beckwith-Wiedemann 증후군.

심슨-골라비-베멜 증후군.

마르판 증후군.

남성 증후군 2b.

호모시스틴뇨증.

선천성 구축성 거미류(Beals 증후군).

취약한 X 증후군(마틴-벨 증후군).

ACTH 저항 증후군.

가족성 글루코코르티코이드 결핍첫 번째 유형.

증후군 "3A"(올그로브 증후군).

안드로겐/에스트로겐 저항성 및 아로마타제 결핍 증후군(고환 여성화 증후군 등).

선천성 일반 지방이영양증(lipoatro-

신체 당뇨병, 세이프-로렌스 증후군, 베라디넬리-세이프 증후군).

신경섬유종증 제1형(레클링하우젠병).

클라인펠터증후군.

XYY 증후군(교도소 농구팀 증후군)

진단

신생아의 신체 길이가 너무 긴 경우, 첫 번째 단계는 다음과 같습니다.

첫 번째 단계는 어머니의 당뇨병을 찾는 것입니다. 산모가 당뇨병이 없는 경우

우선 선천성 질환을 배제하는 것이 필요합니다

Sotos 및 Beckwith-Wiedemann 증후군을 포함합니다.

진단 알고리즘

어린 시절에 키가 큰 것은 그림 1에 제시된 알고리즘에 따라 진단됩니다. 13-1.

꼭 알아두세요: 부모와 형제자매의 키; 출생시 키와 몸무게; 평생 동안의 성장 속도.

신체 검사

신체 검사 중에는 다음이 수행됩니다.

키, 성장률, 체중 측정;

배아 발생의 낙인 존재 평가 (선천적 특징)악안면 부위, 귀 등);

지적 발달;

432 제 13 장 신경내분비질환

쌀. 13-1. 진단 알고리즘.

성적 발달;

상체 길이와 하체 길이의 비율;

팔 길이와 몸 길이의 비율.

실험실 및 도구 연구

포함하다:

핵형 결정;

호르몬 혈액 검사(IGF-1, TSH);

뼈 나이 평가;

예상 최종 성장 계산;

호모시스테인에 대한 소변 검사;

분자 유전연구.

테이블에 13-6은 진단의 주요 원리를 나타냅니다.

키가 커지는 주요 질병.

표 13-6. 키가 커지는 주요 질환의 진단원리

	연구,
질병	허용	결과
	진단을 확인하다
성장호르몬종	성장호르몬 수치	백그라운드에서 성장 호르몬 수준
뇌하수체	OGTT, MRI/CT를 배경으로	OGTT >2ng/ml, MRI 또는 ​​CT-
	뇌하수체	뇌하수체 선종의 징후
	핵형의 결정	추가 식별
클라인펠터		남성의 X 염색체
XYY 증후군	핵형의 결정	추가 식별
		남성의 Y 염색체
호모시스틴뇨증	호모시스테인에 대한 소변 검사	레벨 업
		소변 내 호모시스테인

키가 큰 원인이 되는 다른 질병의 진단은 특징적인 임상 양상과 분자 유전학 연구 결과를 기반으로 합니다.

체질적 키의 치료

예상되는 기간이 지나면 치료가 적절한 것으로 간주됩니다.

3개 이상의 표준 편차의 최종 성장(개인의 경우)

백인종은 남자의 경우 195cm 이상, 여자의 경우 180cm 이상입니다. 약물 요법 처방에 대한 적응증은 다음과 같습니다.

특발성 척추 측만증 및 높은 성장과 관련된 심리사회적 문제.

키가 큰 키를 치료하기 위해 사춘기 전 성장을 늦출 수 있습니다.

적시에 사춘기가 낮은 키에서 시작되도록 성장하거나 사춘기 전 성장을 감소시켜 발병을 가속화합니다.

사춘기.

성호르몬 치료는 사춘기의 시작을 가속화하는 것을 목표로 합니다. 조기에 치료를 시작하면 최종 키 감소 가능성이 높아집니다. 치료를 처방하기에 가장 적절한 시기는 사춘기 이전입니다.

434 제 13 장 신경내분비질환

기간(여아의 경우 뼈 연령 - 10세, 남아의 경우 - 12.5세).

사춘기가 시작된 후의 치료는 더 이상 효과적이지 않습니다.

티브나. 뼈 연령이 14세 이상인 경우 성호르몬을 투여하면 최종 키가 증가할 수 있습니다.

소마토스타틴 유사체와 성장 호르몬 수용체 길항제를 이용한 체질적 키의 치료는 아직 광범위한 임상 실습에서 사용되지 않습니다.

소녀 치료

체질상 키가 큰 여아를 처방

에티닐 에스트라디올 0.15-0.3mg을 하루 1회 경구 투여합니다. 환자의 내약성이 좋으면 필요한 경우 에티닐에스트라디올의 용량을 0.5mg/일까지 증량할 수 있습니다. 콘의 적용

혼합 에스트로겐(7.5~10mg/일)도 매우 효과적입니다.

효과적인. 자궁출혈이 발생하는 경우 성호르몬의 주기적 사용이 지시되며, 월경주기 16~25일에는 에스트로겐에 디드로게스테론 10mg을 1일 2회 경구 투여하거나, 16~25일에는 노르에티스테론 5mg을 1일 1회 경구 투여한다. 월경주기의 첫날. 골단이 닫힐 때까지 치료를 계속해야 합니다. 그렇지 않으면

에스트로겐 중단 후에도 성장이 계속될 수 있습니다.

에티닐 에스트라디올 내약성이 좋지 않은 경우 에스트라디올 발레레이트로 대체할 수 있습니다(용량은 2mg/일에서 6mg/일까지 점진적으로 증가).

소년 치료

실제로 남자아이를 테스토스테론 약물로 치료해야 하는 경우는 극히 드뭅니다.

테스토스테론(에스테르 혼합물) 1일 1회 250mg 근육 내 투여

6~12개월 동안 매주 또는 2주에 한 번씩 500mg을 투여합니다.

기타 질병의 키가 큰 치료

성호르몬은 동시 성장을 제한하는 데 사용됩니다.

마르판의 드롬.

Beckwith-Wiedemann 및 Sotos 증후군의 경우, 증상

매틱 치료.

뇌하수체 성장호르몬종의 치료 - "말단비대증 및 뇌하수체 거인증"을 참조하십시오.

MEN 2b 증후군의 치료 - "다발성 내분비샘 신생물 증후군 2형"을 참조하십시오.

클라인펠터 증후군의 치료 - "사춘기 지연 증후군", "클라인펠터 증후군"(생식선과다증) 참조

열대 성선 기능 저하증).

단기 실속 증후군

분류

특발성 성장호르몬 결핍증.

특발성 성장호르몬 결핍증(고전적

신경분비 기능 장애(NSD).

유기 기원의 성장 호르몬 결핍증: 선천성

주어지고 획득되는 형태.

키가 작은 다른 원인

특발성 저신장: 가족성, 비가족성.

염색체 이상을 동반한 임상적으로 정의된 증후군: 터너(Turner), 다운(Down), 생식선 이형성증.

염색체 이상 없이 임상적으로 정의된 증후군:실버-러셀, 누난, 레클링하우젠, 드 랑게,

윌리엄스, 블룸, 프레이더-윌리, 루빈스타인.

낙인이 없는 출생 후 저신장을 동반한 자궁내 성장지연.

출생 후 저신장으로 인한 자궁 내 성장 제한

낙인이 있는 상실: 주산기 감염으로 인해,

산모의 약물 사용, 흡연 또는 알코올 남용 등

골격 이형성증: 연골 무형성증, 저연골 무형성증, 골형성 부전증 등

골대사 질환: 뮤코다당증, 뮤코리피도증 등

대사질환: 글리코겐축적질환,

지질축적질환, 페닐케톤뇨증 등

의원성 저신장.

진단

“성장 측정 및 평가”를 참조하십시오.

성장 결핍은 변동 백분위수 표를 사용하여 결정됩니다.

정상적인 키의 개미. 아이의 성장곡선을 분석해보세요.

부모의 평균 키를 기준으로 계산된 최종 키의 경계를 고려하면 다음과 같습니다.

남아의 예상 최종 키 = [(아버지 키 + 어머니 키 + 13cm)/2] ± 10cm 여아의 최종 예상 키 =

[(아버지 키 + 어머니 키 – 13 cm)/2] ± 10 cm.

출생 데이터를 기반으로 아이의 최종 키를 추정한 경우

검사 당시 뼈나이를 고려하면 100세 미만입니다.

계산된 최종 성장 간격의 한계는 다음과 같습니다.

병리학적으로 낮은 성장에 대해 이야기해 보세요.

우선 골격의 비례성을 평가하는 것이 중요합니다

다양한 형태의 골격 이형성증을 저신장의 원인으로 배제합니다. 특히 '상하분절' 계수와 팔 폭을 계산하는 것이 좋습니다.

골단 성장대의 골화 정도는 왜소증의 진단과 최종 성장의 예후에 중요한 기준입니다.

일차 성장 결핍의 경우 뼈 성숙 지연은 없거나 경미합니다(골격 이형성증, 증후군 형태의 왜소증, 자궁 내 성장 지연,

436 제 13 장 신경내분비질환

유전적 저신장). 2차 성장 결핍의 경우,

특히 뇌하수체 왜소증의 경우 유의미함

실제 연령(>2세)보다 뼈 연령이 지연됩니다.

두개골의 엑스레이 검사 투르치카안장의 모양과 크기, 두개골의 상태를 시각화하기 위해 시행됩니다. 뇌하수체 왜소증으로 인해 터키안장(sella turcica)의 크기가 작은 경우가 많습니다. 두개인두종에서는 터키안장(sella turcica)의 특징적인 변화가 관찰됩니다.

아니요, 일반적으로 입구 확대, 위 또는 셀내 초점

메시지. 두개내압이 증가하면 디지털 인상이 증가하고 두개골 봉합사의 발산이 표시됩니다.

~에 뇌의 CT와 MRI특발성 환자의 경우

뇌하수체 기능저하증은 형태학적, 구조적으로 드러납니다.

여행 변화: 뇌하수체 저형성증, 뇌하수체 줄기 파열 또는 얇아짐, 신경하수체 외피증, 빈 안장 증후군. 두개내 병리(공간 점유 과정)가 의심되는 경우 뇌의 CT 및 MRI가 필요합니다.

체질적 성장 지연 및 사춘기(CGRP) 및 가족성 저신장(또는 정상 변형 저신장)

성장)은 정상적인 성장 옵션의 개념에 적합합니다.

일반적으로 키가 작은 부모에게서 태어난 자녀는 유전적으로 프로그래밍된 성장 잠재력으로 인해 부모와 마찬가지로 키가 작습니다. 다음의 병력이 있는 부모에게서 태어난 자녀

심각한 성장지연과 사춘기, 높은 확률

이 발달 패턴을 물려받게 됩니다.

CGRP가 있는 어린이는 출생 시 정상적인 키와 체중을 가지며 1~2세까지 정상적으로 성장한 다음 성장 속도가 감소합니다.

성장 곡선은 3번째 백분위수보다 약간 낮습니다.

그리고 그것과 병행합니다. 뼈나이는 일반적으로

성장 연령, 성장률 - 연간 최소 5cm. 샘플에서

자극은 GH의 상당한 방출(>10ng/ml)을 나타냅니다.

그러나 혈액 내 GH의 일일 통합 분비는 감소합니다. 푸-

베르타트는 정상이지만 골연령 지연으로 인해 지연되며 남아의 경우 11.5~12세, 여아의 경우 10.5~11세에 뼈 성숙에 도달할 때 발생합니다. 최종 성장을 달성하는 시기는 시간에 따라 달라집니다. 최종 성장은 일반적으로

정상이고 호르몬 치료가 없습니다.

재조합 호르몬을 이용한 효과적인 치료의 증거가 있습니다

CGRP, 자궁 내 성장 지연, 가족성 저신장, 터너, 러셀-실버, 프라더-윌리 증후군, 판코니 빈혈, 이센코-쿠싱 질환, 글리코겐증이 있는 어린이의 인간 성장 독점, 백혈병 및 뇌종양에 대한 방사선 조사 후 상태, 신장 후 이식, 만성 신부전증,

골격 이형성증. 동시에 CGRP를 받은 어린이의 최종 성장이 더 높다는 신뢰할 만한 데이터는 없습니다.

성장호르몬을 투여받지 않은 사람보다 성장호르몬 치료를 받았음에도 불구하고

일정 기간(2~3년) 동안 GH로 치료하는 경우

성장률을 상당히 가속화합니다.

골연령이 실제 연령보다 2년 이상 지연된 12세 이상의 CCRP 남아에서는 소량의 동화작용 스테로이드(네로볼릴│, 레타볼릴│)를 단기간 투여하는 단기 치료가 가능합니다. 여기서

아이의 성장에 대한 철저한 모니터링이 필요합니다(최소 1회 이상).

6 개월). 뼈 성숙이 빠르게 진행되면 치료가 중단됩니다.

뇌하수체 왜소증(신체성 기능부전)

신체성 기능부전 진단을 위한 혈액 내 GH의 단일 측정은 GH 분비의 펄스 특성과 극도로 낮은(0) 기본 값을 얻을 가능성으로 인해 진단 가치가 없습니다.

건강한 어린이에게도 GH가 발생합니다. 이에 대해 자발적인

혈액 내 성장 호르몬 분비, 자극 배경에 대한 GH 방출 피크 결정, 혈액 내 IGF 및 결합 단백질 검사.

도발적 테스트는 차별화 능력을 기반으로 합니다.

모든 약리학적 약물은 somatotrophs에 의한 GH의 분비와 방출을 자극합니다. 임상에서 가장 널리 사용되는 검사로는 인슐린, 클로니딘, GH 방출 호르몬, 아르기닌, 레보도파, 피리도스티그민 브로마이드 등이 있다(표 13-7).

자극 배경에 대한 GH의 최대 방출이 부분적으로 7ng/ml 미만인 경우 총 신체 성장성 부전으로 진단됩니다.

심각한 결핍 - GH 방출이 최고조에 달할 때 7~10ng/ml입니다.

GH 자극을 수행하기 위한 필수 조건

샘플 - 갑상선의 정상상태. 갑상선 기능 저하증의 경우에는 필요합니다.

우리는 3~4주 동안 갑상선 약물을 이용한 예비 치료 과정을 밟고 있습니다. 또한 비만 어린이는 자극에 대한 GH 반응이 감소합니다.

여러 뇌하수체 기능을 동시에 평가하기 위해

다양한 기종과 복합적으로 시험을 진행하는 것이 편리합니다.

Pothalamic 방출 호르몬 [인슐린 + 갑상선 자극 호르몬 방출 호르몬

(TRH) + 룰리베린(LHRH 테스트), GH 방출 호르몬 + TRH +

LHRH 검사, GH 방출 호르몬 + 코르티콜리베린(CRH) +

LHRH + TRH 테스트]. 예를 들어, GH 방출 호르몬 + 티롤리베린 + 루리베린으로 검사할 경우 GH 방출 호르몬(1μg/kg), 티롤리베린(7μg/kg, 최대 400μg), 루리베린(100μg)을 정맥 캐뉼라에 순차적으로 주입합니다. . TRH에 대한 TSH의 반응이 없거나 장기간 반응하는 것과 함께 TSH와 유리 T4의 기저 수치가 낮다는 것은 동반되는 이차성 갑상선 기능 저하증을 의미합니다. LHRH에 대한 성선 자극 호르몬 방출 반응의 부재(기저 수준의 2배 이상 증가)와 낮은 수치의 조합

성호르몬의 기본 수준은 이차적 징후를 나타냅니다.

성선기능저하증.

	13장 신경내분비질환
표 13-7. 성장호르몬 자극 테스트
마약		기구	복용량, 방법			부작용
		행위	소개
				혈액 샘플
				소개
		활성화	0.1U/kg, i.v.			저혈당증
		시상하부
		스키 뉴런,
		자극적인
		성장호르몬 분비
		풀어-
클로니딘		신경전달-	0.15mg/m2,			동맥
		테르, 아드레날린성				저혈압,
		논리적 작용제				졸음
		시상하부	1mcg/kg, i.v.
풀어-		스키리 릴리즈-
레보도파		신경전달-
		터, 도파민-	(체질량
		1일 전-				두통
		니스트. 자극-
		릴리스 없음	(체질량
		STG 출시-
			(체질량
L-아르기닌		대사				저혈당증,
하이드로클로로-		흥분제,				홍반
		아미노산.
		자극하다	해결책
		해방
		STG 출시-
			IV, 주입
			~ 동안
글루카곤		상대적인	100μg/m2,
		저혈당증	최고			구토, 늦은
						저혈당증

식별에 있어서 가장 진단적으로 중요한 상수

어린이의 GH 결핍 - IGF, 특히 IGF-1(소마토메딘 C) 및 IGF-2.

뇌하수체 왜소증을 치료하기 위해 유전자 조작 인간 성장 호르몬 제제가 HRT로 사용됩니다. 현재 다음과 같은 성장호르몬 제제가 러시아에서 사용이 승인되었습니다.

제노트로핀 ♣(Genotropin │);

노르디트로핀 심플렉스♣ (노르디트로핀 심플렉스│);

사이젠(Saizen) │ (사이젠│);

휴마트로프(Humatrope)│(Humatrope│);

라스탄 ♣ .

매일 20:00~22:00에 피부를 관리하세요.

성장대가 닫힐 때까지 또는 성장대가 닫힐 때까지 치료를 계속해야 합니다.

사회적으로 수용 가능한 성장을 달성합니다.

뇌하수체 왜소증이 다중 선하수체 호르몬 결핍과 결합된 경우, 적절한

갑상선 약물(L-티록신), 글루코코르티코이드를 사용한 HRT

다미(히드로코르티손), 성 스테로이드.

셰레셰프스키-터너 증후군(생식선 형성이상)

저신장은 가장 흔한 임상 증상이다.

Shereshevsky-Turner 증후군의 현상. 이 증후군은 원인을 알 수 없는 성장 지연이 있는 여아에서 주로 의심되어야 합니다. 신드로의 모자이크 형태를 고려하면

Shereshevsky–Turner ma (45 ХО/46 ХХ, 45 ХО/46 Х i(Хq), 46

Xi(Xq), 45 XO/46 X, rX 등)에 대한 최소한의 전형적인 임상 증상이 있거나 심지어 증상이 없는 경우, 성장 지연(신장 SDS ≤2 SDS)이 있는 모든 여아는 병원에서 핵형 연구를 받아야 합니다. 진단 검색의 첫 번째 단계.

셰레셰프스키-터너 증후군 여아의 성장 패턴은 중등도의 자궁 내 성장 지연으로 나타납니다.

(신생아의 평균 신장과 체중은 약 1SD입니다.

정상 값보다 낮고 평균은 각각 48.3cm 및 2800g), 상대적으로 정상적인 속도로

출생부터 3세까지의 성장, 점진적인 쇠퇴

셰레셰프스키-터너 증후군의 평균 키는 다음과 같습니다.

평균 142.0~146.8cm.

성장 지연 외에도 임상 증상은 다음과 같습니다.

신생아 기간 동안 손과 발의 림프 부종,

다양한 표현의 날개 모양 주름이 있는 짧은 목

증상, 목 뒤쪽의 털이 적게 자라는 현상, 눈꺼풀 처짐(보통

양측), 소악증, 외안각, 고딕 구개, 기형

귀의 결합, 유두 간격이 넓은 통 모양의 가슴, 척추 측만증, 팔꿈치의 외반 편위-

관절, 마델룽 기형, 손가락의 단축 및 두꺼워짐, 전형적인 피부이상증, 손톱 이형성증, 다색성 모반.

성장 호르몬 자극을 위한 유발 검사는 셰레셰프스키-터너 증후군 환자에게만 시행됩니다.

성장 곡선은 이 증후군의 성장 곡선과 다릅니다.

대부분의 환자는 어린 시절의 자극에 대해 정상적인 성장 호르몬 반응을 보입니다. 성장호르몬 수치 감소

사춘기 기간은 아마도 낮은 성적 수준과 관련이 있을 것입니다.