Пренатален скрининг за тризомии през 2-ри триместър на бременността. Пренатален скрининг

Обща информация за изследването

Пренатален скрининг за тризомия II триместър на бременността се прави, за да се оцени вероятността от най-честите фетални аномалии - тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс) и дефект на нервната тръба между 14 и 22 гестационна седмица. Рисковите фактори за развитие на такива аномалии включват раждане на възраст над 35 години, многоплодна бременност, акушерска анамнеза за фетуси с хромозомни аномалии (тризомии 21, 13 или 18), съпътстваща HIV инфекция, IVF бременност, пушене и диабет ... Освен това възрастта на майката е най-важният фактор. По този начин рискът от развитие на фетални хромозомни аномалии се увеличава рязко след 35 години (1: 179 в сравнение с 1: 476 при 25-годишна жена).

Определянето на AFP заедно с хорион гонадотропин и естриол (така нареченият троен тест) на 15-20 седмици от бременността се използва за скрининг на дефекти в развитието на плода и хромозомни аномалии. Този скринингов тест ви позволява да прецените вероятността да имате генетични заболявания и малформации, но резултатът от него не е абсолютен показател за патологията или нормалното развитие на плода.

Човешкият хорион гонадотропин (hCG) се произвежда във феталната мембрана на човешкия ембрион. Той е важен показател за развитието на бременността и нейните отклонения. Нивото на hCG достига своя максимум на 10-11-та седмица и след това постепенно намалява. По този показател може да се прецени успешният ход на бременността и да се установят нарушения на развитието на плода.

Алфа-фетопротеинът се произвежда в ембрионалната жълтъчна торбичка, черния дроб и чревния епител на плода; нивото му зависи от състоянието на стомашно-чревния тракт, феталните бъбреци и плацентарната бариера. Участва активно в пълното развитие на плода. В кръвта на майката концентрацията му постепенно се увеличава от 10-та седмица на бременността и достига максимум на 30-32 седмици. В тази връзка AFP се използва като неспецифичен маркер на състоянието на плода и наличието на акушерска патология.

Свободният естриол е основният естроген на бременността и е от голямо значение за нормалното развитие и функциониране на фетоплацентарния комплекс. Концентрацията му се повишава от момента, в който се формира плацентата и нараства прогресивно с течение на бременността. Ниската концентрация на свободен естриол в комбинация с високи нива на бета-hCG и алфа-AF е свързана с повишен риск от вътрематочно забавяне на растежа и усложнения от третия триместър на бременността (преждевременно отлепване на плацентата и прееклампсия).

Много е важно да се знае точно гестационната възраст на плода, тъй като нивата на AFP, hCG и свободен естриол в кръвта се различават през различните седмици на бременността.

В това скринингово проучване рискът от патологии се изчислява с помощта на компютърната програма PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработена от Typolog Software (Германия) и притежаваща международен сертификат за съответствие. За изследването се определя съдържанието на хорион гонадотропин (hCG), алфа-фетопротеин (AFP) и неконюгиран (свободен) естриол в кръвта на бременна жена.

Клинични данни (възраст на бременната жена, телесно тегло, брой плодове, наличие и характеристики на IVF, раса, лоши навици, присъствие захарен диабетвзета лекарства). Ако се извършва ултразвук, гестационната възраст се определя от резултатите от него, а не от датата на последната менструация.

След изследване и изчисляване на риска от патологии на бременната жена се назначава консултация с лекар - акушер-гинеколог.

Резултатите от скрининга не могат да служат като критерии за диагноза и причина за изкуствено прекъсване на бременността. На тяхна основа се взема решение дали е препоръчително да се използват инвазивни методи за изследване на плода. Ако рискът е висок, се изискват допълнителни изследвания, включително кордоцентеза, амниоцентеза с генетично изследване на получения материал.

За какво се използва изследването?

За скринингов преглед на бременни жени за оценка на риска от фетални хромозомни аномалии - синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18), дефект на нервната тръба.

Кога е планирано проучването?

При изследване на бременни жени през второто тримесечие (анализът се препоръчва за период от 14 седмици 3 дни - 22 седмици), особено ако има рискови фактори за развитието на патология:

- възраст над 35 години;
- анамнеза за спонтанен аборт и тежки усложнения на бременността;
- хромозомни аномалии, болест на Даун или вродени малформации при предишни бременности;
- наследствени заболявания в семейството;
- минали инфекции, излагане на радиация, допускане до ранни дати бременност или малко преди нея, лекарства, които имат тератогенен ефект (могат да причинят вродени дефекти и аномалии на плода).

Пренаталният скрининг за тризомии от втория триместър на бременността се нарича още троен тест - тест, който ви позволява да определите вероятния риск от развитие на хромозомни заболявания като болест на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, дефект на нервната тръба и други фетални аномалии.

Защо генетичните аномалии са опасни за плода

Синдромът на Даун е най-честата генетична аномалия. Децата с тази диагноза имат сериозни физически и психически увреждания, а половината от новородените са диагностицирани със сърдечни заболявания. Веднага или с течение на времето могат да се появят проблеми със зрението, щитовидната жлеза и слуха. Статистиката казва, че всяко 700-800-то дете се ражда с тази патология. Този факт не зависи от начина на живот на родителите, тяхното здраве или екология. Учените са установили, че причината се крие в тризомията на 21-ва хромозома (наличието на три хомоложни хромозоми вместо двойка).

Синдромът на Едуардс също е хромозомна аномалия, при пълната форма на това заболяване олигофренията се развива в сложна степен, при мозаечна форма може да не се прояви толкова ясно. В случая на този синдром родилката има тризомия на 18-та хромозома.

Синдромът на Патау също се характеризира с физически и психически увреждания. Болестта се причинява от тризомия на 13-та хромозома.

Една от най-честите причини за неонатална заболеваемост и смъртност са дефектите на нервната тръба (NTD), включително аненцефалия и спина бифида. Първият дефект е груба малформация на мозъка, вторият е малформация на гръбначния стълб, често съчетан с дефекти в развитието на гръбначния мозък.

Как се прави тройният тест?

За да се идентифицира аномалията рано, скринингът се прави между 14 и 22 гестационна седмица. Кръв се взема от родилка като биоматериал. Предния ден пациентът е противопоказан на мазни храни, половин час преди изследването се изисква да се изключи физическото и емоционалното пренапрежение, както и тютюнопушенето.

Тестът проверява нивото на човешки хорионгонадотропин (hCG), алфа-фетопротеин и свободен естриол. Тези показатели могат да се използват за преценка на успешния ход на бременността или за идентифициране на нарушения на развитието на плода.

Изследването взема предвид възрастта, теглото, броя на плодовете, расата, лошите навици, наличието на захарен диабет и взетите лекарства. В края на теста на бременната жена се предписва консултация с акушер-гинеколог.

Важно! Въз основа на резултатите от скрининга не се поставя диагноза и те също не са причина за изкуствено прекъсване на бременността. Тестът дава възможност да се определи необходимостта от инвазивни методи за изследване на плода. Ако рисковете от аномалия са високи, тогава се предписва задължително допълнително проучване.

Къде да вземете пренатален скрининг за тризомия на тримесечието

Можете да извършите изследването бързо и удобно във всеки удобен клон на мрежата „Медицинска комисия No1“. Центровете са разположени в 7 района на града, оборудвани със собствени модерни лаборатории и разполагат с всичко необходимо. В нас работят сертифицирани специалисти с богат опит. Резултатите от теста ще бъдат готови възможно най-скоро.

Пренатален или антенатален скрининг е специален преглед на бременни жени, по време на който се определя рискът от раждане на деца с груба вродена хромозомна аномалия.

"Тройният биохимичен тест" през втория триместър на бременността е насочен към диагностициране на тризомии - хромозомни патологии, при които в кариотипа се появява допълнителна хромозома.

Този тест се провежда с цел идентифициране на жени, които имат много висок риск да имат дете с хромозомна аномалия като тризомия (синдром на Даун или Едуардс). За тези жени се препоръчва допълнително изследване, за да се потвърдят или напълно да се изключат посочените заболявания при плода.

Показания за скрининг за тризомии през 2-ри триместър

Скринингът за тризомия се препоръчва за абсолютно всички бременни жени. Някои категории жени обаче трябва да се подложат на този преглед непременно.

Показанията са както следва:

възрастта на бременната жена е над 35;
присъствието в семейството на деца със споменатите синдроми;
обременена фамилна анамнеза за други наследствени заболявания;
подозрение, че един от родителите преди зачеването е бил изложен на един от мутагенните фактори: излагане на радиация или химическо отравяне.

Скринингът на 2-ри триместър трябва да се извършва за период от 15-20 седмици, оптималното време за даряване на кръв за скрининг е 16-18 седмици.

Подготовка за изследване

Преди да дарите кръв, тлъстите храни трябва да бъдат изключени от диетата в рамките на 24 часа. В продължение на 30 минути трябва да се въздържате от пушене и също така да не се притеснявате.

Как се прави изследването

Материалът за изследване е кръвта на бременна жена. С помощта на имунохимилуминесцентен тест се определя нивото на следните вещества в кръвта:

човешки хорион гонадотропин (съкращението hCG е по-известно);
свободен естриол;
алфа-фетопротеин.

Изследваната жена, освен да дарява кръв, трябва да попълни въпросник, който отразява други параметри, използвани за изчисляване на риска: възраст, раса, наличие на хронични заболявания и лоши навици.

Тълкуване на резултатите

Резултатите от анализите се обработват с помощта на компютърната програма "PRISCA", която дава резултата. Изчисленията също вземат предвид не само резултатите от теста, но и анамнестичните данни: възрастта, расата на жената, наличието на тежки заболявания (захарен диабет или артериална хипертония), наличие на лоши навици и т.н.

Формата на резултатите показва вероятността да имате дете с определена патология. Например резултат 1: 300 предполага, че една от 300 жени с подобни резултати може да има дете с вродена патология.

Индикаторът на риска е посочен за всяка от патологиите поотделно:

синдром на Даун (допълнителна хромозома 21);
синдром на Едуардс (допълнителни 18 хромозоми);
дефект на нервната тръба (спина бифида или аненцефалия).

Показател 1: 100 или по-малко - много висок риск, 1: 1000 - висок риск,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Допълнителна информация

Пациентите трябва да са наясно, че не се поставя диагноза въз основа на резултата от теста PRISCA-2! Този показател определя последващите тактики за изследване на бременна жена - тя трябва да се подложи на други, по-инвазивни методи за диагностика на генетични и хромозомни патологии. Тези методи включват амниоцентеза и кордоцентеза, с помощта на които се получава фетален биоматериал за генетични изследвания. Не е необходимо тези проучвания да бъдат завършени, ако скрининговият преглед и ултразвукът не показват аномалии.

Високият прогнозен риск от раждане на дете с генетична патология, изчислен според програмата PRISCA (PRISCA), не е причина за прекъсване на бременност. Основата за аборт дори не е диагноза, потвърдена от генетичен анализ - само съзнателният избор на жена може да послужи като причина за прекъсване на бременността.

Литература:

Кащеева Т.К. „Пренатален биохимичен скрининг - система, принципи, клинични и диагностични критерии, алгоритми“
Заповед на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 28 декември 2000 г. No 457 O подобряване на пренаталната диагностика при профилактика на наследствени и вродени заболявания при деца (заедно с инструкции за организиране на пренатален преглед на бременни жени с цел идентифициране на вродени и наследствени патологии при плода, за провеждане на инвазивна диагностика на плода и генетични изследвания на проби от клетъчна биопсия).

\u003e Пренатален скрининг за тризомии от първия и втория триместър на бременността

Тази информация не може да се използва за самолечение!
Консултацията със специалист е наложителна!

Какво представлява пренаталният скрининг и за какво е предназначен?

Пренаталният скрининг е поредица от медицински процедури, насочени към откриване на вродени хромозомни аномалии на плода. Тя се основава на определянето на някои биохимични маркери в кръвта на бременна жена, анализ на получените резултати, като се вземат предвид данните от ултразвуковото изследване на плода. По-специално, с помощта на скрининг е възможно да се идентифицира такава патология като тризомия - наличието на допълнителна хромозома.

За бременни жени пренаталният скрининг за тризомия се прави през първия триместър, така нареченият „двоен тест“, а през втория триместър, „тройният тест“.

Кой предписва пренатален скрининг, къде се правят тестовете?

Препоръката за тези изследвания се дава от акушер-гинеколог или медицински генетик. Кръв, която действа като биологичен материал, се дава в биохимична лаборатория или в процедурна стая на антенатална клиника. Ултразвукът на плода се извършва от ултразвуков лекар.

Показания за пренатален скрининг за тризомия

"Двойният тест" се извършва между 10 седмици и 13 гестационна седмица. Използва се за определяне на риска от синдром на Даун (тризомия 21 хромозоми), синдром на Едуардс (тризомия 18 хромозоми) и NTD (дефект на нервната тръба). DNT е грубо нарушение на развитието на нервната система, в резултат на което се образува гръбначна херния. "Тройният тест" се провежда от 14 седмици до 22-ра бременност.

Тестовете се предписват не за всички жени подред, но при следните условия: жената е на възраст над 35 години, анамнеза за тежки усложнения на бременността или спонтанен аборт. Вродените аномалии при деца от предишни бременности, наличието на подобна патология при близки роднини, инфекция и използването на мутагенни лекарства са в основата на скрининга за тризомия.

Как се прави скрининг за тризомия, подготовка за анализ

За да се изчисли рискът от тризомии, бременните жени даряват кръв, за да определят концентрацията на определени хормони в нея. Скринингът на първия триместър включва определяне на концентрациите на човешки хорионгонадотропин (бета-hCG) и свързания с бременността плазмен протеин А. През втория триместър се определят hCG, алфа-фетопротеин (AFP) и свободен естриол.

В допълнение към изследването на биохимични маркери се извършва ултразвуково изследване на плода, по време на което се оценяват дебелината на яката зона, опашната кост-темен размер на плода и бипариеталния размер.

Нормални резултати от скрининга

Получените резултати се въвеждат в специална компютърна програма - PRISCA. В допълнение към стойностите на биохимичните показатели, данни от ултразвук, той отчита наличието на лоши навици, точната продължителност на бременността, наличието на многоплодна бременност.

Програмата издава заключение под формата на формуляр, който показва всички горепосочени показатели и заключение относно вероятността да има дете с патология. Например резултат от 1: 500 предполага, че една на 500 жени с подобен процент може да има бебе с тризомия.

Клинично значение на изследването

Пациентите трябва да са наясно, че скринингът за тризомия изчислява само вероятността да има дете с патология и не означава, че детето със сигурност ще има патология. Ето защо при много висок риск пациентът трябва да се подложи на допълнителни изследвания - амниоцентеза с последващо изследване на генетичния материал на плода. Само резултатите от това проучване са основата за решението на лекаря да прекъсне бременността.

Пренаталният скрининг е един от най-важните методи за изследване на бременни жени, който позволява да се открият възможни груби фетални аномалии или косвени признаци на такива аномалии. Счита се за един от най-простите, безопасни и най-информативни диагностични методи за бъдещи майки. Скрининговите прегледи са тези, които се извършват в големи количества, тоест за всички бременни жени без изключение.

Разглежданото проучване се състои от два елемента:

Пренатален биохимичен скрининг - анализ на венозната кръв на майката за определяне на определени специфични вещества, които показват конкретна патология.
Ултразвуково изследване на плода.

Пренатален скрининг- едно от най-важните изследвания, което не е задължително, но което се препоръчва, ако бъдещата майка е на възраст над 35 години, ако в семейството вече са родени деца с генетични аномалии, а също и ако има обременена наследственост. Този анализ помага да се идентифицира рискът, т.е. всъщност вероятността да се роди бебе с болест на Едуардс (тризомия 18 хромозома - множество малформации на вътрешни и външни органи, умствена изостаналост), болест на Даун (тризомия 21 хромозома) или дефект на нервната тръба (например, разделяне гръбначен стълб), синдром на Патау (тризомия 13 хромозома - тежки дефекти на вътрешните и външните органи, идиотизъм).

Пренатален скрининг за 1 триместър

През първия триместър изследването се извършва на гестационна възраст 10-14 седмици и ви позволява да определите дали развитието на плода съответства на срока, има ли многоплодна бременност, дали бебето се развива нормално. През този период се извършва и скрининг на тризомии 13, 18 и 21. Ултразвуковият лекар задължително измерва така нареченото яково пространство (областта, където се натрупва течност в областта на шията между меките тъкани и кожата), за да се увери, че няма аномалии в развитието на детето. Резултатите от ултразвука се сравняват с резултатите от кръвния тест на жената (измерва се нивото на хормона на бременността и протеините). Такова сравнение се прави с помощта на компютърна програма, която отчита индивидуалните характеристики на бременната жена.

Пренатален скрининг за 2 триместър

През втория триместър (на 16-20 седмици) се прави и кръвен тест за AFP, hCG и свободен естриол, както и ултразвуково сканиране на плода и се оценява рискът от тризомии 18 и 21. Ако има основание да се смята, че нещо не е наред с бебето, След това се дава насока за инвазивна диагностика, свързана с пробиване на матката и вземане на околоплодна течност и фетална кръв, но в 1-2% от случаите подобни процедури са причина за усложнения при бременност и дори смърт на детето.

През третия триместър, на 32-34 седмици, се извършва ултразвук според указанията за откриване на късно диагностицирани аномалии.