فحص ما قبل الولادة للتثلث الصبغي في الثلث الثاني من الحمل. فحص ما قبل الولادة

معلومات عامة عن الدراسة

يتم إجراء فحص ما قبل الولادة للتثلث الصبغي الثاني في الثلث الأخير من الحمل لتقييم احتمالية حدوث تشوهات الجنين الأكثر شيوعًا - التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) وعيوب الأنبوب العصبي بين 14 و 22 أسبوعًا من الحمل. تشمل عوامل الخطر لمثل هذه الحالات الشاذة الولادة فوق سن 35 ، والحمل المتعدد ، والتاريخ التوليدي للأجنة مع تشوهات الكروموسومات (التثلث الصبغي 21 أو 13 أو 18) ، وما يصاحب ذلك من عدوى فيروس نقص المناعة البشرية ، وحمل أطفال الأنابيب ، والتدخين ، ومرض السكري ... علاوة على ذلك ، فإن عمر الأم هو العامل الأكثر أهمية. لذلك ، فإن خطر الإصابة بتشوهات الكروموسومات الجنينية يزداد بشكل حاد بعد 35 عامًا (1: 179 مقارنة بـ 1: 476 في امرأة تبلغ من العمر 25 عامًا).

يستخدم تحديد الـ AFP مع الجونادوتروبين المشيمي والإيستريول (ما يسمى بالفحص الثلاثي) عند 15-20 أسبوعًا من الحمل للكشف عن عيوب نمو الجنين وتشوهات الكروموسومات. يسمح لك اختبار الفحص هذا بتقييم احتمالية الإصابة أمراض وراثية والتشوهات ، لكن نتيجتها ليست مؤشرا مطلقا على علم الأمراض أو التطور الطبيعي للجنين.

يتم إنتاج موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) في الغشاء الجنيني للجنين البشري. إنه مؤشر مهم لتطور الحمل وانحرافاته. يصل مستوى قوات حرس السواحل الهايتية إلى الحد الأقصى في الأسبوع 10-11 ، ثم ينخفض \u200b\u200bتدريجياً. وفقًا لهذا المؤشر ، يمكن للمرء أن يحكم على المسار الناجح للحمل وتحديد اضطرابات نمو الجنين.

يتم إنتاج بروتين ألفا فيتوبروتين في كيس الصفار الجنيني والكبد والظهارة المعوية للجنين ؛ يعتمد مستواه على حالة الجهاز الهضمي والكلى الجنينية والحاجز المشيمي. يقوم بدور نشط في النمو الكامل للجنين. في دم الأم ، يزداد تركيزه تدريجياً اعتباراً من الأسبوع العاشر من الحمل ويصل إلى حد أقصى عند 30-32 أسبوعًا. في هذا الصدد ، يتم استخدام AFP كعلامة غير محددة لصحة الجنين ووجود أمراض التوليد.

الاستريول الحر هو الاستروجين الرئيسي للحمل وله أهمية كبيرة للتطور الطبيعي وعمل مجمع المشيمة الجنيني. يزيد تركيزه من لحظة تشكل المشيمة وينمو تدريجيًا مع مسار الحمل. يرتبط التركيز المنخفض للإستريول الحر مع مستويات عالية من بيتا hCG و alpha-AF بزيادة خطر تأخر النمو داخل الرحم ومضاعفات الثلث الثالث من الحمل (انفصال المشيمة المبكر وتسمم الحمل).

من المهم جدًا معرفة عمر الحمل بالضبط للجنين ، حيث تختلف مستويات AFP و hCG والإستريول الحر في الدم باختلاف أسابيع الحمل.

في دراسة الفحص هذه ، يتم حساب مخاطر الأمراض باستخدام برنامج الكمبيوتر PRISCA (حساب مخاطر ما قبل الولادة) الذي طورته شركة Typolog Software (ألمانيا) ولديها شهادة مطابقة دولية. بالنسبة للدراسة ، يتم تحديد محتوى الجونادوتروبين المشيمي (hCG) والبروتين ألفا فيتوبروتين (AFP) والإستريول غير المقترن (الحر) في دم المرأة الحامل.

البيانات السريرية (عمر المرأة الحامل ، وزن الجسم ، عدد الأجنة ، وجود وخصائص أطفال الأنابيب ، العرق ، العادات السيئة ، التواجد السكرىتؤخذ الأدوية). إذا تم إجراء الموجات فوق الصوتية ، يتم تحديد عمر الحمل من خلال نتائجه ، وليس حسب تاريخ آخر دورة شهرية.

بعد البحث وحساب مخاطر أمراض المرأة الحامل ، يتم استشارة الطبيب - طبيب التوليد وأمراض النساء.

لا يمكن أن تكون نتائج الفحص بمثابة معايير للتشخيص وسبب للإنهاء الاصطناعي للحمل. على أساسها ، يتم اتخاذ قرار بشأن ما إذا كان من المستحسن استخدام طرق اجتياحية لفحص الجنين. إذا كانت المخاطر عالية ، يلزم إجراء فحوصات إضافية ، بما في ذلك بزل الحبل السرى ، وبزل السلى مع دراسة وراثية للمادة التي تم الحصول عليها.

ما هو استخدام البحث؟

• لفحص فحص النساء الحوامل لتقييم مخاطر تشوهات الكروموسومات الجنينية - متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ، متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) ، عيب الأنبوب العصبي.

متى يتم تحديد موعد الدراسة؟

• عند فحص النساء الحوامل في الثلث الثاني من الحمل (يوصى بإجراء التحليل لمدة 14 أسبوعًا 3 أيام - 22 أسبوعًا) ، خاصةً إذا كانت هناك عوامل خطر لتطوير علم الأمراض:

• • العمر فوق 35
  • تاريخ من الإجهاض ومضاعفات الحمل الشديدة ؛
  • تشوهات الكروموسومات ومرض داون أو التشوهات الخلقية في حالات الحمل السابقة ؛
  • أمراض وراثية في الأسرة.
  • الالتهابات الماضية ، والتعرض للإشعاع ، والقبول التواريخ المبكرة الحمل أو قبله بفترة وجيزة ، الأدوية التي لها تأثير ماسخ (يمكن أن تسبب تشوهات خلقية وتشوهات جنينية).

يُطلق على الفحص قبل الولادة للكشف عن حالات التثلث الصبغي في الثلث الثاني من الحمل أيضًا الاختبار الثلاثي - وهو اختبار يسمح لك بتحديد المخاطر المحتملة للإصابة بأمراض الكروموسومات مثل مرض داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو وعيوب الأنبوب العصبي وتشوهات الجنين الأخرى.

لماذا تعتبر التشوهات الجينية خطيرة على الجنين

متلازمة داون هي الشذوذ الجيني الأكثر شيوعًا. يعاني الأطفال المصابون بهذا التشخيص من إعاقات جسدية وعقلية خطيرة ، ويتم تشخيص نصف الأطفال حديثي الولادة بأمراض القلب. على الفور أو بمرور الوقت ، قد تظهر مشاكل في الرؤية والغدة الدرقية والسمع. تقول الإحصائيات أن كل 700-800 طفل يولد بهذه الحالة المرضية. هذه الحقيقة لا تعتمد على نمط حياة الوالدين أو صحتهم أو البيئة. لقد وجد العلماء أن السبب يكمن في تثلث الصبغي للكروموسوم الحادي والعشرين (وجود ثلاثة كروموسومات متجانسة بدلاً من زوج).

متلازمة إدواردز هي أيضًا شذوذ كروموسومي ، مع الشكل الكامل لهذا المرض ، تتطور قلة القلة بدرجة معقدة ، مع شكل فسيفساء قد لا يظهر بشكل واضح. في حالة هذه المتلازمة ، يكون لدى المرأة في المخاض تثلث الصبغي على الكروموسوم الثامن عشر.

تتميز متلازمة باتو أيضًا بإعاقات جسدية وعقلية. هذا المرض ناتج عن التثلث الصبغي على الكروموسوم الثالث عشر.

تُعد عيوب الأنبوب العصبي (NTDs) أحد الأسباب الأكثر شيوعًا لمراضة ووفيات الأطفال حديثي الولادة ، بما في ذلك انعدام الدماغ والسنسنة المشقوقة. العيب الأول هو تشوه جسيم في الدماغ ، والثاني هو تشوه العمود الفقري ، وغالبًا ما يقترن بعيوب في نمو الحبل الشوكي.

كيف يتم الاختبار الثلاثي؟

لتحديد الشذوذ مبكرًا ، يتم إجراء الفحص بين 14 و 22 أسبوعًا من الحمل. يؤخذ الدم من المرأة أثناء المخاض كمادة حيوية. في اليوم السابق ، يُمنع المريض من تناول الأطعمة الدهنية ، قبل نصف ساعة من الدراسة ، يشترط استبعاد الإجهاد البدني والعاطفي ، وكذلك التدخين.

يتحقق الاختبار من مستوى موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (قوات حرس السواحل الهايتية) والبروتين ألفا فيتوبروتين والإستريول الحر. يمكن استخدام هذه المؤشرات للحكم على المسار الناجح للحمل أو لتحديد اضطرابات نمو الجنين.

تأخذ الدراسة في الاعتبار العمر والوزن وعدد الأجنة والعرق والعادات السيئة ووجود داء السكري والأدوية التي يتم تناولها. في نهاية الاختبار ، يتم وصف المرأة الحامل باستشارة طبيب التوليد وأمراض النساء.

مهم! بناءً على نتائج الفحص ، لا يتم إجراء التشخيص ، كما أنها ليست سببًا للإنهاء الاصطناعي للحمل. يجعل الاختبار من الممكن تحديد الحاجة إلى الأساليب الغازية لفحص الجنين. إذا كانت مخاطر الشذوذ عالية ، يتم وصف دراسة إضافية إلزامية.

أين يتم إجراء فحص ما قبل الولادة للتثلث الصبغي في الأثلوث الثاني

يمكنك إجراء البحث بسرعة وبشكل مريح في أي فرع مناسب من شبكة "القومسيون الطبي رقم 1". تقع المراكز في 7 مناطق بالمدينة ، وهي مجهزة بمعامل حديثة خاصة بها وتحتوي على كل ما تحتاجه. نحن نوظف متخصصين معتمدين ذوي خبرة واسعة. ستكون نتائج الاختبار جاهزة في أقرب وقت ممكن.

فحص ما قبل الولادة أو قبل الولادة هو فحص خاص للنساء الحوامل ، يتم خلاله تحديد مخاطر إنجاب أطفال مصابين بخلل كروموسومي خلقي جسيم.

يهدف "الاختبار الكيميائي الحيوي الثلاثي" في الثلث الثاني من الحمل إلى تشخيص التثلث الصبغي - أمراض الكروموسومات التي يظهر فيها كروموسوم إضافي في النمط النووي.

يتم إجراء هذا الاختبار من أجل تحديد النساء المعرضات لخطر كبير جدًا لإنجاب طفل مصاب بخلل في الكروموسومات مثل التثلث الصبغي (متلازمة داون أو إدواردز). بالنسبة لهؤلاء النساء ، يوصى بإجراء مزيد من الفحص لتأكيد أو استبعاد الأمراض المشار إليها في الجنين تمامًا.

مؤشرات لفحص التثلث الصبغي في الفصل الثاني

يوصى بفحص التثلث الصبغي لجميع النساء الحوامل تمامًا. ومع ذلك ، يجب أن تخضع بعض الفئات من النساء لهذا الفحص دون فشل.

المؤشرات هي كما يلي:

• أن يكون عمر المرأة الحامل أكثر من 35 ؛
• وجود الأطفال المصابين بالمتلازمات المذكورة في الأسرة ؛
• تاريخ عائلي مثقل بأي أمراض وراثية أخرى ؛
• الاشتباه في أن أحد الوالدين قبل الحمل تعرض لواحد من العوامل المسببة للطفرات: التعرض للإشعاع أو التسمم الكيميائي.

يجب إجراء فحص الثلث الثاني من الحمل لمدة 15-20 أسبوعًا ، والوقت الأمثل للتبرع بالدم للفحص هو 16-18 أسبوعًا.

التحضير للبحث

قبل التبرع بالدم ، يجب استبعاد الأطعمة الدهنية من النظام الغذائي خلال 24 ساعة. لمدة 30 دقيقة ، يجب أن تمتنع عن التدخين ، ولا تقلق أيضًا.

كيف يتم البحث

مادة البحث هي دم امرأة حامل. بمساعدة اختبار التوهج المناعي ، يتم تحديد مستوى المواد التالية في الدم:

• موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (يُعرف اختصار hCG) ؛
• إستريول مجاني
• ألفا فيتو بروتين.

يجب على المرأة التي تم فحصها إضافة إلى التبرع بالدم ملء استبيان يعكس المعايير الأخرى المستخدمة في حساب الخطر: العمر ، العرق ، وجود أمراض مزمنة وعادات سيئة.

تفسير النتائج

تتم معالجة نتائج التحليلات باستخدام برنامج الكمبيوتر PRISCA الذي يعطي النتيجة. تأخذ الحسابات أيضًا في الاعتبار ليس فقط نتائج الاختبار ، ولكن أيضًا البيانات المأخوذة من الجسم: عمر المرأة ، والعرق ، ووجود أمراض خطيرة (داء السكري أو ارتفاع ضغط الدم الشرياني) ، ووجود عادات سيئة ، إلخ.

يشير شكل النتائج إلى احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض معين. على سبيل المثال ، تشير نتيجة 1: 300 إلى أن واحدة من كل 300 امرأة مع نتائج مماثلة قد يكون لديها طفل مصاب بعلم الأمراض الخلقي.

يشار إلى مؤشر الخطر لكل من الأمراض على حدة:

• متلازمة داون (كروموسوم إضافي 21) ؛
• متلازمة إدواردز (18 كروموسوم إضافي) ؛
• عيب الأنبوب العصبي (السنسنة المشقوقة أو انعدام الدماغ).

المؤشر 1: 100 أو أقل - مخاطر عالية جدًا ، 1: 1000 - مخاطر عالية ،<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

معلومة اضافية

يجب أن يدرك المرضى أنه لا يتم إجراء تشخيص بناءً على نتيجة اختبار PRISCA-2! يحدد هذا المؤشر التكتيكات اللاحقة لفحص المرأة الحامل - فهي بحاجة إلى الخضوع لطرق أخرى أكثر توغلاً لتشخيص الأمراض الوراثية والكروموسومات. تشمل هذه الطرق بزل السلى وبزل الحبل السُّري ، حيث يتم الحصول على المادة الحيوية للجنين من أجل البحث الجيني. لا يلزم إكمال هذه الدراسات إذا لم يظهر فحص الفحص والموجات فوق الصوتية أي تشوهات.

إن المخاطر العالية المقدرة لإنجاب طفل مصاب بمرض وراثي ، المحسوبة وفقًا لبرنامج PRISCA (PRISCA) ، ليست سببًا لإنهاء الحمل. إن أساس الإجهاض ليس حتى التشخيص الذي أكده التحليل الجيني - فقط الاختيار الواعي للمرأة يمكن أن يكون بمثابة سبب لإنهاء الحمل.

الأدب:

1. كاشيفا ت. "الفحص الكيميائي الحيوي قبل الولادة - النظام والمبادئ والمعايير السريرية والتشخيصية والخوارزميات"
2. قرار من وزارة الصحة لروسيا الاتحادية مؤرخ في 28 ديسمبر 2000. رقم 457 O تحسين التشخيص قبل الولادة في الوقاية من الأمراض الوراثية والخلقية عند الأطفال (جنبًا إلى جنب مع تعليمات لتنظيم الفحص قبل الولادة للحوامل من أجل تحديد الأمراض الخلقية والوراثية في الجنين ، لإجراء التشخيصات الغازية للجنين والبحث الجيني لخزعات الخلايا).

\u003e فحص ما قبل الولادة للتثلث الصبغي في الثلث الأول والثاني من الحمل

لا يمكن استخدام هذه المعلومات للتطبيب الذاتي!
التشاور مع أخصائي أمر حتمي!

ما هو فحص ما قبل الولادة وما الغرض منه؟

الفحص قبل الولادة عبارة عن سلسلة من الإجراءات الطبية التي تهدف إلى الكشف عن تشوهات الكروموسومات الخلقية للجنين. يعتمد على تحديد بعض العلامات البيوكيميائية في دم المرأة الحامل ، وتحليل النتائج التي تم الحصول عليها ، مع مراعاة بيانات الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين. على وجه الخصوص ، بمساعدة الفحص ، من الممكن تحديد علم الأمراض مثل التثلث الصبغي - وجود كروموسوم إضافي.

بالنسبة للنساء الحوامل ، يتم إجراء فحص ما قبل الولادة للكشف عن التثلث الصبغي في الأشهر الثلاثة الأولى ، وهو ما يسمى "الاختبار المزدوج" ، وفي الفصل الثاني ، "الاختبار الثلاثي".

من الذي يصف الفحص قبل الولادة ، وأين يتم إجراء الفحوصات؟

يتم الإحالة لهذه الاختبارات من قبل طبيب أمراض النساء والتوليد أو أخصائي الوراثة الطبية. يتم التبرع بالدم ، الذي يعمل كمادة بيولوجية ، في مختبر كيميائي حيوي أو في غرفة العمليات في عيادة ما قبل الولادة. يقوم طبيب الموجات فوق الصوتية بإجراء الموجات فوق الصوتية للجنين.

مؤشرات لفحص ما قبل الولادة للتثلث الصبغي

يتم إجراء "الاختبار المزدوج" بين 10 أسابيع و 13 أسبوعًا من الحمل ، ويتم استخدامه لتحديد مخاطر الإصابة بمتلازمة داون (تثلث الصبغي 21 كروموسومات) ومتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18 كروموسومات) و NTD (عيب الأنبوب العصبي). DNT هو انتهاك جسيم لتطور الجهاز العصبي ، ونتيجة لذلك يتكون فتق في العمود الفقري. يتم إجراء "الاختبار الثلاثي" من الأسبوع الرابع عشر وحتى الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل.

لا توصف الاختبارات لجميع النساء المتتاليات ، ولكن وفقًا للشروط التالية: أن تكون المرأة أكبر من 35 عامًا ، ولديها تاريخ من المضاعفات الشديدة للحمل أو الإجهاض. تعتبر التشوهات الخلقية عند الأطفال من حالات الحمل السابقة ، ووجود أمراض مماثلة في الأقارب ، والعدوى ، واستخدام العقاقير المطفرة أساس فحص التثلث الصبغي.

كيف يتم فحص التثلث الصبغي والتحضير للتحليل

لحساب خطر الإصابة بالتثلث الصبغي ، تتبرع النساء الحوامل بالدم لتحديد تركيز هرمونات معينة فيه. يتضمن فحص الثلث الأول من الحمل تحديد تركيزات موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (beta-hCG) وبروتين البلازما المرتبط بالحمل أ.

بالإضافة إلى دراسة العلامات البيوكيميائية ، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للجنين ، يتم خلاله تقييم سماكة منطقة الياقة ، وحجم العصعص الجداري للجنين ، وحجم القطعتين.

نتائج الفحص العادية

يتم إدخال النتائج التي تم الحصول عليها في برنامج كمبيوتر خاص - PRISCA. بالإضافة إلى قيم المؤشرات البيوكيميائية وبيانات الموجات فوق الصوتية ، فإنه يأخذ في الاعتبار وجود عادات سيئة ، ومدة الحمل الدقيقة ، ووجود حالات حمل متعددة.

يصدر البرنامج استنتاجًا في شكل نموذج يعرض جميع المؤشرات المذكورة أعلاه واستنتاجًا حول احتمال إنجاب طفل مصاب بعلم الأمراض. على سبيل المثال ، تشير الدرجة 1: 500 إلى أن واحدة من كل 500 امرأة ذات معدلات مماثلة قد تنجب طفلًا مصابًا بالتثلث الصبغي.

الأهمية السريرية للدراسة

يجب أن يدرك المرضى أن فحص التثلث الصبغي يحسب فقط احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض ، ولا يعني أن الطفل سيصاب بالتأكيد بمرض. لذلك ، مع وجود مخاطر عالية للغاية ، يجب أن يخضع المريض لأبحاث إضافية - بزل السلى مع دراسة لاحقة للمادة الوراثية للجنين. فقط نتائج هذه الدراسة هي الأساس لقرار الطبيب بإنهاء الحمل.

يعد الفحص قبل الولادة أحد أهم طرق فحص المرأة الحامل ، مما يسمح باكتشاف التشوهات الجسيمة المحتملة للجنين ، أو العلامات غير المباشرة لمثل هذه التشوهات. تعتبر واحدة من أبسط طرق التشخيص وأكثرها أمانًا وأكثرها إفادة للأمهات الحوامل. الفحوصات التحريضية هي تلك التي تجرى بكميات كبيرة ، أي لجميع النساء الحوامل دون استثناء.

يتكون المسح قيد النظر من عنصرين:

1. الفحص البيوكيميائي قبل الولادة - تحليل الدم الوريدي للأم لتحديد بعض المواد المحددة التي تشير إلى مرض معين.
2. الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين.

فحص ما قبل الولادة- واحدة من أهم الدراسات ، وهي ليست إلزامية ، ولكن يوصى بإجراءها إذا كانت الأم الحامل أكبر من 35 عامًا ، وإذا كان الأطفال الذين يعانون من تشوهات وراثية قد ولدوا بالفعل في الأسرة ، وكذلك إذا كان هناك إرهاق وراثي يساعد هذا التحليل في تحديد الخطر ، أي احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض إدواردز (تثلث الصبغي 18 - تشوهات متعددة للأعضاء الداخلية والخارجية ، تخلف عقلي) ، مرض داون (تثلث الصبغي 21) أو عيب في الأنبوب العصبي (على سبيل المثال ، الانقسام العمود الفقري) ، متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13 - عيوب شديدة في الأعضاء الداخلية والخارجية ، حماقة).

الفحص قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل

في الثلث الأول من الحمل ، يتم إجراء الفحص في عمر الحمل من 10-14 أسبوعًا ويسمح لك بتحديد ما إذا كان نمو الجنين يتوافق مع المصطلح ، وما إذا كان هناك حمل متعدد ، وما إذا كان الطفل ينمو بشكل طبيعي. خلال هذه الفترة ، يتم أيضًا إجراء فحص التثلث الصبغي 13 و 18 و 21. يقوم طبيب الموجات فوق الصوتية بالضرورة بقياس ما يسمى مساحة الطوق (المنطقة التي يتراكم فيها السائل في منطقة الرقبة بين الأنسجة الرخوة والجلد) للتأكد من عدم وجود تشوهات في نمو الطفل. تتم مقارنة نتائج الموجات فوق الصوتية بنتائج فحص دم المرأة (يتم قياس مستوى هرمون الحمل والبروتين). يتم إجراء هذه المقارنة باستخدام برنامج كمبيوتر يأخذ في الاعتبار الخصائص الفردية للمرأة الحامل.

الفحص قبل الولادة في الثلث الثاني

في الثلث الثاني من الحمل (من 16 إلى 20 أسبوعًا) ، يتم أيضًا إجراء فحص دم لـ AFP و hCG والإستريول الحر ، بالإضافة إلى فحص بالموجات فوق الصوتية للجنين وخطر الإصابة بالتثلث الصبغي 18 و 21. إذا كان هناك سبب للاعتقاد بأن هناك شيئًا ما خطأ في الطفل ، ثم يتم الإحالة إلى التشخيصات الغازية المرتبطة بثقب الرحم وجمع السائل الأمنيوسي ودم الجنين ، ومع ذلك ، في 1-2٪ من الحالات ، هذه الإجراءات هي سبب مضاعفات الحمل وحتى وفاة الطفل.

في الفصل الثالث ، في الأسبوع 32-34 ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية حسب التوجيهات للكشف عن التشوهات التي تم تشخيصها في وقت متأخر.