Ako je dijete značajno ispred svojih vršnjaka u rastu. Uzroci prekomjernog rasta

Promjene u proizvodnji hormona u nadbubrežnim žlijezdama rezultiraju različitim zdravstvenim učincima. Njihovom pretjeranom aktivnošću pubertet nastupa brže. Ako smetnje zahvate srž žlijezda, osoba razvija arterijsku hipertenziju. Smanjena funkcija nadbubrežne žlijezde može dovesti do razvoja Addisonove bolesti ili, kako se još naziva, brončane bolesti. Karakterizira ga: pigmentacija kože, iscrpljenost, sniženi krvni tlak, niska razina šećera. Kod brončane bolesti smanjuje se otpornost tijela. Disfunkcija endokrinog sustava također se može manifestirati u promjenama aktivnosti spolnih žlijezda. Povećava se proizvodnja hormona, uglavnom zbog razvoja malignih tumora. Kada se funkcije spolnih žlijezda smanjuju, dijagnosticira se bolest kao što je eunuhoidizam. Ova se bolest očituje prekomjernim rastom udova s ​​njihovim abnormalnim produljenjem, pojavom sklonosti pretilosti, nerazvijenošću spolnih organa i odsutnošću nekih sekundarnih spolnih obilježja.

Opće odredbe. Ne postoji općeprihvaćena definicija pojmova “pretjeran rast” i “gigantski rast”. Podaci koje navode neki autori ne uzimaju u obzir visinu roditelja, što je u nekim slučajevima od odlučujućeg značaja u razjašnjavanju pitanja prisutnosti patološkog procesa. Ako je visina djeteta 1,5-2 standardne devijacije veća od očekivane prosječne visine (uzimajući u obzir dob djeteta i visinu roditelja), indicirano je daljnje ispitivanje kako bi se isključio patološki proces. Precjenjuje se utjecaj akceleracije koju roditelji često smatraju prvim razlogom ubrzanog rasta djeteta („dijete raste velikom brzinom“).

Konstitucionalna visoka visina. U obiteljima u kojima su djeca konstitucionalno visoka, osim što su sami roditelji natprosječne visine, postoje i drugi visoki rođaci. Tjelesnu duljinu određuju brojni geni, pa ne čudi da, zahvaljujući akumulaciji genetskih čimbenika koji povoljno utječu na visinu, djeca visokih roditelja još više rastu.

Koncept "selekcije" nerado se primjenjuje na ljude. Ipak, smatra se da visoke žene određuju odabir partnera.

Tjelesna duljina djece pri rođenju je iznad prosjeka i približno paralelna s 97. percentilom. Standardna odstupanja od prosječnih vrijednosti ne mijenjaju se značajno. Diferencijacija kostura je u granicama normalnih kolebanja, a kako je brzina rasta veća, dolazi do određenog povećanja tjelesne dužine, što zabrinjava roditelje, posebno u pubertetskom razdoblju ubrzanog rasta. Djeca su zdrava. Nikakvi endokrini poremećaji nisu bili otkriveni. Češći su poremećaji držanja, a kod djevojčica motorička disharmonija, pojačana ukočenošću pokreta. Tijekom maksimalnog pubertetskog ubrzanja rasta (oko 12. godine života), ortostatska disregulacija postaje sve češća. Zbog pretjeranog rasta, dobrobit mnogih djevojaka je znatno narušena, što je prvenstveno posljedica stava drugih. Dječaci iste dobi od pubertetskog zamaha često se još više razlikuju od svojih vršnjaka, a sa stajališta fiziologije rasta su 2 godine mlađi. Tako se među 12- i 13-godišnjim učenicima u mješovitim školskim razredima javljaju neobične razlike u stopama rasta. Odijevanje ovih tinejdžera postaje sve teže jer su veličine u trendu. odjeća je usmjerena na prosječne performanse. Ponekad se treba zapitati jesu li psihičke poteškoće previsokih djevojčica tolike kako to njihove majke pokazuju, jer one često na ponašanje svojih kćeri projiciraju poteškoće koje su one imale u adolescenciji.

„Konstitucionalno ubrzanje razvoja“, ili rani normalni pubertet. Iako je očitovanje konstitucionalnog zaostajanja u razvoju (vidi str. 186) sada dobro poznato, rijetko se sumnja da se gotovo jednako često može dogoditi rani razvoj, koji se odvija unutar okvira fizioloških fluktuacija, s ubrzanjem diferencijacije i rasta kostura već u djetinjstvu. . U tom slučaju pubertet počinje ranije i rast ranije završava (o diferencijaciji s preuranjenim pubertetom). Na tu se nešto višu, rano sazrijevajuću djecu ne obraća pažnja i gotovo se uopće ne pokazuju liječniku, obraćajući mu se samo u slučaju istodobne obiteljske visine, što podsjeća na činjenicu liječenja kod češće uočene obiteljske niskosti. . Prognoza za koštanu starost je relativno dobra.

Endokrine bolesti i gigantizam. 1. Hipofizni gigantizam ili infantilna akromegalija. Ova iznimno rijetka bolest u dječjoj dobi povezana je s autonomnom ili prekomjernom produkcijom somatotropin-releasing faktora (GH-RH), kao i sekundarnim (ili primarnim) eozinofilnim adenomom prednjeg režnja hipofize. U većini slučajeva visok rast kombinira se sa simptomima akromegalije. Zbog rijetkosti ove bolesti treba je uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi samo u slučajevima kada u obiteljskoj anamnezi nema visokog rasta ili su prisutni očiti simptomi akromegalije. Nije utvrđeno razvija li se dijabetes melitus češće kod mladih bolesnika s akromegalijom. Razine GH u plazmi su povišene i ne smanjuju se (kao što je normalno) kao odgovor na infuziju glukoze.

2. Hipertireoza. Hiperfunkcija štitnjače može biti popraćena prekomjernim rastom i ubrzanom diferencijacijom skeleta, ostali simptomi su odlučujući u diferencijalnoj dijagnozi.

3. Pubertas praecox, pseudopubertas praecox. Karakteristične i odlučujuće u diferencijalnoj dijagnozi su izrazito poodmaklost koštane dobi s ne tako jakim ubrzanjem rasta u dužinu, prerana pojava spolnih obilježja i zatvaranje epifiznih zona, što u konačnici dovodi do niskog rasta.

Kromosomske aberacije. Klinefelterov sindrom. Visina postaje vidljiva tek tijekom sporog puberteta. Tijekom pregleda pozornost se privlači, kao ni u jednom drugom slučaju, na male i često guste testise.

2. Ostale anomalije spolnih kromosoma u početku se ne uočavaju zbog povećane tjelesne duljine, no kasnije se kod odraslih bolesnika visina u većini slučajeva povećava.

Klinički sindromi karakteristični za gigantizam:

Marfanov sindrom. Ovo je patologija vezivnog tkiva (mezoderma) do danas nepoznate etiologije.

Genetika. Autosomno dominantno nasljeđivanje; Zabilježeno je 15% novih mutacija.

Simptomi 1. Visina: Pacijenti s Marfanovim sindromom obično su neuobičajeno neproporcionalno visoki. Najviši zabilježeni pacijent bio je 7 stopa (213 cm).

2. Važniji znak od visokog rasta su karakteristične promjene kostura:

A) pomak u proporcijama tijela - omjer duljine gornjeg dijela tijela prema donjem pomaknut je prema potonjem, tj. omjer se smanjuje;

B) omjer duljine i širine cjevastih kostiju, pomaknut prema duljini, povećavajući takozvani metakarpalni indeks. Određuje se na sljedeći način: rendgenskom snimkom šake određuje se omjer duljine i minimalne širine II, III, IV i V metakarpalne kosti, izračunava se prosječna vrijednost ta 4 broja, koja normalno kreće se od 7 do 8; ako je indeks veći od 8,5, postoji opravdana sumnja na prisutnost Marfanovog sindroma;

B) arahnodaktilija, koja se očituje, osobito, kada pokriva distalni dio podlaktice. Ako pacijent može staviti palac uz terminalnu falangu malog prsta, javlja se sumnja na Marfanov sindrom;

D) skolioza, lijevak prsa, pileća prsa;

D) nedostatak potpornog aparata leće, njezino drhtanje, subluksacija ili sferna leća s teškom kratkovidnošću; visok rizik od odvajanja mrežnice;

E) ostali mezenhimalni simptomi: hiperekstenzija zglobova, aortna insuficijencija. Moguća je disecirajuća aneurizma aorte. Emfizem i spontani pneumotoraks dodatno ukazuju na prisutnost Marfanovog sindroma.

Diferencijalna dijagnoza. Homocistinurija može nalikovati Marfanovom sindromu prvenstveno u oftalmološkim simptomima, ali ovdje se ne može govoriti o fenotipski potpuno sličnim bolestima. Detekcija povećanog izlučivanja homocisteina urinom je od važnog diferencijalno dijagnostičkog značaja.

Liječenje. Kod izrazito visokog očekivanog rasta ili promjena na kralježnici indicirana je terapija estrogenom, a kod dječaka testosteronom.

Prognoza uvelike ovisi o kardiovaskularnim simptomima.

Književnost. Ako se sumnja na Marfanov sindrom, preporuča se pregledati opsežne informacije koje je predstavio McCushick. Jednostavno je nemoguće bez njegove monografije ako postoji pretpostavka o prisutnosti izbrisanih oblika bolesti.

Sotosov sindrom. Visok rast s općim manifestacijama neprogresivnih cerebralnih simptoma i kraniofascijalnih znakova. Ubrzani rast u duljinu, povećanje glave, a često i diferencijacija kostura počinje rođenjem.

Genetika i patogeneza su nepoznati.

Učestalost je niska, ali zbog nedostatka točnih podataka o geografskom rasporedu bolesti može biti veća od očekivane.

Simptomi Visok, makrocefalan s djelomično akromegaloidnim crtama, često intelektualno nerazvijen. Blagi hidrocefalus i, sukladno tome, širenje ventrikula mozga (nije uzrokovano pritiskom). Ponekad postoje cerebralni napadaji. Tipičnu promjenu na kosturu lica, uz blage akromegaloidne simptome (bez povećane proizvodnje GH), karakterizira antimongoloidni položaj očiju, kao i hipertelorizam. U većini slučajeva, sazrijevanje kostura je jasno ubrzano. Konačna visina je na gornjoj granici normale. Što se tiče neurološkog statusa, najprecizniji pokreti su poremećeni.

Diferencijalna dijagnoza. Samo na temelju određivanja razine gonadotropina ili spolnih steroidnih hormona u plazmi moguće je razlikovati Sotosov sindrom od ranog sazrijevanja uočenog kod hidrocefalusa treće klijetke, kada dolazi samo do ubrzane diferencijacije skeleta bez preuranjene pojave spolnih karakteristika. Međutim, često su promjene na kosturu lica toliko izražene da se dijagnoza može postaviti samo pomoću fizionomije.

Liječenje. Tlak cerebrospinalne tekućine u pravilu nije povišen. S obzirom na to da konačna visina ne prelazi gornju granicu normale, nema potrebe za hormonskom terapijom.

Prognoza. Nema informacija o daljnjem razvoju bolesnika. Opći je konsenzus da cerebralne promjene ne napreduju.

Liječenje konstitucionalnog gigantizma u djevojčica. Mehanizam djelovanja. Godine 1962. i 1963. god Whitelaw i suradnici izvijestili su o uspješnom liječenju visokog rasta estrogenima. Ova metoda je u početku uvedena samo za liječenje djevojčica u predpubertetu. U međuvremenu se pokazalo da se može uspješno koristiti i nakon ulaska u pubertet. Učinak estrogena na rast ne može se objasniti s bilo koje točke gledišta. Postoje dvije didaktičke pozicije.

Uz smanjenje očekivane konačne visine kod adrenogenitalnog sindroma ili pubertetskog sindroma, estrogenom izazvan prerani početak pubertetskog zamaha rasta znači ranije zatvaranje epifiznih zona. Ako se to dogodi 2 godine ranije, tada se teoretski predviđeni rast smanjuje za povećanje tjelesne dužine koje bi se dogodilo tijekom te 2 godine, budući da faktori koji utječu na rast djeluju 2 godine manje.

Estrogeni utječu na sazrijevanje kostura, a relativno malo utječu na rast u duljinu. Međutim, kasnijim tretmanom nakon maksimalnog pubertetskog ubrzanja rasta, estrogeni također negativno utječu na dužinski rast. Na temelju najnovijih istraživanja postaje očito da uz ubrzanje sazrijevanja skeleta, a time i ranijeg zatvaranja epifiznih zona rasta, uvođenje estrogena negativno utječe i na sam proces rasta. Pri liječenju visokim dozama estrogena, razina somatomedina u plazmi značajno se smanjuje. Trenutno se može pretpostaviti da u ovom slučaju govorimo konkretno o suzbijanju izlučivanja ovog humoralnog faktora rasta visokim koncentracijama estrogena.

Prema prvoj hipotezi, smanjenje konačne visine postiže se ranijim tijekom spolnog razvoja. Druga hipoteza ukazuje na inhibiciju procesa rasta zbog smanjenja učinka somatomedina uz istodobno estrogenski inducirano ubrzanje zatvaranja epifiznih zona.

Dugo je bilo kontroverzno može li se utjecati na veličinu konačne visine nakon početka puberteta, kada je izgubljena šansa da se ubrza početak sazrijevanja. Prader, Birich i naša grupa mogli su nedvosmisleno potvrditi tu mogućnost. Nepodudarnost između Whitelawovih opažanja i novijih podataka može se objasniti različitim dozama korištenih estrogena. Whitelaw je često koristio visoke doze estrogena - 30-60 mg estradiola mjesečno, iako se radi o vrlo slabom estrogenu, koji otprilike odgovara efektu konjugata estrogena. Shodno tome, Whitelaw je koristio estrogene u dozama koje su odgovarale 1,5 mg uobičajeno komercijalno dostupnih konjugata estrogena dnevno. Birić, koji je uspio postići dobre rezultate i na početku liječenja već u pubertetu, koristio je pet puta dnevno. Doze koje koristi Birić približno odgovaraju ekvivalentnim dozama koje s uspjehom koriste drugi autori nakon početka puberteta.

Jasno je utvrđena mogućnost liječenja relativno malim dozama estrogena prije početka puberteta, ali treba priznati odgovornost za moguće psihičke komplikacije povezane s umjetno izazvanim preuranjenim početkom puberteta. Nakon početka fiziološkog tijeka puberteta, u skladu s metodama liječenja koje se trenutno koriste u većini slučajeva, potrebna je približno peterostruka doza. Teško da se mogu očekivati ​​psihički problemi.

Provođenje liječenja. Ovdje nije namjera u potpunosti prikazati različite režime liječenja. "Pediatrics Manual" predstavlja tehniku ​​koju je koristio Birich. Naša skupina koristi konjugirane estrogene prije početka puberteta u prosječnim dozama od 1,25 mg/dan, ali nakon nekoliko mjeseci ta se doza povećava 2-4 puta. Na kasnijem početku liječenja, kada je endogena proizvodnja estrogena već očita, liječenje se provodi etinilestradiolom (0,5 mg/dan), od 20-25. dana dodaje se gestagen, a od 25.-30. 31.) dan pauze u liječenju.

Na panel raspravi o liječenju konstitucionalne visine u Njemačkom društvu pedijatara u rujnu 1974. u Hamburgu, povremeno liječenje estrogenom (kao što mi činimo) smatralo se manje opravdanim. Preporuča se kontinuirani tretman, koji odgovara tehnici koju su predložili Prader i Birich.

Ovdje se detaljno raspravlja o taktici liječenja estrogenom kako bi se jasno pokazalo da ne postoje jedinstveni recepti za liječenje konstitucionalne visine. Međutim, režim liječenja konjugiranim estrogenima koji je naznačio Birich potpuno je u skladu s modernim konceptima.

Uspjeh liječenja. Prosječno smanjenje stvarne konačne visine u usporedbi s očekivanom iznosi 4-7 cm. Taj se prosjek temelji na vrlo heterogenim rezultatima pojedinačnih promatranja. Uspjeh liječenja u svakom slučaju je definitivno nepredvidiv. Međutim, podaci radne skupine iz Züricha pokazuju da je inhibicija rasta veća što je liječenje započeto ranije nakon početka fiziološkog puberteta. Trenutačno se liječenje ne preporučuje prije pojave prvih znakova sazrijevanja.

Nuspojava. Potrebno je razlikovati stvarno stalne ili često uočene simptome koji prate liječenje s teoretski očekivanim posljedicama. Uočene nuspojave uključuju mučninu ili povraćanje na početku liječenja, povećanje tjelesne težine (4-6 kg), kao i jaku pigmentaciju bradavica, osobito kod primjene sintetskih estrogena. Nakon prestanka liječenja često se opaža kašnjenje menstruacije, ali ova amenoreja, kako pokazuju promatranja, ima kratko trajanje (2 - maksimalno 6 mjeseci). Povremeno se opaža prolazna laktacija.

Nitko još nije prijavio sklonost trombozi kao nuspojavu, što bi se teoretski moglo očekivati ​​na temelju iskustva korištenja lijekova koji inhibiraju ovulaciju. Pretpostavke da dugotrajno liječenje može dovesti do djelomičnog potiskivanja cikličkih funkcija hipotalamusa s poremećenom ovulacijom također nisu potvrđene. Međutim, Wettenhall i Crawford izvješćuju o normalnim trudnoćama u prethodno liječenih pacijentica. Imaju li liječene djevojčice plodnost kao u normalne populacije može se dokazati samo na temelju opsežnih statističkih podataka.

Liječenje prijetećeg pobačaja stilbestrolom može uzrokovati adenokarcinom grlića maternice ili rodnice kod djeteta tako liječene majke s vjerojatnošću od 1:250. Dosadašnja pojava tumora u vezi s liječenjem visokog rasta estrogenima ima nije uočeno. Stilbestrol, koji ima estrogensko djelovanje, ali nije fiziološko, ne koristi se, niti se provodi liječenje kod trudnica, kod kojih se može bojati takvih nuspojava. Povezane emocije u vezi s estrogenskim liječenjem konstitucionalne visine su neutemeljene. Međutim, takva zapažanja zahtijevaju oprez.

Zaključak. Stav prema liječenju konstitucionalne visine estrogenima svaki liječnik koji je za to zainteresiran formira na temelju poznavanja literature. Sudionici spomenute rasprave bili su jednoglasni u mišljenju da je takvo liječenje u fazi kliničkih ispitivanja i da ga treba provoditi isključivo liječnik s potrebnim iskustvom i znanjem iz područja endokrinologije i fiziologije rasta. Mišljenja su se poklopila iu tome da bi se liječenje u početku trebalo provoditi samo u centrima koji jamče i praćenje bolesnika. Daju se različite indikacije za liječenje. Hamburška grupa na liječenje prima samo djevojke s predviđenom visinom od 185 cm ili više. Knorr i Stendzik drže se istih granica. Birić indikacijom za liječenje smatra očekivanu visinu od 181 cm, a Prader ističe da je, ako postoje određeni preduvjeti, liječenje indicirano za očekivanu visinu iznad 175 cm.

Izuzetak od ovog pravila za nas su slučajevi s prisutnošću juvenilne skolioze i značajnim očitim poremećajima mentalnog razvoja. U ovom slučaju treba voditi računa o emocionalnosti visokih majki koje bi željele zaštititi dijete od problema koje su doživjele svojevremeno. Tijekom rasprave u Europskom društvu pedijatrijske endokrinologije u Parizu, Josso je rekao: "Nemojte liječiti roditelje."

Liječenje konstitucionalnog gigantizma kod dječaka. Pitanje takvog tretmana postavlja se mnogo rjeđe nego kod djevojčica. U skladu s Praderovom preporukom provodi se parenteralno liječenje testosteronskim pripravcima (u početku 250, zatim 500-1000 mg mjesečno). To rezultira ubrzanjem sazrijevanja kostura i smanjenjem predviđene konačne visine u prosjeku za 5,4 cm.Kako ističu Zachmann i Prader, postoje velike individualne razlike u učinkovitosti liječenja. Manifestacija inhibicije proizvodnje gonadotropina egzogenim spolnim steroidnim hormonima jasno je smanjenje veličine testisa. Prema Praderu, normalizacija se događa unutar 12-18 mjeseci nakon prestanka liječenja.

Ženski časopis www.

Visinapodrazumijeva visoke stope linearnog rasta djeteta, koje premašuju prosječne stope za određenu kronološku dob i spol. Visina- nije bolest, već češće znak pretjeranog tjelesnog razvoja, međutim, to je jedan od vodećih simptoma endokrinih patologija kao što su gigantizam i akromegalija. Gigantizam- bolest povezana s prekomjernom proizvodnjom hormona rasta adenohipofize. Uzrok razvoja gigantizma je patologija hipotalamičko-hipofizne regije, koja se razvija kao posljedica tumora, neuroinfekcije, intoksikacije i traumatske ozljede mozga.

GigantizamČešće se opaža kod dječaka u pred- i pubertetskoj dobi. Karakteriziraju ga visoke stope rošenja, umor, slabost, smanjeni učinak i učinak u školi, glavobolje, vrtoglavica i moguće oštećenje vida. Proporcije tijela su očuvane. Primjećuje se brzi razvoj šaka i stopala i zakašnjeli spolni razvoj. U prisutnosti rastućeg adenoma hipofize, uz opće cerebralne simptome, postupno se smanjuje vidna oštrina i sužavaju se vidna polja.

AkromegalijaIzuzetno je rijedak kod djece. Kod akromegalije postoji različita osjetljivost perifernih tkiva na hormon rasta. Svi cerebralni simptomi su izraženiji nego kod gigantizma. Djeca se često žale na bolove u kostima, slabost mišića i gubitak njuha. Karakterizira ga nerazmjeran rast kostura i mekih tkiva: povećanje supercilijarnog i zigomatičnog luka, donje čeljusti i prostora između zuba, značajno zadebljanje svih kostiju, povećanje falangi prstiju i petne kosti, pojava koštanih izraslina – bodlji. Rast mekih tkiva dovodi do karakterističnog izobličenja lica zbog zadebljanja nosa i gubitka ušiju. Povećanje veličine jezika uzrokuje dizartriju, zadebljanje glasnica uzrokuje produbljivanje glasa. Postoje simptomi hipogonadizma.

DO rijetki genetski oblici visokog stasa uključuju: Marfanov sindrom karakteriziraju: visok rast, "paukovi" prsti, dolihocefalija, deformacija prsnog koša, skolioza, pothranjenost, srčane mane, oftalmološki poremećaji; Sotos simptome karakteriziraju: akromegalija, nedostatak koordinacije, mentalna retardacija; Pyleove simptome karakteriziraju: neproporcionalni dugi donji udovi, valgus devijacija zglobova koljena, ograničena ekstenzija zglobova lakta; Homocistinuriju karakteriziraju: osteoporoza, sklonost prijelomima, atrofija vidnog živca, arterijska tromboza, mentalna retardacija, fenotip sličan Marfanovom sindromu.

Hermafroditizampraćeno abnormalnom (biseksualnom) građom vanjskih spolnih organa. Anomalije u građi vanjskih genitalija kod osoba ženskog genetskog spola (kariotip 46 XX) obično se označavaju izrazom "lažni ženski hermafroditizam", anomalije kod osoba muškog genetskog spola (kariotip 46 XY) nazivaju se "lažni muški" hermafroditizam”, s izuzetkom rijetkog oblika - pravog hermafroditizma, u kojem je moguća prisutnost kariotipa 46 XY, 46 XX ili 46 XY\46 XX. Vanjske genitalije imaju biseksualnu strukturu s različitim stupnjevima virilizacije. Unutarnje genitalije, u pravilu, imaju ženske osobine: postoji maternica (često s jednim rogom), vagina i cijevi. U pubertetu pacijenti uglavnom imaju pretežno ženske karakteristike.

Dijagnoza hermafrodizma

Ispitivanje djece potrebno je započeti prije svega određivanjem spolnog kromatina i kariotipa. Detekcija pozitivnog spolnog kromatina i kariotipa 46 XX najvjerojatnije ukazuje na lažni ženski hermafroditizam. Točna dijagnoza može se postaviti samo laparotomijom, makroskopskim i histološkim pregledom spolnih žlijezda. U slučaju negativnog spolnog kromatina potrebno je napraviti diferencijalnu dijagnozu između različitih oblika lažnog muškog hermafroditizma.

Prisutnost maternice, jajovoda i vagine s kariotipom 46 XY i mozaikom 46 XY\45 X0 ukazuje na prisutnost sindroma disgeneze testisa. Mnogo rjeđe se može otkriti gonadna biseksualnost (pravi hermafroditizam). Kod kariotipa 46 XY i nepostojanja maternice i gornje trećine rodnice treba razmišljati o sindromu nepotpune maskulinizacije.

Značajnu poteškoću predstavlja diferencijalna dijagnoza između nepotpunog oblika maskulinizacije i nepotpunog oblika testikularne feminizacije. Razlika se otkriva tek u pubertetu, kada se kod djece s nepotpunim oblikom testikularne feminizacije spontano počinju razvijati mliječne žlijezde, figura se razvija prema ženskom tipu, a kod sindroma nepotpune maskulinizacije svi znakovi zabilježen je muški pubertet.

Liječenje hermafrodizma

Pred svima oblici lažnog ženskog hermafroditizma izbor ženskog roda je nesumnjiv. U slučaju kongenitalne disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde, adekvatnom i pravovremenom terapijom lijekovima kortizola izbjegava se daljnja vilizacija i stvaraju preduvjeti za daljnje fiziološko formiranje jajnika. S lažnim muškim hermafroditizmom kod zadovoljavajućeg razvoja kavernoznih tijela penisa odabire se muški spol i radi maskulinizirajuća genitalna plastika. S pravim hermafroditizmom Poželjan je odabir ženskog spola. Izvodi se feminizirajuća genitalna plastična operacija.

Lijep pozdrav, dragi čitatelju. Ako ste upoznati s ovim blogom, to znači da je vaša visina, poput moje, malo iznad prosjeka)) ili vas jednostavno zanima tema visoke visine. A sigurno su se mnogi od vas, možda i više puta, zapitali pitanje« Zašto sam tako visok?»

Upravo sam na to pitanje zamolila stručnu liječnicu, specijalisticu genetike i ginekologije, autoricu brojnih znanstvenih članaka i publikacija, svoju imenjakinju Olgu Kuznjecovu :)

Dakle, posebno za naše čitatelje odgovor je u članku « Razlozi visokog rasta»:

Dešava se da brinete žele biti plavuše, punašne žele smršavjeti, visoke žele biti niže, a niske sanjaju o odrastanju. Čini se da je uzrok svih životnih nevolja neki element izgleda i da ga promijenite, sve bi bilo drugačije . Vaš osobni život bi se trenutno poboljšao, pronašao bi se pristojno plaćen posao, vaši bi kompleksi nestali...

Ovako nastaju ljudi. Razloge svojih nevolja tražimo, ponekad na potpuno krivim mjestima. . Potrebno je jasno shvatiti da je svaka osoba višestruka osobnost i da svatko ima nešto posebno što je vrijedno pažnje i poštovanja. Kao prvo, morate sami naučiti poštivati ​​svoju osobnost, a zatim mnoge izmišljene vanjske nedostatke, na koje često usmjeravamo pozornost drugih , prestat će biti nedostaci i postat će značajke koje naglašavaju našu individualnost.

Od naših roditelja i baka i djedova nasljeđujemo određeni set kromosoma koji određuje naš fenotip. To uključuje izgled i sklonost određenim bolestima. Visina je dio fenotipa baš kao i boja očiju, oblik nosa, usne, veličina stopala i sve ostalo.Nitko ne zna kako će se kromosomi spojiti u trenutku oplodnje, kao što je nama običnim smrtnicima nemoguće utjecati na to. Ovo je jedinstven proces koji rezultira novim životom.

Ne postoje apsolutno identični ljudi, čak su i blizanci koji su odrasli u različitim uvjetima različiti kao dva graška u mahuni, jer osim genetike postoje i drugi uvjeti koji utječu na formiranje fenotipa . To su prehrana, okolišni čimbenici, bolesti, loše navike i tako dalje.

Budući da govorimo o visini, možemo vidjeti da će visoki roditelji vjerojatno imati visoku djecu i obrnuto, niski roditelji će imati nisku djecu. Osim genetske determinacije (tzv. genetski potencijal), kao što je već rečeno, na rast djeteta utječu čimbenici vanjske i unutarnje sredine.

Kada je visok rast fiziologija, a kada patologija?

Visok rast je fiziološki ako je genetski uvjetovan (barem jedan od roditelja je visok), dok je tjelesna građa proporcionalna, a svi organi i sustavi normalno funkcioniraju.

Koliko će dijete biti visoko moguće je predvidjeti već od ranog djetinjstva, kada pedijatri mjere bebin opseg prsnog koša, opseg glave, tjelesnu dužinu i težinu. Ovi se pokazatelji provjeravaju prema centilnim tablicama koje predstavljaju normalne vrijednosti podataka za svaku dob. Pokazatelji se značajno razlikuju: od 3 do 97 centila. Sve više ili niže smatra se odstupanjem od normalnih vrijednosti i zahtijeva veliku pozornost liječnika i roditelja.

Visina djeteta rijetko je medicinski problem, ali važno je razumjeti da previsok može biti simptom zdravstvenog stanja.

Glavni razlozi visokog rasta

- Etnička pripadnost
– Povećana proizvodnja metaboličkih hormona ili hormona rasta u tijelu
— Klinefelterov sindrom (tri spolna kromosoma umjesto dva)
— Preuranjeni pubertet
— Akromegalija
– Tumor hipofize (pojačana proizvodnja hormona rasta, što dovodi do gigantizma)
— Pretilost
—

Važna točka je sustavno mjerenje rasta, kada je jasno je li povećanje visine ravnomjerno ili je prije "skoka" pokazatelj intenziteta rasta bio unutar normalnog raspona.

Ako je uzrok poremećaj rasta su genetski uvjetovani, nemoguće ih je spriječiti. Međutim, ako ovo je samo simptom nekog patološkog stanja, tada je moguće utjecati na razvoj događaja ako se ta ista patološka stanja identificiraju u ranoj fazi, uz učinkovito liječenje. Na primjer, stanje kao što je tumor hipofize, koje može proizvesti povećane količine hormona rasta. Visina će u ovom slučaju biti simptom tumora hipofize, a ne treba liječiti samu visinu, već tumor, odnosno potrebno je ukloniti uzrok.

Roditelji trebaju biti oprezni ako im dijete ne raste ili, naprotiv, raste prebrzo. Treba potražiti liječničku pomoć radi dijagnoze i mogućeg potrebnog liječenja što je prije moguće. Samo u ovom slučaju mogu se identificirati skrivena patološka stanja, čiji simptomi mogu biti poremećaji rasta.

Liječnik se oslanja na povijest bolesti (obrazac rasta, nasljedstvo, pojava simptoma) i rezultate istraživanja (antropometrijski podaci, mjerenje koštane dobi, hormonalne razine). Sve to daje temelj za postavljanje točne dijagnoze i propisivanje odgovarajuće terapije.

Ako je sklonost visokim stopama rasta u adolescenciji očita, provedena je temeljita dijagnoza, ali uzrok ove pojave nije identificiran, tada Mogu se propisati spolni hormoni , odnosno testosterona i estrogena. Uz njihovu pomoć oponaša se prirodni proces zatvaranja hrskavičnih zona rasta u kostima i rast se usporava i zaustavlja se.

Odluku o propisivanju hormonske terapije donosi konzilij liječnika uz sudjelovanje roditelja djeteta. Djevojčicama se liječenje estrogenom propisuje prije početka menstruacije, koristi se estrogen s progesteronom, čime se stvara umjetni menstrualni ciklus, liječenje se obično nastavlja do 14-15 godine, pod strogim nadzorom liječnika.

Sumirajući sve gore navedeno, možemo zaključiti da ako ubrzani rast nije simptom patološkog stanja, onda nema potrebe miješati se u fiziologiju vašeg tijela ili tijela vašeg djeteta. Uostalom, pojam "visok" uvijek se povezivao s pojmovima "zgodan" i "veličan".

430 Poglavlje 13 Neuroendokrine bolesti

hormon rasta i IGF-1, razina hormona rasta u odnosu na OGTT

više od 2 ng/ml, MRI ili CT znakovi adenoma hipofize.

Novorođenčad sa Sotosovim sindromom (cerebralni gigantizam) karakterizira povećanje tjelesne težine i dužine, konveksno čelo, dolihocefalija, makrocefalija, visoko gotsko nepce, hipertelorizam s antimongoloidnim rasporedom palpebralnih fisura i prognatija. Takva djeca imaju mentalnu retardaciju i poremećenu motoričku koordinaciju. Koža i

meka tkiva su donekle zadebljana. S godinama se povećava tjelesni rast

javlja, ali pubertet obično nastupa ranije, uslijed čega se zatvaraju epifize cjevastih kostiju. Zbog toga većina bolesnika s Ko-sindromom

Tose u odrasloj dobi imaju normalan rast.

Kliničku sliku Beckwith-Wiedemannovog sindroma dobro odražava drugi prihvaćeni naziv za sindrom - EMG sindrom (omfalocela, makroglosija, gigantizam - od engl. Exomphalos, Macroglossia, Gigantism). Doista, novorođenče s Beckwith-Wiedemannovim sindromom ima velike veličine, omfalocelu, makroglosiju, hiperplaziju medularnog sloja bubrega, hiperplastičnu

jaz stanica otočića gušterače, što često postaje uzrok

razvoj hipoglikemije.

Tipičan izgled bolesnika s Marfanovim sindromom ili sindromima sličnim Marfanu (homocistinurija, MEN 2b sindrom,

kongenitalna kontrakturalna arahnodaktilija), prvenstveno

zbog smanjenja gornjeg segmenta tijela (sjedne visine) u odnosu na donji, prekoračenja raspona ruku duljine tijela i arahnodaktilije.

Za kliničku sliku sindroma MEN 2b vidjeti odjeljak “Sin-

"drome multiple endokrine neoplazije tipa 2."

Za kliničku sliku Klinefelterovog sindroma vidi

"Sindrom odgođenog puberteta."

Osim toga, visok rast povezan je s povećanim rizikom od razvoja

razvoj određenih bolesti i poremećaja: idiopatska skolioza i drugi posturalni poremećaji, varikokela, spontani pneumotoraks, depresija, osteoporoza i dr.

Etiologija

Ustavna visina.

Endokrine bolesti.

GDM ili dekompenzirani dijabetes kod majke tijekom trudnoće.

Somatotropinoma hipofize (hipofizni gigantizam) i drugi uzroci hipersekrecije hormona rasta.

PPS sindrom.

Sindrom tirotoksikoze.

Egzogeni-konstitucionalni pretilost.

Sindrom hipogonadizma.

Nasljedni sindromi uključujući somatotropinom

hipofiza

MEN 1 sindrom (Wermerov sindrom).

McCune-Albrightov sindrom.

Carneyev sindrom.

Obiteljska akromegalija.

Nasljedni sindromi karakterizirani visokim stasom.

Sotosov sindrom (cerebralni gigantizam).

Weaver-Smithov sindrom.

Beckwith-Wiedemannov sindrom.

Simpson-Golabi-Bemel sindrom.

Marfanov sindrom.

MEN sindrom 2b.

Homocistinurija.

Kongenitalna kontrakturalna arahnodaktilija (Bealsov sindrom).

Fragilni X sindrom (Martin-Bellov sindrom).

Sindromi rezistencije na ACTH.

Obiteljski nedostatak glukokortikoida 1. vrsta.

Sindrom "3A" (Allgrove sindrom).

Sindromi rezistencije na androgene/estrogene i nedostatka aromataze (sindrom testikularne feminizacije, itd.).

Kongenitalna generalizirana lipodistrofija (lipoatro-

fizički dijabetes, Seip-Lawrenceov sindrom, Berardinelli-Seipov sindrom).

Neurofibromatoza tipa I (Recklinghausenova bolest).

Klinefelterov sindrom.

XYY sindrom (sindrom zatvorskog košarkaškog tima)

Dijagnostika

Ako novorođenče ima višak duljine tijela, prvi korak bi trebao biti

Prvi korak je potražiti dijabetes kod majke. Ako majka nema dijabetes

potrebno je prije svega isključiti kongenitalne bolesti

uključujući Sotosov i Beckwith-Wiedemannov sindrom.

Dijagnostički algoritam

U djetinjstvu se visok rast dijagnosticira prema algoritmu prikazanom na sl. 13-1.

Obavezno saznajte: visinu roditelja i braće i sestara; visina i težina pri rođenju; stopu rasta tijekom života.

Sistematski pregled

Tijekom fizičkog pregleda provodi se sljedeće:

mjerenje visine, stope rasta, tjelesne težine;

procjena prisutnosti stigmi disembriogeneze (kongenitalne značajke maksilofacijalno područje, uši, itd.);

intelektualni razvoj;

432 Poglavlje 13 Neuroendokrine bolesti

Riža. 13-1. Dijagnostički algoritam.

seksualni razvoj;

omjer duljine gornjeg i donjeg dijela tijela;

omjer raspona ruku i duljine tijela.

Laboratorijske i instrumentalne studije

Uključi:

određivanje kariotipa;

hormonski test krvi(IGF-1, TSH);

procjena koštane dobi;

izračun procijenjenog konačnog rasta;

test urina za homocistein;

molekularno genetski istraživanje.

U tablici 13-6 ukazuje na glavne principe dijagnoze

glavne bolesti koje uzrokuju visok rast.

Tablica 13-6. Principi dijagnosticiranja glavnih bolesti koje uzrokuju visok rast

	Istraživanje,
Bolest	dopuštajući	Proizlaziti
	potvrditi dijagnozu
Somatotropinoma	Razine hormona rasta	Razine hormona rasta u pozadini
hipofiza	na pozadini OGTT, MRI/CT	OGTT >2 ng/ml, MRI ili CT-
	hipofiza	znakovi adenoma hipofize
	Određivanje kariotipa	Identifikacija dodatnih
Klinefelter		X kromosomi kod muškaraca
XYY sindrom	Određivanje kariotipa	Identifikacija dodatnih
		Y kromosomi kod muškaraca
Homocistinurija	Test urina na homocistein	Viša razina
		homocisteina u urinu

Dijagnoza drugih bolesti koje uzrokuju visoku visinu temelji se na karakterističnoj kliničkoj slici i rezultatima molekularno-genetičkih istraživanja.

Liječenje konstitucionalne visine

Terapija se smatra prikladnom ako je očekivani prozor

konačni rast veći od tri standardne devijacije (za pojedince

Kavkaska rasa je veća od 195 cm za dječake i 180 cm za djevojčice). Indikacije za propisivanje farmakoterapije su:

idiopatska skolioza i psihosocijalni problemi povezani s visokim rastom.

Za liječenje visokog stasa može se usporiti rast prije puberteta.

rast tako da pravovremeni pubertet započne na nižoj visini, ili smanjiti rast prije puberteta, ubrzavajući početak

pubertet.

Terapija spolnim hormonima usmjerena je na ubrzanje početka puberteta. Ako se liječenje započne rano, povećava se vjerojatnost smanjenja konačne visine. Najprikladnije vrijeme za propisivanje terapije je predpubertet

434 Poglavlje 13 Neuroendokrine bolesti

razdoblje (dob kostiju za djevojčice - 10, za dječake - 12,5 godina).

Terapija nakon ulaska u pubertet više nije tako učinkovita.

tivna. Davanje spolnih hormona u dobi kostiju većoj od 14 godina može dovesti do povećanja konačne visine.

Liječenje konstitucionalno visokog stasa analozima somatostatina i antagonistima receptora hormona rasta još se ne koristi u širokoj kliničkoj praksi.

Liječenje djevojčica

Propisane su djevojke s ustavnom visinom

etinil estradiol oralno 0,15-0,3 mg 1 puta dnevno. Ako je potrebno, doza etinilestradiola može se povećati na 0,5 mg/dan ako bolesnik dobro podnosi lijek. Primjena kon-

jugirani estrogeni (7,5-10 mg/dan) također su prilično učinkoviti

djelotvoran. Ako dođe do krvarenja iz maternice, indicirana je ciklička primjena spolnih hormona, estrogenima se od 16. do 25. dana menstrualnog ciklusa dodaje didrogesteron oralno 10 mg 2 puta dnevno ili od 16. do 25. dana noretisteron oralno 5 mg 1 puta dnevno. dan menstrualnog ciklusa. Liječenje se mora nastaviti dok se epifize ne zatvore, inače

rast se može nastaviti nakon povlačenja estrogena.

Ako se etinilestradiol loše podnosi, može se zamijeniti estradiolvalerat (doza se postupno povećava od 2 do 6 mg/dan).

Liječenje dječaka

U praksi je izuzetno rijetka potreba za liječenjem dječaka lijekovima za testosteron.

Testosteron (mješavina estera) intramuskularno 250 mg jednom dnevno

tjedan ili 500 mg jednom svaka 2 tjedna tijekom 6-12 mjeseci.

Liječenje visokog stasa kod drugih bolesti

Spolni hormoni se koriste za ograničavanje rasta u sin-

drom Marfana.

Za Beckwith-Wiedemannov i Sotosov sindrom, simptomatski

matično liječenje.

Liječenje somatotropinoma hipofize - vidi “Akromegalija i hipofizni gigantizam”.

Liječenje sindroma MEN 2b - vidi “Sindrom višestruke endokrine neoplazije tip 2”.

Liječenje Klinefelterovog sindroma - vidi “Sindrom odgođenog puberteta”, “Klinefelterov sindrom” (hipergonadalni

tropski hipogonadizam).

SINDROM KRATKOG ZASTOJA

Klasifikacija

Idiopatski nedostatak hormona rasta.

Idiopatski nedostatak hormona rasta (klasični

Neurosekretorna disfunkcija (NSD).

Nedostatak hormona rasta organskog porijekla: urođen

zadani i stečeni oblik.

Drugi uzroci niskog rasta

Idiopatski nizak rast: obiteljski, neobiteljski.

Klinički definirani sindromi s kromosomskom aberacijom: Turner, Down, disgeneza gonada.

Klinički definirani sindromi bez kromosomske aberacije: Silver-Russell, Noonan, Recklinghausen, de Lange,

Williams, Bloom, Prader-Willi, Rubinstein.

Intrauterini zastoj u rastu s postnatalnim niskim rastom, bez stigmi.

Intrauterino ograničenje rasta s postnatalnim niskim rastom

gubitak, sa stigmama: zbog perinatalnih infekcija,

majčina uporaba droga, pušenje ili zlouporaba alkohola, itd.

Skeletne displazije: ahondroplazija, hipohondroplazija, osteogenesis imperfecta itd.

Bolesti metabolizma kostiju: mukopolisaharidoza, mukolipidoza i dr.

Metaboličke bolesti: bolest skladištenja glikogena,

bolest skladištenja lipida, fenilketonurija itd.

Jatrogeni nizak rast.

Dijagnostika

Pogledajte “Mjerenje i procjena rasta”.

Nedostatak rasta se utvrđuje korištenjem postotnih tablica varijacije.

mravi normalne visine. Analizirajte krivulju rasta djeteta s

uzimajući u obzir granice njegove konačne visine, izračunate na temelju prosječne visine njegovih roditelja:

predviđena konačna visina za dječaka = [(visina oca + visina majke + 13 cm)/2] ± 10 cm predviđena konačna visina za djevojčicu =

[(visina oca + visina majke – 13 cm)/2] ± 10 cm.

Ako je ekstrapolirana konačna visina djeteta na temelju podataka o rođenju

sto u vrijeme pregleda, uzimajući u obzir koštanu dob, niža je

granice izračunatog konačnog intervala rasta, onda slijedi

govoriti o patološki niskom rastu.

Prije svega je važna procjena proporcionalnosti kostura

isključiti razne oblike skeletne displazije kao uzroke niskog rasta. Konkretno, preporučljivo je izračunati koeficijent "gornji/donji segment" i raspon ruku.

Stupanj okoštavanja epifiznih zona rasta važan je kriterij u dijagnostici patuljastog rasta i prognozi konačnog rasta.

Uz primarni nedostatak rasta, kašnjenje u sazrijevanju kostiju ili izostaje ili je blago (kosturna displazija, sindromski oblici patuljastog rasta, intrauterini zastoj u rastu,

436 Poglavlje 13 Neuroendokrine bolesti

genetski nizak rast). Za sekundarni nedostatak rasta,

posebno za hipofizni nanizam, značajan

zaostatak u koštanoj dobi od kronološke dobi (>2 godine).

Rentgenski pregled lubanje provodi se kako bi se vizualizirao oblik i veličina sella turcica te stanje kostiju lubanje. S patuljastim rastom hipofize, sella turcica je često male veličine. Kod kraniofaringioma uočavaju se karakteristične promjene na turskoj sedli: stanjenje i poroznost ster-

nok, proširenje ulaza, supra ili intraselarna žarišta obično

poruka. Kod povišenog intrakranijalnog tlaka vidljivi su pojačani digitalni otisci i divergencija kranijalnih šavova.

Na CT i MRI mozga u bolesnika s idiopatskim

hipopituitarizam se otkriva morfološkim i strukturnim

Turalne promjene: hipoplazija hipofize, ruptura ili stanjivanje hipofizne peteljke, ektopija neurohipofize, sindrom prazne selle. CT i MRI mozga indicirani su za svaku sumnju na intrakranijalnu patologiju (proces koji zauzima prostor).

Ustavni zastoj u rastu i pubertet (CGRP) i obiteljski nizak rast (ili normalna varijanta niskog rasta)

rast) uklapaju u koncept mogućnosti normalnog rasta.

Djeca niskih roditelja u pravilu su niska rasta u istoj mjeri kao i njihovi roditelji, zbog genetski programiranih potencijala rasta. Djeca od roditelja s poviješću

teški zastoj u rastu i pubertet, s visokim stupnjem vjerojatnosti

će naslijediti ovaj razvojni obrazac.

Djeca s CGRP-om imaju normalnu visinu i tjelesnu težinu pri rođenju, normalno rastu do 1-2 godine starosti, zatim se stopa rasta smanjuje.

a krivulja rasta je nešto ispod 3. percentila

a paralelno s njim. Starost kostiju obično odgovara

dob rasta, stopa rasta - najmanje 5 cm godišnje. U uzorcima za

stimulacija otkriva značajno oslobađanje GH (>10 ng/ml),

ali je integrirano dnevno izlučivanje GH u krvi smanjeno. Pu-

bertat je normalan, ali odgođen zbog zaostajanja u dobi kostiju i javlja se kada se postigne sazrijevanje kostiju kod dječaka u dobi od 11,5–12 godina, u djevojčica u dobi od 10,5–11 godina. Vrijeme postizanja konačnog rasta je pomaknuto u vremenu; konačni rast je obično

normalno i bez hormonske terapije.

Postoje dokazi o učinkovitom liječenju rekombinantnim hormonima

monopol ljudskog rasta djece s CGRP, intrauterinim zastojem u rastu, obiteljskim niskim rastom, Turnerovim, Russell-Silverovim, Prader-Willijevim sindromom, Fanconijevom anemijom, Itsenko-Cushingovom bolešću, glikogenozom, sa stanjem nakon zračenja zbog leukemije i tumora mozga, nakon bubrežnih transplantacija, s kroničnim zatajenjem bubrega,

skeletne displazije. Istodobno nema pouzdanih podataka o višem konačnom rastu djece koja primaju CGRP

liječeni hormonom rasta od onih koji ga nisu primili, unatoč

da kroz određeno vremensko razdoblje (2–3 godine) liječenje GH

značajno ubrzava stopu rasta.

Kod dječaka s CCRP-om starijih od 12 godina s kašnjenjem u koštanoj dobi od najmanje 2 godine od kronološke dobi, moguće je kratkotrajno liječenje kratkim kurama malih doza anaboličkih steroida (nerobolil♠, retabolil♠). pri čemu

Neophodno je strogo praćenje rasta djeteta (barem jednom svakih

6 mjeseci). Ako sazrijevanje kosti brzo napreduje, liječenje se prekida.

Patuljastost hipofize (somatotropna insuficijencija)

Jednokratno mjerenje GH u krvi za dijagnozu somatotropne insuficijencije nema dijagnostičku vrijednost zbog pulsirajuće prirode lučenja GH i mogućnosti dobivanja ekstremno niskih (nula) bazalnih vrijednosti

GH čak i kod zdrave djece. S tim u vezi, spontano

izlučivanje hormona rasta u krvi, odrediti vrhunac oslobađanja GH u odnosu na pozadinu stimulacije, ispitati IGF i njihove vezne proteine ​​u krvi.

Provokativni testovi temelje se na sposobnosti razlikovanja

svi farmakološki lijekovi stimuliraju lučenje i otpuštanje GH od strane somatotrofa. U kliničkoj praksi najčešće korišteni testovi su inzulin, klonidin, GH-oslobađajući hormon, arginin, levodopa, piridostigmin bromid (Tablica 13-7).

Ukupna somatotropna insuficijencija dijagnosticira se kada je vršno oslobađanje GH u odnosu na pozadinu stimulacije manje od 7 ng/ml, djelomično

značajan nedostatak - na vrhuncu oslobađanja GH od 7 do 10 ng/ml.

Neophodan uvjet za provođenje GH-stimulacije

uzorci - eutireoidno stanje štitnjače. U slučaju hipotireoze potrebno je

Provodimo preliminarni tijek liječenja lijekovima za štitnjaču u trajanju od 3-4 tjedna. Osim toga, pretila djeca imaju smanjen odgovor GH na stimulaciju.

Za istovremenu procjenu nekoliko funkcija hipofize

cije, prikladno je provoditi kombinirana ispitivanja s različitim parametrima.

pothalamički oslobađajući hormoni [inzulin + tireotropin-oslobađajući hormon

(TRH) + luliberin (LHRH test), GH oslobađajući hormon + TRH +

LHRH test, GH oslobađajući hormon + kortikoliberin (CRH) +

LHRH + TRH test]. Na primjer, kod testiranja s GH-oslobađajućim hormonom + tiroliberinom + luliberinom, GH-oslobađajući hormon (1 μg/kg), tireoliberin (7 μg/kg, maksimalno 400 μg), luliberin (100 μg) se ubrizgavaju uzastopno u intravensku kanilu . Prisutnost bazalno niskih razina TSH i slobodnog T4 u kombinaciji s odsutnošću ili produljenim odgovorom TSH na TRH ukazuje na popratnu sekundarnu hipotireozu. Odsutnost reakcije otpuštanja gonadotropina na LHRH (povećanje više od 2 puta u odnosu na bazalnu razinu) u kombinaciji s niskom

bazalne razine spolnih hormona ukazuje na sekundarnu

hipogonadizam.

	Poglavlje 13 Neuroendokrine bolesti
Tablica 13-7. Somatotropin-stimulirajući testovi
Droga		Mehanizam	Doza, metoda			Nuspojave
		akcije	Uvod
				uzorci krvi
				upoznavanja
		Aktivacija	0,1 U/kg, i.v.			Hipoglikemija
		hipotalamus
		skijaški neuroni,
		poticajan
		lučenje hormona rasta
		puštanje-
klonidin		neurotransmitor-	0,15 mg/m2,			Arterijski
		ter, adrenergički				hipotenzija,
		logički agonist				pospanost
		Hipotalamus	1 mcg/kg, i.v.
puštanje-		nebo oslobađa-
Levodopa		neurotransmitor-
		ter, dopaminer-	(tjelesna masa
		gic ago-				glavobolja
		nist. Stimulirati-
		nema oslobađanja	(tjelesna masa
		STG puštanje-
			(tjelesna masa
L-arginin		Metabolički				Hipoglikemija,
hidrokloro-		stimulans,				crvenilo
		amino kiselina.
		Stimulira	riješenje
		oslobođenje
		STG puštanje-
			IV, infuzija
			tijekom
Glukagon		Relativni	100 µg/m2,
		hipoglikemija	maksimum			povraćanje, kasno
						hipoglikemija

Dijagnostički najznačajnije konstante u identificiranju

Nedostatak GH u djece - IGF, posebno IGF-1 (somatomedin C) i IGF-2.

Za liječenje patuljastog rasta hipofize, genetski modificirani pripravci ljudskog hormona rasta koriste se kao HNL. Trenutno su sljedeći pripravci somatotropina odobreni za uporabu u Rusiji:

genotropin ♠ (Genotropin♠);

norditropin Simplex♠ (Norditropin Simplex♠);

Saizen ♠ (Saizen♠);

humatrop ♠ (Humatrope♠);

Rastan ♠ .

kože dnevno u 20:00-22:00.

Liječenje se mora nastaviti sve dok se zone rasta ne zatvore ili dok

postizanje društveno prihvatljivog rasta.

Kada se hipofizni nanizam kombinira s višestrukim nedostatkom hormona adenohipofize, prikladno

HNL s lijekovima za štitnjaču (L-tiroksin), glukokortikoidi

dami (hidrokortizon), spolni steroidi.

Shereshevsky-Turnerov sindrom (disgeneza gonada)

Nizak rast je najčešća klinička manifestacija

fenomen Shereshevsky-Turnerov sindrom. Na ovaj sindrom treba posumnjati prvenstveno kod djevojčica s neobjašnjivim zastojem u rastu. S obzirom na mozaične oblike sindro-

Shereshevsky–Turner ma (45 HO/46 HH, 45 HO/46 H i(Hq), 46

Xi(Xq), 45 XO/46 X, rX, itd.) s minimalnim skupom tipičnih kliničkih simptoma ili čak njihovom odsutnošću, sve djevojčice s retardacijom rasta (visina SDS ≤2 SDS) moraju proći studiju kariotipa na prva faza dijagnostičke pretrage.

Obrazac rasta kod djevojčica sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom predstavljen je umjerenim intrauterinim zastojem u rastu

(prosječna dužina i tjelesna težina novorođenčadi je približno 1 SD

ispod normalnih vrijednosti i prosječno iznosi 48,3 cm odnosno 2800 g), pri relativno normalnoj brzini

rast od rođenja do 3 godine života, progresivno opadanje

Prosječna visina za Shereshevsky-Turnerov sindrom je

prosječno 142,0–146,8 cm.

Osim zastoja u rastu, klinički simptomi uključuju

limfni edem šaka i stopala tijekom neonatalnog razdoblja,

kratak vrat s krilnim naborima različitog izraza

slabost, nizak rast dlaka na stražnjem dijelu vrata, ptoza kapaka (obično

obostrano), mikrognatija, epikantus, gotičko nepce, deformirano

macija ušiju, bačvasta prsa sa široko razmaknutim bradavicama, skolioza, valgusna devijacija lakta-

zglobovi, Madelungov deformitet, skraćenje i zadebljanje prstiju, tipični dermatoglifi, displazija noktiju, višestruki pigmentirani nevusi.

Provokativni testovi za stimulaciju hormona rasta izvode se samo u bolesnika sa Shereshevsky–Turnerovim sindromom, čiji

krivulja rasta odstupa od one za ovaj sindrom.

Većina pacijenata ima normalan odgovor hormona rasta na stimulaciju tijekom djetinjstva. Smanjena razina hormona rasta u

razdoblje puberteta vjerojatno su povezani s niskim razinama seksualne