Ha a gyermek növekedésben jelentősen megelőzi társait. A túlzott növekedés okai

A mellékvesék hormontermelésében bekövetkező változások számos egészségügyi hatást eredményeznek. Túlzott aktivitásukkal gyorsabban megy végbe a pubertás. Ha a zavarok a mirigyek velőjét érintik, az illetőnél artériás magas vérnyomás alakul ki. A mellékvese-működés csökkenése Addison-kór, vagy más néven bronzkór kialakulásához vezethet. Jellemzői: bőrpigmentáció, kimerültség, vérnyomáscsökkenés, alacsony cukorszint. Bronzbetegség esetén a szervezet ellenálló képessége csökken. Az endokrin rendszer működési zavara az ivarmirigyek aktivitásának változásában is megnyilvánulhat. A hormontermelés fokozódik, elsősorban a rosszindulatú daganatok kialakulása miatt. Amikor az ivarmirigyek funkciói csökkennek, olyan betegséget diagnosztizálnak, mint az eunuchoidizmus. Ez a betegség a végtagok túlzott növekedésében nyilvánul meg abnormális megnyúlásukkal, az elhízásra való hajlam megjelenésével, a nemi szervek fejletlenségével és néhány másodlagos szexuális jellemző hiányával.

Általános rendelkezések. A „túlzott növekedés” és az „óriásnövekedés” fogalmának nincs általánosan elfogadott meghatározása. Az egyes szerzők által hivatkozott adatok nem veszik figyelembe a szülők magasságát, ami esetenként döntő jelentőségű a kóros folyamat jelenlétének kérdésének tisztázásában. Ha a gyermek testmagassága 1,5-2 szórással nagyobb a várható átlagos testmagasságnál (figyelembe véve a gyermek életkorát és a szülők testmagasságát), további vizsgálat szükséges a kóros folyamat kizárására. Túlbecsülik a gyorsulás hatását, amelyet a szülők gyakran gyermekük fokozott növekedésének első okának tekintenek („a gyermek ugrásszerűen növekszik”).

Alkotmányos magas magasság. Azokban a családokban, ahol a gyerekek alkatilag magasak, azon túl, hogy maguk a szülők is átlagon felüliek, vannak más magas rokonok is. A testhosszt számos gén határozza meg, így nem meglepő, hogy a magasságot kedvezően befolyásoló genetikai tényezők felhalmozódásának köszönhetően a magas szülők gyermekei még nagyobbra nőnek.

A „kiválasztás” fogalmát vonakodva alkalmazzák az emberekre. Azonban úgy gondolják, hogy a magas nők határozzák meg a partnerek kiválasztását.

A gyermekek születéskori testhossza átlagon felüli, és megközelítőleg párhuzamos a 97. percentilissel. Az átlagos értékektől való szórás nem változik jelentősen. A csontváz differenciálódása a normál ingadozások határain belül van, és mivel a növekedési ütem nagyobb, bizonyos mértékig testhossznövekedés következik be, ami különösen a felgyorsult növekedés pubertás időszakában aggasztja a szülőket. A gyerekek egészségesek. Endokrin rendellenességeket nem lehetett kimutatni. A testtartás zavarai gyakrabban fordulnak elő, és a lányoknál - a motoros diszharmónia, amelyet a mozgás merevsége súlyosbít. A maximális pubertás növekedési gyorsulás során (körülbelül 12 éves korban) az ortosztatikus diszreguláció gyakoribbá válik. A túlzott növekedés miatt sok lány közérzete jelentősen romlik, ami elsősorban mások hozzáállásának köszönhető. Az azonos korú fiúk a pubertáskori növekedési ugrás óta gyakran még jobban eltérnek társaikétól, növekedési élettani szempontból pedig 2 évvel fiatalabbak. Így a vegyes iskolai osztályok 12 és 13 éves tanulói között szokatlan különbségek mutatkoznak a növekedési ütemben. A tinédzserek öltöztetése egyre nehezebb, mert divatosak a méretek. a ruhák átlagos teljesítményre irányulnak. Néha megkérdőjelezhető, hogy a túl magas lányok pszichés nehézségei akkorák-e, mint ahogyan azt az anyjuk jelezte, hiszen az utóbbiak gyakran a lányaik viselkedésére vetítik ki azokat a nehézségeket, amelyek egykor kamaszkorukban voltak.

"A fejlődés alkotmányos felgyorsulása", vagy korai normál pubertás. Míg az alkotmányos fejlődési lemaradás megnyilvánulása (lásd 186. o.) ma már jól ismert, ritkán gyanítható, hogy csaknem ilyen gyakran előfordulhat korai, fiziológiai fluktuációk keretein belüli fejlődés, a csontváz differenciálódásának és növekedésének már gyermekkorban felgyorsulásával. . Ebben az esetben a pubertás korábban kezdődik és a növekedés korábban ér véget (a korai pubertással való differenciálódásról). Ezekre a valamivel magasabb, korán érő gyerekekre nem figyelnek oda, és szinte soha nem mutatják meg az orvosnak, csak egyidejű családi magas termet esetén fordulnak hozzá, ami gyakrabban megfigyelhető családi alacsony termet esetén a kezelés tényére emlékeztet. . A csontkor előrejelzése viszonylag jó.

Endokrin betegségek és gigantizmus. 1. Hipofízis gigantizmus, vagy infantilis akromegália. Ez a gyermekkorban rendkívül ritka betegség a szomatotropin-felszabadító faktor (GH-RH) autonóm vagy túlzott termelődésével, valamint az agyalapi mirigy elülső része másodlagos (vagy elsődleges) eozinofil adenomájával jár. A legtöbb esetben a nagy növekedés az akromegália tüneteivel párosul. A betegség ritkasága miatt a differenciáldiagnózisban csak olyan esetekben érdemes figyelembe venni, ha a családban nincs magas termet, vagy nyilvánvaló akromegália tünetei vannak. Nem igazolták, hogy a diabetes mellitus gyakrabban alakul-e ki akromegáliában szenvedő fiatal betegeknél. A plazma GH-szintje megemelkedik és nem csökken (a szokásos módon) a glükóz infúzió hatására.

2. Pajzsmirigy túlműködés. A pajzsmirigy túlműködését túlzott növekedés és a csontváz felgyorsult differenciálódása kísérheti, a differenciáldiagnózisban egyéb tünetek is meghatározóak.

3. Pubertas praecox, pseudopubertas praecox. Jellemző és meghatározó a differenciáldiagnózisban a csontkor kifejezett előrehaladása, a hossznövekedés nem túl erős felgyorsulásával, a nemi jellegek idő előtti megjelenésével és az epifízis zónák záródásával, ami végső soron alacsony termethez vezet.

Kromoszóma aberrációk. Klinefelter-szindróma. A testmagasság csak a pubertás lassú lefolyása alatt válik észrevehetővé. A vizsgálat során, mint máskor, felhívják a figyelmet a kicsi és gyakran sűrű herékre.

2. Egyéb nemi kromoszóma-rendellenességek eleinte nem észlelhetők a megnövekedett testhossz miatt, később azonban a felnőtt betegek testmagassága a legtöbb esetben megnő.

A gigantizmusra jellemző klinikai szindrómák:

Marfan szindróma. Ez a kötőszövet (mezoderma) máig ismeretlen etiológiájú patológiája.

Genetika. Autoszomális domináns öröklődés; Az új mutációk 15%-át észlelik.

Tünetek 1. Magasság: A Marfan-szindrómás betegek általában szokatlanul aránytalanul magasak. A regisztrált legmagasabb beteg 7 láb (213 cm) volt.

2. A nagy növekedésnél fontosabb jel a jellegzetes csontváz elváltozások:

A) a testarányok eltolódása - a felső testszegmens és az alsó hosszának aránya az utóbbi felé tolódik el, azaz az arány csökken;

B) a csőszerű csontok hosszának és szélességének aránya, a hossz felé tolva, növelve az ún. metacarpal indexet. Meghatározása a következőképpen történik: a kézröntgen segítségével meghatározzuk a II, III, IV és V kézközépcsontok hosszának a minimális szélességéhez viszonyított arányát, kiszámítjuk ennek a 4 számnak az átlagértékét, amely normális esetben 7-től 8-ig terjed; ha az index nagyobb, mint 8,5, megalapozottan gyanítható a Marfan-szindróma;

B) arachnodactyly, amely különösen az alkar disztális részének lefedésekor nyilvánul meg. Ha a páciens a hüvelykujját a kisujj terminális falanxa mellé tudja helyezni, felmerül a Marfan-szindróma gyanúja;

D) gerincferdülés, tölcsér mellkas, csirkemell;

D) a lencse tartószerkezetének elégtelensége, remegése, szubluxációja vagy gömb alakú lencse súlyos myopia esetén; a retina leválásának magas kockázata;

E) egyéb mesenchymalis tünetek: ízületek túlnyúlása, aorta-elégtelenség. Lehetséges a feldaraboló aorta aneurizma. Emfizéma és spontán pneumothorax emellett Marfan-szindróma jelenlétét jelzi.

Megkülönböztető diagnózis. A homocisztinuria elsősorban szemészeti tünetekben hasonlíthat a Marfan-szindrómára, de itt nem beszélhetünk fenotípusosan teljesen hasonló betegségekről. A homocisztein fokozott vizeletürítésének kimutatása fontos differenciáldiagnosztikai jelentőséggel bír.

Kezelés. A kiemelkedően magas várható növekedés vagy a gerinc változásai esetén ösztrogén, fiúknál tesztoszteron kezelés javasolt.

A prognózis nagymértékben függ a szív- és érrendszeri tünetektől.

Irodalom. Marfan-szindróma gyanúja esetén ajánlott áttekinteni a McCushick által közölt kiterjedt információkat. Egyszerűen lehetetlen monográfiája nélkül megtenni, ha feltételezik a betegség törölt formáinak jelenlétét.

Sotos szindróma. Magas termet, a nem-progresszív agyi tünetek és a craniofasciális jelek általános megnyilvánulásaival. A felgyorsult hossznövekedés, a fej megnagyobbodása és gyakran a csontváz differenciálódása a születéskor kezdődik.

Genetika és patogenezise ismeretlen.

A gyakoriság alacsony, de a betegség földrajzi mintázatára vonatkozó pontos adatok hiánya miatt a vártnál magasabb lehet.

Tünetek Magas, makrokefáliás, részben akromegaloid vonásokkal, gyakran intellektuális fejletlenséggel. Enyhe hydrocephalus és ennek megfelelően az agy kamráinak kiterjedése (nem nyomás okozta). Néha vannak agyi rohamok. Az arc vázának tipikus elváltozását enyhe akromegaloid tünetekkel együtt (növekedett GH termelés nélkül) a szem antimongoloid helyzete, valamint hipertelorizmus jellemzi. A legtöbb esetben a csontváz érése egyértelműen felgyorsul. A végső magasság a normál felső határán van. Ami a neurológiai állapotot illeti, a legpontosabb mozgások károsodnak.

Megkülönböztető diagnózis. A Sotos-szindróma megkülönböztetése a harmadik kamra hydrocephalusa esetén megfigyelt korai éréstől, amikor csak a csontváz felgyorsult differenciálódása történik a szexuális jellemzők idő előtti megjelenése nélkül, csak a gonadotropinok vagy a nemi szteroid hormonok szintjének meghatározása alapján lehetséges. vérplazma. Az arcváz változásai azonban gyakran annyira egyértelműek, hogy a diagnózist csak fiziognómiával lehet felállítani.

Kezelés. A cerebrospinális folyadék nyomása általában nem növekszik. Tekintettel arra, hogy a végmagasság nem haladja meg a normál felső határát, nincs szükség hormonterápiára.

Előrejelzés. A betegek további fejlődéséről nincs információ. Az általános konszenzus az, hogy az agyi változások nem haladnak előre.

Alkotmányos gigantizmus kezelése lányoknál. A cselekvés mechanizmusa. 1962-ben és 1963-ban Whitelaw és munkatársai a magas termet ösztrogénekkel való sikeres kezeléséről számoltak be. Ezt a módszert kezdetben csak a serdülőkor előtti lányok kezelésére vezették be. Közben bebizonyosodott, hogy a pubertás beállta után is sikeresen alkalmazható. Az ösztrogének növekedésre gyakorolt hatása egyetlen szemszögből sem magyarázható. Két didaktikai álláspont létezik.

Amellett, hogy adrenogenitális szindrómában vagy pubertás szindrómában csökken a várható végmagasság, az ösztrogén által kiváltott pubertáskori növekedési roham idő előtti beindulása az epifízis zónák korábbi bezáródását jelenti. Ha ez 2 évvel korábban történik, akkor az elméletileg előre jelzett növekedés a 2 év alatt bekövetkezett testhossz növekedéssel csökken, mivel a növekedést befolyásoló tényezők 2 évvel kevésbé hatnak.

Az ösztrogének befolyásolják a csontváz érését, miközben viszonylag csekély hatással vannak a hosszúság növekedésére. A maximális pubertáskori növekedési gyorsulást követő későbbi kezeléssel azonban az ösztrogének negatívan befolyásolják a hossznövekedést is. A legújabb kutatások alapján nyilvánvalóvá válik, hogy a csontváz érésének felgyorsulásával, így az epifízis növekedési zónák korábbi záródásával az ösztrogének bevezetése magára a növekedési folyamatra is negatívan hat. Nagy dózisú ösztrogénnel történő kezelés esetén a szomatomedin szintje a plazmában jelentősen csökken. Jelenleg feltételezhető, hogy ebben az esetben kifejezetten e humorális növekedési faktor szekréciójának elnyomásáról beszélünk az ösztrogén magas koncentrációjával.

Az első hipotézis szerint a végső magasság csökkenését a nemi fejlődés korábbi lefolyása éri el. A második hipotézis a növekedési folyamat gátlását jelzi a szomatomedin hatásának csökkenése és az epifízis zónák záródásának egyidejű ösztrogén által kiváltott gyorsulása miatt.

Régóta vitatott, hogy a végső magasság nagysága befolyásolható-e a pubertás kezdete után, amikor az érés meggyorsításának esélye elveszett. Prader, Birich és csoportunk egyértelműen meg tudták erősíteni ezt a lehetőséget. A Whitelaw megfigyelései és az újabb adatok közötti eltérés az ösztrogének eltérő dózisaival magyarázható. A Whitelaw gyakran használt nagy dózisú ösztrogént - 30-60 mg ösztradiolt havonta, bár ez egy nagyon gyenge ösztrogén, ami nagyjából megfelel az ösztrogén konjugátumoknak. Következésképpen a Whitelaw napi 1,5 mg kereskedelmi forgalomban kapható ösztrogénkonjugátumnak megfelelő ösztrogéneket használt. Biric, akinek a kezelés megkezdésekor is jó eredményeket sikerült elérnie már pubertás korában, napi ötszöri adagot alkalmazott. A Biric által alkalmazott dózisok megközelítőleg megfelelnek a más szerzők által a pubertás kezdete után sikeresen alkalmazott egyenértékű dózisoknak.

A pubertás kezdete előtt viszonylag kis dózisú ösztrogénekkel történő kezelés lehetősége egyértelműen megalapozott, de el kell ismerni a felelősséget a mesterségesen előidézett, korai pubertás beálltával összefüggő esetleges pszichés szövődményekért. A pubertás fiziológiás lefolyásának kezdete után a legtöbb esetben jelenleg alkalmazott kezelési módszerek szerint megközelítőleg ötszörös adag szükséges. Pszichés problémákra aligha számíthatunk.

A kezelés elvégzése. Itt nem az a cél, hogy a különböző kezelési rendeket teljes körűen felvázoljuk. A "Pediatrics Manual" bemutatja a Birich által használt technikát. Csoportunk a pubertás kezdete előtt konjugált ösztrogéneket használ átlagosan 1,25 mg/nap dózisban, de néhány hónap múlva ez a dózis 2-4-szeresére nő. A kezelés későbbi megkezdésekor, amikor már nyilvánvaló az endogén ösztrogén termelés, a kezelést etinilösztradiollal (0,5 mg/nap) végezzük, a 20-25. naptól gesztagént, a 25-30. 31.) napos kezelési szünet.

A Német Gyermekgyógyászok Társaságában 1974 szeptemberében Hamburgban tartott panelbeszélgetésen az alkotmányos magasság kezeléséről az időszakos ösztrogénkezelést (mint mi is) kevésbé tartották indokoltnak. Folyamatos kezelés javasolt, amely megfelel a Prader és Birich által javasolt technikának.

Az ösztrogénkezelés taktikájáról szóló vitát itt részletesen tárgyaljuk annak érdekében, hogy egyértelműen bemutassuk, nincsenek egységes receptek az alkotmányos testmagasság kezelésére. A Birich által javasolt konjugált ösztrogénekkel végzett kezelési rend azonban teljes mértékben összhangban van a modern koncepciókkal.

A kezelés sikere. A tényleges végmagasság átlagos csökkenése a várthoz képest 4-7 cm, ez az átlag az egyedi megfigyelések igen heterogén eredményein alapul. A kezelés sikere minden esetben megjósolhatatlan. A zürichi munkacsoport adatai azonban azt mutatják, hogy a növekedésgátlás annál nagyobb, minél korábban kezdik meg a kezelést a fiziológiás pubertás kezdete után. Jelenleg a kezelés nem javasolt az érés első jeleinek megjelenése előtt.

Mellékhatás. Különbséget kell tenni a valóban állandó vagy a gyakran megfigyelt, elméletileg várható következményekkel járó kezelést kísérő tünetek között. A megfigyelt mellékhatások közé tartozik az émelygés vagy hányás a kezelés elején, a súlygyarapodás (4-6 kg), valamint a mellbimbók súlyos pigmentációja, különösen szintetikus ösztrogének alkalmazásakor. A kezelés abbahagyása után gyakran megfigyelhető a menstruáció késése, de a megfigyelések szerint ez az amenorrhoea rövid ideig tart (2-maximum 6 hónap). Időnként átmeneti laktáció figyelhető meg.

Mellékhatásként még senki nem számolt be trombózisra való hajlamról, amire az ovulációt gátló gyógyszerek alkalmazásának tapasztalatai alapján elméletileg számítani kell. Nem erősítették meg azokat a feltételezéseket sem, amelyek szerint a hosszú távú kezelés a ciklikus hipotalamusz funkciók részleges elnyomásához vezethet károsodott ovuláció mellett. Wettenhall és Crawford azonban normális terhességről számolt be korábban kezelt betegeknél. Az, hogy a kezelt lányok a normál populációban tapasztalt termékenységgel rendelkeznek-e, csak kiterjedt statisztikai adatok alapján igazolható.

A fenyegetett abortusz kezelése stilbesztollal 1:250 valószínűséggel okozhat méhnyak vagy hüvely adenokarcinómát az így kezelt anya gyermekénél. A magas termet ösztrogénes kezelésével kapcsolatos daganatok előfordulása eddig nem figyelték meg. Az ösztrogén hatású, de nem fiziológiás Stilbestrolt nem alkalmazzák, és nem végeznek kezelést terhes nőknél, akiknél félni kell az ilyen mellékhatásoktól. Az alkotmányos magas ösztrogénkezeléssel kapcsolatos érzelmek megalapozatlanok. Az ilyen megfigyelések azonban óvatosságra intenek.

Következtetés. Az alkatilag magas termet ösztrogénekkel történő kezeléséhez való hozzáállását a szakirodalom ismeretében minden ez iránt érdeklődő orvos kialakítja. A fent említett megbeszélés résztvevői egyöntetűen azon a véleményen voltak, hogy az ilyen kezelés a klinikai vizsgálatok stádiumában van, és azt csak olyan orvos végezheti, aki rendelkezik az endokrinológia és a növekedési fiziológia területén a szükséges tapasztalattal és ismeretekkel. Abban is egybecsengtek a vélemények, hogy a kezelést kezdetben csak olyan centrumokban szabad végezni, amelyek a betegek nyomon követését is garantálják. Különféle javallatok vannak a kezelésre. A hamburgi csoport csak 185 cm-es vagy annál magasabb előre jelzett lányokat fogad kezelésre. Knorr és Stendzik ugyanazokhoz a határokhoz ragaszkodik. Biric a 181 cm-es várható magasságot tekinti a kezelés indikációjának.Prader felhívja a figyelmet arra, hogy bizonyos előfeltételek fennállása esetén a kezelés 175 cm feletti várható magasság esetén javasolt.

Ez alól a szabály alól kivételt képeznek a fiatalkori gerincferdülés és jelentős nyilvánvaló mentális fejlődési zavarok jelenléte. Ebben az esetben figyelembe kell venni a magas anyák érzelmességét, akik szeretnék megóvni gyermeküket a maguk idejében tapasztalt problémáktól. A párizsi Európai Gyermekendokrinológiai Társaságban tartott megbeszélésen Josso azt mondta: "Ne kezelje a szülőket."

Az alkotmányos gigantizmus kezelése fiúkban. Az ilyen kezelés kérdése sokkal ritkábban merül fel, mint a lányoknál. Prader ajánlásának megfelelően tesztoszteron készítményekkel parenterális kezelést végzünk (kezdetben 250, majd 500-1000 mg havonta). Ez a csontváz felgyorsulását és a várható végmagasság átlagosan 5,4 cm-es csökkenését eredményezi.Amint Zachmann és Prader rámutat, nagy egyéni különbségek vannak a kezelés hatékonyságában. A gonadotropin-termelés exogén nemi szteroid hormonok általi gátlásának megnyilvánulása a herék méretének egyértelmű csökkenése. Prader szerint a normalizálódás a kezelés abbahagyása után 12-18 hónapon belül következik be.

Női magazin www.

Magassága gyermek lineáris növekedésének magas ütemét jelenti, ami meghaladja az adott kronológiai életkor és nem átlagát. Magasság- nem betegség, hanem gyakrabban a túlzott fizikai fejlődés jele, azonban az endokrin patológiák egyik vezető tünete, mint például a gigantizmus és az akromegália. Gigantizmus- az adenohipofízis túlzott növekedési hormontermelésével kapcsolatos betegség. A gigantizmus kialakulásának oka a hipotalamusz-hipofízis régió patológiája, amely daganatok, idegfertőzés, mérgezés és traumás agysérülés következtében alakul ki.

GigantizmusGyakrabban figyelhető meg pre- és pubertás korú fiúknál. Magas harmat, fáradtság, gyengeség, csökkent iskolai teljesítmény és teljesítmény, fejfájás, szédülés és lehetséges látásromlás jellemzi. A test arányai megmaradnak. A kezek és lábak gyors fejlődése, valamint a szexuális fejlődés késése figyelhető meg. Növekvő agyalapi mirigy adenoma jelenlétében az általános agyi tünetekkel együtt a látásélesség fokozatosan csökken, a látómezők szűkülnek.

AkromegáliaGyermekeknél rendkívül ritka. Az akromegália esetén a perifériás szövetek eltérő érzékenységet mutatnak a növekedési hormonra. Minden agyi tünet kifejezettebb, mint a gigantizmus esetén. A gyerekek gyakran panaszkodnak csontfájdalmakra, izomgyengeségre és szaglásvesztésre. A csontváz és a lágyszövetek aránytalan növekedése jellemzi: a felső és járomívek, az alsó állkapocs és a fogközök növekedése, az összes csont jelentős megvastagodása, az ujjak és a sarokcsont phalangusainak növekedése, a csontkinövések megjelenése - tüskék. A lágy szövetek növekedése az arc jellegzetes eltorzulásához vezet az orr megvastagodása és a fülek elvesztése miatt. A nyelv méretének növekedése dysarthria, a hangszalagok megvastagodása a hang mélyülését okozza. Vannak hipogonadizmus tünetei.

NAK NEK a magas termet ritka genetikai formái a következők: Marfan-szindróma jellemzői: magas termet, „pók” ujjak, dolichocephaly, mellkasi deformáció, gerincferdülés, alulsúly, szívhibák, szemészeti rendellenességek; A Sotos tüneteket a következők jellemzik: akromegália, koordináció hiánya, mentális retardáció; A Pyle tüneteit a következők jellemzik: aránytalanul hosszú alsó végtagok, a térdízületek valgus eltérése, a könyökízületek korlátozott kiterjedése; A homocisztinuria jellemzői: csontritkulás, törési hajlam, látóideg atrófia, artériás trombózis, mentális retardáció, a Marfan-szindrómához hasonló fenotípus.

Hermafroditizmusa külső nemi szervek kóros (biszexuális) szerkezete kíséri. A női genetikai nemű személyek külső nemi szerveinek szerkezeti anomáliáit (46 XX kariotípus) általában „hamis női hermafroditizmussal” jelölik, a férfi genetikai nemű (46 XY kariotípus) anomáliákat „hamis hímnek” nevezik. hermafroditizmus”, kivéve egy ritka formát - valódi hermafroditizmust, amelyben a 46 XY, 46 XX vagy 46 XY\46 XX kariotípus jelenléte lehetséges. A külső nemi szervek biszexuális szerkezetűek, különböző fokú virilizációval. A belső nemi szervek általában női jellemzőkkel rendelkeznek: van méh (gyakran egyszarvú), hüvely és csövek. Pubertás korban a betegek túlnyomórészt női jellemzőkkel rendelkeznek.

A hermafrodizmus diagnózisa

A gyermekek vizsgálatát mindenekelőtt a nemi kromatin és a kariotípus meghatározásával kell elkezdeni. A pozitív nemi kromatin és a 46 XX kariotípus kimutatása nagy valószínűséggel hamis női hermafroditizmust jelez. Pontos diagnózist csak laparotomiával, az ivarmirigyek makroszkópos és szövettani vizsgálatával lehet felállítani. Negatív nemi kromatin esetén differenciáldiagnózist kell végezni a hamis férfi hermafroditizmus különböző formái között.

A méh, a csövek és a hüvely 46 XY kariotípussal és 46 XY\45 X0 mozaikokkal a here dysgenesis szindróma jelenlétére utal. Sokkal ritkábban észlelhető az ivarmirigy biszexualitása (valódi hermafroditizmus). A 46 XY kariotípus és a méh és a hüvely felső harmadának hiánya esetén gondolni kell a hiányos maszkulinizáció szindrómájára.

Jelentős nehézséget jelent a maszkulinizáció hiányos formája és a here feminizáció hiányos formája közötti differenciáldiagnózis. A különbség csak a pubertás korban derül ki, amikor a here feminizációjának hiányos formájával rendelkező gyermekeknél az emlőmirigyek spontán fejlődésnek indulnak, az alak női típusnak megfelelően alakul, a hiányos férfiasodás szindrómája esetén pedig a férfi összes jele. pubertás megjegyzik.

A hermafrodizmus kezelése

Mindenki előtt a hamis női hermafroditizmus formái a női nem megválasztása kétségtelen. A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója esetén a kortizol gyógyszerekkel történő megfelelő és időben történő terápia elkerüli a további foltosodást, és megteremti a petefészkek további fiziológiás kialakulásának előfeltételeit. Hamis férfi hermafroditizmussal a hímvessző corpora cavernosa kielégítő fejlődésével kiválasztják a férfi nemet és férfiasító genitális plasztikai műtétet végeznek. Igazi hermafroditizmussal A női nem megválasztása kívánatos. Feminizáló genitális plasztikai műtétet végeznek.

Üdvözlet, kedves olvasó. Ha ismeri ezt a blogot, az azt jelenti, hogy a magassága, akárcsak az enyém, valamivel átlag feletti)), vagy egyszerűen csak a magas magasság témája érdekel. És bizonyára sokan – talán többször is – feltették maguknak a kérdést kérdés« Miért vagyok ilyen magas?»

Erre a kérdésre kértem választ egy hivatásos orvost, genetikai és nőgyógyászati szakorvost, számos tudományos cikk és publikáció szerzőjét, névrokonomat, Olga Kuznyecovát :)

Szóval, főleg olvasóinknak a válasz a cikkben található « A magas növekedés okai»:

Megesik, hogy a barnák szőkék akarnak lenni, a gömbölyűek fogyni, a magasak alacsonyabbak, az alacsonyak pedig arról, hogy felnőjenek. Úgy tűnik, hogy az élet minden bajának oka a megjelenés valamilyen eleme, és ha megváltoztatnád, minden más lenne . Magánélete azonnal javulna, tisztességesen fizetett állást találnának, komplexusai eltűnnének...

Így készülnek az emberek. Gondjaink okát keressük, néha teljesen rossz helyeken. . Világosan meg kell érteni, hogy minden ember sokrétű személyiség, és mindenkinek van valami különleges, ami figyelmet és tiszteletet érdemel. Először is, meg kell tanulnod tisztelni a személyiséged, majd sok képzelt külső hiányosság, amire gyakran mások figyelmét összpontosítjuk , megszűnnek hiányosságok lenni, és egyéniségünket hangsúlyozó jellemzőkké válnak.

Szüleinktől és nagyszüleinktől egy bizonyos kromoszómakészletet örökölünk, amely meghatározza fenotípusunkat. Ez magában foglalja a megjelenést és bizonyos betegségekre való hajlamot. A magasság a fenotípus része csakúgy, mint a szemszín, az orr alakja, az ajkak, a láb mérete és minden más.Senki sem tudja, hogy a kromoszómák hogyan fognak összekapcsolódni a megtermékenyítés pillanatában, ahogy ezt nekünk, halandóknak sem tudjuk befolyásolni. Ez egy egyedülálló folyamat, amely új életet eredményez.

Nincsenek teljesen egyforma emberek, még a különböző körülmények között nőtt ikrek is olyan különbözőek, mint két borsó egy hüvelyben, mert a genetika mellett más körülmények is befolyásolják a fenotípus kialakulását . Ezek a táplálkozás, a környezeti tényezők, a betegségek, a rossz szokások stb.

Mivel magasságról beszélünk, láthatjuk, hogy a magas szülőknek valószínűleg magas gyermekeik lesznek, és fordítva, az alacsony szülőknek alacsony gyermekeik lesznek. A genetikai meghatározottságon (ún. genetikai potenciálon) túlmenően, mint már említettük, a gyermek növekedését a külső és belső környezet tényezői is befolyásolják.

Mikor a nagy növekedés fiziológiája, és mikor patológia?

A magas növekedés akkor fiziológiás, ha genetikailag meghatározott (legalább az egyik szülő magas), míg a testalkat arányos, minden szerv és rendszer normálisan működik.

Már kora gyermekkorától megjósolható, hogy milyen magas lesz a gyermek, amikor a gyermekorvosok megmérik a baba mellkasát, fejkörfogatát, testhosszát és súlyát. Ezeket a mutatókat a centilis táblázatokkal vetjük össze, amelyek az egyes életkorok normál adatértékeit képviselik. A mutatók jelentősen eltérnek: 3 és 97 centilis között. Bármi magasabb vagy alacsonyabb, a normál értékektől való eltérésnek minősül, és az orvosok és a szülők figyelmes figyelmét igényli.

Az, hogy egy gyermek magas, ritkán jelent egészségügyi problémát, de fontos megérteni, hogy a túl magas egy egészségügyi állapot tünete is lehet.

A magas növekedés fő okai

- Etnikai hovatartozás
– A metabolikus hormonok vagy növekedési hormon fokozott termelése a szervezetben
- Klinefelter-szindróma (három nemi kromoszóma kettő helyett)
— Korai pubertás
— Akromegália
- agyalapi mirigy daganat (a növekedési hormon fokozott termelése, ami gigantizmushoz vezet)
— Elhízás
—

Fontos szempont a növekedés szisztematikus mérése, amikor is egyértelmű, hogy a magasságnövekedés egyenletes-e, vagy az „ugrás” előtt a növekedési intenzitás mutatója a normál tartományon belül volt.

Ha a növekedési zavar oka genetikailag meghatározottak, lehetetlen megakadályozni őket. Ha azonban ez csak valamilyen kóros állapot tünete, akkor az események kialakulását befolyásolni lehet, ha ezeket a kóros állapotokat korai stádiumban azonosítják, hatékony kezelés mellett. Például egy olyan állapot, mint az agyalapi mirigy daganat, amely megnövekedett mennyiségű növekedési hormont termelhet. A magasság ebben az esetben az agyalapi mirigy daganatának tünete lesz, és nem maga a magasság igényel kezelést, hanem a daganat, vagyis az okot kell megszüntetni.

A szülőknek óvatosnak kell lenniük, ha gyermekük nem, vagy éppen ellenkezőleg, túl gyorsan növekszik. A lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni a diagnózis és az esetlegesen szükséges kezelés érdekében. Csak ebben az esetben lehet azonosítani a rejtett kóros állapotokat, amelyek tünetei lehetnek növekedési zavarok.

Az orvos a kórtörténetre (növekedési minta, öröklődés, tünetek megjelenése) és a kutatási eredményekre (antropometriai adatok, csontkormérés, hormonszintek) támaszkodik. Mindez alapot ad a helyes diagnózis felállításához és a megfelelő terápia felírásához.

Ha nyilvánvaló a serdülőkorban a magas növekedési ütemre való hajlam, alapos diagnózist végeztek, de ennek a jelenségnek az okát nem sikerült azonosítani, akkor A nemi hormonok felírhatók , nevezetesen a tesztoszteron és az ösztrogének. Az ő segítségükkel a csontokban a porcos növekedési zónák bezárásának természetes folyamatát utánozzák, és a növekedés lelassul és megáll.

A hormonterápia felírásáról szóló döntést az orvosok tanácsa hozza meg a gyermek szüleinek részvételével. Lányoknál a menstruáció kezdete előtt ösztrogénkezelést írnak elő, progeszteronos ösztrogént alkalmaznak, ami mesterséges menstruációs ciklust hoz létre, a kezelést általában 14-15 éves korig folytatják, szigorú orvosi felügyelet mellett.

Összegezve a fentieket, arra a következtetésre juthatunk, hogy ha a felgyorsult növekedési ütem nem kóros állapot tünete, akkor nem kell beleavatkozni az Ön vagy gyermeke testének fiziológiájába. Hiszen a „magas” kifejezést mindig is a „jóképű” és a „fenséges” kifejezésekkel társították.

430 13. fejezet Neuroendokrin betegségek

növekedési hormon és IGF-1, növekedési hormon szintje az OGTT hátterében

több mint 2 ng/ml, az agyalapi mirigy adenoma MRI vagy CT jelei.

A Sotos-szindrómában (agyi gigantizmus) szenvedő újszülötteket testtömeg- és -hossznövekedés, domború homlok, dolichocephaly, makrokefália, magas gótikus szájpadlás, hypertelorizmus a szemrepedések anti-mongoloid elrendeződésével és prognathia jellemzi. Az ilyen gyerekek mentális retardációt és mozgáskoordinációt tapasztalnak. A bőr és

a lágy szövetek valamelyest megvastagodtak. Az életkorral a test növekedése fokozódik

előfordul, de a pubertás általában korábban következik be, aminek következtében a csőcsontok epifízisei bezáródnak. Ez az oka annak, hogy a legtöbb Co-szindrómás beteg

A felnőttkori Tosa normális növekedésű.

A Beckwith-Wiedemann-szindróma klinikai képét jól tükrözi a szindróma másik elfogadott neve - az EMG-szindróma (omphalocele, macroglossia, gigantizmus - az angolból). Exomphalos, Macroglossia, Gigantizmus). Valójában a Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő újszülött nagy méretű, omphalocele, makroglossia, a vese velőrétegének hiperpláziája, hiperplasztikus.

hasnyálmirigy-szigetsejtek közötti rés, ami gyakran az okává válik

hipoglikémia kialakulása.

Marfan-szindrómás vagy Marfan-szerű szindrómában (homocystinuria, MEN 2b szindróma) szenvedő betegek jellemző megjelenése,

congenitalis kontraktikus arachnodactyly), elsősorban

a felső testszegmens (ülőmagasság) alsóhoz viszonyított csökkenése, a testhossz karfesztávolságát meghaladó csökkenés és az arachnodactyly.

A MEN 2b szindróma klinikai képét lásd a „Syn-

"2-es típusú többszörös endokrin neoplázia drome".

A Klinefelter-szindróma klinikai képét lásd

"Késleltetett pubertás szindróma."

Ezen túlmenően a magas növekedés a fejlődés fokozott kockázatával jár

bizonyos betegségek és rendellenességek kialakulása: idiopátiás gerincferdülés és egyéb testtartási rendellenességek, varicocele, spontán pneumothorax, depresszió, csontritkulás stb.

Etiológia

Alkotmányos magasság.

Endokrin betegségek.

GDM vagy dekompenzált cukorbetegség az anyában a terhesség alatt.

Az agyalapi mirigy szomatotropinómája (hipofízis gigantizmus) és a növekedési hormon hiperszekréciójának egyéb okai.

PPS szindróma.

Thyrotoxicosis szindróma.

Exogén-alkotmányos elhízottság.

Hipogonadizmus szindróma.

Örökletes szindrómák, beleértve a szomatotropinomát

agyalapi mirigy

MEN 1 szindróma (Wermer-szindróma).

McCune-Albright szindróma.

Carney szindróma.

Családi akromegália.

Örökletes szindrómák, amelyeket magas termet jellemez.

Sotos-szindróma (agyi gigantizmus).

Weaver-Smith szindróma.

Beckwith-Wiedemann szindróma.

Simpson-Golabi-Bemel szindróma.

Marfan szindróma.

MEN szindróma 2b.

Homocisztinuria.

Veleszületett kontraktikus arachnodactylia (Beals-szindróma).

Fragile X szindróma (Martin-Bell szindróma).

ACTH rezisztencia szindrómák.

Családi glükokortikoidhiány 1. típus.

"3A" szindróma (Allgrove-szindróma).

Androgén/ösztrogén rezisztencia és aromatázhiány szindrómái (herék feminizációs szindróma stb.).

Veleszületett generalizált lipodystrophia (lipoatro-

fizikai cukorbetegség, Seip–Lawrence szindróma, Berardinelli–Seip szindróma).

I. típusú neurofibromatózis (Recklinghausen-kór).

Klinefelter-szindróma.

XYY szindróma (börtön kosárlabdacsapat szindróma)

Diagnosztika

Ha egy újszülöttnek túlzott testhossza van, az első lépés az kell legyen

Első lépésként meg kell keresni a cukorbetegséget az anyában. Ha az anya nem cukorbeteg

mindenekelőtt ki kell zárni a veleszületett betegségeket

beleértve a Sotos- és Beckwith-Wiedemann-szindrómákat.

Diagnosztikai algoritmus

Gyermekkorban a magas termetet az ábrán bemutatott algoritmus szerint diagnosztizálják. 13-1.

Mindenképpen tájékozódjon: a szülők és a testvérek magassága; születéskori magasság és súly; növekedési üteme az élet során.

Fizikális vizsgálat

A fizikális vizsgálat során a következőket kell elvégezni:

magasság, növekedési ütem, testtömeg mérése;

a disembriogenezis stigmáinak (veleszületett jellemzők) jelenlétének értékelése maxillofacialis terület, fülek stb.);

intellektuális fejlődés;

432 13. fejezet Neuroendokrin betegségek

Rizs. 13-1. Diagnosztikai algoritmus.

szexuális fejlődés;

a felsőtest és az alsó test hosszának aránya;

karfesztávolság és testhossz aránya.

Laboratóriumi és műszeres vizsgálatok

Tartalmazza:

a kariotípus meghatározása;

hormonális vérvizsgálat(IGF-1, TSH);

csontéletkor felmérése;

a becsült végső növekedés kiszámítása;

vizeletvizsgálat homocisztein kimutatására;

molekuláris genetikai kutatás.

táblázatban A 13-6. ábra a diagnózis főbb elveit jelzi

főbb magas termetet okozó betegségek.

13-6. táblázat. A magas termetet okozó főbb betegségek diagnosztizálásának alapelvei

	Kutatás,
Betegség	lehetővé téve	Eredmény
	erősítse meg a diagnózist
Szomatotropinóma	Növekedési hormon szintje	Növekedési hormon szintje a háttérben
agyalapi mirigy	OGTT, MRI/CT hátterében	OGTT >2 ng/ml, MRI vagy CT-
	agyalapi mirigy	az agyalapi mirigy adenoma jelei
	Kariotípus meghatározása	További azonosítása
Klinefelter		X kromoszómák férfiakban
XYY szindróma	Kariotípus meghatározása	További azonosítása
		Y kromoszómák férfiakban
Homocisztinuria	Vizeletvizsgálat homocisztein kimutatására	Szintlépés
		homocisztein a vizeletben

A magas termetet okozó egyéb betegségek diagnózisa a jellegzetes klinikai képen és a molekuláris genetikai vizsgálatok eredményein alapul.

Az alkotmányos magas termet kezelése

A terápia akkor tekinthető megfelelőnek, ha a várt ablak

háromnál több szórással rendelkező végső növekedés (egyedek esetében

A kaukázusi faj több mint 195 cm a fiúknál és 180 cm a lányoknál). A farmakoterápia felírásának indikációi a következők:

idiopátiás gerincferdülés és a magas növekedéssel összefüggő pszichoszociális problémák.

A magas termet kezelésére a pubertás előtti növekedés lassítható.

növekedést úgy, hogy az időszerű pubertás alacsonyabb magasságban kezdődjön, vagy csökkentse a pubertás előtti növekedést, felgyorsítva a pubertás kezdetét

pubertás.

A nemi hormonterápia célja a pubertás felgyorsítása. Ha a kezelést korán elkezdik, nő a végső testmagasság csökkenésének valószínűsége. A terápia felírásának legmegfelelőbb időpontja a prepubertás

434 13. fejezet Neuroendokrin betegségek

időszak (a lányok csontkora - 10, a fiúk - 12,5 év).

A pubertás kezdete utáni terápia már nem olyan hatékony.

tivna. A nemi hormonok beadása 14 évnél idősebb csontkorban a végső testmagasság növekedéséhez vezethet.

Az alkatilag magas termet szomatosztatin analógokkal és növekedési hormon receptor antagonistákkal történő kezelése még nem terjedt el a széles körben elterjedt klinikai gyakorlatban.

Lányok kezelése

Alkotmányos magas lányokat írnak elő

etinilösztradiol szájon át 0,15-0,3 mg naponta 1 alkalommal. Szükség esetén az etinilösztradiol adagja napi 0,5 mg-ra emelhető, ha a beteg jól tolerálja a gyógyszert. A kon-

a zsúfolt ösztrogének (7,5-10 mg/nap) szintén elég hatékonyak

hatékony. Méhvérzés esetén a nemi hormonok ciklikus alkalmazása javasolt; a menstruációs ciklus 16. és 25. napjától az ösztrogénekhez naponta kétszer 10 mg didrogeszteront, a 16. és 25. nap között pedig 5 mg noretiszteront adnak az ösztrogénekhez. a menstruációs ciklus harmadik napja. A kezelést addig kell folytatni, amíg az epifízis be nem záródik, ellenkező esetben

a növekedés az ösztrogén megvonása után is folytatódhat.

Ha az etinilösztradiolt rosszul tolerálják, az ösztradiol-valerát helyettesíthető (az adagot fokozatosan 2-6 mg/nap-ra emelik).

Fiúk kezelése

A gyakorlatban rendkívül ritka, hogy a fiúkat tesztoszteron gyógyszerekkel kezeljék.

Tesztoszteron (észterek keveréke) intramuszkulárisan 250 mg naponta egyszer

héten vagy 500 mg-mal 2 hetente egyszer 6-12 hónapig.

Magas termet kezelése egyéb betegségekben

A nemi hormonokat a növekedés korlátozására használják

Marfan dróma.

Beckwith-Wiedemann és Sotos szindrómák esetén tüneti

matikus kezelés.

Hipofízis szomatotropinóma kezelése – lásd „Akromegália és hipofízis gigantizmus”.

A MEN 2b szindróma kezelése – lásd „2. típusú többszörös endokrin neoplázia szindróma”.

Klinefelter-szindróma kezelése – lásd „Késleltetett pubertás szindróma”, „Klinefelter-szindróma” (hipergonadális

trópusi hipogonadizmus).

RÖVID STALLING SZINDRÓMA

Osztályozás

Idiopátiás növekedési hormon hiány.

Idiopátiás növekedési hormon hiány (klasszikus

Neuroszekréciós diszfunkció (NSD).

Szerves eredetű növekedési hormon hiány: veleszületett

adott és szerzett forma.

Az alacsony termet egyéb okai

Idiopátiás alacsony termet: családi, nem családi.

Klinikailag meghatározott szindrómák kromoszóma-rendellenességgel: Turner, Down, gonadális dysgenesis.

Klinikailag meghatározott szindrómák kromoszóma-rendellenesség nélkül: Silver-Russell, Noonan, Recklinghausen, de Lange,

Williams, Bloom, Prader-Willi, Rubinstein.

Méhen belüli növekedési retardáció, szülés utáni alacsony termetű, stigmák nélkül.

Méhen belüli növekedési korlátozás posztnatális alacsony termet mellett

veszteség, stigmákkal: perinatális fertőzések miatt,

anyai drogfogyasztás, dohányzás vagy alkoholfogyasztás stb.

Csontváz diszplázia: achondroplasia, hypochondroplasia, osteogenesis imperfecta stb.

A csontanyagcsere betegségei: mucopolysaccharidosis, mucolipidosis stb.

Anyagcsere betegségek: glikogénraktározási betegség,

lipidraktározási betegség, fenilketonúria stb.

Iatrogén alacsony termet.

Diagnosztika

Lásd a „Növekedés mérése és értékelése” című részt.

A növekedési hiányt százalékos eltérési táblázatok segítségével határozzuk meg.

normál magasságú hangyák. Elemezze a gyermek növekedési görbéjét a

a szülei átlagos magassága alapján számított végső magasságának határait figyelembe véve:

előre jelzett végső magasság egy fiú esetében = [(apa magassága + anya magassága + 13 cm)/2] ± 10 cm előrejelzett végső magasság egy lány esetében =

[(apa magassága + anya magassága – 13 cm)/2] ± 10 cm.

Ha egy gyermek születési adatok alapján extrapolált végső magassága

száz a vizsgálat időpontjában, figyelembe véve a csontkort, alacsonyabb

a számított végső növekedési intervallum határait, akkor az következik

beszéljünk kórosan alacsony növekedésről.

A csontváz arányosságának felmérése mindenekelőtt fontos

hogy kizárják a csontváz diszplázia különböző formáit, mint az alacsony termet okait. Különösen tanácsos kiszámítani a „felső/alsó szegmens” együtthatót és a kar fesztávolságát.

Az epifízis növekedési zónáinak csontosodásának mértéke fontos kritérium a törpeség diagnózisában és a végső növekedés prognózisában.

Primer növekedési hiány esetén a csontok érésének késése hiányzik vagy enyhe (csontrendszeri diszplázia, törpeség szindrómás formái, méhen belüli növekedési retardáció,

436 13. fejezet Neuroendokrin betegségek

genetikai alacsony termet). Másodlagos növekedési hiány esetén,

különösen az agyalapi mirigy törpeségére, jelentős

a csontkor lemaradása a kronológiai kortól (>2 év).

A koponya röntgenvizsgálata a sella turcica alakjának és méretének, valamint a koponyacsontok állapotának megjelenítése érdekében végezték el. Az agyalapi mirigy törpével a sella turcica gyakran kis méretű. A sella turcica jellegzetes elváltozásai a craniopharyngiomában figyelhetők meg: elvékonyodása és porozitása a ster-

nok, bejárati kiszélesedés, supra vagy intrasellar gócok általában

üzenet. Megnövekedett koponyaűri nyomás esetén megnövekedett digitális lenyomatok és a koponyavarratok eltérései láthatók.

Nál nél Az agy CT és MRI idiopátiás betegeknél

a hypopituitarizmust morfológiai és szerkezeti bizonyítja

Tourális változások: az agyalapi mirigy hypoplasia, az agyalapi mirigy szárának szakadása vagy elvékonyodása, a neurohypophysis ectopia, üres sella szindróma. Az agy CT-je és MRI-je az intrakraniális patológia (térfoglaló folyamat) gyanúja esetén javallt.

Alkotmányos növekedési retardáció és pubertás (CGRP) és családi alacsony termet (vagy normál alacsony termet)

növekedés) illeszkedik a normál növekedési lehetőségek fogalmába.

Az alacsony termetű szülők gyermekei a genetikailag programozott növekedési potenciál miatt általában ugyanolyan alacsony termetűek, mint szüleik. Gyermekek a szülőktől, akiknek története van

súlyos növekedési retardáció és pubertás, nagy valószínűséggel

örökölni fogja ezt a fejlődési mintát.

A CGRP-ben szenvedő gyermekek születéskor normális magasságú és testsúlyúak, 1-2 éves korukig normálisan nőnek, majd a növekedés üteme csökken.

a növekedési görbe pedig valamivel a 3. percentilis alatt van

és vele párhuzamosan. A csontkor általában megfelel

növekedési kor, növekedési ütem - legalább 5 cm évente. A mintákban

a stimuláció jelentős GH felszabadulását mutatja (>10 ng/ml),

de a GH integrált napi szekréciója a vérben csökken. pu-

A bertat normális, de a csontkor lemaradása miatt késik, és fiúknál 11,5-12 éves korban, lányoknál 10,5-11 éves korban jelentkezik a csontok érésében. A végső növekedés elérésének időpontja időben eltolódik, a végső növekedés általában

normális és hormonterápia nélkül.

Bizonyíték van a rekombináns hormonokkal történő hatékony kezelésre

CGRP-s gyermekek emberi növekedési monopóliuma, méhen belüli növekedési retardáció, családi alacsony termet, Turner-, Russell-Silver-, Prader-Willi-szindrómák, Fanconi-vérszegénység, Itsenko-Cushing-kór, glikogenózis, besugárzás utáni állapot leukémia és agydaganat, vese után transzplantáció, krónikus veseelégtelenség esetén,

csontváz diszpláziák. Ugyanakkor nincs megbízható adat a CGRP-ben részesülő gyermekek magasabb végső növekedéséről

növekedési hormonnal kezeltek, mint azok, akik ennek ellenére nem kaptak

hogy egy bizonyos ideig (2-3 év) GH-kezelés

jelentősen felgyorsítja a növekedési ütemet.

A CCRP-ben szenvedő, 12 év feletti fiúknál, akiknek a csontkora a kronológiai kortól legalább 2 évvel késik, lehetséges a rövid távú kezelés kis dózisú anabolikus szteroidok (nerobolil♠, retabolil♠) rövid kezelésével. Ahol

A gyermek növekedésének szigorú ellenőrzése szükséges (legalább minden alkalommal

6 hónap). Ha a csontok érése gyorsan halad, a kezelést abba kell hagyni.

Hipofízis törpe (szomatotróp elégtelenség)

A szomatotrop elégtelenség diagnosztizálására szolgáló egyszeri GH-mérés a vérben nem rendelkezik diagnosztikai értékkel a GH-szekréció pulzáló jellege és a rendkívül alacsony (nulla) alapértékek elérésének lehetősége miatt.

GH még egészséges gyermekeknél is. Ebből a szempontból spontán

növekedési hormon szekréciója a vérben, meghatározza a GH felszabadulás csúcsát a stimuláció hátterében, megvizsgálja az IGF-eket és kötőfehérjéket a vérben.

A provokatív tesztek a megkülönböztetés képességén alapulnak

ny farmakológiai gyógyszerek serkentik a GH szekrécióját és felszabadulását szomatotrófok által. A klinikai gyakorlatban a legszélesebb körben alkalmazott tesztek az inzulin, a klonidin, a GH-releasing hormon, az arginin, a levodopa, a piridostigmin-bromid (13-7. táblázat).

A teljes szomatotrop elégtelenséget akkor diagnosztizálják, ha a GH csúcsfelszabadulása a stimuláció hátterében kevesebb, mint 7 ng/ml, részben

jelentős hiány - a GH felszabadulás csúcsán 7-10 ng/ml.

A GH-stimulálás elvégzésének szükséges feltétele

minták - a pajzsmirigy euthyroid állapota. Pajzsmirigy alulműködés esetén szükséges

Előzetes pajzsmirigy-gyógyszeres kúrát végzünk 3-4 hétig. Ezenkívül az elhízott gyermekeknél csökkent a stimulációra adott GH-reakció.

Több agyalapi mirigy funkció egyidejű értékelésére

Kényelmes kombinált teszteket végezni különféle gi-

potalamusz-felszabadító hormonok [inzulin + tirotropin-felszabadító hormon

(TRH) + luliberin (LHRH teszt), GH felszabadító hormon + TRH +

LHRH teszt, GH felszabadító hormon + kortikoliberin (CRH) +

LHRH + TRH teszt]. Például a GH-releasing hormon + tiroliberin + luliberin kombinációval végzett teszteléskor egymás után GH-felszabadító hormont (1 μg/kg), tiroliberint (7 μg/kg, maximum 400 μg), luliberint (100 μg) fecskendeznek be egymás után az intravénás kanülbe. . Az alacsony alapszintű TSH és szabad T4 jelenléte a TSH TRH-ra adott hiányával vagy elhúzódó válaszával kombinálva egyidejű másodlagos hypothyreosisra utal. Az LHRH-ra adott gonadotropin felszabadulási válasz hiánya (az alapszint több mint kétszeresének növekedése) alacsony szinttel kombinálva

a nemi hormonok alapszintje másodlagos

hipogonadizmus.

	13. fejezet Neuroendokrin betegségek
13-7. táblázat. Szomatotropin-stimuláló tesztek

Drog		Gépezet	Dózis, módszer		Mellékhatások
		akciók	bevezetés
				vérminták

				bemutatkozások

		Aktiválás	0,1 U/kg, i.v.		Hipoglikémia
		hipotalamusz
		síneuronok,
		serkentő
		növekedési hormon szekréciója
		felszabadító-

Klonidin		Neurotranszmit -	0,15 mg/m2,		Artériás
		ter, adrenerg			hipotenzió,
		logikai agonista			álmosság
		Hipotalamusz	1 mcg/kg, i.v.
felszabadító-		síkibocsátás-

Levodopa		Neurotranszmit -
		ter, dopaminer-	(testtömeg
		gic ago-			fejfájás
		nist. Stimulálni-
		nincs kiadás	(testtömeg
		STG kiadás-

			(testtömeg


L-arginin		Metabolikus			hipoglikémia,
hidroklór-		stimuláns,			vörösség
		aminosav.
		Serkenti	megoldás
		felszabadulás
		STG kiadás-
			IV, infúzió
			alatt

glukagon		Relatív	100 µg/m2,
		hipoglikémia	maximális		hányás, későn
					hipoglikémia

Diagnosztikailag legjelentősebb állandók az azonosításban

GH-hiány gyermekeknél - IGF, különösen IGF-1 (somatomedin C) és IGF-2.

Az agyalapi mirigy törpeségének kezelésére géntechnológiával módosított emberi növekedési hormon készítményeket használnak hormonpótló kezelésként. Jelenleg a következő szomatotropin készítmények engedélyezettek Oroszországban:

genotropin ♠ (Genotropin♠);

norditropin Simplex♠ (Norditropin Simplex♠);

Saizen ♠ (Saizen♠);

humatrope ♠ (Humatrope♠);

Rastan ♠ .

bőr naponta 20:00-22:00 között.

A kezelést a növekedési zónák bezárásáig vagy addig kell folytatni

társadalmilag elfogadható növekedés elérése.

Ha az agyalapi mirigy törpeségét többszörös adenohypophysialis hormonhiánnyal kombinálják, megfelelő

HRT pajzsmirigy gyógyszerekkel (L-tiroxin), glükokortikoidokkal

dami (hidrokortizon), nemi szteroidok.

Shereshevsky-Turner szindróma (gonadális diszgenezis)

Az alacsony termet a leggyakoribb klinikai megnyilvánulás

Shereshevsky-Turner szindróma jelensége. Erre a szindrómára elsősorban olyan lányoknál kell gyanakodni, akiknek megmagyarázhatatlan növekedési retardációja van. Figyelembe véve a szindróma mozaik formáit

Shereshevsky–Turner ma (45 ХО/46 ХХ, 45 ХО/46 Х i(Хq), 46

Xi(Xq), 45 XO/46 X, rX stb.) a tipikus klinikai tünetek minimális halmazával vagy akár azok hiányával, minden növekedési retardált lánynak (magasság SDS ≤2 SDS) kariotípus vizsgálatot kell végezni a a diagnosztikai keresés első szakasza.

A Shereshevsky-Turner-szindrómás lányok növekedési mintáját mérsékelt méhen belüli növekedési retardáció jellemzi.

(az újszülöttek átlagos hossza és testtömege körülbelül 1 SD

normál érték alatt, átlagosan 48,3 cm, illetve 2800 g), viszonylag normális ütemben

növekedés a születéstől a 3 életévig, progresszív csökkenés

A Shereshevsky-Turner szindróma átlagos magassága:

átlagosan 142,0–146,8 cm.

A növekedési retardáció mellett a klinikai tünetek közé tartozik

a kezek és lábak nyiroködémája az újszülöttkori időszakban,

rövid nyakú, szárnyalakú, változó kifejezésű ráncokkal

gyengeség, alacsony szőrnövekedés a tarkón, a szemhéjak ptózisa (általában

kétoldali), micrognathia, epicanthus, gótikus szájpadlás, deformálódott

fülképződés, hordó alakú mellkas, szélesen elhelyezkedő mellbimbókkal, gerincferdülés, könyök valgus eltérés

ízületek, Madelung deformitás, az ujjak rövidülése és megvastagodása, tipikus dermatoglifika, köröm diszplázia, többszörös pigmentált nevi.

A növekedési hormon stimulálására irányuló provokatív teszteket csak Shereshevsky-Turner-szindrómás betegeknél végezzük,

a növekedési görbe eltér ennél a szindrómánál.

A legtöbb beteg gyermekkorában normális növekedési hormon választ ad a stimulációra. Csökkent a növekedési hormon szintje

a pubertás időszaka valószínűleg alacsony szexuális aktivitással jár