Za zdravje! Zdravstvene težave so rešene tukaj. Vzroki, razvoj in zdravljenje hemofilije pri odraslih in otrocih

Hemofilija ali hemofilija (tako imenovana modrikasta krvna bolezen) je dedni postopek dedne narave, ki temelji na kršitvi ali močnem zmanjšanju sinteze faktorjev VIII, XI ali IX, ki so odgovorni za sposobnost strjevanja krvi.

Z drugimi besedami, to je odvijanje krvi, ki se kaže v obliki nagnjenosti k različnim vrstam krvavitev: gastrointestinalne, hematropoze, retroperitonealne in intramuskularne krvavitve v tkivu.

Ne-koagulabilnost krvi je zelo nevarno za življenje osebe, ki je poslano na operacijo. Mutacija v samo enem genu obsoja rojenega otroka do življenjske odvisnosti od zdravil, ki uravnavajo strjevanje krvi.

Hemofilija je dedna motnja. V zgodovini je znana tudi kot kraljevska bolezen.

Za bolezen je značilno dejstvo, da so nosilci patologije izključno ženske in moški so bolni.

Stvar je v tem, da je gen za bolezni recesiven in se nahaja na kromosomu X. Če ima ženska deček, njegov X-kromosom vsebuje hemofilijo, kromosom Y pa nima prevladujočega gena, ki lahko zavira recesivno. Fant je rojen z hemofilijo.

Zdravstvena statistika je pokazala, da če je oče bolan s hemofilijo, se lahko njegov sin rodi s pozitivno ali negativno diagnozo.

Edini dejavnik, ki povzroča hemofilijo, je nasledstvo. To pomeni, da se hemofilija prenaša od matere do sinov. Takšna situacija se zgodi v 80% primerov. Vendar obstaja majhna verjetnost, da se bo bolezen izkazala v procesu življenjskega cikla posameznika.

Simptomi

Heredična hemofilija se kaže v naslednjih simptomih:

redno pojavljanje krvavitev iz sinusov;
prisotnost krvnih elementov v in;
nastanek obsežnih hematomov z modricami in celo najmanjšimi poškodbami;
krvavitev med odstranjevanjem zob, ki je ni mogoče ustaviti dlje časa;
krvavitve v sklepih (ali hematropa), ki so posledica sproščanja krvi v njih, kar povzroča otekanje in fizično nelagodje.

Simptomi pri otrocih

Za bolezen je značilna huda, če se razvije v času prvih 6-12 mesecev otroško življenje. Njeni glavni simptomi so:

iz popkovine otroške rane je krvav izpuščen.
majhne hematome, ki se nahajajo v različnih delih telesa ali na sluznici.
krvavitev na mestih za prebadanje cepiv in druge potrebne injekcije.

Takoj, ko otrok doseže dve leti starosti, se na zgornje simptome doda kapilarna (petechiae) in sklepna krvavitev. Lahko se oblikujejo brez očitnega razloga ali zaradi manjšega fizičnega napora.

Gensko hemofilijo pri otrocih predšolskega otroka je značilna za simptome:

obilno krvno izgubo iz nosu;
krvavitev iz dlesni, zlasti v vsakodnevni zobni higieni;
periodični pojav krvi v urinu, katerega raven je izven običajnega območja;
hematropa, katere dolga navzočnost vodi k kroničnim kontraktom, snovitisu;
odkrivanje krvnih elementov v otroških iztrebkih, ki kažejo zgodnjo stopnjo progresivnega tipa anemije;
krvavitve v nekaterih notranjih organih;
nagnjenost k krvavitvam v možganih, ki predstavljajo resnično nevarnost poškodb osrednjega živčnega sistema.

Hemofilični otrok se ponavadi razlikuje od drugih otrok s fizičnim videzom in slabim apetitom. Bolezen je nevaren, saj lahko povzroči resne zaplete: trombocitopenijo, levkopenijo, ledvično odpoved, kar pri zgodnjih letih povzroča invalidnost.

Simptomi pri ženskah

Hemofilija pri ženskah je izredno redka. Če je ta diagnoza potrjena, ima potek bolezni pogosto blago obliko. Simptomi se kažejo kot noseci krvni tlak ali težka menstruacija. Težave z strjevanjem krvi se lahko pojavijo tudi med zdravljenjem zob ali odstranjevanjem tonzilov.

Simptomi pri moških

S starostjo postane bolezen pri moških progresivna. Simptomi postanejo izraziti in lahko resno škodijo telesu:

Krvavitev v retroperitonealni regiji. Sčasoma povzročijo akutne bolezni notranjih organov, ki jih je mogoče zdraviti samo s kirurškim posegom.
Podkožne in intramuskularne podplutbe. Njihova nevarnost je v veliki verjetnosti tkivne nekroze in okužbe v krvi.
Post-hemoragični tip anemije.
Krvavitev v kostno tkivo. Brez ustreznega zdravljenja bo kmalu pripeljala do smrti.
Hematomi velikega območja, ki povzročajo paralizo in gangreno.
Krvavitve v sklepih, osteoartritis. Omejitev njihove mobilnosti in delne atrofije mišičnih vlaken okončin bo posledično povzročila invalidnost.

Razvrstitev

Bolezen je razdeljena na več vrst, od katerih je vsaka značilna odsotnost specifičnega faktorja strjevanja krvi.

Hemofilija tipa A. Pojavi se pri bolnikih v odsotnosti specifičnih krvnih beljakovin - proti hemofilnega globulina ali faktorja strjevanja VIII. Ta vrsta je najpogostejša: za 5000 zdravih moških obstaja en hemophilic tip A.
Hemofilija tipa B. Razvoj takšne hemofilije je posledica pomanjkanja ali popolne odsotnosti ti božičnega faktorja (faktor IX). Pogosteje se zgodi, kot je opisano zgoraj. Tip B je določen pri novorojenčkih. v 1 od 30 tisoč primerov.
C-hemofilija. Zelo redka oblika, na katero so bolniki diagnosticirali odsotnost faktorja strjevanja krvi XI. Ta hemofilija trpi dekleta, katerih oče je hemofiliak, in mati je nosilec genske mutacije. Stopnja incidence je 5%.

Diagnostika

Diagnozo hemofilije pri otrocih od rojstva opravlja več ozkih specialistov: hematolog, neonatolog, genetičar, pediater. Če je bolezen že imela zaplete ali se pojavlja skupaj z drugimi patologijami, bodo potrebna dodatna posvetovanja s pediatričnimi zdravniki, kot so ortopedinja, travmatolog, gastroenterolog, nevrologi in otolaringolog.

Poročeni pari, ki jim grozi, da bodo imeli otrok s podobno boleznijo, bi morali opraviti medicinsko posvetovanje genetske narave. To je treba storiti med načrtovanjem nosečnosti. Študija o DNK žensk in moških ter prenatalni diagnozi hemofilije bo razkrila možnost mutacij genskega prenosa.

Potrditev diagnoze pri novorojenčku poteka s pomočjo laboratorijske analize homeostaze. V hemofiliji bo koagulogram pokazal povečan čas strjevanja krvnega biomateriala, povečanje časa trombina in čas ponovnega čiščenja. Najbolj zanesljiv kazalnik prisotnosti bolezni je zmanjšanje prokoagulantne aktivnosti. pod 50% eden od značilnih dejavnikov koagulabilnosti.

Otrok s hemofilijo mora biti nenehno diagnosticiran s telesom.

Pri prisotnosti hematom za peritoneumom in notranjim krvavitvam različnih lokacij je prikazan ultrazvočni pregled trebnih organov, pri hematropi - rentgenski pregled sklepov. Če se krvni elementi odkrijejo po uriniranju, je priporočljivo, da se opravijo (splošno) in redno izvajajo ultrazvok ledvic.

Zdravljenje

Danes se hemofilija šteje za neozdravljivo bolezen. Zato mora bolnik nadzorovati pojav novih simptomov in upoštevati zdravniški recept, ki ga je izbral zdravnik. Zdravljenje je treba opraviti v medicinskih klinikah, ki se ukvarjajo s preučevanjem hemofilije in se specializirajo za to bolezen.

Zdravljenje vsakega bolnika posamezno in se začne z ugotovitvijo vrste hemofilije. Nadaljnja prizadevanja zdravnikov bodo namenjena zagotavljanju manjkajočega faktorja strjevanja krvi bolnika. Za to se uporablja donirana kri. Natančen odmerek faktorja, ki ga uvajamo v telo, je zelo pomemben, sicer je možen razvoj anafilaktičnega šoka. Po naslednjem postopku se krvne slike in bolnikovo stanje vrnejo v normalno stanje. To je tako imenovano preprečevanje akutne krvne izgube in zmanjšanje njihovih negativnih učinkov.

Če se pojavi krvavitev v krvi, je treba na mesto poškodbe uporabiti hladen stisk. Skupno imobilizirajte 3-4 dniin nato uporabiti UHF postopek.
Kršitve v mišično-skeletnem sistemu so obnovljene z različnimi metodami fizioterapije. Ponavadi jih predpiše zdravnik, ki se zdravi. Odlične rezultate kažejo metoda sinovektomije in ahiloplastike.
Hematomi tipa kapsule se odstranijo kirurško. Hkrati pa se operacija izvaja proti terapevtskim anthemofilnim koncentratom.
Zunanja krvavitev se zdravi v kliniki pod anestezijo. Najprej je površina rana temeljito očiščena iz strdkov, dezinficirana s posebnimi sredstvi, nato pa je prevlečena z zdravili, ki preprečujejo pretok krvi.
Pomembno mesto pri zdravljenju hemofilije je prehrana. Proizvodi, ki jih pacient potrebuje, morajo biti nasičeni z vitamini vseh skupin, mikroelementov.

Preprečevanje

Najpomembnejšo vlogo pri preprečevanju hemofilije igra zgodnja diagnoza otrokovega spola in njegova možna patologija med nosečnostjo (če mati nosi mutacijski gen in oče boli z eno vrsto hemofilije).

Ljudje s to diagnozo se morajo izogibati poškodbam in modricam iz otroštva. Prepovedana težka fizična dela in športne dejavnosti, ki so povezane s tveganjem za različne vrste poškodb.

Iz uporabe zdravil, ki povzročajo redčenje krvi, je treba izključiti. Ti vključujejo antipiretične tablete, protivnetna zdravila.

Med drugimi pogostimi boleznimi strokovnjaki izpostavljajo tako težavo kot hemofilijo.

Menijo, da je to zelo resna in nevarna bolezen, ki lahko povzroči ne le zdravstvene težave, temveč tudi smrt.

Kakšna je manifestacija te bolezni? Zakaj se to zgodi? Kateri so glavni simptomi? Ali je mogoče zdraviti ali kako preprečiti ta problem?

Kaj je hemofilija?

Najprej je treba opozoriti, da je to dedna bolezen, ki se prenaša od matere do otroka. Kar je zanimivo, pogosteje moški trpijo zaradi te bolezni, vendar le mati lahko otroku izda bolezen.

Hemofilija gena vodi do okvare beljakovine, ki je odgovorna za strjevanje krvi. Kot rezultat, je oseba, ki trpi zaradi te bolezni, prekomerno nagnjena k različnim krvavitvam. To je dejavnik, zaradi katerega je bolezen tako nevarna.

Kaj se zgodi v genih?

Da bi razumeli etiologijo bolezni, je treba pogledati preko vidnega. Mutirani fragmenti X kromosoma povzročijo bolezen. Izkazalo se je, da imajo nekateri ženski geni napačno kodo, kar vodi v patologije. Ker kakovost kromosomov določa zdravje nerojenega otroka, se kodo hemofilije, ki je predpisano v njem, posreduje otroku.

Zakaj se hemofilija bolj pogosto oboleva?

Ne smemo pozabiti, da ima v vsakem genu človeško kopijo. Vsi geni so razdeljeni na prevladujoče in recesivno. Zaradi tega se kodo, ki povzroči hemofilijo (ki je pogostejša recesivna), pojavila le, če je v obeh kopijah gena prisotna bolezen.

Ženske imajo dva kromosoma X. Zato, če zanosi z dekletom, v kateri nastane prevladujoči gen, se bo kmalu pojavil spontani splav, ker otrok ne bo mogel oblikovati (s to boleznijo v drugem mesecu nosečnosti plod ne bo razvil krvnega sistema). Če se kodo bolezni prenese na dekle v recesivni obliki, potem bolezen ne bo nikoli počutila. Zato je ta bolezen med ženskami zelo redka.

Fantje so obdarjeni z različnimi kromosomi. Če v enem izmed njih celo v recesivni obliki obstaja gen, ki povzroča hemofilijo, se vedno vodi do bolezni, saj v drugem nizu ne bo prevladujočega gena, ki bi lahko preprečil bolezen.

Klasifikacija hemofilije

Najpogosteje se vse vrste te bolezni delijo na:

skupina A;
skupina B;
skupina C.

Bolezen skupine A (hemofilija pri razvrstitvi IC je na številko 10) najdemo petkrat pogosteje kot skupina B.

To bolezen (po številki ICB 10) je posledica pomanjkanja osmega faktorja globulina, ki ima antimemofilni učinek. Tovrstno bolezen se prav tako najpogosteje srečujejo z moškimi.

Pri boleznih te kategorije povzročajo težave zaradi nezadostnosti devetega faktorja plazemskega tromboplastina. To vodi v dejstvo, da se krvavitev pri bolni osebi ne sme ustaviti več ur zapored.

Ta kategorija je redka za vse vrste bolezni, registrirane v ICB. Za normalno operacijo gena manjka enajsti faktor. Ta bolezen se lahko pojavi pri ženskah, čeprav je praktično izjema od pravila.

Vzroki za bolezen

Zakaj se razvija hemofilija? Kot smo že omenili, je to genetska bolezen, ki jo sinu prenaša mati. Vendar pa s to metodo le 70% pacientov boli. Kako drugače lahko vstopi bolezen v telo?

Preostalih 30% dobi to bolezen z mutacijami na mestu gena. Najpogosteje se spremenijo lokusi, ki nadzirajo nastanek faktorjev 8 in 9 na desetem kromosomu.

Simptomi bolezni

Na žalost se lahko hemofilija manifestira v kateri koli starosti. Nekdo lahko dolgo živi in ne ve za njegovo bolezen. Hkrati se nekatera hemofilija razvija in manifestira v prvih urah življenja.

Pojav bolezni v novorojenčkih

Glavna odgovornost staršev, ki se zavedajo potencialne nevarnosti za svojega otroka, je natančno spremljati njegovo stanje, zlasti v prvih dneh življenja. Kako se lahko pokaže bolezen? Tukaj so glavni simptomi:

krvavitev iz popkovine;
manjša podkožna krvavitev;
krvavitev v ustih (na mestu prihodnjih zob);
cefalohematoma, ki je nastala po porodu.

Pojav bolezni v majhnih otrocih

V nekaterih primerih starši začnejo opazovati bolezen z aktiviranjem motorične aktivnosti. Otrok, ki začne puzati ali hoditi, je morda poškodovan. Tudi z manjšim vplivom na hemofilijo na mestu izpostavljenosti nastane modrica.

Poleg manifestacije bolezni, ki je posledica povečane telesne aktivnosti, ima otrok lahko tudi druge simptome:

nosne krvavitve;
majhne modrice po telesu;
težka krvavitev, ko se pojavi zob.

Najpogostejši simptomi bolezni

Hemofilija se lahko počuti v starejši starosti. V tem primeru ima okužba štiri najpogostejše simptome:

hematropa;
hematomi;
krvavitev iz sluznic;
zakasnela krvavitev.

Hemartroza

Ta vrsta simptomov pomeni krvavitev v sklepih. Ponavadi bolnik počuti hudo bolečino. Pogoj lahko spremlja vročina, huda šibkost in celo zvišana telesna temperatura.

Najpogosteje se na teh sklepih pojavi hematroloza:

komolec;
gleženj;
koleno.

Manj pogosto se poškodujejo veliki sklepi človeškega skeletnega sistema, na primer kolka ali ramenski sklep. Hemofilija pri ljudeh redko vpliva na zdravje majhnih sklepov zapestja in stopala.

Če se je krvavitev pojavila enkrat, se sklep lahko skoraj popolnoma opomoči in to ne bo vplivalo na njegovo mobilnost. Če pa pride do ponovnega pojava krvavitve, se na sklepu začno deponirati krvni strdki, ki se ne morejo več raztopiti.

Ponavljajoče se krvavitve bodo neizogibno privedle do povečanja vezivnega tkiva, kar bi povzročilo ankilozo, in sklep izgubi funkcionalnost.

Hemofilija 10. vrsta lahko povzroči tudi krvavitev v kostnem tkivu. To se ponavadi pojavi po večkratni poškodbi žrela. Ta resna zapletenost lahko povzroči resne posledice, vključno z razbarvanjem kosti. Ta dejavnik pomembno vpliva na kakovost življenja, pa tudi na sposobnost prostega gibanja.

Hematomas

Hematomi se običajno razumejo kot krvavitve v prostorih med mišičnimi tkivi. V tem območju človeškega telesa je resorpcija krvnih strdkov izredno počasna.

Bolezen hemofilije vodi k dejstvu, da puščana kri dolgo časa zadrži tekočo obliko, zaradi česar je čas, da se razširi čez veliko površino tkiva, globoko prodira v njih.

Včasih so lahko hematomi nepomembne velikosti in zato ne vplivajo na človeško življenje. Kljub temu obstajajo razmere, v katerih lahko te formacije povzročijo resne posledice. Veliko je odvisno od velikosti in lokacije hematoma.

Velika sestava, ki se nahaja v območju vitalnih organov, lahko povzroči naslednje posledice:

stiskanje pomembnih plovil;
paraliza;
odrevenelost okončin;
gangrena

Vsaka od teh manifestacij je huda bolezen in jo spremlja huda bolečina.

Krvavitev iz sluznice

Hemofilija 10. razreda lahko povzroči tudi krvavitev iz različnih organov in njihovih sluznic. Najpogosteje se problem nanaša na mukozno membrano v ustih in nosu. Krvavost dlesni je lahko tudi ena od manifestacij bolezni.

V nekaterih primerih se lahko pojavijo krvavitve sluznice notranjih organov. To je redek pojav, vendar takšni organi ponavadi trpijo:

ledvice;
želodec;
črevesja.

Bolezen tipa 10 lahko povzroči tudi krvavitev iz grla. To je resen simptom, ki lahko povzroči dodatne zaplete. Oseba ima težave z dihanjem, kar povzroči nujno potrebo po operaciji traheotomije.

Če pride krvavitev v možganih, lahko povzroči smrt.

Odloženo krvavitev

Posebna značilnost bolezni hemofilije 10. vrste je zapoznelo krvavitev. Kaj je to?

S tem simptomom se krvavitev ne pojavi takoj po izpostavitvi tkivu, ampak v 10 do 12 urah. To se zgodi zaradi delovanja trombocitov, ki v prvih urah po poškodbah zadržijo pretok krvi.

Pojav hemofilije pri ženskah

Kot že rečeno, je hemofilija pri ženskah redka izjema. Kako se ta bolezen manifestira?

Skupaj je štiri vrste bolezni tipa 10. Pri ženskah so najpogosteje opaženi le blagi simptomi. Značilen je na naslednji način:

obilno izpust med menstruacijo;
dolgotrajna krvavitev med kirurškimi posegi;
krvavitev iz nosu.

Hemofilija B je krvna motnja zaradi pomanjkanja enajstega koagulacijskega faktorja ali božičnega faktorja v njem. Tako kot hemofilija A je bolezen dedna in ima enake dedne dejavnike. Za razliko od hemofilije A, je B-hemofilija ali božična bolezen veliko manj pogosta.

Božična bolezen je hemofilija B v medicini, ki spada v skupino hemoragične dieteze.

Prvi opis te bolezni je bil opravljen leta 1952. Tako kot hemofilija A, božična bolezen, povezana z kromosom X, vendar ga strukturnega gena faktorja IX na nasprotnem koncu kromosomov, v nasprotju s hemofilijo A.

Patologija v hemofiliji B je lokalizirana v plazemski fazi hemostaze. To pomeni, da je vsaka krvavitev po poškodbi katerega koli organa začne po dolgem času in je zelo zahtevno Ustavitev, saj funkcijo strjevanja krvi, ko je bolezen močno oslabljena.

Hemofilija B Simptomi

Tipični simptom hemofilije B je hemataraza, to je krvavitev v krvi. Te krvavitve običajno spremljajo bolečine v območju prizadetih sklepov in grozljivo stanje. Najpogosteje se pojavijo krvavitve v kolenu, komolcu, gležnju. Pogosti krvavitve so podvrženi humeralnim, kičastim, ročnim in nogskim sklepom.

Hemofilijo B je lahko značilno tudi krvavitev osteo-tkiva. In v takih primerih bodo simptomi taki, kot jih spremlja kalcija, in nekroza. Obsežni podkožni hematomi, ki se pojavljajo brez razloga, odražajo hemofilijo B. Manifestacije v tem primeru: boleče občutke intenzivne narave, saj nastane nastajanje krvnih strdkov zaradi stiskanja velikih arterij in perifernih stebrov živcev. Ta pogost pogosto povzroči gangreno ali paralizo.

Simptomi hemofilije B vključujejo podaljšano krvavitev iz nosu in dlesni.

Diagnostika

Diagnoza hemofilije B - fazni dogodek.

Prva faza je zbirka družinske anamneze (vsebovati mora podatke o bolezni od sorodnikov, zlasti na maternici), izdelavo klinične slike.
Druga faza - laboratorijski testi in raziskave.

Istočasno se proučuje proces bolnikovega krvnega strjevanja krvi (preučuje se venna in kapilarna kri), se vzpostavi čas ponovne kalcifikacije, preučuje se vprašanje kršitev v procesu nastajanja tromboplastinov. Tudi laboratorijski testi pacientove krvi kažejo raven protrombinske porabe in količinsko koncentracijo antimemofilnih faktorjev IX v krvi.

Preprečevanje

Primarne metode za preprečevanje hemofilije katere koli skupine ne obstajajo, ker je bolezen izključno dedna. Ampak obstajajo metode sekundarnega preprečevanja, ki so namenjene preprečevanju različnih poškodb in krvavitev. Poleg tega morajo bolniki s hemofilijo B popolnoma opustiti različne intramuskularne injekcije, da ne bi povzročili obsežnih hematomov.

Vsako zdravilo je treba jemati bodisi intravensko ali oralno. Hemofilskim bolnikom je prav tako strogo prepovedana fizična aktivnost, zato se otroci s hemofilijo močno spodbujajo, da se vključijo v intelektualni razvoj, da bi se v prihodnosti izognili telesni dejavnosti.

In kot sekundarna metoda za preprečevanje hemofilije. Bolniki se vsakih petnajst dni dajejo za dajanje koncentriranega faktorja IX.

Zdravljenje hemofilije B.

Hemofilija B se običajno zdravi z zamrznjeno ali suho dajalno plazmo, ker je v plazmi, da je božični dejavnik dobro in v velikih količinah. Pri transfuzijah v plazmi pride do akutnih krvavitev v sklepih in majhnih posttraumatskih krvavitev.

Raven božičnega faktorja se dviga s petnajstimi proyentovami. Na žalost to ni dovolj za zaustavitev obsežnega krvavitve in krvavitve. Zato je sodobna medicina začela uporabljati koncentrat potrebnih dejavnikov (vključno z božičnim faktorjem) v tistih odmerkih, ki so potrebni za določen pacientov organizem.

Če želite vzdrževati telo, se hemofilija B pogosto daje s protimemofilnimi zdravili, ki jih je treba dajati intravensko, enkrat na dan in takoj po odprtju (ponovnem odpiranju) embalaže.

Hemofilija je krvna bolezen, ki spada v skupino dedne koagulopatije ali diateze. Prevalenca obračunane patologije na svetu je 1 primer na 10 tisoč moških. V Rusiji je 7,5 tisoč bolnikov s hemofilijo, vendar po izjavah javnih organizacij, vključenih v oskrbo pacientov, blage oblike preprosto niso registrirane, bi moralo biti približno 12 tisoč bolnikov.

Ljudje verjamejo, da lahko bolnik s hemofilijo nenadoma umre zaradi hudih krvavitev, ki jih ni mogoče ustaviti. To je neresnično in nastane zaradi govoric. Vendar pa tveganje smrti zaradi hemoragične kapi dejansko presega povprečje, saj je ranljivost možganskih posod zelo visoka.

Invalidnost pri bolnikih s hemofilijo se pojavi pri mladih letih zaradi obsežnih krvavitev v sklepih in mišicah s poznejšim razvojem kontrakture.

Razlogi

Vzroki za hemofilijo so dobro razumljivi. Ugotovljene so bile značilne spremembe v enem samem genu v kromosomu X. Ugotovljeno je, da je to posebno področje odgovorno za proizvodnjo potrebnih koagulacijskih faktorjev, specifičnih beljakovinskih spojin.

Vsaka regija kromosoma je odgovorna za določeno funkcijo, mutacije povzročajo dedne bolezni.

Hemofilija se ne pojavi na kromosomu Y. To pomeni, da gre za plod iz materinega organizma. Pomembna lastnost je možnost kliničnih manifestacij le pri moških.

Znanstveni mehanizem prenosa bolezni se v družini imenuje »povezano« s tlemi. Daltonizem (izguba funkcije razlikovanja barv), na podoben način se ne prenašajo znojne žleze. Znanstveniki so poskušali odgovoriti na vprašanje generacije, v kateri je gen mutiral, preučevanje matičnih fante s hemofilijo.

Izkazalo se je, da od 15 do 25% mame ni imelo potrebne poškodbe kromosoma X. To kaže na pojav primarne mutacije (sporadičnih primerov) med nastajanjem zarodkov in pomeni možnost bolezni hemofilije brez obremenjene dednosti. V naslednjih generacijah se bo bolezen prenašala kot družina.

Specifični razlog za spremembo genotipa otroka ni bil ugotovljen.

Verjetnost dedovanja modificiranega gena

70% primerov hemofilije se šteje za dedno. Genetske spremembe podeduje recesivna vrsta (prevladujoči tip označuje bolezen obeh staršev in obvezen prenos na otroke). Vloga ženske kot nosilca mutacije se zmanjša na prenos bolezni sinov. Rojena deklica je lahko nosilec, toda sama se ne boli.

Verjetnost rojstva bolnega dečka v paru, sestavljenem iz zdravega moškega in materinega mame, je 50:50. Redki primeri bolezni se pojavijo pri dekletih, rojenih očetu, pri hemofiliji in zdravi materi. Običajno iz takega zakona lahko pričakujete zdrave sinove ali hčerke, nosilce modificiranega gena.

Hemofilija pri ženskah (deklicah) je zelo redek pojav. Da bi to naredili, se mora otrok roditi s pacientom, ki ima oče hemofilije in mati. V svetovni praksi je opisanih skupno 60 podobnih bolezni. Uspehi sodobne medicine za podaljšanje življenjske dobe bolnikov kažejo na povečanje prepoznavnosti bolnih deklet v prihodnjih letih.

Zakaj se hemofilija imenuje "kraljevska bolezen"?

Pojav imena patološke bolezni "kraljevske bolezni" je obvezna britanski kraljici Viktoriji. Bila je tista, ki je služila kot prednik spremenjenega gena pri svojih otrocih in vnukih. Hkrati so bili preverjeni zgodovinski dokazi o možnosti očetovstva Viktorije in materinskih povezav.

Ena od ljubljenih kraljic Velike Britanije je imela veliko in prijazno družino.

Klinične manifestacije hemofilije najdemo v sinu Victoria Leopold, vojvoda Albany. Nadaljnja dediščina je bila prekinjena s hčerkama in vnukami. Eden od dejavnikov, ki povečujejo verjetnost bolezni, se šteje za tesno povezane zakonske zveze med bratranci v kraljevskih družinah v Evropi.

Tako je mutirajoči gen prišel skozi cesarja Alexander Tsarevich Aleksej Nikolaevič, sin zadnjega ruskega monarha.

Vrste hemofilije

Strjevanje krvi je eno od obrambnih reakcij telesa proti ranam in možni izgubi krvi. Poleg trombocitov so pomembni tudi plazemski faktorji, fibrinogen, ki je dejavno vpleten v nastanek krvnih strdkov v posodah. Imajo sposobnost uravnotežiti procese strjevanja in preprečevanja strjevanja krvi.

Pomanjkanje enega od potrebnih dejavnikov vodi do motenj celotnega sistema. Hemofilija je neposredno povezana s pomanjkanjem faktorjev VIII, IX, odgovornih za nastanek tromboplastina v prvi fazi strjevanja krvi.

Glede na vrsto motenj v koagulacijskem sistemu, ki ga povzročajo mutirana mesta (loki) X kromosoma, obstajajo tri različice bolezni:

Tip A povzroča pomanjkanje antimemofilnega globulina (faktor VIII), ki krši sintezo trombokinaze. Najbolj značilna oblika. Do 85% bolnikov trpi. Resnost je posledica krvavitev zaradi poškodb, operacij, ki se pojavljajo v ozadju zmanjšanja koncentracije faktorja na 5-20% normalne ravni.
Tip B (božična bolezen) je povezan s pomanjkanjem sinteze faktorja IX, ki je odgovoren za nastanek sekundarnega koagulacijskega čepa v posodi in sintezo trombokinaze, trpi do 13% bolnikov.
Tip C - se pojavlja pri 2% bolnikov, v nasprotju s prejšnjimi, je mogoče prenesti glede na prevladujočo vrsto, tako moški kot ženske so bolne. Ugotovljeno je bilo pomanjkanje faktorja XI, odgovornega za tromboplastine. Obstaja nacionalna dovzetnost: bolj značilna za aškenazijske Judje. Ker so klinične manifestacije bistveno drugačne od klasične, je bilo odločeno, da ta podvrsta izključimo iz sodobne klasifikacije.

Do 0,5% primerov so druge vrste motenj hemostaze.

Uvrstitev po resnosti

Na resnost bolezni vpliva stopnja pomanjkanja navedenih dejavnikov, ki povzročajo izgubo krvne koagulabilnosti. Obstajajo stopnje:

svetloba - koncentracija faktorja je 6% in višja, običajno ugotovljena v šolski dobi, redko, malo intenzivno krvavitev, se pojavijo s poškodbami, med operacijo, z ekstrakcijo zoba;
zmerno - stopnja dejavnikov se giblje od 1 do 5% norme, običajno so simptomi hemofilije zaznani v predšolskih letih, značilne so zmerno izražene hemoragične manifestacije (krvavitve v sklepnih vrečah, mišicah), pri analizi urina se odkrijejo eritrociti;
hudo - stopnja primanjkljaja je pod 1%, že v zgodnjem otroštvu izražene hemoragične manifestacije razvijejo, pri novorojenčku ugotovijo pogoste hematome na glavi, povečajo krvavitev iz popkovine, črne blatu (melena), hematomi se pojavijo ne glede na poškodbo, se pojavijo gumi krvavitve med znojenje, sprememba mleka v korenine, možne krvavitve v notranjih organih.

Nekateri hematologi izločajo latentno (skrito) obliko s pomanjkanjem glavnega dejavnika do 15%.

Klinični znaki

Za simptome hemofilije tipi A in B so značilni:

različni hematomi (v mišicah, pod kožo, pod mišično fascijo, v retroperitonealnem prostoru) so pogosteje povezani z majhno poškodbo, vsak peti bolnik ima drugačno področje širjenja, če se notranji živčni trup ali arterija stisnejo, potem se pojavi huda bolečina;
krvavitev - iz rezov, luknje izvlečenega zoba, dlesni, po operativnih posegih, poškodb, je značilna zapoznela narava (krvavitve se ne pojavijo takoj po poškodbi, a po 6-8 urah);
pojav hemartroze (70-80% primerov);
hematurija - ledvična krvavitev, ki jo odkrije kri v urinu (14 do 20% primerov), se pojavi spontano ali po ledveni poškodbi, lahko spremljajo napadi ledvične kolike, vodi do hidronefroze, kroničnega pielonefritisa;
črevesno krvavitev - pri 8% bolnikov s hudo hemofilijo v obliki "črnega" tekočega blata, hude omotice, šibkosti in se lahko sproži z zdravili (steroidi, analgetiki);
krvavitev v mezenteriji - povzroči napad akutne trebušne bolečine, se ne more razlikovati od apendicitisa in peritonitisa, včasih podobnega kliniki akutne črevesne obstrukcije;
hemoragične kapi - spremljajo do 5% bolnikov, pojavijo se pogosteje v mladosti, klinika je odvisna od lokalizacije lezije.

Po krvavju se vnetje pojavi v sklepih, togost s tvorbo kontraktov in ankilozo (popolna nepremostljivost)

Pri hematropi pri otroku po poškodbah, sklepih nabreknejo, so ostre bolečine, pordelost kože na prizadetem območju, sklep je vroče na dotik. V primeru ponavljajočih se krvavitev (recidivov) se pojavi kronično vnetje sklepne vrečke (snovitis), kar povzroči osteoartrozo (fuzijo sklepnih površin) in spremembe oblike okončine in njegove dolžine. V prihodnosti ima pacient ukrivljenost hrbtenice, medenične kosti, deformacije nog in rok, atrofijo mišic. To postane glavni vzrok invalidnosti v otroštvu.

Diagnostični znaki

V diagnozo bolezni naj bi sodelovali strokovnjaki različnih profilov: neonatologi na materinskem oddelku, pediatri, splošni zdravniki, hematologi in genetika. V primeru nejasnih simptomov ali zapletov so vključena posvetovanja z gastroenterologom, nevrologi, ortopedi, kirurgi, specialistom ENT in drugimi strokovnjaki.

Znake, odkrite pri novorojenčku, morajo potrjevati laboratorijske metode študij koagulabilnosti.

Določitev spremenjenih kazalcev koaguluma:

strjevanje in ponovni izračun;
trombinski čas;
aktivirani delni tromboplastinski čas (APTT);
izvajamo specifične teste za trombinski potencial, protrombinski čas.

Diagnoza vključuje študijo:

tromboelastogram;
genetske analize za nivo D-dimerja.

Diagnostična vrednost zmanjša stopnjo kazalnikov na polovico norme in več.

Hemartrozo je treba pregledati z rentgenskim žarkom. Hematomi s sumom na retroperitonealno lokacijo ali v parenhimske organe potrebujejo ultrazvok. Za odkrivanje bolezni in poškodbe ledvic opravljamo analizo urina in ultrazvok.

Zdravljenje

Zdravljenje hemofilije je nadomestno zdravljenje. Pacientu je nemogoče razbremeniti patologije, je treba v bolnikovo telo dodati ali uvesti pomanjkljive koagulacijske faktorje s pomočjo zdravil.

Potrebno odmerjanje je odvisno od stopnje pomanjkanja, vrste in resnosti bolezni. Potreba po povečanju odmerka se pojavi pri nastajanju protiteles proti nadomestnim proteinskim kompleksom.

profilaksa v obdobjih brez simptomov;
zdravljenje v obdobju hemoragičnih manifestacij.

Preventivno zdravljenje hemofilije se zmanjša na uvedbo koagulacijskih faktorjev v vzdrževalnem odmerku 2-3 krat na teden. Vsi kirurški posegi, vključno z odstranjevanjem zob, se izvajajo "pod kritjem" aditivnih odmernih faktorjev. To pomaga pri preprečevanju nastanka poškodb sklepov in drugih krvavitev.

Blago hemofilijo je mogoče zaznati z majhnimi ranami z uničevanjem.

Če se krvavitve kažejo z manjšimi zunanjimi krvavitvami (kosi, nosni členi), je indicirano:

uporaba hemostatne gobice;
zdravljenje površine rane s trombinom;
tlačni povoj;
lokalno mraz;
ko so poškodovani na okončinah, ki zagotavljajo počitek s pomožnim Longuetom.

V prihodnosti se imenuje UHF, lahka masaža, elektroforeza, fizikalna terapija za ohranitev gibljivosti sklepov.

V prehrani je treba slediti prehrani, obogateni z vitamini C, A, B, D, soli fosforja in kalcija.

V primeru hudih krvavitev so potrebna ponavljajoča se uporaba nadomestkov za koagulacijski faktor.

in Te so pridobljene iz človeške krvi darovalca ali umetno iz živalskega materiala. Uporabite sveže zamrznjeno plazmo, hemostatično, eritromaso.

Standardna shema za različne vrste hemofilije:

In - potrebna je sveža plazma, posebna antimemofilna vrsta plazme, krioprecipitata;
B - dovolj sveža zamrznjena plazma dajalca, koncentrirani faktor IX;
C - omejeno je le na sveže zamrznjeno plazmo.

Pri nastanku protiteles je indicirana plazmafereza, imunosupresivi.

Simptomatsko zdravljenje se uporablja za vse bolnike, odvisno od klinike (na primer protivnetno zdravilo).

Genetski znanstveniki razvijajo ukrepe za spreminjanje genoma bolnega človeka. Doslej potekajo samo poskusi na živalih. Učinkovitost, pridobljena z encimsko bazo adeno povezanih virusov. Izkazalo se je, da lahko odstranijo mutirajoči del gena hemofilije in jo nadomestijo z zdravim.

Napoved

Napoved življenja za trenutne hemofilije je ugodna pri nenehnem upoštevanju pogojev zdravljenja. Njihova povprečna pričakovana življenjska doba je enaka kot pri zdravih ljudeh.

Pogoste transfuzije komponent krvi povečujejo tveganje za okužbo z okužbo s hepatitisom, virusom HIV, herpesom in citomegalovirusom. Napoved se poslabša s hudimi ponavljajočimi krvavitvami, brez zdravljenja.

Zdrava ženska, poročena s hemofilnim moškim, ima nosilno hčerko in jo lahko prenese na vnuka.

Kako se seznaniti z možnostjo prenosa patologije na otroke?

Genetsko svetovanje deluje z zakonci, ki želijo imeti otroka. Prejeti intervju in pregled je možen v fazi načrtovanja nosečnosti. Strokovnjaki analizirajo znane genealoške podatke. Nemogoče je načrtovati rojstvo zdravega otroka vnaprej.

Med nosečnostjo se stanje nosilca zazna s chorionsko biopsijo z uporabo amniocenteze (vzorčenje tkiva). Plodu se lahko diagnoza hemofilije osmi teden nosečnosti.

Veliki perinatalni centri se kopičijo izkušnje oploditve in vitro po posebni obdelavi materiala.

Obstaja veliko javnih organizacij na svetu, ki ščitijo paciente in svoje probleme razložijo javnosti. Dan hemofilije poteka vsako leto 17. aprila. Njegova naloga je vključiti zdravstvene delavce v vsakodnevne težave bolnikov.

Hemofilija je bolezen, za katero je značilna mutacija genov, ki uravnavajo strjevanje krvi. V osebi, ki trpi zaradi te patologije, se manifestira v obliki dveh dejavnikov, ki se lahko spontani ali posredovani:

krvavitve v mišicah, notranji organi (vključno z možgani), sklepi;
krvavitev traja do 5 ur.

Bolezen je znano človeštvu od vsaj 2. stoletja pred našim štetjem. Predpostavimo, da ni bilo znanstvenih člankov, ki opisujejo, kaj je hemofilija, obstaja dokumentarna evidenca o smrti več dečkov, ki so povzročili krvavitev po obrezovanju. Pojem hemofilije je bil prvič predlagan leta 1828, leta 1874 pa je bila bolezen podrobno opisana.

Hemofilija je podedovana, ženske pa so le nosilci genov, moški pa kažejo vse simptome. To je posledica dejstva, da je hemofilija gen recesivna in se nahaja na kromosomu X. Da bi se bolezen manifestirala pri ženskah, je potrebna mutacija na obeh kromosomih X. To je nemogoče: v ženskih nosilcih je recesivni gen zaviran s prevladujočim genom drugega X-kromosoma. Če ženska zanosi z ženskim plodom z mutacijami v obeh kromosomih, pride do spontanega splava.

Pri moških se to ne zgodi: podedujejo mutant X kromosom, vendar v njihovem Y-kromosomu ni prevladujočega gena za zatiranje recesivnega.

Najbolj znana nosilka se lahko imenuje kraljica Anglije Victoria, in najbolj znani bolnik - njen pra-unuk, ruski czarevich Alexei.

Vendar to ne pomeni, da ženske ne morejo trpeti zaradi hemofilije. Če se moški s hemofilijo in nosilka odločita za dojenčka, je verjetno enako verjetno:

dekle;
deklica s simptomi hemofilije;
deček s hemofilijo;
zdravi fant.

V medicini je opisanih le 60 žensk s hemofilijo. Poleg tega razvoj tipa hemofilije tipa C ni odvisen od spola.

Obrazci

Klasična hemofilija ali hemofilija A je najpogostejša oblika bolezni, se pojavlja v 70-85% primerov. Razvija se zaradi prirojenega pomanjkanja koagulacijskega faktorja proteina VIII.

10-20% primerov se pojavlja v hemofiliji B ali božični bolezni. Razlog za njegov razvoj je pomanjkanje plazemskega koagulacijskega faktorja IX.

Prenos patologij, kot so vrste hemofilije A in B, ima značilnosti dedovanja:

če je oče bolan, vse njegove hčerke postanejo nosilci, sinovi pa se, nasprotno, rodijo zdravi;
če je nosilec gena mati, vsi njeni otroci lahko dobijo nenormalni kromosom v 50% primerov;
bolan oče in mati mati imajo bolno hčer;
zdravi starši lahko rodijo otroka s hemofilijo.

Hemofilija C ali Rosenthalova bolezen je najredkejša sorta, njen delež je 1-2% vseh oblik patologije. Glavni simptom - nenadzorovana krvavitev - ni. Vzrok patologije je pomanjkanje faktorja strjevanja XI. Za razliko od hemofilije A in B, ta oblika ne podeduje kromosom, ampak avtosomni tip. Tako se lahko razvije tako pri moških kot pri ženskah.

Poleg tega obstaja po klasifikaciji težnosti hemofilije:

Skrito obliko diagnosticiramo, če je vsebnost v krvni plazmi faktorja VIII, IX ali XI višja od 15, vendar nižja od 70%.
Blaga oblika - raven faktorja 5-10%, krvavitev ali krvavitev se pojavijo šele po poškodbah, kosih.
Zmerno obliko faktorja 2-5%, po poškodbah se pojavijo obsežni hematomi, podaljšana krvavitev, ki niso združljivi s težo poškodb. Simptomi se lahko pojavijo v zgodnjem otroštvu.
Huda oblika faktorja 1-2%. Hemofilija pri otrocih se kaže v prvih mesecih življenja - pri znojenju, plazenju.
Izjemno huda oblika - stopnja faktorja je 0-1%.

Treba je opozoriti, da nekateri raziskovalci ne razlikujejo skrite oblike in ne razlikujejo med hudimi in izjemno težkimi oblikami.

Simptomi

Praviloma se simptomi hemofilije pojavijo v prvih dneh življenja in so odvisni od resnosti bolezni. Pogosti znaki vključujejo:

Krvavitve, ki jih ni več mogoče ustaviti več ur ali jih ustaviti, nato pa po 2 do 5 urah ponovno odpreti. Vendar pa je izjava, da lahko oseba s hemofilijo umre iz majhnega praska, mit. Nevarnost predstavljajo velike poškodbe in podplutbe.
Dolgotrajna krvavitev po odstranitvi zob, krvavitve iz nosu in dlesni.
Boleče obsežne krvavitve v sklepih, mišicah, podkožni maščobi, periosteumu. Najpogosteje se pojavijo hematomi na območjih, kjer se srečujejo največji bokovi, noge, hrbet.
Intermuskularni, subfascialni, retroperitonealni hematomi od 500 ml do 3 l. Hematomi lahko stisnejo živce ali krvne žile, kar povzroči bolečine, ishemične simptome, težave ali prostovoljno gibanje.
Hematomi se v povprečju rahlo raztopijo v dveh mesecih, v nekaterih primerih potrebujejo obdukcijo. Zunanja škoda spominja na tumor.
Hemarthroza - krvavitve v velikih sklepih (kolena, komolci), kar vodi v njihovo vnetje. V prihodnosti se človeški sklepi in mišice deformirajo, kar lahko privede do delne ali popolne izgube mobilnosti. V hudih primerih opazimo vnetje do 12 sklepov. Hemartroza pogosto vodi k popolni izgubi delovne sposobnosti in invalidnosti bolnika, tudi v adolescenci. Pri hudi hemofiliji se krvavitve v sklepih pojavijo samovoljno, pri blagih zaradi poškodbe.
Krvavitve v kostnem tkivu lahko povzročijo nekrozo ali decalcifikacijo.
Krvavitve, ki se pojavijo v želodcu ali črevesju, je mogoče ugotoviti z bruhanjem s krvjo (bruhanje kave) in črnimi tekočinami.
Krvavitve v ledvicah kažejo hematurija - izločanje krvi v urinu. V tem primeru krvni strdek lahko strdi v sečo, po katerem se razvije ledvična kolika.

Hematomi v osebi s hemofilijo imajo tudi svoje lastne simptome. Pogosti so vročina, šibkost, motnje spanja in apetit, ki se med resorpcijskim obdobjem hematoma povečujejo. Lokalnemu mravljinčenju, zvišani telesni temperaturi, moteni gibljivosti, bolečini, odrevenelosti na območju poškodb.

Hemofilija pri otrocih se zdi zelo svetla od trenutka rojstva. Opazovano:

krvavitev iz prevlečene popkovine med zobanjem, pri grizenju ličnic, ustnic, jezika, nabiranja v nosu;
krvavitve v očesu z modrico;
hematomi na zadnjici in glavi (cefalhematoma) po prehodu skozi rojstni kanal, na kolena, dlake, dlani po plazenju, hoji;
hematrza se začne pri 2-3 let pri 90-95% bolnih otrok.

V tem primeru novorojenček s hemofilijo, ki dojijo, v prvih mesecih življenja nima znakov bolezni ali je oslabljen. Povezana je s snovmi v materinem mleku, ki podpirajo strjevanje krvi. V povprečju je pri otrocih, starih 8-9 mesecev, diagnosticirana huda hemofilija, oblika zmerne resnosti - v 1,5-2 letih.

Poleg nevarnosti obsežne izgube krvi hemofilija vodi do številnih zapletov:

delna ali popolna skupna paraliza, invalidnost;
kronične bolečine;
krvavitev v vitalnih organih, vključno z možgani, meningom, hrbteničnim kanalom;
zožitev lumena zgornjih dihalnih poti, krvnih žil, stiskanja živčnih debelcev zaradi hematoma;
slepoto zaradi krvavitve v očesu;
nastanek trebušnih hematomov, ki povzročajo simptome akutnega apendicitisa ali motijo prepustnost črevesja;
amiloidoza ledvic, dodatek sekundarne ledvične okužbe;
post-hemoragična anemija;
pogosti zlomi;
hemofilični psevdo-tumorji - uničenje kosti;
povečano tveganje za virusni hepatitis.

Hemofilija pri otrocih in mladostnikih je povezana z visoko smrtnostjo.

Diagnoza in zdravljenje

Hematolog sodeluje pri določanju in zdravljenju hemofilije, lahko pa zahteva tudi posvet s kirurgom, arthrologom, travmatologom itd. Poleg analize simptomov so predpisani tudi laboratorijski testi:

določanje faktorjev koagulacije krvi VIII, IX, XI;
koagulogram - opredelitev krvi;
merjenje ravni fibrinogena - beljakovine, ki ima vlogo pri koagulaciji;
protrombin in aktivirani delni tromboplastinski časovni analizi za določanje hemostaze;
dukejev test - trajanje krvavitve pri injiciranju;
stopnja krvnih strdkov glede na Lee-White.

Če sumite, da je hematična deformacija sklepov priporočljiva za:

rentgen;
patološki pregled (biopsija) sklepnih tkiv.

Pomembno je, da izvedemo diferencialno diagnozo, saj so lahko simptomi hemofilije podobni znaki:

polycythemia vera;
disfunkcija trombocitov;
dIC sindrom;
willebrandova bolezen;
aplastična anemija;
kronična levkemija;
sepsa;
patologije jeter.

Zdravljenje še ne omogoča zdravljenja hemofilije, vendar so bili razviti ukrepi za stabilizacijo bolnikovega stanja. Torej, za izboljšanje sestave in kakovosti krvi, za povečanje koagulabilnosti pacienta se daje:

sveža zamrznjena plazma;
krioprecipitat - koncentrirana mešanica koagulacijskih faktorjev humanega ali umetno pridobljenega živalske krvi;
koagulacijski faktorji, ki jih proizvajajo gensko spremenjene kvasovke;
hemostatična zdravila za nenadzorovano krvavitev;
angioprotektroze: dicikon, aminokaproična kislina, Etamzilat.

Za isti namen se izvaja plazmafereza. S hematropo ali obsežnimi hematomi se lahko zahteva punkcija in črpanje krvi. Nato v votlino vbrizgamo droge, ki zavirajo vnetje, na primer prednizon. Ko krvavitev iz sluznice namesti hemostatsko gobo ali lokalno zdravilo.

Ob začetku krvavitve mora bolnik upoštevati posteljne počitke.

Hemofilija pri ženskah je povezana z visokim tveganjem za zdravje zaradi menstruacije in možnosti po porodu. Ženska je vabljena, da razmisli o možnosti kirurške sterilizacije.

Poleg tega se paru, v katerem je ženska nosilec gena hemofilije, svetuje, da se posvetuje z genetikom pred spočetjem otroka in nato v 8. tednu nosečnosti izvede prenatalno diagnozo.

Ruski bolniki, ki imajo težave z motnjami krvavitve, lahko prejmejo informacije in podporo iz društva za boj proti hemofiliji, katere regionalni uradi delujejo v vseh večjih mestih. Te organizacije so središča pomoči in komunikacije zdravnikov, znanstvenikov, pacientov in njihovih sorodnikov, ki želijo pomagati ljubljeni osebi.