Hemofilija je dejavnik. Kaj je hemofilija in v kateri starosti se kaže. Hematoartroza je pogost pojav hemofilije.

Hemofilija ali hemofilija (tako imenovana modrikasta krvna bolezen) je dedni postopek dedne narave, ki temelji na kršitvi ali močnem zmanjšanju sinteze faktorjev VIII, XI ali IX, ki so odgovorni za sposobnost strjevanja krvi.

Z drugimi besedami, to je odvijanje krvi, ki se kaže v obliki nagnjenosti k različnim vrstam krvavitev: gastrointestinalne, hematropoze, retroperitonealne in intramuskularne krvavitve v tkivu.

Katere so različne vrste hemofilije?

V krvi je veliko dejavnikov, ki sodelujejo pri nastanku strdkov, da bi prenehali krvaveti. Otrok s hemofilijo manjka ali ima majhen rob, eden od dejavnikov, potrebnih za zgostitev krvi. Hemofilija je razvrščena po resnosti. Hemofilija je lahko blag, zmerna ali huda, odvisno od stopnje krvnih faktorjev v krvi.

Tri glavne oblike hemofilije vključujejo naslednje. Von Willebrandov faktor se tudi veže na trombocite in pomaga pritrditi trombocitov na obloge venih ali arterij. Če je von Willebrandov faktor poškodovan, zmanjšan ali odsoten, pride do dolgega časa krvavitve, ker se trombociti ne morejo pritrditi na steno posode in tvoriti vtikač, da se ustavi krvavitev.

Ta bolezen je podobna hemofiliji, vendar se s tem imenom običajno ne kliče.
To je bolj pogosto in ponavadi blažje kot hemofilija.

Ženska hemofilija nosi hemofilijo gen na enem od svojih X-kromosomov.

Ne-koagulabilnost krvi je zelo nevarno za življenje osebe, ki je poslano na operacijo. Mutacija v samo enem genu obsoja rojenega otroka do življenjske odvisnosti od zdravil, ki uravnavajo strjevanje krvi.

Hemofilija je dedna motnja. V zgodovini je znana tudi kot kraljevska bolezen.

Če se gen prenese na sina, bo imel bolezen. Če genu prenese hčerka, bo nosilec. Če ima oče hemofilijo, vendar mati ne nosi gena hemofilije, noben sin ne bo imel hemofilije, ampak vse hčerke bodo nosilci. Približno tretjina otrok s hemofilijo nima družinske anamneze motnje. Menimo, da je v teh primerih motnja lahko povezana z novo gensko mutacijo. Preskusi so na voljo za možne nosilce, ki pomagajo ugotoviti, ali nosijo nenormalni gen.

V bolezni von Willebrand je genetika bolj zapletena. V bolezni von Willebrand manjka beljakovin, von Willebrandovega faktorja, ni na X-kromosomu, temveč na kromosomu, ki ni določen s spolom; zato lahko bolezen enako vpliva na moške in ženske. V avtosomalnem prevladujočem stanju, če se gen prenese na otroka, ima verjetno, da ima nekaj simptomov.

Za bolezen je značilno dejstvo, da so nosilci patologije izključno ženske in moški so bolni.

Stvar je v tem, da je gen za bolezni recesiven in se nahaja na kromosomu X. Če ima ženska deček, njegov X-kromosom vsebuje hemofilijo, kromosom Y pa nima prevladujočega gena, ki lahko zavira recesivno. Fant je rojen z hemofilijo.

Kakšni so simptomi hemofilije?

Otroci z von Willebrandovo boleznijo so morda podedovali to bolezen ali pa so imeli bolezen, ki so jo povzročili nekatera zdravila, avtoimunske motnje, težave z ledvicami in nekatere oblike raka. Ker hemofilija krvavi, je najpogostejši simptom motnje pretirano, nenadzorovano krvavitev. Otroci s hemofilijo ne krvavijo hitreje kot normalni otroci; krvavijo dlje časa.

Kaj je nevarno za bolnike s hemofilijo?

Resnost hemofilije je odvisna od števila koagulacijskih faktorjev. Tisti, ki trpijo zaradi hemofilije s stopnjo več kot 5%, običajno doživljajo krvavitev samo pri večjih operacijah ali odstranjevanju zob. Te otroke ni mogoče diagnosticirati, dokler ne pride do zapletov krvavitev.

Zdravstvena statistika je pokazala, da če je oče bolan s hemofilijo, se lahko njegov sin rodi s pozitivno ali negativno diagnozo.

Edini dejavnik, ki povzroča hemofilijo, je nasledstvo. To pomeni, da se hemofilija prenaša od matere do sinov. Takšna situacija se zgodi v 80% primerov. Vendar obstaja majhna verjetnost, da se bo bolezen izkazala v procesu življenjskega cikla posameznika.

Pri teh otrocih se lahko pojavijo krvavitve, tudi z minimalnim delovanjem v vsakdanjem življenju, krvavitev pa se lahko pojavi tudi zaradi odsotnosti znanih poškodb. Krvavitve se najpogosteje pojavljajo v sklepih in v glavi. Drugi simptomi hemofilije vključujejo.

V majhnih nesrečah se lahko pojavijo motnje, ki lahko privedejo do velikega hematoma. Te sklepne krvavitve lahko privedejo do kroničnega, bolečega, artritisa, deformacij in lažnih ponovitev. Krvavitev v mišice lahko povzroči oteklost, bolečino in rdečino. Zaradi majhnega udarca v glavo ali padca se lahko pojavi možgansko krvavitev. Majhna krvavitev v možganih lahko povzroči slepoto, upočasnitev, razne nevrološke pomanjkljivosti in lahko povzroči smrt, če niso takoj prepoznani in ne zdravijo. Drugi viri krvavitve. Krv, ki jo najdemo v urinu ali blatu, je lahko tudi simptom hemofilije.

To je najpogostejša točka zapletov zaradi krvavitve iz hemofilije.
Krvavitev v mišice.

Simptomi hemofilije so lahko podobni drugim krvnim obolenjem ali zdravstvenim težavam.

Simptomi

Heredična hemofilija se kaže v naslednjih simptomih:

redno pojavljanje krvavitev iz sinusov;
prisotnost krvnih elementov v in;
nastanek obsežnih hematomov z modricami in celo najmanjšimi poškodbami;
krvavitev med odstranjevanjem zob, ki je ni mogoče ustaviti dlje časa;
krvavitve v sklepih (ali hematropa), ki so posledica sproščanja krvi v njih, kar povzroča otekanje in fizično nelagodje.

Simptomi pri otrocih

Za bolezen je značilna huda, če se razvije v času prvih 6-12 mesecev otroško življenje. Njeni glavni simptomi so:

Vedno se posvetujte z otrokovim zdravnikom za diagnozo. Zdravnik vašega otroka lahko zahteva tudi podrobne informacije o zgodovini družine vašega otroka. Posebno zdravljenje za hemofilijo bo določil zdravnik vašega otroka.

Starost, splošno zdravstveno stanje in zdravstvena anamneza vašega otroka.
Obseg bolezni.
Toleranca vašega otroka do določenih zdravil, postopkov ali terapije.
Pričakovanja o poteku bolezni.
Vaše mnenje ali prednost.

Zdravljenje je odvisno od vrste in resnosti hemofilije.

iz popkovine otroške rane je krvav izpuščen.
majhne hematome, ki se nahajajo v različnih delih telesa ali na sluznici.
krvavitev na mestih za prebadanje cepiv in druge potrebne injekcije.

Takoj, ko otrok doseže dve leti starosti, se na zgornje simptome doda kapilarna (petechiae) in sklepna krvavitev. Lahko se oblikujejo brez očitnega razloga ali zaradi manjšega fizičnega napora.

Zdravljenje s hemofilijo je namenjeno preprečevanju zapletov pri krvavitvah. Imunizacije se lahko zahtevajo pod kožo in ne v mišicah, da se prepreči krvavitev iz globokih mišic. Rehabilitacija prizadetega sklepa lahko vključuje fizikalno terapijo in vaje za krepitev mišic okoli območja. Pred kirurškim posegom, vključno z zobozdravstvenim delom, lahko vaš otrok priporoči infuzije z nadomestnimi faktorji, da bi povečal raven koagulacije otroka pred postopkom. Vaš otrok lahko med postopkom in po njej prejme tudi specifične faktorje zamenjave infuzije, da vzdržuje ravni koagulacijskega faktorja krvi in izboljša zdravljenje in preprečuje krvavitev po postopku. Ustna higiena je preventivni ukrep. Če pride do večje krvne izgube, se lahko zahteva transfuzija krvi. . V skladu z Nacionalnim zavodom za srce, pljuča in krvne žile se preučuje uporaba genske terapije za nadomestitev okvarjenih genov, ki povzročajo hemofilijo, in potekajo klinična preskušanja.

Gensko hemofilijo pri otrocih predšolskega otroka je značilna za simptome:

obilno krvno izgubo iz nosu;
krvavitev iz dlesni, zlasti v vsakodnevni zobni higieni;
periodični pojav krvi v urinu, katerega raven je izven običajnega območja;
hematropa, katere dolga navzočnost vodi k kroničnim kontraktom, snovitisu;
odkrivanje krvnih elementov v otroških iztrebkih, ki kažejo zgodnjo stopnjo progresivnega tipa anemije;
krvavitve v nekaterih notranjih organih;
nagnjenost k krvavitvam v možganih, ki predstavljajo resnično nevarnost poškodb osrednjega živčnega sistema.

Hemofilični otrok se ponavadi razlikuje od drugih otrok s fizičnim videzom in slabim apetitom. Bolezen je nevaren, saj lahko povzroči resne zaplete: trombocitopenijo, levkopenijo, ledvično odpoved, kar pri zgodnjih letih povzroča invalidnost.

Dolgoročne perspektive za otroke s hemofilijo

Hemofilija je vseživljenjska bolezen. Z razvojem specifičnih faktorjev koagulacije krvi v laboratorijih se izboljša preprečevanje in zdravljenje krvavitev. S skrbnim upravljanjem, ozaveščenimi odločitvami in prepoznavanjem zapletov lahko veliko otrok s hemofilijo živi relativno zdravo življenje z običajno pričakovano življenjsko dobo.

Hemofilija je redka, podedovana krvavitev, pri kateri se krv običajno ne strdi na mestu rane ali poškodbe. Motnja se pojavi, ker nekateri faktorji koagulacije manjkajo ali ne delujejo pravilno. Ker strdka ne tvori, lahko obsežno krvavitev povzroči reža ali rana. Lahko pride tudi do spontane notranje krvavitve, zlasti v sklepih in mišicah.

Simptomi pri ženskah

Hemofilija pri ženskah je izredno redka. Če je ta diagnoza potrjena, ima potek bolezni pogosto blago obliko. Simptomi se kažejo kot noseci krvni tlak ali težka menstruacija. Težave z strjevanjem krvi se lahko pojavijo tudi med zdravljenjem zob ali odstranjevanjem tonzilov.

Hemofilija prizadene samo moške, vendar so redke okoliščine, v katerih lahko motnja prizadene ženska. Obstajata dve vrsti dedne hemofilije. Čeprav hemofilijo običajno diagnosticiramo ob rojstvu, lahko bolezen pridobimo tudi pozneje, če telo začne proizvajati protitelesa, ki napadajo in uničujejo faktorje strjevanja krvi. Vendar pa je ta vrsta pridobljeno hemofilijo je zelo redka.

Če ženska nosi nenormalni gen na enem od svojih kromosomov, ne bo imela same hemofilije, ampak bo nosilec motnje. To pomeni, da lahko otrokom prenaša gen za hemofilijo. Obstaja 50-odstotna verjetnost, da bodo vsi njegovi sinovi dedovali gen in se rodili s hemofilijo. Obstaja tudi 50-odstotna verjetnost, da bo katerikoli od njenih hčerkov nosil ta gen, brez sama hemofilija.

Simptomi pri moških

S starostjo postane bolezen pri moških progresivna. Simptomi postanejo izraziti in lahko resno škodijo telesu:

Krvavitev v retroperitonealni regiji. Sčasoma povzročijo akutne bolezni notranjih organov, ki jih je mogoče zdraviti samo s kirurškim posegom.
Podkožne in intramuskularne podplutbe. Njihova nevarnost je v veliki verjetnosti tkivne nekroze in okužbe v krvi.
Post-hemoragični tip anemije.
Krvavitev v kostno tkivo. Brez ustreznega zdravljenja bo kmalu pripeljala do smrti.
Hematomi velikega območja, ki povzročajo paralizo in gangreno.
Krvavitve v sklepih, osteoartritis. Omejitev njihove mobilnosti in delne atrofije mišičnih vlaken okončin bo posledično povzročila invalidnost.

Razvrstitev

Bolezen je razdeljena na več vrst, od katerih je vsaka značilna odsotnost specifičnega faktorja strjevanja krvi.

Zelo redko se deklica rodi s hemofilijo, vendar se to lahko zgodi, če ima oče hemofilijo in mati nosi gen za hemofilijo. Približno 20% vseh primerov motenj hemofilije je posledica spontane mutacije genov. V takih primerih ni družinske anamneze nenormalnih krvavitev.

Hemofilija je izredno redka bolezen. Približno 60% do 70% ljudi s hemofilijo ima hudo obliko motnje, približno 15% jih ima zmerno obliko, ostalo pa ima zmerno hemofilijo. Hemofilija se lahko pojavi v vseh rasah in etničnih skupinah. Podaljšana zunanja krvavitev po travmih in modricah, ki se pojavijo brez težav ali brez očitnega razloga, sta glavni simptomi hemofilije. Simptomi se razlikujejo glede na to, ali ima bolnik blago, zmerno ali hudo obliko motnje.

Hemofilija tipa A. Pojavi se pri bolnikih v odsotnosti specifičnih krvnih beljakovin - proti hemofilnega globulina ali faktorja strjevanja VIII. Ta vrsta je najpogostejša: za 5000 zdravih moških obstaja en hemophilic tip A.
Hemofilija tipa B. Razvoj takšne hemofilije je posledica pomanjkanja ali popolne odsotnosti ti božičnega faktorja (faktor IX). Pogosteje se zgodi, kot je opisano zgoraj. Tip B je določen pri novorojenčkih. v 1 od 30 tisoč primerov.
C-hemofilija. Zelo redka oblika, na katero so bolniki diagnosticirali odsotnost faktorja strjevanja krvi XI. Ta hemofilija trpi dekleta, katerih oče je hemofiliak, in mati je nosilec genske mutacije. Stopnja incidence je 5%.

Pri hudi hemofiliji se epizode krvavenja pojavljajo pogosto in z malo ali nič provokacije. Pri zmerni hemofiliji po večji poškodbi pride do podaljšane krvavitve. V blago hemofilijo ima pacient morda nenavadno krvavitev samo po resni poškodbi, operaciji ali poškodbi. Ljudje s hemofilijo imajo lahko kakršne koli notranje krvavitve, najpogosteje pa so v mišicah in sklepih, kot so komolci, kolena, kolki, ramena in gležnji. Pogosto ni bolečine na začetku, vendar če se nadaljuje, lahko sklep postane vroče na dotik, otekel in boleč, da se premakne.

Diagnostika

Diagnozo hemofilije pri otrocih od rojstva opravlja več ozkih specialistov: hematolog, neonatolog, genetičar, pediater. Če je bolezen že imela zaplete ali se pojavlja skupaj z drugimi patologijami, bodo potrebna dodatna posvetovanja s pediatričnimi zdravniki, kot so ortopedinja, travmatolog, gastroenterolog, nevrologi in otolaringolog.

Zaviranje v sklepih in mišicah končno povzroči trajne poškodbe, kot so sklepna deformacija in zmanjšana mobilnost. Krvavitev v možganih je zelo resna težava za ljudi s hudo hemofilijo in je lahko življenjsko ogrožena. Znaki krvavitve v možganih lahko vključujejo spremembe v obnašanju, prekomerno zaspanost, stalno glavobol in bolečino v vratu, dvojni vid, bruhanje, epileptične napade ali epileptične napade.

Zdravnik bo opravil fizični pregled, da bi izključil druge pogoje. Če imate simptome hemofilije, bo zdravnik vprašal o zdravstveni anamnezi vaše družine, saj se ta motnja ponavadi pojavlja v družinah. Pri otrocih s hudo hemofilijo se diagnoza običajno naredi v dojenčkih, bodisi med obrezovanjem, ali ko dojenček začne hoditi in pri manjšem telesu poškoduje.

Poročeni pari, ki jim grozi, da bodo imeli otrok s podobno boleznijo, bi morali opraviti medicinsko posvetovanje genetske narave. To je treba storiti med načrtovanjem nosečnosti. Študija o DNK žensk in moških ter prenatalni diagnozi hemofilije bo razkrila možnost mutacij genskega prenosa.

Ti testi kažejo, katero vrsto hemofilije imate in ali je zmerna, zmerna ali huda, odvisno od stopnje koagulacijskih faktorjev v krvi. Ljudje s 5% -30% normalne količine krvnih faktorjev v krvi imajo zmerno hemofilijo. Ljudje z 1% -5% normalne ravni koagulacijskih faktorjev v krvi imajo zmerno hemofilijo. Ljudje z manj kot 1% normalnih koagulacijskih faktorjev krvi imajo hudo hemofilijo. Zdravljenje je odvisno od vrste in resnosti motnje.

Zdaj so na voljo novi rekombinantni izdelki, ki trajajo dlje v krvnem obtoku, kar pomeni, da zdravljenje zahteva manj odmerkov. Med nadomestno terapijo se koagulacijski faktorji vbrizgajo ali injicirajo v pacientovo veno. Ponavadi ljudje z blago ali zmerno hemofilijo ne potrebujejo nadomestne terapije, če nimajo operacije.

Potrditev diagnoze pri novorojenčku poteka s pomočjo laboratorijske analize homeostaze. V hemofiliji bo koagulogram pokazal povečan čas strjevanja krvnega biomateriala, povečanje časa trombina in čas ponovnega čiščenja. Najbolj zanesljiv kazalnik prisotnosti bolezni je zmanjšanje prokoagulantne aktivnosti. pod 50% eden od značilnih dejavnikov koagulabilnosti.

Otrok s hemofilijo mora biti nenehno diagnosticiran s telesom.

Pri prisotnosti hematom za peritoneumom in notranjim krvavitvam različnih lokacij je prikazan ultrazvočni pregled trebnih organov, pri hematropi - rentgenski pregled sklepov. Če se krvni elementi odkrijejo po uriniranju, je priporočljivo, da se opravijo (splošno) in redno izvajajo ultrazvok ledvic.

Zdravljenje

Danes se hemofilija šteje za neozdravljivo bolezen. Zato mora bolnik nadzorovati pojav novih simptomov in upoštevati zdravniški recept, ki ga je izbral zdravnik. Zdravljenje je treba opraviti v medicinskih klinikah, ki se ukvarjajo s preučevanjem hemofilije in se specializirajo za to bolezen.

Zdravljenje vsakega bolnika posamezno in se začne z ugotovitvijo vrste hemofilije. Nadaljnja prizadevanja zdravnikov bodo namenjena zagotavljanju manjkajočega faktorja strjevanja krvi bolnika. Za to se uporablja donirana kri. Natančen odmerek faktorja, ki ga uvajamo v telo, je zelo pomemben, sicer je možen razvoj anafilaktičnega šoka. Po naslednjem postopku se krvne slike in bolnikovo stanje vrnejo v normalno stanje. To je tako imenovano preprečevanje akutne krvne izgube in zmanjšanje njihovih negativnih učinkov.

Če se pojavi krvavitev v krvi, je treba na mesto poškodbe uporabiti hladen stisk. Skupno imobilizirajte 3-4 dniin nato uporabiti UHF postopek.
Kršitve v mišično-skeletnem sistemu so obnovljene z različnimi metodami fizioterapije. Ponavadi jih predpiše zdravnik, ki se zdravi. Odlične rezultate kažejo metoda sinovektomije in ahiloplastike.
Hematomi tipa kapsule se odstranijo kirurško. Hkrati pa se operacija izvaja proti terapevtskim anthemofilnim koncentratom.
Zunanja krvavitev se zdravi v kliniki pod anestezijo. Najprej je površina rana temeljito očiščena iz strdkov, dezinficirana s posebnimi sredstvi, nato pa je prevlečena z zdravili, ki preprečujejo pretok krvi.
Pomembno mesto pri zdravljenju hemofilije je prehrana. Proizvodi, ki jih pacient potrebuje, morajo biti nasičeni z vitamini vseh skupin, mikroelementov.

Preprečevanje

Najpomembnejšo vlogo pri preprečevanju hemofilije igra zgodnja diagnoza otrokovega spola in njegova možna patologija med nosečnostjo (če mati nosi mutacijski gen in oče boli z eno vrsto hemofilije).

Ljudje s to diagnozo se morajo izogibati poškodbam in modricam iz otroštva. Prepovedana težka fizična dela in športne dejavnosti, ki so povezane s tveganjem za različne vrste poškodb.

Iz uporabe zdravil, ki povzročajo redčenje krvi, je treba izključiti. Ti vključujejo antipiretične tablete, protivnetna zdravila.

Hemofilija je krvna bolezen, ki spada v skupino dedne koagulopatije ali diateze. Prevalenca obračunane patologije na svetu je 1 primer na 10 tisoč moških. V Rusiji je 7,5 tisoč bolnikov s hemofilijo, vendar po izjavah javnih organizacij, vključenih v oskrbo pacientov, blage oblike preprosto niso registrirane, bi moralo biti približno 12 tisoč bolnikov.

Ljudje verjamejo, da lahko bolnik s hemofilijo nenadoma umre zaradi hudih krvavitev, ki jih ni mogoče ustaviti. To je neresnično in nastane zaradi govoric. Vendar pa tveganje smrti zaradi hemoragične kapi dejansko presega povprečje, saj je ranljivost možganskih posod zelo visoka.

Invalidnost pri bolnikih s hemofilijo se pojavi pri mladih letih zaradi obsežnih krvavitev v sklepih in mišicah s poznejšim razvojem kontrakture.

Razlogi

Vzroki za hemofilijo so dobro razumljivi. Ugotovljene so bile značilne spremembe v enem samem genu v kromosomu X. Ugotovljeno je, da je to posebno področje odgovorno za proizvodnjo potrebnih koagulacijskih faktorjev, specifičnih beljakovinskih spojin.

Vsaka regija kromosoma je odgovorna za določeno funkcijo, mutacije povzročajo dedne bolezni.

Hemofilija se ne pojavi na kromosomu Y. To pomeni, da gre za plod iz materinega organizma. Pomembna lastnost je možnost kliničnih manifestacij le pri moških.

Znanstveni mehanizem prenosa bolezni se v družini imenuje »povezano« s tlemi. Daltonizem (izguba funkcije razlikovanja barv), na podoben način se ne prenašajo znojne žleze. Znanstveniki so poskušali odgovoriti na vprašanje generacije, v kateri je gen mutiral, preučevanje matičnih fante s hemofilijo.

Izkazalo se je, da od 15 do 25% mame ni imelo potrebne poškodbe kromosoma X. To kaže na pojav primarne mutacije (sporadičnih primerov) med nastajanjem zarodkov in pomeni možnost bolezni hemofilije brez obremenjene dednosti. V naslednjih generacijah se bo bolezen prenašala kot družina.

Specifični razlog za spremembo genotipa otroka ni bil ugotovljen.

Verjetnost dedovanja modificiranega gena

70% primerov hemofilije se šteje za dedno. Genetske spremembe podeduje recesivna vrsta (prevladujoči tip označuje bolezen obeh staršev in obvezen prenos na otroke). Vloga ženske kot nosilca mutacije se zmanjša na prenos bolezni sinov. Rojena deklica je lahko nosilec, toda sama se ne boli.

Verjetnost rojstva bolnega dečka v paru, sestavljenem iz zdravega moškega in materinega mame, je 50:50. Redki primeri bolezni se pojavijo pri dekletih, rojenih očetu, pri hemofiliji in zdravi materi. Običajno iz takega zakona lahko pričakujete zdrave sinove ali hčerke, nosilce modificiranega gena.

Hemofilija pri ženskah (deklicah) je zelo redek pojav. Da bi to naredili, se mora otrok roditi s pacientom, ki ima oče hemofilije in mati. V svetovni praksi je opisanih skupno 60 podobnih bolezni. Uspehi sodobne medicine za podaljšanje življenjske dobe bolnikov kažejo na povečanje prepoznavnosti bolnih deklet v prihodnjih letih.

Zakaj se hemofilija imenuje "kraljevska bolezen"?

Pojav imena patološke bolezni "kraljevske bolezni" je obvezna britanski kraljici Viktoriji. Bila je tista, ki je služila kot prednik spremenjenega gena pri svojih otrocih in vnukih. Hkrati so bili preverjeni zgodovinski dokazi o možnosti očetovstva Viktorije in materinskih povezav.

Ena od ljubljenih kraljic Velike Britanije je imela veliko in prijazno družino.

Klinične manifestacije hemofilije najdemo v sinu Victoria Leopold, vojvoda Albany. Nadaljnja dediščina je bila prekinjena s hčerkama in vnukami. Eden od dejavnikov, ki povečujejo verjetnost bolezni, se šteje za tesno povezane zakonske zveze med bratranci v kraljevskih družinah v Evropi.

Tako je mutirajoči gen prišel skozi cesarja Alexander Tsarevich Aleksej Nikolaevič, sin zadnjega ruskega monarha.

Vrste hemofilije

Strjevanje krvi je eno od obrambnih reakcij telesa proti ranam in možni izgubi krvi. Poleg trombocitov so pomembni tudi plazemski faktorji, fibrinogen, ki je dejavno vpleten v nastanek krvnih strdkov v posodah. Imajo sposobnost uravnotežiti procese strjevanja in preprečevanja strjevanja krvi.

Pomanjkanje enega od potrebnih dejavnikov vodi do motenj celotnega sistema. Hemofilija je neposredno povezana s pomanjkanjem faktorjev VIII, IX, odgovornih za nastanek tromboplastina v prvi fazi strjevanja krvi.

Glede na vrsto motenj v koagulacijskem sistemu, ki ga povzročajo mutirana mesta (loki) X kromosoma, obstajajo tri različice bolezni:

Tip A povzroča pomanjkanje antimemofilnega globulina (faktor VIII), ki krši sintezo trombokinaze. Najbolj značilna oblika. Do 85% bolnikov trpi. Resnost je posledica krvavitev zaradi poškodb, operacij, ki se pojavljajo v ozadju zmanjšanja koncentracije faktorja na 5-20% normalne ravni.
Tip B (božična bolezen) je povezan s pomanjkanjem sinteze faktorja IX, ki je odgovoren za nastanek sekundarnega koagulacijskega čepa v posodi in sintezo trombokinaze, trpi do 13% bolnikov.
Tip C - se pojavlja pri 2% bolnikov, v nasprotju s prejšnjimi, je mogoče prenesti glede na prevladujočo vrsto, tako moški kot ženske so bolne. Ugotovljeno je bilo pomanjkanje faktorja XI, odgovornega za tromboplastine. Obstaja nacionalna dovzetnost: bolj značilna za aškenazijske Judje. Ker so klinične manifestacije bistveno drugačne od klasične, je bilo odločeno, da ta podvrsta izključimo iz sodobne klasifikacije.

Do 0,5% primerov so druge vrste motenj hemostaze.

Uvrstitev po resnosti

Na resnost bolezni vpliva stopnja pomanjkanja navedenih dejavnikov, ki povzročajo izgubo krvne koagulabilnosti. Obstajajo stopnje:

svetloba - koncentracija faktorja je 6% in višja, običajno ugotovljena v šolski dobi, redko, malo intenzivno krvavitev, se pojavijo s poškodbami, med operacijo, z ekstrakcijo zoba;
zmerno - stopnja dejavnikov se giblje od 1 do 5% norme, običajno so simptomi hemofilije zaznani v predšolskih letih, značilne so zmerno izražene hemoragične manifestacije (krvavitve v sklepnih vrečah, mišicah), pri analizi urina se odkrijejo eritrociti;
hudo - stopnja primanjkljaja je pod 1%, že v zgodnjem otroštvu izražene hemoragične manifestacije razvijejo, pri novorojenčku ugotovijo pogoste hematome na glavi, povečajo krvavitev iz popkovine, črne blatu (melena), hematomi se pojavijo ne glede na poškodbo, se pojavijo gumi krvavitve med znojenje, sprememba mleka v korenine, možne krvavitve v notranjih organih.

Nekateri hematologi izločajo latentno (skrito) obliko s pomanjkanjem glavnega dejavnika do 15%.

Klinični znaki

Za simptome hemofilije tipi A in B so značilni:

različni hematomi (v mišicah, pod kožo, pod mišično fascijo, v retroperitonealnem prostoru) so pogosteje povezani z majhno poškodbo, vsak peti bolnik ima drugačno področje širjenja, če se notranji živčni trup ali arterija stisnejo, potem se pojavi huda bolečina;
krvavitev - iz rezov, luknje izvlečenega zoba, dlesni, po operativnih posegih, poškodb, je značilna zapoznela narava (krvavitve se ne pojavijo takoj po poškodbi, a po 6-8 urah);
pojav hemartroze (70-80% primerov);
hematurija - ledvična krvavitev, ki jo odkrije kri v urinu (14 do 20% primerov), se pojavi spontano ali po ledveni poškodbi, lahko spremljajo napadi ledvične kolike, vodi do hidronefroze, kroničnega pielonefritisa;
črevesno krvavitev - pri 8% bolnikov s hudo hemofilijo v obliki "črnega" tekočega blata, hude omotice, šibkosti in se lahko sproži z zdravili (steroidi, analgetiki);
krvavitev v mezenteriji - povzroči napad akutne trebušne bolečine, se ne more razlikovati od apendicitisa in peritonitisa, včasih podobnega kliniki akutne črevesne obstrukcije;
hemoragične kapi - spremljajo do 5% bolnikov, pojavijo se pogosteje v mladosti, klinika je odvisna od lokalizacije lezije.

Po krvavju se vnetje pojavi v sklepih, togost s tvorbo kontraktov in ankilozo (popolna nepremostljivost)

Pri hematropi pri otroku po poškodbah, sklepih nabreknejo, so ostre bolečine, pordelost kože na prizadetem območju, sklep je vroče na dotik. V primeru ponavljajočih se krvavitev (recidivov) se pojavi kronično vnetje sklepne vrečke (snovitis), kar povzroči osteoartrozo (fuzijo sklepnih površin) in spremembe oblike okončine in njegove dolžine. V prihodnosti ima pacient ukrivljenost hrbtenice, medenične kosti, deformacije nog in rok, atrofijo mišic. To postane glavni vzrok invalidnosti v otroštvu.

Diagnostični znaki

V diagnozo bolezni naj bi sodelovali strokovnjaki različnih profilov: neonatologi na materinskem oddelku, pediatri, splošni zdravniki, hematologi in genetika. V primeru nejasnih simptomov ali zapletov so vključena posvetovanja z gastroenterologom, nevrologi, ortopedi, kirurgi, specialistom ENT in drugimi strokovnjaki.

Znake, odkrite pri novorojenčku, morajo potrjevati laboratorijske metode študij koagulabilnosti.

Določitev spremenjenih kazalcev koaguluma:

strjevanje in ponovni izračun;
trombinski čas;
aktivirani delni tromboplastinski čas (APTT);
izvajamo specifične teste za trombinski potencial, protrombinski čas.

Diagnoza vključuje študijo:

tromboelastogram;
genetske analize za nivo D-dimerja.

Diagnostična vrednost zmanjša stopnjo kazalnikov na polovico norme in več.

Hemartrozo je treba pregledati z rentgenskim žarkom. Hematomi s sumom na retroperitonealno lokacijo ali v parenhimske organe potrebujejo ultrazvok. Za odkrivanje bolezni in poškodbe ledvic opravljamo analizo urina in ultrazvok.

Zdravljenje

Zdravljenje hemofilije je nadomestno zdravljenje. Pacientu je nemogoče razbremeniti patologije, je treba v bolnikovo telo dodati ali uvesti pomanjkljive koagulacijske faktorje s pomočjo zdravil.

Potrebno odmerjanje je odvisno od stopnje pomanjkanja, vrste in resnosti bolezni. Potreba po povečanju odmerka se pojavi pri nastajanju protiteles proti nadomestnim proteinskim kompleksom.

profilaksa v obdobjih brez simptomov;
zdravljenje v obdobju hemoragičnih manifestacij.

Preventivno zdravljenje hemofilije se zmanjša na uvedbo koagulacijskih faktorjev v vzdrževalnem odmerku 2-3 krat na teden. Vsi kirurški posegi, vključno z odstranjevanjem zob, se izvajajo "pod kritjem" aditivnih odmernih faktorjev. To pomaga pri preprečevanju nastanka poškodb sklepov in drugih krvavitev.

Blago hemofilijo je mogoče zaznati z majhnimi ranami z uničevanjem.

Če se krvavitve kažejo z manjšimi zunanjimi krvavitvami (kosi, nosni členi), je indicirano:

uporaba hemostatne gobice;
zdravljenje površine rane s trombinom;
tlačni povoj;
lokalno mraz;
ko so poškodovani na okončinah, ki zagotavljajo počitek s pomožnim Longuetom.

V prihodnosti se imenuje UHF, lahka masaža, elektroforeza, fizikalna terapija za ohranitev gibljivosti sklepov.

V prehrani je treba slediti prehrani, obogateni z vitamini C, A, B, D, soli fosforja in kalcija.

V primeru hudih krvavitev so potrebna ponavljajoča se uporaba nadomestkov za koagulacijski faktor.

in Te so pridobljene iz človeške krvi darovalca ali umetno iz živalskega materiala. Uporabite sveže zamrznjeno plazmo, hemostatično, eritromaso.

Standardna shema za različne vrste hemofilije:

In - potrebna je sveža plazma, posebna antimemofilna vrsta plazme, krioprecipitata;
B - dovolj sveža zamrznjena plazma dajalca, koncentrirani faktor IX;
C - omejeno je le na sveže zamrznjeno plazmo.

Pri nastanku protiteles je indicirana plazmafereza, imunosupresivi.

Simptomatsko zdravljenje se uporablja za vse bolnike, odvisno od klinike (na primer protivnetno zdravilo).

Genetski znanstveniki razvijajo ukrepe za spreminjanje genoma bolnega človeka. Doslej potekajo samo poskusi na živalih. Učinkovitost, pridobljena z encimsko bazo adeno povezanih virusov. Izkazalo se je, da lahko odstranijo mutirajoči del gena hemofilije in jo nadomestijo z zdravim.

Napoved

Napoved življenja za trenutne hemofilije je ugodna pri nenehnem upoštevanju pogojev zdravljenja. Njihova povprečna pričakovana življenjska doba je enaka kot pri zdravih ljudeh.

Pogoste transfuzije komponent krvi povečujejo tveganje za okužbo z okužbo s hepatitisom, virusom HIV, herpesom in citomegalovirusom. Napoved se poslabša s hudimi ponavljajočimi krvavitvami, brez zdravljenja.

Zdrava ženska, poročena s hemofilnim moškim, ima nosilno hčerko in jo lahko prenese na vnuka.

Kako se seznaniti z možnostjo prenosa patologije na otroke?

Genetsko svetovanje deluje z zakonci, ki želijo imeti otroka. Prejeti intervju in pregled je možen v fazi načrtovanja nosečnosti. Strokovnjaki analizirajo znane genealoške podatke. Nemogoče je načrtovati rojstvo zdravega otroka vnaprej.

Med nosečnostjo se stanje nosilca zazna s chorionsko biopsijo z uporabo amniocenteze (vzorčenje tkiva). Plodu se lahko diagnoza hemofilije osmi teden nosečnosti.

Veliki perinatalni centri se kopičijo izkušnje oploditve in vitro po posebni obdelavi materiala.

Obstaja veliko javnih organizacij na svetu, ki ščitijo paciente in svoje probleme razložijo javnosti. Dan hemofilije poteka vsako leto 17. aprila. Njegova naloga je vključiti zdravstvene delavce v vsakodnevne težave bolnikov.