Iv. dedičnosť pohlavných znakov. XII. Dedičnosť pohlavných znakov

Človek má dva pohlavné chromozómy - Xa Y (XXu žien a XYu mužov ) , Štúdia štruktúry pohlavných chromozómov nám umožnila identifikovať nasledujúce oblasti:

- grafy s alelickými génmi - pseudoautozomálne oblasti 1 a 2, prítomné v X- a v Y- chromozóm . V dôsledku pseudoautozomálnych oblastí je možné konjugáciu pohlavných chromozómov pri heterogametickom pohlavnom styku počas meiózy.

Bgény spojené s Xchromozóm, vrátane génov, určujúci vývoj sexuálnych charakteristík žien, gény hemofílie, farebnej slepoty, svalovej dystrofie atď. - celkovo viac ako 200 génov.

Cgény spojené s Y- chromozóm. Y-chromozóm okolo 100 génov a genetických markerov. YY chromozóm lokalizuje oblasť SRY. sex kraj z Y- chromozóm), ktoré určujú vývoj semenníkov a diferenciáciu mužského typu. Navyše Y-chromozóm mapoval gény, ktoré určujú rast vlasov na ušiach (hypertrichóza), stredné falangá prstov, ktoré regulujú rýchlosť rastu, tvorbu membrány medzi prstami a niektoré iné znaky.

Gény lokalizované v oblastiach ,a C, ktoré sa nazývajú spojené s pohlavnými chromozómami.

Znaky, ktoré sú zdedené Y-chromozóm nazývaný golandricheskimi, Zobrazujú sa iba u mužov a prenášajú sa iba prostredníctvom mužskej línie. Znaky, ktoré sú zdedené X-chromozóm nazývaný spolu s chromozómom X., Nachádzajú sa u žien a mužov. V tomto prípade môžu byť ženy homozygotné a heterozygotné pre gény lokalizované X-hromosome.

Recesívne alely u žien sa objavujú iba v homozygotnom stave, ale u mužov sa vždy objavujú recesívne alely, pretože sú v hemizygotnom stave, t.j. nemajú alelický pár v homológnom chromozóme. Klasickým príkladom takejto dedičnosti je hemofília A, ochorenie charakterizované zhoršenou krvnou koaguláciou a krvácaním. V tomto prípade matky - heterozygotné nosiče mutantnej recesívnej alely - prenášajú ochorenie na svojich synov s pravdepodobnosťou 50%.

Treba mať na pamäti, že napr. U vtákov a niektorých druhov hmyzu je heterogamatívny pohlavný žen, homogametický pohlavie je mužský.

Ukážka riešenia problémov

Úloha 1 : hypopláziazubná sklovina stanovená dominantnou X-viazanou adhéznou alelou génu. V rodine, kde manžela a manželka majú hypopláziu zubnej skloviny, sa narodil syn s normálnymi zubami. Aká je pravdepodobnosť narodenia detí v tejto rodine s touto anomáliou?

riešenie:

Označte alely génu:

X A - hypoplázia zubnej skloviny

X a - normálne zuby

Stavom problému manžel je hypoplázia zubnej skloviny, takže jeho genotyp: X Y. Žena tiež trpia touto anomáliou, to znamená, že má dominantné alely genotyp, ktorý určuje X A. Vzhľadom k tomu, choroba v tejto rodine mal syna s normálnymi zubami, tj , s genotypom X a Y a chromozómom X, ktorý dostal od matky, potom v matožovom genotype musí existovať recesívna galela X. Takže genotyp manželky: X A X a.

P 1: ♀ X A X a - ♂ X A Y

G 1: X A X A X A Y

F 1 X A X A: X A X a: X A Y: X a Y

F 1: X A X A, X A Y, X A X a - deti s hypopláziou, 75%

X a Y - deti s normálnymi zubami, 25%

Analýzou potomstva F 1, zistí, že všetky dievčatá, aby sa s hypopláziu (polovica z nich homozygotnou X A X A a pol heterozygotnou X A X a), polovica s synmi hypoplázia (X Y), a pol synovia s normálnou zubami (X a Y ).

odpoveď:s hypopláziou zubnej skloviny budú všetky dcéry a polovica synov, t.j. ¾ (75%) všetkých potomkov.

Úloha 2. V rodine mladých zdravých rodičov, ktorí nie sú vystavení častým infekčným chorobám, sa narodili 3 dievčatá rovnakého veku. Je možné predpokladať, že oni ako aj všetky ďalšie dcéry v tejto rodine budú rovnako odolné voči bakteriálnym infekčným chorobám ako ich rodičia, ak je známe, že materská babička a otcovský otca majú veľmi krehké zdravie ( ide o takzvanú Brutonovu chorobu, tj vrodenú deficienciu gama globulínov, ktorá spôsobuje tendenciu k určitým infekčným chorobám). Gén zodpovedný za vývoj stavu nedostatku gama globulínu je recesívny, lokalizovaný na X chromozóme.

riešenie:

X A - neprítomnosť ochorenia Bruton;

X a - prítomnosť ochorenia Bruton

Pri analýze pravdepodobnosti, aké dievčatá sa narodia v tejto rodine, je potrebné zvážiť:

1. Keďže babička (v materskej línii) bola chorá, jej genotyp je recesívny Xa Xa homozit a všetky 100% jej gamét sú Xa;

2. Matka dievčat, napriek tomu, že je zdravá, má vo svojom genotype jeden z chromozómov X s recesívnym génom Xa; jeho genotyp je XAHa;

3. Otec dievčat je zdravý, jeho genotyp je X A Y. Skutočnosť, že dedko (po otcovi) bol chorý, neovplyvní genotyp otca dievčat, pretože chromozóm Y nenesie gény zodpovedné za chorobu.

P 1: ♀ X a X a - ♂ X A YP 2: ♀ X A X _ - ♂ X a Y

G 1: X a X A YG 2: X X X X a Y

F 1 X A X a - X A Y

GX A X A X A Y

Pennet Grate:

odpoveď:V tejto rodine budú všetky 3 dievčatá zdravé, Brutonova choroba sa v žiadnej z nich nebude prejavovať.

CIELE

klasický hemofílie prenášané ako recesívny znak spojený s X. Muž s hemofíliou sa oženil s normálnou ženou, ktorej otec mal hemofíliu. Určite pravdepodobnosť narodenia v tejto rodine zdravých detí?

U ľudí, alela, ktorá spôsobuje jednu z foriem farebnej slepoty, alebo farebná slepota, lokalizované v chromozóme X. Stav ochorenia je spôsobený recesívnou alelou a stav zdravia je dominantný. Dievča, ktoré má normálne videnie, ktorého otec mal farebnú slepotu, sa oženil s normálnym mužom, ktorého otec tiež trpí farebnou slepotou. Aké vízie majú deti z tohto manželstva?

Je známe, že "trojhmotné" mačky sú vždy samice. To je spôsobené faktom, že alely čiernej a červenej farby vlny sú v chromozóme X, ale žiaden z nich nemá dominantu a kombináciou červenej a čiernej farby sa tvoria "tri vlnené" jedinci. Aká je pravdepodobnosť výskytu trojčlenných mačiatok z kríženia trojčlennej mačky s čiernou mačkou u potomkov?

Bezvodá ektodermálna dysplázia u ľudí, prenášané ako recesívny rys spojený s X. Mladý muž, ktorý netrpí touto nevýhodou, sa oženil s dievčaťom, ktorého otec je zbavený potných žliaz a matka a jej predkovia sú zdraví. Aká je pravdepodobnosť, že deti z tohto manželstva budú trpieť nedostatkom potných žliaz?

hypertrichóza zdedil ako znak spojený s chromozómom Y. Aká je pravdepodobnosť detí s touto anomáliou v rodine, kde má otec hypertrichózu?

Zatemnenie zubov sa dá určiť dvomi dominantnými alelami rôznych génov, z ktorých jeden je umiestnený v autozóme, druhý v chromozóme X. V rodine rodičov s tmavými zubami sa dcéra a chlapec narodili s normálnou farbou zubov. Určite pravdepodobnosť narodenia ďalšieho dieťaťa v tejto rodine aj bez anomálií, ak by bolo možné preukázať, že tmavé zuby matky sú spôsobené iba alelou spojenou s X chromozómom a tmavé zuby otca sú spôsobené autozomálnym génom, ktorý je heterozygotný.

Jedna z foriem agamaglobulinémia zdedený ako autozomálny recesívny znak, druhý ako recesívny znak spojený s X chromozóm. Určite pravdepodobnosť narodenia chorých detí v rodine, ak je známe, že matka je heterozygotná pre dva gény a otec je zdravý a má iba dominantné alely analyzovaných génov.

V človeku farebná slepota v dôsledku X-viazanej recesívnej alely génu. thalassemia zdedený ako autozomálna recesívna vlastnosť a je pozorovaný v dvoch formách: homozygóty sú ťažké, často fatálne a heterozygotné sú menej závažné. Žena s normálnym zrakom, ale s miernou formou talasémie ženatá so zdravým mužom, ale slepou farbou , má daltónskeho syna s miernou formou talasémie. Aká je pravdepodobnosť narodenia ďalšieho syna bez anomálií?

U ľudí dominuje gén hnedých očí nad modrou farbou očí (A) a gén farebnej slepoty je recesívny (farebne slepý - d) a je spojený s X chromozómom. Hnedo-očarovaná žena s normálnym zrakom, ktorého otec mal modré oči a utrpel farebnú slepotu, sa oženil s modrým očkom muža s normálnym zrakom. Vytvorte schému na vyriešenie problému. Určte genotypy rodičov a možných potomkov, pravdepodobnosť narodenia detí s hnedými očami v tejto rodine a ich pohlavie.

Utrpenie človeka farebná slepota a hluchota, vydala ženu, bola normálna v očiach a sluch. Mali syna, nepočujúcich a slepú farbu a dcéru - slepú farbu, ale s dobrým uchom. Určite pravdepodobnosť mať dcéru v tejto rodine s oboma anomáliami, ak je známe, že farebná slepota a hluchota sú prenášané ako recesívne znaky, ale farebná slepota je spojená s X chromozómom a hluchota je autozomálny príznak.

Ľudia majú jednu formu farebná slepota v dôsledku X-viazanej recesívnej alely génu. Schopnosť odlíšiť chuť fenyltiokarbamidu je spôsobená autozomálna dominantnou alelou. Žena s normálnym zrakom, ale rozlišujúca chuť fenyltiokarbamidu, si vzala farebne slepú ženu, ktorá nedokázala rozlíšiť chuť fenyltiokarbamidu. Mali dve dcéry, ktoré netrpeli farebnou slepotou, ale rozlišovali chuť fenyltiokarbamidu a štyroch synov, z ktorých žiadna netrpčila farebnou slepotou, ale dve rozlišovali chuť fenyltiokarbamidu a dve nerozlišovali. Určte pravdepodobné genotypy rodičov a detí.

U ľudí, katarakta (ochorenie očí) závisí od dominantného autozomálneho génu a ichtyóza (ochorenie kože) závisí od recesívneho génu spojeného s chromozómom X. Žena so zdravými očami a normálnou kožou, ktorej otec trpel ichtyóziou, sa oženil s mužom trpiacim kataraktom a so zdravou kožou, ktorého otec nemal tieto choroby. Vytvorte schému na vyriešenie problému. Určite genotypy rodičov, možné genotypy a fenotypy detí. Aké zákony dedičnosti sa prejavujú v tomto prípade?

hypertrichóza zdedený ako znak spojený s chromozómom Y, ktorý sa objavuje až do veku 17 rokov. Jedna z foriem ichtyóza zdedený ako recesívny rys spojený s X. V rodine, kde žena je normálna v oboch smeroch a manžel je vlastníkom iba hypertrichózy, sa chlapec narodil so známkami ichtyózy. Určite pravdepodobnosť narodenia detí v tejto rodine bez oboch anomálií a akého pohlavia budú.

Žena s pravou rukou s hnedými očami a normálnym videním sa oženil s pravou rukou, s modrými očami a farebná slepá Mali dcéru s modrými očami ľavostrannú a farebnú slepotu. Aká je pravdepodobnosť, že ďalšie dieťa v tejto rodine bude ľavákom a bude trpieť farebnou slepotou, ak je známe, že farba hnedého oka a schopnosť ovládať väčšinou pravú ruku sú dominantné autozomálne neznáme znaky a farebná slepá je recesívna, spojená s X-chromozómom?

V rodine, kde má žena krvný typ a jej manžel je IV, sa narodil syn farebná slepá s III. krvnou skupinou. Obaja rodičia rozlišujú farby normálne. Určite pravdepodobnosť zdravého syna a jeho možných krvných typov. Farebná slepota sa zdedí ako recesívny rys spojený s X.

Okrem génov súvisiacich s určením pohlavia nesú iné ľudské gény pohlavné chromozómy. Charaktery kontrolované týmito génmi sú spojené pohlavím s povahou dedičstva. Malá oblasť chromozómu Y má homologickú oblasť X chromozómu, preto sú možné tri typy lokusov: 1) homológne (pseudoautozomálne) oblasti X a Y chromozómov; 2) nehomologických častí chromozómu Y; 3) nehomologické oblasti X chromozómu. Gény nachádzajúce sa v oblastiach typu 1 sú čiastočne pohlavne viazané, gény umiestnené v oblastiach typu 2 sú charakterizované adherenciou k pohlaviu na chromozóme Y a gény tretieho typu sú plne spojené s chromozómom X. Zvážte druhý typ spojky, pretože tento typ je pevne stanovený a dobre študovaný u ľudí.

X-viazaný recesívny gén pre farebnú slepotu

U ľudí je známy gén, ktorý je sexuálne spojený a lokalizovaný na X chromozóme, čo spôsobuje farebnú slepotu ( farebná slepota). Najčastejšie pozorované porušovanie farebného videnia je v červenej oblasti (anglický chemik a prírodovedec John Dalton, ktorého meno dal názov patológie, trpí touto rodinnou formou farebnej slepoty). Gén, ktorý spôsobuje farebnú slepotu, je recesívny vzhľadom na jeho normálnu alelu. Porušenie farebného videnia u žien nastáva iba vtedy, ak sú pre tento gén homozygotné. Pojmy "dominantný" a "recesívny", ako sa používajú u mužov, stratia svoj význam, keďže muži majú iba jeden X chromozóm a v dôsledku toho jeden gén pre farebnú slepotu. Zvážte genotypy, ktoré sa dajú získať pri rôznych sobášoch nosičov daného génu. Označujeme normálny gén farebného videnia ako "C", gén pre farebnú slepotu ako "c". Ovplyvnené genotypy sú podčiarknuté a zvýraznené.

Tabuľka 1. Rozdelenie genotypov vo všetkých možných typoch manželstiev v súvislosti s génom pre farebnú slepotu

Ako možno vidieť z tabuľky 1 s 6 možnými druhmi manželstva medzi ženami s tromi možnými genotypmi a mužmi s dvomi možnými genotypmi, odhalilo sa, že muži v potomstve majú farebnú slepotu dvakrát častejšie než ženy. To je pochopiteľné, pretože zodpovedajúci gén sa vždy prejavuje u mužov a u žien iba v homozygotnom stave, to znamená, že je polovica tak často. Žena s farebnou slepotou sa môže narodiť len z otca s rovnakou chybou. Farebné videnie mužov závisí len od genotypu ich matky, od ktorých dostávajú len jediný X chromozóm. Polovica synov ženských nosičov génov bude postihnutá farebnou slepotou, bez ohľadu na genetickú ústavu ich otcov. Genealógie takýchto rodín sú striedaním generácií mužov a žien nosičov génu postihnutého farebnou slepotou. Ak sa postihnutý muž oženil so zdravou homozygotnou ženou, prejde svojimi X-chromozómami na svoje dcéry a stanú sa nositeľmi, ale žiadny z jeho synov nebude ovplyvnený, ale polovica jeho vnukov bude slepá farba, pretože z dedičstva dedičí recesívny gén ,

X-viazaný recesívny gén hemofílie

Farebná slepota nie je choroba, nosiče génu pre farebnú slepotu môžu mať ťažkosti pri vedení auta, nič viac. Oveľa závažnejší je prípad iného známeho sexuálne spojeného znaku - hemofílie, t.j. porušenie zrážania krvi. Schopnosť krvi koagulovať rýchlo pri poraneniach a úrazoch (čo je najdôležitejší faktor prežitia a prispôsobivosti) je zabezpečené komplexnou interakciou mnohých proteínových faktorov, z ktorých mnohé sú proteázové enzýmy. Ich syntéza je zakódovaná zodpovedajúcimi génmi. Jedným z týchto faktorov je najmä faktor VIII alebo antihemofilný globulín určená génom lokalizovaným na X chromozóme. Mutácia génu vedie k narušeniu syntézy faktora VIII. Ochorenie s touto poruchou sa nazýva hemofília A, vyskytuje sa s frekvenciou 1 prípad na 10 000 narodených detí. Okrem hemofílie A je známe, že hemofília B je spojená s defektom v inom krvnom koagulačnom proteíne, menovite faktor IX (vianočný faktor). Obidve choroby sa dedia podľa recesívneho typu spojeného s podlahou, najmä hemofília postihuje takmer iba mužov. Mnohí z nich v minulých storočiach zomreli v detstve alebo v mladom veku, krvácali s drobnými zraneniami. Nie je menej nebezpečné vnútorné krvácanie, napríklad v kĺboch. Z tohto dôvodu je veľmi častou komplikáciou ankylóza (stuhnutosť kĺbov) v dôsledku častého krvácania do kĺbovej dutiny a fibrózneho zhutnenia kĺbových povrchov.

Obr. 1. Kráľovské kráľovstvo a hemofília medzi nimi

Povaha dedičnosti v hemofílii je dobre zdokumentovaná, pretože vôľou osudu sa táto patológia stala bežnou medzi európskymi panovníkmi, ktorí sa už niekoľko generácií vzájomne vzali (často z politických dôvodov) a ich rodokmeň je známy po celé storočia v hĺbke. Zdrojom tohto génu je anglická kráľovná Viktória, ktorá mala veľa detí. Vznikla v ňom nosič, pravdepodobne v dôsledku mutácie, pretože podľa dostupných historických údajov jej predkovia nemali hemofíliu. Z tohto dôvodu hemofília dostala meno "choroba kráľov" (obrázok 1), hoci v skutočnosti postihuje veľké množstvo ľudí, ktorí nemajú žiadny vzťah k kráľovským rodinám.

Obr. 2. Schéma dedičnosti hemofílie. Y chromozóm je reprezentovaný ako trojuholník, vľavo od dcéry, napravo - synovia

Ženy sú nositeľmi génu hemofílie, ale nemajú chorobu, pretože sú v heterozygotnom stave. Výskyt defektného recesívneho génu u žien v homozygotnom stave (v obidvoch chromozómoch X) je extrémne zriedkavým fenoménom a takmer nekompatibilný so životom. Teoreticky je však táto situácia možná. Spočiatku budeme v genetickom pláne zvážiť najbežnejšiu situáciu - čo sa stane, keď sa ženatý zdravý muž a žena nesúci defektný gén. Schéma dedičstva je znázornená na obrázku 2.

Kráľovná Veľkej Británie Victoria a deti Nichola II. V centre - Tsarevich Alexei, ktorý trpel hemofíliou.

Ako môžeme vidieť, heterozygotnou matka nositeľom (jeden X chromozóm nesúci recesívny gén, zčernalá) musí dať patologický gén jednu zo svojich dcér a jedného z jeho synov. Takto sa dcéra stane nosičom a prenesie gén jej deťom. Jeden z synov bude trpieť hemofíliou, druhý bude zdravý. To znamená, že s rovnakou pravdepodobnosťou (25%) sa narodí zdravá dcéra, zdravá nosička, zdravý syn a syn trpiaci hemofíliou. Jeho choroba sa prejaví v dôsledku toho, že druhá kópia génu chýba, pretože na chromozóme Y jednoducho neexistuje žiadna homológna oblasť. Ak je muž hemofilik majú deti z zdravej ženy (čo je celkom možné, pretože sa jedná o stav pacientov môže byť udržiavali systematickým infúziu chýbajúceho roztoku proteínu), výsledok bude iný. Všetky ich deti budú zdravé, ako získať od otca iba chromozómu Y, ktorá nie je relevantná pre prenos defektného génu, ale všetky ich dcéry, aj keď bude zdravý, byť nositeľmi. Hemofília je teoreticky možná u ženy, preto je nevyhnutné, aby mužský hemofil sa oženil s ženským nosičom, ktorý má byť ženatý, čo je nepravdepodobné.

Je zaujímavé poznamenať, že napriek popularite tejto choroby nebolo jasné, aký druh hemofílie utrpeli členovia kráľovských rodín. Bod bol stanovený kvôli genetickému štúdiu pozostatkov kráľovskej rodiny v Rusku. Ukázalo sa, že manželka Mikuláša II, Alexandra Fyodorovna, dcérou Anastasia a syn Alex mal mutáciu v géne F9, tj. E. Boli pomerne zriedkavá forma hemofílie B. Tieto výsledky tiež nakoniec potvrdilo nájdené pozostatky patria do kráľovskej rodiny.

Dominantné gény spojené s chromozómom X.

Takže vidíme, že ak je recesívny gén spojený s chromozómom X, potom je ochorenie oveľa častejšie u mužov ako u žien. To sa týka iba recesívnych génov. Existujú aj dominantné gény spojené s chromozómom X. Medzi dominantnými príznakmi spojenými s chromozómom X môžete prejsť na gén, ktorý spôsobuje nedostatok organického fosforu v krvi, V dôsledku toho sa vyvíja špeciálna forma. krivicaje rezistentná na liečbu konvenčnými dávkami vitamínu D. V tomto prípade je model dedičnosti viazanej na pohlavie výrazne odlišný od generačného kurzu, ktorý bol opísaný pre recesívne ochorenia. Ženské nosiče (tiež trpia touto chorobou) ju odovzdávajú všetkým svojim deťom, chlapcom aj dievčatám. Ak má otec tento gén, choroba sa prenáša na všetky jeho dcéry, zatiaľ čo všetci jeho synovia sú zdraví. Ďalší príklad dominantného génu lokalizovaného v chromozóme X človeka môže byť gén, ktorý spôsobuje zatemnenie zubnej skloviny.

Geneová väzba na Y-chromozóm

Teraz sa pozrime, čo sa stane, ak je gén spojený s chromozómom Y. Y chromozóm sa prenáša od otca všetkým jeho synom a len im. V dôsledku toho sa gény obsiahnuté v chromozóme Y prenášajú z otca na syna a prejavujú sa iba v mužskom pohlaví. Tento mechanizmus dedičstva sa nazýva golandricheskim. U ľudí bolo na chromozóme Y identifikovaných niekoľko zaujímavých génov. Jedna z nich, ako už bolo spomenuté, je nevyhnutné pre vývoj semien, druhý je potrebný na prejav antigénov histokompatibility a tretí má vplyv na veľkosť zubov. Medzi znaky lokalizované na chromozóme Y sú patologické. Patria medzi ne plešatosť, hypertrichóza (srsť tela uší v dospelosti), prítomnosť membrán medzi prstami, ichtyóza (šupinatá a zahustená koža). Všetky z nich sú 100% prenášané cez líniu mužského pohlavia.

Generická dedičnosť

Okrem dedičstva spojeného s podlahou rodovo obmedzené dedičstvo, Reč v tomto prípade je, že gény umiestnené v autozómoch môžu byť pod kontrolou génov pohlavných chromozómov. Inými slovami, pre manifestáciu týchto génov (znakov) je potrebné určité prostredie vytvorené génmi umiestnenými na pohlavných chromozómoch (napríklad gény, ktoré určujú mužské znaky, sú v autozómoch a ich fenotypové účinky sú maskované prítomnosťou páru X chromozómov v prítomnosti jedného X- sa prejavujú príznaky mužských chromozómov). Takéto označenia sa nazývajú podmienené alebo kontrolované podľa pohlavia.

Napríklad predispozícia k predčasnej plešatosti je autozomálnym dominantným znakom, ale prejavuje sa prakticky iba u mužov, pretože silne závisí od hladiny testosterónu, ktorého zvýšená produkcia je určená mužským chromozómom. Naopak, u žien sa potláčajú gény, ktoré určujú rast vlasov na tvári. Niekedy sex ovplyvňuje prenikanie znaku (indikátor fenotypového prejavu alely v populácii), napríklad v prípade dedičnej dny, ktorá je zjavne častejšia u mužov.

Genetic Genesis

Paul - Toto je súbor morfologických, fyziologických, biochemických, behaviorálnych a iných znakov, ktoré určujú účasť jednotlivca na sexuálnej reprodukcii.

Primárne sexuálne charakteristiky - súbor morfologických, fyziologických, biochemických charakteristík, ktoré priamo zabezpečujú gametogenézu, oplodnenie, vývoj a narodenie potomka.

Sekundárne sexuálne charakteristiky - súbor charakteristík, ktoré priamo neposkytujú gametogenézu, oplodnenie, vývoj a narodenie potomka, potrebné na prilákanie chovného partnera.

Pohlavie tela je určené na viacerých úrovniach.

1.Genetická podlaha, Určuje sa v čase oplodnenia a závisí od kombinácie pohlavných chromozómov. Rôzne organizmy môžu opísať rôzne typy sexuálneho stanovenia (tabuľka 1).

Tabuľka 1. Typy stanovenia chromozómového pohlavia.

Pohlavie, ktoré má kombináciu identických pohlavných chromozómov, ktoré poskytujú jednu radu gamét, sa nazýva homogametický. Pohlavie s rôznymi pohlavnými chromozómami, ktoré poskytujú dve odrody gamét, sa nazýva heterogametický. To znamená, že osoba je žena homogametické pohlavia, rovnako ako v bunkách ženského tela oboch pohlavných chromozómov sú rovnaké (XX) a tvoria jeden gamét stupeň: H. mužského pohlavia chromozómov iný organizmus (XY genotyp), dáva dva druhy gamét X a Y.

V dôsledku toho je mužský pohlavie u ľudí heterogametický. V prípade vtákov a motýľov sa pozoruje opačná situácia: ženský pohlavný rozdiel je heterogametický a mužský pohlavie je homogametický.

2.Stanovenie pohlavia na úrovni gonád, Prítomnosť chromozómu Y v genotype určuje syntézu hormónov špecifických pre mužské telo. Riadia vývoj mužských pohlavných žliaz. Neprítomnosť mužských hormónov vedie k tomu, že pohlavné žľazy a ich kanály sa vyvíjajú u žien.

3.Softová podlaha ("Soma" - telo) - štruktúra vonkajších a vnútorných pohlavných orgánov, prejavy sekundárnych sexuálnych charakteristík.

4.Psychologický pohlavie - rozdiely v psychologických charakteristikách mužov a žien. Konkrétne sa zistilo, že interhemisférické interakcie mozgu mužov a žien sa prejavujú rôznymi spôsobmi, čo vedie k psychologickým rozdielom. Takže u mužov dominuje ľavý mozog, ktorý je zodpovedný za abstraktné logické aktivity. U žien je mozog symetrickejšia s prevládajúcou pravou hemisférou, ktorá je zodpovedná za tvorivé a imaginatívne aktivity.

5.Sociálny pohlavie - rozdiely medzi mužmi a ženami v ich sociálnych úlohách a profesiách. Napríklad ženy dominujú medzi učiteľmi, medzi armádami dominujú muži.

Posledné dve úrovne sexuálneho určenia nie sú v oblasti biologického výskumu.

Morganove pokusy o dedičstve viazané na pohlavie

Cieľom štúdie Morganu bola ovocná múka Drosophila. Študoval očné škvrny

A - gén, ktorý určuje červenú farbu očí a - gén, ktorý určuje bielu farbu očí.

V prvom experimente mala žena dominantnú vlastnosť.

P: ♀XAXA x ♂XaY

Biele oči červených očí

G: (XA) (Xa) (Y)

F 1: X A X a; X a y

Červené oči červené oči

Všetky samice a samce majú červené oči.

P F 1: ♀X AX a x ♂X A Y

Červené oči červené oči

G: (XA), (Xa) (XA), (Y)

F2XAXA, XAY, XAXa, XaY

Červené oči Červené oči Červené oči Biele oči

Takže všetky ženy druhej generácie sú červenooké; medzi mužmi, polovica nesú červené oči a polobiele.

V druhom experimente muž nesie dominantnú vlastnosť.

P: ♀XaXa x ♂XAY

Biele oči Červené oči

G: (Xa) (XA), (Y)

F2: XAXa; X a Y

Biele oči červených očí

Rozdelenie 1: 1, zodpovedajúce rozdeleniu na podlahu. Ako ukazuje diagram, všetci muži dali znamenie dcéram a matkám - synom. Takáto dedičnosť sa nazýva krížové dedičstvo.

P F 1: ♀X AX a x ♂X a Y.

Biele oči červených očí

G: (XA), (Xa) (Xa), (Y)

F2: XAXa, XAY, XaXa, XaY

Červené oči Červené oči Biele oči Biele oči

Takže v druhej generácii polovica žien má červenooké, polovica má biele oči. Medzi mužmi, polovica majú aj autá a polovica majú biele oči.

záver: výsledky rozlíšenia sa líšia v závislosti od jednotlivca, ktorého pohlavie nesie dominantnú vlastnosť.Z toho vyplýva, že gén, ktorý určuje farbu očí, sa nachádza v pohlavnom chromozóme v Drosophile, to znamená, že je spojený s podlahou.

Mnohé ľudské dedičné choroby sa zdedia ako príznaky spojené s pohlavím. V tejto súvislosti môžu byť dedičné choroby spojené s pohlavím rozdelené do troch skupín.

1.X dominantne dominantné, Tie zahŕňajú fosfátové - diabetes a krivica, rezistentné na liečbu s vitamínom D, Alportova syndrómu (nefritída, krvi a hnisu v moči, hluchota, katkrakta, vývoj protilátok proti vlastnej štítnej žľazy), hnedý zubnej skloviny.

2.X - spojený recesívny, Príklady takýchto ochorení môžu byť farebnou slepotu (neschopnosť rozlíšiť medzi červenou a zelenou), hemofília (nedostatočné krvnej plazmy niektorého - niektorý z faktorov zrážania, sprevádzaných nadmerné krvácanie, krv, neschopnosť zrážať, a akékoľvek menšie rany môže byť fatálne pre pacienta - odvzdušňovacie), myopatia Duchenne (svalová slabosť sa rozvíja od 12 - 13 rokov).

3.Y - spojené, Tieto ochorenia sú charakteristické len pre mužov, pretože sú nosičmi Y chromozómu. Medzi príklady patrí syndaktyly (prítomnosť membrány medzi 2 a 3 nohami na nohe), hypertrichóza (rast dlhých, tvrdých vlasov pozdĺž okraja ušnice).

Znaky obmedzené na pohlavie

Gény zodpovedné za ich tvorbu sú lokalizované v autozómoch, ale stupeň realizácie znaku závisí od kombinácie pohlavných chromozómov. Napríklad vývin mliečnych žliaz vzniká len u ženského pohlavia, u mužov je ich vývoj inhibovaný. Gén pre alopéciu je dominantný u mužov a recesívny u žien. Gén komol je dominantný u veľkých dobytčích samíc a recesívnych u samcov.

PRÍKLADY RIEŠENIA ÚLOH

1.Daltonizmus - X-viazaný recesívny znak. Čo potomok možno očakávať od manželstva zdravej ženy, ktorej otec trpí vyššie uvedenou chorobou, s mužskou slepou farbou?

Vzhľadom na skutočnosť, že otec tejto ženy bol chorý, je heterozygotná pre analyzovanú dvojicu génov.

P x b x b x x b y

G (XB) (Xb) (Xb) (Y)

F 1 X B X b X b X b X B Y X b Y.

Norma Dalt. Norma Dalt.

2. Hypertrichóza - znamenie spojené s Y - chromozómom. Farebná slepota je určená recesívnym génom viazaným na X. Čo potomok možno očakávať v rodine, kde matka je slepá farba a otec je hypertrichóza?

P x A x A x A y B

G (Xa) (XA) (YB)

F 1: X A X a; X a Y

Norm hypertrichóza, farebná slepota

Odpoveď: všetky dcéry budú zdravé, všetci synovia sú nositeľmi oboch chorôb.

3. U ľudí je albinizmus autozomálny recesívny znak, hemofília je určená recesívnym génom spojeným s X-chromozómom. V rodine zdravých rodičov sa z oboch dôvodov narodil syn, trpiaci oboma ochoreniami. Určite pravdepodobnosť, že ich budúci syn bude mať aj obe anomálie.

Podľa podmienok tohto problému sú obaja rodičia normálni, namusia mať dominantný gén z každého páru: X H a A.Syn má obe anomálie, jeho genotyp X hod Yaa. X- chromozóm s génom hemofílie, mohol z dedičstva zdediť len jeho matka. Jeden z génov albinizmu, ktorý syn dostal od matky, druhý od otca. Takto materinský genotyp X H X hod aa, otec genotyp X H Yaa. Pri takomto manželstve sú pravdepodobne genotypy detí:

♀ ♂ ♂♀ ♂
X H A. X H A X "A		HnHnAa	X H YAA	X H Yaa
	X H X hod aa	X hod X hod aa	X H Yaa	X H Yaa
X hod	X hod X H AA	X H X hod aa	X hod YAA	X hod Yaa
X hod	X H X hod aa	X n X hod aa	X hod Yaa	X hod Yaa

Môžete sa rozhodnúť inak. Pravdepodobnosť, že ďalšie dieťa bude synom, je 1/2. Pravdepodobnosť, že syn dedí hemofíliu, je tiež 1/2. Pravdepodobnosť detí salbinizmus u heterozygotných rodičov je 1/4. Na výpočet konečného výsledku sa vynásobia všetky pravdepodobnosti: 1/2 x 1/2 x 1/4 = 1/16.

4. U človeka je hypertrichóza určená génom spojeným s Y-chromozómom, šesťpäť je autozomálna dominantná vlastnosť. V rodine, kde mal otec hypertrichózu, bol päť prstov a matka bola šesťčlenná, narodila sa normálna dcéra. Aká je pravdepodobnosť pôrodu normálnych detí v tejto rodine?

Vzhľadom k tomu, že otec mal hypertrichózu a bol päťprstý, jeho genotyp XY z aa, vmatka nebola hypertrichóza (a nemohla byť - žiadny Y chromozóm), ale mala šesť prstov. Preto musí mať aspoň jeden šesťhlavý gén - A.V tejto rodine sa narodilo normálne dievča. Jej genotyp HHaa.Dostala jeden gén päť paliem od svojho otca a druhý päťčlenný gén sa mohol dostať od svojej matky. Na základe toho sa rozhodneme, že matka bola heterozygotná pre šesťhlavý gén. Jej genotyp HHAa,Pravdepodobný genotyp detí:

P: ♀ AaXX x ♂aaXY Z

G: (AX), (aX) (aX), (aY z)

F1: AaXX, AaXY z aaXX aaXY z

šesť burst šiestich prasklín Normy hypertrichózy

Genetika Výskum \u003e\u003e Filozofia

Úsilie v tomto procese riešenie vznikajúci život úloh, Použitie myšlienok ... v úzkych hraniciach biológie (najmä, genetika, fyziológia, psychológia, medicína atď.) ... vyznania sú uvedené v kánonických zbierka "Tipitaka". Budhizmus je bežný ...

Farebná slepota (časť jedna)

Farebná slepotaalebo farebná slepota - To je znížená schopnosť vnímať rozdiely medzi niektorými farbami, ktoré zdraví ľudia môžu rozlíšiť. Zvyčajne ide o povahu tejto poruchy, ale porucha sa môže vyskytnúť aj kvôli poškodeniu očí, nervov, mozgu alebo vplyvu určitých chemických látok.

Anglický chemik John Dalton publikoval prvý vedecký príspevok k tejto téme v roku 2006 1798 rok, keď bola povolaná "Mimoriadne fakty týkajúce sa videnia kvetov" keď som túto chorobu objavil sám. Dnes, po uverejnení Daltonovej práce, je táto choroba známa ako farebná slepota, aj keď v súčasnosti sa tento termín používa na označenie jedného typu farebnej slepoty, t.

Farebná slepota Zvyčajne sú klasifikované ako mierne postihnuté, ale niekedy chorí ľudia majú výhodu nad tými, ktorí majú normálne vnímanie farieb. Niekoľko štúdií naznačuje, že farebná slepota lepšie rozlíši objekty zamaskované ako farby a predpokladalo sa, že to môže byť evolučné vysvetlenie neočakávane vysokej frekvencie vrodených.

predpoklady

Sieťka priemernej osoby obsahuje dva typy fotosenzitívnych buniek: tyčinky (aktívne pri slabom osvetlení) a kužele (aktívny pri bežnom dennom svetle). Spravidla existujú tri typy kužeľov, z ktorých každý obsahuje rôzne pigmenty, ktoré sa aktivujú, keď tieto pigmenty absorbujú svetlo. Spektrálna citlivosť kužeľov je odlišná. Niektoré sú najviac citlivé na krátke vlny, druhé na stredné vlny a ďalšie na dlhé elektromagnetické vlny svetla.

Najvyššia citlivosť z nich kužele sa nachádza v modrej, žltozelenej a žltej oblasti spektra. Absorpčné spektrum všetkých troch kónických systémov pokrýva celé viditeľné spektrum. Tieto receptory sa často označujú ako kužeľe S, M a L kužeľovité pre krátke, stredné a dlhé vlnové dĺžky, ale tiež sa často označujú ako modré, zelené a červené kužele.

Hoci sa receptory často označujú ako "modré, zelené a červené" receptory, tento pojem nie je veľmi presný, najmä vzhľadom na to, že "červený" receptor má skutočne svoj vrchol citlivosti v žltej oblasti. Citlivosť normálneho vnímania farieb v skutočnosti závisí od čiastočnej koincidencie absorpčných spektier troch systémov: rôzne farby sú vnímané pri stimulácii rôznych typov kužeľov. Červené svetlo napríklad stimuluje kužeľky s dlhou vlnovou dĺžkou oveľa viac než akékoľvek iné a tiež znižuje vlnovú dĺžku a spôsobuje stále viac a viac stimuláciu ďalších dvoch kužeľových systémov, v súvislosti s ktorými sa odtieň postupne mení.

3. abnormálny trichromatizmus- Toto je pomerne bežný typ zdedeného vnímania farby, v ktorom jeden z troch typov kužeľov mení spektrálnu citlivosť. Preto v dôsledku toho je prítomná len určitá porucha a nie úplná strata u osoby s trichromatiou, normálne, trojrozmerné farebné videnie.

Na základe klinického obrazu môže byť farebná slepota opísaná ako úplná alebo čiastočná. Plná farebná slepota je oveľa menej častá ako čiastočná. Existujú dva hlavné typy ochorení:

1 - v ktorých pacienti majú ťažkosti s rozlišovaním červenej a zelenej farby;
2 - v ktorých majú ťažkosti s rozlišovaním modrej a žltej farby.

* Plnofarebná slepota

* Čiastočná farebná slepota:

Dichromatizmus (protanopia a deuteranopia)
- abnormálna trichromia (protanomálna a deuteriová malária)

Modrá a žltá:

Dichromy (tritanopia)
- Abnormálna trichromia (tritanomalyy)

dôvody

Evolučné fakty

diagnostika

Na diagnostiku vnímania červenej a zelenej farby sa najčastejšie používa. ishihara farebný test (Ishihara color test), ktorý pozostáva zo série fotografií zobrazujúcich farebné škvrny umiestnené takým spôsobom, že vytvárajú určitý vzor. Čísla (zvyčajne arabské číslice) sú zobrazené ako špecifická sekvencia škvŕn, ktoré sú zobrazené farbou, ktorá sa trochu líši od všeobecného pozadia. Toto číslo sa dá ľahko nazvať osobou s normálnym zrakom, ale nie osobou, ktorá má určité vady vnímania farieb. Kompletná sada testov pozostáva z rôznych tvarov, ktoré obsahujú rôznorodú kombináciu farieb, ktorá vám umožňuje diagnostikovať, ktorá vizuálna chyba bola prítomná. Ako bolo uvedené vyššie, používa sa diagnóza anomálneho trichromatizmu anomaloskop .

Od farby ishihara test (Ishihara farebný test ) obsahuje iba čísla, nemôže sa použiť na stanovenie diagnózy malých detí, ktoré ešte nevedia čísla. Na identifikáciu problémov so zrakom v počiatočnom štádiu sa používajú alternatívne testy s obrazom určitých znakov (štvorec, kruh, auto).

Okrem spomenutého testu pri príjme amerických ozbrojených síl (najmä námorníctva a armády), tzv. Test FALANT. Keď sú účastníci požiadaní z diaľky, aby určili, ktoré svetlo vyžaruje maják. Súčasne sa vyskytujú dve z troch možných farieb - červená, zelená a biela. Avšak svetlo prechádza cez špeciálne "filtre", kvôli ktorým je farba "tlmená". Toto sa robí tak, aby farebná roleta nedokázala určiť svetlo podľa jeho jasu. Tento test môže prejsť 30% osôb s menším porušovaním farebného vnímania.

Väčšina klinických štúdií je navrhnutá tak, aby rýchlo, jednoducho a účinne identifikovala široké kategórie farebnej slepoty. V akademických štúdiách farebnej slepoty je zvýšený záujem o vývoj flexibilných testov, ktoré by nám umožnili zhromaždiť podrobné údaje, ktoré by nám umožnili určiť zodpovedajúce body a zistiť takmer zrejmé odchýlky.

liečba

Na úplné zaobchádzanie s poruchami vnímania farieb dnes nie sú účinné lieky. však použitie niektorých typov tónovaných filtrov a kontaktných šošoviek môže pomôcť človeku lepšie rozlíšiť farby. lekár optikovi môže odporučiť používanie kontaktných šošoviek so špeciálnym červeným odtieňom. To umožní vlastníkom prejsť niekoľko diagnostických testov, ale pre praktické použitie nie sú veľmi užitočné. Účinok obliekania takýchto zariadení je podobný tomu, ako nosiť červené / modré 3D okuliare a často trvá určitý čas, aby si zvykol, pretože určitá vlnová dĺžka môže "vyskočiť" a / alebo byť príliš prezentovaná. Okrem toho softvér a špeciálne kybernetické zariadenia, ako napr iborg (eyeborg) a " kybernetické oči "ktoré umožňujú farebným slepým počuť určité zvuky, ktoré zodpovedajú určitej farbe.

Pracovné prostredie GNOME poskytuje používateľom farebných slepých možnosť používať softvér GNOME-Mag a "l ibcolorblind". Pomocou appletu GNOME môže používateľ prepnúť farebný filter a vybrať si z množstva možných farebných schém, ktoré zmenia farby pre lepšie rozpoznanie. Tento softvér umožňuje napríklad osobe s porušením vnímania farieb zobraziť čísla v teste Ishihara.

V septembri 2009, časopis príroda Publikoval štúdiu vedcov na Washingtonskej univerzite a na Floride na univerzite, ktorí s pomocou opice urobili opice saimiri - trichromát, pretože zvyčajne vidia len dva rozsahy farieb.

1. Úloha chromozómov pri prenose informácií o teréne

2. Závislosť pohlavia na kombinácii pohlavných chromozómov

3. dedičnosť spojená s podlahou. Hemofílie. Farebná slepota

1. Pravidlá stálosti počtu, párovania, individuality a kontinuity chromozómov, zložité správanie chromozómov v mitóze a meióze boli už dlho presvedčené výskumníkmi, že chromozómy zohrávajú veľkú biologickú úlohua priamo súvisia s prenosom dedičných vlastností. V predchádzajúcich častiach už boli uvedené cytologické vysvetlenia dedičských vzorov, ktoré objavil Mendel. Úloha chromozómovv prenose dedičných informácií bola preukázaná vďaka ďalšie úspechy:

Objavenie genetického sexuálneho stanovenia;

Vytvorenie adhéznych skupín znakov zodpovedajúcich počtu chromozómov;

Výstavba genetických a potom cytologických máp chromozómov.

Jedným z prvých a závažných dôkazov o úlohe chromozómov vo fenoménoch dedičnosti je objavenie modelu, v ktorom je pohlavie zdedené ako zmena. Chromozómy, ktoré tvoria jeden homológny pár,podobne vzájomne, ale to platí len vo vzťahu k automobilom. Sexuálne chromozómy alebo heterochromozómy sa medzi sebou navzájom veľmi odlišujú, a to tak v morfológii, ako aj v genetických informáciách obsiahnutých v nich.

2. Kombinácia pohlavných chromozómovv zygote určuje pohlavie budúceho organizmu. Najväčší z chromozómov tohto páru sa nazýva chromozóm X, tým menší je chromozóm Y. U niektorých zvierat môže chromozóm Y chýbať. Vo všetkých cicavcoch,vrátane človeka, jedinci žien v somatických bunkách majú dva X chromómy a tí, ktorí majú chromozómy X a Y majú X chromómy. V týchto organizmoch obsahujú všetky vaječné bunky X chromozómy a v tomto ohľade sú rovnaké.

Majú dva druhy spermií: niektoré obsahujú chromozóm X, iné obsahujú chromozóm Y. počas oplodnenia dve kombinácie:

Vajcia obsahujúce X chromozóm,oplodnené tiež spermiou X chromozóm.V zygote sú dva X chromozómy. Z takejto zygoty sa vytvára dámskejednotlivec;

Vajcia obsahujúce X chromozóm,oplodnené nosením spermií Y chromozóm.V zygote sa vyvíja samecorganizmu.

Kombinácia pohlavných chromozómov v zygote, teda vývoja pohlavia u ľudí a cicavcov, závisí od toho, ako spermie oplodí vajíčko.

Uvádza sa pohlavie, ktoré má dva identické pohlavné chromozómy (2A + XX) homogametické,keďže všetky gamety sú rovnaké a pohlavie s rôznymi pohlavnými chromozómami (2A + XY), v ktorom sa tvoria dva druhy gamét, heterogametické.

Homogametický sex - ženský, heterogametický - mužský. Teraz sa zistilo, že vo všetkých organizmoch je pohlavie determinované dedičným faktorom a je určené v čase fúzie hradu. Jediná výnimkaje morský červ, v ktorom je podlaha určená vonkajším prostredím.

3. Znaky zdedené prostredníctvom chromozómov X a Y pohlavia,dostal meno dlhých s podlahou.U ľudí môžu byť znaky zdedené prostredníctvom chromozómu Y nájdené len u mužov a zdedené prostredníctvom chromozómu X u jedincov jedného alebo druhého. Samica môže byť homogénna aj heterozygotná pre gény lokalizované na X chromozóme. A recesívne alely génov v nej sa prejavujú iba v homozygotnom stave. Pretože u mužov je prítomný iba jeden X chromozóm, všetky gény lokalizované v ňom, dokonca aj recesívne, sa okamžite objavujú vo fenotype. Takýto organizmus sa často nazýva homozygotný.

U ľudí sú niektoré patologické stavy spojené s podlahou. Patria sem napríklad, hemofílie. Alela génu, ktorý kontroluje normálne zrážanie krvi (H) a jeho alelický pár, gén hemofílie h, sa nachádzajú na X chromozóme. Allele H je dominantný, alele h je recesívna, preto ak je žena heterozygotná pre tento gén (XHXh), nevykazuje hemofíliu. Muž má len jeden X chromozóm. Ak má alelu H na X chromozóme, potom sa prejaví. Ak chromozóm X človeka má alelu h, potom človek trpí hemofíliou: X chromozóm nenosí gény, ktoré určujú mechanizmy normálnej krvnej koagulácie. Recesívna alela hemofílie v heterozygotnom stave sa nachádza u žien, a to aj niekoľko generácií, až kým sa znova nezjaví u jedného z mužov. Žena s hemofíliou sa môže narodiť len z ženy, ktorá je heterozygotná pre hemofíliu, s mužom s hemofíliou. Vzhľadom na vzácnosť tejto choroby je táto kombinácia nepravdepodobná.

Podobne zdedil farebná slepota tj takáto anomália pohľadu, keď človek zamieňa farby, najčastejšie červené so zelenou. Normálne vnímanie farby je spôsobené dominantnou alelou lokalizovanou na X chromozóme. Jeho recesívny alelický pár v homozygotnom a heterozygotnom stave vedie k vzniku farebnej slepoty.

Farebná slepota je bežnejšia u mužov ako u žien: u mužov existuje len jeden X chromozóm, a ak obsahuje recesívnu alelu, ktorá určuje farebnú slepotu, určite sa prejaví. Žena má dva X chromozómy: môže byť heterozygotná a homozygotná pre tento gén, ale v druhom prípade bude mať farebnú slepotu.