वंशागति,
महत्वपूर्ण गतिविधि की प्रक्रिया में, प्रोटीन का सेवन किया जाता है, और इसलिए वे नियमित रूप से कोशिका में पुन: उत्पन्न होते हैं। उनकी पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला क्रमिक रूप से निर्मित होती हैं - लिंक द्वारा लिंक, और यह क्रम
कोडित डीएनए में। डीएनए एक लंबा दोहरा-असहाय अणु है; व्यक्तिगत लिंक से मिलकर बनता है -न्यूक्लियोटाइड ... चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं, जिन्हें ए (एडेनिन), जी (गुआनिन), टी (थाइमाइन), सी (साइटोसिन) के रूप में नामित किया जाता है। तीन न्यूक्लियोटाइड्स (त्रिक ) तथाकथित के अनुसार एक अमीनो एसिड को एनकोड करता है।जेनेटिक कोड ... डीएनए कई "पैकेज" के रूप में कोशिका के केंद्रक में संग्रहित होता है -गुणसूत्रों . जीन। DNA का वह भाग जिसमें एक विशिष्ट पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला कूटबद्ध होती है, कहलाती हैजीनोम ... मान लीजिए, इसका टुकड़ा "टीसीटी टीएचजी" एक एमिनो एसिड लिंक को एन्कोड करता है: "सेरीन-ट्रिप्टोफैन"। जीन का मुख्य कार्य कोशिका में प्रोटीन का निर्माण, कोशिका विभाजन का समन्वय और एक दूसरे के साथ बातचीत करके शरीर की महत्वपूर्ण गतिविधि को बनाए रखना है।अलग-अलग व्यक्तियों में, यहां तक कि एक ही प्रजाति के जीन भिन्न हो सकते हैं - सीमा के भीतर जो उनके कार्य का उल्लंघन नहीं करते हैं। प्रत्येक जीन को एक या अधिक रूपों द्वारा दर्शाया जा सकता है, जिन्हें कहा जाता है
जेनेटिक तत्व ... रोगाणु कोशिकाओं को छोड़कर शरीर की सभी कोशिकाओं में प्रत्येक जीन के दो एलील होते हैं; ऐसी कोशिकाओं को कहा जाता हैद्विगुणित ... यदि दो युग्मविकल्पी समान हों, तो जीव कहलाता हैसमयुग्मक इस जीन के लिए; यदि युग्मविकल्पी भिन्न हैं, तो -विषमयुग्मजी . एलील्स विकसित हुए और इस रूप में उत्पन्न हुएम्यूटेशन - माता-पिता से बच्चों में डीएनए के हस्तांतरण में विफलता। उदाहरण के लिए, यदि उपरोक्त न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम "टीसीटी टीएचजी" में तीसरा न्यूक्लियोटाइड, टी, गलती से बच्चे को सी के रूप में प्रेषित किया जाएगा, तो माता-पिता "सेरीन-ट्रिप्टोफैन" के बजाय उसके पास प्रोटीन का एक टुकड़ा होगा "एलानिन- ट्रिप्टोफैन", चूंकि टीसीसी ट्रिपलेट अमीनो एसिड ऐलेनिन को एन्कोड करता है ... एलील्स जिन्होंने चयन द्वारा अनुमोदन पारित किया है(सेमी ... जनसंख्या आनुवंशिकी),और वंशानुगत विविधता का निर्माण करते हैं जिसे अब हम देखते हैं - त्वचा, आंखों और बालों के रंग से लेकर शारीरिक और भावनात्मक प्रतिक्रियाओं तक।गुणसूत्र। डीएनए प्रोटीन की "पैकेजिंग" द्वारा बाहरी प्रभावों से सुरक्षित रहता है और इसमें व्यवस्थित होता हैगुणसूत्रों कोशिका के केंद्रक में स्थित होता है। गुणसूत्र जीन की गतिविधि को नियंत्रित करता है, विकिरण, रासायनिक या अन्य प्रकार की क्षति के दौरान उनकी बहाली, साथ ही कोशिका विभाजन के दौरान उनकी प्रतिकृति (प्रतिलिपि) - समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन(सेमी... कक्ष)।प्रत्येक प्रकार के पौधे और जानवर में एक विशिष्ट संख्या में गुणसूत्र होते हैं। द्विगुणित जीवों में यह युग्मित होता है, प्रत्येक जोड़े के दो गुणसूत्र कहलाते हैंमुताबिक़ ... उनमें से हैंजनन (नीचे देखें ) और नॉनसेक्स क्रोमोसोम, याऑटोसोम ... एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं: 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम; इस मामले में, प्रत्येक जोड़े के गुणसूत्रों में से एक माँ से आता है, और दूसरा पिता से। विभिन्न प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या समान नहीं होती है। उदाहरण के लिए, शास्त्रीय आनुवंशिक वस्तु - फल मक्खी ड्रोसोफिला - में चार जोड़े होते हैं। कुछ प्रजातियों में, गुणसूत्र सेट सैकड़ों जोड़े गुणसूत्रों से बने होते हैं; हालांकि, एक सेट में गुणसूत्रों की संख्या का या तो जीव की संरचना की जटिलता के साथ, या इसकी विकासवादी स्थिति के साथ कोई सीधा संबंध नहीं है।नाभिक के अलावा, डीएनए माइटोकॉन्ड्रिया में और पौधों में, क्लोरोप्लास्ट में भी पाया जाता है। इसलिए, वे जीन जो परमाणु डीएनए में होते हैं, कहलाते हैं
नाभिकीय , और अतिरिक्त-परमाणु, क्रमशः,माइटोकॉन्ड्रियल तथा क्लोरोप्लास्ट ... अतिरिक्त-परमाणु जीन कोशिकाओं की ऊर्जा प्रणाली के हिस्से को नियंत्रित करते हैं: माइटोकॉन्ड्रियल जीन मुख्य रूप से ऑक्सीकरण प्रतिक्रियाओं के लिए एंजाइमों के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होते हैं, और क्लोरोप्लास्ट जीन प्रकाश संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होते हैं। शरीर के अन्य सभी असंख्य कार्य और विशेषताएं गुणसूत्रों पर स्थित जीनों द्वारा निर्धारित की जाती हैं।संतानों को जीन पास करना. प्रजातियां एक पीढ़ी को दूसरी पीढ़ी से बदलकर अपने अस्तित्व का समर्थन करती हैं। इस मामले में, प्रजनन के विभिन्न रूप संभव हैं: सरल विभाजन, जैसा कि एककोशिकीय जीवों में, वानस्पतिक प्रजनन, कई पौधों की तरह, यौन प्रजनन, उच्च जानवरों और पौधों की विशेषता(सेमी... प्रजनन)।जनन कोशिकाओं द्वारा लैंगिक जनन किया जाता है -युग्मक (शुक्राणु और अंडे)। प्रत्येक युग्मक में एक एकल होता है, याअगुणित , गुणसूत्रों का एक समूह जिसमें केवल एक समरूपता होती है; मनुष्यों में, ये 23 गुणसूत्र हैं। तदनुसार, प्रत्येक युग्मक में प्रत्येक जीन का केवल एक एलील होता है। एक व्यक्ति द्वारा निर्मित आधे युग्मकों में एक एलील होता है, और आधा दूसरा। जब अंडा कोशिका शुक्राणु कोशिका के साथ विलीन हो जाती है - निषेचन - एक द्विगुणित कोशिका बनती है, जिसे कहा जाता हैयुग्मनज ... व्यक्तिगत विकास (ओंटोजेनेसिस) की प्रक्रिया में युग्मनज के समसूत्री विभाजन से उत्पन्न कोशिकाओं से एक नया जीव बनता है। इस पर निर्भर करता है कि किसी दिए गए व्यक्ति में कौन से एलील होते हैं, यह कुछ विशेषताओं को विकसित करता है। ध्यान दें कि 1865 में ग्रेगर मेंडल द्वारा युग्मकों में एलील के समरूप वितरण की खोज की गई थी और इसे मेंडल के पहले नियम के रूप में जाना जाता है। ऑटोसोमिक विशेषताओं की विरासत रक्त प्रकार जैसे संकेत पर विचार करें। रक्त समूहों के कई प्रकार या प्रणालियाँ हैं। सबसे प्रसिद्ध AB0 प्रणाली है, जिसके अनुसार चार मुख्य समूह प्रतिष्ठित हैं: I, II, III और IV; इन समूहों को 0, ए, बी और एबी के रूप में भी नामित किया गया है, क्योंकि उनके बीच का अंतर यह निर्धारित करता है कि मानव एरिथ्रोसाइट्स में कौन सा प्रोटीन (एंटीजन) मौजूद है: ए या बी। आनुवंशिक रूप से, एबी0 रक्त समूह प्रणाली तीन एलील द्वारा नियंत्रित होती है: एक एलील, नामितए , एंटीजन ए के संश्लेषण को नियंत्रित करता है, एक अन्य एलील,बी , - एंटीजन बी का संश्लेषण, और तीसरा एलील0 - निष्क्रिय और प्रतिजन गठन का कारण नहीं बनता है। संश्लेषित प्रतिजनों के अनुसार, चार रक्त समूहों को प्रतिष्ठित किया जाता है, लेकिन छह आनुवंशिक रूप (जीनोटाइप) उनके अनुरूप होते हैं:एलील 0 स्वयं को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करता है, अर्थात। एक जीव के संकेत के रूप में, केवल जब वह एक समयुग्मक अवस्था में होता है (00 ); यह समूह एंटीजन की अनुपस्थिति की विशेषता वाले पहले रक्त समूह से मेल खाती है। विषमयुग्मजी अवस्था में (जीनोटाइपए0तथा बी0 ) यह किसी भी तरह से गठित फेनोटाइप को प्रभावित नहीं करता है, जो पूरी तरह से वैकल्पिक एलील द्वारा निर्धारित होता है (एया बी ) इसलिए, फेनोटाइपिक रूप से जीनोटाइपए0तथा आ समान हैं: वे एंटीजन ए की उपस्थिति की विशेषता रखते हैं और दूसरे रक्त समूह का निर्धारण करते हैं। इसी तरह, जीनोटाइप समान हैंबी0तथा बी बी तीसरे समूह को परिभाषित करना, अर्थात्। एंटीजन बी की उपस्थिति।उस मामले में जब एक विषमयुग्मजी व्यक्ति में केवल एक एलील फेनोटाइपिक रूप से प्रकट होता है, इस एलील को कहा जाता है
प्रमुख ; जबकि दूसरे एलील को कहा जाता हैपीछे हटने का ... AB0 रक्त समूह प्रणाली के लिए, एलील्सएतथा बी एलील पर हावी0 ; उत्तरार्द्ध उनके प्रति अप्रभावी है। यदि दोनों एलील एक विषमयुग्मजी व्यक्ति के फेनोटाइप में दिखाई देते हैं, तो उन्हें कहा जाता हैकोडोमिनेंट ... सो एलील्स एतथा बी एक दूसरे के संबंध में कोडोमिनेंट हैं: विषमयुग्मजी अवस्था में (अब ) वे दोनों एंटीजन, ए और बी की उपस्थिति का निर्धारण करते हैं, अर्थात। चौथा रक्त समूह।पुनरावृत्ति और प्रभुत्व के तंत्र. "दोषपूर्ण" एलील जो संबंधित उत्पाद (प्रोटीन) का उत्पादन करने में असमर्थ हैं, वे अक्सर अप्रभावी होते हैं। इसलिए, किसी भी प्रोटीन या एंजाइम की कमी या अनुपस्थिति के कारण होने वाले कई वंशानुगत रोग एक अप्रभावी लक्षण के रूप में प्रसारित होते हैं: केवल दोषपूर्ण एलील के लिए समयुग्मक व्यक्ति ही उनसे पीड़ित होते हैं। प्रमुख रोग अक्सर एलील द्वारा परिवर्तित पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं को कूटने के कारण होते हैं। उत्तरार्द्ध, प्रोटीन का हिस्सा होने के कारण, इसकी स्थानिक संरचना और कार्यात्मक गतिविधि को बाधित करता है। दोषपूर्ण एलील के लिए विषमयुग्मजी व्यक्ति प्रमुख रोगों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। एक समयुग्मजी अवस्था में, प्रमुख एलील आमतौर पर घातक होते हैं। विषमयुग्मजी की संतति में एक गुण का विभाजन. किसी दिए गए जीन के लिए समयुग्मजी व्यक्तियों में, सभी युग्मकों में एक ही एलील होता है। विषमयुग्मजी व्यक्ति द्वारा निर्मित युग्मकों में से आधे में एक एलील होता है और आधा दूसरा। निम्न तालिका में प्लस चिह्न दर्शाता है कि AB0 रक्त समूह प्रणाली स्थान पर विभिन्न व्यक्तियों द्वारा कौन से युग्मक उत्पन्न होते हैं।| रक्त प्रकार | |||||||
| व्यक्तिगत जीनोटाइप | |||||||
| उत्पाद - धुले हुए युग्मक |
|||||||
यदि एक या दोनों माता-पिता विषमयुग्मजी हैं, तो तथाकथित।
विभाजित करना मेंडल के पहले नियम से उत्पन्न होने वाली संतानों में विशेषता, ऊपर तैयार की गई और इस तथ्य में प्रकट हुई कि बच्चों में ऐसे लक्षण हो सकते हैं जो उनके माता-पिता से अनुपस्थित हैं। इसलिए, यदि उपरोक्त उदाहरण में माँ विषमयुग्मजी थी, तो वह दो प्रकार के अंडे देती थी - एलील के साथएऔर एलील के साथ 0 ... साथ ही, उसके तीसरे या चौथे रक्त समूह (जीनोटाइप .) के साथ समान रूप से एक बच्चा होने की संभावना हो सकती हैबी0या अब , क्रमश)। इस प्रकार, माँ के जीनोटाइप के साथए0और पिता बी बी बच्चों का मां का रक्त समूह नहीं हो सकता है; उनका रक्त प्रकार या तो उनके पिता के समान होगा, या ऐसा होगा जो पिता या माता की विशेषता नहीं है।यदि माता-पिता दोनों विषमयुग्मजी हैं, तो बच्चों में जीनोटाइप की विविधता और भी अधिक है। उदाहरण के लिए, यदि पिता और माता का दूसरा रक्त समूह और उनका जीनोटाइप है
ए0 तो उनके बच्चे का जीनोटाइप और ब्लड ग्रुप इस बात पर निर्भर करता है कि किस तरह का अंडा परिपक्व हुआ है और किस शुक्राणु के साथ उसे निषेचित किया जाएगा। चूँकि इस उदाहरण में, प्रत्येक माता-पिता युग्मक उत्पन्न करते हैंएतथा 0 , तो उनके बच्चे का जीनोटाइप हो सकता हैआ , ए0या 00 , और संभाव्यता के सिद्धांत के अनुसार, उन्हें प्राप्त करने की संभावना 1: 2: 1 के रूप में वितरित की जाती है। चूंकि पहले दो जीनोटाइप एक ही रक्त समूह का निर्धारण करते हैं, तो "रक्त समूह" विशेषता के अनुसार, पहले या दूसरे रक्त समूह वाले बच्चे होने की संभावना 1: 3 होगी (विषमयुग्मजी माता-पिता की संतानों में इन अनुपातों की खोज की गई थी) मेंडल द्वारा)। और अंत में, यदि माँ का दूसरा रक्त समूह था, और पिता का तीसरा रक्त समूह था और दोनों विषमयुग्मजी थे, तो समान संभावना के साथ उनके किसी भी रक्त समूह वाले बच्चे हो सकते थे।जुड़े लक्षणों की विरासत. आज तक, पौधों, जानवरों और मनुष्यों की कई प्रजातियों के लिए विस्तृत जीन मानचित्र संकलित किए गए हैं, जिनसे आप देख सकते हैं कि कौन से जीन किस गुणसूत्र पर हैं। जीन मानचित्र का ज्ञान संतान में कई लक्षणों के व्यवहार की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है। यदि गैर-समरूप गुणसूत्रों में स्थित जीनों द्वारा अलग-अलग वर्ण निर्धारित किए जाते हैं, तो वे एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं, क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में, गैर-समरूप गुणसूत्र (और इसलिए विभिन्न जीनों के एलील) संयोग से युग्मकों के साथ विचलन करते हैं। (सेमी... आनुवंशिकी)... उत्तरार्द्ध को मेंडल के दूसरे नियम के रूप में जाना जाता है। उदाहरण के लिए, ऐल्बिनिज़म जैसे लक्षण मेलेनिन की अनुपस्थिति से जुड़े होते हैं, जिसके संश्लेषण को गुणसूत्र 11 पर स्थित एक जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है। नतीजतन, संभावना है कि एक अल्बिनो पति या पत्नी के पास एक अल्बिनो बच्चा होगा, एबी0 प्रणाली के एक निश्चित रक्त समूह होने की संभावना से संबंधित नहीं है, क्योंकि बाद वाला एक अलग, गैर-समरूप, 9वें गुणसूत्र पर स्थित जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है। इसलिए, यदि एक या दोनों माता-पिता में अलग-अलग गुणसूत्रों पर स्थित दोषपूर्ण एलील हैं और दो अलग-अलग बीमारियों का कारण बनते हैं, तो संभावना है कि बच्चे को दोनों दोषपूर्ण एलील प्राप्त होंगे, इनमें से प्रत्येक एलील को अलग-अलग प्राप्त करने की संभावनाओं के उत्पाद के बराबर होगा।स्थिति भिन्न होती है यदि दोनों जीन एक ही गुणसूत्र पर हों, अर्थात।
जुड़े हुए ... उदाहरण के लिए, दूसरे मानव गुणसूत्र पर रक्त समूह प्रणाली एमएन के लिए एक जीन होता है जिसमें दो कोडोमिनेंट एलील होते हैं।एमतथा एन ... एक अन्य जीन इसके करीब स्थित है, एक प्रमुख एलील के साथएसऔर आवर्ती एस रक्त समूह प्रणाली का निर्धारण एस.एस. समजातीय गुणसूत्रों पर इन एलील के स्थान के आधार पर, युग्मकों में और विषमयुग्मजी माता-पिता से संतानों में जीनोटाइप का एक अलग वितरण होगा। दरअसल, अगर मां का जीनोटाइपमनसे , तो इन दो जीनों के लिए इसकी गुणसूत्र संरचना दो प्रकारों में से एक हो सकती है:पहले मामले में, अंडे का उत्पादन होता है।
और, और दूसरे में - 
तथा 
... पिता को दोनों जीनों के लिए समयुग्मजी होने दें और जीनोटाइप रखेंMMS को
... फिर, पहले मामले में, उनके बच्चों में जीनोटाइप हो सकता हैMMS कोतथा एमएनएसएस
, जबकि दूसरे मामले में, बच्चों के संभावित जीनोटाइप अलग हैं:MMS कोतथा मनसे
.
जुड़े हुए जीनों का पुनर्संयोजन.
अर्धसूत्रीविभाजन में, एक घटना घटित होती है जिसे कहा जाता हैबदलते हुए
, जिसके दौरान समजातीय गुणसूत्र अपने क्षेत्रों का आदान-प्रदान कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, ऊपर दिए गए उदाहरण में, एक्सचेंज साइट MN और Ss सिस्टम के जीन के बीच हो सकती है:
विनिमय के परिणामस्वरूप, तथाकथित।पुनर्संयोजन
जीन और प्राप्तविदेशी
युग्मक 
तथा
.
किसी दिए गए अर्धसूत्रीविभाजन में पुनर्संयोजन हो भी सकता है और नहीं भी। गुणसूत्र पर जीन जितने करीब स्थित होते हैं, उनका आसंजन उतना ही करीब होता है और कम बार होता है। विशेष रूप से, एमएन और एसएस सिस्टम के जीन इतने निकट से जुड़े हुए हैं कि उनका पुनर्संयोजन बहुत ही कम होता है, और अनुमानित गणना में इसे उपेक्षित किया जा सकता है। सामान्य तौर पर, प्रायिकता, याआवृत्ति
, पुनर्संयोजन काफी महत्वपूर्ण है। इसका मूल्य (आर
) 0 (पूर्ण संबंध) और 0.5 (अनलिंक किए गए जीन) के बीच है और एक गुणसूत्र पर जीन के बीच आनुवंशिक दूरी का एक उपाय है; हालांकि, यह जीन के बीच की भौतिक दूरी के समान नहीं है, क्योंकि क्रॉसिंग ओवर एक ही गुणसूत्र के विभिन्न भागों में अलग-अलग तीव्रता के साथ होता है। प्रत्येक क्रॉसओवर युग्मक की आवृत्ति होती हैआर
/2
.
चूंकि क्रॉसिंग ओवर नहीं हो सकता है (1 . की संभावना के साथ)आर
), तो यह व्यक्ति क्रॉसओवर के अलावा, उत्पादन भी करता हैगैर क्रॉसओवर
युग्मक: 
तथा ... किसी दिए गए व्यक्ति के सभी युग्मकों में से प्रत्येक की आवृत्ति है (1-आर
)/2.
आइए ऊपर के उदाहरण पर वापस जाएं, जहां मां का जीनोटाइप हैमनसे
गुणसूत्र संरचना के साथ।
,
और पिता जीनोटाइप है एमएमएस।साथ पुनर्संयोजन को ध्यान में रखते हुए,उनके बच्चों के संभावित जीनोटाइप न केवल होंगेMMS कोतथा एमएनएसएस, लेकिन MMS कोतथा मनसे
... हालांकि, उनकी संभावनाएं समान नहीं हैं, क्योंकि यह आसंजन की अनुपस्थिति में होगी, लेकिन बराबर हैं 1-
आर
पहले दो जीनोटाइप के लिए औरआर
अन्य दो के लिए। लिंग और लिंग संकेतों की विरासत
लिंग वंशानुक्रम.
किसी व्यक्ति का लिंग एक जटिल लक्षण है जो जीन की क्रिया और विकास की स्थितियों दोनों से बनता है। एक व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्रों में से एक होता है -जनन
गुणसूत्रों के रूप में निरूपितएक्सतथा यू... महिला - समरूपी
लिंग, यानी दो हैएक्स
-गुणसूत्र, एक माता से और दूसरा पिता से। पुरुष -विषमयुग्मक
लिंग, एक है एक्स- एक यू
-गुणसूत्र, औरएक्स
माँ से प्रेषित, औरयू
- पिता से। ध्यान दें कि विषमलैंगिक सेक्स हमेशा जरूरी नहीं कि पुरुष ही हो; उदाहरण के लिए, पक्षियों में ये मादा होती हैं, जबकि नर समयुग्मक होते हैं। लिंग निर्धारण के अन्य तंत्र भी हैं। तो, कई कीड़ों मेंयू
-गुणसूत्र अनुपस्थित होता है। इस मामले में, लिंगों में से एक दो की उपस्थिति में विकसित होता हैएक्स
-गुणसूत्र, और दूसरा - एक की उपस्थिति मेंएक्स
-गुणसूत्र। कुछ कीड़ों में, सेक्स का निर्धारण ऑटोसोम की संख्या और सेक्स क्रोमोसोम की संख्या के अनुपात से होता है। कई जानवरों में, तथाकथित।लिंग पुनर्परिभाषा
, जब, पर्यावरणीय कारकों के आधार पर, युग्मनज या तो मादा या नर के रूप में विकसित होता है। पौधों में सेक्स के विकास में जानवरों की तरह ही विविध आनुवंशिक तंत्र होते हैं। लिंग गुणसूत्रों के संतुलन से विचलन विकृति की ओर ले जाता है, जिस प्रकार ऑटोसोम की सामान्य संख्या से विचलन भी गंभीर बीमारियों की ओर ले जाता है
(सेमी ... जन्मजात दोष)।हालांकि, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि सेक्स और सामान्य यौन विशेषताओं का निर्माण एक जटिल शारीरिक प्रक्रिया है, जिसमें न केवल सेक्स क्रोमोसोम के जीन, बल्कि ऑटोसोम भी शामिल हैं। हार्मोनल और अन्य शारीरिक गड़बड़ी इस तथ्य को जन्म दे सकती है कि "पुरुष" युग्मनज सेXY एक बाहरी रूप से लगभग सामान्य महिला विकसित होती है, लेकिन कुछ पुरुष विशेषताओं के साथ - बालों के प्रकार, मांसपेशियों की संरचना, आवाज का समय, आदि - और गर्भाशय के बजाय अविकसित वृषण, जो उसे बाँझ बनाता है। विपरीत भी संभव है, जब एक जीनोटाइप की उपस्थिति मेंXX व्यक्ति माध्यमिक पुरुष यौन विशेषताओं के साथ विकसित होता है। इसी तरह के विचलन न केवल मनुष्यों में, बल्कि अन्य प्रजातियों में भी पाए जाते हैं।लिंग गुणसूत्रों के एक समूह द्वारा निर्धारित आनुवंशिक लिंग निर्धारण, महिलाओं और पुरुषों के समान प्रजनन को बनाए रखता है। दरअसल, मादा के अंडों में केवल होता है
एक्स -गुणसूत्र, चूंकि महिलाओं का एक जीनोटाइप होता हैXX सेक्स क्रोमोसोम द्वारा। पुरुषों का जीनोटाइप हैXY , और इसलिए प्रत्येक मामले में एक लड़की या एक लड़के का जन्म इस बात से निर्धारित होता है कि शुक्राणु वहन करता है या नहींएक्स- या यू -गुणसूत्र। चूंकि अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में गुणसूत्रों के युग्मक में प्रवेश करने की समान संभावना होती है, इसलिए पुरुषों द्वारा निर्मित आधे युग्मक होते हैंएक्स- और आधा - यू -गुणसूत्र। इसलिए, आधी संतानों के एक लिंग और आधे के दूसरे लिंग के होने की उम्मीद की जाती है।इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि लड़के या लड़की के जन्म की पहले से भविष्यवाणी करना असंभव है, क्योंकि यह भविष्यवाणी करना असंभव है कि अंडे के निषेचन में कौन सा पुरुष प्रजनन कोशिका भाग लेगा: वाहक
एक्स- या यू -गुणसूत्र। इसलिए, परिवार में लड़कों का कम या ज्यादा होना संयोग की बात है:
शुक्राणु को चुनिंदा रूप से समाप्त करना सैद्धांतिक रूप से संभव हैएक्स- या यू
-गुणसूत्र, जिससे कुछ परिवारों में लड़के या लड़कियों के जन्म की विभिन्न संभावनाएं होती हैं; हालांकि, औसतन, यह संभावना 0.5 के करीब रहती है।से जुड़े संकेत एक्स-गुणसूत्र। यदि जीन लिंग गुणसूत्र पर है (इसे कहते हैंफर्श से बंद
), तो संतानों में इसकी अभिव्यक्ति ऑटोसोमल जीन की तुलना में विभिन्न नियमों का पालन करती है। में पाए जाने वाले जीन पर विचार करेंएक्स
-गुणसूत्र। बेटी को विरासत में दोएक्स
-क्रोमोसोम: एक मां से और दूसरा पिता से। बेटे के पास एक ही हैएक्स
-गुणसूत्र - माँ से; अपने पिता से प्राप्त करता हैयू
-गुणसूत्र। इसलिए, पिता उन जीनों को पास करता है जो उसके में होते हैंएक्स
-गुणसूत्र, केवल उसकी पुत्री, पुत्र उन्हें नहीं मिल सकता। जहां तक किएक्स
-गुणसूत्र की तुलना में जीनों में अधिक "समृद्ध" होता हैयू
-गुणसूत्र, इस अर्थ में बेटी आनुवंशिक रूप से पुत्र की तुलना में पिता के समान होती है; पुत्र पिता से अधिक माता के समान होता है। मनुष्यों में ऐतिहासिक रूप से सबसे प्रसिद्ध सेक्स-लिंक्ड लक्षणों में से एक हीमोफिलिया है, जो मामूली कटौती पर गंभीर रक्तस्राव और चोट लगने पर व्यापक चोट लगने की ओर जाता है। यह एक पुनरावर्ती दोषपूर्ण एलील के कारण होता है
0 रक्त के थक्के के लिए आवश्यक प्रोटीन के संश्लेषण को अवरुद्ध करना। इस प्रोटीन के लिए जीन स्थित हैएक्स -गुणसूत्र। विषमयुग्मजी महिला +0 (+ का अर्थ है हीमोफिलिया एलील पर हावी सामान्य सक्रिय एलील0 ) हीमोफिलिया विकसित नहीं करता है, और न ही उसकी बेटी, अगर पिता के पास यह विकृति नहीं है। हालाँकि, उसके बेटे को एलील मिल सकता है0 और फिर उसे हीमोफीलिया हो जाता है।हीमोफिलिया रूस के सम्राट निकोलस द्वितीय के पुत्र त्सारेविच एलेक्सी द्वारा मारा गया था। उनकी मां, ज़ारिना एलेक्जेंड्रा फेडोरोवना, इस एलील के लिए विषमयुग्मजी थीं और इसे अपनी मां एलिस से विरासत में मिलीं, जिन्होंने बदले में, इसे त्सारेविच एलेक्सी की परदादी, इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया से प्राप्त किया:
विषमयुग्मजी अवस्था में, हीमोफिलिया जीन प्रकट नहीं होता है, और इसलिए यूरोप के शाही परिवारों में महिलाएं हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं थीं। हालांकि, कई राजकुमारों - रानी विक्टोरिया के वंशज (उत्परिवर्तन हुआ, जाहिर है, यह उसमें था) ने इस जीन को प्राप्त किया और हीमोफिलिया से मारा गया। संभावना है कि त्सारेविच एलेक्सी को एक दोषपूर्ण एलील प्राप्त हो सकता था0
माँ से 1 . के बराबर था/
2; उसी संभावना के साथ वह उससे एक सामान्य एलील प्राप्त कर सकता है। यदि युग्मकों के निर्माण में इन समान रूप से संभावित घटनाओं में से दूसरी घटना हुई होती, तो शाही जोड़े के भाग्य का परिदृश्य अलग दिखाई देता।जीन के कारण होने वाले पुनरावर्ती रोगएक्स
-क्रोमोसोम, पुरुषों की तुलना में महिलाओं को प्रभावित करने की बहुत कम संभावना है, क्योंकि उनकी बीमारी केवल समरूपता के साथ ही प्रकट होती है - दो समरूपों में से प्रत्येक में एक पुनरावर्ती एलील की उपस्थितिएक्स
-गुणसूत्र; पुरुष सभी मामलों में बीमार पड़ते हैं, जब उनका एकमात्रएक्स
-गुणसूत्र में दोषपूर्ण एलील होता है। यह मात्रात्मक रूप से हार्डी-वेनबर्ग संबंधों से अनुसरण करता है(सेमी
... जनसंख्या आनुवंशिकी)।होने देना क्यू
का अर्थ है जनसंख्या में पुनरावर्ती एलील की आवृत्ति, अर्थात। साझा करनाएक्स
-
इस एलील को ले जाने वाले गुणसूत्र। इस एलील वाले और इसके कारण होने वाली बीमारी के प्रति संवेदनशील पुरुषों का अनुपात हैक्यू
... इसी समय, बीमार महिलाओं का अनुपात होमोजाइगोट्स की आवृत्ति के बराबर है, अर्थात।क्यू
2
... नतीजतन, पीछे हटने वाले पुरुषों की संख्या से जुड़ा हुआ हैएक्स
-गुणसूत्र रोग, 1 में /क्यू
बीमार महिलाओं की संख्या से ज्यादा उदाहरण के लिए, यदि आवृत्ति में स्थित हैएक्स
- कलर ब्लाइंडनेस (रंग भेद करने में असमर्थता) पैदा करने वाले एलील का क्रोमोसोम 0.05 है (यानी 5% पुरुषों में कलर ब्लाइंडनेस है), कलर ब्लाइंड पुरुषों की संख्या उन महिलाओं की तुलना में 20 गुना अधिक है जो कलर ब्लाइंड हैं।सेक्स-लिंक्ड कोडोमिनेंट इनहेरिटेंस का एक उदाहरण घरेलू बिल्ली का लाल रंग है, जो एलील द्वारा निर्धारित किया जाता हैपर
... विषमयुग्मजी अवस्था में, दोनों युग्मविकल्पी सक्रिय होते हैं (सामान्य औरपर
), और इसलिए कुछ जगहों पर बिल्ली के कोट का रंग सामान्य होता है, और कुछ जगहों पर यह लाल होता है। होमोजीगस बिल्लियाँ पूरी तरह से लाल होती हैं (एक अन्य जीन के कारण संभावित सफेद धब्बों को छोड़कर जो पिगमेंट के संश्लेषण को अवरुद्ध करता है)। नर आंशिक रूप से लाल नहीं हो सकते; वे या तो गैर-लाल या पूरी तरह से लाल होते हैं (संभव सफेद धब्बे के साथ)। उपरोक्त पैराग्राफ के समान तर्क के आधार पर, कोई यह निष्कर्ष निकाल सकता है कि पूरी तरह से लाल बिल्लियाँ पूरी तरह से लाल समरूप बिल्लियों की तुलना में बहुत अधिक बार पाई जाती हैं: जनसंख्या में उनकी आवृत्तियाँ, क्रमशः,क्यूतथा क्यू 2, जहां क्यू -
लाल एलील आवृत्तिआप
... हालाँकि, कोडोमिनेंट इनहेरिटेंस के मामलों में, यह तर्क लागू नहीं होता है। वास्तव में, लाल रंग की बिल्लियाँ (पूरी तरह और आंशिक रूप से दोनों) लाल बिल्लियों की तुलना में बहुत अधिक सामान्य हैं: उनकी आवृत्ति होमो- और हेटेरोजाइट्स की आवृत्तियों के योग के बराबर होती है:क्यू
2
+ 2
क्यू
(1
- क्यू
)
= 2
क्यू
-
क्यू
2
... उदाहरण के लिए, यदि "अदरक" एलील की आवृत्ति 0.05 है, तो शुद्ध अदरक बिल्लियाँ 0.25%, अदरक बिल्लियाँ - 5%, और अदरक वाली बिल्लियाँ - लगभग 10% होनी चाहिए। क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था कभी-कभी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि एक गुणसूत्र का एक टुकड़ा "टूट जाता है" और दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है। यह सेक्स क्रोमोसोम के साथ भी हो सकता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, कभी-कभी आंशिक रूप से लाल रंग वाली बिल्लियाँ होती हैं; यह इस तथ्य के कारण है कि भाग
एक्स -गुणसूत्र जो एलील ले जाते हैंआप , में शामिल हो गएयू -गुणसूत्र। नतीजतन, इस स्थान पर वंशानुक्रम उसी तरह से होता है जैसे ऑटोसोमल जीन के लिए, अर्थात। संकेतित गुणसूत्र असामान्यता वाली बिल्लियाँ विषमयुग्मजी भी हो सकती हैं, और इसलिए आंशिक रूप से लाल हो सकती हैं। हालांकि, गुणसूत्रों के टूटने से विकृति होती है, इस मामले में - बहरापन और बांझपन। यह बहुत पहले देखा गया था और "बधिर तिरंगा बिल्लियों" वाक्यांश में व्यक्त किया गया था। यहां तीसरे रंग का मतलब सफेद धब्बे हैं। हालांकि, यह विकृति "दो-रंग" को भी प्रभावित करती है, सफेद धब्बों के बिना आंशिक रूप से लाल (भूरे रंग के साथ लाल को भ्रमित न करें, जो दूसरे, ऑटोसोमल, जीन के कारण होता है और कई बिल्ली नस्लों में आम है)।के साथ क्लच यू- गुणसूत्र। में स्थित जीन के बारे में जानकारीयू -गुणसूत्र बहुत दुर्लभ होते हैं। यह माना जाता है कि इसमें व्यावहारिक रूप से ऐसे जीन नहीं होते हैं जो कोशिका के कामकाज के लिए आवश्यक प्रोटीन के संश्लेषण को निर्धारित करते हैं। लेकिन वह पुरुष फेनोटाइप के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। अनुपस्थितियू -गुणसूत्र केवल एक की उपस्थिति मेंएक्स -गुणसूत्र तथाकथित की ओर जाता है। टर्नर सिंड्रोम: खराब विकसित प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं और अन्य असामान्यताओं के साथ एक महिला फेनोटाइप का विकास। एक अतिरिक्त . के साथ पुरुष हैंयू-गुणसूत्र ( XYY ); वे लंबे, आक्रामक होते हैं और अक्सर असामान्य व्यवहार करते हैं। वीयू -क्रोमोसोम, कई जीनों की पहचान की गई है जो विशिष्ट एंजाइमों और हार्मोन के संश्लेषण के नियमन के लिए जिम्मेदार हैं, और उनमें उल्लंघन से यौन विकास की विकृति होती है। माना जाता है कि कई रूपात्मक लक्षण जीन द्वारा निर्धारित किए जाते हैंयू -क्रोमोसोम; उनमें से - कानों के केश का विकास। इस तरह के लक्षण केवल पुरुष रेखा के माध्यम से प्रेषित होते हैं: पिता से पुत्र तक। कठिन परंपराओं की विरासत हमने एक जीन द्वारा निर्धारित होने पर मामले में संतान को एक विशेषता के हस्तांतरण के नियमों की जांच की। वे सभी जीवों के लिए मान्य हैं, लेकिन फिर भी वे केवल यह समझने का आधार हैं कि किसी जीव के गुण कैसे विरासत में मिले हैं। तथ्य यह है कि कई लक्षण दो या दो से अधिक जीनों द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। इनमें से प्रत्येक जीन के एलील ऊपर वर्णित अनुसार विरासत में मिले हैं। हालांकि, उनके द्वारा परिभाषित विशेषता की विरासत का चरित्र इन एलील्स की बातचीत पर निर्भर करता है और यह बहुत जटिल हो सकता है।एक उदाहरण के रूप में रंगाई पर विचार करें। जानवरों या पौधों में फूलों में ऊन का रंग वर्णक के प्रकार, बालों, पंखों या पंखुड़ियों पर इसके वितरण, अलग-अलग रंगद्रव्य संरचनाओं के स्थानिक वितरण आदि द्वारा निर्धारित किया जाता है। इन सभी विशेष गुणों को विभिन्न जीनों द्वारा नियंत्रित किया जाता है, और कुल मिलाकर वे सभी निर्धारित करते हैं कि हम रंग क्या कहते हैं।
उदाहरण के लिए, माउस जैसे उच्च अध्ययन वाले प्रायोगिक जानवर का रंग कम से कम पांच जीनों द्वारा निर्धारित किया जाता है। माउस का सामान्य रंग ग्रे होता है। हालाँकि, बाल स्वयं ग्रे नहीं हो सकते हैं, ऐसा कोई रंग वर्णक नहीं है। वास्तव में, ऐसे माउस में, काले रंगद्रव्य को संश्लेषित किया जाता है और बालों में स्थानांतरित हो जाता है, लेकिन बालों के आधार और सिरे पर काला रंगद्रव्य एक पीले रंग की अंगूठी से बाधित होता है जिसमें पीला वर्णक स्थित होता है। इस रंग को "अगौटी" कहा जाता है, यह वह है जो माउस को "ग्रे" बनाता है। पीले रंग की पट्टी को एगौटी जीन, ए, एलील द्वारा नियंत्रित किया जाता है
ए जो पीली पट्टी के निर्माण को नियंत्रित करता है। इस जीन के अप्रभावी एलील,ए , बालों में पीले वर्णक के प्रवाह को रोकता है और चूहों के समयुग्मक काले रंग का कारण बनता है। एक अन्य जीन, बी, वर्णक संश्लेषण को नियंत्रित करता है: प्रमुख एलीलबी काले और पुनरावर्ती एलील के गठन का कारण बनता हैबी भूरा वर्णक। नतीजतन, दोनों प्रमुख एलील के साथ एक माउसएतथा बी , - यह एक साधारण "ग्रे माउस" और माउस हैआऔर एलील के साथ बी - काला। हालांकि, माउस दूसरे जीन के लिए समयुग्मजी है, अर्थात।बी बी, और एलील के साथ ए एक दालचीनी रंग है (भूरे बालों और पीले एगाउटी रिंग का संयोजन)। माउस दोनों जीनों के लिए समयुग्मजी है,अब्बू पूरी तरह से भूरा। जीन सी होता है, जिसका पुनरावर्ती एलील पिगमेंट के संश्लेषण को बाधित कर सकता है, और इस एलील के लिए एक समयुग्मक माउस एक सफेद (एल्बिनो) माउस है। जीन डी बालों में रंगद्रव्य की मात्रा को नियंत्रित करता है, ताकि रंग की तीव्रता (जैसे, हल्के से गहरे भूरे रंग) में अंतर इस जीन के विभिन्न एलील द्वारा निर्धारित किया जाता है। एस जीन पूरे शरीर में रंगद्रव्य के वितरण को निर्धारित करता है और धब्बेदार रंग पैदा कर सकता है। अन्य स्तनधारियों में इसी तरह के जीन का वर्णन किया गया है: घरेलू बिल्लियाँ, घोड़े, फर वाले जानवर। पक्षियों में आलूबुखारा का रंग, भृंगों में एलीट्रा और पौधों में फूल भी कई जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं; विभिन्न एलील के संयोजनों की विविधता प्रकृति में दिखाई देने वाले रंगों की विविधता को निर्धारित करती है।कई जटिल विशेषताएं प्रकृति में मात्रात्मक हैं, अर्थात। उनकी गंभीरता भिन्न होती है और इसे मापा जा सकता है। उदाहरण के लिए, एक एंजाइम की गतिविधि को उस प्रतिक्रिया की दर से मापा जाता है जिसे वह उत्प्रेरित करता है, अर्थात। किसी पदार्थ की मात्रा जो समय की प्रति इकाई परिवर्तन से गुजरी है। यह संकेतक एंजाइम के भौतिक रासायनिक गुणों पर निर्भर करता है, जो बदले में, इसकी स्थानिक संरचना द्वारा निर्धारित किया जाता है, और अंततः - जीन द्वारा जो इसके घटक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण को नियंत्रित करते हैं। इनमें से प्रत्येक जीन के अलग-अलग एलील अंतिम (सबसे महत्वपूर्ण) विशेषता - एंजाइम गतिविधि को अलग-अलग तरीकों से प्रभावित कर सकते हैं, लगभग निरंतर श्रृंखला बनाते हैं: कमजोर से बहुत उच्च गतिविधि तक। इसके अलावा, इन एलील्स का प्रभाव अन्य, कम महत्वपूर्ण गुणों को प्रभावित नहीं करता है, जैसे, उदाहरण के लिए, कम या उच्च तापमान पर प्रोटीन की स्थिरता, कम या उच्च अम्लता, सब्सट्रेट की कमी या अधिकता। सैकड़ों एंजाइमों और प्रोटीन हार्मोन के काम की विभिन्न तीव्रता, एलील संरचना में अंतर के कारण, वृद्धि और विकास में व्यक्तियों के बीच अंतर की ओर जाता है, भोजन को आत्मसात करने की क्षमता में, ऑक्सीजन की कमी, तापमान परिवर्तन और अन्य को सहन करने के लिए। पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन।
कई लक्षण, विशेष रूप से ऊंचाई, शरीर का आकार, प्रजनन क्षमता, संक्रमण के प्रतिरोध, भी कई जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं और निरंतर, मात्रात्मक परिवर्तनशीलता प्रदर्शित करते हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी में, तथाकथित।
बहुघटकीय रोग जो अक्सर आदर्श से मामूली विचलन के रूप में प्रकट होते हैं और जब ये विचलन महत्वपूर्ण होते हैं तो एक बीमारी के रूप में निदान किया जाता है। इस तरह की बीमारियों को कुछ मात्रात्मक संकेतों (या संकेतों) की अलग गंभीरता के रूप में माना जा सकता है जो इस बीमारी के लिए एक पूर्वाभास पैदा करते हैं।जटिल लक्षणों के निर्माण में, पर्यावरण की स्थितियों द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है जिसमें जीव विकसित होता है। तो, मानव विकास मुख्य रूप से आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है, लेकिन अच्छे पोषण और अच्छी रहने की स्थिति के साथ, लोग समान आनुवंशिक डेटा वाली आबादी की तुलना में औसतन लंबे होते हैं, लेकिन बदतर परिस्थितियों में। तपेदिक और पोलियोमाइलाइटिस के लिए संवेदनशीलता विशिष्ट जीन द्वारा निर्धारित की जाती है, लेकिन यहां तक कि उनके लिए पूर्वनिर्धारित लोग भी बीमार नहीं होते हैं यदि वे संबंधित बैक्टीरिया या वायरस से संक्रमित नहीं होते हैं। बुद्धि का स्तर भी विरासत में मिला है, लेकिन लोगों के बीच इस तरह के मतभेदों के निर्माण में पर्यावरण का योगदान इतना महान है कि वास्तव में हमें आनुवंशिक मतभेदों के बजाय सामाजिक के बारे में अधिक बात करनी चाहिए।
(सेमी... बुद्धि)।साहित्य अयाला एफ।, कीगर जे।आधुनिक आनुवंशिकी , वॉल्यूम। 1-3, एम।, 1988फोगेल एफ।, मोतुलस्किनए। मानव आनुवंशिकी , वॉल्यूम। 1-3, एम।, 1990
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